(FH), kan dolaşımındaki düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) miktarında belirgin bir artış ve erken gelişme riskinin yüksek olması ile karakterize edilen kalıtsal bir patolojidir. koroner hastalık kalpler. Çoğu durumda asemptomatiktir. Bazen göğüs ağrısı, ellerde, dizlerde ve göz çevresinde kabarcıklar, tendon ve deri altı kolesterol birikimleri olabilir. Ana teşhis yöntemleri aile öyküsünün toplanması, toplam kolesterol ve LDL için bir kan testidir. Tedavi için lipid düşürücü diyet, düzenli fiziksel aktivite, lipid düşürücü ilaçlarla ilacın düzeltilmesi ve aterojenik lipoproteinlerin aferezi kullanılır.

ICD-10

E78.0 Saf hiperkolesterolemi

Genel bilgi

Ailesel hiperkolesterolemi kelimesinin eş anlamlıları birincil, kalıtsal hiperkolesterolemidir. Bu bağımsız bir hastalık değil, bir yatkınlık durumudur. kardiyovasküler hastalıklar– vasküler ateroskleroz, iskemik kalp hastalığı, akut miyokard enfarktüsü. FH'nin yaygınlığına ilişkin veriler geniş bir yelpazeye sahiptir, çünkü çoğu durumda patoloji teşhis edilememektedir. Hastanın bir çiftin kusurlu genine sahip olduğu heterozigot formun sıklığı 108-300 kişide 1 vakadır. Alelde iki mutasyon geninin varlığıyla karakterize edilen homozigot form daha şiddetlidir ve çok daha az sıklıkla - 1 milyonda 1 kişide - ortaya çıkar. Tüm hiperkolesterolemi türleri arasında ailesel hiperkolesterolemi vakaların %10'unu oluşturur.

Nedenler

FH, LDL metabolizmasından ve reseptörlerinin aktivitesinden sorumlu genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal, otozomal dominant bir patolojidir. Bir çiftte bir kusurlu gen varsa, heterozigot hiperkolesterolemi meydana gelir; bu, hafif ila orta dereceli bir lipit metabolizması bozukluğudur. İÇİNDE Nadir durumlarda Hastalarda iki eşleştirilmiş değiştirilmiş gen (anneden ve babadan) vardır ve homozigot hiperkolesterolemi gelişir - malign seyirli ciddi bir lipit metabolizması bozukluğu. Ailesel hiperkolesterolemi, aşağıdaki genlerden birindeki mutasyondan kaynaklanır:

1. LDLR. Gen, esas olarak karaciğer hücrelerinin yüzeyinde bulunan LDL reseptörünün işlevselliğini belirler. Mutasyon meydana geldiğinde aktivitesi azalır, dolaşımdaki lipoproteinlerin kan dolaşımına bağlanması ve uzaklaştırılması süreci bozulur. 1.600'den fazla LDLR gen mutasyonu türü tespit edilmiştir. Toplam SGHS sayısı içindeki payları %85-90 civarındadır.
2. APOB. Gen kusuru, LDL'nin bir parçası olan apolipoprotein B100'ün yapısında bir değişikliğe yol açarak bunların reseptöre bağlanmasını sağlar. APOB'daki mutasyon değişiklikleri, kalıtsal hiperkolesterolemili hastaların %5-10'unda mevcuttur. LDL'de LDLR mutasyonlarına göre daha az belirgin bir artışa neden olurlar.
3. PCSK9. Bu gen, LDL reseptörlerinin yıkımını artıran proprotein konvertaz subtilisin-keksin tip 9 enzimini kodlar. PCSK9 genindeki mutasyonlar enzimin aktivitesini artırarak reseptör sayısının azalmasına neden olur. Bu tip patoloji FH vakalarının %5'inde görülür.

Patogenez

Ailesel hiperkolesterolemi, LDL düzeylerinde genetik olarak belirlenmiş bir artışa dayanmaktadır. Çoğu zaman, lipoproteinlerin atılımından sorumlu spesifik bir reseptörün aktivitesindeki azalmadan kaynaklanır. LDL en aterojenik partiküldür. Aterosklerotik plaklar subendotelyal boşlukta biriktiğinde oluşur. Kandaki düşük yoğunluklu lipoproteinlerin seviyesi ne kadar yüksek olursa süreç o kadar yoğun olur.

LDL, en kötü şekilde homozigot primer hiperkolesterolemili kişilerde atılır: her iki çift gende de mutasyon vardır, reseptör işlevselliği %50'den fazla azalır, LDL konsantrasyonu yüksektir ve ilaç ve diyetle düzeltilmesi zordur. Ateroskleroz ve komplikasyonları çocukluk çağında gelişir ve Gençlik. Heterozigot tip hiperkolesterolemide yalnızca bir gen kusurludur, reseptörlerin yarısı veya daha fazlası işlevsel kalır, LDL miktarı artar, ancak uzun süre klinik olarak kendini göstermez. Genellikle FH'nin ilk belirtisi ateroskleroz, koroner kalp hastalığı veya miyokard enfarktüsüdür.

Belirtiler

FH doğumdan itibaren gelişir ancak sıklıkla sessizdir klinik işaretler. İskemik kalp hastalığı, miyokard enfarktüsü ve ateroskleroz gibi kardiyovasküler hastalıklar ortaya çıktığında tanı geç konur. Hiperkolesterolemi semptomları hastaların yarısından azında görülür. Hastaların yaklaşık üçte birinde tendon ksantomları oluşur; tendonların üzerinde hissedilebilen yağ benzeri bir madde (kolesterol) yığınları. Nodüllerin ellerde tanımlanması özellikle kolaydır. Kolesterol, göz kapaklarının derisinin altında, gözlerin yakınında, ksantelazma - sarımsı veya belirli bir rengi olmayan düz nodüller şeklinde birikir.

FHS'nin patognomonik belirtisi korneanın lipoid arkıdır. Oftalmolojik muayene sırasında tespit edilen ve beyaz veya gri-beyaz bir çerçeve şeklinde görünen kornea kenarı boyunca kolesterol birikimlerinden oluşur. Bazı durumlarda hastalar göğüs bölgesinde ağrı ve rahatsızlık, ellerin, dirseklerin ve dizlerin derisinde sulu döküntüler bildirmektedir. Ateroskleroz gelişimi aşamasında lezyonun mozaik semptomları tespit edilir iç organlar.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmediği takdirde homozigot primer hiperkolesterolemi, 20 yaşına kadar ateroskleroz gelişimini teşvik eder; hastaların yaşam beklentisi 30 yılı geçmez. Heterozigot patoloji formuna sahip tedavi edilmemiş hastalarda koroner arter hastalığı gelişme riski yüksektir; 60 yaşına gelindiğinde tanı erkeklerin %85,5'inde ve kadınların %53'ünde doğrulanır. Ortalama yaşam süresi erkeklerde 53 yıl, kadınlarda ise 62 yıldır. İHD, kalıtsal heterozigot hiperkolesterolemili erkeklerin yarısının ölümüne neden olur. 45 yaşın altındaki miyokard enfarktüsü vakalarının yaklaşık %20'si FH varlığıyla ilişkilidir.

Teşhis

Hastalar bir terapist, kardiyolog ve genetikçi tarafından muayene edilir. Önemli bir adım teşhis, kişisel ve aile geçmişinin toplanmasıdır. Kalıtsal patolojinin erken başlangıçlı olması nedeniyle hastanın yaşı ve semptomların başlama zamanı dikkate alınır. İki veya daha fazla yakın akrabanın (özellikle çocukların) varlığı yüksek kolestorol korneadaki kan, ksantomlar ve/veya lipoid arklar. Ana görev ayırıcı tanı– sekonder hiperkolesteroleminin dışlanması. Hastalar aşağıdaki yöntemler kullanılarak muayene edilir:

• Fiziksel Muayene. Ayak, bacak ve el tendonlarının dikkatlice palpe edilmesiyle ksantomlar tespit edilir. Korneada tam veya kısmi lipoid arkın varlığı belirlenir; 45-48 yaş altı kişilerde FH'yi gösterir. Ksantom, ksantelazma ve kornea arkının yokluğu hiperkolesteroleminin varlığını dışlamaz.
• Lipidogram. Karmaşık labaratuvar testi Lipid profili en bilgilendirici tanı yöntemidir. Heterozigot patoloji için toplam kolesterol düzeyi 7,5-14 mmol/l, homozigot patoloji için ise 14-26 mmol/l'dir. Buna bağlı olarak LDL düzeyi 3,3-4,9 mmol/l'ye ve 4,15-6,5 mmol/l'ye yükselir.
• Genetik tarama. Mutasyonların ve bunların doğasının tanımlanması, tanıyı başka yollarla doğrulamanın yanı sıra optimal bir tedavi planı hazırlamanın mümkün olmadığı durumlarda gereklidir. Hastaların %80'inde LDLR, APOB veya PCSK9 genlerinde kusur vardır. Geriye kalan %20'lik kısımda FH'nin ileri semptomları olsa dahi genetik değişiklik tanısı konulamamaktadır.

Ailesel hiperkolesteroleminin tedavisi

Terapi, LDL miktarını azaltmayı amaçlayan bir dizi önlemi içerir. Taktikler, hiperkolesteroleminin şekli, lipit profilinin normdan sapmasının büyüklüğü, semptomların şiddeti ve hastanın yaşı ile belirlenir. Tedavi prosedürlerinin önemli bir kısmı, ilgili hekim tarafından etkinliğin düzenli olarak izlenmesiyle ayakta tedavi bazında gerçekleştirilir. Hastalara reçete edilir:

• İlaç tedavisi. Plazma lipit düzeylerini düşüren ilaçlar kullanılır. Statinler, fibratlar, safra asidi tutucuları ve bağırsakta kolesterol emilimini engelleyen maddelerin en uygun kombinasyonu.
• Yaşam tarzı düzeltmesi. Hiperlipidemiye ilişkin tüm risk faktörleri hariç tutulmuştur: sigaranın tamamen bırakılması gereklidir, kontrol tansiyon, vücut ağırlığının normalleşmesi, düzenli fiziksel aktivite. Diyet tedavisi doymuş yağ ve trans yağ miktarının sınırlandırılmasına dayanmaktadır. Yiyeceklerden günlük kolesterol alımı 200 mg'dan fazla değildir.
• LDL aferezi. Homozigot tipte hiperkolesterolemi ile İlaç tedavisiçoğu zaman yeterince etkili olmadığı ortaya çıkıyor. Lipoproteinlerin kandan uzaklaştırılmasına yönelik işlemler yapılır. Aferez, koroner arter hastalığı ve heterozigot FH'li aterosklerozu olan hastalar için, özellikle de ilaç almanın beklenen olumlu etkiyi vermemesi durumunda endike olabilir.
• LDL reseptörlerinin uyarılması. Son zamanlarda tıbbi uygulama FH için patogenetik tedavi tanıtılmaktadır. Karaciğer hücrelerinde LDL reseptörlerinin sayısında artışı uyaran bir ilaç kullanılır. Sonuç olarak lipoproteinlerin vücuttan alımı ve atılımı artar.

Prognoz ve önleme

Ailesel hiperkolesteroleminin olumlu seyri büyük olasılıkla heterozigot tipte, tedavinin erken başlatılmasında ve yaşam boyunca kolesterol düzeylerinin periyodik olarak izlenmesindedir. Patolojinin kalıtsal doğası nedeniyle gelişmesini önlemek mümkün değildir. Önleyici tedbirler amaçlanan erken tanı ateroskleroz, iskemik kalp hastalığı ve kalp krizi olasılığını azaltan hiperkolesterolemi. Bu amaçla, hastanın yakın akrabalarının tümünde kan lipit düzeylerinin incelenmesi olan kademeli bir tarama gerçekleştirilir.

İçerik

Diyetisyenler düzenli olarak kolesterol seviyelerini izlemenizi ve ne yediğinize dikkat etmenizi tavsiye ediyor, ancak çoğu insan bu tavsiyeye uymazsanız kilo almanın yanı sıra neler olabileceğinin farkında değil. Diyetine dikkat etmeyen ebeveynlerden geçen patolojilerden biri kalıtsal hiperkolesterolemidir.

Ailesel hiperkolesterolemi nedir

Bu patolojinin alternatif isimleri hiperlipoproteinemi ve dislipidemidir. Kandaki anormal derecede yüksek düzeyde lipoproteinler (karmaşık proteinler) ve/veya lipitler (yağlar ve yağ benzeri maddeler) ile karakterize edilir ve bu, metabolizmalarının ihlaliyle açıklanır. Adındaki “aile” (birincil) ön eki şunu söylüyor: kalıtsal hastalık Bunun nedeni kusurlu bir gendir. Hiperkolesterolemi tüm ırklarda görülür, çoğu Kafkas popülasyonunda prevalans 500'de 1'dir, ancak aşağıdakiler buna özellikle duyarlıdır:

• Lübnan;
• Fransız Kanadalılar;
• Güney Afrika Kızılderilileri ve Aşkenazi Yahudileri.

Patogenez

Hastalık heterojendir, otozomal dominanttır (ebeveynden çocuğa aktarılır) ve düşük yoğunluklu lipoproteinleri kodlayan mutasyona uğramış genlerin kalıtımı ile ilişkilidir. Bunun sonucunda lipoproteinlerin hücrelerde sentezinde (üretiminde), taşınmasında, bağlanmasında ve kümelenmesinde bozukluklar gözlenir. İÇİNDE resmi tıp Kalıtsal hiperkolesteroleminin aşağıdaki sınıflandırması kullanılır:

1. Lipoprotein lipazın azalması (büyük şilomikronların trigliseritlerini ve çok düşük yoğunluklu lipoproteinleri (VLDL) parçalayan bir enzim) veya lipoprotein lipaz aktivatörünün (apolipoprotein C2, apoC2) bozuklukları ile ortaya çıkar. Şilomikron seviyesinde bir artışa yol açar: vücutta oluşan en büyük lipoproteinler ince bağırsak eksojen (dış, gıdadan gelen) yağların emilimi sırasında hücreleri.
2. LDL reseptörü eksikliği olduğunda gelişir: düşük yoğunluklu lipoproteinlerin kolesterol ile endositozunda (dış materyalin alım süreci) rol oynayan bir membran proteini. LDL (düşük yoğunluklu lipoprotein) düzeylerinde artışa yol açar.
3. ApoC2 eksikliği (homozigot apoC2 2/2'de) ile ortaya çıkar ve orta yoğunluklu lipoproteinlerin (IDL) seviyesinde bir artışa neden olur.
4. Lipoprotein lipazın azalmasıyla birlikte VLDL sentezinin artmasıyla karakterizedir. Tespit edilen bozukluk şilomikron ve VLDL düzeyindeki artıştır.

LDLR genindeki (bir veya daha fazla) bir mutasyonun arka planına karşı, LDL ve LPSP'nin (düşük ve orta yoğunluklu lipoproteinler) endositozunun etkinliği azalır, hepatik alım azalır ve bu nedenle plazma LDL'nin birikimi, artan kolesterol ile birlikte başlar. Bu proteinin LPSP'den sentezi. Hücresel düzeyde emilmeyi bırakan lipoproteinler, kan dolaşımında hastalıklara neden olan serbest bir madde olarak kalır. kardiyovasküler sistemin. Bozulmuş kolesterol metabolizması aşağıdaki noktalarda kendini gösterir:

• Plazmadaki yüksek lipoprotein seviyeleri, LDL'nin reseptörden bağımsız yollardan alımı arttığından, aterosklerozun (kan damarlarının lümenlerinde kolesterol birikmesi ve ardından kanalın deformasyonu ve daralması) gelişmesine yol açar.
• Oksitlenmiş kolesterolün köpük hücreleri tarafından uzun süreli endositozu, arterin lümeninde birikmesine yol açar ve trombüs oluşumu meydana gelir. Bu, miyokard enfarktüsünün ve felcin ana nedenidir.

Ailesel hiperkolesterolemi belirtileri

Bu patolojinin dış belirtileri geç gelişir: Doğumda zaten tespit edilebilen tek semptom, kan plazmasındaki kolesterol konsantrasyonunun% 95'in üzerinde olmasıdır. Homozigot hiperkolesterolemi ile, çocuklukta (10 yaşına gelmeden önce), heterozigot hiperkolesterolemi ile - daha sonra (10 yaşından itibaren veya orta yaşta) ailesel bir hastalığın belirtileri ortaya çıkacaktır. Ana dış belirtiler:

• ksantomlar - uyluk ve kalçalarda, Aşil tendonlarında, parmak falankslarında, cilt kıvrımlarında, kafa derisinde, dirseklerde, dizlerde, ayaklarda görülen, lipid kapanımları olan düğümler şeklindeki cilt neoplazmaları;
• yaşlılık kemeri - üzerinde sarımsı lekeler dış sınır iris;
• ksantelazma - üst göz kapağının derisinde sarı bir maddenin birikmesi.

Yetişkinlikte hastaların %40'ında progresyon göstermeyen poliartrit (birkaç eklemin iltihabı) veya tenosinovit (tendonların sinoviyal astarında iltihaplanma) görülür. Ailesel hiperkolesteroleminin nasıl ortaya çıktığı, şekline bağlıdır:

• Heterozigot (1. ebeveynden) - esas olarak yetişkinlerde kardiyovasküler yetmezlik ile karakterize edilir; kadınlarda semptomlar erkeklerden daha erken ortaya çıkar (ortalama 10 yıllık bir fark).
• Homozigot (2 ebeveynden) - halihazırda mevcut olan tendon ksantomu ve kornea kemerinin oluşumunu tetikleyebilir çocukluk, gençler ortaya çıkıyor klinik semptomlar koroner kalp hastalığı, akut koroner yetmezlik.

Kan dolaşımında dolaşan serbest kolesterol, gençlerde kan damarlarının lümeninin daralmasına, kan pıhtılarının oluşmasına, kalbi besleyen koroner arterlerin tıkanmasına (koroner hastalık meydana gelir) neden olabilir. Hiperkolesterolemi ile dolaşım sistemindeki değişikliklerin ortak belirtileri arasında doktorlar aşağıdakilerden bahseder:

• egzersiz sırasında anjina pektoris (göğüs sıkışması);
• beynin arterlerine zarar veren geçici iskemik atak (konuşamama, vücudun sağ veya sol yarısında güçsüzlük);
• yürürken baldır kaslarında ağrı (bacak atardamarlarının tıkanması nedeniyle);
• dolaşım problemleri alt uzuvlar;
• nefes darlığı, göğüs ağrısı, baş dönmesi, bilinç kaybı (aort geçişinin daralmasına bağlı aort darlığı ile birlikte).

Komplikasyonlar

Ailesel hiperkolesteroleminin en yaygın sonucu, damar duvarlarının kalınlaşması ve ardından lümenlerinin daralması ile karakterize edilen ve iç organlara kan akışının bozulmasına yol açan aterosklerozdur. Vurabilir:

• aort;
• kalp damarları (koroner arter hastalığına neden olur);
• beyin damarları;
• bağırsak arterleri;
• alt ekstremite damarları;
• böbrek arterleri.

Aterosklerozun konumuna bağlı olarak, ailesel hiperlipoproteinemisi olan bir kişide iskemik hastalık, arteriyel hipertansiyon (basıncın kalıcı artışı) ve arteriyel kapak yetmezliği (kanın ters yönde çıkışı zordur) görülebilir. Hariç tutulmayanlar:

• kalp ritmi bozuklukları;
• miyokard enfarktüsü (kalp kasının bir kısmının ölümü);
• kalp kusurları (yapısal bozuklukları);
• kalp yetmezliği (kan durgunluğu ve zayıf kan akışı);
• iskemik inme (beynin bir kısmının ölümü);
• zihinsel bozukluk;
• bağırsak enfarktüsü;
• aralıklı topallama (yürürken baldırlarda ağrı);
• alt ekstremite derisinin ve derin dokularının trofik ülserleri (ciddi nekroz ile bacakların amputasyonuna ihtiyaç duyulmasına yol açabilir);
• bir trombüs oluşumu (kan pıhtısı) ve bunun ardından damarın tıkanmasıyla ayrılması;
• damar yırtılması.

Teşhis

Hiperkolesteroleminin tespiti, ayrıntılı bir lipit profilinin kontrol edildiği bir kan testi sonuçlarının incelenmesi sırasında ve bir doktor tarafından yapılan muayene sırasında (fiziksel belirtilere dayanarak) meydana gelir, ancak patolojinin ailesel doğası ancak ek olarak belirlenebilir. çalışmalar:

• serum yağ düzeylerinin oranı için lipit profili analizi;
• genetik mutasyon testleri - 19. kromozomun genlerindeki değişiklikler açısından DNA'yı analiz etmek için damardan kan alınarak;
• hastalığın ailesel geçiş olasılığını doğrulamak için yakın akrabaların muayenesi (kademeli tarama - 3. ilişki hattına kadar);
• tiroid hormonlarının seviyesinin incelenmesi (hipotiroidizmi dışlamak için hiperkolesteroleminin ayırıcı tanısı için bir yöntem olarak);
• Anjiyografi (bilgisayar, radyografik) – yöntem kontrast çalışması Kan damarlarının işlevsel durumunu gösteren (özel bir maddenin eklenmesiyle), kan pıhtılarının, aterosklerozun, hasarın, tümörlerin tanımlanmasına yardımcı olur;
• Dopplerografi, kanın hareketini değerlendiren kan damarlarının ultrason muayenesidir.

Hiperkolesteroleminin tedavisi

Düşük yoğunluklu lipiproteinlerin (gerekirse trigliseritlerin) düzeyinin azaltılması, lipit metabolizmasının beslenme ve ilaçlarla düzeltilmesi terapötik rejimin ana hedefleridir. Ayrıca kardiyovasküler sistem patolojilerinin ve ciddi komplikasyonların gelişme olasılığını azaltmak da önemlidir. Dış belirtiler durum normale döndüğünde hastalıklar (ksantomlar, ksantelazmalar) geriler. Hiperkolesterolemi tedavisinin seyri türüne bağlıdır:

• Hastalığın ailesel homozigot formunda, ilaçlar neredeyse hiç önemli sonuç vermez, bu nedenle 2 hafta aralıklarla gerçekleştirilen plazmaferezi (ekstrakorporeal bir kan temizleme yöntemi) dahil etmek gerekir. Daha pahalı ve daha az yaygın bir alternatif ise seçici sorpsiyon sistemidir. Ciddi durumlarda, karaciğer nakli önerilebilir (çok sayıda komplikasyonu vardır). İlaç tedavisi yüksek dozda statin gerektirir.
• Heterozigot ailesel hiperkolesterolemi için ana tedavi, çeşitli ilaç grupları aracılığıyla ilaç tedavisidir. Aynı zamanda kolesterol düzeyleri normale dönse bile kalp-damar hastalıkları riski takip ediliyor.
• Çocuklarda, aterosklerotik değişiklik semptomları doğumdan itibaren veya ergenlik döneminde ortaya çıktığında ilaç kullanımı tavsiye edilir. Esas olarak Fenofibrat ve safra asidi tutucuları reçete edilir, ancak ciddi patolojilerde daha tehlikeli olanlar (miktar açısından) göz ardı edilemez. yan etkiler ve kontrendikasyonlar) statinler. Bir kolesterol adsorpsiyon inhibitörünün kullanılması mümkündür. Homozigot hiperkolesterolemili çocuklarda LDL aferezi endikedir.

Yaşam tarzı

Ailesel hiperlipoproteinemi tanısı alan bir hastanın, kan damarları ve kalp üzerindeki yükü artıran sigara ve alkolden vazgeçmesi gerekir. Doktorlardan bazı önemli tavsiyeler:

• obezite varlığında kilo kaybı (uzman tarafından seçilen bir diyet yoluyla) ve ardından vücut ağırlığının kontrolü;
• fiziksel hareketsizliğin üstesinden gelmek için bireysel fiziksel aktivitenin seçimi (yük seviyesi hastanın durumuna bağlıdır) - günde yarım saatten;
• çalışma ve dinlenme rejimine uyum (uygun uykuyu ihmal etmeyin, fiziksel ve zihinsel aşırı yüklenmeye izin vermeyin);
• diyet (ailesel hiperkolesterolemi için, ömür boyu reçete edilir);
• temiz havada günlük yürüyüşler (en az bir saat süren).

Diyet

Hayvansal yağ alımının sınırlandırılması, alkolün ortadan kaldırılması (trigliserit miktarını arttırır), diyetteki lif ve vitamin oranının arttırılması ailesel hiperkolesterolemi diyetinin ana hedefleridir. Hastanın durumunu izlemek için her 3 ayda bir kan testleri yapılır. Yiyecekler buharda pişirilir veya haşlanır; kızartmadan kaçınılmalıdır; fırınlama yalnızca nadir durumlarda yapılmalıdır. Menü bir beslenme uzmanı ile derlenmiştir ve aşağıdaki gereksinimleri karşılar:

• hayvansal yağlar – toplam kalorinin %7'si veya daha azı;
• çoklu doymamış yağlar – %10;
• tekli doymamış yağlar – %10;
• karbonhidratlar – %50-60;
• proteinler – %13-15.

Hiperkolesterolemi için günlük kalori içeriği ayrı ayrı hesaplanır, diyet taze sebze ve meyveleri içermelidir, hayvansal yağlar yerine bitkisel yağ (zeytin, keten tohumu), balık (tercihen deniz) haftada 3 defaya kadar tüketilir, geri kalan zamanlar protein kümes hayvanlarından (tavuk, derisiz hindi) veya yağsız dana eti, kuzu etinden alınır. Faydalı ürünler hiperkolesterolemi için dikkate alınır:

• Fındık;
• yulaf ezmesi, pirinç (daha az ölçüde diğer tahıllar);
• üzüm, greyfurt ve diğer turunçgiller;
• Mısır;
• sarımsak.

Ailesel hiperkolesterolemi için diyete az yağlı fermente süt ürünleri, yumurta (haftada 4'e kadar), kepekli ekmek (günde 150 g'a kadar) ve tam tahıllar eklenebilir. Kuşburnu, rengi bozulmayan bitki, muz yaprağı ve karahindiba kökü kaynatmalarının iyi bir etkisi vardır, ancak etnik bilim hiperkolesterolemi için yalnızca ana tedaviyi tamamlar. Tuz miktarını günde 3 g ile sınırlamak çok önemlidir, aşağıdaki ürünleri unutun:

• tereyağı;
• Kahve;
• sakatat (kalp, karaciğer);
• Sosisler;
• peynirler;
• füme ve konserve ürünler;
• yağlı et ve kümes hayvanları (domuz eti, ördek, tavşan).

İlaç tedavisi

Düşük yoğunluklu lipoproteinlerin düzeyini (%40-50 oranında) azaltmak ve bu değerleri korumak, hem ailesel hem de edinsel hipokolesteroleminin ilaç tedavisinin temel amacıdır. Doktorlar tarafından reçete edilen ana ilaç grupları şunlardır:

• Safra asidi ayırıcılar (izolatörler) (Colestyramine, Colestipol, Colesevelam), bağırsak lümeninde bulunan kolesterol içeren safra asitlerini bağlayan ve bunların atılımını destekleyen iyon değişim reçineleridir. Kalp hastalığı riskini azaltır, kalp krizinden ölüm sayısını azaltır ve kan plazmasındaki kolesterol sentezini baskılar. Uzun süreli tedavi için reçete edilebilirler, ancak çok sayıda kontrendikasyonları vardır. Ağızdan kullanılır.
• Statinler (Rosuvastatin, Atorvastatin) - karaciğerdeki kolesterol sentezini azaltır, lipitlerin yok edilmesini uyarır, yeni damar hasarlarını önler ve mevcut olanların şiddetini azaltır. Kas dokusunu olumsuz etkileyebilir ve ciddi karaciğer patolojileri durumunda yasaktır. Ağızdan alındığında toplam kolesterolü %50 oranında azaltırlar.
• Kolesterol emilim inhibitörleri (Ezetimibe) - bu maddenin bağırsakta emilimini engeller, ancak hiperkolesterolemi ile lipoproteinlerin yalnızca% 20'sini etkiledikleri için çok az sonuç verirler (% 80'i karaciğerde sentezlenir).

Yüksek trigliserit düzeylerine yönelik statin tedavisine ek olarak birkaç tane daha eklenir ilaçlar. Fibratlar (Fenofibrat, Lipanor, Trilipix) yüksek yoğunluklu lipoproteinlerin miktarını arttırır ve trigliseritlerin sayısını azaltır ve ağızdan alınır. Enjeksiyonlardaki nikotinik asit neredeyse benzer şekilde etki eder, aterosklerotik plakları aşındırabilir ve ayrıca düşük yoğunluklu lipoproteinlerin seviyesini% 10-20 oranında azaltır.

Düşük yoğunluklu lipoprotein aferezi

İlk seçici ekstrakorporeal yöntem olan “kötü” kolesterol konsantrasyonunu azaltma yöntemi, homeostaz (vücudun kendi kendini düzenlemesi) sürecini bozan plazmaferezin yerini almak üzere geliştirildi. Aferezin özü, LDL'nin belirli organlara bağlanarak (immünosorpsiyon) uzaklaştırılmasıdır. Prosedürü gerçekleştirmek için endikasyonlar şunlardır:

• heterozigot hiperkolesterolemi (ailevi ve ikincil);
• koroner kalp hastalığı (şiddetli form);
• Miyokardiyal revaskülarizasyon ameliyatı öyküsü (yeniden stenozu önlemek için).

Modern tıpta düşük yoğunluklu lipoprotein aferezi en yaygın olarak kabul edilir. etkili yol dirençli (dirençli) hastaların tedavisi ilaç tedavisi ve heterozigot hiperkolesterolemi formu olan hamile kadınlar. Teknik, çocuklar için bile güvenli olduğu düşünüldüğünden onlarca yıl boyunca kullanılabilir. Komplikasyonlar ve ters tepkiler hastaların sadece %1'inde görülür. Prosedürün dezavantajları arasında:

• göğüs ağrısı;
• yüze kan akması;
• karın bölgesinde rahatsızlık;
• aritmi (nabız dengesizliği);
• anemi;
• Anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörlerinin eş zamanlı kullanımına bağlı hipotansiyon (kan basıncında düşüş).

Tahmin etmek

Doğru ve uzun süreli tedavi ile bu durumu sürdürmek mümkündür. normal seviye kolesterol ve aterosklerotik değişikliklerin ilerlemesini yavaşlatarak, özellikle çocukluk döneminde tedaviye başlandığında ömrü uzatmak mümkündür. Doktorlar, hiperkolesteroleminin kesin prognozunun şunlara bağlı olduğunu bildirmektedir:

• atrojenik (ateroskleroza karşı koruma sağlayan) ve protrojenik (bu sorunu tetikleyen) lipitlerin sayısı;
• patolojinin ana belirtilerinin lokalizasyonu;
• aterosklerotik değişikliklerin ilerleme hızı;
• ek risk faktörleri (hipertansiyon, diyabet, sigara içmek).

Homozigot hiperkolesterolemili hastalarda (doğumdan beri semptomlar gözleniyorsa) tedavi edilmediği takdirde yaşam beklentisi 30 yılı geçmez. Tedavi edilmezse, heterozigot hiperkolesterolemili tüm erkeklerde 70 yaşına gelindiğinde koroner kalp hastalığı gelişir; kadınlarda benzer sonucun görülme olasılığı yalnızca %75'tir. Erkeklerde 30 yaşına gelindiğinde iskemi riski %5, 50 yaşına gelindiğinde ise %50'dir. Kadınlarda bu hastalığa yakalanma riski 50 yaşına kadar %15 olduğundan ölümcül sonuç erkekler için daha tehlikelidir.

Video

Metinde bir hata mı buldunuz?
Onu seçin, Ctrl + Enter tuşlarına basın, her şeyi düzelteceğiz!

Yaşlılarda kolesterol sıklıkla yükselir. Bu, çoğunlukla koroner kalp hastalığının yanı sıra miyokard enfarktüsüne de neden olur. Bununla birlikte, çok gençlerde ve hatta bazen çocuklarda lipit konsantrasyonunun normu aştığı durumlar vardır. Bunun ailesel hiperkolesterolemiye bağlı olması mümkündür. Bu ciddi kalıtsal patoloji sıklıkla ciddi kalp patolojilerine yol açar. Bu hastalık acil tedavi ve özel ilaçların sürekli kullanımını gerektirir.

Miras

Ailesel hiperkolesterolemi kalıtsaldır. Bu, vakaların %50'sinde hastalığın babadan veya anneden çocuğa bulaştığı anlamına gelir. Hasta bir ebeveynde yalnızca bir anormal gen varsa, o zaman hastalığın ilk belirtileri çocukta hemen değil, yalnızca yetişkinlikte (yaklaşık 30-40 yıl) tespit edilir. Bu durumda doktorlar, kişinin ailesel heterozigot hiperkolesterolemiyi ebeveynlerinden miras aldığını söylüyor.

Bir ebeveyn aynı zamanda kusurlu genin iki kopyasını da taşıyabilir. Bu tür kalıtıma homozigot denir. Bu durumda hastalık çok daha şiddetlidir. Bir çocuk ailesel homozigot hiperkolesterolemiden muzdaripse, çocuklukta ateroskleroz belirtileri ortaya çıkar. Ergenlik döneminde ciddi kalp ve damar hastalıkları tanısı konulabilmektedir. Bu ancak ilaç tedavisi ve kan kolesterol düzeylerinin sürekli izlenmesi yardımıyla önlenebilir.

Çocuğun her iki ebeveyni de hasta ise patolojinin homozigot formu gözlenir. Bu durumda çocukların %25'i aynı anda iki mutasyona uğramış geni miras alır.

Ailesel hiperkolesterolemi otozomal dominant geçiş gösterdiğinden hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülür. Ancak kadınlarda patolojinin ilk belirtileri erkeklere göre yaklaşık 10 yıl sonra ortaya çıkar.

Daha önce de belirtildiği gibi ailesel hiperkolesterolemi vakaların yalnızca yarısında kalıtsaldır. Yani yeni doğanların yaklaşık %50'si, hasta ebeveynlerden bile sağlıklı doğar. Gelecekte hastalığı çocuklarına geçirebilirler mi? Genetik kanunlarına göre bu imkansızdır çünkü bu insanlara kusurlu bir gen verilmemiştir. Bu hastalık nesillere aktarılamaz.

Yaygınlık

Ailesel hiperkolesterolemi en sık görülenlerden biridir. genetik hastalıklar. Yaklaşık 500 yenidoğandan 1'i bu patolojiyle doğar. Doktorlar bir hastada kolesterolde kalıcı bir artış tespit ettiğinde vakaların yaklaşık %5'inde bu sapma kalıtsaldır. Bu nedenle anamnez alınması tanıda önemli rol oynar. Hastanın ebeveynlerinin erken aterosklerozun yanı sıra kalp ve damar hastalıklarından da muzdarip olup olmadığını öğrenmek gerekir.

Patogenez

LDLR geni vücutta kolesterolün işlenmesinden sorumludur. Normalde vücuda giren lipitler özel reseptörlere bağlanarak dokulara nüfuz eder. Bu nedenle kan plazmasındaki seviyeleri düşüktür.

Bir kişinin LDLR geninde mutasyon varsa, reseptörlerin işlevi bozulur ve sayıları da azalır. Patolojinin homozigot formunda normdan özellikle güçlü sapmalar gözlenir. Bu durumda reseptörler tamamen bulunmayabilir.

Reseptörlerin işlev bozukluğu sonucunda lipitler hücreler tarafından emilmez ve kana karışır. Bu, kan damarlarında plak oluşumuna yol açar. Kan akışının yanı sıra beyin ve kalp kasının beslenmesi de bozulur. İlerlemiş vakalarda iskemi meydana gelir ve ardından felç veya kalp krizi meydana gelir.

Kışkırtıcı faktörler

Asıl sebep Ailesel kalıtsal hiperkolesterolemi, LDLR geninin bir mutasyonudur. Ancak hastalığın erken başlamasını tetikleyebilecek veya semptomların kötüleşmesine yol açabilecek ek olumsuz faktörler de vardır. Bunlar şunları içerir:

1. Yağlı yiyeceklerin kötüye kullanılması. Giriş büyük miktar Reseptörler zayıf olduğunda yiyeceklerdeki lipitler hastanın durumunu önemli ölçüde kötüleştirir.
2. Obezite. Obez kişilerin kan düzeyleri genellikle yüksektir.
3. İlaç almak. Glukokortikoid hormonları, tansiyon ilaçları, immünomodülatörler ve immün baskılayıcılar kolesterol seviyelerini artırabilir.

Ailesel hiperkolesterolemiden muzdarip bir kişinin kilosunu ve diyetini izlemesi gerekir. İlaç kullanırken de dikkatli olmalısınız.

Belirtiler

Uzun süre patoloji asemptomatik olabilir. Bir kişi çoğu zaman bir hastalığı yalnızca kan biyokimyası testinin sonuçlarından öğrenir. Ailesel hiperkolesterolemi ile analizdeki lipit seviyesi keskin bir şekilde artar.

Hastalığın karakteristik bir belirtisi, tendonlarda kolesterol birikintilerinin (ksantomlar) ortaya çıkmasıdır. Dirseklerde, dizlerde, kalçalarda ve parmaklarda şişlikler şeklinde görünürler. Bu, eklemlerin ve tendonların iltihaplanmasına yol açar. Hastalığın heterozigot formunda patolojinin bu tür belirtileri 30-35 yaşlarında ortaya çıkar.

Homozigot tipte hiperkolesterolemi ile ksantomlar çocukluk çağında bile tespit edilebilir. Kolesterol birikintileri sadece tendonlarda değil aynı zamanda gözün korneasında da bulunur.

Hastalarda sıklıkla göz irisinin çevresinde gri bir çizgi görülür. Yarım halka şeklindedir. Doktorlar bu hiperkolesterolemi belirtisine "yaşlanma kemeri" diyorlar.

İÇİNDE Erken yaş Bir kişi kalp bölgesinde ağrı yaşayabilir. Bu iskemi belirtisidir. Kan damarlarının kolesterol plakları tarafından tıkanması nedeniyle miyokardiyal beslenme bozulur.

Baş ağrısı ve baş dönmesi atakları da meydana gelebilir. Hastalarda sıklıkla kalıcı arteriyel hipertansiyon gelişir. Damarlardaki patolojik değişiklikler nedeniyle beyin dolaşımı bozulur.

Komplikasyonlar

Ailesel hiperkolesterolemi ciddi hastalık tedavi edilmezse ölümcül olabilir. En tehlikeli sonuçlar patolojiler miyokard enfarktüsü ve felçtir. Kalp ve kan damarlarında hasar genellikle genç yaşlarda görülür. Bu tür patolojilerin gelişme riski, hastalığın biçiminin yanı sıra kişinin yaşına ve cinsiyetine de bağlıdır.

Hastalığın heterozigot formu ile hastalar aşağıdaki sonuçları yaşarlar:

1. Erkeklerin yarısında ve kadınların %12'sinde kalp ve beyin iskemisi 50 yaşından önce ortaya çıkar.
2. 70 yaşına gelindiğinde bu hastalığa sahip erkeklerin %100'ünde, kadınların ise %75'inde damar ve kalp patolojileri görülür.

Patolojinin homozigot formunda çocukluk çağında koroner damar hastalığı görülür. Bu tip hiperkolesteroleminin tedavisi zordur. Zamanında tedavi edilse bile kalp krizi riski çok yüksek kalır.

Teşhis

Ailesel hiperkolesterolemiyi teşhis etmenin ana yöntemi, kolesterol ve düşük yoğunluklu lipitler için bir kan testidir. Hastalar plazmadaki yağ miktarında kalıcı bir artış yaşarlar.

Stres testi ile bir EKG gerçekleştirilir. Hastalarda kalp kasının strese olumsuz reaksiyonu ve iskemi belirtileri belirlenir. Çalışma, kalp krizi geçirme riskinin belirlenmesine yardımcı oluyor.

Hastalığın kalıtsal doğasını belirlemek için kan alınır. Bu, hiperkolesteroleminin etiyolojisini doğru bir şekilde belirlemeyi mümkün kılar. Ancak böyle bir test yalnızca uzman laboratuvarlarda yapılır. Bu pahalı bir çalışmadır, ayrıca analiz oldukça uzun zaman alır. Bu nedenle patoloji tedavisine çoğunlukla genetik test sonuçları beklenmeden başlanır.

Heterozigot formun tedavisi

Hastalığın heterozigot formu ile hastaya yaşam tarzını ve diyetini yeniden gözden geçirmesi önerilir. Yağ alımı sınırlı ancak lif oranı yüksek bir diyet reçete edilir. Baharatlı, tütsülenmiş ve yağlı yiyecekler yemek yasaktır. Daha fazla sebze ve meyve tüketilmesi tavsiye edilir. Hastaların diyet yapılmadan ilaç tedavisinin hiçbir etkisinin olmayacağını unutmamaları önemlidir.

• sebze yağı;
• Fındık;
• Mısır.

Hastalara ılımlı fiziksel aktivite ve aktif bir yaşam tarzı tavsiye edilir. Sigarayı ve alkolü tamamen bırakmak gerekir.

Ancak bu önlemler kolesterol düzeylerini kalıcı olarak düşürmek için yeterli değildir. Bu nedenle hastalara statin almaları önerilir. Bu ilaçlar kandaki lipit konsantrasyonunu normalleştirmeye yardımcı olur. Çoğu durumda, aşağıdaki ilaçların ömür boyu kullanımı endikedir:

• "Simvastatin".
• "Lovastatin".
• "Atorvastatin".

Ek olarak, karaciğerde kolesterol oluşumunu azaltan, örneğin Kolistiramin veya Klofibrat gibi ilaçlar da reçete edilir. Nikotinik asit".

Homozigot formun tedavisi

Hastalığın bu formu en şiddetli ve tedavisi zor olanıdır. Homozigot hiperkolesterolemi ile hastaya yüksek dozda statin uygulanmalıdır. Ancak böyle bir tedavinin bile her zaman bir etkisi olmaz.

Bu gibi durumlarda hastaya plazmaferez uygulanır. Kan özel bir aparattan geçirilerek yağlardan arındırılır. Bu prosedürün sürekli olarak yapılması gerekmektedir.

Çok ciddi vakalarda karaciğer nakli endikedir. İleumda da ameliyat yapılır. Bunun sonucu olarak cerrahi müdahale kolesterolün kana salınımı azalır.

Tahmin etmek

Hastalığın heterozigot formunun prognozu, homozigot olandan daha olumludur. Ancak tedavi olmadığında erkeklerin %100'ü, kadınların ise %75'i 70 yaşına gelindiğinde kalp krizi veya felç nedeniyle ölmektedir.

Homozigot hiperkolesteroleminin prognozu çok ciddidir. Tedavi edilmezse hastalar 30 yaşına kadar ölebilir. Ancak tedavi uygulansa bile kalp krizi riski çok yüksek kalıyor.

İÇİNDE son yıllar Tıp bilimcileri bu hastalığın tedavisine yönelik araştırmalar yürütüyor tehlikeli hastalık. Tedaviye yönelik protein ilaçları geliştirilmektedir. Gen terapisi yöntemleri de araştırılıyor.

Önleme

Şu anda, bu hastalığın spesifik önlenmesi geliştirilmemiştir. Modern tıp Mutasyona uğramış genleri etkileyemez. Bu hastalık doğmamış bir çocukta ancak aşağıdakilerin yardımıyla tespit edilebilir:

Hamilelik planlayan her çiftin bir genetikçi ile test ve danışmanlık yapması gerekir. Bu, özellikle gelecekteki ebeveynlerden birinin etiyolojisi bilinmeyen hiperkolesterolemiden muzdarip olduğu durumlarda gereklidir.

Bir kişinin genç yaşta yüksek kolesterolü varsa, kalıtsal hiperkolesterolemi için genetik bir testten geçmesi gerekir. Teşhis doğrulanırsa ömür boyu statin kullanmak ve diyet uygulamak gerekir. Bu, erken kalp krizi veya felci önlemeye yardımcı olacaktır.

Günümüzde lipid metabolizma bozukluklarına bağlı patolojiler giderek yaygınlaşmaktadır. Hepsi sonuçta kalp hastalıklarının ve damar sorunlarının gelişmesine yol açar. Bazıları edinilir, bazıları ise doğası gereği genetiktir ve kalıtsaldır. Hastalıklardan biri genetik doğa ailesel hiperkolesterolemi düşünülür.

Ailesel hiperkolesterolemi kalıtsal belirli bağlantıları kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bir hastalık Lipid metabolizması. Tüm ırkların ve halkların temsilcileri bu patolojiye karşı hassastır. Buna göre uluslararası sınıflandırma hastalıklarda ailesel hiperkolesterolemiye E78 kodu verildi. Hastalık, kandaki kolesterol konsantrasyonunun artmasıyla birleşen bir grup hastalığın parçasıdır.

500'de sağlıklı insanlar Ailesel hiperkolesterolemi hastası olan 1 kişi var.

Kalıtsal hiperkolesterolemili hastalarda, kandaki kolesterol konsantrasyonunda, özellikle de "kötü" fraksiyonunda - düşük yoğunluklu lipoproteinlerde kalıcı bir artış vardır. Tam tersine, daha az “iyi” kolesterol molekülü vardır. Normalde, LDL parçacıkları karaciğer hücreleri tarafından alınır ve kullanılır, HDL parçacıkları ise bunların yerini alacak şekilde sentezlenir. Ailesel hiperkolesterolemi formunun karakteristik özelliği olan gen mutasyonları ile, "kötü" lipit moleküllerinin doğal kullanım mekanizması ve "yararlı" fraksiyonun üretimi patolojik değişikliklere uğrar.

Bu doğal dengenin zamanla ihlali, damar yatağı patolojisinin - ateroskleroz - gelişmesine yol açar. İLE artan seviyeİstenmeyen lipitler yüksek kardiyovasküler kaza riskiyle ilişkilidir.

Konjenital lipid metabolizması bozukluğunun belirtileri

Uzun bir süre, kalıtsal hiperkolesteroleminin ilk ve tek belirtisi, kişinin doğduğu andan itibaren gözlemlenebilen serum kolesterol konsantrasyonunun artmasıdır. Hastalık ailesel hiperkolesteroleminin heterozigot bir formu olduğunda, ana belirtileri zaten yetişkinlikte görünür hale gelir. Bunlar şunları içerir:

• ksantelazma - göz çevresindeki deri altında yağ moleküllerinin birikmesi;
• ksantomlar - Aşil tendonlarına kadar vücudun tüm bölgelerine yayılan deri altı tabakada yağ birikmesi;
• yağlı yay – gözün korneası çevresinde yay şeklinde lipit birikimleri görülür

Yetişkinliğe ulaştıktan sonra, her iki cinsiyetten temsilciler, miyokarda yetersiz kan akışıyla kendini gösteren koroner kalp hastalığı geliştirir. Bu arka plana karşı kalp kasının oksijen tüketimi azalır ve pompalama işlevi zarar görür. Bu, kronik kalp yetmezliğinin gelişmesine yol açar. O semptomlar: nefes darlığı fiziksel aktivite ve istirahat halindeyken bile yüzün şişmesi, daha aşağısı, üst uzuvlar nazolabial bölgede ve distal kol ve bacaklarda siyanoz.

Homozigot ailesel hiperkolesterolemi

Homozigot form, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Ana belirtiler (ksantomlar, ksantelazmalar, yağlı ark) erken çocukluk döneminde (10 yıla kadar) açıkça görülebilir hale gelir. Homozigot ailesel hiperkolesterolemi formuna sahip yenidoğanlarda, yaşamın ilk saatlerinden itibaren serum kolesterol konsantrasyonunda önemli bir fazlalık kaydedilmiştir.

Ergenlik çağında, bu tür hastalar büyük damarların yanı sıra kalp patolojilerinin görünümünü de yaşarlar. Yağ molekülleri, aortun çıkış kısmı olan koroner damarların duvarlarında aktif olarak birikir. Bütün bunlar, genellikle bireylerde miyokard enfarktüsünün nedeni haline gelen koroner kalp hastalığının erken gelişmesine yol açar. genç. Bu çoğu zaman ölüme yol açar.

Zaten çocukluk ve ergenlik çağındaki homozigot ailesel hiperkolesterolemili hastalar, kalpte yanma ağrısı, yürürken rahatsızlık, baş dönmesi, boyun ve baş ağrısından şikayetçidir. Tüm bu semptomlar, vücudun tüm anatomik bölgelerindeki damar yatağının, duvarlarında aşırı kolesterol birikmesinden kaynaklanan stenozu ile ilişkilidir.

Teşhis ve olası komplikasyonlar

Doğru tanıyı koymak için hastalığın zamanında teşhis edilmesi önemlidir. Ailesel hiperkolesterolemi şüphesi olan bir hastanın ilk ziyaretinde, doktor mümkün olduğunca ayrıntılı bir şekilde yaşam ve hastalık anamnezini toplamalı, tüm şikayetleri detaylandırmalı ve kalıtsal geçmişi ayrıntılı olarak öğrenmelidir. Konuşmanın ardından, uzmanın hastalığın gözle görülür belirtilerini tespit etmesine olanak sağlayacak görsel bir muayene yapılır.

Daha sonra teslimiyet gelir. lipit profilleri. Bu, kantitatif ve kantitatif ölçüm yapmanızı sağlayan özel bir kan testidir. Nitel değerlendirme serum lipitleri. Ebeveynleri lipit metabolizması bozukluğu olan çocuklardan, doğumdan hemen sonra lipit profillerini değerlendirmek için kan alınması gerekir.

Onaylamak veya reddetmek için kalıtsal form Hiperkolesterolemi için bir takım genetik testlerin yapılması gerekir. Bunun için yağ metabolizmasının kısımlarından sorumlu olan DNA parçasını incelemek gerekir. Analiz için venöz kan alınır.

Kalbin ve onu besleyen damarların durumunu değerlendirmek için şunları kullanırlar: Doppler ölçümleriyle ekokardiyoskopi yöntemi. Bu, organın organik veya fonksiyonel patolojisinin varlığını doğrulamayı veya dışlamayı ve pompalama fonksiyonunu değerlendirmeyi mümkün kılar. Bazı durumlarda anjiyografi, bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme yöntemleri kullanılır.

Ailesel hiperkolesteroleminin komplikasyonlarının ortaya çıkması, organların en büyük patolojik değişikliklere uğradığı damarlara bağlıdır. En sinsi sonuçlara bu hastalığın doktorlar arasında miyokard enfarktüsü, iskemik veya hemorajik felç, kronik böbrek ve kalp yetmezliği, alt ekstremitelerde iskemik hasar (kangren), edinilmiş kalp kapak defektlerinin oluşumu yer alır.

1. Talasemi, tam olmayan dominant bir otozomal özellik olarak kalıtsaldır. Homozigotlarda ölüm %90-96 oranında görülürken, heterozigotlarda hastalık hafif seyreder. A)

Eşlerden birinin hafif talasemi hastası, diğerinin ise bu hastalık açısından normal olduğu bir ailede sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığı nedir? b) Hafif talasemi hastası olan ebeveynlerden sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığı nedir? 2. Orak hücre anemisi- tamamen baskın otozomal özellik değil. Homozigot bireylerde ölüm meydana gelir, heterozigot bireylerde hastalık subklinik olarak ifade edilir. Sıtma plazmodium bu hemoglobinle beslenemez. Bu nedenle bu tür hemoglobine sahip kişiler sıtmaya yakalanmazlar. a) Ebeveynlerden biri heterozigot, diğeri normal ise sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığı nedir? b) Her iki ebeveynin de sıtmaya dirençli olması durumunda, sıtmaya dirençli olmayan çocuk sahibi olma olasılığı nedir? 3. Polidaktili, miyopi ve küçük azı dişlerinin olmaması, birbiriyle bağlantısı olmayan baskın otozomal özellikler olarak aktarılır. a) 3 kusurun hepsinden muzdarip olan ancak 3 özelliğin tamamında heterozigot olan ebeveynlerin 3 özelliğe göre normal bir çocuk sahibi olma olasılığı? b) Eşi tarafından büyükannenin altı parmaklı olması, dedenin miyop olması ve diğer özelliklerine göre normal olmaları. Kızı her iki anomaliyi de miras aldı. Eşimin büyükannesinin küçük azı dişleri yoktu, büyükbabamın 3 özelliği de normaldi. Oğul annesinin anomalisini miras aldı. Anormal olmayan çocuk sahibi olma olasılığı nedir?

9. sınıf için bir biyoloji problemini çözmeme yardım et

Sindaktili (parmakların birleşmesi) dominant otozomal bir özellik olarak kalıtsaldır.Ebeveynlerden birinin analiz edilen özellik açısından heterozigot olduğu, diğerinin ise normal parmak yapısına sahip olduğu bir ailede parmakları kaynaşmış çocukların doğma olasılığı nedir?
lütfen yardım edin tam bir cevaba ihtiyacım var

Baskın otozomal bir özellik olarak kalıtsal olarak aktarılan bilinen bir mutasyon (sarı fare) vardır. Bu gen için homozigotlar embriyonik gelişimin erken aşamalarında ölürler.

gelişme ve heterozigotlar yaşayabilir. Bu genin resesif aleli farelerin siyah rengini belirler. Sarı fareler birbirleriyle çaprazlandı.Problemin çözümü için bir diyagram yapın. Ebeveynlerin genotiplerini, beklenen ve doğan yavruların genotip ve fenotiplerinin oranını belirleyin.

Geç kornea dejenerasyonu (50 yaşından sonra gelişir) baskın bir otozomal özellik olarak kalıtsaldır.

Ailede hastalığın ortaya çıkma olasılığını belirleyin;
anne tarafından büyükanne ve büyükbabaların ve bunların tüm akrabalarının olduğu bilinmektedir.
70 yaşına kadar yaşayanlar bu anomaliden muzdaripti ve baba tarafından hepsi
atalar sağlıklıydı.