SMA: kalıtsal hastalık bir gen mutasyonundan kaynaklanmaktadır. İskelet kaslarının hareketini kontrol eden motor nöronların ölümüne yol açar. Bu ölüm, bacak, baş ve boyun kaslarının atrofisine neden olarak istemli hareketlerin (emekleme, yutkunma, baş tutma, yürüme) bozulmasına neden olur. Kol kasları etkilenmeyebilir.

Şiddetine ve sağlık durumuna bağlı olarak 3 tip spinal müsküler atrofi vardır.

SMA tip I (Werdnig-Hoffmann):

Bu tür hastalıklar hamilelik sırasında veya hamilelikten sonraki ilk birkaç ayda tespit edilebilir.

Bu durumdan muzdarip bir çocuk hamilelik sırasında az ve zayıf hareket edecek ve doğduğunda kol ve bacak kaslarında zayıflık ve atrofinin yanı sıra yutma güçlüğü, zayıf emme refleksi ve önemli nefes alma zorlukları gibi belirtiler yaşayacaktır.

Bu SMA türü açık ara en şiddetli olanıdır. Bu tip spinal müsküler atrofiden muzdarip çocukların çoğu doğumdan sonraki ilk yıllarda ölme riski altındadır.

SMA tip II

Hastalığın orta tipi yaşamın ilk 1,5 yılında kendini gösterir.

Tip II hastalıkta bacak kasları daha fazla zarar görür ve hastalık daha yavaş ilerler.

Bu tür SMA'dan muzdarip hastalar yardım almadan ayakta duramaz veya oturamazlar. Sebep: Bacak ve pelvik taban kaslarının zayıflığı.

2 yaşından sonra ölüm mümkündür, ancak prognoz tip I hastalığa göre daha uygundur.

SMA tip III (Kugelberg-Welander)

Tip III spinal müsküler atrofi 2 ila 5 yaş arasında ortaya çıkar, ancak 2 ila 17 yaş arasında başlama riski vardır.

Bu tür SMA çok yavaş ilerler. Hastalığın başlangıcında hasta yardımsız ayakta durabilir ve yürüyebilir ancak zamanla yürüme, oturma pozisyonunu koruma ve ayağa kalkmada zorluk yaşar. Yavaş yavaş hastalık yayılıyor üst uzuvlar.

Tip III SMA'nın prognozu en uygun olanıdır. Ancak bu hastalıktan muzdarip olan hasta sayısının nispeten az olması nedeniyle (her kişiden yaklaşık 4 kişi), çok az araştırma yapılmıştır. İşin güzel yanı son zamanlarda sayıları ciddi oranda arttı, bu da bu çok ciddi hastalığa çare bulma ihtimalinin arttığı anlamına geliyor.

Günümüzde hasar görmüş nöronların yenilenmesine yardımcı olacak herhangi bir tedavi ya da etkili terapi bulunmamaktadır. Ancak spinal müsküler atrofi semptomlarını geçici olarak durdurmak için bu durumdan muzdarip bir hastanın solunum yolunun drenaj fonksiyonuna yönelik desteğe, fizik tedaviye, ortopedik düzeltme ve B vitaminleri, E vitamini. Bu, kasların güçlenmesine ve mümkün olduğu kadar uzun süre işlev görmelerine yardımcı olacaktır.

Spinal müsküler atrofinin belirtileri ve tedavisi

Spinal müsküler atrofi (SMA) veya Werdnig-Hoffmann'ın spinal amyotrofisi, ilerleyici hipotansiyon ve kas zayıflığı ile karakterize otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır.

Kas dokusunun karakteristik zayıflaması, ön boynuzlardaki alfa motor nöronların ilerleyici dejenerasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar. omurilik. Bu nedenle hastalık, kalıtsal olabilen omuriliğin patolojisine dayanmaktadır.

Hastalığın bir özelliği, vücut yüzeyine daha yakın olanlardan daha derinde bulunan iskelet kaslarındaki zayıflığın daha aktif bir tezahürüdür. Bu materyalde Werdnig-Hoffmann spinal müsküler atrofinin semptomları ve tedavisi hakkında konuşacağız.

Bu bilgiler, çeşitli nedenlerden dolayı bu ciddi ve çoğunlukla ölümcül hastalıkla uğraşmak zorunda kalan herkes için yararlı olacaktır.

SMA sendromunun özellikleri ve türleri

Bazı hastalarda, özellikle V'den XII'ye kadar olan çiftlerdeki kranyal sinirlerin motor nöronları da patolojik sürece dahil olabilir. Bu durumda hastalık omurilik hücrelerinin arka boynuzundan kaynaklanır ve bu da her şeyin yanı sıra diyafram kaslarının yetersizliğine de neden olur. gastrointestinal sistem, kalp ve sfinkterler.

1890'da Werdnig, sendromun küçük çocuklarda bir tezahürü olan SMA'nın klasik infantil formunu ilk kez tanımladı. Yıllar sonra, 1956'da Kugelberg ve Welander, yaşlı hastalarda spinal müsküler atrofinin daha az şiddetli bir formunu sınıflandırdılar.

Bu bilim adamları sayesinde, bugün doktorlar SMA'yı benzer semptomlara sahip farklı hastalık türlerinden, örneğin Duchenne kas distrofisinden, doğru bir şekilde ayırt edebiliyor.

Spinal amiyotrofi kızlarda en sık görülen tanıdır ve şiddetli ilerleyici güçsüzlükle seyreder. Çocuklarda ölümün en yaygın genetik nedenlerinden biridir.

SMA sendromu hastanın yaşına göre aşağıdaki şekilde dört tipe ayrılır:

• Tip I (Werdnig-Hoffmann'ın spinal amyotrofisi). 6 aya kadar gelişir.
• Tip II – 6 ila 12 ay arası.
• Tip III (Kugelberg-Welander hastalığı) – 2 ila 15 yaş arası
• Erişkin hastalarda Tip IV.

Yayma

Hastalığın görülme sıklığı yaklaşık bin kişide bir vakadır. Sadece yeni doğanlardan bahsedecek olursak bu rakam yaklaşık 100 binde 5-7 vaka olacaktır. Spinal amyotrofi kalıtsal resesif bir hastalık olduğundan, birçok ebeveyn bunun taşıyıcısı olabilir ve bunu bilmiyor olabilir.

SMA taşıyıcılarının görülme sıklığı 80'de 1'dir, yani her 80 aileden birinin spinal müsküler atrofiden muzdarip bir çocuğu olabilir. Her iki ebeveyn de mutant genin taşıyıcısı olduğunda bu risk birkaç kat artar.

Bu nedenle SMA sendromu en yaygın olanıdır. dejeneratif hastalık gergin sistem Kistik fibrozis sonrası çocuklarda ve yukarıda belirtildiği gibi bu, önde gelen kalıtsal neden bebek ölümü.

Ölüm solunum yetmezliğinden kaynaklanıyor. Hastalığın erken evrelerinde hasta ne kadar gençse prognoz da o kadar kötü olur. Genel ortalama ölüm yaşı yaklaşık 10 yıldır. Zeka durumu ve çocuğun psikosomatik gelişiminin diğer göstergeleri, hastalığın ilerlemesini hiçbir şekilde etkilemez.

Genç hastalardan farklı olarak yetişkin erkekler kadınlara göre yaklaşık 2:1 oranında hastalıktan daha sık etkilenirken, erkek hastalarda klinik seyir daha ağırdır. Kadınlarda hastalık vakalarındaki artış yaklaşık 8 yaş civarında başlıyor ve erkekler 13 yaşında kızlara “yetişiyor”.

Spinal müsküler atrofi - belirtiler

Birinci tip spinal müsküler atrofi, ilk semptomların bebek doğmadan önce ortaya çıkmasına neden olur. Annelerin çoğu anormal fetal hareketsizlik bildiriyor geç aşamalar gebelik. Yenidoğanlarda SMA belirtileri oldukça açıktır - çocuk kendi başına dönemez ve daha sonra oturma pozisyonuna geçemez.

Ek olarak, vakaların büyük çoğunluğunda ölümle sonuçlanan ilerleyici klinik bozulma gelişir. Ölüm genellikle şu durumlardan kaynaklanır: Solunum yetmezliği ve 2 yaşındaki hastalarda komplikasyonları.

Tip 2 SMA'lı hastalar yaşamın ilk 4-6 ayında normal şekilde gelişir. Kendi başlarına oturabilirler ama asla yürüyemeyecekler ve gelecekte dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaklar. Kural olarak, bu tür çocuklar Werdnig-Hoffmann omurga atrofisinden muzdarip hastalardan çok daha uzun yaşarlar. Ortalama ömrü 40 yıla kadardır.

Tip 3 hastaları öncelikle ekstansör zayıflığı nedeniyle sıklıkla merdiven çıkmada veya yerden kalkmada zorluk çekerler. kalça eklemi. Yaşam beklentisi normale yakındır.

SMA semptomları hakkında daha fazlasını okuyun

Tip 1 spinal müsküler atrofisi olan yenidoğanlar aktif değildir. Eğer yapabilseler bile, uzuvlarını büyük zorluklarla hareket ettirirler. Kalçalar neredeyse sürekli olarak bükülür, zayıflar ve elle farklı yönlere kolayca bükülebilir. Dizler de bükülmüş.

Dış kaslar genellikle daha az etkilendiğinden el ve ayak parmakları neredeyse normal şekilde hareket eder. Bebekler başlarını kontrol edemez ve kaldıramazlar. Arefleksi (refleks eksikliği) hemen hemen tüm hastalarda görülür.

İkinci tip SMA hastası çocuklar başlarını hareket ettirebilmekte ve bu hastaların %75'i bağımsız olarak oturabilmektedir. Kas zayıflığı alt ekstremitelerde üst ekstremitelere göre daha fazladır. Refleks diz kapağı mevcut olmayan. Daha büyük çocuklar biceps ve triceps reflekslerini gösterebilir.

Skolyoz, SMA'nın en sık görülen semptomudur ve çoğu hastada tek taraflı veya iki taraflı kalça çıkığı da gelişir. Bu belirtiler 10 yaşından önce gelişir.

Tip 3 spinal müsküler atrofi hastalığı olan hastalar, yaşamlarının erken dönemlerinde yürüyebilmekte ve bu yeteneklerini yaşamları boyunca ayakta tedavi bazında sürdürebilmektedirler. Gençlik. Zayıflık, ayak düşmesine ve vücutta sınırlı dayanıklılığa neden olabilir. Hastaların üçte biri 40 yaşına gelindiğinde tekerlekli sandalyeye bağımlı hale geliyor.

Tedavi

Spinal müsküler atrofinin şu anda bilinen bir tıbbi tedavisi yoktur, bu nedenle erken ve orta yaşlı hastalarda hayatta kalma oranının oldukça düşük olduğunu belirtmekte fayda var.

Werdnig-Hoffmann spinal müsküler atrofisi olan yenidoğanlar, kısa ömürleri nedeniyle çok az ortopedik bakıma ihtiyaç duyarlar. Sıklıkla kas aktivitesinin zayıflamasıyla görülen kırıklarda splintleme kullanılır.

Tip II ve III SMA hastalarında, eklem kontraktürünü (kısıtlı eklem hareketi) tedavi etmek için fizik tedavi kullanılabilir. Kontraktürün daha radikal tedavisi için cerrahi tedavi endikedir.

Yukarıda da belirtildiği gibi SMA sendromunda en sık görülen ortopedik problem, sıklıkla ciddi bir form alan skolyozdur. Korse tedavisine rağmen omurga eğriliğinin ilerlemesi yılda yaklaşık 8°'dir.

Eğriliği olan genç hastalar için sıklıkla segmental tipte posterior spinal füzyon önerilir omurga Diş teli ile düzeltilemediği gibi 10 yaş üstü ve eğriliği 40°'den fazla olan hastalarda da düzeltilemez.

Cerrahi tıbbi olarak mümkün olana kadar ertelenmelidir. Üçüncü tip SMA hastalarında eğriliğin ilerlemesinin daha yavaş gerçekleştiği ve daha geç yaşlarda ortaya çıktığı unutulmamalıdır.

Diyet

Spinal müsküler atrofinin tedavisi, hastanın menüsünün rasyonelleştirilmesine yönelik bireysel bir yaklaşım gerektirir ve bu, ne yazık ki, ilgilenen doktorlar tarafından sıklıkla dikkate alınmaz. Antropometrik göstergeler, kan bileşimi ve kas durumunun biyokimyasal belirteçleri, SMA hastalarında değerlendirmenin önemli unsurlarıdır.

Belirli bir hastada hastalığın seyrinin özelliği, yukarıdaki göstergeleri etkilemek için diyetine müdahale edilmesini gerektirebilir, çünkü kaslara gıda yardımı ile verilebilmektedir. besinler hastanın kendi durumunda ihtiyaç duyduğu şey.

Tabii ki, spinal müsküler amiyotrofinin tedavisine yönelik bu yaklaşım, yalnızca hastalığın ikinci veya üçüncü formunun teşhisinde geçerlidir.

Fizik Tedavi

İkinci ve üçüncü tip spinal müsküler atrofiden muzdarip bir hasta için ek destek, diyetten daha az önemli değildir. Öncelikle normalize edilmiş yükün yardımıyla eklem kontraktürünün ilerlemesini önleyebilir, ayrıca kişisel bakımda güç, dayanıklılık ve bağımsızlığı koruyabilirsiniz.

Fiziksel egzersiz, hastanın eğitimsel, sosyal, psikolojik ve mesleki faaliyetlerinde oldukça önemli bir rol oynar çünkü sağlıklı insanlar gibi neredeyse normal bir yaşam tarzı sürdürme fırsatına sahip olacaktır.

Servikal omurganın artrozunun belirtileri ve tedavisi

Omurga kırığının sonuçları

Omurga ve omurilik tümörlerinin belirtileri ve tedavisi

Bacağa yayılan bel ağrısının nedenleri

Ankilozan spondilit nedir - semptomlar, tedavi ve prognoz

Bu makale için zaten 1 yorum var. Ne düşünüyorsun??

Bir insanın sağlığıyla ilgili ne kadar sorun yaşayabileceğini hayal etmek korkutucu, değerli bilgiler veriyorsunuz, her şey çok açık.

Cevabı iptal et

Somnolog

Ruslan

yat Limanı

Merhaba Bravo, sağlık, sağlıklı görüntü hayat © 2018. Telif haklarına saygı gösterin; site malzemelerinin kullanımı yalnızca kaynağa aktif bir bağlantı ile mümkündür!

SMA Türleri

SMN ile ilişkili SMA veya 5qSMA veya proksimal SMA genellikle üç kategoriye ayrılır. Geleneksel olarak SMA0 (sıfır) ve SMA4'ü de ayırt edebiliriz. Bu nedenle, SMA'nın birkaç ana türü vardır ve hepsi farklı şekilde ortaya çıkar. Süreç yaşamın farklı dönemlerinde gelişebilir ve kendine ait olabilir. klinik özellikler, kursun niteliği, prognoz ve gerekli yardım ve destek miktarı.

Tip 1 en şiddetli olanıdır, en erken başlangıçlıdır, tip 3 ise en az şiddetlidir ve geç başlangıçlıdır. Bazı uzmanlar ayrıca tip 4'ü yetişkinlikte başlayan orta veya hafif SMA olarak tanımlar.

Hastalığın özgüllüğü, aynı gruptaki her çocuğun SMA'yı bireysel olarak farklı şekilde geliştirmesidir. Dışarıdan bakıldığında bu, olası hareket aralığında kendini gösterir - bazı çocuklar başlarını dik tutabilir, kollarını hafifçe kaldırabilir ve bacaklarını kaldırabilir, diğerleri ise klasik "kurbağa" pozisyonunda uzanır ve ayaklarını yalnızca hafifçe hareket ettirebilir ve parmaklar.

SMA yönetimi alanındaki önde gelen isimlerden biri olan Victor Dubovits, 90'lı yıllarda olağan sınıflandırmaya ek olarak daha karmaşık bir ölçek kullanılmasını önerdi. Örneğin SMA1 var ve alt tipleri 1.1, 1.2, 1.3 olacak yani. 1.1'den 1.9'a. Bu şema İtalya'da kullanılmaktadır.

Amerikan sistemi ABC ölçeğine dayanmaktadır; B klasik tip, A zayıf tip ve C daha güçlü tiptir. ABC alt tiplerine sahip sistem, SMA'nın klinik tablosunu net bir şekilde tanımlar ve alt gruba ve ilgili prognoza bağlı olarak bir çocuk için bakım tedavisini seçmenize olanak tanır. Bu sistem Rusya ve diğer ülkelerde kullanılmaya başlandı.

Önemli! Genetik test SMA tipini belirleyemez. Türü çocuğun fonksiyonel yeteneklerine göre belirlenir.

Fetüste motor aktivitenin yokluğunda hastalığın belirtileri rahimde kendini gösterir. Doğumdan itibaren çocuk, karakteristik bir "kurbağa" duruşuyla genelleştirilmiş kas hipotonisine sahiptir ve spontan motor aktivite keskin bir şekilde azalır. Tendon refleksleri uyarılmaz.

Kural olarak bu çocuklar uzun süre perinatal ensefalopati tanısıyla çocuk doktorları ve nörologlar tarafından gözlemlenir. Bazen doktorlar uyuşuk bir çocuğun semptom kompleksini zor bir doğumla ilişkilendirir. Ancak perinatal ensefalopatisi olan tüm çocuklar ve zor doğumun sonuçları, SMA'lı çocukların aksine oldukça hızlı ve iyi bir şekilde uyum sağlar ve yavaş yavaş iyileşir.

Prognoz son derece elverişsizdir - çocuklar kural olarak çok çabuk ölürler. Erken yaş(altı aya kadar) eşzamanlı hastalıklardan (ana hastalığın seyrini zorlaştıran).

Genellikle SMA0 ve SMA1 birleştirilir.

Tip I spinal müsküler atrofide (Werdnig-Hoffmann tipi), anne hamilelik sırasında zaten geç ve zayıf fetal hareketleri fark edebilir. Doğumdan itibaren çocuğun kas tonusunda yaygın bir azalma ("gevşek bebek" sendromu) görülür. Yaşamın ilk aylarından itibaren üst ve alt ekstremite kaslarında zayıflık ve atrofi ortaya çıkar, bunu gövde ve boyun kaslarının tutulumu takip eder. Bu tür kas değişiklikleri çocukların oturamamasına neden olur. Kas atrofisi ve kas liflerinin seğirmesi genellikle iyi tanımlanmış deri altı yağ dokusu tarafından maskelenir. Karakteristik bir semptom uzanmış kolların parmaklarının hafif titremesidir (titreme). Bazen dil kaslarının seğirmesi tespit edilir.

Tipik bir semptom aynı zamanda tendon reflekslerinin (diz, Aşil) zayıflaması veya tamamen kaybolması, eklemde normal hareketliliğin kısıtlanması ve iskelet deformiteleridir. Kaburgalararası kasların zayıflığı nedeniyle çocuğun göğsü düzleşir. Kas güçsüzlüğü sonucu akciğerlerde yeterli havalanma sağlanamadığı için sık sık solunum yolu enfeksiyonlarıçeşitli solunum bozuklukları ortaya çıkar. Zihinsel gelişimçocuklar etkilenmez.

Bebekler nefes almada zorluk yaşayabilir ve yemek yiyemeyebilir. Ciddi derecede etkilenen yenidoğanların yaklaşık %10'unda, şiddeti basit çarpık ayaktan genel artrogripozise (çok sayıda eklem kontraktürü, kas kaybı ve omurilik hasarı ile kendini gösteren, hareket aparatının çoklu konjenital patolojileri) kadar değişen konjenital kontraktürler meydana gelir. Bebekler rahat bir "kurbağa" pozisyonunda yatarlar, spontan motor aktivite azalır, çocuklar uzuvlarının yer çekimi kuvvetinin üstesinden gelemez ve başlarını iyi bir şekilde dik tutamazlar.

Genellikle çok nadir, ağır vakalar dışında SMA tanısı doğum hastanesinde konulmaz. Çocuk eve sağlıklı bir şekilde taburcu edilir ve ebeveynler kas tonusunun düşük olduğunu fark ettiklerinde, sağlıklı bir bebeğin nasıl hareket etmesi gerektiğini bilmiyorlarsa ya buna ciddi bir önem vermezler ya da klinikteki doktorun tavsiyesi ile rahatlatılırlar: “Merak etmeyin, herkes zamanı gelince gelişir, yakında her şey daha iyi olacak.” ve o koşacak.” Ebeveynler sorunun ciddiyetini anlayamayabilir, bunu bir doktorun görmesi gerekir ama ne yazık ki kliniklerde SMA belirtileri çok az bilinmektedir.

Bu çocuklar 6 aydan önce hastalığın ilk belirtilerini gösterirler. Bu, bağımsız olarak oturma, emekleme veya yürüme becerilerini kazanmadıkları anlamına gelir. Sonuç olarak bu tür çocuklarda hareket aralığı çok azdır. Aynı zamanda SMA bilişsel alanı etkilemez, çocuklar her şeyi anlar ve hassasiyet etkilenmez. Onlara sıradan çocuklar gibi davranırsanız - oynarsanız, okursanız, piramitler toplarsanız - o zaman bu çocuklar zihinsel ve psikolojik olarak kesinlikle normal şekilde gelişirler ve nörologların onlara teşhis edebileceği tüm gelişimsel gecikmeler, bozulmuş motor aktivite ve içinde bulundukları koşullarla ilişkilidir.

Bu hastalığa yakalanan çocukların 2/3'ünden fazlası 2 yaşından önce ölmektedir; çoğu durumda ölüm, solunum kaslarının hasar görmesi ve akciğerlerden kaynaklanan çeşitli komplikasyonların ortaya çıkması nedeniyle erken bebeklik döneminde meydana gelmektedir.

Spinal müsküler atrofi tip II'de hastalık ilk olarak biraz daha geç ortaya çıkar (çocuğun yaşamının ilk 1,5 yılında) ve daha yavaş bir seyirle karakterize edilir. Ana semptom çocuğun ayakları üzerinde duramamasıdır.

SMA2 hastası çocuklar genellikle emme ve yutma yeteneğine sahiptir ve erken bebeklik döneminde solunum fonksiyonları bozulmaz. İleri yaşlarda burundan ses tonu ve yutkunma güçlüğü ortaya çıkar. İlerleyen kas güçsüzlüğüne rağmen birçoğu okul çağına ve sonrasına kadar hayatta kalır, ancak hastalığın ilerleyen aşamalarında ciddi derecede sakatlık söz konusudur ve çocukların ihtiyaçları vardır. tekerlekli sandalyeler. Geleneksel bebek arabaları onlar için uygun değildir, vücut pozisyonunu en iyi şekilde sabitlemek için ek desteklere, duraklara ve özel cihazlara ihtiyaç vardır.

Yaşam beklentisi uzun olan birçok hastada hastalığın ana komplikasyonlarından biri çok hızlı gelişen skolyoz ve kontraktürlerdir. Yatalak çocuklarda bile skolyoz oldukça belirgin bir şekilde gelişir, omurganın eğriliği yükten değil halsizlikten kaynaklanır.

SMA2'li çocuklar bir süreliğine oldukça stabildirler ve ebeveynler bu çocukların zaten edinmiş olduğu becerileri destekleyebilirler.

Çocukların oldukça stabil olduğu ve hastalığın durumunda veya ilerlemesinde önemli bir bozulmanın olmadığı belirli bir dönemi ifade eden “hastalık platosu” terimi vardır. Şöyle görünebilir: Çocuklar tüm sıradan çocuklar gibi beceriler kazanırlar, "başladıklarında" hastalık gelişmeyi bırakır ve daha sonra durumları her çocuk için çok yavaş veya tersine çok hızlı bir şekilde gerileyebilir. Veya bu: çocuklar kesin zaman beceri kazanırlar, sonra bir olay ya da hastalık meydana gelir, becerilerin bir kısmı kaybolur ve sonra oldukça uzun bir “plato” oluşur, bu süreçte küçük gelişmeler bile olabilir, ancak daha sonra kaçınılmaz bir bozulma meydana gelir. Hastalığın ilerleme hızı, platonun süresi (veya yokluğu) ve ardından gelen kötüleşme tamamen bireyseldir.

Kugelberg-Welander hastalığı, spinal müsküler atrofinin (SMA tip III) en hafif şeklidir. 1,5 ila 17 yaşları arasında başlar. İnsanlar bu hastalıkla daha uzun yaşar ve ilerleme yavaştır. Kas atrofisi bacaklarda başlar ve daha sonra kollara yayılır. Bebeklikte klinik bulgular hastalıklar olmayabilir. Proksimal uzuvlarda, özellikle omuz kuşağı kaslarında ilerleyici güçsüzlük gelişir. Hastalar bağımsız yürüme yeteneğini korur. Bulber kasların zayıflığı belirtileri nadiren ortaya çıkar. SMA'nın bu formuna sahip hastaların yaklaşık %25'inde kas atrofisi yerine kas hipertrofisi vardır; bu nedenle kas distrofisine yanlış teşhis konulabilir. Hastalar yetişkinliğe kadar hayatta kalabilirler.

Bu büyük çocuk grubundaki SMA, bir buçuk yaşın üzerinde tespit edilir; Genellikle çocuk bağımsız olarak yürüyebilir. Hastalık o kadar bireysel olarak kendini gösteriyor ki, bir buçuk yaşında da, dokuz yaşında da teşhis konulabiliyor. Buna bağlı olarak hem yaşam süresi hem de yaşam kalitesi konusunda farklı öngörüler ortaya çıkacaktır.

SMA3'lü çocuklarda yaşam beklentisi neredeyse standarttan farklı değildir; 30 ila 40 yıl kadar yaşarlar. Belirtileri o kadar hızlı ilerlemez ama bu çocukların da rehabilitasyon ve fizik tedavi dersleri alması gerekiyor.

Artık yeterince var çok sayıda SMA'lı yetişkin hastalar ve bu dördüncü tip değil, bunlar SMA2 ve SMA3'lü büyümüş çocuklardır. Hareket ve nefes almayla ilgili olmayan büyük sorunlar yaşarlar. Ne kadar yaşarlarsa yaşasınlar, 20 ya da 30 yıl, ilaçtan çoktan vazgeçmişler çünkü kimse onlarla ne yapacağını bilmiyor. SMA'lı çocuğu olan her anne ve SMA'lı her yetişkin hasta, doktor randevusu hakkında hemen hemen aynı hikayeyi anlatabilir: "Bana gelme, seninle ne yapacağımızı bilmiyoruz"; "Henüz ölmedin, ah, vay be." Nitekim doktorlar bu hastalarla ne yapacaklarını bilmiyorlar ve şöyle diyorlar: “Peki benden istediğin tedavi olmak değil ama açıkçası seninle ne yapacağımı bilmiyorum.” Kimse onlarla ilgilenmiyor, 18 yıl sonra onlarla ne yapacaklarını bile bilmiyorlar.

Bu hastalar (çoğunlukla evde oturdukları için görünmez hastalar) Tıbbi bakımÇünkü hayatları boyunca bir kenara itildiler. Ve yalnızca semptomları görmezden gelmenin artık mümkün olmadığı durumlarda yardım ararlar. güçlü ağrı yani çok geç; neredeyse ölüm döşeğinde. Yakın zamana kadar bu kategorideki hastalarla ilgili çalışma yoktu. Artık durumu bir şekilde iyileştirme fırsatı var, hayır kurumları tarafından daha fazla yardım sağlanıyor ve bu soruna daha fazla önem veriliyor.

SMA3 hastalığı çok hızlı gelişmez; vücutta genel bir zayıflama ve yavaş yavaş edinilen becerilerde yavaş yavaş bir kayıp meydana gelir.

Dördüncü tip SMA, 25 yaş üstü kişilerde görülür. Hastalık oldukça yavaş gelişir ve yaşam beklentisi üzerinde neredeyse hiçbir etkisi yoktur. SMA4 ile titreme gelişebilir ve kas gücü de dahil olmak üzere genel bir zayıflama meydana gelebilir. Zamanla SMA4 bağımsız hareket etme yeteneğinin kaybına neden olabilir.

Sinir sisteminin ilerleyici hastalığı: Spinal müsküler atrofi

Her insanın bağımsızlığını ve etkinliğini sürdürmesi son derece önemlidir. Ancak hastaların giderek hareketsiz hale geldiği ve ancak yardımla veya tekerlekli sandalyeyle hareket edebildiği hastalıklar da vardır. Bu tür hastalıklar arasında kişinin sadece yürümeyi bırakmakla kalmayıp bazen kendi başına nefes bile alamamasına neden olan omurga müsküler atrofisi yer alır.

Hastalığın tanımı

Spinal müsküler atrofi (SMA, spinal amyotrofi), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize edilen bir grup kalıtsal hastalıktır.

Bu genetik bozukluklar arasında en sık görülen patolojilerden biridir. Yeni doğanlar arasındaki görülme oranı, incelenen ülkeye bağlı olarak 6.000-10.000 çocuk başına bir vakadır. SMA ile doğanların neredeyse yarısı iki yaşına bile ulaşamayarak ölüyor.

Ancak kas atrofisi sadece çocukluk çağında görülen bir hastalık değildir; insanlar da bundan muzdarip olabilir. farklı yaşlarda. Bilim adamları, Dünya'nın her 50 sakininden birinin, SMA'ya yol açan resesif gen SMN1'in (hayatta kalma motor nöronu) taşıyıcısı olduğunu bulmuşlardır. Bu hastalığın tüm türleri tek bir kromozomal bölgedeki mutasyondan kaynaklansa da, her yaşta değişen derecelerde belirtiler gösteren birçok formu vardır. Kas motor aktivitesinin kaybına rağmen hassasiyetleri devam etmektedir. Hastanın zekası süreçten etkilenmez, bu tamamen normaldir.

Bu hastalık ilk kez 1891'de sadece semptomları kaydetmekle kalmayıp aynı zamanda kaslar, sinirler ve omurilikteki morfolojik değişiklikleri de inceleyen Guido Werding tarafından tanımlandı.

En yaygın SMA türleri proksimaldir (tüm vakaların yaklaşık %80-90'ı), burada vücudun merkezine daha yakın olan kaslar (femoral, vertebral, interkostal vb.) daha fazla etkilenir.

Spinal müsküler atrofisi olan bir hastayla ilgili video

Hastalık türleri ve belirtilerin şiddeti

Proksimal tipler arasında, sürecin başlangıç ​​yaşına, semptomların şiddetine ve ortalama yaşam beklentisine göre gruplandırılan dört hastalık formu ayırt edilir.

Proksimal spinal amiyotrofi formları - tablo

• prognozu en az olan ve çoğunlukla ölümle sonuçlanan SMA formu;
• hastalar oturamaz, ayakta duramaz, yutkunma ve emmede zorluk yaşadıkları için beslenirken büyük komplikasyonlar yaşarlar;
• nefes alma bozulur.

• çocuklar bağımsız hareket edemezler;
• hastalar normal şekilde oturur ve yemek yerler;
• Yaşam beklentisi büyük ölçüde solunum kaslarının durumuna bağlıdır.

• Kugelberg-Welander hastalığı;
• kronik infantil SMA.

• bu türün çocuklarda ölüme neden olma olasılığı en düşüktür;
• Çoğu durumda hasta ayakta durabilir ancak şiddetli kas zayıflığı yaşar ve genellikle etrafta dolaşmak için tekerlekli sandalye kullanır.

• Kennedy ampulospinal amyotrofi;
• Skapulo-peroneal SMA Vulpiana.

• V Nadir durumlarda yaşam beklentisini etkiler;
• Kasların kademeli olarak zayıflaması sakatlığa ve bağımsız yürüyememeye yol açar.

Vücudun uzak kısımlarını etkileyen çok sayıda spinal müsküler atrofi vardır. Çoğu zaman üst ekstremiteler etkilenir ve hastalığın kendisi genellikle oldukça yetişkin yaşta kaydedilir.

Bu sınıflandırmaya ek olarak, SMA'nın izole (yalnızca omurilikteki motor nöronların hasar görmesi nedeniyle ortaya çıkan) ve kombine formlara (spinal amiyotrofiye kalp hastalığı, zeka geriliği, konjenital kırıklar gibi ek hastalıkların eşlik ettiği) bir bölümü vardır. vesaire.).

Patolojinin nedenleri ve faktörleri

Spinal müsküler distrofiler, beşinci kromozomda yer alan kalıtsal resesif genler (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) nedeniyle ortaya çıkar. Kural olarak, ebeveynler SMA belirtileri göstermezler, ancak her ikisi de taşıyıcıdır ve vakaların% 25'inde kusurlu bir geni çocuklarına aktarır, bu da SMN proteininin sentezini bozar, bu da omurgadaki motor nöronların dejenerasyonuna yol açar. kordon.

Embriyonik gelişimin belirli bir aşamasında, aşırı miktarda oluşan motor nöron öncüllerinin programlanmış hücre ölümü meydana gelir. Bunlardan yaklaşık yarısı normal kalmalıdır ve bunlar daha sonra sinir hücrelerine farklılaşacaktır. Ancak belli bir dönemde SMN geninin çalışmasıyla bu süreç durdurulur. Mutasyon oluştuğunda çalışması bozulur, hücre ölümü çocuğun doğumundan sonra da devam eder, bu da spinal müsküler atrofiye yol açar.

Hastalık omuriliğin ön boynuzlarındaki motor nöronları etkiler.

Çocuklarda ve yetişkinlerde belirtiler

SMA hastalığının ana semptomu kas gevşekliği, zayıflığı ve atrofisidir. Ancak formların her biri omurga amiyotrofileri bazı özellikler var:

1. Werding-Hoffman hastalığında, fetüsün çok az hareket etmesi nedeniyle ilk belirtiler hamilelik sırasında ultrason muayenesi sırasında tespit edilebilir. Doğumdan sonra çocuk başını dik tutamaz, yuvarlanamaz ve daha sonra oturamaz. Bebek neredeyse her zaman sırt üstü rahat bir pozisyonda yatar, bacaklarını ve kollarını bir araya getiremez. Bebek yutkunmakta zorluk çektiği için beslenmede de sık sık sorunlar yaşanır. Kaburga kaslarının atrofisi nedeniyle sıklıkla solunum bozulur. Çocukların neredeyse yüzde 70'i iki yaşına gelmeden ölüyor. Tanı konulduktan sonra omuriliğin ön boynuzlarının yetersiz oluşumu ortaya çıkar. Hasta 7-10 yaşına kadar yaşarsa kas atrofisinin şiddeti artar ve akut kalp, akciğer yetmezliği veya sindirim sorunları nedeniyle ölür. Nadir durumlarda, hastalar 30 yıla kadar yaşarlar ve daha sonra semptomlar daha sonra ortaya çıkar (yaklaşık 2 yıl).
2. İkinci tip omurga müsküler atrofisi ile çocuk sıklıkla nefes alabilir ve yiyecekleri kendi başına yutabilir. Ancak zamanla süreç ilerler ve ileri yaşlarda çocuklar kendilerini tekerlekli sandalyeye mahkûm bulurlar. Genellikle ebeveynler çocuğun sık sık tökezlediğini, düştüğünü ve dizlerinin büküldüğünü fark etmeye başlar. Yiyecekleri bağımsız olarak yutmadaki kademeli yetersizlik yaşla birlikte ortaya çıkar. Ayrıca yaşlandıkça omurgada ciddi bir eğrilik (skolyoz) ortaya çıkmaya başlar. Bu form nispeten iyi huylu olarak kabul edilir ve hastaların yaşlılığa kadar yaşamasına olanak tanır. Bazı durumlarda kadınlar çocuk taşıyabilir ve doğurabilir, ancak hastalığın kalıtım yoluyla bulaşma şansı da yüksektir. Şu tarihte: uygun bakım ve düzenli egzersiz sayesinde fizik Tedavi hastalar çok uzun süre yetkin kalabilirler.
3. Juvenil Kugelberg-Welander amyotrofisi ilk olarak iki ila on sekiz yaşları arasında kaydedilebilir. Çok erken bir aşamada hiçbir belirti olmayabilir ve çocuk tamamen gelişir. Yavaş yavaş vücudun proksimal kısımlarında, çoğunlukla omuzlarda ve önkolda güçsüzlük ortaya çıkmaya başlar. Uzun yıllar boyunca hasta bağımsız olarak hareket edebilir ve kendi bakımını yapabilir. Kas seğirmesi (fasikülasyonlar) sıklıkla gözlenir. Semptomların ana zirvesi, çocuğun birdenbire koşmada, yataktan kalkmada ve merdiven çıkmada zorluk yaşadığı iki ila beş yaşları arasında kaydedilir. Hasta bağımsız hareket etme yeteneğini uzun süre koruyabildiğinden hastalığın seyri nispeten iyi huyludur.
4. Kennedy'nin ampulospinal kas atrofisi, X kromozomu üzerinde iletilen cinsiyete bağlı bir hastalıktır ve yetişkinlikte yalnızca erkeklerde ortaya çıkar. Hastalık yavaş ilerler ve uyluk kaslarında zayıflık ile başlar, ardından 10-15 yıl sonra ampuler bozukluklar (lezyonlar) ortaya çıkar. kranial sinirler: glossofaringeal, vagus ve dil altı). Hastalığın seyri son derece yavaş olduğundan, önemli işlevlerin bozulması için neredeyse hiç zaman kalmaz ve yaşam beklentisi önemli ölçüde azalmaz. Çoğu zaman hastalığa endokrin patolojiler eşlik eder: testis atrofisi, libido azalması, diyabet.
5. Distal Duchenne-Arana SMA genellikle 18-20 yaşlarında kaydedilir. İlk etkilenen ellerdir, daha sonra üst uzuvların tamamı etkilenir. Uzun bir süre boyunca bacak kas atrofisi yavaş yavaş meydana gelir. Son derece nadir durumlarda hastalık kollardan birinin parezi ile durur.
6. Vulpian skapula-peroneal spinal müsküler atrofi ilk olarak ileri yaşlarda (20-40 yaş) kendini hissettirir. Omuz kuşağı kaslarının ve ayak ve bacağın ekstansörlerinin kademeli olarak atrofisi olarak kendini gösterir. Hastalığın başlangıcından 30 yıl sonra bile hasta bağımsız hareket edebildiğinden prognoz nispeten olumludur.

Hamile kadınlarda SMA birçok komplikasyonla ilişkilidir. Çoğu zaman bir kadın kendi başına doğum yapamaz ve ona sezaryen reçete edilir.

Tanı ve ayırıcı tanı

Spinal müsküler atrofinin varlığını %100 olasılıkla gösteren bir yöntem, moleküler genetik tanı kullanılarak yapılan DNA analizidir. Beşinci kromozomda, 5q11-q13 lokusunda kusurlu bir genin tanımlanması amaçlanıyor.

Kreatin kinaz (CPK), alanin aminotransferaz (ALT) ve laktat dehidrojenaz (LDH) içeriğini tespit etmek için biyokimyasal analiz gerçekleştirilir. Seviyeleri normalse, bu, benzer semptomları olan ilerleyici kas distrofisini dışlamamızı sağlar.

EPI (elektrofizyolojik çalışma) yardımıyla biyo darbeler kaydedilir elektriksel aktivite beyin ve sinir gövdeleri. SMA'da, ön boynuzlardaki nöron lezyonlarının karakteristik özelliği olan "kazık çiti" ritmi gözlenir.

MRI (manyetik rezonans görüntüleme) ve CT (bilgisayarlı tomografi) taramaları tanımlamada her zaman yardımcı olmaz. karakteristik değişiklikler SMA için.

Spinal müsküler atrofiyi müsküler distrofiden ayırmak için ayırıcı tanı gereklidir, çocukluk çağı beyin felci Amyotrofik lateral skleroz, Marfan sendromu, kene kaynaklı ensefalit ve merkezi sinir sisteminin diğer hastalıkları.

Vücuttaki çeşitli amino asitlerin düzeyindeki azalmayı belirlemenizi sağlayan tandem kütle spektrometresi, SMN proteininin eksikliğini ortaya çıkarır.

Tedavi

Şu anda spinal müsküler atrofinin etkili bir tedavisi yoktur. Hastalığın ilk tespiti üzerine çeşitli çalışmalarla zorunlu hastaneye yatış belirtilmektedir.

İlaç tedavisi

İlaç tedavisi performansı artırmayı amaçlamaktadır sinir uyarıları, kan dolaşımını normalleştirir ve motor nöronların tahribatını yavaşlatır. Aşağıdaki ilaçlar kullanılır:

• Antikolinesteraz ilaçları, asetilkolini parçalayan ve sinir lifleri boyunca uyarımı ileten enzimin aktivitesini azaltmayı amaçlamaktadır. Bunlar arasında Sangviritrin, Oxazil, Prozerin; Prozerin, impulsların nörondan kaslara geçişini iyileştirir
• hücrelerde enerji metabolizmasını artıran L-karnitin ve koenzim Q10 içeren biyolojik takviyeler;
• Normal kas tonusunu destekleyen B vitaminleri;
• merkezi sinir sistemini uyaran nootropikler - Nootropil, Cavinton, Semax.
• kas ve sinir liflerinde metabolizmayı uyaran ilaçlar - Potasyum orotat, Actovegin, Nikotinik asit. Actovegin sinir dokusundaki metabolizmayı iyileştirir

Diyet

SMA'lı bir hasta için beslenmenin temelinin, kaslara gerekli maddeleri maksimum düzeyde sağlayabilecek besinler olması gerektiği anlaşılmalıdır.

Hastanın diyetini protein açısından zengin gıdalarla zenginleştirmeye değer. Ancak şu anda hastaların durumunun belirli bir diyetle düzeldiğine dair güvenilir bir veri bulunmuyor. Bazı durumlarda amino asitlerin vücuda aşırı alımı zararlı olabilir çünkü bunları işleyecek yeterli kas dokusu yoktur.

Baklagiller protein kaynağıdır

Yetersiz fiziksel aktivite nedeniyle bazı hastalar aşırı kilo alma eğiliminde olduğundan, yiyeceklerin kalori içeriği azaltılmalıdır.

Masaj dahil fizyoterapötik yöntemler

Hastaların kas fonksiyonlarını korumaya yönelik terapötik masaj seanslarından geçmesi gerekir. UHF (ultra yüksek frekans terapisi), elektroforez ve manuel uygulamalar da faydalı olacaktır. Akciğer fonksiyonunu uyarmak için özel nefes egzersizleri vardır.

Masaj, omurga amyotrofisini tedavi etmenin bir yoludur

Normalleştirilmiş fiziksel aktivitenin yardımıyla eklem sertliğini önleyebilir ve kaslarınızı formda tutabilirsiniz. Omurgaya binen stresin minimum düzeyde olduğu havuzda yapılan egzersizler oldukça faydalıdır. Göğüs ve uzuvlara destek sağlayacak doğru ortopedik cihazların seçilmesi önemlidir.

Halk ilaçları

Spinal müsküler atrofinin tedavisi için halk ilaçları yoktur. İlk belirtileri fark ettikten hemen sonra doktora başvurmak çok önemlidir. Ölümcül olabileceğinden hiçbir durumda kendi kendinize ilaç vermemelisiniz.

Tedavi prognozu ve olası komplikasyonlar

Tedavinin prognozu büyük ölçüde spinal müsküler atrofinin tipine bağlıdır. En kötü huylu ilk varyantta en yaygın sonuç hastanın erken ölümüdür ve diğer durumlarda bazen yaşlılığa kadar bağımsız hareket etme yeteneğini korumak mümkündür.

SMA komplikasyonları şunları içerir: skolyoz, akut akciğer yetmezliği, felç, deformiteler göğüsÇiğneme ve yutma fonksiyonlarının tükenmesi.

Önleme

Spinal müsküler atrofinin önlenmesi yoktur. Yapabileceğiniz tek şey hamilelik planlarken bir genetikçiye danışmaktır.

Korkunç prognoza ve bu hastalıktan tamamen kurtulamamaya rağmen pes etmemelisiniz. Kapsamlı bakım ve çoğu durumda doktor tavsiyelerine uymak, hastaların uzun ve bağımsız bir yaşam sürmesine olanak tanır.

• Yazdır

Ankilozan spondilit: belirtiler, nedenler

Kadınlarda ankilozan spondilit - semptomlardaki farklılıklar

Erkeklerde ankilozan spondilit - nedenleri, belirtileri, tanı

Spinal müsküler atrofi tip 1 (SMA tip 1)

Musküler Distrofi Birleşik Krallık web sitesinden materyallerin çevirisi. Orijinal: Spinal Müsküler Atrofi Tip 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Orijinal makalenin bulunduğu kaydedilmiş pdf dosyası en sonunda yer almaktadır.

Spinal müsküler atrofi (SMA tip 1), kalıtsal olan nadir bir nöromüsküler hastalıktır. SMA, emekleme ve yürüme yeteneğini, kolları, baş ve boynu hareket ettirmenin yanı sıra nefes alma ve yutkunma yeteneğini de etkiler. SMA, semptomların başladığı yaşa ve bebeğin veya çocuğun ulaşması muhtemel fiziksel "dönüm noktalarına" (oturma, ayakta durma veya yürüme yeteneği) bağlı olarak türlere göre sınıflandırılır.

SMA'nın dört ana türü vardır: 1, 2 ve 3 formları çocuklukta ortaya çıkar. Tip 4 yetişkinlikte ortaya çıkar ve aynı zamanda şu şekilde de bilinir: yetişkin formu SMA.

Bu sınıflandırma katı değildir. Farklı SMA türleri arasında ve her türün içindeki çocuklar, gençler ve yetişkinler arasında geniş bir şiddet yelpazesi vardır.

Solunum yetmezliği olan SMA, spinobulbar kas atrofisi ve distal SMA dahil olmak üzere çeşitli genetik nedenlere sahip daha nadir SMA formları da vardır.

SMA'ya ne sebep olur?

Normalde beyin, sinir hücreleri boyunca kaslara giden omuriliğe elektriksel uyarılar gönderir. Bu, onları bilinçli olarak azaltmanıza ve hareket etmeye zorlamanıza olanak tanır.

SMA, omurilikten çıkan ve iskelet kaslarını innerve eden, alt motor nöronlar (motor nöronlar) adı verilen geniş bir sinir hücresi koleksiyonunu etkiler. Alt motor nöronlar, emeklemeyi, yürümeyi, kolları, başı ve boynu hareket ettirmeyi, nefes almayı ve yutkunmayı sağlayan kasların hareket etmesini sağlayan sinir uyarılarını taşır.

Alt motor nöronların sağlıklı olabilmesi için vücudun önemli bir protein olan SMN'yi (Hayatta Kalma Motor Nöronu) üretmesi gerekir. Vücudun bunu yapabilme yeteneği, "motor nöronların hayatta kalması" geni SMN1 tarafından kontrol edilir.

Her kişide SMN1 geninin iki kopyası vardır ve her ebeveynden birer kopya vardır. SMN1 geninin iki kusurlu kopyasına sahip olan kişiler SMA hastasıdır. Bir kişide genin bir kusurlu kopyası varsa, o kişi taşıyıcıdır. Taşıyıcılarda genellikle SMA veya herhangi bir SMA semptomu yoktur. Genin iki sağlıklı kopyasına sahip olan kişilerde SMA yoktur ve taşıyıcı değildirler.

SMA, SMN1 genleri aracılığıyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocukları her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kusurlu geni miras alabilir. Böyle bir durumda çocuk SMA hastası olacaktır.

İki kusurlu genin varlığı, çocuğun yalnızca üretme yeteneğine sahip olduğu anlamına gelir. az miktarda SMN proteini. Bu, omurilikteki alt motor nöronların sayısında bir azalmaya neden olur. Omurilikten gelen uyarı kaslara zayıf bir şekilde iletilir ve bu da hareketi zorlaştırır. Kaslar kullanılmaz ve bu durum kas atrofisine yol açar.

Almak için Ek Bilgiler“Spinal Müsküler Atrofinin Genetiği” için bakınız: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

SMA tip 1 nedir?

SMA tip 1, SMA'nın en olumsuz şeklidir. SMA vakalarının yaklaşık %'si var çocukluk. Bu türe bazen Werdnig-Hoffman hastalığı veya akut infantil SMA adı verilir.

SMA tip 1'li her çocuk farklıdır. SMA tip 1 belirtileri genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkar. Bazı durumlarda SMA, bebekleri doğmadan önce etkileyebilir ve anneler, bebeklerinin hamileliğin sonlarına doğru daha az aktif hale geldiğini hatırlayabilir.

Hastalığın belirtileri ne kadar erken ortaya çıkarsa çocuğun durumunun da o kadar karmaşık olduğunu söyleyebiliriz. En ciddi şekilde etkilenen çocuklar doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Bu tür durumlara bazen tip 0 (sıfır) SMA adı verilir.

Bazen doktorlar, tip 1 dahilindeki hastalığın ciddiyetini ondalık bir sınıflandırma kullanarak, örneğin 1.1, 1.2, 1.5, 1.9 olarak belirtir. Bu sınıflandırmayla ilgili sorularınız varsa çocuğunuzun sağlık ekibiyle iletişime geçebilirsiniz.

SMA tip 1 tedavisi olmayan bir durumdur. Ne olacağını tam olarak tahmin etmek mümkün olmasa da çoğu çocuğun (yaklaşık %95'inin) yaşam beklentisi 18 aydan azdır. Dolayısıyla ilk haftalarda veya aylarda SMA tanısı konulan çocukların yaşam beklentisi önemli ölçüde kısalıyor.

SMA tip 1 tanısı nasıl konur?

Doktor çocuğun tıbbi geçmişine, fizik muayenesine ve DNA testi için kan örneği alarak tanı koyabilir. Numune, kromozom 5 üzerindeki SMN1 geninde bir delesyon mutasyonunun varlığı açısından test edilir. Test sonuçları genellikle 2-4 hafta içinde elde edilir.

Tanı konusunda herhangi bir belirsizlik varsa elektromiyografi (EMG) veya kas biyopsisi gibi ek testlere ihtiyaç duyulabilir ancak bu genellikle tanıyı doğrulamak için gerekli değildir.

Tedavi ve önleme var mı?

Şu anda SMA için kesin bir tedavi yoktur ve alt motor nöronlardaki hasarı tersine çevirecek ve kas zayıflamasını durduracak hiçbir ilaç yoktur. Ancak semptomları azaltmayı ve hastaların yaşam kalitesini mümkün olduğu kadar uzun süre korumayı amaçlayan bir dizi önlem vardır.

SMA tip 1 nasıl ortaya çıkıyor?

Bu bölümde Genel taslak SMA tip 1'in semptomlarını anlatıyor. SMA tip 1 hastası her çocuğun farklı semptomları olduğunu ve hastalığın şiddetinin değiştiğini unutmamak önemlidir.

Zayıf kas tonusu (hipotoni) nedeniyle SMA tip 1'li çocuklar sıklıkla "gevşek" olarak tanımlanır. Derin kas zayıflığı hareket etme, yutma ve nefes alma yeteneğini etkiler. SMA'nın bu formuna sahip bebekler başlarını kontrol etmekte, yuvarlanmakta ve kendi başlarına oturmakta güçlük çekerler. Hafif bir ağlama da meydana gelebilir.

Çocuklarda kas zayıflığı genellikle vücudun her iki tarafında da aynıdır (simetrik). Vücudun merkezine daha yakın olan kaslar (proksimal kaslar), genellikle vücudun merkezinden daha uzakta bulunan kaslara (distal kaslar) göre daha sık etkilenir. Tipik olarak SMA tip 1'li çocukların bacakları kollarından daha zayıftır. Çocuklar ellerini ve parmaklarını kullanabildikleri halde kollarını ve bacaklarını kaldırmakta zorluk çekerler.

Solunum kaslarının zayıflığı nefes almada zorluk ve öksürmeye neden olabilir. Ayrıca yaşamı tehdit edebilecek solunum yolu enfeksiyonlarının görülme olasılığı da artabilir.

Emme ve yutma için kullanılan kaslar da etkilenir, bu da bebeğin beslenmesini ve kilo almasını zorlaştırabilir. Yutma güçlüğü, sıvıların veya yiyeceklerin akciğerlere girme riskini (aspirasyon) artırabilir, bu da boğulmaya ve bazı durumlarda zatürreye yol açabilir.

Beyin genellikle etkilenmez ve hastalığın bu formuna sahip çocuklar genellikle parlak, aktif ve duyarlı olarak tanımlanır. Yüz kasları genellikle etkilenmez ve çocuklar gülümseyebilir ve kaşlarını çatabilir.

SMA tip 1 hastaları için hangi tıbbi bakım ve desteğe ihtiyaç vardır?

Çocuğun, gereksiz gibi görünse de, ilgili birkaç profesyonelin uzmanlığına ihtiyacı vardır, ancak herkesin oynayacağı önemli bir rol vardır. Bunlar arasında nöromüsküler hastalıklar, palyatif bakım uzmanları, göğüs hastalıkları uzmanları, ortopedistler, fizyoterapistler, rehabilitasyon terapistleri, konuşma terapistleri, beslenme uzmanları ve toplumdaki çocuk doktorları bulunabilir. Mümkünse hastanın ailesine sağlanan hizmetleri koordine etmeye yardımcı olabilecek bir vaka yöneticisinin olması önemlidir. Uzmanların Kim Kimdir bilgi sayfasından her bir uzmanın çalışması hakkında daha fazla bilgiye şu adresten ulaşılabilir: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Her randevuda ortaya çıkan sorunları tartışabilir ve daha sonra atılacak adımlara ortaklaşa karar verebilirsiniz.

Nefes

Hastanın konforunu sağlamak ve kas zayıflığından kaynaklanan komplikasyonları azaltmak için solunumun dikkatli kontrolü gereklidir. Solunum kontrolüne genel bir bakış, TREAT-NMD tarafından yayınlanan aile rehberi olan Spinal Musküler Atrofi Bakım Standartları kitapçığında bulunabilir. Kitapçık, Birleşik Krallık'taki bir SMA destek kuruluşuyla iletişime geçilerek edinilebilir veya resmi TREAT-NMD web sitesinden indirilebilir: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Solunum desteği için çeşitli seçenekler vardır. Ancak her yöntem SMA tip 1 hastası olan her hastaya uygun değildir.

Olası seçenekler:

• Konforu korumak için göğüs fizik tedavisi;
• Salgıların solunum yolunun temizlenmesi;
• Sekresyon üretimini azaltan ilaç tedavisi;
• Nefes alma zorluğunun neden olduğu sıkıntıyı azaltmak için ağrı kesici ilaçlar;
• Hasta konforunu artırmak, akut enfeksiyonu kontrol etmek veya geceleri hipoventilasyonu düzeltmek için mekanik ventilasyonla birlikte noninvaziv ventilasyon (NIV). Non-invaziv ventilasyon her hasta için uygun olmayabilir, örneğin ciddi kas zayıflığı olan çocuklar için uygun değildir. ağız boşluğu ve farenks (bulber kaslar) ve 6 aydan küçük çocuklar. Diğer hastalar için bu seçenek, solunum yetmezliği semptomlarını hafifletmeye veya hastaneden eve taburcu olmayı kolaylaştırmaya yardımcı olacaktır;
• İnvazif ventilasyon, endotrakeal tüp (ağız veya burun yoluyla trakeaya yerleştirilen esnek bir plastik tüp) veya trakeostomi yoluyla yapay havalandırmadır. Acil durumlarda kısa süreli bir önlem olarak endotrakeal tüp yoluyla mekanik ventilasyon sıklıkla kullanılır. Ancak var olduğu sürece etkili tedavi Kas zayıflığının ilerlemesini önlemek amacıyla, uzun vadede mekanik ventilasyon amacıyla trakeal tüpün kullanılması etik bir ikilem olmaya devam etmektedir.

En çok tercih uygun seçenek Nefes kontrolü çok zor kararları içerir. Tüm konuları açıklığa kavuşturmak ve çocuk için en iyi olan çeşitli seçenekleri tartışmak için zamana ve desteğe ihtiyaç vardır. Kararlar, çocuğun tıbbi geçmişini bilen ve olası gidişatını tahmin edebilen uzmanlarla ortaklaşa alınır.

Beslenme

Çocuk kas güçsüzlüğü nedeniyle beslenme ve yutma güçlüğü yaşayabilir. SMA tip 1'li bebekler için beslenme bunaltıcı olabilir ve bunun sonucunda kilo verebilirler. Yutma güçlüğü çeken çocuklar, solunum (solunum) enfeksiyonlarına neden olabilecek yiyecekleri soluma (aspirasyon) riski altındadır.

Beslenme, yutma ve beslenme konusunda tavsiye ve destek, bakıcılar, danışman doktorlar, konuşma terapistleri, diyetisyenler ve toplum hemşireleri gibi sağlık profesyonellerinden alınabilir. Bir mesleki terapist ve fizyoterapist, bebeğinizi beslerken nasıl düzgün bir şekilde tutacağınızı da önerebilir.

Şu anda SMA tip 1'li kişilerin özel bir tedavi edici diyete veya belirli besin maddelerini artıran veya azaltan bir diyete ihtiyaç duyduğuna dair hiçbir kanıt yoktur.

Yutma güvensiz hale geliyorsa veya bebek kilo almıyorsa nazogastrik tüp (NGT), nazojejunal tüp veya gastrointestinal tüple beslenme gibi alternatif beslenme yöntemleri önerilebilir.

Herkes yukarıdaki yöntemlerin kullanımına ilişkin endikasyonları tartışma ve çocuk için olası tüm yararları ve riskleri değerlendirme fırsatına sahip olmalıdır. Seçilen seçenek ne olursa olsun, çocuğun evde kendi kendine güvenli bir şekilde beslenmeye devam etmesi için hazırlık ve desteğin sağlanması gerekir.

Kabızlık SMA tip 1'li çocuklarda sık görülen bir sorundur. Rahatsızlığa neden olabilir ve solunum problemlerine neden olabilir. Bazı çocuklar reflü yaşar. Rahatsızlığı azaltmak ve komplikasyonları önlemek için bu semptomların yönetimi çocuğun bakım sağlayıcılarıyla tartışılmalıdır.

Bakım ve destek

Çocuğunuza uygun bakım seçeneklerini ayrıntılı olarak tartışma fırsatına sahip olmalısınız. Uzmanlardan oluşan bir ekip, her durumda hangi desteğin en uygun olduğuna karar vermenize yardımcı olacaktır. Çocuğunuzun durumu kötüleştiğinde veya acil bir durumda tedavi etmek için önceden bir plan geliştirmek önemlidir. İstenildiği takdirde plan herhangi bir zamanda revize edilebilir.

İdeal bir durumda bakımın amacı, hastanın ailesiyle birlikte evde yaşam kalitesini mümkün olduğu kadar uzun süre, minimum sayıda hastaneye yatışla iyileştirmektir.

Solunum ve beslenme bakımının yanı sıra çocuğun sağlığını ve tüm ailenin duygusal refahını iyileştirmek için ek destek de mevcuttur. Çocuk evdeyken bu destek pratisyen hekim, hemşire veya palyatif bakım ekibi tarafından sağlanır. [ Not ed.: makalenin bir İngiliz kuruluşu tarafından geliştirildiğini hatırlatıyoruz.] Birleşik Krallık'ta çocuk bakımevleri, ölümcül hastalığı olan çocukları ve ailelerini desteklemek için geniş bir hizmet yelpazesi de sunmaktadır. Yerel çocuk bakımevleri ve palyatif bakım hakkında daha fazla bilgiyi http://www.togetherforshortlives.org.uk/ adresinde bulabilirsiniz veya 100'ü arayın.

Çocuğun hareketliliğini korumak için fizik tedaviden yararlanılarak çocuğun kendi başına yapamayacağı pasif egzersizler yapılır. Bu teknikleri evinizde de kullanabilirsiniz. Pasif egzersiz aynı zamanda bebeğinizin dolaşımına da iyi gelir ve eklem sertliğinin (kontraktür) önlenmesine yardımcı olur.

Bir fizyoterapist, çocuğunuza banyo yaparken, yüzerken veya hidroterapi banyosunda esneme ve egzersizler yapmanızı önerebilir. Bu egzersizlerin eğlenceli bir şekilde yapılması çocuğun keyifle vakit geçirmesine olanak tanıyacak, ılık suda hareket etmek ise hareket özgürlüğü hissi katacaktır.

Göğüs fizyoterapisi temizlemeye yardımcı olur Hava yollarıöksürük sorunları için.

Seçim genel konum Bebeğin genel konforunu artırabilir. Rehabilitasyon uzmanı çocuğunuzu oturtmayı önerebilir, bu da gerekli desteği sağlayacak ve sakin bir şekilde oynamasına olanak sağlayacaktır.

Uzman ayrıca geceleri çocuğun kolları ve bacakları için rahat bir pozisyon sağlayacak uyku sistemlerinin (şilte) kullanılmasını da önerebilir.

Başka hangi yardım mümkün?

SMA tip 1 tanısının aile üzerinde derin bir etkisi vardır. Böyle bir durumda duygusal desteğe sahip olmak ve ortaya çıkan sorunları tartışma fırsatına sahip olmak çok önemlidir. Bu tür bir destek nitelikli profesyonelleri, bir terapisti, serbest çalışan bir sağlık çalışanını, bir sosyal hizmet görevlisini, bir psikoloğu veya bir psikoterapisti içerebilir.

[ Not Ed.: Makalenin bir İngiliz kuruluşu tarafından geliştirildiğini hatırlatırız] Çeşitli uzmanlar tarafından sağlanan temel bakımın yanı sıra, İngiltere'deki SMA Destek Merkezi (Spinal Muscular Atrophy Support UK) ile iletişime geçilerek gerekli bilgi ve yardım alınabilir. ). Merkez çalışanları aklınıza takılan her türlü soruyu yanıtlayacak ve ayrıca gönüllülerin iletişim bilgilerini de verebilecektir. kişisel deneyim bu hastalıkla mücadele ediyor. Birleşik Krallık'ta SMA tip 1'li çocuklara ücretsiz eğitici oyuncak setleri sağlanmaktadır.

Daha fazla bilgi için lütfen şu adresi ziyaret edin: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, 520'yi arayın veya e-posta gönderin: .

Muscular Dystruphy UK aynı zamanda spinal müsküler atrofi ve çeşitli diğer nöromüsküler hastalıklardan muzdarip kişilere ekipman sağlamak için bilgi, destek, savunuculuk ve bağışlar da sağlamaktadır. Web sitelerinin adresi: www.musculardystrophyuk.org. Ayrıca 6352'yi arayabilir veya e-posta gönderebilirsiniz: .

Birleşik Krallık'ın çeşitli bölgelerinde, yerel danışmanlar ve uzmanlar kamuya ait nöromüsküler kliniklere bağlıdır. Kas hastalıkları ile ilgili gerekli tüm bilgi ve yardımı onlardan alabilirsiniz. Yerel uzmanların iletişim bilgileri şu bağlantıda sağlanmaktadır: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finansal destek

Birleşik Krallık'ta yaşayan aileler, özel durumlarına bağlı olarak, ortaya çıkan ek masrafları karşılamak için çeşitli yardımlardan yararlanma hakkına sahip olabilir.

Yardımlara ilişkin daha fazla bilgiyi şu adreste bulabilirsiniz: http://www.gov.uk/ "Yardımlar" ve "Bakıcılar ve Engellilik Yardımları" bölümlerinde. Birleşik Krallık'taki Çalışma ve Emeklilik Bakanlığı'na 8545 numaralı telefondan ulaşılabilir.

Bir Aileyle İletişime Geçin, engelli çocukları olan ailelere, yardımlar ve sübvansiyonlar hakkında bilgiler de dahil olmak üzere temel bilgi ve destek sağlar. Onlarla telefonla (3555) veya resmi web sitesi aracılığıyla iletişime geçebilirsiniz: http://www.cafamily.org.uk/

Engelli Hakları Birleşik Krallık, her yıl ücretsiz bir bülten ve Engelli Hakları Kılavuzu yayınlamaktadır. Daha fazla bilgiyi şu adreste bulabilirsiniz: http://www.disabilityrightsuk.org/

Kısa Yaşamlar için Birlikte, yaşamı sınırlayan hastalıklarla yaşayan çocukları olan ailelere bilgi ve destek sağlar. Bu kuruluşla 100 numaralı telefondan veya resmi web sitesi aracılığıyla iletişime geçebilirsiniz: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us, insanların sosyal güvenlik yardımları, hibeler ve diğer yardımlardan yararlanmasına yardımcı olan bir yardım kuruluşudur. Onlarla telefonla (2000) veya web sitesi aracılığıyla iletişime geçebilirsiniz: http://www.turn2us.org.uk/

Maddi yardımlara başvurmak için birlikte çalıştığınız serbest sağlık profesyoneli ile iletişime geçebilir, bölge hemşiresi, nöromüsküler hastalık uzmanı veya sosyal hizmet uzmanı.

Ayrıca ev eşyalarının, özel ekipmanların satın alınmasına veya bir izin günü düzenlenmesine yardımcı olan çok sayıda hayır kurumu da vardır. Daha fazla bilgi için lütfen SMA Destek İngiltere ile iletişime geçin veya site haritasını kullanın: http://www.routemapforsma.org.uk/

Genetik Danışmanlık

SMA'lı çocukları olan ebeveynler, yerel bir doktor da dahil olmak üzere, kalıtım sorunları konusunda konsültasyon için sevk alabilirler.

Bu danışmanlık bir genetik uzmanı tarafından gerçekleştirilir. Tüm soruları yanıtlayacak ve SMA'nın nasıl bulaştığını ve gelişme şansının ne olduğunu anlamanıza yardımcı olacak. bu hastalığın diğer aile üyelerinden. Bir genetik uzmanı, hamileliği planlarken gelecekteki ebeveynlere de tavsiyelerde bulunabilir. İstediğiniz zaman ikinci bir danışmanlık talebinde bulunabilirsiniz.

SMA genetiği, hastalığın çocuğa geçme riskleri ve gerekli testler http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma adresindeki “Spinal Musküler Atrofinin Genetiği” broşüründen edinilebilir.

Gebelikte Gelecekteki Seçenekler hakkında bilgiyi şu adreste bulabilirsiniz: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Gelecekte neler bekleniyor?

SMA araştırması hakkında bilgi için http://www.smasupportuk.org.uk/research adresine gidebilirsiniz.

Yeni ilaçlar geliştirildikçe bunların klinik ortamlarda test edilmesi gerekiyor ve bazen denemeler için doğru sayıda hastayı bulmak yıllar alıyor.

Birleşik Krallık'ta, araştırma sürecini hızlandırmak isteyen SMA'lı kişiler hakkında genetik ve klinik bilgilerin yer aldığı bir veri tabanı olan SMA Hasta Kaydı bulunmaktadır. Kayıt, uzmanların bu hastalığa sahip hastaların durumu ve sayısı hakkında bilgi edinmesine olanak tanır. Bu bilgi hasta bakım standartlarının geliştirilmesine ve iyileştirilmesine katkıda bulunur.

Daha fazla bilgi için: http://www.treat-nmd.org.uk/registry, e-posta: http:// veya arayın: 8605.

Ek kaynaklar

Aşağıdaki broşürlerin basılı kopyaları 520'yi arayarak SMA Support UK hizmetinden talep edilebilir veya aşağıdaki resmi web sitesinden indirilebilir: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Spinal Müsküler Atrofi - Ailelere Yönelik Bilgiler
• Çocuğunuzun bakımı
• Spinal müsküler atrofisi olan çocuklar için oyuncaklar, oyunlar ve aktiviteler
• Uzmanlardan Hangisi?
• Spinal Müsküler Atrofinin Genetiği
• Hamilelik sırasında olası seçenekler
• Bilgi ve Destek
• Sosyal Yardım Hizmeti

SMA'nın bakım ve tedavisine yönelik standartlar (TREAT-NMD)

[ Not TREAT-NMD, nöromüsküler hastalıklara adanmış bir Avrupa organizasyonudur. ]

Bu broşür, SMA tip 1 de dahil olmak üzere en yaygın SMA formlarının yönetimi ve tedavisine yönelik en iyi uygulamaları açıklamaktadır. Doktorlar tarafından kullanılıyor ancak ailelere de sunuluyor. Basılı bir kopya SMA Support UK yardım kuruluşundan talep edilebilir. Ayrıca TREAT-NMD organizasyonunun resmi web sitesinden de indirilebilir: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Birleşik Krallık SMA Hasta Kaydı

Hasta Kaydı, SMA'lı kişiler hakkında genetik ve klinik bilgilerin yer aldığı bir veritabanıdır. Klinik araştırmalara katılımcı bulmak ve uzmanların bir hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmesine yardımcı olmak için kullanılır. Kayıt işleminin işleyişi ve kayıt işlemine nasıl kayıt olunacağı hakkında bilgi, Birleşik Krallık yardım kuruluşu SMA Support UK'den şu adreste edinilebilir: www.treat-nmd.org.uk/registry. Kuruluşa telefonla da ulaşılabilir: 8605.

Sözlük

Amino asit

Proteinlerin yapıldığı temel birim. Protein bileşiklerinin oluşumunda rol oynayan 20 farklı amino asit vardır. Amino asitlerin spesifik sırası, bir proteinin yapısını ve işlevini belirler.

Amniyosentez

Amniyotik sıvıdan (fetüsün bulunduğu sıvı) bir örnek alınması doğum öncesi teşhis. Sıvının içindeki hücreler olası genetik bozukluklar açısından test edilir.

Amniyotik sıvı

Rahimdeki fetüsü çevreleyen sıvı.

Ön korna

Omuriliğin alt motor nöronlarının hücre gövdelerini içeren ön kısmı. Akson adı verilen motor nöronların uzun, ince çıkıntıları, uyarıları omuriliğin ön boynuzundan kaslara taşır.

Antikorlar

Vücudun kendisini korumak için ürettiği proteinler yabancı vücutlar bakteri veya virüs gibi.

Aspirasyon

Solunum yoluna/akciğerlere yiyecek, sıvı veya kusmuk yutulması.

Atrofi

Herhangi bir organın tükenmesi veya azalması. SMA, omurilik içindeki alt motor nöronların hasar görmesi nedeniyle Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılır ve bu da iskelet kaslarının tükenmesine neden olur.

Otozomal resesif kalıtım

İçin Genetik hastalık kalıtsal olarak, her iki ebeveyn de resesif (bastırılmış) bir genin taşıyıcıları olmalıdır; her birinden genin birer hasarlı kopyası olmalıdır. Bir kişide bir genin yalnızca bir kusurlu kopyası varsa, o kişi genellikle hastalığın belirtilerini göstermez ancak taşıyıcıdır ve hasarlı geni çocuklarına aktarabilir. Arızalı gen otozomda lokalize ise hastalık otozomaldir. SMA genellikle otozomal resesif bir hastalıktır.

otozomal

22 çift kromozomdan herhangi biri insan vücudu cinsiyetin belirlenmesine katılmayanlar. Erkeklerde ve kadınlarda aynıdırlar. Her bir otozom çifti (biri babadan, biri anneden) aynı karakteristik özellikler için genler içerir.

akson

Sinir hücresinin uzun, ince bir süreci. Aksonlar, hücre gövdesinden (çekirdeğin bulunduğu yer) elektriksel uyarıları kaslar gibi hedeflerine taşırlar.

Bulber kaslar

Ağız ve boğaz çevresindeki kaslar. Bu kaslar etkilendiğinde yutkunma ve konuşma zorlaşabilir.

Karbon dioksit

Bir hücre enerji üretmek için oksijen kullandığında son ürünlerden biri olarak üretilen bir gazdır. Akciğerlerden dışarı verilen hava ile dışarı atılır.

Taşıyıcı

Bu terim otozomal resesif ve X'e bağlı resesif kalıtım kalıplarını ifade eder. Genin hem kusurlu hem de sağlıklı kopyasına sahip olan kişi taşıyıcıdır. Genellikle genin sağlıklı bir kopyasının varlığı nedeniyle taşıyıcılarda herhangi bir belirti görülmez ancak hastalığı çocuklarına geçirebilirler. SMA'da taşıyıcılarda hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) geninin bir kusurlu kopyası ve bir sağlıklı SMN1 kopyası bulunur. SMN1 gen mutasyonunun iki taşıyıcısının, her hamilelikte SMA'lı bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir (4'te 1). Bir çocuğun SMA geliştirebilmesi için her ebeveynden kusurlu SMN1 geninin iki kopyasını alması gerekir.

Hücre

Canlı bir organizmanın en basit yapısal birimi. Hücreler var çeşitli türler motor nöronlar (bir tür sinir hücresi), keratinositler (epidermal hücreler) veya kırmızı kan hücreleri (kırmızı kan hücreleri) gibi.

Merkezi sinir sistemi (CNS)

Merkezi sinir sistemi beyin ve omurilikten oluşur. CNS, periferik sinir sistemi (PNS) aracılığıyla iskelet kasları gibi vücudun diğer organlarına ve dokularına bağlanır.

Koryon villus örneklerinin alınması

Koryon villus örneği almak, doğmamış bir bebeğin SMA olup olmadığını test etmenin bir yoludur. Bir iğne kullanılarak koryonik villöz hücrelerin (plasental doku) bir örneği elde edilir. Bu işlem genellikle hamileliğin on birinci ve on dördüncü haftaları arasında yapılır. Bu şekilde hücreler SMA'nın varlığı açısından genetik olarak test edilebilir.

Kromozomlar

Kromozom DNA içeren bir yapıdır. Her insan hücresi 46 kromozom içerir (sperm ve yumurta hücreleri dahil bazı istisnalar dışında). Annelerinden 23, babalarından 23 miras alırlar ve 23 çift oluştururlar.

Klinik çalışma

Bir hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek amacıyla bir tedaviyi veya müdahaleyi test etmek için insanlar üzerinde yapılan bir deneme.

Kontraktür

İçeri çekme bağ dokusu ve eklem çevresindeki tendonlar, bu da zayıflığa ve eklemin tamamen esneyip uzatılamaması ile sonuçlanır.

Silme

Bir kromozom veya gende eksik olan genetik materyal (DNA'nın bir kısmı).

Teşhis

Hastalığın semptomlarla veya genetik testlerle saptanması. Doktor, hastanın şüpheli hastalığa sahip olduğundan emin olmak için yeterli semptom gördüğünde klinik tanı konur. Genetik hastalıklar söz konusu olduğunda, genetik test yapıldıktan ve hastalığa neden olan hasarlı gen bulunduktan sonra tanı kesinleşir. SMA alanında uzman doktorlar genellikle bu tür hastalıkların teşhisini yüksek derece dayalı doğruluk klinik semptomlar. Ancak genel olarak tüm genetik bozukluklara yönelik genetik test yapılması, doğru tedaviyi sağlamak ve ailenin istendiği takdirde doğum öncesi testlerden faydalanabilmesini sağlamak amacıyla önerilmektedir.

uzak

Vücudun merkezinden ekstremitelere doğru olan konum anlamına gelen anatomik bir terim. Kollar ve bacaklar gibi distal kaslar, solunumla ilgili olan proksimal kaslara kıyasla en yaygın SMA türlerinden daha az etkilenme eğilimindedir.

DNA (Deoksiribonükleik asit)

DNA, bilinen tüm organizmaların gelişimi için genetik planı içeren bir moleküldür. DNA, proteinler gibi hücrelerin diğer bileşenlerini yapmak için gereken talimatları içerdiğinden genellikle bir dizi plan, tarif veya kodla karşılaştırılır.

Elektromiyogram (EMG)

Kasların ve kasları kontrol eden sinirlerin elektriksel aktivitesini değerlendiren bir test. Nöromüsküler hastalıkların teşhisinde kullanılır. İki tür EMG vardır: kas içi ve yüzeysel. Kas içi EMG, bir iğne elektrotunun veya iki ince tel elektrot içeren bir iğnenin deriden kas içine yerleştirilmesini içerir. Yüzey EMG'si cilt yüzeyine bir elektrot yerleştirilmesini içerir.

Embriyo

Döllenmiş yumurtadan embriyonun fetus haline geldiği sekiz haftalık gebeliğe kadar olan gelişim aşamasına karşılık gelen bir isim.

Enzim

Kimyasal reaksiyonu başlatan, destekleyen veya hızlandıran bir protein. Vücudumuzda meydana gelen hemen hemen tüm işlemler enzimlere ihtiyaç duyar. Örneğin gıdanın sindirimi, hücre büyümesi ve yapısı.

Doğmamış bir çocuk için gelişiminin sekizinci haftasından doğana kadar kullanılan bir terim.

Gastronomik tüp (G tüpü)

Mideye cerrahi olarak yerleştirilen bir besleme tüpü. Bazen tüp yerleştirme işlemine PEG (perkütan endoskopik gastrostomi) adı da verilir.

DNA'nın protein sentezi hakkında bilgi taşıyan bölümü. Genler bir nesilden diğerine kalıtımın taşıyıcılarıdır. Genellikle her ebeveynden miras alınan her genin iki kopyasına sahibiz. Genler mutasyona uğradığında proteinlerin yapısı ve işlevi değişir ve bu da hastalıklara yol açabilir.

Genetik Danışmanlık

Ailesinde genetik bozukluk geçmişi olan kişilere bir genetik uzmanı tarafından sağlanan bilgi ve destek. Genetik danışmanlık, ailelerin hastalığın nasıl bulaştığını, hastalığın çocuklarına geçme olasılığını ve hangi aile üyelerinin hasarlı geni taşıyabileceğini anlamalarına yardımcı olur. Danışmanlık aynı zamanda bu rahatsızlığı olan gençlerin/gençlerin geleceğe yönelik seçeneklerinin neler olduğunu anlamalarına da yardımcı olur.

Genetik bozukluklar

Gen değişikliklerinden kaynaklanan hastalıklar. Genetik bozukluklar bir veya daha fazla genin, hatta kromozomların tamamının hasar görmesinden kaynaklanabilir.

Genetik test

Genetik hastalıklara neden olabilecek değişiklikleri belirlemek için bir kişinin genlerinin incelenmesi.

Genetik

Kalıtım

Özelliklerin (karakteristiklerin) genlerin bir nesilden diğerine aktarılması yoluyla aktarılması.

Hipotansiyon

Bazen gevşeklik olarak tanımlanan azalmış/düşük kas tonusu.

Hipoventilasyon

Solunum sıklığında ve derinliğinde azalma (çok sığ veya çok yavaş), bu da vücutta karbondioksitin artmasına neden olur.

Entübasyon

Ağızdan veya burundan ana hava yoluna (trakea) bir tüp yerleştirme prosedürü. suni teneffüs. Entübasyon, hava yolunu korumak için yapılan ameliyat sırasında veya hastanın durumu kritikse acil bir durumda olduğu gibi elektif bir prosedürün parçası olarak yapılabilir.

İnvazif ventilasyon

Bu terim vücuda bir cihaz veya tüp aracılığıyla sağlanan solunum yardımını tanımlar. Bu genellikle entübasyon veya trakeostomi gerektirir. Bu, bir maske veya solunum cihazı ağızlığı kullanılarak gerçekleştirilen invaziv olmayan ventilasyondan farklıdır.

Yapay havalandırma

Hastanın kendi başına nefes alamaması durumunda nefes almasına yardımcı olmak için kullanılan tıbbi bir prosedür. Genellikle özel bir vantilatör veya manuel kompresyon torbası kullanılarak gerçekleştirilir. Terim çoğunlukla entübasyon veya trakeostomi gibi invazif ventilasyon biçimlerini ifade etmek için kullanılır. Ancak bazı durumlarda kısa süreli mekanik ventilasyon invazif olmayabilir.

Molekül

İki veya daha fazla atomun kimyasal olarak birbirine bağlanması. Örneğin su, iki hidrojen atomunun ve bir oksijen atomunun birbirine bağlanmasıyla oluşan bir moleküldür (H2O).

Motor nöronlar (motor nöronlar)

Beyni ve omuriliği iskelet kaslarına bağlayan, bilinçli kas kasılmasını (hareketini) sağlayan sinir hücreleri. Bir mesaj dağıtım sistemi görevi görürler: Beyinden kaynaklanan elektriksel uyarılar, üst motor nöronlar aracılığıyla omurilik boyunca iletilir; Daha sonra elektriksel uyarılar alt motor nöronları aracılığıyla hareketi kontrol eden iskelet kaslarına iletilir. Alt motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda yer alır ve SMA'dan etkilenen ana hücrelerdir. SMA'da yetersiz miktardaki SMN proteini, alt motor nöronlarında hasara neden olur, bu da kas güçsüzlüğüne ve atrofiye yol açar.

Kas biyopsisi

Araştırma için kas dokusu örneği almak.

Mutasyon

Bir genin DNA dizisinde sonraki nesillere aktarılabilen, geri dönüşü olmayan bir değişiklik. Mutasyonun türüne ve gen içindeki konumuna bağlı olarak, protein üretimi üzerinde hiçbir etkisi olmayabilir veya protein üretim fonksiyonuna zarar vererek SMA gibi genetik hastalıklara neden olabilir.

Nazogastrik (NG) Tüp

Burundan geçen ince ve esnek bir besleme tüpü. Tüpün ucu midededir.

Nazojejunal tüp

Burun içine yerleştirilen ince ve esnek bir besleme tüpü. Tüpün ucu jejunumdadır (ince bağırsağın orta kısmı).

Sinir hücreleri

Genellikle nöronlar olarak adlandırılan sinir hücreleri, elektriksel uyarıları hızla vücuda iletir. Algılamamızı ve tepki vermemizi sağlayan sinir sistemini farklı tipteki sinir hücreleri oluşturur. çevre. Örneğin beyin, sinir hücrelerine bir uyarı göndererek onların kasılmasına neden olur. Sinir hücreleri hem kalp atışı gibi bilinçdışı işlevlerde, hem de el hareketi gibi bilinçli işlevlerde önemli rol oynar.

Nöromüsküler

Sinirler, kaslar veya nöromüsküler kavşaklarla ilgili olan her şey.

Nöromüsküler kavşak (NMJ)

Alt motor nöronlar ile iskelet kası lifleri arasındaki bağlantıya sinaps denir. NMJ, sinir uyarılarının kaslara iletilmesine ve kasılmalarına neden olmasına izin verir.

Non-invaziv ventilasyon (NVL)

Maske yoluyla hava sağlayan bir makine kullanılarak solunum desteği.

DNA moleküllerini içeren hücrenin ana merkezi.

Rehabilitasyon terapisi

Bağımsız yaşam becerilerini geliştirmek için gözlem ve tedavi.

Ortopedik

Kas-iskelet sistemi ile ilgili: eklemler, bağlar, tendonlar ve sinirler de dahil olmak üzere kaslar ve iskelet.

Palyatif bakım

Palyatif bakım, hastanın bedeni, zihni ve ruhuna yönelik tam bir bakımın yanı sıra hastanın ailesine de destektir. Yardım, hastalığın teşhisi aşamasında zaten sağlanmakta ve hastanın tedavi görüp görmemesine bakılmaksızın devam etmektedir (Dünya Sağlık Örgütü Tanımı, 1998). Palyatif bakım, hastaneler, bakımevleri ve evde olmak üzere çeşitli ortamlarda sağlanabilir.

PEG (perkütan endoskopik gastrostomi)

Mideye yerleştirilen bir besleme tüpü karın duvarı. Tüp özel bir endoskopik kamera kullanılarak yerleştirilir. Bazı durumlarda işlem genel anestezi yapılmadan sakinleştirici kullanılarak gerçekleştirilir.

Periferik sinir sistemi (PNS)

Merkezi sinir sisteminin (CNS) dışında bulunan sinir hücrelerinin süreçlerinden oluşur. PNS, merkezi sinir sistemini kaslara bağlar ve iç organlar. Alt motor nöronların aksonları ve bunların kaslarla bağlantıları (nöromüsküler kavşaklar) PNS'nin içinde bulunur.

Fizyoterapi

Vücudun fiziksel fonksiyonlarını güçlendirmek, sürdürmek ve eski haline getirmek için kullanılan fiziksel yöntemler.

Doğum öncesi tanı

Fetus veya embriyodaki hastalıkların varlığına yönelik genetik test. Sıvı veya doku örneklerinin alınması için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi işlemler gerçekleştirilir.

Protein

Proteinler belirli bir sıraya göre düzenlenmiş amino asit zincirlerinden oluşur. Amino asitlerin zincirdeki sırası genetik kod (DNA) tarafından belirlenir. Çeşitli genlerin protein sentezi için “talimatları” vardır. Proteinler vücudumuzun yapı taşlarıdır ve hücrelerin, dokuların ve organların yapısı, işleyişi ve düzenlenmesi için gereklidir. Farklı proteinlerin örnekleri arasında enzimler, hormonlar, antikorlar ve hayatta kalma motor nöron proteini (SMN) yer alır.

Proksimal

Vücudun merkezine daha yakın bir yer anlamına gelen anatomik bir terim. Kalça, omuz ve boyunda bulunanlar gibi proksimal kaslar, çoğu SMA vakasında distal kaslardan daha fazla etkilenir.

Nadir hastalık

Avrupa Birliği (AB), 5 kişiden az kişiyi etkileyen bir hastalığı nadir hastalık olarak kabul ediyor.

Resesif

Otozomal resesif, genin iki kusurlu kopyasının varlığında genetik bir hastalığın kalıtım şeklidir. Bu, genin kusurlu bir kopyasının her bir ebeveynden miras alındığı anlamına gelir. Hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) genindeki bir mutasyonun neden olduğu SMA, otozomal resesif bir hastalıktır. X'e bağlı resesif hastalıklarda, genetik hastalığın kadınlarda ortaya çıkması için iki kusurlu kopya gereklidir, ancak hastalığın erkeklerde ortaya çıkması için kusurlu genin yalnızca bir kopyası gereklidir. Bunun nedeni, X'e bağlı resesif hastalıkların, X kromozomunda bulunan ancak Y kromozomunda bulunmayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmasıdır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur.

Cezir

Mide sıvısının yemek borusuna geri akması.

Solunum

Nefes almayla ilgili.

RNA (ribonükleik asit)

RNA, genetik bilgiyi de taşıması açısından DNA'ya çok benzer. Protein oluşumunda önemli rol oynar. Var olmak Çeşitli türler Farklı roller üstlenen RNA'lar.

İskelet kası

Harekete izin veren, kemiklere bağlı, bilinçli olarak kontrol edilen bir kas. Örneğin biceps, triceps ve uyluk kasları.

Omurga

Omurgayla ilgili.

Omurilik

Omurganın içinde bir grup sinir dokusu. Sinir hücrelerini içerir ve beyinden uzanır. Beyin ve omurilik merkezi sinir sistemini (CNS) oluşturur.

Hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) geni

Mutasyona uğradığında veya silindiğinde SMA'ya neden olan bir gen. Alt motor nöronların hayatta kalabilmesi için SMN1 geni tarafından üretilen SMN proteininin belli bir miktarına ihtiyaç vardır.

Hayatta kalma motor nöron 2 (SMN2) geni

Küçük miktarlarda SMN proteini üretebildiği için SMA'nın ciddiyetini etkileyen bir gen. Arızalı SMN1 genine sahip kişilerde SMN2 geninin daha fazla kopyasına sahip olmak önemlidir çünkü Daha fazla insan SMN2 geninin kopyalarına sahipseniz, vücut ne kadar çok fonksiyonel SMN proteini üretebilecektir. Tip 1 ve 2 gibi daha ciddi SMA formlarına sahip hastalar genellikle SMA tip 3 hastalarına göre daha az SMN2 geni kopyasına sahiptir.

Hayatta kalma motor nöron (SMN) geni

Proteini yapan gen (SMN). SMN1 genindeki mutasyonlar bazı SMA formlarının nedenidir. İki tür SMN geni vardır: SMN1 ve SMN2.

SMN proteini

SMN1 ve SMN2 genlerinden üretilen SMN proteini, alt motor nöronların hayatta kalması için gereklidir. Bir hücrede SMN proteini eksikse hücre ölür. Tüm hücre tipleri arasında alt motor nöronlar, düşük SMN proteini seviyelerinden en çok etkilenir.

Simetrik

Her iki tarafta da aynı.

Tekstil

Aynı anda çalışan bir hücre sistemi. Örneğin organlar birden fazla dokudan oluşur.

Trakea

Trakeostomi

Ağızdan ziyade bir tüp yoluyla nefes almayı sağlamak için trakeada bir açıklık oluşturmaya yönelik ameliyat.

Solunum cihazı

Mekanik havalandırma cihazı.

Virüs

Virüsler, bir protein kaplamayla çevrelenmiş genetik materyalden (DNA veya RNA) oluşur. Hücrelere tutunup içeriye nüfuz edebiliyorlar. Bazı virüsler (soğuk algınlığı ve grip virüsleri gibi) insanları hasta eder. Ancak hücrelere nüfuz edebilme yeteneği aynı zamanda bazı virüslerin tedavi amaçlı kullanılabileceği anlamına da geliyor.

Ekaterina Firsova'nın çevirisi.

Spinal müsküler atrofi (SMA), sinir sisteminin gönüllü (iskelet) kaslarının hareketini kontrol etmekten sorumlu alanını etkileyen genetik bir hastalıktır.

Onu kontrol eden sinir hücrelerinin çoğu omurilikte yer aldığından hastalığın isminde “spinal” kelimesi de yer alır. “Kaslı” kelimesi, bu sinir hücrelerinden sinyal almayanların acı çektiğini akla getiriyor. "Atrofi", kasların aktif olmadığında meydana gelen zayıflama veya "küçülme" durumu için kullanılan tıbbi terimdir.

SMA'da omurilikte motor nöron adı verilen sinir hücrelerinin kaybı vardır, bu nedenle motor nöron olarak sınıflandırılır.

SMA'nın başlangıç ​​yaşı ve ciddiyeti bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir.

SMA'ya ne sebep olur?

Çoğu SMA vakası, SMN (hayatta kalma motor nöron proteini) adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliğinden kaynaklanır.

Bu protein, adından da anlaşılacağı gibi, motor nöronların normal işleyişi için gereklidir. Son kanıtlar aynı zamanda SMN'nin yokluğunun kas hücrelerini de doğrudan etkileyebileceğini göstermektedir.

SMN proteini ile ilişkili olmayan SMA formları da vardır.

SMA'NIN FORMLARI NELERDİR?

SMN ile ilişkili SMA

SMN – İlgili SMA genel olarak 3 kategoriye ayrılır. Tip 1 en şiddetli olanıdır ve en erken başlangıç ​​yaşı ile tip 3 ise en az şiddetli olan ve en geç başlangıç ​​yaşıdır. Bazı uzmanlar ayrıca tip 4'ü yetişkinlikte başlayan orta veya hafif SMA olarak tanımlamaktadır.

Bu türlerin tümü, sentezlenen SMN proteini miktarını etkileyen, kromozom 5 üzerindeki genetik hasar (mutasyonlar) ile ilişkilidir. Daha yüksek protein seviyeleri SMA'nın şiddetini azaltır. Bu mutasyonların SMA gelişimine nasıl yol açtığına dair daha fazla ayrıntı bu bölümde anlatılmaktadır. "Bu aile mi?"

SMN Dışı SMA

Ayrıca SMN ile ilişkili olmayan ve kromozom 5'teki mutasyonların sonucu olmayan SMA formları da vardır. Bu konuda daha fazlasını bu bölümde okuyun. "Farklı SMA türlerine sahip insanlara ne olur?"

Spinobulber kas atrofisi (SBMA)

Kennedy hastalığı olarak da adlandırılan bu SMA türü, X kromozomu üzerindeki gen mutasyonlarının sonucudur ve SMN ile ilişkili SMA türlerinden önemli ölçüde farklıdır. Daha fazla ayrıntıyı ilgili bölümde bulabilirsiniz.

SMN'YE BAĞLI SMA FORMLARINA SAHİP OLAN İNSANLARA NE OLUR?

SMN ile ilişkili SMA'nın şiddeti, semptomların ne kadar erken ortaya çıktığına bağlıdır ve bu da motor nöronlardaki SMN proteini miktarıyla ilişkilidir. Semptomların daha geç ortaya çıkması ve SMN proteininin yüksek seviyeleri hastalığın daha hafif seyrettiğini düşündürür.

Bununla birlikte, şu anda uzmanların çoğu bu kadar katı bir bağımlılıktan şüphe ediyor ve yalnızca başlangıç ​​​​yaşına dayanarak ciddiyet ve yaşam beklentisi hakkında kesin tahminlerde bulunmamayı tercih ediyor. Son araştırmalar bu esnekliği destekliyor

SMA tip 1 (Werdnig-Hoffman hastalığı)

SMA'lı çocuklar yaşamın ilk aylarında çok zayıfsa ve nefes alma, emme ve yutma güçlüğü çekiyorsa, onlar için iyi bir prognoz beklemek muhtemelen zordur. Daha önce bu tür çocukların iki yıldan fazla hayatta kalamayacağına inanılıyordu. Ve artık çoğu durumda bu tahminin adil olduğu ortaya çıkıyor.

Ancak nefes alma ve beslenme gibi doğal işlevlerin yerini teknolojinin almasıyla bu çocuklar birkaç yıl hayatta kalabiliyor. Mekanik havalandırma (artık bu tür cihazlar, kullanılanların aksine taşınabilir hale geldi) önceki yıllar"demir akciğerler" ve ağır makineler) ve tüplerle boğaz yerine doğrudan mideye beslenme yaşamı uzatabilir

Zihinsel ve duygusal gelişme ve SMA'daki hassasiyet tamamen normaldir

SMA tip 2 (orta SMA)

SMA tip 2 tanısı, yaşam beklentisinin kısalmasına rağmen ebeveynlerin ve çocukların gelecek için plan yapmalarına olanak tanır. Bu tür SMA çocuklukta başlar, ancak genellikle bebeklik döneminden sonra başlar. Bazı kaynaklarda tip 2, başlangıç ​​yaşı 6 ile 12 ay arasında olan bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Diğer kaynaklar, çocuğun oturduğunda desteksiz oturabilmesi durumunda durumun tip 2 olarak sınıflandırıldığını belirtmektedir.

Bu tip SMA'da, vücudun merkezine daha yakın olan kaslar (proksimal kaslar olarak adlandırılır) genellikle merkezden uzaktaki kaslara (distal kaslar) göre daha fazla etkilenir veya en azından daha erken etkilenir. Örneğin uyluk kasları bacak ve ayak kaslarına göre daha zayıftır.

Ayrıca bacaklar genellikle kollardan önce zayıflar. Eller sonunda zayıflar, ancak yine de güçlü kalırlar ve zayıfladıklarında bile genellikle bilgisayar klavyesinde yazı yazmak ve modern yaşamın diğer temel işlevlerini yerine getirmek için yeterli gücü korurlar.

SMA tip 2'li çocuklar fizik tedaviden ve her türlü yardımcı cihazdan büyük fayda sağlar. Hafif destekler ve ortezler gibi ayakta durma ve yürüme yardımcıları geçmişte mümkün olandan daha fazla hareket kabiliyeti sağlar.

Pek çok çocuk, gelişimine bağlı olarak 3 yaş kadar erken bir dönemde, elektrikli tekerlekli sandalyeleri veya diğer hareketlilik yardımcılarını kullanabilmektedir. Pek çok uzman, SMA'lı çocukların alışılmadık derecede akıllı ve kıvrak zekalı olduklarını belirtiyor ve birkaç araştırma da bu gözlemleri doğruluyor

Bu tip SMA'da en büyük tehlike solunum kaslarının zayıflığıdır. Solunum fonksiyonuna dikkat edilmesi ve enfeksiyonlara anında müdahale edilmesi yaşam boyu gereklidir. Sizinki, solunum sisteminizi sağlıklı tutmak için, solunum yollarınızdaki salgıları temizlemek ve muhtemelen akciğerlerinizi havalandırmak da dahil olmak üzere belirli tekniklerle size yardımcı olabilir. Daha fazla bilgi için bakınız "Solunum kaslarının zayıflığı"

Diğer ciddi problem Bu tür SMA'da omurgada genellikle enine yönde skolyoz adı verilen bir eğrilik vardır. Esnek bir kolon olan omurgayı destekleyen kasların zayıflığı nedeniyle gelişir. büyük rahatsızlığa neden olur, normal vücut pozisyonunun ve hareketliliğin korunmasını engeller ve çocuğun (veya yetişkinin) vücudunun görünümünü ciddi şekilde etkiler. Bazı çalışmalar ayrıca omurganın şiddetli eğriliğinin de nefes almayı engellediğini göstermektedir.

SMA'lı birçok çocukta skolyotik eğrilik yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkar ve genellikle ameliyat zamanı gelene kadar diş telleriyle düzeltilir. Cerrahlar genellikle omurgayı cerrahi olarak düzleştirmeden ve sabitlemeden önce büyümenin tamamen (veya neredeyse) durmasını bekleme eğilimindedirler. Onlar da izliyorlar solunum fonksiyonuçocuk ve eğriliğin ne kadar hızlı ilerlediği

Şu anda çocukluk çağında başlayan SMA'nın yaşam beklentisi farklılık göstermektedir. Ergenlik ve sonrasında hayatta kalma olasılığı yüksektir

SMA tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı veya orta dereceli SMA)

Bazı kaynaklar SMA tip 3'ü 18 aydan sonra başlayan SMA olarak tanımlarken, bazıları da çocuğun yürümeye başlamasından veya bağımsız olarak en az beş adım atmasından sonra başlayan SMA olarak tanımlamayı tercih eder.

Bu tür SMA'ya sahip birçok kişi 30 veya 40 yaşına kadar yürüyebilmektedir, ancak bazıları gençliklerinde yürüme yeteneğini kaybetmiştir.

Solunuma ve potansiyel omurga eğriliğine yakından dikkat edilmesi önemini korumaktadır. Bu tür SMA'da, elektrikli tekerlekli sandalyeler, bilgisayar kullanma cihazları vb. gibi yardımcı cihazlar genellikle önemlidir. Bazı insanlar yalnızca bastonla ve bazen katlanır sandalyelerle idare eder ve tekerlekli sandalyeyi yalnızca uzun mesafeler kat etmek için kullanır, örneğin havaalanında veya alışveriş merkezinde

Bu tür SMA'ya sahip kişiler yetişkinliğe kadar yaşar ve bilimde ve işte başarıya ulaşır.

SMA tip 4 (erişkin başlangıçlı SMA)

Bu SMA türü tüm uzunluğu boyunca hafif kalır. Tanım gereği, bu türdeki hastalık yetişkinlikte ortaya çıkar. Bazı uzmanlar tip 3 ve 4'ü veya tip 2 ve 3'ü birleştirir

DİĞER SMA TÜRLERİNE SAHİP OLAN İNSANLARA NE OLUR?

SMN protein eksikliği ile ilişkili olmayan diğer SMA türleri, ciddiyet ve en çok etkilenen kaslar açısından önemli ölçüde farklılık gösterir. SMN ile ilişkili türler gibi bazı SMA formlarında proksimal kaslar en çok etkilenirken diğerlerinde distal kaslar, yani en azından başlangıçta en çok etkilenen kaslar, yani vücudun merkezinden en uzakta olanlar. Açık erken aşama genellikle elleri ve ayakları etkiler

Bazen yalnızca omurilik ve alt beyindeki motor nöronları etkileyen, kaynağı bilinmeyen bir hastalığı olan yetişkinlerde bu duruma ilerleyici kas atrofisi adı verilir. Bu durum bazen beynin üst kısmındaki motor nöronları içerecek şekilde ilerleyebilir ve daha sonra amyotrofik lateral skleroz (ALS) olarak anılır. Bu durum her zaman ALS'ye ilerlemez.

Spinobulber kas atrofisinin (SBMA) özellikleri aşağıda tartışılmaktadır.

Bilinen tüm SMA formları genetik olmasına rağmen, çeşitli genlerdeki kusurlardan kaynaklanırlar ve farklı kalıtım kalıplarına ve aile planlaması prognozlarına sahiptirler.

Size veya çocuğunuza SMA tanısı konulduysa ancak SMN ile ilişkili tipte değilse, bu spesifik SMA tipinin genetiği ve prognozu hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla ve muhtemelen bir genetik danışmanınızla konuşmanız gerekecektir.

SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?

SMA ile ilgili en büyük potansiyel problemler, özellikle de kromozom 5 ile ilişkili formlar, kabaca ciddiyet sırasına göre şunlardır:

• solunum kas zayıflığı
• yutma kaslarının zayıflığı
• Omurganın ilerleyici eğriliği ile birlikte sırt kaslarının zayıflığı
• kas gevşetici ilaçlara anormal yanıt

Bu sorunlar tedavi edilebilir ve önlenebilir.

Solunum kaslarının zayıflığı

SMN ile ilişkili SMA'nın en şiddetli formlarında ve diğer bazı formlarda solunum kaslarının zayıflığı ciddi bir sorundur. Bu, SMA tip 1 ve 2'li çocuklarda önde gelen ölüm nedenidir. Solunum kasları zayıfladığında, hava akciğerlerde iyi bir şekilde dolaşamaz ve bu da genel sağlığı olumsuz etkiler. Solunum kas zayıflığının belirtileri şunları içerir: baş ağrısı, geceleri uyumakta zorluk, aşırı uyku hali gündüz, konsantrasyon bozukluğu, göğüs enfeksiyonları ve sonunda kalp ve solunum yetmezliği

SMA tip 1'de interkostal kaslar çok zayıflamışken diyafram kasları oldukça güçlü kalır. Bu durumda çocuklar göğüs yerine karın hareketleriyle daha fazla nefes almaya zorlanırlar ve bu da vücutlarına armut şeklini verir.

Tip 1 SMA'lı yeni doğanların ebeveynleri, çocuklarının ömrünü bu tip için beklenen iki yılın ötesine nasıl uzatabilecekleri sorusuyla karşı karşıya kalabilir. İÇİNDE son yıllar Taşınabilir ve etkili ventilatör cihazlarının varlığı ebeveynlere daha fazla seçenek sunar. Bu tür çocukların bazıları, ailelerini ve doktorlarını şaşırtacak şekilde uzun yıllar, bazen de ergenlik çağına kadar yaşıyorlar.

Farklı tipte ventilasyon cihazları yetişkinlere ve daha az ciddi şekilde etkilenen çocuklara yardımcı olabilir. Pek çok uzman, invaziv olmayan ventilasyonla başlamayı önerir; bu, tipik olarak havanın (genellikle oksijenle zenginleştirilmemiş oda havası) bir maske veya ağızlık yoluyla basınç altında sağlanması anlamına gelir.

Bu tür sistemler birçok biçimde mevcuttur ve ihtiyaç halinde gündüz ve/veya gece saatlerce kullanılabilir. Yemek yemek, içmek, konuşmak ve mümkünse nefes almak için yardım almadan kolayca çıkarılabilirler. Bazı hastalar, akciğerlerin genişlemesine ve daralmasına yardımcı olmak için göğüs veya gövde çevresinde periyodik vakumlar oluşturan negatif basınçlı (vakum) havalandırma sistemlerini kullanmayı tercih eder. Bu cihazlar, onlarca yıl önce kullanılan sözde cihazlarla aynı prensipte çalışır. “demir ciğerler”, ancak aynı zamanda önemli ölçüde daha az hacimli

Ciddi şekilde etkilenen çocuklar ve yetişkinler için, nefes borusuna veya nefes borusuna cerrahi olarak açılan bir açıklık olan trakeostomi yoluyla havalandırma sıklıkla tavsiye edilir. Bu durumda trakeostomiye bir tüp aracılığıyla basınçlı hava verilir. Süreç bazı ayarlamalar gerektirse de insanlar genellikle trakeostomilerindeki tüple yemek yiyebilir, içebilir ve konuşabilirler. Bir çocuğun konuşmaya başlamadan önce trakeostomi açılmasının, konuşmayı öğrenmesinde zorluklara neden olabileceği yönünde bazı endişeler vardır.

SMA'da solunum problemlerini yönetmenin diğer önemli yönleri, bazen mekanik cihazların kullanımını da içeren solunum yollarının temizlenmesi ve enfeksiyonların mümkün olduğunca önlenmesidir.

Yutma kaslarının zayıflığı

Ağız ve boğaz kaslarındaki zayıflık, özellikle SMA'nın en şiddetli formlarında yutma sorunlarına neden olur. SMA tip 1'li çocuklar genellikle yutma ve emme güçlüğü çekerler ve bu da daha sonra ölümlerine yol açar. Zayıf emme, dehidrasyona ve yetersiz beslenmeye yol açar ve yutma güçlüğü, yiyecek veya sıvının solunması (aspirasyon adı verilir) ve solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle hava yolunun tıkanmasına yol açar.

Günümüzde yutma güçlüğü çeken çocuklar gastrostomi tüpü (g-tüp) gibi alternatif yöntemlerle beslenebilmektedir. Modern sistemlerin tasarımı, tüpün kullanılmadığı zamanlarda karın zarındaki “düğmeden” çıkarılmasına olanak sağlar. Mağazalarda yaygın olarak bulunan sıvı gıda, bir şırınga veya besleme pompası kullanılarak tüpün içine beslenir. Bazı insanlar normal yiyecekleri doğrayıp yiyorlar

Bazı g-tube kullanıcıları da normal şekilde yemek yiyip içiyor. Asıl sorun çiğneme kaslarının zayıflığı ise, o zaman yeme süreci zor ve zaman alıcıdır, ancak aynı zamanda ana kalorileri g-tüp yoluyla alarak zevk ve ek beslenme için yemek yemek de keyiflidir. Bununla birlikte, besleme tüpü kullanmanın asıl nedeni, yiyecek ve yiyeceklerin sürekli solunmasıysa, muhtemelen her zamanki gibi yemeyi ve içmeyi denemeye değmez.

SBMA'da yutma ve çiğneme kaslarının zayıflığı boğulma riskine neden olur. En çok belirlemek için bir uzmana danışmak gerekir. güvenli yollar nefes alma ve gıda tutarlılığı. Şiddetli zayıflık durumunda beslenme tüpü düşünülmelidir.

Sırt kas zayıflığı

Çocukluk çağında başlayan SMA'da, normalde esnek ve yüksek omurgayı destekleyen sırt kaslarının zayıflığı temel sorundur. Buna dikkat edilmezse çocukta skolyoz (omurganın enine yönde eğriliği) veya kifoz (uzunlamasına yönde eğrilik) veya her ikisi birden gelişebilir. Bazen bu, "kraker" eğrisine neden olabilir ve rahatça oturup uzanmayı imkansız hale getirebilir.

Pek çok uzman, omurganın şiddetli eğriliğinin solunum fonksiyonunu da olumsuz etkilediğine inanıyor çünkü kavisli omurga sıklıkla akciğerlere baskı yapıyor. Ancak ciddi SMA formlarında eğrilik olmasa bile solunum fonksiyonunun ne kadar bozulacağını tahmin etmek zordur, dolayısıyla buna katkısı belirsizdir.

Bebeği belirli bir pozisyonda desteklemek için sırtın diş telleri veya diş telleri kullanılarak bağlanması genellikle omurga büyüdükçe ona rehberlik etmek amacıyla kullanılır. Bu tür cihazlar sorunu çözmez, ancak eğriliğin ilerlemesini yavaşlatabilirler ki bu da arzu edilen bir durumdur.

Omurga eğriliğinin nihai sonucu cerrahi müdahaleÇocuğun solunum durumu böyle bir müdahaleye izin veriyorsa gerçekleştirilebilecek fiksasyonu (spinal füzyon adı verilen) için oo. Kural olarak doktorlar, en basit cerrahi tekniği kullanabilmek için omurganın büyümesi bitene kadar beklemeyi tercih ederler. Ancak büyümenin tamamlanmasını beklemek her zaman mümkün değildir çünkü solunum durumu her an bozulabilir. Dolayısıyla böyle bir operasyon için anı seçmek kolay bir iş değildir.

Anestezi hakkında birkaç kelime

Ameliyat gerektiren çocuklar ve yetişkinlerin (örneğin skolyozun düzeltilmesi için) özel önlemler alması gerekir. Cerrahi ekibin, özellikle de anestezi uzmanının SMA konusunda iyi bilgi sahibi olması gerekir

Bazen, özellikle SMA'nın erken evrelerinde, sinirlerden sinyal almayan kas hücreleri, sinirlere "ulaşmaya" çalışırken bazı anormallikler geliştirir. Bu anormallikler ameliyat sırasında sıklıkla kullanılan kas gevşeticilere karşı tehlikeli bir reaksiyona neden olabilir. Bu tür sorunların oluşma ihtimalinin farkındaysanız çeşitli ilaçlar kullanılarak bunların önüne geçilebilir.

Diyet hakkında konuşalım

Pek çok kişi, çocuklarına veya kendilerine özel beslenmenin hastalığın seyrini etkileyip etkilemeyeceğini merak ediyor. Ancak herhangi bir spesifik diyetin SMA için faydalı olduğuna dair henüz bir kanıt bulunmuyor.

Birçok ebeveyn, yüksek proteinli bir diyetin veya bir tür özel besin takviyesinin, çocuklarının kaslarının güçlenmesine yardımcı olacağına inanıyor. Ancak SMA'lı çocukların ihtiyaç duyduğuna şüphe olmasa da iyi yemek Belirli bir beslenme türünün gerekli olduğuna dair bir kanıt yoktur, üstelik bazıları zararlı olabilir.

Örneğin “elemental diyetler” olarak adlandırılan, aminoasit adı verilen protein bileşenlerinden oluşan özel formüller, kas dokusu az olan SMA'lı çocuklarda aslında sorunlara yol açabiliyor. Bazı uzmanlar, bu amino asitlerin, onları düzgün bir şekilde işleyecek yeterli kas dokusunun olmaması durumunda, kanda çok yüksek seviyelere çıkabileceğini belirtmektedir.

Bazı çocuklar günde üç büyük öğün yerine sık sık küçük öğünlerden yararlanabilirler.

SMA'lı bazı çocuklar ve birçok yetişkin aşırı kiloludur, bunun nedeni muhtemelen fiziksel aktivite düzeylerine göre çok fazla kalori tüketmeleridir. Mümkünse bir doktor ve beslenme uzmanının rehberliğinde kilonun kontrol altında tutulması gerekir ki bu hem sağlık, görünüm hem de günlük olarak kaldırma ve hareket etmeye yardımcı olan bakıcıların sırtları için önemlidir.

Hangi egzersizler en iyisidir?

Uzmanların çoğu, SMA'lı insanlara ve SMA'lı çocukların ebeveynlerine, aşırıya kaçmadan rahat fiziksel aktivitenin gerekli olduğunu söylüyor. İyi bir fikir fiziksel ve zihinsel sağlık ve refah için

Hareket aralığını (eklem esnekliğini) koruyarak, dolaşımı sürdürerek ve özellikle çocuklar için çevreyi keşfetmeye yönelik yeterli hareketliliği sürdürerek eklemleri sertlik ve hasardan korumak önemlidir.

Ilık suyla (30-32 derece) havuzda yapılan egzersizler özellikle faydalı olabilir. SMA hastası kişiler bağımsız yüzmemeli ve gerekli güvenlik tedbirleri alınmalıdır.

Bazı uzmanlar, normalde bu hücrelerin çok daha fazlası tarafından yapılacak işi yapmak zorunda olan motor nöronların sayısını kademeli olarak azaltmaya çok fazla dikkat etmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirdi. Bir egzersiz planı geliştirirken bu konunun gerçekten dikkate alınmasının gerekip gerekmediğini belirlemek için araştırmaya ihtiyaç vardır. Bazı uzmanlar aşırı yüklenmenin imkansız olduğuna inanırken, diğerleri bitkinlik noktasına kadar egzersiz yapmanın kalan motor nöronları zamanından önce yakabileceğine inanıyor. Bu nedenle etkileşime geçilmesi uygun görünüyor fiziksel egzersiz dikkatli olun ve bitkinlik başlamadan önce durun

Fiziksel ve mesleki terapi programları hem çocukların hem de yetişkinlerin mevcut kas fonksiyonlarını en iyi şekilde nasıl kullanacaklarını öğrenmelerine ve en iyiyi bulmalarına yardımcı olabilir. etkili yollar günlük görevleri yerine getirmek

Günümüzde mevcut olan çeşitli yardımcı cihazlar, en küçük çocukların bile etraflarındaki dünyayı anlamalarına yardımcı olabilir. Ayakta durma makineleri, yürüteçler, çeşitli elektrikli ve manuel tekerlekli sandalyeler ve ortezler ayakta durmaya ve hareket etmeye yardımcı olabilir.

Hatta bazı aileler, çocukların zemin seviyesinde hareket etmesine veya masaya oturmasına olanak tanıyan yüksekliği ayarlanabilir gibi özel özelliklere sahip kendi cihazlarını tasarlayıp üretiyor.

Yazmaya, çizmeye, bilgisayar veya telefon kullanmaya yönelik özel cihazlar ve elektronik çevre kontrol sistemleri (örneğin sıcaklık, ışık, TV kontrolleri vb.) SMA ile ilişkili zayıflıkları olan hem yetişkinler hem de çocuklar için faydalı olabilir.

SMA TANISI NASIL KONUR?

Nöromüsküler hastalıkların teşhisinde ilk adım, SMA'yı benzer hastalıklardan (musküler distrofi gibi) ayırt etmek için doktor muayenesi ve aile öyküsünün alınmasıdır.

Doktor, kreatin kinaz (CPK) adı verilen bir enzimi test etmek için kan testi isteyebilir. Bu enzim, kaslar hasar gördüğünde kaslardan sızar. Bu spesifik olmayan bir testtir çünkü birçok nöromüsküler hastalıkta yüksek CPK seviyeleri ortaya çıkar, ancak yine de sıklıkla kullanılır. Artan seviye CPK'nın kendisi tehlikeli değildir, sadece kas hasarının bir göstergesidir

Genetik test sadece kan örneği gerektirir. Ancak bu tüm aile için önemlidir (Bkz. "Bu aile mi?")

SMN ile ilişkili formlar ve SBMA için genetik testler halihazırda mevcut olsa da, SMA'nın daha nadir formları için testler büyük ölçüde yalnızca araştırma yoluyla elde edilebilir. Ancak bilgi ve teknoloji geliştikçe bu tür testler hızla gelişiyor ve yaygınlaşıyor. Yakın gelecekte, SMN ile ilişkili SMA için son derece ayrıntılı genetik testlerin, hastalığın gidişatını şu anda mümkün olandan çok daha doğru bir şekilde tahmin etmek için kullanılması muhtemeldir.

Aileden birine genetik bozukluk tanısı konduğunda veya test yapıldığında bir genetik danışmana başvurmak iyi bir fikirdir.

SBMA ve yetişkin başlangıçlı SMA'nın yaş dağılımı ve semptomları, başka bir motor nöron hastalığı olan amyotrofik lateral skleroz (ALS) ile örtüşmekte ve bazen erken tanıda karıştırılmaktadır. ALS, SBMA ve SMA'ya göre çok daha ağır ve hızlı ilerleyen bir hastalık olduğundan sizin veya ailenizden bir kişinin ne tür bir hastalığa sahip olduğunun belirlenmesi çok önemlidir.

Nadir durumlarda, SMA şüphesi olan kişilere kas biyopsisi (küçük bir kas dokusu parçasının cerrahi olarak çıkarılması ve ardından mikroskop altında incelenmesi) reçete edilir.

Sinir iletim hızının (sinyallerin sinirler boyunca ilerleme hızı) ve kaslardaki elektriksel aktivitenin ölçülmesi gibi başka testler de istenebilir. İkincisine elektromiyogram veya EMG denir. Sinir iletim hızı testi, hafif elektrik şoku gibi hissedilir ve EMG, kas içine kısa iğnelerin yerleştirilmesini gerektirir.

SPİNOBULBAR KAS ATROFİSİ NEDİR?

Spinobulber kas atrofisi veya SBMA, ilk kez 1968'de William Kennedy tarafından tanımlandığı için bazen Kennedy hastalığı olarak da adlandırılır. Bazen ampulospinal müsküler atrofi olarak da adlandırılır

Bu hastalık spinal müsküler atrofinin bir çeşididir. Hastalığın adındaki "bulbar" sıfatı, beynin alt kısmında yer alan, yüz, ağız ve boğaz kaslarını kontrol eden sinir hücrelerini içeren soğanlı yapıyı ifade ediyor.

SBMA ayrıca kol ve bacak kaslarındaki, özellikle de vücudun merkezine daha yakın (proksimal) yer alan kaslardaki zayıflıkla da ilişkilidir. Kas seğirmesi veya spazmları da meydana gelebilir.

SBMA'lı insanlara ne olur?

SBMA öncelikle erkekleri etkiler ve genellikle 30-50 yaş aralığında başlar, ancak semptomlar 15 yaşın altındaki ergenlerde ve 60 yaşın üzerindeki erkeklerde de ortaya çıkabilir. Bu duruma sahip az sayıda kadında semptomlar genellikle hafiftir

SBMA, diğer geç başlangıçlı SMA formlarından farklıdır. Çoğu yetişkin SMA formunun aksine, SBMA'nın ampuler kaslarda önemli bir hasarı vardır ve bu da konuşma, çiğneme ve yutma güçlüğüne yol açar. Yutma kaslarındaki zayıflık, yemek yerken veya içerken boğulmaya veya yiyecek ve suyun akciğerlere solunmasına neden olabilir. Bu tür bir soluma solunum yolu tıkanıklığına veya enfeksiyona yol açabilir.

Zayıf boğaz kasları da uyku sırasında nefes almanın zorlaşmasına neden olabilir. Basınçlı hava sağlayan bir havalandırma cihazı bu durumda yardımcı olabilir.

Yüz kaslarında da zayıflık gelişebilir ve gülümsemeyi veya duyguları yüz ifadeleriyle ifade etmeyi zorlaştırabilir.

SMA'nın diğer "yetişkin" formlarında olduğu gibi, SBMA da uzuv güçsüzlüğüne neden olur. Bu zayıflık çoğunlukla başlangıçta merdiven çıkma ve uzun mesafe yürüme zorluğu olarak kendini gösterir. Bu zayıflık onlarca yıl boyunca çok yavaş ilerliyor. Yürüyüşler için zaman geçtikçe kısa mesafeler bastona veya uzun mesafeler için scooter veya tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir

Diğer SMA formlarından farklı olarak SBMA'nın karakteristik bir tezahürü jinekomastidir (erkeklerde meme bezlerinin genişlemesi), doğurganlığın azalması ve testis atrofisidir. Hastalığın nedenine dair önemli bir ipucu haline gelen bu belirtiler, androjen olarak bilinen erkeklik hormonlarının işleyişindeki bozukluklarla ilişkilidir.

SBMA, X'e bağlı bir şekilde miras alınır (Bkz. “Aile mi?”)

SBMA'nın ana nedeni nedir?

SBMA, X kromozomu üzerindeki, androjen reseptörü olarak bilinen bir protein için talimatlar içeren bir gende, trinükleotid tekrarı adı verilen bir DNA bölümünün genişlemesini içeren genetik bir lezyondan kaynaklanır.

Normal androjen reseptörü işlevi, hücrelerin androjenleri (erkeklik hormonları) işlemesine yardımcı olur.Androjen reseptörü fazladan DNA içerdiğinde gerekenden daha uzun hale gelir ve yapışkan hale gelebilir. Hasar görmüş bir androjen reseptörü, androjenleri normal şekilde taşıyamaz, bu da normal operasyon motor nöronlar.

Kadınlar SBMA alabilir mi?

SBMA, X'e bağlı bir şekilde kalıtsal olduğundan, genellikle erkekleri etkiler. Ancak bazı durumlarda, hastalıkları çok daha hafif olmasına rağmen kadınlar da SBMA'ya yakalanabilir.

Kadınların sahip olduğu eşleştirilmiş X kromozomu genellikle hastalığın birçok yönünden kaçınmalarına olanak tanır. Bununla birlikte, X kromozomundaki androjen reseptör geninde mutasyonlar taşıyan (yani SBMA taşıyıcıları) kadınlarda (erkeklerden çok daha küçük miktarlarda da olsa androjenler de üreten ve kullananlar), özellikle 20-30 yaş aralığında kas krampları ve seğirmeler görülebilir. 60-70 yıl. Erkekler ve kadınlar arasındaki hormonal farklılıklar da kadınlarda SBMA'nın daha az şiddetli seyretmesine katkıda bulunabilir.

BU AİLE MI?

İnsanlar ailelerinden birinin genetik bir hastalığa sahip olduğunu öğrendiğinde, "ailede hiç görülmediyse" bunun nasıl mümkün olabileceğini merak ediyorlar.

5. kromozomla ilişkili SMA formları sözde göre kalıtsaldır. otozomal resesif tip. Böyle bir hastalığın ortaya çıkabilmesi için, iki hasarlı genin varlığı gerekir (ya her bir ebeveynden hasar görmüş ya da bir ebeveynden hasar görmüş, diğeri ise spontan mutasyon denilen olay sonucu hasar görmüş). Resesif bir hastalık için gerekli olan hasarlı genlerden yalnızca bir tanesine sahip olanlara "taşıyıcı" adı verilir ve genellikle semptom görülmez. Çoğu zaman bir aile, resesif bozukluğu olan bir çocuk doğana kadar üyelerinden birinin taşıyıcı olduğu hakkında hiçbir fikre sahip değildir.

Cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomları dışında otozomların tümü numaralandırılmıştır.

Her iki ebeveyn de SMN ile ilişkili SMA taşıyıcısıysa, her hamilelikte etkilenen bir çocuğa sahip olma riski %25'tir. Bu risk hiçbir şekilde bu ailede daha önce kaç hasta veya sağlıklı çocuğun doğduğuna bağlı değildir.

SMA'nın kromozom 5'e bağlı formları için genetik testler, doğumdan önceki çocuklar da dahil olmak üzere, hastalığa sahip olduğundan şüphelenilen kişiler için yaygın olarak mevcuttur. Ancak SMA taşıyıcılığının test edilmesi daha zordur

Gen teşhisi hızla gelişiyor ve yayılıyor, ancak sonuçları belirsiz olabiliyor. Bu nedenle, bunu yapmadan önce bir genetik danışmana danışmak daha iyidir.

SMN ile ilişkili SMA'dan farklı olarak SBMA'da hasar gören gen, X kromozomu üzerinde yer alır, dolayısıyla bu hastalık sözde kalıtsaldır. X'e bağlı tip

Kadınlarda iki X kromozomu, erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. X kromozomlarından birinde hasarlı gen bulunan kadınlar, X'e bağlı hastalığın taşıyıcıları olarak kabul edilir (her ne kadar bazen hastalık hafif bir formda da ortaya çıkabilse de). gendeki hasarı telafi eder, bu nedenle hastalık onlarda tam olarak ortaya çıkar

Bu nedenle, bir erkeğe X kromozomunda hasarlı bir gen miras alınırsa hastalık kendini gösterecektir. Taşıyıcı bir kadının her oğlunun hasarlı geni ve buna bağlı olarak hastalığı kapma şansı %50'dir. Ayrıca her kız çocuğunun hasarlı geni alma ve taşıyıcı olma şansı %50'dir.

SBMA için kan örneklerini kullanan genetik testler mevcuttur

Kalıtım türleri, genetik testler ve danışmanlık hakkında daha fazla bilgi için bkz. "Genetik ve nöromüsküler hastalıklar"

TEDAVİ ARAŞTIRMASI

Kromozom 5 ile ilişkili SMA'nın araştırma resmi son on yılda önemli ölçüde netleşti

Araştırmacılara müdahale etmek için bazı özel fırsatlar veren, SMN ile ilişkili SMA'nın genetiğiyle ilgili bazı özel durumlar vardır.

1995 yılından bu yana hastalığın insanlarda gelişimini belirleyen ana genin SMN protein geni olduğu bilinmektedir. Bu genin, SMN1 (SMN-T olarak da anılır) ve (veya SMN-C) olarak adlandırılan iki hemen hemen aynı versiyonu mevcuttur.

SMN1 geninin talimatlarına göre sentezlenen protein molekülleri, SMN2 genine göre sentezlenenlerden daha uzundur. Bu daha uzun (tam uzunlukta) SMN protein molekülleri, motor nöronların düzgün hayatta kalması ve işlevi için gereklidir.

SMN2 geni belirli miktarda tam uzunluktaki proteinin sentezini sağlar ancak bu yeterli değildir. Neyse ki birçok insanda 5. kromozomun birinde veya her ikisinde SMN2 geninin birden fazla kopyası var. Bu "fazlalık" SMN2 genleri, SMN1 genlerinin her iki kopyasındaki hasarın zararlı etkilerini bir şekilde telafi edebilir. Kural olarak, bir kişide ne kadar çok SMN2 geni kopyası varsa, hastalığın daha hafif geçme olasılığı da o kadar yüksektir.

SMA tedavisine yönelik birçok araştırma stratejisi, SMN2 geninin talimatlarına dayalı olarak tam uzunluktaki SMN proteininin sentezinin arttırılmasına dayanmaktadır.

Diğer talimatlar, motor nöronların olumsuz koşullarda hayatta kalmasına yardımcı olabilecek daha az spesifik yöntemlere dayanmaktadır.

Örneğin nörotrofik faktörlere (sinir hücreleri üzerinde olumlu etkisi olan vücudun doğal ürünleri) dayalı ilaçlar analiz edilir; kreatin kas ve sinir hücrelerinin enerji üretmesine yardımcı olan bir maddedir

Ayrıca gabapentin, albuterol, riluzol, hidroksiüre gibi ilaçlar ve histon deasetilaz inhibitörleri sınıfına ait ilaçlar (özellikle fenilbutirat ve valproat) üzerinde de çalışılmaktadır.

Gelişimde gen ve hücre terapisi

SBMA üzerine yapılan araştırmalar öncelikle bu hastalıkta hücrelerin içinde bulunan anormal kümelerin oluşumunu engellemeye odaklanmıştır; erkeklik hormonlarının aktivitesini baskılamanın yolları ve hücreler tarafından genetik talimatların "okunması" sürecini etkileme yöntemleri hakkında.?

Çocuk bakımevi personeli olarak aramızdaki her önemli konuşma tek bir konunun tartışılmasından ibarettir. Daha da iyisi, ölümcül hasta bir çocuğun acıyı uzatmadan huzur içinde ölmesine izin vermek, çünkü tüplerdeki, tıbbi cihazlardaki hayata tam bir hayat denemez. Ama kimin hayatının tatmin edici olduğuna, kimin olmadığına kim karar verebilir? Sonuçta, en zor koşullarda bile, hatta vantilatörle bile ne kadar güzel şeylerin olabileceğini artık biliyoruz - havuzda yüzebilir, yatlara binebilir, okulda ders çalışabilir ve farklı şehirlere seyahat edebilirsiniz... Peki nedir bu? daha doğru? Bu konuşmaya defalarca dönüyoruz ama bir cevap bulamıyoruz.

Çoğu ebeveyn, ne pahasına olursa olsun çocuklarının ömrünü uzatmaya hazırdır. Çocuk hiçbir şey yapmasa bile, tüplere sarılı olsa bile yaşadığı sürece. Çocuğunun acı çekmesini izlemektense, gitmesine izin vermeyi tercih eden çok az sayıda aile var. Ancak Rus tıbbı, başka seçenek sunmadan herkesi kurtarıyor; eğer bir aile kritik bir durumda ambulans çağırırsa, çocuk her zaman solunum cihazına bağlanacaktır. Ortodoks Kilisesi haçı sonuna kadar taşımayı teklif ediyor, Rus toplumu ise ötenaziyi reddediyor. Sonuç olarak ölümcül hasta bir çocuğun ömrünü yapay olarak uzatmak istemeyen ebeveynler yeraltına çekilmek zorunda kalıyor. yardım isteyemezler tıbbi kuruluşlar, arkadaşlarından destek bulamıyorlar, aramasınlar ambulans ve kararınız hakkında bloglarda konuşun. Sessiz kalmaları ve tüm bu durumla baş başa kalmaları gerekiyor. Aksi halde sizi öldürmeleri, hapse atmaları, haklarınızı elinizden almaları çok korkutucu.

Ölümcül hastalığı olan çocuğu olan her ailenin, çocuğunun nasıl öleceği konusunda tercih hakkına sahip olmasını istiyorum. Yapılan seçim ne olursa olsun her ailenin tıbbi bakım ve desteğimizi almasını gerçekten istiyorum. Böylece çocuğunu cihazlara bağlamak istemeyen aileler saklanmak ve korkmak zorunda kalmıyor.

Vasco, 2 Eylül'de 7 aylıkken öldü. Vasco, SMA'nın en şiddetli formu olan Werdnig-Hoffmann spinal müsküler amyotrofi, tip 1 SMA'dan muzdaripti. Vasco'nun annesi, cihazları yardımıyla çocuklarının ömrünü uzatmak istemeyen ailelere destek olmak amacıyla çocuğunun nasıl öldüğünü anlatmaya karar verdi.
Lütfen bu metni okuyun.

***
Vasco benim ilk çocuğum. Bu uzun zamandır beklenen, arzu edilen bir çocuktu. Vasco beni anne yaptı.

Sanırım benim hikayem de SMA hastası çocuğu olan çoğu aile gibi başladı. Vasco doğum hastanesinde Apgar ölçeğine göre bana 10 üzerinden 9 puan verdiler. Her şey iyiydi. Ancak 2. ayda başını dik tutmak için hiçbir girişimde bulunmadığını, kollarını ve bacaklarını çok az hareket ettirdiğini fark etmeye başladım. Bir ortopedi uzmanıyla randevumda doktordan buna dikkat etmesini istedim, bizi bir nöroloğa gönderdi, nörolog Vasco'yu muayene etti ve bunun büyük olasılıkla genetik bir hastalık olduğunu söyledi - omurga müsküler amiyotrofi (SMA), en çok şiddetli form (Werdnig-Hoffmann). Genetik test yaptırdık ve çocuk nöroloji hastanesindeki bir profesörle konsültasyona gittik. SMA tanısı doğrulandı.

Hastanede bize hemen bu hastalığın tedavi edilemez olduğu söylendi. Ölümcül bir hastalık. Yaşam tahmini - maksimum 2 yıl. Bir sonraki hamileliğimde diğer çocukları düşünmeye başlamamı ve SMA testi yaptırmamı önerdiler. Sanki Vasco'dan çoktan vazgeçmişler gibi. Onunla ne yapmalıyız, ona nasıl bakmalıyız, ona nasıl yardım etmeliyiz? Hastane bunların hiçbirini söylemedi ve bizi eve taburcu etti.

Vasco'nun teşhisini öğrenen tüm yakınları şok oldu. Ne benim ailemin ne de eşimin ailesinin SMA hastası çocuğu yoktu, daha önce böyle bir hastalığın adını bile duymamıştık. İlk başta herkes testlerin yeniden yapılması gerektiğini söyledi, belki bu bir hataydı? Bunun üzerine eşim çocuğu yetimhaneye göndermeyi önerdi, oğlunun hastalanıp ölmesine seyirci kalamayacağını söyledi. Ayrıca benimle tanışmadan önce hayatında her şeyin yolunda olduğunu ama şimdi bunun gerçekleştiğini ve muhtemelen günahlarımın bedelini ödeyenin ben olduğumu söyledi. Daha sonra SMA'lı diğer ailelerin hikayelerini okudum ve sık sık babaların ayrıldığını gördüm.

Google'da SMA ile ilgilenen klinikleri aramaya başladım. İnternette bir grup ebeveyn buldum sosyal ağ Temas halinde. Diğer ebeveynlerle yazışmaya başladım, SMA SAPRE'li çocuklara yardım için İtalyan merkezi hakkında bilgi sahibi oldum ve yakın zamanda Vasco ile aynı SMA formuna sahip çocuğunu kaybeden İtalya'dan bir anneyle tanıştım. Çocuğa ne olacağı ve ona nasıl yardım edebileceğim en çok ilgimi çekti.

Tüm bilgileri aynı ebeveynlerden aldım. Bana hastalığın ilerleyeceğini, Vasco'nun kısa sürede yemek yemeyi bırakacağını, ardından nefes alma güçlüklerinin başlayacağını söylediler. Ve bir seçeneğim var. Öksürük öksürüğü, sanatoryum veya vantilatör gibi cihazların yardımıyla bir çocuğun hayatını yapay olarak desteklemek mümkündür. O zaman çocuk yeterince uzun yaşayabilecek; İtalya'da halihazırda 18-20 yaşlarında solunum cihazına bağlı çocuklar var. Ancak tamamen hareketsizdirler ve konuşamazlar. SMA'da zeka korunur, bu da çocuğun başına gelen her şeyin tamamen farkında olacağı anlamına gelir. Veya tüm cihazları kullanmayı reddedebilir ve çocuğa palyatif bakım sağlayabilir, yani yaşam kalitesine dikkat edebilir, ilaç yardımıyla acıyı hafifletebilirsiniz. Ancak Vasco'nun bir yıla kadar yaşaması pek mümkün değil.

Tüm bu cihazlar ve günlük tıbbi prosedürler en azından bir fayda sağlayabildiyse, durumu düzeldi... Ama anladım ki önümüzde bizi yalnızca kötüleşme bekliyordu. Tüm manipülasyonların, tüplerin ve cihazların çocuğun acı çekmesine neden olacağı. Solunum cihazına bağlı yaşam, çocuk için yıllarca süren fiziksel varoluş, yıllarca süren eziyet olacaktır. Cihazlarda yapay olarak yaşam sürdürmenin bir şekilde yanlış olduğunu düşünüyorum... Herkes kendi seçimini yapar. Vasco için palyatif yolu seçtim. Eğer ülkemizde ötenaziye izin verilseydi bu seçeneği tercih ederdim.

Eşime, aileme ve arkadaşlarıma seçimimi anlattım. Vasco'nun hastalığının ne olduğunu neredeyse hiç kimse tam olarak anlamasa da hepsi bana manevi destek verdi. Kocam da Vasco'nun tüm hayatını makineler başında geçirmesini istemediğini söyledi. Ama çocuğun daha fazla bakımını tamamen omuzlarıma aktardı. Kendisinin de buna dayanamayacağını söyledi. Bu yüzden çocukla yalnız kaldım.

5 aya kadar her şey yolundaydı. Vasco ve ben kocamın yaşadığı Bulgaristan'dan Moskova'ya döndük. Moskova'da kendim için geçici kayıt yaptırdım ve aynısını Vasco için de yapmak istedim ancak babamın yazılı izni olmadan bunun imkansız olduğu söylendi. Çocuğu yurtdışına götürmek için Vasco'nun babasından bir beyan aldım ve orada gerekli tüm belgeleri imzalama hakkım olduğuna dair bir satır vardı, ancak bana özellikle geçici kayıt için bir tür ayrı beyana ihtiyaçları olduğunu söylediler. Vasko'nun Rus vatandaşlığı ve Rus sigorta poliçesi vardı ama kayıt olmaya hiç vaktimiz olmadı.

5. ayın sonunda Vasco'da hırıltı başladı, makrota birikmeye başladı ve tükürük salgısı arttı. Bir aspiratör aldım ve makrofajları bir tüp yardımıyla burnumdan ve ağzımdan nasıl çıkaracağımı ve böylece nefes almayı kolaylaştırmayı öğrendim. Diğer SMA'lı çocuklar gibi sorun yaşamadık - Vasco maviye dönmedi ve geceleri iyi uyudu. Ama bir gün Vasco şişeden içiyordu, boğuldu, ciğerlerine nefes çekildi, çocuğum boğulmaya başladı, ambulans çağırdım, Vasco nefes almayı bıraktı. Gözleri kocaman, maviye dönen, nefes almayan bir çocuk gördüğümde çok korktum. Korktuğumu hissettim. Ambulans geldiğinde bilinci çoktan yerine gelmişti. Doktorlar Vasco'yu muayene edip bizi hastaneye, bulaşıcı hastalıklar bölümüne götürdüler.

Artık Vasco'nun durumunun daha da kötüleşeceğine hazırlıklı olmadığımı anlıyorum. Bunun tam olarak nasıl olacağını bilmiyordum, bu nefes darlığı, çocuğumun nasıl öleceğini… Boğulan bir çocuk gördüğünüzde ve onun durumunu hafifletemeyeceğinizi anladığınızda, bu çok zor. Her şeyin bu kadar çabuk olacağını bile düşünmemiştim. Hastanede her şey otomatik olarak gerçekleşir. Hemen bir soruşturma başlattık çünkü... Vasco'nun yutma refleksi kaybolmaya başladı ve ben onun yeterli beslendikten sonra güç kazanacağını ve iyileşeceğini umuyordum. Her şeyin bu kadar çabuk olacağını düşünmemiştim...

Hastane muhtemelen tanıyı bilirsem ne tür bir hastalık olduğunu da bileceğimi düşündü. Kimse benimle tahminlerden bahsetmedi. Vasco'yu görmeye bir göz doktoru, bir kardiyolog ve bir nörolog çağrıldı. Nörolog sordu: “Benden ne duymak istiyorsun? Teşhisinizi biliyorsunuz." Doktora kötüleşen nefes almanın seyrini, dinamiklerini ve nefes alma sorunlarının nasıl gelişeceğini sorduğumda bana "bu soruya hiç kimsenin cevap veremeyeceği" söylendi. Keşke bana çocuğun ciddi şekilde kötüleşmeye başladığını ve makineye bağlanmasına çok az zaman kaldığını söyleselerdi... Ama hemşirelerin bir yana, doktorlarımızın da bu hastalık hakkında çok az şey bildiğini fark ettim. .

Ailelerin öncelikle bilgi desteğine ihtiyacı vardır. Hastalık, nasıl geliştiği ve çocuğa nasıl yardım edilebileceği hakkında bilgi sahibi olmak. Teşhis konulduğunda ebeveynlere bu hastalığı anlatabilecek kuruluş, grup ve vakıfların bağlantılarını sağlayın. Neyin hangi sırayla ve nasıl olacağını tam olarak bilmek önemlidir. Bu, bozulmanın nasıl olacağı, çocuğa tam olarak ne olacağı konusunda hazırlıklı olmanız için önceden söylenmelidir. Bunu mümkün olduğu kadar erken öğrenmek önemlidir, böylece her şey başladığında o kadar da korkutucu olmaz. Mesela kendi başına öksüremeyeceği hırıltı ve tükürüğün başlayacağını önceden biliyordum ve ona nasıl yardım edeceğimi biliyordum. Durumu hafifletmek için neler yapılabilir - çocuğu hangi pozisyonlarda tutacağınıza hafifçe vurun. Ama bunu doktorlardan değil, aynı çocukların annelerinden biliyordum.

Hastanedeydik, doktorlar sürekli yarın eve taburcu olacağımızı umuyorlardı. Vasco'nun tüpü değiştirildiğinde kendini kötü hissetti, tekrar aspirasyon oluştu, doktorlar bize daha sonra öğrendiğim gibi SMA'lı çocuklar için kontrendike olan inhalasyonlar reçete etti. Bir sabah uyandığımda Vasco'nun her zamanki gibi nefes almadığını gördüm. Dokunup dezenfekte ettikten sonra bile hırıltı gitmedi. Sürekli doktorlara göstermeye gittim ama onlar böyle bir hastalık olduğunu, hiçbir şey yapılamayacağını söylediler. Satürasyonumu (kandaki oksijen seviyesini) ölçmek için nabız oksimetresi istedim ancak departmanda nabız oksimetresi olmadığını söylediler. Akşam saat 9'da Vasco boğulmaya başladı ve her yeri morarmaya başladı. Onu kucağıma alıp hemşirenin yanına koştum, hemşire nöbetçi doktoru bulmaya çalıştı ama bulamadı. Birlikte yoğun bakıma koştuk. Yoğun bakım kapısının önünde hemşire bebeği elimden aldı ve “Durun, oraya giremezsiniz” dedi. Yoğun bakım kapısının yanında ayakta kaldım. Ne kadar zaman geçtiğini bilmiyorum. Daha sonra kapı açıldı, doktor dışarı çıktı ve şunları söyledi: “Solunum cihazına bağladık. Ambu torbasıyla ona nefes vermeye çalıştık ama işe yaramadı, bu yüzden onu makineye bağladık."

Onu ilk gördüğümde çok kötüydüm. Makineler, tüpler, o kadar korkunçtu ki... Çocuğun sesi yok. Ağladığını görüyorum ama duymuyorum. Doktora neden ses yok diye sordum. Bana cevap verdiler: "Cihazda." Kimse bana bir şey açıklamadı. Orada, tüm ebeveynler yoğun bakım kapısının önünde doktorun çıkmasını bekliyordu. Asla belirlenen saatte ayrılmadı, her şey hep geç kaldı. Geldik bekledik, bugün çocuklarını görmemize izin verirler mi bilmiyorduk? Her gün içeri girmelerine izin verilmiyordu. Bir şekilde yakınlarımın yoğun bakıma alınmadığını biliyordum. Benim için bu bir kanun gibiydi. Yoğun bakımda bir çocukla birlikte olmanın mümkün olabileceğini bile düşünmedim. Vasco'yu görmeme izin verilen o 5 dakika benim için bir hediyeydi. 5 dakika sonra içeri girdiler ve “Bu kadar, bu kadar yeter” dediler. Ve ben ayrıldım. Ancak şimdi çocuk yoğun bakım üniteleriyle ilgili yazıları okuyunca kanuna göre hastanenin ebeveynlerin yoğun bakımdaki çocuklarıyla birlikte olmasını yasaklama hakkının olmadığını, bunların tamamen iç düzenlemeler olduğunu öğrendim. Vasco'yla birlikte olmaya hakkım olduğunu en başından bilseydim... Çocuğunuzu birkaç dakikalığına ziyaret etmeniz elbette çok korkunç.

Müdürün bana söylediğine göre Vasco yoğun bakımdaki ilk gün huzursuzdu ve inliyordu çünkü günün her saati benimle, kollarımda olmaya alışmıştı. Ve sonra onun deyimiyle tüpe alışmaya, ona alışmaya başladı. İçeri girdiğimde orada olduğum 5 dakika boyunca ağladı. Ağladı sanırım, çünkü beni tanıdı ve onu kollarıma almamı istedi, orada korktu, tanımadığı yüzlerle, borularla...
Doktor bana çocuğun bir an önce trakeostomiye ihtiyacı olduğunu söyledi ve benim de onam formu imzalamam gerekiyordu. Çocuğu solunum cihazına bağlarken neden benim onayımı almadıklarını sordum. Doktor, bunun ebeveyn izni gerektirmediğini, benim ne düşündüğümün onlar için önemli olmadığını, kritik bir durumda doktorların kendi takdirine göre hareket ettiğini söyledi. Ama şimdi Vasco'ya, boğazına uzun süreli havalandırma sağlayacak bir makinenin bağlanacağı bir tüp olan trakeostomi yerleştirmek için benim iznime ihtiyaçları var. Herhangi bir belgeyi imzalamayı reddettim. Sorun biz ebeveynlerin haklarımız konusunda bilgi eksikliğimizdir. Diriltmeyi reddettiğini yazma hakkım olup olmadığını bilmiyorum?

Hastanelerde çocuğa yönelik palyatif bakım tartışılmıyor bile. Rusya'da tek yolumuz var; yaşamı desteklemek için mümkün olan her şeyi yapmak. Ancak mekanik ventilasyon konusunda çocuklara herhangi bir yardım sağlanmamaktadır. Devlet çocuklara evde solunum cihazıyla yaşamaları için gerekli ekipman ve malzemeleri sağlamıyor. Çocuklarını tek başına eve götürmeye karar veren ailelere herhangi bir yardım sağlanmıyor. Yoğun bakım şefi bana, Vasco'dan önce kendi bölümlerinde SMA'lı bir çocuğun bulunduğunu, onun bir yıl yoğun bakımda kaldığını ve bir daha eve dönmeden orada öldüğünü söyledi. Vasco'yu yoğun bakımdan solunum cihazına bağlı olarak eve götüremeyeceğimi, çünkü evde yardım alamayacağımızı anladım.

Vasco'nun cihazla bağlantısını kesmenin mümkün olup olmadığını sordum. Ebeveyn forumunda SMA'lı çocukların bazen solunum cihazıyla bağlantısının kesildiğini ve kendi başlarına nefes aldıklarını söylediler. Bunun Vasco için mümkün olup olmadığını sordum. % 100 hayır cevabını verdiler, Vasco cihaz olmadan yaşayamayacak, trakeostomi açması gerekiyor ve sonra çocuk ya sonsuza kadar yoğun bakımda kalacak ya da çocukların mekanik ventilasyona bağlı olduğu bir bakımevine transfer edilebilir. .

Vasco doğmadan önce bakımevi hakkında çok az şey biliyordum; buranın kanser hastalarına yönelik bir kurum olduğunu sanıyordum. Sanırım çoğu insan palyatif bakımın ve darülacezenin ne olduğunu anlamıyor. Mesela palyatif bakımın varlığından bile haberim yoktu, bu yardımın kelimesini, nelerden oluşabileceğini bilmiyordum. Çocukların bakımevinde ebeveynleriyle birlikte kalabileceklerini okuduğumda, sırf Vasco'nun yanında olmak için bakımevine taşınmaya karar verdim. Moskova'da bir darülaceze aramaya başladım, ancak başkentte bir çocuk bakımevi hastanesinin henüz inşa edilmediği ve Bilimsel ve Pratik Merkezin Palyatif Bakım Merkezi ile Morozov Hastanesi'nin palyatif bölümünün çocukları kabul etmediği ortaya çıktı. Moskova kaydı olmadan.

SMA'lı çocukların diğer ebeveynleriyle yazıştım ve bir anne, kendi şehirlerindeki Kazan'daki bir çocuk bakımeviyle görüşmemde bana yardımcı oldu. Bana çocuk hastanesinin yoğun bakım ünitesi başkanının telefon numarasını verdi, onu aradım, o da Kazan'daki çocuk bakımeviyle konuşacağına söz verdi ve Son çare olarak, Vasco'yu yoğun bakım ünitenize kabul edin, çünkü Orada ebeveynler sabahtan akşama kadar çocuklarıyla birlikte olabiliyorlar. Doktor, SMA'lı çocukların tedavisinde yabancı deneyimi, ventilatör ile palyatif bakım arasında seçim yapma olasılığını biliyordu ve her iki seçeneğe de sadıktı, ancak hemen Vasco'yu ventilatörden ayırmanın artık mümkün olmadığını söyledi.

Kazan'daki çocuk bakımevi Vasco ve beni kabul etmeyi kabul etti. Oturma izni veya kayıt olmamasının kendileri için sorun olmadığını, her bölgeden çocuğu ücretsiz kabul ettiklerini söylediler. Moskova'da bunun neden bu kadar zor olduğuna şaşırdık. Moskova hastanesi bizi bir an önce başka bir yere nakletmekle ilgilendi, bu yüzden yoğun bakım ünitesine Kazan'daki bir çocuk bakımevine gideceğimizi söylediğimde bölüm başkanı neden orada olduğuna şaşırdı ama bize müdahale etmedi. . bunu anladım çünkü Vasco'yu Kazan'a götürmek benim inisiyatifimdi ve çocuğun solunum cihazıyla başka bir şehre nakledilmesini ayarlamam gerekiyor. Devlet ambulansı bizi yalnızca Moskova'ya götürebiliyordu ve özel ambulans çok pahalıydı, bu yüzden yardım için Vera Darülaceze Fonu'na başvurdum. Vakıf bizim için özel bir şirketten ambulans parasını ödedi ve böylece Kazan'a geldik.

Bakımevinde, Vasco solunum cihazına bağlanan ilk hastaydı. Kazan çocuk hastanesinin yoğun bakım ünitesinde cihazın kendisi bize ücretsiz verildi. Her gün bir doktor muayene için yanımıza geliyordu, hemşireler serum veriyordu ama geri kalan zamanlarda odada yalnızdık ve çocuğa ben bakıyordum. Muhtemelen bakımevinin de bu hastalık hakkında pek bir bilgisi yoktu. Yine de yoğun bakımda değil de bakımevinde olduğumuza sevindim. Yoğun bakımda sanki bir hastane hissi var, bütün bu makineler yanıp sönüyor, bip sesi veriyor, tüpler... Diğer çocuklara bakmak benim için zordu, koridor boyunca yürüdüm ve arkamı döndüm. Darülaceze otel şeklinde yapılmış, hastanedeymişsiniz hissi yok. Çocuğunuzla ayrı bir odada yaşıyorsunuz ve günün her saati onunla birlikte olabiliyorsunuz. Bakımevinde daha ev benzeri bir ortam var. Hatta ilk gün yanıma bir psikolog geldi, kendini tanıttı ve gerekirse kendisiyle iletişime geçebileceğimi söyledi. Başvurmadım, bir psikologla iletişim kurma konusunda hiç deneyimim olmadı, sorunlarınızı bir yabancıyla nasıl paylaşabileceğinizi hayal edemiyorum, sadece standart bir dizi destek sözleri var.

Bakımevinde Vasco daha sakindi. Yakınlardaydım, morfin verdiler. Sürekli bir morfin damlaması vardı. Eğer endişelenmeye başlarsa morfin dozu artırılıyordu. Ventilatörden gelen tüpte ses yok, sadece ağlayan bir yüz buruşturma var. Vasco'ya gevşetici verildi ama işe yaramadı; bebek hâlâ huzursuz davranıyordu. Morfin verdiklerinde Vasco sakinleşti. Morfin bu durumu hafifletmenin ana yollarından biridir. Ona şiirler anlattığımda, sevdiği şarkıları söylediğimde Vasco gülümsedi ve dinledi.

Rusya'da morfin genellikle ötenazi ile eşittir - eğer morfin kullanıyorsanız, bu, bunun ülkemizde yasak olan gönüllü bir ölüm olduğu anlamına gelir. Bu da SMA'lı bir çocuk için palyatif yolu imkansız hale getiriyor. Sonuçta palyatif yol, bozulmanın çocuğun fiziksel acı çekmesine neden olmaması için uygun bakım ve ağrı tedavisinden oluşur. Bir çocuğun nefes alması kötüleştiğinde ne hissettiğini anlamaya çalıştım - acı mı, rahatsızlık mı? Fiziksel düzeyde nasıl hissediyor? Hızlı bir koşudan sonra hızlı nefes aldığınızda, içinizdeki her şey yandığında ve nefes almak acı verdiğinde, SMA'lı çocukların da aynı hisleri yaşadığını düşünüyorum. Rusya'da doktorların bir çocuktaki ağrı düzeyini, ağrının ne zaman ve nasıl hafifletileceğini değerlendirme konusunda deneyimi yoktur. Vasco'ya evde morfin bulabileceğimden emin değildim. Ağrı kesici alma prosedürünü bilmiyordum. Şu anda Rusya'da böyle bir yol yok gibi görünüyor.

Vasco uyanık olduğundan çok daha fazla uyuyordu. Son 3 gündür neredeyse sürekli uyuyor. Taşikardi arttı. Cihazdaki çocuğa baktığımda artık nefes almıyormuş gibi geldi bana, sadece cihazın etkisi altındaki diyaframın hareketiydi. Bir tür doğal olmayan durum. Sabah saat 3'ten 5'e kadar Vasco huzursuz davrandı ve uyumadı. Ona fazladan bir doz morfin verdik ve sakinleşti. Bir saat sonra bana nefes almıyormuş gibi geldi. Cihaz çalışıyor ama yanında yatıyor Gözler kapalı ve artık nefes almıyormuş gibi geliyor. Bunu nasıl açıklayacağımı bilmiyorum. Hemşireyi aradım, baktı, dinledi ve nabız olmadığını söyledi. Kalbi durdu. Ancak o zaman cihazı kapatmak mümkün oldu.

Bir yandan çocuğun artık acı çekmemesine, kendini iyi hissetmesine sevindim. Öte yandan eğer şu anda ikinci çocuğuma hamile olmasaydım hayat benim için duracaktı. İnternette SMA'lı çocuklarla ilgili yazılar okuduğumda, fotoğraflara baktığımda hiçbir zaman yanlış bir şey yaptığımı düşünmedim. Din adamlarının görüşlerini okudum, bazıları bütün diriltme yöntemlerinin çocuğu Allah'a karşı tutmadığını yazdı? Çocukların ebeveynlerinin karması olduğuna dair yayınlar okudum. Çocuğun hangi aileye doğacağına kendisi karar verir. Ve eğer bu olduysa, bu hem benim hem de çocuğun buna ihtiyacı olduğu anlamına gelir - bir nedenden dolayı bunu yaşamak gerekliydi...

Bu röportajı yapmaya karar verdim çünkü ebeveynlerin bir seçenek olduğunu bilmelerini istedim. Neyin doğru, neyin yanlış olduğunun cevabı yok. Herkes nasıl hissettiğini kendisi seçer. Ancak Rusya'da ölümcül hasta çocuklar için bir seçimin mümkün olduğundan ve palyatif bakımın mümkün olduğundan emin olmak istiyorum.
Alesya, Vasco'nun annesi

Hastalık sıklığı

SMA, 6.000-10.000 yenidoğanda bir yenidoğanı etkileyen en yaygın yetim (nadir) hastalıklardan biridir.

SMA'nın nedeni

SMA kalıtsal bir hastalıktır ve SMN1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de bu gendeki mutasyonun taşıyıcısı olması gerekir. Yaklaşık her 40 kişiden biri resesif SMA genine sahiptir. Çocuğun iki taşıyıcıdan hasta olma olasılığı %25'tir; aynı olasılıkla iki taşıyıcının çocuğunda gen kusuru olmayacaktır. Vakaların diğer %50'sinde kişi SMA taşıyıcısı olacaktır ancak kendisi hastalanmayacaktır.

Nadir durumlarda (%2'den az) etkilenen çocuklar, yalnızca bir ebeveynin taşıyıcı olduğu ailelerde doğarlar. İkinci ebeveynde, bir yumurta veya sperm bırakıldığında bir gen mutasyonu meydana gelir.

Mutasyon sonucu ne zarar görür?

Vücuttaki kusurlu bir gen nedeniyle motor nöronların hayatta kalma proteini olan SMN proteininin üretimi bozulur. Bu protein olmadan, motor nöronlar - hareketlerin koordinasyonundan ve kas tonusundan sorumlu omuriliğin sinir hücreleri - ölür, sinyal bacak kaslarına, sırta ve kısmen kollara gitmez.

Gerekli ton olmadan kaslar yavaş yavaş körelir. Karın ve sırt kaslarının yokluğu, diğer şeylerin yanı sıra, omurganın aşırı eğriliklerine yol açar ve bunlar, kasların zayıf olması nedeniyle zaten var olan nefes alma sorunlarına yol açar.

Hastalık yaşamın ilk aylarından itibaren veya daha sonraki yaşlarda kendini gösterebilir.

Hastalığın ciddiyetini ne belirler?

SMN proteininin üretiminden iki gen sorumludur: SMN1 ve SMN2.

Aynı zamanda SMN1 bu proteinin ana “müşterisidir” ve SMN2 de ek bir müşteridir, vücudun normal işleyişi için yetersiz miktarda protein üretir. İnsan genomunda SNM1'in bulunmadığı durumlarda SNM2, yerine koyma işlevlerini yerine getirmeye başlar ancak eksikliği hiçbir zaman tam olarak telafi edemez.

Genomda sekiz adede kadar SMN2 kopyası vardır. Hastanın durumunun ciddiyeti, kişinin sahip olduğu SMN2 kopya sayısına bağlıdır. Çok karmaşık mekanizma Hastalık, SMA'nın çeşitli formlara sahip olmasına ve hastaların durumunun çok farklı olmasına yol açmaktadır.

Hangi SMA formları mevcuttur?

Hastalığın ilk ortaya çıktığı yaş ve ciddiyet açısından farklılık gösteren 4 tip SMA vardır.

SMA I, Werdnig-Hoffman hastalığı. Hastalığın en şiddetli şekli 0-6 ay arası bebeklerde kendini gösterir. Doğumdan itibaren bu forma sahip çocuklar nefes alma, emme ve yutma konusunda zorluk çekerler ve ayrıca en basit kontrollü hareketlerde ustalaşmazlar - başlarını dik tutmayın, bağımsız oturmayın. Daha önce çoğunluğun (%80) iki yaşından fazla yaşamadığına inanılıyordu. Artık mekanik ventilasyon ve tüple beslemeye yönelik yeni stratejiler sayesinde yaşam birkaç ay daha uzatılabiliyor.

SMA II, Dubowitz hastalığı. Hastalığın ilk belirtileri 7-18 aylarda görülür. Bu tür SMA'lı bir kişi yemek yiyebilir ve oturabilir ancak bağımsız olarak yürüyemez. Yaşam beklentisi, nefes almayı sağlayan kasların hasar derecesine bağlıdır.

SMA III, Kugelberg-Welander hastalığı. Hastalık ilk olarak bir buçuk yıl sonra ortaya çıkar. Bu tür hastalar (ağrı içinde) ayakta durabilir ancak yürümezler. SMA tip III, kural olarak yaşam beklentisini etkilemez, ancak kalitesini büyük ölçüde kötüleştirir.

SMAIVBu türe “yetişkin SMA” da denir,Çünkü hastalık genellikle 35 yaş sonrasında ortaya çıkıyor.
Semptomlar arasında kas zayıflığı, skolyoz ve titreme yer alır. Ayrıca eklem kontraktürleri (eklem hareketliliğinin kısıtlı olması) ve metabolik bozukluklar gelişir.
Hastalığın ilerlemesi çok hızlı değildir, kas güçsüzlüğü önce bacak kaslarını, sonra kol kaslarını etkiler. Tipik olarak hastalarda yutma ve solunum fonksiyonlarında sorun yaşanmaz.
Tip IV SMA'lı hastaların çoğu yürüyebiliyor ve yalnızca birkaçı tekerlekli sandalyeye başvurmak zorunda kalıyor.

Tıp literatüründe SMN geninin ihlaliyle ilişkili SMA'ya proksimal denir - bunlar tüm omurga amyotrofilerinin% 95'ini oluşturur. SMN geniyle ilişkili olmayan pek çok SMA vardır ancak bunlar nadirdir. Bunlar, örneğin Kennedy hastalığını içerir. 1990'larda yapılan çalışmalar, Kennedy hastalığının SMN1 geninin bozulmasıyla değil, SMN proteininin emiliminin bozulmasına yol açan diğer genetik mutasyonlarla ilişkili olduğunu gösterdi. Hastalık 35 yaş üstü kişilerde kendini gösterir. SMBA esas olarak uzuvların zayıflığı ile karakterizedir.

SMN geniyle ilişkili olmayan bir SMA tipine denir Kennedy hastalığı. Bu hastalığın hâlâ bazen SMA olarak anılması bir anakronizmdir. 1960'ların sonunda tamamlandığında Detaylı Açıklama Bu atrofi, SMA ile aynı sinirleri ve kasları etkilediği için bir tür SMA olarak kabul edildi. üç tip SMA (ancak çok daha az ölçüde).

Nasıl tedavi edilir?

Şu anda SMA'nın radikal bir tedavisi yoktur.

Uluslararası şirket Biogen, test sırasında kullanıldığı hastaların durumunu önemli ölçüde iyileştiren Spinraza ilacını geliştirdi. Şu anda ilacın ABD'de kullanılması onaylandı, Avrupa'da şirket tahminlerine göre yıllık kursun tahmini maliyeti yaklaşık 270 bin avro olacak, Rusya'da ilaç sertifikalı değil. Ömür boyu tedavi.

SMA hastalarına yardım etmek mümkün müdür ve tam olarak nasıl?

Henüz hastalığı iyileştirmek mümkün değil ama SMA hastalarının durumunu hafifletmek yani hafifletmek mümkün. Farklı yollar Hastalığın semptomlarını telafi edin.

Şiddetli SMA türlerinde hastaların nefes almasına ve yutkunmasına yardım edilmelidir. Bu nedenle mobil vantilatörlere, öksürük aspiratörlerine ve Ambu torbalarına hayati önem taşıyorlar.

SMA'lı çocukların da en azından kısa bir süre için ebeveynlerinin yerini alabilecek gönüllülerin yardımına gerçekten ihtiyaçları var.

SMA'lı çocuklar her an yardıma ihtiyaç duyabilir, bu nedenle anneler ve babalar her zaman tetiktedir ve çocuğun aniden nefes almayı bırakması durumunda gerekli canlandırma becerilerinde ustalaşırlar.

Daha az ciddi hastalar, nefes almayı kolaylaştıracak ilaçlara, korselere, bebek arabalarına ve kasları zayıf olan kişilerin hareket etmesini ve yaşamasını kolaylaştıracak diğer cihazlara ihtiyaç duyar.

Uzun yıllar süren bir hastalık yorucudur, bu nedenle hastalar, özellikle de yetişkinler, sıklıkla bir psikoloğun yardımına ihtiyaç duyarlar.

Yardım Vakfı "SMA Aileleri" Spinal müsküler atrofi ve diğer nöromüsküler hastalıkları olan çocuklara ve yetişkinlere ve ailelerine yardımcı olur.

Fon Rusya genelinde faaliyet göstermektedir. Vakfın çalışmalarının iki ana yönü var: SMA hastalarına ve sevdiklerine yardım sağlamak ve Rusya'daki SMA durumunda sistemik değişiklikler için çalışmak.

Size uygun olan herhangi bir yöntemle bağış yaparak vakfın faaliyetlerine destek olabilirsiniz. Fonun özel sayfasından tek seferlik veya düzenli bağış yaparak veya 3443 kısa numarasına SMA yazıp aralarında boşluk bırakarak bağış tutarını (örneğin, SMA 300.

Aşılar nedeniyle SMA'ya yakalanmak mümkün mü?

Avrupa ve ABD'de aşılar ile hastalığın ortaya çıkışı arasındaki bağlantı izlenememiştir.

SMA ile aşılar arasında bir bağlantı olup olmadığını anlamak, SMA ile çocuk felci arasındaki farkı açıklamaya yardımcı olabilir. Çocuk felci – enfeksiyon Bir enfeksiyon başlangıçta sağlıklı bir çocuğun vücuduna zarar verdiğinde. Hasarlı bir genomla doğan SMA'lı bir çocuk dışarıdan sağlıklı görünebilir, ancak aslında o zaten hastadır, hastalığının belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkar. Bu bakımdan SMA, örneğin Duchenne kas distrofisi veya Rett sendromuyla aynı "gecikmiş" hastalıktır; bir süredir normal şekilde gelişen bir çocuk daha önce edindiği becerileri kaybeder ve sakat kalır.

SMA'nın çoğu belirtisi, ilk motor becerilerin gelişimi ile ilişkilidir. Hastalığın ilk belirtileri zamanla yaşa bağlı çeşitli aşılarla örtüşmektedir. Sonuç olarak, kişi ve ailesi onun “aşıdan dolayı hastalandığını” iddia edebilir ama aslında o, zaten var olan bir hastalığın belirtilerini gösteriyordu.

Bir çocuğun başka bir hastalık değil de SMA hastası olduğu nasıl belirlenir?

SMA ilk kez 1890'lı yılların başında Avusturyalı nörolog Guido Werdnig ve Alman nörolog Johann Hoffmann tarafından tanımlanmış olmasına rağmen, hastalığın doğası ancak 20. yüzyılın sonlarında tam olarak anlaşılabildi. SMN1 geni 1995 yılında keşfedildi. SMA tanısını doğrulamak için genetik teste ihtiyaç vardır.

Rusya'da uygun genetik testler 2000'li yılların başında kullanıma sunuldu. Zorunlu sağlık sigortası kapsamında SMA için genetik test yapılabilir, ancak pratikte çok fazla doktor bu nadir tanıyı bilmemekte ve hastaları uygun incelemeye yönlendirmektedir. Moskova'daki ticari laboratuvarlarda bu tür testlerin maliyeti yaklaşık 6 bin ruble.

Spesifik teşhislerin olmayışı da teşhislerde karışıklığa yol açmıştır. Rusya'daki SMA hastalarının büyük çoğunluğunun kimliği belirlenemiyor; tespit edilenlerin birçoğunda tanı olarak "Werdnig-Hoffmann hastalığı" kayıtlı, ancak hepsinde (özellikle yetişkinlerde) bu tür bir hastalık bulunmuyor.

Rusya'da kaç SMA hastası var?

Hastaların durumunu önemli ölçüde iyileştiren ilaç "Spinraza". Healthbeat.spectrumhealth.org'dan fotoğraf

Hastalığın sıklığı dikkate alındığında Rusya'da SMA'lı hasta sayısının yedi ila yirmi dört bin kişi arasında olması gerekiyor. Bugün SMA Aileleri Vakfı'nın hasta kayıtlarında 400'e yakın kişi bulunuyor.

Rusya'da SMA hastalarına ve ailelerine kim yardım ediyor?

Hayır Vakfı "Vera", çocuk bakımevi "Deniz Feneri Olan Ev", hayır vakfı "Çocuk Palyatifi", hayır vakfı "SMA Aileleri", çocuk palyatif hizmeti "Merhamet".

2014 yılından bu yana, Moskova'da "Merhamet" hizmeti ve "SMA Aileleri" vakfı "SMA Klinikleri"nin ortak projesi geliştiriliyor.Ayda bir yapılan toplantılarda hastalar bir göğüs hastalıkları uzmanı, ortopedi uzmanı, fizyoterapistten danışmanlık alabilirler. ve psikolog. Son zamanlarda bazı toplantılar yetişkin hastaların ihtiyaçlarına odaklanıyor.

SMA hastası ünlüler

İtalyan Simona Spinoglio kalıtsal bir hastalıkla doğdu – spinal müsküler atrofi tip 2. Doğduğundan beri yürüyemiyor ve yalnızca elektrikli tekerlekli sandalye yardımıyla hareket edebiliyor. Ama hayatı dolu ve olaylarla dolu; onun yaşama arzusunu hiçbir şey durduramaz.
Simone " yardım hattı» İtalyan Derneği “SMA Aileleri” ve SMA ve diğer nöromüsküler hastalıkları olan çocuklara ve yetişkinlere yardım eder.
Simone ayrıca İtalyan SMA topluluğunda hastalığa rağmen istediğinizi yapma özgürlüğü hakkında birçok popüler şarkı kaydetti.

Rus şarkıcı Yulia Samoilova Ukhta (Komi Cumhuriyeti) şehrinde doğdu. On yaşındayken bir yardım konserinde sahne aldı ve ardından yerel Öncüler Sarayı'nda şarkı söyleme eğitimi almaya davet edildi. On beş yaşındayken şehrin Kültür Evi'nde okumaya başladı.

2008'de kendi müzik grubunu kurdu (2010'da ayrıldı). 2013 yılında Rossiya TV kanalında “Faktör A” yarışmasına katıldı. İkinci oldu ve Alla Pugacheva'nın kişisel ödülü olan "Alla'nın Altın Yıldızı" ödülünü aldı. 2017 yılında Rusya'nın yarışma programından çıkarılması nedeniyle Eurovision Şarkı Yarışması'na katılamamıştı. Tekerlekli sandalyede hareket eder.

Vladimir Valery Spiridonov'dan programcı. Okuldan altın madalyayla mezun oldu, ardından mühendislik diplomasını savundu. Valery, 2015 yılında İtalyan cerrah Sergio Canavero'nun insan kafasını nakletmek için yaptığı bir deneye katılmayı planladı (deney iptal edildi).

Bugün Valery, konularda uzman olan Vladimir Şehri Kamu Odasının bir üyesidir. erişilebilir ortam Erişilebilir bir ortam yaratmaktan ve gelecek vaat eden tıbbi projelerden bahseden kendi topluluğu "Yaşam Arzusu"nun yaratıcısı. Valery, Rus ve yabancı televizyondaki birçok televizyon programına katılıyor.

Omuriliğe bağlı kas atrofisi(SMA) veya amyotrofi, eşlik eden kalıtsal bir hastalıktır. akut bozukluklar omurilik ve beyindeki nöronların aktivitesinde. Süreçler motor nöronları etkiler. Hastalık ilk kez 19. yüzyılda tıbbi tabloya göre tanımlandı. Mutasyonların neden olduğu bir grup genetik bozukluğa aittir.

Kas atrofisinin özgüllüğü, yeni doğmuş bir bebekte yaşamın 1-2 ayı içinde yalnızca bir tür omurga patolojisinin (ilki) gelişmesi gerçeğinde yatmaktadır. Hastalığın diğer formları kendilerini ancak yetişkinlikte hissettirir. Spinal atrofinin karmaşık formu ve tedavi yöntemleri genetik, nöroloji ve pediatri gibi disiplinlerde incelenmektedir.

Yenidoğanlarda spinal müsküler atrofinin ne kadar yaygın olduğuna dair çeşitli tahminler vardır. Vakaların yoğunluğu doğrudan gezegendeki belirli bir yerin nüfusuyla ilgilidir. Patolojinin sıklıkla yalnızca yetişkinlikte keşfedilmesi nedeniyle 20 yıl sonraki vaka sayısı bebeklik dönemine göre daha fazladır. Yaklaşık 20.000 kişiden 1'i bu bozukluğun bir türünden muzdariptir.

Hakikat! Bebekler arasında omurga hastalığının ciddi formları 100.000 kişi başına ortalama 5-7 kez görülür.

Kalıtsal faktör herkeste kendini göstermez. Yani ebeveynler mutasyona uğramış bir genin taşıyıcıları olabilir. Ancak %50-70 olasılıkla ancak çocukta kendini gösterecektir. Taşıyıcılar arasında SMA prevalansının 80 ailede 1 veya farklı cinsiyetten 160 kişide olduğuna inanılmaktadır.

SMA, çocuklarda kalıtsal dejeneratif süreçlerin en yaygın biçimlerinden biridir. Kistik fibrozdan sonra ikinci sırada yer alır ve çocuğun 15-18 yaşına gelmeden ölümüne yol açan kalıtsal hastalıklar arasında 1 numaralı neden olarak kabul edilir.

Solunum yetmezliği nedeniyle ölüm meydana gelir. Spinal patoloji ne kadar erken ortaya çıkarsa prognoz o kadar kötü olur. Spinal kas-iskelet sistemi atrofisi olan çocuklar ortalama 10-11 yaşlarına kadar yaşarlar. Aynı zamanda zeka durumu da spinal amiyotrofinin ilerlemesini etkilemez.

Bu bozukluk erkek çocuklarda kızlardan daha sık görülür ve onlarda çok daha karmaşıktır. Her 1 kadın hastaya karşılık 2 erkek hasta bulunmaktadır. Ancak 8 yaşından itibaren kızlarda görülme sıklığı artıyor.

Hastalığın genetik faktörleri

Spinal müsküler atrofi, kromozom 5'in resesif genomu kalıtsal olduğunda ortaya çıkar. Eğer bebek doğuran her iki kişi de SMA taşıyıcısı ise, bu durumda geni çocuğa geçirme şansı en az %25'tir. Sonuç olarak, protein yapılarının sentezi bozulur ve omuriliğin motor nöronlarının tahribatı, restorasyondan birkaç kat daha hızlı gerçekleşir.

Embriyonik gelişim sırasında çocuğun sinir sistemi gerekli motor nöron hacminin yalnızca yarısını üretir. Zamanla SMA'da bu süreç büyük ölçüde yavaşlar. Doğumdan sonra yapı eksikliği nedeniyle omurga atrofisi gelişir.

Nöronların işleyişinin özellikleri

Aktif beyin sürekli olarak omuriliğe uyarılar gönderir ve sinir hücreleri iletken görevi görür. Kaslara sinyal göndererek hareket etmelerini sağlarlar. Bu süreç bozulursa hareket imkansız hale gelir.

Spinal müsküler atrofide, bacaklarda omuriliği oluşturan motor nöronlar düzgün çalışmaz. Emekleme, boyun desteği, kolları ve bacakları sıkma ve hareket ettirmenin yanı sıra nefes alma ve yutma refleksi gibi beyin fonksiyonlarını desteklemeye yardımcı olan sinyallerden sorumludurlar.

Önemli! SMN1 geninin kusurlu kopyalarını ebeveynlerden aldığında çocuğun sinir sistemi, nöronların sentez ve metabolizma sürecini kontrol eden bir protein üretmeyi durdurur.

Sonuç olarak sürekli sinyal almayan kaslar körelmeye başlar.

Atrofi türlerinin sınıflandırılması

Çocuklarda ve yetişkinlerde spinal müsküler atrofinin 4 yaygın grubu vardır:

• Bebek formu. Werdnig-Hoffmann patolojisi olarak da adlandırılan kas-omurilik atrofisinin en karmaşık türü. Bu formdaki patolojinin seyri, şiddetli semptomların hızla gelişmesiyle karmaşıklaşır: yutma, emme ve nefes almada zorluklar. SMA1'li bebekler başlarını dik tutamaz veya normal oturamazlar.
• Ara form. SMA2 veya Dubowitz hastalığının şiddeti biraz farklılık gösterir. Bu patoloji türüyle, yutma fonksiyonları kısmen sağlam olduğu için çocuk oturma pozisyonunu koruyabilir ve hatta yemek yiyebilir. Ama yürüyemeyecek. Prognoz, akciğerlerin aktivitesinden sorumlu olan solunum kaslarındaki hasarın derecesi ile doğrudan ilişkilidir.
• Gençlik üniforması. SMA3 veya Kugelberg-Welander hastalığı, ergenler tarafından spinal müsküler atrofinin ilk türlerine göre daha kolay tolere edilir. Çocuk ayakta durabilir ancak ciddi bir halsizlik yaşayacaktır. Engellilik riski yüksektir; çoğunluğun hâlâ tekerlekli sandalyeye ihtiyacı vardır.
• Yetişkin tipi. SMA4 esas olarak 35 yıl sonra ortaya çıkar. Hastalıkla yaşam beklentisi değişmez ancak hastada ciddi kas zayıflığı ve tendon reflekslerinde azalma gelişir. İlerledikçe tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulur.

Doğumdan hemen sonra omurga-kas patolojisinden şüphelenmek çok zordur. Ancak erken teşhis hastaların acılarını hafifletmeye yardımcı olabilir, bu nedenle spinal müsküler atrofinin yaygın semptomlarının farkında olmanız gerekir.

Hastalığın farklı formlarının belirtileri

Başka bir sorun tespit edilmezse veya teşhis şüpheliyse, patolojiden şüphelenmek için kullanılabilecek genel bir SMA belirtileri kümesi vardır. Semptom grubu sarkık periferik felç tezahürüne indirgenmiştir:

• şiddetli kas zayıflığı veya farklı kas gruplarının atrofisi;
• ilk önce uzuvlar sürece dahil olur - simetrik olarak bacaklar ve sonra kollar, yavaş yavaş gövde de dahil olur;
• duyarlılık bozuklukları veya pelvik bozukluklar yoktur;
• en belirgin problemler proksimal veya distal kas gruplarını etkilemektedir.

Hastalar seğirme ve fibrilasyon - atriyal fibrilasyon yaşarlar.

SMA1 Belirtileri

Werdnig-Hoffman hastalığının 3 tipi vardır:

• Doğuştan form. Yaşamdan 1-6 ay sonra başlar ve şiddetli semptomlara sahiptir. Rahim içi gelişim sırasında belirtiler tespit edilebilir - embriyo çok az hareket edecektir. Çocuğun doğumundan hemen sonra hipotansiyon görülür. Bu tür bebekler başlarını dik tutamazlar ve oturamazlar. Uzuvları birbirinden ayrılmış halde sürekli kurbağa pozundadırlar. Belirtiler önce bacaklarda, sonra kollarda görülür, ardından solunum kasları zarar görür. Bu tür çocukların zihinsel gelişimi yavaştır, nadiren 2 yıldan fazla yaşarlar.
• Erken spinal müsküler atrofi.İlk belirtiler hastayı 1,5 yıldan önce, çoğunlukla herhangi bir enfeksiyondan sonra rahatsız etmeye başlar. Çocuk daha önce ayakta durabiliyor ve oturabiliyorken artık bu fonksiyonlarını kaybediyor. Parezi gelişir ve ardından solunum kasları etkilenir. Çocuk, kural olarak, 3-5 yaşlarında uzun süreli zatürre veya solunum yetmezliği sonucu ölür.
• Geç biçim. Patoloji 1,5 yıl sonra ortaya çıkar, 10 yaşına kadar bir çocukta motor yetenekler korunur. Semptomların yavaş ilerlemesi solunum yetmezliğine ve 18 yaşından önce ölüme neden olur.

SMA1 patolojinin en şiddetli şeklidir; her zaman en kötü sonuca hazırlanmanız gerekir.

Kugelberg-Welander hastalığının belirtileri

2 ila 15 yaşları arasında görülür. Önce sürece dahil oluyorlar alt uzuvlar, ardından pelvik kuşak, geç aşamalar Omuz kuşağı ve solunum sistemi acı çekiyor. Hastaların yaklaşık %25'inde kas psödohipertrofi sendromu gelişir, bu nedenle patoloji Becker kas hastalığı ile karıştırılır.

Kugelberg-Welander spinal müsküler atrofiye kemik deformiteleri eşlik etmez ve hastalar uzun yıllar kendi başlarının çaresine bakabilirler.

Amiyotrofi Kennedy

Bu patoloji şunları içerir: yetişkin grubu, erkek temsilciler 30 yıl sonra hastalanırlar. Kadınlar patolojiden muzdarip değildir. Kurs ılımlıdır, ilk önce bacak kasları etkilenir ve sonraki 10-20 yıl boyunca hasta olağan yaşam ritmini korur. Ancak bundan sonra kol ve baş kasları acı çekmeye başlar. Birçok hastada zamanla endokrin değişiklikleri görülür: testis atrofisi, libido eksikliği, diyabet.

Distal MCA

Spinal müsküler atrofinin bu formu yetişkin hastalarda da 20 yaşından sonra gelişir. İkinci adı Duchenne-Arana SMA'dır. Patoloji gelişme riski 50 yıla kadar devam etmektedir. Atrofi ellerde başlar ve pençe ayak sendromuna neden olur, daha sonra büyük kaslara yayılır. Zamanla alt ekstremite kaslarının parezi ortaya çıkar ve gövde nadiren acı çeker. Torsiyon distonisi veya Parkinson hastalığı eşlik etmedikçe bu formun prognozu olumludur.

SMA Vulpiana

“Kanatlı” kürek kemikleri semptomunun eşlik ettiği spinal müsküler atrofinin skapulo-peroneal formu. Ortalama 20-40 yaşlarında ortaya çıkar, daha sonra daha az sıklıkta ortaya çıkar. Omuz kuşağı etkilenir ve bir süre sonra kollar ve alt ekstremiteler etkilenir. Bu omurga hastalığında hastanın motor fonksiyonları 30-40 yıl kadar korunur.

Patolojiyi teşhis etme yöntemleri

Spinal müsküler atrofiyi ancak %100 garanti ile tanımak mümkündür. Moleküler genetik faktörler için DNA analizi. Onun yardımıyla kromozom 5'te kusurlu bir gen bulabilirsiniz.

Proteinin durumunu belirlemek için biyokimyasal analiz de kullanılır. Dürtülerin ve sinir gövdelerinin aktivitesini belirlemek için beynin elektrofizyolojik bir çalışması gereklidir. MR ve CT nadiren reçete edilir, çünkü bu yöntemler çok etkili değildir.

Tedavi yöntemleri

Spinal müsküler atrofi için etkili bir tedavi yoktur. Ancak hafif aşamalar düzeltilebilir. Fizyoterapi, masaj ve ilaçlar çocuğunuzun rahat etmesine yardımcı olabilir. Yetişkinlikte terapi daha etkilidir çünkü bu atrofi türlerinin tolere edilmesi o kadar da zor değildir.

İlaçlar

Kas liflerinin ve sinir uyarılarının çalışmasını düzeltmek için kan dolaşımını iyileştiren ve nöronların tahribatını yavaşlatan ilaçlar kullanılır:

• Antikolinesteraz. İlaçlar asetilkolini parçalayan enzimin aktivitesini bastırır: "Proserin", "Oxazil", "Sangviritrin".
• Vitaminler ve besin takviyeleri. Metabolizmayı ve tonusu korumak için antioksidanlar, karnitin ve B vitaminleri kullanırlar.
• Nootropik. Sinir sisteminin işleyişini iyileştirin: Nootropil, Kaviton, Semax.
• Metabolizmayı aktive etmek için araçlar. Bu grup çeşitli ürünleri içerir: bir nikotinik asit, "Actovegin", "Potasyum orotat".

Desteklemek de önemli doğru beslenmeÇocuğum, yağların ve rafine gıdaların kötüye kullanılmasından kaçının.

Fizyoterapi

Spinal müsküler atrofiye yönelik fizyoterapötik prosedürler tonu, kan dolaşımını, metabolizmayı iyileştirir ve ağrının azaltılmasına yardımcı olur. Önerilen: UHF, elektroforez, manuel teknikler, akciğerleri uyarmak için solunum cihazı.

Dikkatli nefes kontrolü

Spinal müsküler atrofi sıklıkla solunum gibi bozukluklarla ilişkili olduğundan, çocukta bu sistemin işleyişinin sıkı bir şekilde izlenmesi gerekir:

• göğüs fizyoterapisini reçete edin;
• oluşan mukusun solunum yolunu temizler;
• ağrı kesiciler reçete edilir;
• salgı üretimini azaltan ilaçları alın;
• hastanın konforunu artıran ve geceleri hipoventilasyonu önleyen invazif olmayan ventilasyon yöntemleri kullanın;
• uygula invaziv yöntemler – yapay havalandırma takılı bir tüp kullanarak.

İkinci yöntem, solunum refleksinin imkansız hale geldiği ciddi vakalarda kullanılır.

Çocuk beslenmesi

Spinal müsküler atrofi, hastanın artık kendi başına yutkunamayacağı noktaya kadar gelişmişse, dışarıdan yardıma ihtiyacı olacaktır. Kas zayıflığının düzeltilmesi gerekiyor.

Nasıl beslenileceğine ilişkin ayrıntılar küçük hasta Kas atrofisi ile ilgilenen doktor, yutma fonksiyonlarının bozulduğunu söylüyor. Bazen bu hedeflere ulaşmak için profesyonel tıbbi yardıma ihtiyaç duyulur.

Önemli! SMA hastalarını tedavi ederken sıkı bir diyet uygulamak veya belirli maddeleri, vitaminleri ve mineralleri içeren gıdaları tanıtmak/kısıtlamak gerekli değildir.

SMA'lı çocuklarda sindirim süreci bozulabilir ve bu nedenle çocuklarda kabızlık sorunu yaşanmaya başlar. Bazen reflü hastalığı gelişir.

Tahmin ve olası sonuçlar

Yetişkin yaştaki bir hastada spinal müsküler atrofi tespit edilirse prognoz daha olumludur. SMA1 patolojisi nadiren umut bırakıyor; çocukların çoğu 2 yaşını görecek kadar yaşamıyor, geri kalanı 5 yaşından önce ölüyor.

Ölüm, solunum yetmezliği nedeniyle, daha az sıklıkla akut, kalıcı pnömoni nedeniyle meydana gelir. Şu anda hastalığı önlemenin herhangi bir yolu yoktur.

SMA tanısı alan yetişkinler kaçınmalıdır Kötü alışkanlıklar, ekstrem sporlar ve düzensiz dinlenme/çalışma programları. Bu, omurga kas hastalığının ilerlemesini önemli ölçüde yavaşlatacaktır.