Genetik hastalıklar dikkat çekici gergin sistem Vücudun organlarına ve bölümlerine zarar vererek normal işleyişini bozar. Bunlardan biri Werdnig-Hoffman hastalığıdır. Oldukça nadirdir - 7-10 bin kişi başına bir vaka.

Werdnig-Hoffmann hastalığının etiyolojisi

Werdnig-Hoffmann hastalığı (Spinal müsküler amiyotrofi) sinir hücrelerinin patolojisi ile karakterizedir omurilik Bunun sonucu, sağlıklı olanlarla iç içe geçmiş kas liflerinin kurumasıdır. Bu sürece motor nötronların hayatta kalmasından sorumlu olan protein miktarının yetersiz olması neden olur. Bu patolojiyle ilişkili olmayan, diğer değiştirici faktörlerin neden olduğu hastalık formları vardır.

Sinir hücrelerinin bozulması çoğalmaya yol açar bağ dokusu, kasın yerini alan. Hastanın yutma süreci, kas-iskelet sistemi ve solunum fonksiyonları bozulur. Zihinsel gelişim etkilenmemiş. Vücudun hastalıktan etkilenen kısımlarının hassasiyeti azalmaz.

Werdnig-Hoffman hastalığı kalıtsaldır ve kromozom 5'te bulunan patolojik SMN geninin taşıyıcısı olan iki ebeveynden bulaşır. Ancak hastalığın hiçbir belirtisi yoktur. Böyle bir çift sağlıklı çocuk doğurabileceği gibi genin taşıyıcısını da doğurabilir; hasta bir bebek doğurma olasılığı %25'tir.

Bu hastalığa sahip ünlü kişiler: İngiliz astrofizikçi Stephen Hawking ve Vladimir'den Rus bilişim uzmanı Valery Spiridonov.

Hastalığın belirtileri

Hastalığın belirtileri doğrudan formuna bağlıdır; çalışma aşağıdaki klinik göstergeleri ortaya koymaktadır:

• Kas hücrelerinin yetersiz beslenmesi onların ölümüne yol açar. İlk olarak, başta sırt olmak üzere gövde kasları etkilenir, daha sonra süreç omuzlara, kalçalara ve uzuvlara doğru hareket eder;
• artan ağrı;
• kas tonusunun azalması;
• kas seğirmesi;
• radyografilerle tespit edilen uzun kemiklerin çapındaki azalma;
• omurganın bir tarafa ve geriye doğru eğriliği;
• kas fonksiyonunda belirlenmiş sınırlama (bükülmez veya gevşemez).

Spinal müsküler amiyotrofinin varlığını gösteren semptomlar:

• motor süreçlerin bozulmasıyla ortaya çıkan kas zayıflığı;
• kemiklerin incelmesi nedeniyle uzuvlar küçülür;
• yüz hareketlerinin azlığı;
• yutma ve emme refleksleri azalmış veya yok;
• interkostal kaslar hasar görürse, solunum bozulur ve sonuç olarak bronşlarda ve akciğerlerde inflamatuar ve konjestif süreçler;
• göğüs ve omurgadaki iskelet sisteminin deformasyonu;
• ellerin ve ayakların titremesi;
• fiziksel gelişim süreçlerinin engellenmesi.

Hastalığın formları ve aşamaları

Spinal müsküler amyotrofi çoğu durumda çocuğun hayatının ilk yılında kendini gösterir. Ne kadar erken olursa, seyri o kadar şiddetli olur. Ölüm oranı yüksektir, çoğu çocuk 4 yaşından önce, nadiren de 20 yaşından önce ölür. Yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Hastalığın üç ana formu vardır:

1. Konjenital Werdnig-Hoffman hastalığı.İlk belirtiler doğumdan hemen sonra veya doğum öncesi dönemde ortaya çıkar. Aynı zamanda fetal hareketler de azalır. Yenidoğanın nefes alma, emme ve yutma süreçlerinde bozuklukları vardır. Çocuk başını dik tutmuyor, yuvarlanmıyor ve zayıfça çığlık atıyor. Hastalığın seyri şiddetli, akut, yaşam beklentisi kısa, 2 – 2,5 yıla kadar. Ancak bazı durumlarda modern cihazların yardımıyla yapay havalandırma akciğerlere verilmesi ve tüple değil doğrudan mideye beslenmesi sayesinde hastanın ömrü uzatılabilmektedir. Çocuk zihinsel ve duygusal olarak hiçbir rahatsızlık duymadan gelişir.
2. İkinci biçim, erken çocukluk.Çocuğun gelişimi normlara uygun olarak ilerler. Zamanla başını kaldırmaya ve yuvarlanmaya başlar. Altı aya kadar ebeveynler herhangi bir semptom fark etmez. Bir enfeksiyondan sonra hastalık, önce alt, sonra periferik felç şeklinde kendini gösterir. üst uzuvlar sonuçta - tüm vücut, edinilen beceriler kaybolur, kas tonusu azalır. Parmaklarda titreme ve dilde istemsiz kas kasılmaları meydana gelir. Daha sonraki bir aşamada zorlu işler ortaya çıkar solunum sistemi. Hastalığın seyri konjenital formda olduğu gibi hızlı değildir; bazı çocuklar Gençlik. Hastalığın prognozu, solunum sürecinden sorumlu kasların hasar derecesine bağlıdır.
3. Üçüncü form, geç.İlk belirtiler 2 yıl sonra ortaya çıkar. Bu zamana kadar bebek zaten fiziksel ve psikolojik olarak yaş standartlarına göre gelişmiştir. Hastalığın ilerlemesi yavaş, kademeli olarak gerçekleşir ve çocuğun yürürken ve diğer motor süreçlerinde uyuşukluk ve sakarlık ile karakterize edilir. Ekstremite parezi gelişir, yutma ve tendon refleksinin tükenmesi, ampuler palsi belirtileri ve deformasyon kemik dokusu. Üçüncü form ise ilk ikisine göre daha hafiftir, hastalar 30 yıla kadar yaşayabilir.

Daha sonraki yaşlarda kendini gösteren spinal müsküler amyotrofi formları vardır.

• Kuldberg-Welander hastalığı Atrofinin en hafif şekli olarak kabul edilir çocukluk. Çoğu durumda, hastalığın başlangıcı ergenlik döneminde ortaya çıkar, ancak daha erken belirtiler de vardır.

Hastaların yürüme ve kendilerine bakma yeteneklerini kaybetmedikleri, uzun bir yaşam sürdükleri durumlar vardır.

• Kennedy hastalığı Kızlara iki ebeveynden, erkeklere ise annelerinden aktarılan X kromozomundaki bir gen mutasyonuyla ilişkilidir. Yetişkinlikte ortaya çıkar.

Konjenital Werdnig-Hoffmann formunun kötü huylu seyri bu tür çocukların geleceğini planlamak için çok az şans verir, ancak form 2 ve 3 ile çocuğun ömrünü uzatabilirsiniz, zamanında müdahale etmek önemlidir. bulaşıcı hastalıklar hastanın durumunu keskin bir şekilde kötüleştiren ve en kötüsü solunum fonksiyonunun bozulması olan yeni semptomların ortaya çıkmasına neden olan.

Werdnig-Hoffman hastalığının dış belirtileri

Hastalığın tehlikesi nedir?

Werdnig-Hoffmann hastalığının tedavisi mümkün olmadığından en önemli tehlike ölümdür. Konjenital formda çocuklar oldukça kısa bir süre yaşarlar, hastalık hızla ilerler ve hayatta kalma şansı bırakmaz.

Modern araştırmaların yardımıyla hamilelik sırasında fetüste bir hastalığın varlığını tespit etmek ve ağır hasta bir çocuğun doğumunu önlemek mümkündür.

Diğer formlarda, hastalık ilk belirtilerini bağırsak veya solunum yolu enfeksiyonundan sonra gösterir; daha sonra ebeveynler, ilgili hekimlerin rehberliğinde çocuğun enfeksiyona yakalanma olasılığını sınırlar, bu da seyrini ağırlaştıracak ve ölümcül bir tehlike oluşturacaktır. Bununla birlikte, Werdnig-Hoffmann hastalığı olan hastalarda bronşit, zatürre ve KBB organlarının diğer hastalıkları sıklıkla bulunur.

Werdnig-Hofmann hastalığının tanı ve tedavisi

Açık erken aşamalar semptomlar benzer olabileceğinden hastalığı ayırt etmek zor olabilir. diğer hastalıklar:

• akut çocuk felci, hastalığın ilerlememesi ve asimetrik felç ile karakterize edilir;
• miyopati de kalıtsal kökenlidir, ilerleyici bir seyir gösterir, ancak kas zayıflığının nedeni metabolik süreçlerin ihlalidir;
• konjenital miyatoni en çok Werdnig-Hoffmann hastalığına benzer, kas dokusu biyopsisi kullanılarak kolayca ayırt edilebilir.

Hastalığı teşhis etmek için bir nöroloğun semptomların ilk belirtileri, gelişimlerinin doğası ve eşlik eden hastalıkların varlığı hakkındaki verilere ihtiyacı olacaktır.

Teşhis koymak için bir dizi çalışma yürütülmektedir:

1. Elektronöromiyografi, nöromüsküler sistemin işleyişindeki bozuklukları ortaya çıkarır. Motor nötronunun patolojisini gösteren kas tipinde değişiklikler gözlenir;
2. Genetik analiz, SMN geninde bir mutasyon olduğunu ortaya koyuyor;
3. Kreatin kinaz düzeyine ilişkin kan biyokimyası, normal aralıktaki göstergeler hastalığı dışlamaz;
4. Morfolojik inceleme için kas biyopsisi, kas liflerinin sağlıklı olanlarla dönüşümlü fasiküler atrofisinin yanı sıra bağ dokusunun çoğalmasını ortaya çıkarır;
5. Diğer hastalıkları dışlamak için MR.

Rahimdeki fetusu teşhis etmek için koryon villus biyopsisi, kordosentez ve amniyosentez kullanılır. Hastalığın tespiti gebeliğin sonlandırılmasının bir göstergesidir. Werdnig-Hoffman hastalığı olan bir hastayı iyileştirmek imkansızdır. Ömrünü uzatmak ve kalitesini artırmak için kullanılır semptomatik tedavi. Kas dokusundaki metabolik süreçlerin işleyişi sağlanarak hastalığın gelişimi ve semptomların kötüleşmesi sınırlanır.

Fizik tedavi ve masaj yardımıyla kan dolaşımı iyileştirilir, tıkanıklık riski azalır, kas performansı korunur, eklem hareketsizliği ve elastikiyet kaybı önlenir. Yükler kısa ve dikkatli olmalıdır. Fizyoterapi motor becerilerin mevcut seviyede korunmasına ve güçlendirilmesine yardımcı olur. Özel cihazlar bağımsız hareket etmenize, bilgisayar kullanmanıza ve hatta yazmanıza yardımcı olacaktır. Taşınabilir ventilatörler hastaların hastane dışında kalarak hayatlarını daha verimli yaşamalarına olanak sağlıyor.

Werdnig-Hoffman hastalığının prognozu

Şunun için tahmin: bu hastalığın oldukça olumsuz. İyileşme şansı yok. Hayatı uzatmanın tek yolu zamanında tedavi, sağlıklı beslenme ve makul fiziksel egzersiz. Doğuştan Werdnig-Hoffmann formuna sahip çocuklar 6 ay - 2 yıl içinde ölürler. Hastalığın geç başlaması daha fazla yaşam süresi sağlar.

Tanım:

Werdnig-Hoffmann amyotrofisi, doğumdan itibaren veya çocuğun yaşamının ilk 1-1,5 yılında gelişen en malign spinal müsküler amyotrofidir. Tam plejiye ilerleyen sarkık parezinin eşlik ettiği artan yaygın kas atrofisi ile karakterizedir. Kural olarak Werdnig-Hoffmann amyotrofisi kemik deformiteleri ve konjenital gelişimsel anomalilerle birleştirilir. Teşhis temeli anamnez, nörolojik muayene, elektrofizyolojik ve tomografik çalışmalar, DNA analizi ve kas dokusunun morfolojik yapısının incelenmesidir. Tedavi zayıf etkilidir ve sinir ve kas dokusunun trofizmini optimize etmeyi amaçlamaktadır.

Werdnig-Hoffmann amyotrofisinin nedenleri:

Spinal müsküler atrofi (SMA), konjenital veya edinsel olarak karakterize edilir. dejeneratif değişikliklerçizgili kaslarda, gövde ve uzuvlarda simetrik kas zayıflığı, hassasiyeti korurken tendon reflekslerinin yokluğu veya azalması. Morfolojik çalışmalar, omuriliğin motor nöronlarının patolojisini, etkilenen liflerin ve sağlıklı olanların karakteristik bir değişimi ile iskelet kaslarında "fasiküler atrofi" olduğunu ortaya koymaktadır. Sinir liflerinin iletken fonksiyonunun ihlali ve kas kasılmasında azalma vardır.

Werdnig-Hoffmann amyotrofisinin belirtileri:

Hastalığın üç şekli vardır:

doğuştan
- erken çocukluk ve
- geç, ilkinin tezahür zamanına göre farklı klinik semptomlar ve miyodistrofik sürecin hızı.

Konjenital formda çocuklar sarkık parezi ile doğarlar. Yaşamın ilk günlerinden itibaren genel kas hipotonisi ve derin reflekslerin azalması veya kaybolması belirgindir. Bulber bozukluklar erken tespit edilir ve yavaş emme, zayıf ağlama, dilde fasikülasyon ve azalmış faringeal refleks ile kendini gösterir. Diyaframın parezi tespit edilir. Hastalık osteoartiküler deformitelerle birleştirilir: skolyoz, huni göğüs veya "tavuk" göğüs, eklem kontraktürleri. Statik ve lokomotor fonksiyonların gelişimi keskin bir şekilde yavaşlar. Yalnızca sınırlı sayıda çocuk, önemli bir gecikmeyle başlarını dik tutma ve bağımsız olarak dik oturma becerisini geliştirir. Ancak edinilen motor beceriler hızla geriler. Hastalığın doğuştan formuna sahip birçok çocuğun zekası azalmıştır. Sıklıkla gözlemlenir doğum kusurları gelişim: kalça displazisi vb.

Kurs hızla ilerleyici ve maligndir. Ölüm 9 yaşından önce gerçekleşir. Ölümün ana nedenlerinden biri ciddi somatik bozukluklardır (kardiyovasküler ve Solunum yetmezliği), göğüs kaslarının zayıflığından ve solunum fizyolojisine katılımının azalmasından kaynaklanır.

Erken çocukluk döneminde, hastalığın ilk belirtileri kural olarak yaşamın ikinci yarısında ortaya çıkar. İlk aylardaki motor gelişimi tatmin edicidir. Çocuklar zamanında başlarını dik tutmaya, oturmaya ve bazen de ayağa kalkmaya başlarlar. Hastalık genellikle bir gıda enfeksiyonundan sonra subakut olarak gelişir. Sarkık parezi başlangıçta bacaklarda lokalize olur, daha sonra hızla gövde ve kol kaslarına yayılır. Diffüz kas atrofisi, dilde fasikülasyon, parmaklarda ince titreme ve tendon kontraktürleri ile birleşir. Kas tonusu ve derin refleksler azalır. Daha sonraki aşamalarda genelleştirilmiş kas hipotonisi ve ampuler fenomen ortaya çıkar.

Kurs, konjenital forma göre daha hafif olmasına rağmen maligndir. Ölüm 14-15 yaşlarında gerçekleşir.

Geç formda hastalığın ilk belirtileri 1,5-2,5 yılda ortaya çıkar. Bu yaşa gelindiğinde çocuklar statik ve lokomotor fonksiyonlarının oluşumunu tamamen tamamlamışlardır. Çoğu çocuk bağımsız olarak yürür ve koşar. Hastalık fark edilmeden başlar. Hareketler garip ve belirsiz hale gelir. Çocuklar sıklıkla takılıp düşerler. Yürüyüş değişir - bacakları dizlerden bükülmüş olarak yürürler ("kurmalı oyuncak bebeğin" yürüyüşü). Sarkık parezi başlangıçta alt ekstremitelerin proksimal kas gruplarında lokalize olur, daha sonra nispeten yavaş bir şekilde üst ekstremitelerin proksimal kas gruplarına ve gövde kaslarına doğru hareket eder; İyi gelişmiş deri altı yağ tabakası nedeniyle genellikle neredeyse hiç fark edilmez. Dilin tipik fasikülasyonları, küçük parmaklar, ampuler semptomlar- dilin fasikülasyonları ve atrofisi, faringeal ve damak reflekslerinde azalma. Derin refleksler hastalığın erken evrelerinde kaybolur. Osteoartiküler deformiteler altta yatan hastalığa paralel olarak gelişir. Göğsün en belirgin deformasyonu.

Kurs maligndir ancak ilk iki forma göre daha hafiftir. Bağımsız yürüme yeteneğinin bozulması 10-12 yaşlarında ortaya çıkar. Hastalar 20-30 yıla kadar yaşarlar.

Werdnig-Hoffmann amyotrofisinin tedavisi:

Radikal bir tedavisi yoktur.

Spinal müsküler atrofi, motor nöronların sinapslarında meydana gelen bir bozukluk olduğundan, SMN proteini düzeyi artırılarak bu durum iyileştirilebilir. Modern araştırmaların amacı SMN düzeylerini artıran ilaçları bulmaktır. Ana sonuçlar şu ana kadar ABD, Almanya ve İtalya'daki araştırma gruplarında elde edildi.

Çeşitli ilaçlar önerilmiştir (valproik asit, sodyum bütirat vb.) ve test edilmektedirler klinik araştırmalar gönüllü gruplar halinde. Kök hücrelerin etkin kullanımına ilişkin henüz bir bilgi bulunmamaktadır.

SMA hastalarının özel ihtiyaçları var diyet beslenme, destekleyici bakım ve diğer birçok bakım faaliyeti.

Aralık 2016'da SMA tedavisine yönelik ilk ilaç olan nusinersen ABD'de onaylandı.

Werdnig-Hoffmann spinal müsküler atrofisi, kalıtsal olan ilerleyici bir nöromüsküler patolojidir. Hastalık gövde, alt ekstremite ve boynun proksimal çizgili kaslarında hasara yol açar.

Nedenler

Bu kalıtsal bir patolojidir. insan kromozomu 5'teki mutasyon. Bunun sonucunda motor nöronların normal gelişimi için gerekli olan SMN proteininin sentezi bozulur.

Hastalık, uyarıları kas liflerine iletemeyen kusurlu sinir hücrelerinin tahrip olmasına veya gelişmesine yol açar. Bu nedenle innerve edilen kaslar çalışmayı durdurur ve atrofi gelişir.

İstatistiklere göre her iki kişiden biri patolojik bir genin taşıyıcısıdır.

Mutasyona uğramış gen şu şekilde karakterize edilir: otozomal resesif kalıtım şekli– Hastalığın gelişmesi için anne ve babadan gelen iki hatalı kromozomun tesadüfi olması gerekecektir.

Hasta bir çocuk yalnızca patolojik genin taşıyıcısı olan ebeveynlerden doğar. Ancak anne ve babanın sağlıklı dominant geni olduğu için patoloji belirtileri göstermezler.

Hastalığın klinik tablosu

SMA'nın semptomları ve ciddiyeti, hastalığın ilk belirtilerinin ortaya çıktığı zamana göre belirlenir. Bu nedenle doktorlar 3 tür hastalığı ayırt eder:

1. doğuştan form;
2. erken çocukluk;
3. geç form.

Formların her birini daha ayrıntılı olarak ele almaya değer.

Konjenital formun özellikleri

Sarkık parezi olan çocukların doğumu tipiktir. Yenidoğanlarda genelleştirilmiş kas hipotonisi ve derin reflekslerin yokluğu teşhis edilir. Bulber bozukluklar bebeğin yavaş emmesine, sessizce ağlamasına, faringeal refleksinin azalmasına neden olur. Zamanla çocuğa diyafram kası parezi tanısı konur.

Werdnig-Hoffmann'ın spinal amyotrofisi belirtileri 10 bin yenidoğandan 1'inde görülür.

Hastalık sıklıkla aşağıdakilerle birleştirilir: kemik ve eklemlerdeki deformasyonlar(huni şeklindeki göğüs kemiği, skolyoz, eklem kontraktürü). Statik ve lokomotor fonksiyonların yavaş gelişmesiyle karakterize edilen bu dönemde yalnızca sınırlı sayıda bebek başını kendi başına dik tutabilir. Ancak bu beceri hızla gerileyebilir.

Spinal miyopatinin konjenital formuna sahip birçok hastada zeka ve gelişimsel kusurlar (çarpık ayak, hidrosefali, hemanjiyom, kriptorşidizm) azalmıştır.

Hastalık hızla gelişir ve malign bir seyir ile karakterizedir. Hastalar nadiren 9 yaşından sonra hayatta kalırlar. Ölüm nedeni somatik patolojilerdir.

Hoffmann-Werdnig amyotrofisinin doğuştan formuna sahip çocukların %50'sinden fazlası 2 yaşına kadar yaşamamaktadır.

Erken çocukluk formunun belirtileri

Sendrom, 6 aydan büyük bebeklerde ilk patoloji belirtilerinin gelişmesiyle karakterizedir. Aynı zamanda hastalar tatmin edici bir motor gelişime sahiptirler: Başlarını tutabilirler, oturabilirler ve bazen ayakta durabilirler. Zehirlenmenin veya bulaşıcı bir hastalığın arka planına karşı hastalığın subakut gelişimi karakteristiktir.

Miyopati hızla gövde ve kol kaslarına yayılan bacaklarda sarkık parezinin ortaya çıkmasına neden olur. Bu, kas tonusunda ve derin reflekslerde bir azalmaya neden olur. Daha sonraki aşamalarda çocuğa genelleştirilmiş kas hipotonisi ve ampuler palsi tanısı konur.

Patolojinin prognozu elverişsizdir - hastalığın kötü huylu bir seyri vardır, çocuklar nadiren 15 yıldan fazla yaşarlar.

Geç form

Patolojinin ilk belirtileri lokomotor ve statik fonksiyonların oluşumu tamamlandıktan sonra ortaya çıkar. Bu nedenle birçok çocuk bağımsız olarak koşabilir ve yürüyebilir. Karakteristik, çocuğun garip ve belirsiz hareketlerinde kendini gösteren miyopatinin kademeli gelişimidir. Yavaş yavaş yürüyüş değişmeye başlar - çocuklar kurmalı bebekler gibi yürürler, sürekli bacaklarını dizlerinden bükerler.

Sarkık parezi başlangıçta lokalizedir alt uzuvlar ancak yavaş yavaş gövde ve kol kaslarına yayılır. Çocuğun iyi gelişmiş deri altı yağı vardır, bu nedenle kas lifi atrofisi neredeyse hiç fark edilmez. Yavaş yavaş, hastada ampuler semptomlar ve parmaklarda titreme gelişir.

SMA'nın erken evrelerinde derin refleksler kaybolur ve vücut deforme olmaya başlar. göğüs kafesi.

Hastalığın kötü huylu bir seyri vardır, ancak semptomlar önceki formlara göre daha yavaş gelişir. Çocuklar ancak 10 yaşına geldiklerinde bağımsız hareket etme yeteneklerini kaybederler. Ölüm genellikle 30 yaşından önce gerçekleşir.

SMA türü	Hastalığın tezahürü	Maksimum fonksiyon	Ölüm yaşı
Konjenital form	İlk belirtiler 6 aydan küçük çocuklarda gelişir	Çocuk hareket edemiyor, başını dik tutamıyor veya oturamıyor	Birçok hasta 2 yıldan önce ölür, ancak 9 yıla kadar yaşayabilir
Erken çocukluk formu	Semptomlar 7 ila 12 ay arasında ortaya çıkar	Hasta oturabilir ve ayakta durabilir ancak işlevleri giderek geriler.	14-15 yaşında
Geç form	1 yaşından büyük çocuklarda hastalığın belirtileri ortaya çıkıyor	Çocuk ayağa kalkar ve yürür	20 ila 30 yaş arası

Teşhis önlemleri

Tanı koymak için, patolojinin ilk semptomlarının başlama yaşı, hastanın gelişim dinamikleri ve nörolojik durumu (hassasiyet korunurken motor fonksiyonların bozulması), kemik deformasyonunun ve konjenital gelişimsel anomalilerin varlığı büyük önem taşımaktadır. SMA'nın konjenital formuna genellikle neonatologlar tarafından teşhis edilir.

Kapsamlı teşhis aşağıdaki faaliyetleri içerir:

SMA'lı çocuk sahibi olma riskini azaltmak için doğum öncesi DNA testi yapılması önerilir. Ancak tanısal materyal ancak invaziv tekniklerle (amniyosentez, koryon villus biyopsisi, kordosentez) elde edilebilir. Eğer amyotrofi rahimde teşhis edilirse, hamileliğin sonlandırılması endikedir.

.

Hastalık tedavisinin özellikleri

Spinal miyopati tedavi edilemez bir patolojidir, bu nedenle tedavi yalnızca hastanın durumunu hafifletebilir. Bu amaçla aşağıdaki ilaçlar kullanılır:

• anabolik steroid;
• B vitaminleri;
• kasların ve nöronların metabolizmasını geliştiren ajanlar;
• Nöromüsküler iletimi iyileştiren ilaçlar.

Ayrıca bir kurs reçete edilir masaj ve egzersiz terapisi, fizyoterapi (kas elektriksel stimülasyonu, oksijen tedavisi), ortopedik düzeltme. Hastanın diyet diyetine uyması gerekir.

Solunum yetmezliği gelişirse, hasta çocuk nefes almasını sağlamak için solunum cihazına bağlanır. Yutma refleksinin ciddi şekilde bozulması durumunda gastrostomi besleme tüpünün kullanılması endikedir. SMA hastalarının çoğunun tekerlekli sandalye kullanması gerekiyor.

Dünyanın dört bir yanından bilim insanları, SMN proteini üretimini artırabilecek bir ilaç oluşturmak için araştırmalar yürütüyor. Ancak şu anda bilimsel çalışma istenen sonucu getirmedi.

Hastalığın spesifik bir önleme yöntemi yoktur. Sadece hamilelik planlaması aşamasında bir genetik uzmanına danışmak, doğmamış bir çocukta patoloji gelişme riskini azaltabilir. Gerekirse ebeveynlerde patolojik bir genin varlığını belirlemek için genetik çalışma yapılır.

0

Werdnig Hoffmann'ın spinal müsküler atrofisi nadir hastalıkİnsan nöromüsküler sisteminde meydana gelen. Bu hastalıkçeşitli mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Doktorlar, omurga amyotrofisinin ana nedeninin zayıf kalıtım olduğuna inanıyor.

Hastalığın belirtileri hastalığın ciddiyetine bağlı olarak önemli ölçüde değişecektir. Doktorlar geleneksel olarak spinal müsküler atrofiyi 4 derecelik şiddete ayırırlar. Her 4 türün de ortak bir özelliğe sahip olduğunu unutmayın - hasta zihinsel gelişimde aksamalar yaşar. hiçbir aşamada pelvik bölgede bulunan çeşitli organların işlev bozukluğuna neden olamaz.

Kol, bacak ve vücut kaslarının atrofisi hakkında.

Asıl sebep Hastalığın ortaya çıkışı zayıf genetikte yatmaktadır. Çok sayıda bilimsel çalışma atrofinin olduğunu kanıtladı omurga bölgesi Beşinci insan kromozomundaki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Değişen gen, motor nöronların normal gelişiminden sorumlu olan özel bir proteinin sentezinden sorumludur. Bu nöronların tüm fonksiyonlarını tam olarak yerine getirememesi nedeniyle kişinin vücut kasları körelmeye başlar.

Doktorlar, hastalığın çocukta ancak hem annede hem de babada yanlış gen bulunması durumunda ortaya çıkabileceğini söylüyor. Ayrıca doktorlar dünyadaki her iki kişiden birinin yanlış genin taşıyıcısı olduğunu söylüyor.

Hastalığın birinci ve ikinci formlarının belirtileri

Spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann tip 1 çoğunlukla çocuğun yaşamının ilk 6 ayında görülür. Bazı durumlarda hastalık doğum sırasında teşhis edilirken tespit edilebilir. Aşama 1'de çocuğun kas lifi tonusu azalmıştır ve tendon refleksleri tamamen yok olabilir. Bazen yutma fonksiyonu zarar görür. Dil de kural olarak körelir. 1. aşamada çocuğun sindirim fonksiyonu bozulur. Bu nedenle yiyecekler Hava yolları. Solunum da bozulur, bu da akciğer yetmezliğine neden olabilir.Ayrıca 1. derece spinal amyotrofisi olan çocuklarda motor becerilerin gelişimi bozulur ve göğüste deformasyon görülür. İstatistiklere göre hastalık doğumdan hemen sonra ilerlemeye başlarsa çocuk yaşamının ilk 3-4 ayında ölür.

2. derece omurga atrofisi olan çocuk, doğumdan sadece 6 ay sonra endişe verici semptomlar geliştirir. Başlangıçta hastada uyluk kaslarında atrofi görülür. Tendon refleksleri yavaş yavaş donuklaşır. Yüz kasları kural olarak atrofiye tabi değildir. Bazı durumlarda hasta ellerde titreme ve nefes almada zorluk yaşar. Boyun kasları da zamanla zayıflar. Zamanla hastada skolyoz veya çıkık gelişir kalça eklemi. 2. derece omurga atrofisi olan çocuklar, solunum fonksiyonları bozulduğu için patojenik enfeksiyonlara daha duyarlıdır. Derhal tedavi edilmezse hasta boğulma nedeniyle ölebilir.

: hastalığın nedenleri ve tedavi yöntemleri.

Sırtınızın alt kısmı gerginse ne yapmalısınız? Terapi yöntemleri hakkında daha fazlasını okuyun.

Doğru ve etkili bir şekilde nasıl yapılır?

Üçüncü ve dördüncü tip amyotrofinin belirtileri

Aşama 3 Werdnig-Hoffmann spinal amiyotrofi genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Karakteristik semptom bu tür hastalıklarda – dengesiz yürüme. Bu, bacak kaslarının tonusunun keskin bir şekilde azalmasıyla açıklanmaktadır. Bunun nedeni kas liflerinin incelmesidir. Hasta sıklıkla tökezleyebilir, hatta düşebilir. Zamanla hasta yürümeyi tamamen bırakabilir. Bazen kol kaslarında atrofi görülür. Hastanın yüz ifadeleri de bozulur. İskelet değişikliklere uğrar. Hastanın göğüs kafesi deforme olur ve eklemlerin işleyişi bozulur. İÇİNDE Nadir durumlarda Hastanın normal solunumu bozulur.

Aşama 4 Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofi genellikle yetişkinlikte görülür. Hastalığın bu aşamasında karakteristik bir semptom bacaklarda zayıflığın ortaya çıkmasıdır. Hasta şikayet edebilir şiddetli acı kaslarda. Zamanla bacak kasları körelmeye başlar ve refleksler donuklaşır. İlerleme omuriliğe bağlı kas atrofisi hastanın yürümeyi bırakmasına neden olur. 4. sınıfta solunum fonksiyonu değişmez. Kol kasları tam olarak çalışır. Doktorlar hastalığın 4. tipinin iyi huylu olduğuna inanıyor.

Patolojinin tanı ve tedavisi

Bir kişinin omurga atrofisinin ilk belirtileri varsa, kendisine kapsamlı bir teşhis verilir. Öncelikle hastaya elektronöromiyografi yapılması gerekir. Bu prosedürü kullanarak doktorlar nöronların işleyişindeki anormallikleri tespit edebilir. Bundan sonra hastaya genetik test yapılması gerekir. Bu işlem sırasında doktorlar hastanın DNA'sından elde edilen verileri inceler. Genetik test, kromozom 5'teki mutasyonları tanımlayabilir.

Bir kadının bu hastalıktan muzdarip yakın akrabaları varsa, hamilelik sırasında özel bir muayeneden geçmesi gerekir. Doğum öncesi tanı. Fetüste bir patoloji tespit edilirse hamileliğin zorla sonlandırılması gerekli olabilir.

Spinal atrofinin tedavisi yoktur. Ancak sinir dokularındaki metabolik süreçleri iyileştiren özel ilaçlar yardımıyla hastanın durumunu hafifletmek mümkündür. Terapi, bir anabolik steroid kürü olan B vitaminleri ile desteklenir. fizik Tedavi ve fizyoterapi.

Ek kaynaklar:

1. 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. spinal müsküler atrofi (SMA) taraması // Halk Kütüphanesi
2. 2. Sugarman E.A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V.R., Zhou Z., Rohlfs E.M., Flynn K., Hendrickson B.C., Scholl T., Sirko-Osadsa D.A., Allitto B.A. Spinal müsküler atrofi için pan-etnik taşıyıcı taraması ve doğum öncesi tanı: klinik laboratuvar analizi Avrupa insan genetiği dergisi.
3. 3. Spinal amyotrofi tip I, II, III, IV... // Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi Moleküler Genetik Merkezi.

Bebeğin asla oturmayacağını, ayakta durmayacağını veya koşmayacağını öğrenmek korkutucu. Ne kadar normal bir şekilde büyüdüğünü görmek daha da korkutucu ve gelişmekte olan çocuk aniden yavaş yavaş kaybolmaya başlar, sürekli düşer, birkaç ay sonra merdivenleri çıkamaz hale gelir ve bir gün ayağa kalkma yeteneğini kaybeder.

Omuriliğe bağlı kas atrofisi

Doktorlar birkaç türü birleştiriyor kalıtsal hastalıklar Hareket bozukluklarıyla karakterize edilen bu hastalık, spinal müsküler atrofi adı verilen bir gruba ayrılır. ICD-10'da hastalık tipine ilişkin ek belirtilerle birlikte G12 olarak kodlanmıştır.

Araştırmacılara göre çocukların yaklaşık %0,01-0,02'si SMA tanısıyla doğuyor. Patoloji erkek çocuklarda ve erkeklerde daha sık görülür.

Spinal müsküler atrofi esas olarak çocuklarda bulunur. Erken yaş. Ancak hastalığın bazı formları yalnızca ergenlerde veya yetişkinlerde görülmeye başlar. Patolojinin sinsiliği, günden güne yavaş yavaş hastalardan başarabildiklerini alması gerçeğinde yatmaktadır.

Patoloji ilk olarak G. Werdnig tarafından tanımlanmıştır. Omuriliğin eşkenar atrofisine, ön boynuzlarına ve köklerine dikkat çekti. periferik sinirler 1891'de. Zaten ertesi yıl, J. Hoffman bağımsız bir hastalıktan bahsettiğimizi kanıtlayabildi. 20. yüzyılın ortalarında. araştırmacılar E. Kugelberg ve L. Welander, daha sonraki yaşlarda ortaya çıkan ve prognozu daha olumlu olan bir patolojiyi tanımladılar.

Belirtiler

Her SMA tipinin kendine özel semptomları vardır ancak farklı hastalıkları tek bir grupta birleştirmeyi mümkün kılan bazı semptomlar da vardır. Bu:

1. Artan kas zayıflığı ve atrofi.
2. 1-2 yıl sonra ortaya çıkan bir hastalıkta, koşma ve yürüme gibi halihazırda elde edilmiş yeteneklerde bozulma fark edilir.
3. Parmakların titremesi. Dilde de titreme gözlenir.
4. İskelet deformasyonu.
5. Hastaların çoğunda entelektüel ve zihinsel sağlığın korunması.

SMA Türleri

Yaş, semptomların başlama zamanı, patolojinin seyrinin özellikleri ve prognoz, çeşitli hastalık türlerini ayırt etmeyi mümkün kılar.

Bu patoloji şekli nadiren tanımlanır; sıklıkla ilk tip SMA ile birleştirilir. Hastalık doğuştandır. İle karakterize edilen tam yokluk hareketler, tendon refleksleri, kas zayıflığı, diz eklemlerinin sınırlı hareketi. Doğumdan itibaren solunum bozuklukları gözlemlenmiştir.