Doğum öncesi tanı bir muayene kompleksidir.Ana amaç, bir bebekte intrauterin gelişim aşamalarında çeşitli patolojileri tanımlamaktır.

En yaygın doğum öncesi tanı yöntemleri: ultrason, hamile bir kadının kanındaki çeşitli belirteçlerin içeriği, koryon biyopsisi, deriden kordon kanı alınması, amniyosentez.

Neden prenatal tanıya ihtiyacınız var?

Çeşitli doğum öncesi tanı yöntemlerini kullanarak, Edwards sendromu, Down sendromu, kalp oluşumundaki bozukluklar ve diğer anormallikler gibi fetüsün gelişimindeki bu tür bozuklukları tespit etmek gerçekçidir. Çocuğun gelecekteki kaderini belirleyebilecek olan doğum öncesi tanının sonuçlarıdır. Teşhis verilerini aldıktan sonra anne, doktorla birlikte çocuğun doğup doğmayacağına veya hamileliğin sonlandırılıp sonlandırılmayacağına karar verir. Olumlu prognoz, fetal rehabilitasyona izin verebilir. Prenatal tanı, fetüsün cinsiyetinin belirlenmesinin yanı sıra, hamileliğin erken dönemlerinde yapılan genetik testlerle babalığın belirlenmesini de içerir. Başkentteki tüm bu hizmetler, Profesör M.V. başkanlığındaki Mira Caddesi'ndeki Doğum Öncesi Teşhis Merkezi tarafından sağlanmaktadır. Medvedev. Burada ultrason da dahil olmak üzere kapsamlı bir doğum öncesi muayeneden geçebilirsiniz. Merkezde kullanılan modern teknolojiler 3 boyutlu, 4 boyutlu.

Prenatal tanı yöntemleri

Modern doğum öncesi teşhis, çeşitli yöntemler ve teknolojiler kullanır. Sahip oldukları fırsatların derecesi ve seviyesi çeşitlidir. Genel olarak prenatal tanı ikiye ayrılır. büyük gruplar: invaziv prenatal tanı ve non-invaziv.

Non-invaziv veya diğer adıyla minimal invaziv yöntemler, cenin ve anneye yönelik cerrahi müdahaleler ve travmalar içermez. Bu tür prosedürler tüm hamile kadınlar için tavsiye edilir, hiç de tehlikeli değildir. Planlanmış ultrason muayeneleri bir zorunluluktur. İnvaziv yöntemler, hamile bir kadının vücuduna, rahim boşluğuna istilayı (müdahaleyi) içerir. Yöntemler tamamen güvenli değildir, bu nedenle doktor bunları reçete eder. aşırı durumlar doğmamış çocuğun sağlığını korumakla ilgili bir soru olduğunda.

İnvaziv olmayan yöntemler, fetüsün gelişimini dinamik olarak izlemenizi sağlayan doğum öncesi taramayı içerir. Maternal serum faktörleri ile fetüsün prenatal tanısı da non-invaziv olarak kabul edilir.

Ultrason en yaygın prosedürdür, kadın ve fetüsün kendisi üzerinde zararlı bir etkisi yoktur. Tüm anne adayları bu araştırmayı yaptırmalı mı? Soru tartışmalı, belki de her durumda gerekli değildir. Bir ultrason doktor tarafından birçok nedenden dolayı reçete edilir. İlk üç aylık dönemde gebelik sayısını, fetüsün kendisinin canlı olup olmadığını, tam olarak ne kadar sürdüğünü belirleyebilirsiniz. Dördüncü ayda, ultrason zaten plasentanın kaba konumunu, amniyon sıvısının miktarını gösterebilir. 20 hafta sonra doğmamış çocuğun cinsiyetini belirlemek mümkündür. Analiz, hamile kadında yüksek bir alfa-fetoprotein gösterdiyse ve ayrıca aile geçmişinde herhangi bir malformasyon varsa, ultrasonun çeşitli anomalileri tespit etmesini sağlar. Tek bir ultrason sonucunun sağlıklı bir fetüsün% 100 doğumunu garanti edemeyeceğini belirtmekte fayda var.

Ultrason nasıl yapılır?

Ultrason şeklinde prenatal prenatal tanı tüm gebelere aşağıdaki zamanlarda önerilir:

• 11-13 haftalık gebelik;
• 25-35 haftalık hamilelik.

Annenin vücudunun durumunun yanı sıra fetüsün gelişiminin teşhisi sağlanır. Doktor hamile kadının karnının yüzeyine bir dönüştürücü veya sensör yerleştirir, bir istila meydana gelir ses dalgaları. Bu dalgalar sensör tarafından yakalanır ve bunları monitör ekranına aktarır. Erken gebelikte bazen transvajinal yöntem kullanılır. Bu durumda, prob vajinaya sokulur. Ultrason taraması ile hangi anormallikler tespit edilebilir?
. Karaciğer, böbrekler, kalp, bağırsaklar ve diğerlerinin konjenital malformasyonları.
. 12 haftaya kadar, Down sendromu gelişiminin belirtileri.
Hamileliğin kendisinin gelişimi:
. Ektopik veya uterus.
. Rahimdeki cenin sayısı.
. Gebelik yaşı.
. Fetüsün baş veya pelvik sunumu.
. Gelişimde geride kalmak.
. Kalp atışının doğası.
. Çocuğun cinsiyeti.
. Plasentanın yeri ve durumu.
. Damarlarda kan akışı.
. Rahim tonu.

Bu yüzden, ultrasonografi herhangi bir sapmanın tespit edilmesini mümkün kılar. Örneğin, uterus hipertonisitesi düşük yapma tehdidine yol açabilir. Bu anomaliyi keşfettikten sonra, hamileliği korumak için zamanında önlem almak mümkündür.

Kan taraması

Bir kadından alınan kan serumu, içindeki çeşitli maddelerin içeriği açısından incelenir:
. AFP (alfa-fetoprotein).
. NE (konjuge olmayan estriol).
. HCG (koryonik gonadotropin).
Bu doğum öncesi tarama yöntemi oldukça yüksek bir doğruluk derecesine sahiptir. Ancak testin yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç gösterdiği durumlar vardır. Daha sonra doktor, ultrason veya bir tür invaziv teşhis yöntemi gibi ek doğum öncesi tarama yöntemleri önerir.

Moskova'daki Prospekt Mira'daki Doğum Öncesi Teşhis Merkezi, sadece 1,5 saatte ultrason yapıyor ve ayrıca doğum öncesi konsültasyon sağlıyor. Birinci trimester taramasına ek olarak, danışmanlık ve ultrason ile birlikte ikinci trimester biyokimyasal taramasından geçmek mümkündür.

Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi teşhisi, kandaki alfa-fetoprotein düzeyini belirleme yöntemini kullanır. Bu tarama testi, bir bebeğin anensefali, spina bifida ve diğerleri gibi bir patolojiyle doğma olasılığını belirlemenizi sağlar. Ayrıca, yüksek bir alfa-fetoprotein, birkaç fetüsün gelişimini, yanlış ayarlanmış tarihleri, düşük olasılığını ve hatta kaçırılmış bir hamileliği gösterebilir. En doğru sonuçlar Analiz, hamileliğin 16-18. Haftasında yapılırsa verir. 14. haftadan önceki veya 21. haftadan sonraki sonuçlar genellikle hatalıdır. Bazen kan bağışı sipariş edilir. Yüksek oranda, doktor bir ultrason reçete eder, bu, fetüsün hastalığının onayını daha güvenilir bir şekilde almanızı sağlar. Ultrason, yüksek alfa-fetoprotein içeriğinin nedenini belirlemezse, amniyosentez reçete edilir. Bu çalışma, alfa-fetoproteindeki değişikliği daha doğru bir şekilde belirler. Hastanın kanındaki alfa-fetoprotein seviyesi yükselirse, hamilelik sırasında örneğin gelişimsel gecikme, olası fetal ölüm veya plasental ayrılma gibi komplikasyonlar meydana gelebilir. Yüksek hCG ve düşük estriol ile birlikte düşük alfa-fetoprotein, Down sendromu geliştirme olasılığını gösterir. Doktor tüm göstergeleri dikkate alır: kadının yaşı, hormonların içeriği. Gerekirse, ek doğum öncesi araştırma yöntemleri reçete edilir.

hCG

Hamilelik sırasında insan veya (hCG) erken tarihler en önemli göstergeleri değerlendirmenizi sağlar. Bu analizin avantajı, ultrason bile bilgilendirici olmadığında belirlemenin erken zamanlamasıdır. Yumurtanın döllenmesinden sonra, hCG 6-8. Günde üretilmeye başlar.
Bir glikoprotein olarak HCG, alfa ve beta alt birimlerinden oluşur. Alfa, hipofiz hormonlarıyla (FSH, TSH, LH) aynıdır; ve beta benzersizdir. Bu nedenle, sonucu doğru bir şekilde elde etmek için beta alt birimi (beta hCG) için bir test kullanılır. Ekspres teşhiste, daha az spesifik bir hCG testinin (idrarda) kullanıldığı test şeritleri kullanılır. Kanda bulunan beta-hCG, hamileliği döllenmeden 2 hafta sonra doğru bir şekilde teşhis eder. İdrarda hCG tanısı için konsantrasyon, kandakinden 1-2 gün sonra olgunlaşır. İdrarda hCG seviyesi 2 kat daha azdır.

HCG'yi Etkileyen Faktörler

Hamileliğin erken döneminde hCG belirlenirken, analiz sonucunu etkileyen bazı faktörler dikkate alınmalıdır.
Hamilelik sırasında artan hCG:
. Beklenen ve gerçek zaman arasındaki tutarsızlık.
. Çoğul gebelik (sonuçtaki artış fetüs sayısı ile orantılıdır).
. erken toksikoz
. Preeklampsi.
. Ciddi malformasyonlar.
. Gestagens alımı.
. Diyabet.
hCG seviyesinde bir azalma - terimin uyumsuzluğu, hCG konsantrasyonunda normun% 50'sinden fazlası ile son derece yavaş bir artış:
. Tahmini ve gerçek süre arasındaki tutarsızlık (çoğunlukla düzensiz döngü nedeniyle).
. Düşük yapma tehdidi (seviye %50'den fazla azalır).
. Dondurulmuş hamilelik.
. Aşırı aşınma
. dış gebelik.
. Kronik plasenta yetmezliği.
. 2. veya 3. trimesterde fetal ölüm.

İnvaziv yöntemler

Doktor, kalıtsal hastalıkları, gelişimsel bozuklukları tespit etmek için invaziv prenatal tanı kullanılması gerektiğine karar verirse, aşağıdaki prosedürlerden biri kullanılabilir:
. Kordosentez.
. Koryon biyopsisi (plasentanın oluştuğu hücrelerin bileşiminin incelenmesi).
. Amniyosentez (amniyotik sıvının incelenmesi).
. Plasentosentez (geçmiş enfeksiyonlardan sonra olumsuz sonuçlar ortaya çıkar).

İnvaziv yöntemlerin avantajı hız ve %100 sonuç garantisidir. Erken gebelikte kullanılır. Bu nedenle, fetüsün gelişiminde herhangi bir anormallik şüphesi varsa, kalıtsal hastalıkların doğum öncesi teşhisi, doğru sonuçlar çıkarmamızı sağlar. Ebeveynler ve doktor, fetüsü tutma veya hamileliği sonlandırmaya zamanında karar verebilir. Ebeveynler, patolojiye rağmen yine de çocuğu terk etmeye karar verirse, doktorların hamileliği uygun şekilde yönetmek ve düzeltmek ve hatta rahimdeki fetüsü tedavi etmek için zamanları olur. Gebeliği sonlandırma kararı verilirse, erken dönemlerde sapmalar tespit edildiğinde bu prosedür fiziksel ve zihinsel olarak çok daha kolay tolere edilir.

koryon biyopsisi

Gelecekteki plasentanın hücreleri olan villöz koryonun mikroskobik bir parçacığının analizini içerir. Bu parçacık, fetüsün genleriyle aynıdır, bu da kromozomal bileşimi karakterize etmeyi ve bebeğin genetik sağlığını belirlemeyi mümkün kılar. Analiz, gebe kalma sırasında kromozomal hatalarla ilişkili hastalık şüphesi varsa (Edwards sendromu, Down sendromu, Patau, vb.) Veya tedavi edilemez kistik fibroz, orak hücreli anemi ve Huntington koresi geliştirme riski varsa gerçekleştirilir. Bir koryon biyopsisinin sonucu, doğmamış çocuğun 3800 hastalığını ortaya çıkarır. Ancak nöral tüpün gelişimindeki bir kusur gibi bir kusur bu yöntemle tespit edilemez. Bu patoloji sadece amniyosentez veya kordosentez prosedürleri sırasında tespit edilir.
Analiz anında koryon kalınlığı en az 1 cm olmalıdır ki bu 7-8 haftalık gebeliğe tekabül eder. Son zamanlarda, işlem 10-12. Haftalarda gerçekleştirilir, fetüs için daha güvenlidir. Ama en geç 13. hafta.

Prosedürü yürütmek

Ponksiyon yöntemi (transservikal veya transabdominal) cerrahlar tarafından seçilir. Koryonun uterus duvarlarına göre nerede bulunduğuna bağlıdır. Her durumda, ultrason kontrolü altında bir biyopsi yapılır.

Kadın sırt üstü yatıyor. Delinme için seçilen yer, yerel etki ile uyuşturulmalıdır. Karın duvarının delinmesi, miyometriyumun duvarları, iğne koryon zarına paralel girecek şekilde yapılır. Bir ultrason iğnenin hareketini izler. Şırınga koryon villus dokularını almak için kullanılır, iğne çıkarılır. Transservikal yöntemle kadın normal muayenede olduğu gibi sandalyeye oturtulur. Açıkça ifade edilen acı verici duyumlar hissedilmez. Rahim ağzı ve vajina duvarları özel forsepslerle sabitlenir. Bir kateter ile giriş sağlanır, koryon dokusuna ulaştığında bir şırınga takılır ve analiz için materyal alınır.

amniyosentez

Prenatal tanı yöntemleri arasında en yaygın olanı - fetal gelişim patolojilerini belirleme yöntemi - amniyosentez. 15-17 haftalarda yapılması tavsiye edilir. İşlem sırasında fetüsün durumu ultrason ile izlenir. aracılığıyla doktor karın duvarı amniyotik sıvıya iğne batırır, analiz için belli bir miktar aspire eder ve iğne çıkarılır. Sonuçlar 1-3 hafta içinde hazırlanıyor. Amniyosentez hamileliğin gelişimi için tehlikeli değildir. Kadınların %1-2'sinde sıvı kaçağı olabilir ve bu durum tedavi olmaksızın geçecektir. Spontan düşük, vakaların sadece %0,5'inde meydana gelebilir. İğne fetüse zarar vermez, çoğul gebeliklerde bile işlem yapılabilir.

genetik yöntemler

DOT testi, fetüs çalışmasında en son güvenli genetik yöntemdir, Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter sendromunu belirlemenizi sağlar. Test, anne kanından elde edilen verilere dayanmaktadır. Prensip, belirli sayıda plasenta hücresinin doğal ölümüyle birlikte, fetal DNA'nın %5'inin annenin kanına girmesidir. Bu, majör trizomilerin teşhis edilmesini mümkün kılar (DOT testi).

Prosedür nasıl gerçekleştirilir? Hamile kadın alınır, fetal DNA izole edilir. Sonuç on gün içinde verilir. Test, 10. haftadan başlayarak gebeliğin herhangi bir aşamasında yapılır. Bilgilerin güvenilirliği %99,7.

Kalıtsal hastalıkların prenatal tanı yöntemleri

Omsk Devlet Tıp Akademisi

Çocuk hastalıkları propaedeutik bölümü ve poliklinik pediatri

Onaylıyorum:

KAFA departman Lukyanov A.V.

“_____” 20__

tıbbi genetik

Kalıtsal hastalıkların prenatal tanı yöntemleri

ÖMSK - 2001

ONAYLAMAK

KAFA departman

“___” 20___

Pediatri Fakültesi IV. sınıf öğrencileri için uygulamalı bir ders için METODOLOJİK GELİŞTİRME

dersin konusu : Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi tanı yöntemleri

konunun alaka düzeyi : Bebek ölümleri ve engellilik yapısında büyük bir pay kalıtsal patolojidir. Modern bir doğum öncesi tanı yöntemleri setinin incelenmesi, fetüsün durumunu belirlemenize, sahip olduğu hastalıkları zamanında belirlemenize, tedavi etmenize ve önlemenize olanak tanır.

dersin amacı : Ana doğum öncesi tanı yöntemlerini, endikasyonlarını, tanı olasılıklarını ve dezavantajlarını incelemek. Kalıtsal kusurları olan çocuklara sahip olma riski yüksek olan hamile kadın gruplarını belirlemek.

Öğrenci şunları bilmelidir:

Prenatal tanının amaç ve hedefleri.

Hamilelik sırasında yüksek riski belirleyen olumsuz faktörler.

Prenatal tanı yöntemlerinin tanı olanakları.

Doğuştan ve kalıtsal hastalıkları olan çocukların doğumunu önlemek için ana önlemler.

Öğrenci şunları yapabilmelidir:

Kalıtsal patolojisi olan çocuk sahibi olma riski yüksek olan hamile kadın grubunu belirleyin.

Bir dizi doğum öncesi teşhis yöntemini yürütmek için ana göstergeleri dikkate alın.

Sınıf ekipmanı : tablolar, slaytlar, doğum öncesi teşhis merkezinde hamile kadınların muayene haritaları.

ders süresi : 140 dakika

dersin yeri : eğitim odası DP №2

ders metodolojisi :

1. Katılımcıları kontrol etme 5 dk

2. Konunun formülasyonu 10 dk

3. Durum problemlerini çözme 40 dk

4. Materyalin tartışılması 55 dk

5. Soruları cevaplama 15 dk

6. Öğretmenin sonucu 10 dk

7. Ödev 5 dk

Makale

Doğum öncesi tanı- fetal hastalıkları tespit etmek için kullanılabilecek bir dizi teşhis yöntemi. Perinatoloji ve doğum öncesi tanı, tıbbi genetiğin en genç ve gelişmekte olan alanlarından biridir. Şu anda, fetüste kromozomal sendromlar ve birçok doğumsal gelişim eşiği, kistik fibroz, adrenogenital sendrom, Duchenne-Becker miyodistrofisi, fenilketonüri, hemofili A ve B ve diğer birçok hastalık, gebeliğin erken evrelerinde başarıyla teşhis edilebilmektedir. Doğum öncesi teşhis organizasyonu bölge merkezinde gerçekleştirilir ve bir perinatolog tarafından gerçekleştirilir.

Prenatal tanının amacı ağır kalıtsal ve doğumsal hastalığı olan çocukların doğumunun önlenmesi, kalıtsal kusurlu çocuk doğurma riski taşıyan gebelerin seçimi ve kayıt altına alınmasıdır.

Düşük, cenin ölümü, erken doğum, cenin ve yenidoğan hastalıkları, doğumsal malformasyonlar, zeka geriliği ve diğer patolojik durumların olasılığını arttıran faktörlerin olduğu gebeliklere yüksek riskli gebelik denir. Öyküye göre belirlenir ve tüm gebeliklerde %10-20 sıklıkta görülür. Yüksek risk altındaki kadınların belirlenmesi, önlemenin ilk aşamasıdır, hem fetüs hem de yenidoğan için riski azaltmaya yardımcı olan teşhis ve tedavi önlemlerinin taktiklerini belirler.

Perinatal yönetim programı, aile, genetik ve obstetrik öykü, kadının işi hakkında bilgi, ilaç tedavisi, ilaç bağımlılığı, beslenme ve fiziksel aktiviteyi içerir. Gebe kadının durumunu ve risk derecesini değerlendirmenin yanı sıra hemoglobin, hematokrit, kan grubu, Rh faktörü, antikor titresi değerlerinin belirlenmesi gerekir. Gebe kadınların TORCH enfeksiyonu (toksoplazmoz, kızamıkçık, sitomegalovirüs enfeksiyonu, herpes) için serolojik taraması, HIV enfeksiyonu, bu patolojinin varlığına dair makul şüphe ile gerekçelendirilir.

Fetüs için yüksek riskli gebeliğe sahip kadınların belirlenmesi doktorların sürekli işbirliğine dayanmaktadır: jinekolog, perinatolog, genetikçi ve neonatolog.

Perinatal mortalite nedenlerinin yapısında, fetüs veya embriyodaki kromozomal sendromlar büyük bir oranı işgal eder. Kendiliğinden düşükler ve ölü doğumlar, çoğu durumda, kromozomal anormalliklerin ölümcül etkileridir. Gebeliğin ilk 3 ayında kendiliğinden düşüklerin %60-65 oranında kromozomların sayısal veya yapısal anormalliklerinden kaynaklandığı bilinmektedir. İkinci trimesterde spontan düşük nedenleri arasında kromozomal patoloji %30'u oluşturmaktadır. Poliploidi, kromozomal anomalileri olan düşüklerin %22.6'sını oluşturur. Ölü doğan çocuklar arasında kromozomal anormalliklerin sıklığı %6-7'dir. Birden fazla konjenital malformasyonu olan yenidoğanlarda, vakaların %30-33'ünde anormal bir karyotip kaydedilmiştir.

Prenatal tanının en önemli görevi, ciddi kalıtsal hastalıkları, çoklu gelişimsel anomalileri olan çocukların doğumunu engellemektir. iç organlar ve tedavisi yeterince gelişmemiş olan vücudun büyük deformasyonları.

Prenatal tanı endikasyonları:

Hamile kadının yaşı 39'un üzerindedir.

İlerleyici bir seyir ile hamile bir kadının kronik hastalıkları.

Tekrarlanan düşükler ve ölü doğumlar kaynağı bilinmeyen.

Kromozomal patolojisi olan bir çocuğun önceki doğumu.

Eşlerde dengeli kromozomal yeniden düzenlemelerin taşınması.

Eşlerin akrabalığı.

Ailede X'e bağlı hastalıkların varlığı.

İç organlarda malformasyon, çoklu dismorfogenez belirtileri, zihinsel kusur veya kalıtsal metabolik hastalıkları olan bir çocuk ailesinde önceki doğum.

Ebeveynlerin mutajenik faktörlerle teması.

Prenatal tanı yöntemleri 2 gruba ayrılabilir:

dolaylı - fetüsün patolojisi annenin vücudundaki değişikliklerle değerlendirildiğinde;

doğrudan - çalışmanın amacı fetüsün kendisi olduğunda.

Dolaylı prenatal tanı yöntemleri, bir dizi hormonu (östrojen, progesteron, insan koryonik gonadotropin), bazı spesifik proteinleri (plasental laktojen, trofoblastik beta-1-glikoprotein, plasental protein-5, vb.) ve annenin kanındaki enzimler (plasental alkalen fosfataz, oksitosinaz). Bu yöntemlerin yardımıyla fetoplasental yetmezlik teşhis edilir, bu da tespit edilen ihlallerin düzeltilmesini mümkün kılar, böylece intrauterin hipoksi, yetersiz beslenme ve antenatal fetal ölümü önler.

Şu anda, tüm hamile kadınların tarama muayenesi amacıyla, 14-16 ve 21-22. gebelik haftalarında fetal protein - alfa-fetoprotein (AFP) kan serumunda ikili bir çalışma kullanılmaktadır. Anensefali, spina bifida, kraniyoserebral herni, gastrointestinal sistem atrezisi, konjenital böbrek hastalığı, çoğul gebelik, fetal ölüm durumunda AFP'de önemli bir artış meydana gelir. Fetal kromozomal patoloji, plasenta yetmezliği, intrauterin yetersiz beslenme ile AFP seviyesinde bir azalma mümkündür.

Şu anda, fetüsteki patolojik durumları teşhis etmek için hamile kadınların üç belirteçli bir taraması yapılmaktadır (AFP ile birlikte β‑koryonik gonadotropin ve estriol seviyesi belirlenir). β‑koriyonik gonadotropin (insan koriogeninin β‑alt birimi) çoğul gebeliklerde, Rh çatışmasında, fetüste kromozomal sendromlarda artar. Kronik plasenta yetmezliği, düşük, antenatal fetal ölümde düşük değerler kaydedildi. Hormon seviyelerinde bir azalma, düşük yapma ve dış gebelik tehdidi ile ilişkilendirilebilir.

Bir kadının serumundaki estriol seviyesi, hamilelik süresine ve fetüsün büyüklüğündeki artış derecesine göre artar. Büyük bir fetüs ve çoğul gebeliklerde yüksek bir hormon içeriği gözlenir. Fetoplasental yetmezlik, intrauterin ölüm, fetal hipotrofi, konjenital kalp kusurları, fetüste Down sendromunda düşük bir estriol içeriği gözlenir.

Gerekirse, bir dizi hamile kadın, kan serumunda plasental laktojenin (PL) belirlenmesi de dahil olmak üzere ek araştırmalara tabi tutulur. Rh çatışması olan gebeliklerde, çoğul gebeliklerde, iri fetüste PL konsantrasyonunda artış gözlenebilir. Spontan düşük, fetal hipotrofi, gelişmeyen gebelik ile hormon seviyesindeki bir azalma özellikle önemlidir. Tarama çalışmalarının sonuçlarını değerlendirmek için, çalışılan parametrelerin aşağıdaki normal değerlerine rehberlik edilmelidir (Pospelov V.S., 1995):

Gebelik yaşı (hafta)	AFP (IU/ml)	β‑CG (IU/ml)	Estriol (nmol/l)	PL (nmol/l)

Bunlardan herhangi birinin sapmalarının 0,5 MoM'nin altında ve 2 MoM'nin üzerinde saptanması patolojinin varlığını gösterir ve muayene gerektirir ve derinlemesine inceleme bir perinatologda (tabloda belirtilen göstergelerin değerleri 1 MoM'ye karşılık gelir).

Dolaylı doğum öncesi tanı yöntemlerinin bir özelliği, özgüllük eksikliği, hem yanlış pozitif hem de yanlış negatif sonuçlar elde etme olasılığıdır. Bu yüzden dolaylı yöntemler düz çizgilerle birleştirilir.

Fetüsün ultrason muayenesi. Yöntem, gebelik yaşının belirlenmesi, plasentanın yerleşiminin belirlenmesi (amniyosentez öncesi), çoğul gebelik tanısı, fetüsün pozisyonu, doğumsal malformasyonların ve bulguların saptanması amacıyla fetüsün antropometrik muayenesinde kullanılmaktadır. kromozomal patoloji. Ultrason yardımıyla amniyotik sıvı miktarı, rahim içi gelişme geriliği ve fetüsün cinsiyeti belirlenir. Ultrason endikasyonları ayrıca AFP ve plasenta hormonlarındaki sapmalardır. Kardiyovasküler sistemin hipoksi veya malformasyonlarından şüpheleniliyorsa, fetal damarların ve fetoplasental kan akışının Doppler incelemesi yapılır.

Doğrudan muayene ve fetüsün değerlendirilmesi olasılığı fetoskopi ile temsil edilir. Yöntem, fetüsün yüzeysel morfolojisindeki anormallikler ile karakterize edilen hastalıkların teşhisinde kullanılır. Fetoskopinin bir başka uygulama alanı da fetal dokuların elde edilmesidir (deri biyopsisi, göbek damarının perkütan ponksiyonu ile kan örnekleri.

Yöntemin dezavantajı, amniyosentez ile aynı riskten on kat daha yüksek olan spontan düşük olasılığıdır.

Açık geç aşamalar gebelik, amniyoskopi kullanılabilir - bozulmamış amniyotik zarlardan amniyotik sıvının renginin ve kıvamının belirlenmesi.

Fetal radyografi şu anda çok nadiren kullanılmaktadır.

Kardiyotokografi gibi fetüsün durumunun fonksiyonel bir değerlendirme yönteminin yardımıyla - fetüsün motor aktivitesinin bir monitör çalışması, fetüsün hayati fonksiyonlarının ihlalleri ortaya çıkar; yöntemin kontrolü altında, bozuklukların gerekli tıbbi düzeltmesi objektif olarak değerlendirilir. Bu yöntem esas olarak gebeliğin üçüncü trimesterinde kullanılır.

Doğrudan doğum öncesi tanı yöntemleri arasında özel bir yer, kan kullanımına (kordosentez), fetal dokuların biyopsilerine ve plasenta (plasentosentez) dahil olmak üzere ekstra embriyonik organlara dayalı yöntemlere aittir. Fetusun çeşitli dokularından kan ve biyopsi alınması 16-18. gebelik haftalarından itibaren hem ultrason kontrolünde perkütan ponksiyonla hem de fetoskopi sırasında direkt görsel kontrol altında yapılabilir.

Deri, kas, karaciğer biyopsi örneklerinin incelenmesi, fetüste hepatositlerde iktiyoz, epidermoliz, kalıtsal miyopatiler, şiddetli metabolik bozuklukları teşhis etmeyi mümkün kılar. Fetal kanın incelenmesi, çeşitli hemoglobinopatilerin ve pıhtılaşma bozukluklarının, kalıtsal metabolik hastalıkların, immünolojik bozuklukların, intrauterin enfeksiyonun doğum öncesi teşhisine izin verir. Bir kan lenfosit kültürünün kullanılması, fetüsün kromozomal yapısını analiz etmek, DNA molekülünün yapısı düzeyinde gen mutasyonlarını tespit etmek için 4-5 gün sağlar (DNA probu teşhisi).

Doğrudan prenatal tanı yöntemleri arasında en yaygın olanı, 16-18. gebelik haftalarında yapılan transabdominal amniyosentezdir. Nöral tüp anomalilerini teşhis etmek için amniyon sıvısında alfa-fetoprotein tayini yapılır. Amniyotik sıvı, amino asitler, enzimler, hormonlar ve anormal metabolik ürünlerin içeriği açısından incelenir. Fetüsün cinsiyeti, amniyotik hücrelerdeki X- ve Y-kromatin içeriği ile belirlenir. Amniyotik sıvının hücre kültürü, karyotipleme yoluyla kromozomal anormalliklerin belirlenmesini ve konjenital metabolik bozuklukların tanımlanmasını mümkün kılar. Amniyotik sıvı hücre kültüründe spesifik enzimlerin eksikliğinin tanımlanması, sfingolipidoz, glikojenoz, mukopolisakkaridoz, sendrom tanısı için temel teşkil eder. Lesh – Nyhan.

Ne yazık ki, kromozomal analiz 2-3 haftalık amniyosit kültivasyonu gerektirir ve biyokimyasal analiz 4-6 haftalık amniyosit kültivasyonu gerektirir. Tüm bu durumlarda, fetüsün patolojisi hakkında bir sonuç en geç 20-22 hafta içinde elde edilebilir. Bu dönemlerde gebeliğin sonlandırılması bir takım komplikasyonlarla (kanama, şok, peritonit, tromboflebit, sepsis) doludur. Gebeliği ikinci trimesterde sonlandıran ailelerde fetüsten alınan belirtilere göre eşlerin uzun süre özel tedavi gerektiren stres ve depresyon yaşadıkları tespit edilmiştir.

Amniyosentez ile ilgili büyük avantajlar, gebeliğin 7. haftasından itibaren analiz için hücresel materyal elde edilmesini sağlayan fetal koryon zarının villusunun transvajinal biyopsisidir. Koryon villusundaki birçok hücre mitoz halinde olduğundan, karyotipleme bir kültür geliştirmeden gerçekleştirilir, bu da teşhis işleminin yapıldığı gün teşhis yapılmasını mümkün kılar. Yöntem, hastalıkların erken teşhisini ve dolayısıyla gebeliğin erken sonlandırılmasını sağlar. Dezavantajı, amniyosenteze kıyasla spontan düşük riskinin daha fazla olmasıdır. Ayrıca biyopsi sırasında maternal hücreler karışmadan (kontaminasyon) saf materyal elde etmek daha zordur ve bu durum tanıda hatalara yol açabilir.

Büyük perinatal merkezlerde, intrauterin hidrosefali, kalp ve büyük damar defektleri ve fetüste böbreklerin hidronefrotik transformasyonunu tedavi etmek için ameliyatlar geliştirilmekte ve yürütülmektedir. Günümüzde ciddi kalıtsal ve doğuştan patolojisi olan çocukların doğumunu önlemek için tek etkili önlem, önyargılı teşhis ve gebeliğin yapay olarak sonlandırılmasıdır. Kadın doğum uzmanı-jinekolog, perinatolog, genetikçi ve çocuk doktorundan oluşan danışma komisyonu, hamile bir kadına büyük kalıtsal kusurları olan bir çocuğa sahip olma olasılığını açıklar ve açıkça taviz vermeyen bir hamileliğin sonlandırılmasını önerir. Bu konudaki son kararı ancak hamile kadının kendisi verebilir.

Prenatal tanı, bir dizi biyolojik ve etik konularçocuğun doğumundan önce, çünkü bu hastalığı iyileştirmekle ilgili değil, tedavi edilemeyecek bir patolojiyle (genellikle kadının rızasıyla hamileliği sonlandırarak) bir çocuğun doğumunu önlemekle ilgilidir. Doğum öncesi teşhisin mevcut gelişme düzeyi ile, biyokimyasal bir kusurun bilindiği tüm kromozomal hastalıkların, çoğu konjenital malformasyonların, enzimopatilerin teşhisini koymak mümkündür. Bazıları hamileliğin hemen hemen her aşamasında (kromozomal hastalıklar), bazıları - 12. haftadan sonra (uzuvlarda azalma, atrezi, anensefali), bazıları - sadece hamileliğin ikinci yarısında (kalp ve böbrek kusurları) kurulabilir. .

Prenatal tanı endikasyonları: ailede kesin olarak belirlenmiş kalıtsal bir hastalığın varlığı; annenin yaşı 37'nin üzerinde; X'e bağlı resesif bir hastalık için genin annesi tarafından taşınması; hamileliğin erken evrelerinde hamile kadınlarda spontan düşük öyküsü, nedeni bilinmeyen ölü doğumlar, çoklu malformasyonları olan ve kromozomal patolojisi olan çocuklar; ebeveynlerden birinde kromozomların yapısal yeniden düzenlemelerinin (özellikle translokasyonlar ve inversiyonlar) varlığı; otozomal resesif kalıtım tipi ile patolojide bir çift alel için her iki ebeveynin heterozigotluğu; artan arka plan radyasyon bölgesinden hamile kadınlar.

Şu anda uygulanıyor Dolaylı ve direkt prenatal tanı yöntemleri.

-de dolaylı yöntemler hamile bir kadını muayene edin (doğum ve jinekolojik yöntemler, alfa-fetoprotein için kan serumu); düz çizgilerle - meyve.

Direkt olarak non-invaziv(olmadan cerrahi müdahale) yöntemler geçerlidir ultrasonografi; Fetüsün MR tomografisi,

İle doğrudan invaziv(doku bütünlüğünün ihlali ile) şunları içerir: koryonbiyopsi, amniyosentez, kordosentez ve fetoskopi.

Ultrasonografi (sonografi)- bu, fetüsün ve zarlarının, plasentanın durumunun bir görüntüsünü elde etmek için ultrasonun kullanılmasıdır. Gebeliğin 5. haftasından itibaren embriyonun zarlarının ve 7. haftasından itibaren embriyonun kendisinin bir görüntüsünü elde etmek mümkündür. Gebeliğin 6. haftasının sonunda embriyonun kardiyak aktivitesi kaydedilebilir. Gebeliğin ilk iki ayında, ultrason henüz fetüsün gelişimindeki anormallikleri ortaya çıkarmaz, ancak yaşayabilirliğini belirlemek mümkündür. Gebeliğin 2. trimesterinde, ultrason teşhisi olanakları önemli ölçüde artar. Gebeliğin 12-20. Haftasında, ikiz gebelik, plasentanın lokalizasyonu, anensefali, iskelet sistemindeki kusurlar ve nöral tüpün kapanması, gastrointestinal sistemin atrezisi teşhis etmek zaten mümkündür.

İÇİNDE son yıllar zemin kazanıyor Fetüsün MR tomografisi, ultrason ile tespit edilemeyen yapısal anomalilerin (beynin küçük anomalileri, tüberoz skleroz, polikistik böbrek hastalığı vb.) belirlenmesine olanak tanır.

Prenatal tanıda direkt invaziv yöntemler

koryon biyopsisi - koryon villusunun epitelinin alınması araştırma için - 8. ve 10. gebelik haftaları arasında ultrasonografi kontrolünde transservikal (servikal kanaldan) veya transabdominal olarak yapılır. Ortaya çıkan doku, sitogenetik ve biyokimyasal çalışmalar ve DNA analizi için kullanılır. Bu yöntem kullanılarak her türlü mutasyon (gen, kromozomal ve genomik) tespit edilebilir. Koryon villus biyopsisinin önemli bir avantajı, bu prenatal tanı yönteminin fetal gelişimin erken evrelerinde kullanılabilmesidir. Fetüsün gelişiminde herhangi bir anormallik tespit edilirse ve ebeveynler hamileliği sonlandırmaya karar verirse, hamileliğin 12. haftada (koryon villus biyopsisi zamanı) sonlandırılması, 18-20. haftadakinden daha az tehlikelidir. amniyosentez sonuçları belli oldu

amniyosentez - amniyotik sıvı ve cenin hücrelerinin elde edilmesi daha fazla analiz için. Bu çalışma, ultrason kontrolü altında gerçekleştirilen transabdominal veya transvajinal amniyosentez teknolojisinin geliştirilmesinden sonra mümkün olmuştur. Test materyalinin (hücreler ve sıvı) elde edilmesi gebeliğin 16. haftasında mümkündür. Amniyosentez için ana endikasyonlar:

1) hamile kadının yaşı 35'ten fazladır;

2) hamile bir kadının kanında alfa-fetoprotein, koryonik gonadotropin eşik seviyelerinin aşılması ve serbest estriolün azalması:

3) gebelik komplikasyonları için çeşitli ciddi risk faktörlerinin varlığı;

kordosentez - göbek kordonundan kan almak, hücreleri ve serumu sitogenetik, moleküler genetik ve biyokimyasal çalışmalarda kullanılır. Bu işlem gebeliğin 18. haftasından 22. haftasına kadar ultrason I kontrolünde yapılır. Embriyofetoskopi sırasında kordosentez de yapılabilir. Vakaların %80-97'sinde ilk denemede işlem başarılı olmaktadır. Kordosentezin amniyosenteze göre avantajı, lenfositlerin amniyositlerden çok daha hızlı ve daha güvenilir bir şekilde kültürlenmesidir. Örneğin, fetüsün kanında virüse özgü DNA veya RNA'nın (ters transkripsiyonla) belirlenmesi, rahim içi enfeksiyonların - HIV, kızamıkçık, sitomegali, parvovirüs B19 - teşhisi için çok önemlidir. Bununla birlikte, intrauterin fetal ölüm (%6'ya kadar), düşük (%9) gibi yüksek komplikasyon riski nedeniyle kordosentez endikasyonları sınırlıdır.

fetoskopi - fetüsün uterusun ön duvarından amniyotik boşluğa sokulan fiberoptik bir endoskop ile incelenmesi. Yöntem, fetüsü, göbek kordonunu, plasentayı incelemenizi ve biyopsi yapmanızı sağlar. Fetoskopiye yüksek bir düşük riski eşlik eder ve teknik olarak zordur, bu nedenle kullanımı sınırlıdır.

Modern teknolojiler bunu mümkün kılar deri biyopsisi, kaslar, fetüsün karaciğeri genodermatoz, kas distrofisi, glikojenoz ve diğer ciddi kalıtsal hastalıkların teşhisi için. İnvaziv prenatal tanı yöntemleri kullanılırken kürtaj riski %1-2'dir.

vezikosentez, veya delik Mesane cenin durumlarda muayene için idrarını almak için kullanılır. ciddi hastalıklar ve üriner sistemin malformasyonları.

İmplantasyon öncesi teşhis

son on yılda tüp bebek teknolojisinin gelişmesi ve kullanılması nedeniyle ciddi kalıtsal hastalıklar mümkün hale gelmiştir. polimeraz zincirleme reaksiyonu (PCR) embriyonik DNA'nın birden fazla kopyasını elde etmek için. Döllenmiş bir yumurtanın (blastosist) bölünme aşamasında, embriyo 6-8 ayrı hücreden oluştuğunda, bunlardan biri DNA ekstraksiyonu, çoğalması ve ardından DNA probları kullanılarak analizi için mikromanipülasyon ile ayrılır ( primer polimeraz zincir reaksiyonu, Sauthern lekesi, DNA kısıtlama fragmanlarının polimorfizmi çalışması, vb.). Bu teknoloji, kalıtsal hastalıkları tespit etmek için kullanılmıştır - Tay-Sachs, hemofili, Duchenne miyodistrofisi, hassas X kromozomu ve diğerleri. Ancak, birkaç büyük merkezde mevcuttur ve çok yüksek bir araştırma maliyeti vardır.

Geliştiriliyor fetal hücre izolasyon yöntemleri(eritroblastlar, trofoblastlar, vb.), hamile bir kadının kanında dolaşan, teşhis amaçlı sitogenetik, moleküler genetik ve immünolojik analizler yapmak için. Şimdiye kadar, böyle bir teşhis yalnızca hamile kadının kan hücrelerinin (eritroblastlar) fetal kromozomlar veya genler, örneğin Y kromozomu, Rh negatif bir kadında Rh faktörü geni ve kalıtsal HLA sistemi antijenleri içerdiği durumlarda mümkündür. babadan

Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi teşhisine yönelik yöntemlerin daha da geliştirilmesi ve yaygınlaştırılması, yenidoğanlarda kalıtsal patoloji sıklığını önemli ölçüde azaltacaktır.

Sağlıklı bir çocuğa sahip olma sorunu her zaman alakalı olmuştur ve olmaya devam etmektedir. Yenidoğanların %5 ila %7'sinde, erken bebek ölümleri ve çocukluk çağı sakatlık vakalarının %40-50'sine neden olan çeşitli malformasyonlar vardır.

Çeşitli intrauterin fetal patolojiler sorunu, spontan düşük ile yakından ilgilidir. Açık erken aşamalar Hamileliğin gelişimi, spontan düşük, evrim sürecinde gelişen bir adaptasyon olarak kabul edilebilir, bunun sonucunda deformiteli çocukların doğumu nispeten nadir bir olaydır.

Fetüsün gelişimindeki intrauterin anomaliler 2 büyük gruba ayrılabilir:

• kromozom anormallikleri(ya kromozom sayısının nicel ihlalleri veya kromozomların yapısındaki değişiklikler),
• rahim içi şekil bozukluklarıçeşitli zarar verici faktörlerin sağlıklı bir fetüs üzerindeki etkisinden kaynaklanan (çeşitli bulaşıcı hastalıklar(kızamıkçık, toksoplazmoz, grip, uçuk vb.), radyasyon, belirli ilaçlar, kimyasal olarak zararlı maddelerin etkisi, vb.).

Teşhis alanındaki son gelişmeler ışığında, 4-6 haftaya kadar spontan düşük ile vakaların% 70'inde, vakaların% 45'inde 6-10 haftada ve 20 haftaya kadar kromozomal anormalliklerin tespit edildiği kanıtlanmıştır. vakaların% 20'sinde.

Ebeveynlerin yaşıyla birlikte (annenin yaşı özellikle önemlidir), seçim zayıflar, bu nedenle ebeveynler büyüdükçe, fetüsün gelişimindeki anormallikler o kadar sık ​​\u200b\u200bgörülür.

Çeşitli fetal patolojileri belirlemek için çeşitli tarama programları geliştirilmekte ve uygulanmaktadır. Modern özellikler bilimler, bazı kalıtsal hastalıkların teşhisine izin verir ve doğum kusurlarıçocuğun doğumundan önce (prenatal tanı) veya doğumdan sonraki ilk günlerde (perinatal tanı) gelişim.

Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterindeki kombine tarama, fetüsün ultrason muayenesini ve annenin kanındaki biyokimyasal belirteçlerin belirlenmesini içerir. Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın talimatına göre, bu çalışmalar doğum öncesi tanıda zorunludur ve malformasyonları ve kalıtsal hastalıkları olan çocukları doğurma riski yüksek olan hamile kadınların belirlenmesini amaçlamaktadır.

Tarama ortaya koyuyor:

• fetüsün morfolojik kusurları (organ ve doku, sıklık 1000 doğumda 0,3 - 3),
• en yaygın olanları trizomi 21 çift kromozom (Down sendromu, sıklık 650 yenidoğanda 1) ve ayrıca trizomi 18 çift (Edward sendromu), 13 çift (Patau sendromu), cinsiyet kromozomlarının trizomisi (Turner sendromu) olan kromozom anomalileri , Klinefelter).

Laboratuvar araştırması:

1. Biyokimyasal araştırma. Belirteç proteinleri, koryonik gonadotropin (CG), gebelikle ilişkili protein alfa-fetoprotein (AFP) ve serbest estrioldür. Bu proteinlerin konsantrasyonunun tespiti, gebeliğin 9-13, 14-18 ve 19-23. Haftalarında gerçekleştirilerek, gelişimsel anomalilerin %98 olasılıkla tespit edilmesini sağlar gergin sistem ve %60-70 kromozomal anormallik şansı ile.

Ultrason sonuçlarına, biyokimyasal çalışmalara ve annenin yaşına göre, özel bir program hasta bir çocuğa sahip olma riskini hesaplayabilir.

1: 250'den fazla risk seviyesinde, invaziv teşhis reçete edilir. Histolojik, sitogenetik veya moleküler analiz için annenin karın ön duvarı yoluyla amniyotik sıvı ve hücreler, göbek kordonundan kan, plasenta, koryon veya fetal dokulardan biyopsi alınır.

İnvaziv prenatal tanı endikasyonları (DSÖ tavsiyelerine göre):

1. 35 yaş üstü kadın
2. 2 veya daha fazla spontan düşük varlığı,
3. ailede bir önceki gebelikte Down sendromlu veya diğer kromozomal hastalıkları olan bir çocuk veya fetüsün varlığı,
4. Belirli bir ilaç grubunun hamilelikten önce veya hamileliğin erken dönemlerinde kullanılması,
5. aktarıldı viral enfeksiyonlar hamilelik sırasında
6. gebe kalmadan önce eşlerden birinin ışınlanması.

2. Sitolojik çalışmalar. Fetal hücrelerin karyotipinin analizi, kromozom sayısı ve yapılarındaki ihlalleri belirlemenizi sağlar.

3. Moleküler genetik çalışmalar kalıtsal gen hastalıklarını tespit etmek için yapılmıştır.

Doğum sonrası (doğumdan sonra) tarama doğum hastanesinde bir çocuğun hayatının ilk günlerinde doğumsal patoloji yapılır. Tüm yenidoğanlar şu hastalıklar açısından incelenir: fenilketonüri, hipotiroidizm, galaktozemi, adrenogenital sendrom, kistik fibroz.

Sonuç olarak belirtmek isterim ki, teşhisteki gelişmelere rağmen maalesef gerçek şu ki vakaların %100'ünde doğru teşhis koyamıyoruz. Bunun nedeni laboratuvarların yetersiz donanımı ve yüksek analiz maliyetleridir ve araştırmaların yürütülmesinde insan faktörü göz ardı edilemez. Tek bir analize dayanarak teşhis ve tahmin yapmak asla mümkün değildir, durumu bir bütün olarak analiz etmek gerekir. Bir şeyden şüpheleniyorsanız, başka bir uzmana danışın, testleri başka bir laboratuvarda tekrarlayın.

Perinatal tanı, amaçlanan spesifik bir dizi önlemdir. erken teşhis hamilelik sırasında ortaya çıkan rahatsızlıkların yanı sıra bebeğin doğumundan hemen sonra gelişen patolojilerin ortadan kaldırılması. İnvaziv ve non-invaziv perinatal tanı yöntemleri arasında ayrım yapmak gelenekseldir.

Kural olarak, perinatal teşhis ofisini ziyaret eden her kadın, ne tür bir muayeneden geçmesi gerektiği konusunda önceden uyarılır. Ancak, herkes bu terimlerin ne anlama geldiğini bilmiyor. Onları daha ayrıntılı olarak ele alalım.

Bu nedenle, invaziv yöntemlerle doktor, özel aletler kullanarak, biyomateryali almak için rahim boşluğuna girer ve daha fazla araştırma için gönderir. Non-invaziv, bu nedenle, bunun tersi - teşhis, üreme organlarının "istilası" anlamına gelmez. Hamilelik patolojilerinin oluşturulmasında en sık kullanılan bu yöntemlerdir. Bu kısmen invaziv yöntemlerin daha yüksek bir uzman niteliği gerektirmesinden kaynaklanmaktadır, çünkü gerçekleştirildiklerinde üreme organlarına veya fetüse zarar verme riski yüksektir.

Non-invaziv perinatal tanı yöntemleri için geçerli olan nedir?

Bu tür bir çalışma kapsamında, kural olarak, sözde tarama testlerinin yürütülmesini anlarlar. 2 aşama içerirler: ultrason teşhisi ve kan bileşenlerinin biyokimyasal analizi.

Tarama testi olarak ultrason yapmaktan bahsedersek, bunun için ideal zaman 11-13 haftalık hamileliktir. Aynı zamanda, doktorların dikkati KTR (koksigeal-parietal boyut) ve TVP (yaka boşluğu kalınlığı) gibi parametrelere perçinlenir. Uzmanların bu özelliklerden 2'sinin değerlerini analiz etmesidir. yüksek derece olasılıklar, bebeğin kromozomal anormallikleri olduğunu düşündürebilir.

Böyle şüpheler varsa, kadına biyokimyasal bir kan testi verilir. Sırasında bu çalışma PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma proteini A) ve insan koryonik gonadotropinin (hCG) serbest alt birimi gibi maddelerin konsantrasyonu ölçülür.

İnvaziv teşhisin atanmasının nedeni nedir?

Kural olarak, bu tür araştırmalar, önceki araştırmalar sonucunda elde edilen mevcut verileri doğrulamak için yapılır. Temel olarak bunlar, bebeğin kromozomal anormallikler geliştirme riskinin arttığı durumlardır, örneğin, bu genellikle şu durumlarda not edilir:

• geç gebelik (anne adayının yaşı 35 yıldan fazladır);
• ailede benzer bozukluklara sahip bir çocuğun varlığı;
• ailede bir kromozomal patoloji taşıyıcısı tespit edildiğinde;
• fetüsün gebeliği sırasında transfer edilen hepatit, kızamıkçık, toksoplazmoz;
• 2 veya daha fazla spontan düşük öyküsü.

İnvaziv tanı yöntemlerinden en sık kullanılanları şunlardır: Birinci durumda tanı için rahimden özel bir alet kullanılarak koryon dokusundan bir parça alınır, ikincisinde ise - Daha ileri teşhis için amniyotik sıvı alınır.

Bu tür manipülasyonlar her zaman yalnızca bir ultrason makinesinin kontrolü altında gerçekleştirilir. Kural olarak, invaziv perinatal tanı yöntemlerinin atanması için, pozitif sonuçlarÖnceki tarama testleri.

Bu nedenle, makaleden de görülebileceği gibi, dikkate alınan perinatal tanı yöntemleri tamamlayıcıdır. Bununla birlikte, non-invaziv olanlar en sık kullanılır, çünkü. daha düşük derecede yaralanma riskine sahiptirler ve yüksek derecede olasılıkla üstlenilmelerine izin verirler. kromozom bozukluğu gelecek bebek