Bilim tıpta önemli ilerlemeler kaydetti; atalarımızın yalnızca yenmeyi hayal ettiği hastalıklarla baş etmek artık mümkün. Ancak hala doktorların şaşkınlık içinde ellerini havaya kaldırmasına neden olan hastalıklar var. Bazılarının kökeni bilinmiyor veya vücudu tamamen inanılmaz şekillerde etkiliyor. Belki bir gün bu tuhaf hastalıkları açıklamak ve onlarla baş etmek mümkün olacak ama şimdilik insanlık için hala bir sır olarak kalıyorlar.

Ölümüne kadar dans edebilen insanlardan su alerjilerine kadar, işte bilimin açıklayamadığı inanılmaz tuhaf ama gerçek 25 hastalık!

Uyku hastalığı

Bu hastalık 20. yüzyılın başında ilk ortaya çıktığında korkunçtu. Hastalar önce halüsinasyon görmeye başladı, sonra felç oldular. Uyuyor gibi görünüyorlardı ama aslında bu insanlar bilinçliydi. Birçoğu bu aşamada öldü ve hayatta kalanlar, hayatlarının geri kalanında korkunç davranış sorunları (Parkinsonizm sendromu) yaşadı. Bu hastalığın salgını bir daha ortaya çıkmadı ve birçok versiyonu öne sürülmesine rağmen (bir virüs, beyni yok eden bir bağışıklık reaksiyonu) doktorlar bugüne kadar buna neyin sebep olduğunu bilmiyor. Muhtemelen Adolf Hitler uyuşuk ensefalit hastasıydı ve ardından gelen parkinsonizm onun aceleci kararlarını etkilemiş olabilir.

Akut gevşek miyelit

Miyelit - iltihaplanma omurilik. Bazen buna çocuk felci sendromu denir. Çocukları etkileyen ve zayıflığa veya felce yol açan nörolojik bir hastalıktır. Genç hastalar eklemlerde ve kaslarda sürekli ağrı hissederler. Yirminci yüzyılın 50'li yıllarının sonuna kadar çocuk felci, salgınları olan zorlu bir hastalıktı. Farklı ülkeler binlerce can aldı. Hastaların yaklaşık %10'u öldü ve diğer %40'ı da sakat kaldı.

Aşının icadından sonra bilim insanları hastalığın yenildiğini iddia etti. Ancak DSÖ'nün güvencelerine rağmen çocuk felci henüz pes etmiş değil; zaman zaman farklı ülkelerde salgınlar meydana geliyor. Aynı zamanda, Asya kökenli virüs alışılmadık bir mutasyona uğradığından, daha önce aşılanmış kişiler de hastalanıyor.

Berardinelli-Sape konjenital lipodistrofi (SBLS)

Bu, vücutta akut yağ dokusu eksikliği ve bunun karaciğer gibi olağandışı yerlerde birikmesi ile karakterize edilen bir durumdur. Bu tür garip semptomlar nedeniyle, LSPS'li hastalar çok karakteristik bir görünüme sahiptirler; neredeyse süper kahramanlar gibi çok kaslı görünürler. Ayrıca belirgin yüz kemiklerine ve genişlemiş cinsel organlara sahip olma eğilimindedirler.

Bilinen iki LSPS türünden birinde doktorlar hafif bir zihinsel bozukluk da keşfettiler ancak hastalar için en büyük sorun bu değil. Yağ dokusunun bu olağandışı dağılımı, ciddi sorunlar Daha spesifik olarak kandaki yüksek düzeyde yağ ve insülin direnci, karaciğerde veya kalpte yağ birikmesi ise ciddi organ hasarına ve hatta ani ölüme yol açabilir.

Patlayan kafa sendromu

Hastalar kafalarında inanılmaz derecede şiddetli patlamalar duyuyor ve bazen gerçekte var olmayan ışık parlamaları görüyorlar ve doktorların bunun nedeni hakkında hiçbir fikri yok. Bu, uyku bozukluğu olarak sınıflandırılan, az çalışılmış bir olgudur. Kadınlarda erkeklere oranla daha sık görülen bu sendromun nedenleri hala bilinmiyor. Genellikle uyku eksikliğinin (yoksunluk) arka planında kendini gösterir. Son zamanlarda giderek artan sayıda genç bu sendromdan muzdariptir.

Ani bebek ölümü sendromu

Bu fenomen ani ölüm Görünüşte sağlıklı bir bebek veya çocuğun solunumunun durması nedeniyle, otopsinin ölüm nedeninin belirlenmesine izin vermemesi. ABÖS'e bazen "beşik ölümü" adı verilir çünkü öncesinde herhangi bir belirti görülmeyebilir, çoğu zaman bebek uykusunda ölür. Bu sendromun nedenleri hala bilinmemektedir.

Aquajenik ürtiker

Su alerjisi olarak da bilinir. Hastalar suyla temas ettiğinde ağrılı bir cilt reaksiyonu yaşarlar. Bu çok nadir de olsa gerçek bir hastalıktır. Tıp literatüründe sadece 50 kadar vaka tanımlanmıştır. Su intoleransı, bazen yağmura, kara, tere veya gözyaşlarına bile ciddi bir alerjik tepkiye neden olur. Kadınlarda belirtiler genellikle daha şiddetlidir ve ilk belirtiler ergenlik döneminde tespit edilir. Su alerjisinin nedenleri açık değildir ancak semptomlar antihistaminiklerle tedavi edilebilir.

Brainerd İshal

Adını bu tür ilk vakanın kaydedildiği şehirden almıştır (Brainerd, Minnesota, ABD). Bu enfeksiyona yakalanan kişiler günde 10-20 kez tuvalete giderler. İshale sıklıkla mide bulantısı, kramplar ve sürekli yorgunluk eşlik eder.

1983'te altısı Amerika Birleşik Devletleri'nde olmak üzere sekiz Brainerd ishali salgını yaşandı. Ancak ilki hâlâ en büyüğüydü; yılda 122 kişi hastalandı. Hastalığın taze süt içtikten sonra ortaya çıktığına dair şüpheler var - ancak bir kişiye neden bu kadar uzun süre eziyet ettiği hala belirsiz.

Şiddetli görsel halüsinasyonlar veya Charles Bonnet sendromu

Yaşlılık, diyabet, glokom gibi hastalıklar nedeniyle kısmen veya tamamen görme kaybı yaşayan hastaların oldukça canlı ve karmaşık halüsinasyonlar yaşaması durumudur.

Bu hastalığın kayıtlı az sayıda vakası olmasına rağmen, körlükten muzdarip yaşlı insanlar arasında yaygın olduğuna inanılıyor. Kör insanların %10 ila 40'ı Charles Bonnet sendromundan muzdariptir. Neyse ki, burada sıralanan diğer durumların aksine, şiddetli görsel halüsinasyonların semptomları, beyin görme kaybına uyum sağlamaya başladıkça bir veya iki yıl sonra kendiliğinden kaybolur.

Elektromanyetik aşırı duyarlılık

Fiziksel bir hastalıktan ziyade ruhsal bir hastalık. Hastalar çeşitli semptomlarının elektromanyetik alanlardan kaynaklandığına inanmaktadır. Ancak doktorlar insanların gerçek ve sahte alanları ayırt edemediğini keşfetti. Neden hala buna inanıyorlar? Bu genellikle bir komplo teorisiyle ilişkilendirilir.

Zincirlenmiş kişi sendromu

Bu sendrom ilerledikçe hastanın kasları tamamen felç olana kadar giderek daha sert hale gelir. Doktorlar bu semptomlara tam olarak neyin sebep olduğundan emin değiller; Olası hipotezler arasında diyabet ve mutasyona uğrayan genler yer alıyor.

Allotriofaji

Bu hastalık, yenmeyen maddelerin tüketimi ile karakterizedir. Bu hastalıktan muzdarip insanlar yemek yerine sürekli yemek yeme isteği duyarlar. Çeşitli türler kir, tutkal dahil gıda dışı maddeler. Yani, bir alevlenme sırasında elde edilen her şey. Doktorlar hâlâ hastalığın gerçek nedenini ya da tedavi yöntemini bulamadılar.

İngilizce ter

İngiliz teri veya İngiliz terleme ateşi, - bulaşıcı hastalık 1485 ile 1551 yılları arasında Avrupa'yı (başta Tudor İngiltere'si olmak üzere) birkaç kez ziyaret eden, ölüm oranı çok yüksek olan, etiyolojisi bilinmeyen bir tür. Hastalık üşüme, baş dönmesi ve baş ağrısının yanı sıra boyun, omuz ve uzuvlarda ağrıyla başladı. Daha sonra ateş ve aşırı terleme, susuzluk, kalp atışlarında artış, sayıklama ve kalpte ağrı başladı. Herhangi bir deri döküntüsü olmadı. Hastalığın karakteristik semptomu şuydu: şiddetli uyuşukluk, genellikle terledikten sonra ölümün başlangıcından önce: Bir kişinin uykuya dalmasına izin verilirse uyanmayacağına inanılıyordu.

16. yüzyılın sonunda "İngiliz terleme ateşi" aniden ortadan kayboldu ve o zamandan beri başka hiçbir yerde ortaya çıkmadı, bu yüzden artık bu çok sıra dışı ve gizemli hastalığın doğası hakkında yalnızca spekülasyon yapabiliriz.

Peru göktaşı hastalığı

Peru'nun Carancas köyünün yakınlarına bir göktaşı düştüğünde, kratere yaklaşan bölge sakinleri şiddetli mide bulantısına neden olan bilinmeyen bir hastalığa yakalandı. Doktorlar bunun nedeninin göktaşından kaynaklanan arsenik zehirlenmesi olduğuna inanıyor.

Blaschko hatları

Hastalık, vücutta olağandışı şeritlerin ortaya çıkmasıyla karakterize edilir. Bu hastalık ilk kez 1901 yılında bir Alman dermatolog tarafından keşfedilmiştir. Hastalığın ana semptomu, gözle görülür asimetrik çizgilerin ortaya çıkmasıdır. insan vücudu. Anatomi hâlâ Blaschko Çizgileri gibi bir olguyu açıklayamıyor. Bu çizgilerin çok eski zamanlardan beri insan DNA'sına yerleştirildiği ve kalıtsal olarak aktarıldığı varsayımı vardır.

Kuru hastalığı ya da gülerek ölüm

Yeni Gine dağlarında yaşayan Fore yamyam kabilesi yalnızca 1932'de keşfedildi. Bu kabilenin üyeleri, kendi dillerinde adının "titreme" ve "bozulma" olmak üzere iki anlamı olan ölümcül Kuru hastalığından muzdaripti. Fore, hastalığın yabancı bir şamanın nazarından kaynaklandığına inanıyordu. Hastalığın ana belirtileri, tetanoz hastalarında görülene benzer şekilde, başın şiddetli titremesi ve ani hareketleridir; bazen buna bir gülümseme de eşlik eder. İÇİNDE İlk aşama Hastalık baş dönmesi ve yorgunlukla kendini gösterir. Daha sonra eklenir baş ağrısı, kasılmalar ve sonunda tipik titremeler. Birkaç ay içinde beyin dokusu süngerimsi bir kütleye dönüşür ve ardından hasta ölür.

Hastalık, ritüel yamyamlık yoluyla, yani hastalığı olan birinin beynini yeme yoluyla yayıldı. Yamyamlığın ortadan kaldırılmasıyla kuru neredeyse ortadan kalktı.

Döngüsel kusma sendromu

Genellikle çocukluk döneminde gelişir. Semptomlar oldukça açık; tekrarlanan kusma ve mide bulantısı nöbetleri. Doktorlar bu bozukluğun nedeninin tam olarak ne olduğunu bilmiyorlar. Açık olan şey, bu hastalığa sahip kişilerin günlerce veya haftalarca mide bulantısı yaşayabileceğidir. Bir hastanın en akut atağı 24 saat içinde 100 kez kusmasıydı. Genellikle bu, esas olarak stres veya sinirsel heyecan nedeniyle günde 40 kez olur. Nöbetler önceden tahmin edilemez.

Mavi cilt sendromu veya akantokeratoderma

Bu tanıya sahip kişiler mavi veya erik ten rengine sahiptir. Geçen yüzyılda Amerika'nın Kentucky eyaletinde mavi insanlardan oluşan bir aile yaşıyordu. Onlara Mavi Fugatlar deniyordu. Bu arada, bu kalıtsal hastalığın yanı sıra başka hastalıkları da yoktu ve bu ailenin çoğu 80 yıldan fazla yaşadı.

Yirminci yüzyıl hastalığı

Çoklu kimyasal hassasiyet olarak da bilinir. Hastalık, plastikler ve sentetik elyaflar da dahil olmak üzere çeşitli modern kimyasallara ve ürünlere karşı olumsuz reaksiyonlarla karakterizedir. Elektromanyetik hassasiyette olduğu gibi hastalar, kimyasallarla etkileşime girdiklerini bilmedikçe tepki vermezler.

Kore

Bu hastalığın en ünlü olayı 1518 yılında Fransa'nın Strazburg kentinde Frau Troffee adlı bir kadının sebepsiz yere dans etmeye başlamasıyla meydana geldi. Önümüzdeki birkaç hafta içinde yüzlerce kişi ona katıldı ve sonunda çoğu yorgunluktan öldü. Muhtemel Nedenler- kitlesel zehirlenme veya zihinsel bozukluk.

Progeria, Hutchinson-Gilford sendromu

Bu hastalıktan etkilenen çocuklar doksan yaşındakilere benziyor. Progeria, kişinin genetik kodundaki bir kusurdan kaynaklanır. Bu hastalığın insanlar için önlenemez ve zararlı sonuçları vardır. Bu hastalıkla doğan çoğu insan, vücutları yaşlanma sürecini hızlandırdığı için 13 yaşına kadar ölür. Progeria son derece nadirdir. Bu hastalık dünya çapında beşi akraba olmak üzere sadece 48 kişide görülüyor, dolayısıyla kalıtsal da kabul ediliyor.

Porfiri

Bazı bilim adamları, vampirler ve kurt adamlarla ilgili mit ve efsanelerin ortaya çıkmasının bu hastalık olduğuna inanıyor. Neden? Bu hastalıktan etkilenen hastaların cildi güneş ışığına maruz kaldığında kabarır ve "kaynar" ve diş etleri "kuruyarak dişlerinin dişlere benzemesine neden olur. En tuhaf şey ne biliyor musun? Dışkı mora döner.

Bu hastalığın nedenleri hala tam olarak anlaşılamamıştır. Kalıtsal olduğu ve kırmızı kan hücrelerinin uygunsuz senteziyle ilişkili olduğu bilinmektedir. Pek çok bilim adamı, çoğu durumda bunun ensestin bir sonucu olarak ortaya çıktığına inanma eğilimindedir.

Körfez Savaşı Sendromu

Körfez Savaşı gazilerini etkileyen bir hastalık. İnsülin direncinden kas kontrolünün kaybına kadar çeşitli semptomlar vardır. Doktorlar, hastalığın silahlarda (kimyasal silahlar dahil) seyreltilmiş uranyum kullanılmasından kaynaklandığına inanıyor.

Maine Zıplayan Fransız Sendromu

Bu hastalığın ana semptomu, hastanın başına beklenmedik bir şey gelmesi durumunda şiddetli korkudur. Bu durumda hastalığa duyarlı bir kişi ayağa fırlar, çığlık atmaya başlar, kollarını sallar, kekeler, düşer, yerde yuvarlanmaya başlar ve uzun süre sakinleşemez. Bu hastalık ilk kez 1878'de Amerika Birleşik Devletleri'nde bir Fransız'da görüldü, dolayısıyla adı da buradan geliyor. George Miller Beard'ın tanımladığı hastalık yalnızca kuzey Maine'deki Fransız-Kanadalı oduncuları etkiliyordu. Doktorlar bunun genetik bir hastalık olduğuna inanıyor.

Eydie-Holmes sendromu (Eydie sendromu), gözbebeğinin ışık uyarısına normal tepki verme yeteneğinin tamamen kaybolduğu göz kaslarının felci ile karakterizedir. Eydie sendromu kural olarak tek taraflı midriyazis şeklinde kendini gösterir.

Kadınlar Eydie-Homes sendromuna erkeklerden çok daha fazla duyarlıdır. Kural olarak orta yaşlı insanlarda görülür. Genellikle aile vakaları vardır.

Hastalığın belirtileri

Eydie sendromunun ayırt edici bir özelliği, gözbebeğinin ışığa tepki olarak daralma yeteneğinin azalması ve bazen tamamen ortadan kalkmasıdır. Aynı zamanda, etkilenen gözbebeğinin genişlemesi ve deformasyonu ile gözbebeklerinin boyutu da farklılaşır. Yakınsama ile (yakındaki nesneleri görmek için görsel eksenlerin merkeze indirilmesi), etkilenen gözbebeği çok yavaş bir şekilde daralır ve yakınsama durduğunda hemen genişler. Bu etkiye Pupillotonia denir. Eydie-Homes sendromunda görme de azalır.

Çoğu zaman bu durum şiddetli bir baş ağrısı krizinden sonra ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcında gözbebeğinin boyutu çok büyüktür, ancak zamanla küçülebilir. Gün boyunca gözbebeği büyüklüğünün değişmesi alışılmadık bir durum değildir.

Kural olarak, Eydie sendromu başlangıçta yalnızca bir gözü etkiler. Ancak önümüzdeki birkaç yıl içerisinde ikinci gözün zarar görme ihtimali oldukça yüksektir.

Eydie-Homes sendromuna sıklıkla alt ekstremitelerin bozulmuş refleksleri eşlik eder.

Nedenler

Hastalık, yörüngede lokalize olan siliyer ganglionun hücre gövdelerinde ve postganglionik liflerde hasar ile karakterizedir. Sonuç olarak, siliyer kasın yanı sıra iris sfinkterinin innervasyonunda bir bozulma meydana gelir, bu da konaklama felcine (farklı mesafelerdeki nesneleri net bir şekilde görme yeteneğinin kaybıyla birlikte) ve daralma yetersizliğine yol açar. öğrenci.

Doğru, zamanla uyum sağlama yeteneği bazen geri döner, ancak öğrencinin ışığa tepki verme yeteneği tamamen kaybolur.

Hastalığın kesin gelişim anı belli olmadığı gibi, hastalığın kesin nedeni de bugüne kadar belli değil. Eydie-Homes sendromunun ortaya çıkmasına neden olan faktörler arasında uzmanlar vitamin eksikliğinin yanı sıra bulaşıcı hastalıklar. Benzer bir durum not edildiğinde şeker hastalığı, segmental hipohidroz, Shy-Drager sendromu, amiloidoz, difteri.

Eydie-Homes sendromunun tanısı

Eydie-Holmes sendromunun tanısı, gözün yarık lamba kullanılarak incelenmesi ve Pilokarpin ile test yapılmasıyla konulabilir. Bu testin gerçekleştirilmesi, önceden seyreltilmiş bir Pilokarpin çözeltisinin (1:10 oranında) her iki göze damlatılmasını ve göz bebeklerinin reaksiyonunun 25 dakika boyunca daha fazla gözlemlenmesini içerir. Bu seyreltmede Pilokarpin solüsyonunun sağlıklı göz üzerinde hiçbir etkisi yoktur, ancak etkilenen gözde gözbebeği daralması gözlemlenebilir. Eydie sendromunda, denerve sfinkterin Pilokarpine karşı yüksek duyarlılığı nedeniyle tonik gözbebeği daralır.

Eydie-Homes sendromunun ayırıcı tanısı, nörosifilizin karakteristiği olan Argyll Robertson sendromu ile gerçekleştirilir.

Prognoz ve tedavi

Fonksiyonel ve nöromüsküler nitelikteki bu tür patolojik değişikliklerin geri döndürülemez olması nedeniyle hastalığın prognozu olumsuzdur.

Bugüne kadar Eydie-Homes sendromuna yönelik spesifik bir tedavi rejimi geliştirilmemiştir. Çoğu durumda semptomatik tedavi istenen etkiye sahip değildir. Genişlemiş gözbebeğinin kozmetik kusurunu en azından bir dereceye kadar düzeltmek için Pilokarpin kullanımı endikedir.

İÇİNDE sağlık Merkezi Moskova Göz Kliniğinde herkes en modern teşhis ekipmanlarını kullanarak muayeneden geçebilir ve sonuçlara göre yüksek nitelikli bir uzmandan tavsiye alabilir. Haftanın yedi günü açığız ve her gün sabah 9'dan akşam 21'e kadar çalışıyoruz. Uzmanlarımız görme kaybının nedeninin belirlenmesine yardımcı olacak ve belirlenen patolojiler için yetkin tedavi sağlayacaktır. Deneyimli refraktif cerrahlar, ayrıntılı teşhis ve muayenenin yanı sıra uzmanlarımızın kapsamlı mesleki deneyimi, hasta için en olumlu sonucu almamızı sağlar.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS)(Ayrıca şöyle bilinir motor nöron hastalığı, Charcot hastalığı, İngilizce konuşulan ülkelerde - Lou gehrig hastalığı) - yavaş ilerleyen, tedavi edilemez dejeneratif hastalık gergin sistem etiyolojisi hala bilinmiyor. Ekstremitelerde felç (parezi) ve kas atrofisinin eşlik ettiği motor nöronlarda ilerleyici hasar ile karakterizedir. Yolculuğun sonunda hastalar solunum kaslarındaki yetmezlik nedeniyle ölürler. Amyotrofik lateral sklerozdan ayırt edilmelidir ALS sendromu kene kaynaklı ensefalit gibi hastalıklara eşlik edebilir.

Risk faktörleri

Her yıl 100.000 kişiden 1-2'sinde ALS ortaya çıkıyor. Tipik olarak hastalık 40 ila 60 yaş arası insanları etkiler. Vakaların %5 ila 10'u taşıyıcıdır kalıtsal form BAS; Pasifik adası Guam'da hastalığın özel, endemik bir formu tespit edilmiştir. Vakaların büyük çoğunluğu kalıtımla ilgili değildir ve herhangi bir dış faktörle (geçmişteki hastalıklar, yaralanmalar, ekoloji vb.) olumlu bir şekilde açıklanamaz.

Hastalığın seyri

Hastalığın erken belirtileri: seğirme, kramplar, kas uyuşması, uzuvlarda güçsüzlük, konuşma güçlüğü - aynı zamanda daha birçok yaygın hastalığın karakteristiğidir, bu nedenle hastalık kas atrofisi aşamasına gelinceye kadar ALS'yi teşhis etmek zordur.

Vücudun hangi bölümlerinin ilk olarak etkilendiğine bağlı olarak ayırt edilirler.

• Ekstremitelerdeki ALS (hastaların dörtte üçüne kadar) genellikle bir veya her iki bacağın hasar görmesi ile başlar. Hastalar yürürken kendilerini garip hissederler, ayak bilekleri sertleşir ve tökezlerler. Daha az görülen lezyonlar üst uzuvlar parmakların esnekliğini veya elin kuvvetini gerektiren normal eylemlerin gerçekleştirilmesini zorlaştırır.
• Bulber ALS, konuşma güçlüğü ile kendini gösterir (hasta “burnundan” konuşur, burun sesi çıkarır, konuşmanın şiddetini kontrol etmekte zorlanır ve sonrasında yutma güçlüğü yaşar).

Her durumda, Kas Güçsüzlüğü yavaş yavaş vücudun daha fazla bölümünü kaplar (ALS'nin ampuller formuna sahip hastalar uzuvların tamamen parezisini görecek kadar yaşayamayabilirler). ALS belirtileri arasında hem alt hem de üst motor sinirlerde hasar belirtileri bulunur:

• üst motor sinir hasarı: kas hipertonisitesi, hiperrefleksi, anormal Babinski refleksi
• alt motor sinirlerinde hasar: kas zayıflığı ve atrofi, kramplar, istemsiz kas fasikülasyonları (seğirme).

Er ya da geç hasta bağımsız hareket etme yeteneğini kaybeder. Hastalık zihinsel yetenekleri etkilemez, ancak yavaş bir ölüm beklentisiyle şiddetli depresyona yol açar. Hastalığın ilerleyen aşamalarında solunum kasları etkilenir, hastalar nefes almada kesintiler yaşar, er ya da geç yaşamları ancak sürdürülebilmektedir. yapay havalandırma akciğerler ve yapay beslenme. Tipik olarak, ALS'nin ilk belirtilerinin tespit edilmesinden ölüme kadar geçen süre altı aydan birkaç yıla kadar sürer. Bununla birlikte, tanınmış astrofizikçi Stephen Hawking (1942 doğumlu), durumu zamanla stabil hale gelen, açıkça ALS tanısı konulan (1960'larda) bilinen tek hastadır.

Ayrıca bakınız

• Süperoksit dismutaz 1, hastalık vakalarının bir kısmıyla ilişkili bir gendir.

Amyotrofik lateral sklerozdan öldü

• İngilizce: İngilizce Wikipedia'daki tam liste

Wikimedia Vakfı. 2010.

Diğer sözlüklerde "Lou Gehrig hastalığı" nın ne olduğunu görün:

CHARCOAT HASTALIĞI- (Charcot-Geoffroy sendromu, Charcot-Kozhevnikov hastalığı; ilk olarak Fransız nörologlar J. M. Charcot, 1825–1893 ve A. Joffroy, 1844–1908 tarafından tanımlanmıştır; Rusya'da 1883'te A. Ya. Kozhevnikov tarafından tanımlanmıştır; eş anlamlılar - Lou Gehrig sendromu H. Louis Gehrig'in adına göre... Ansiklopedik Psikoloji ve Pedagoji Sözlüğü

Bu makalenin tarzı ansiklopedik değildir veya Rus dilinin normlarını ihlal etmektedir. Makale Vikipedi'nin üslup kurallarına göre düzeltilmelidir... Vikipedi

Ektodermal displazi nadir görülen ve az çalışılmış bir genetik hastalıktır ve sıradan bir doktor bile hastalığı her zaman hemen teşhis edemez ve uygun tedaviyi öneremez. Yalnızca genetikçiler tam bilgi sağlayabilir.

“Displazi” kavramı herhangi bir bozukluğu veya anormal gelişimi ifade eder. Her şeyi bir araya getiriyor doğum kusurları anne içindeki büyüme sürecinde ortaya çıkan organ ve dokuların gelişiminde.

Ektoderm en dıştaki germ tabakasıdır erken aşamalar intrauterin gelişim. Ektoderm ilk başta tek bir hücre katmanından oluşur; bunlar daha sonra bireysel primordialara farklılaşır ve daha sonra insan vücudunun belirli dokularını oluşturur.

Ektodermal displazinin, dişlerin, tırnakların, saçın, boşluk ve ağzın mukoza zarının yanı sıra ter ve yağ bezlerinin oluştuğu elemanların gelişiminde genetik bir bozukluk olduğu ortaya çıktı.

Şu anda ektodermal displazinin birçok türü vardır ve her türün hafiften şiddetliye kadar kendine özgü semptomları vardır.

Ancak en yaygın olanları şunlardır:

• hipohidrotik ektodermal displazi
• anhidrotik ektodermal displazi

Bu formların farklı lokalizasyon yerleri ve semptomları vardır, ancak büyük ölçüde benzerdir.

Belirtiler ve nedenler

Hastalığın belirtileri zaten bebeklik döneminde ortaya çıkıyor ve başlıcaları şunlardır:

• Soluk ve tükenmiş cilt: Kırışık ve kuru hale gelir, çok pul pul dökülür, özellikle ağız ve göz çevresinde incelir ve bu bölgelerde biraz daha koyu olabilir.
• Dişler sağlıklı çocuklara göre daha geç çıkar, konik şekilli olabilirler, sayıları azalmıştır ve Nadir durumlarda tamamen yok olabilirler, dişlerin arasında büyük boşluklar var
• kötüleşen saç durumu - saçlar ince ve tüylü, rengi çok açık, yavaş uzuyor, saç dökülmesi de fark ediliyor - kalıcı veya geçici, kaşlar ve kirpikler kısa, açık, ince veya tamamen yok
• tırnakların durumu kötü, yumuşak, ince ve kırılgandırlar
• ter bezlerinin az gelişmesi nedeniyle terleme azalır veya tamamen kaybolur, bu da kuruluk ve termoregülasyonun olası bozulmasına neden olur, bu da vücudun aşırı ısınmasına neden olur, bu nedenle hastalar ısıyı iyi tolere etmez
• Mukoza zarındaki bezlerin gelişimindeki bir bozukluk nedeniyle hasta, tükürüğün idareli bir şekilde salgılanması nedeniyle sürekli ağız kuruluğu hisseder, ayrıca burun boşluğunda kuruluk olur ve "kuru göz" sendromundan muzdarip olur - çünkü bezler zayıflar. sıvı salgılamıyor, hastalar gözyaşı dökmeden ağlıyor
• kulakların deformasyonu mümkündür - uzatılmış ve hafifçe yukarı doğru işaret edilmişlerdir
• Dil deforme olabilir - büyümüş, katlanmış ve kurumuş ve sırtında çıkarılması zor bir plak oluşabilir.
• kısa boy
• yüz yapısının özellikleri: belirgin ön tüberkülozlu geniş alın, çökmüş burun köprüsü, çökmüş yanaklar, küçük burun, dolgun, hafifçe kıvrılmış dudaklar
• mukoza zarının zayıf işleyişi, rinit, sinüzit, frontal sinüzit ve akut solunum yolu enfeksiyonlarına karşı özel bir eğilim nedeniyle azalmış bağışıklık
• olası gecikme zihinsel gelişim, zeka azalması, ancak durum her zaman böyle değildir ve bu hastalıktan muzdarip birçok insanın gelişimi normaldir.
• Kol altı ve kasık bölgesinde çok seyrek veya tamamen kıl yokluğu

Hastalığın nedenleri oldukça belirsizdir ve henüz yeterince araştırılmamıştır. modern tıp Hastalığın çok nadir olması nedeniyle.

Bu kalıtsal hastalıklar Gelişim sırasında genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Anomalinin X kromozomu yoluyla resesif olarak bulaştığı, yani taşıyıcının çoğunlukla kadın olduğu ve hastalığı çoğunlukla erkek olan çocuğuna geçirdiği de bilinmektedir.

Teşhis

Hastalığın çok nadir olmasına rağmen deneyimli bir uzman kesinlikle oldukça doğru bir teşhis koyabilecektir.

Belirtiler olduğundan bu hastalığın kendilerini öncelikle dışarıdan gösterirler, daha sonra tüm belirtiler çıplak gözle görülebilir ve bunları tek bir klinik tabloda birleştirir.

Teşhis koymak için aşağıdakilere ihtiyacınız olacak:

• belirlemek için hastanın tam muayenesi karakteristik özellikler ve tam bir klinik tablonun tamamlanması
• geçmek
• boşluğun röntgenini çekin göğüs ve EKG
• gendeki mutasyonları tanımlamak için genetik testler yapmak
• özel bir ter testi yapın
• Ter bezlerinin durumunu incelemek için cilt muayenesi yapın
• Bir hastanın saçının yapısını mikroskop altında incelemek
• diş tomurcukları olup olmadığını belirlemek için çenenin röntgenini çekin veya onlar hiç yoklar

Ne yazık ki, eğer bir bebekte intrauterin gelişim sırasında bu anomali varsa, bunu önlemek artık mümkün değildir. Bununla birlikte, neyse ki, ektodermal displazinin varlığı halihazırda belirlenebilmektedir. erken aşamalar.

Özellikle yakınları arasında benzer olaylar yaşayanlar için ve eğer ilk çocuk bu hastalıktan muzdaripse ikinci çocuk planlarken uygun olanların yapılması özellikle önemlidir.

Ektodermal displazi, tedavi edilemeyen nadir ve karmaşık bir hastalıktır. Bununla birlikte, eğer zamanında teşhis koyarsanız ve "her yönden" tedavi ederseniz, hasta hastalığın belirtilerinden ve rahatsızlıklarından neredeyse tamamen kurtulabilir ve normal, tatmin edici bir yaşam sağlayabilir.

Dexter Fletcher'ın bir filmi Belarus'ta gösterime girdi - en ünlü kaybedenlerden biri ve aynı zamanda spor kahramanlarından biri hakkında gerçek bir hikayenin film uyarlaması.

Eddie Edwards, neredeyse hiç antrenman yapmadan, ne pahasına olursa olsun Kış Olimpiyatları'nda kayakla atlamacı olarak yarışmaya karar vermiş, kronik bir kaybedendir. Tüm zorlukların üstesinden gelen Edwards, nihayet 1988'de maçlara çıktı ve beklendiği gibi son sırada yer aldı. Buna rağmen gözlüklü ve komik bıyıklı beceriksiz adam tüm hayranların favorisi ve neredeyse ulusal bir kahraman haline geldi.

Eddie the Eagle'ın yaratıcıları, filmlerinin sadece kısmen Eddie Edwards'ın çöküşünün güzel hikayesine dayandığı gerçeğini gizlemiyorlar. Filmi izledikten ve gerçek bilgileri detaylı bir şekilde inceledikten sonra filmde gerçekte ne yaşandığını ve neyin daha büyük drama uğruna uydurulduğunu anlamaya çalıştık.

Hugh Jackman'ın karakteri gerçek bir kişiden mi esinleniyor?

HAYIR. Eddie Edwards'ın biyografisinde, takımdan atılan ve daha sonra Eddie'nin koçu olan kayakla atlamacı Bronson Pirie'den (Hugh Jackman) hiç bahsedilmiyor. Bu karakter çoğunlukla kurgusaldır. Film, Peary'nin alkol bağımlısı olana kadar gelecek vaat eden bir sporcu olduğunu söylüyor. Gerçekte Eddie Edwards kayakla atlamayı Lake Placid'de iki Amerikalı John Wiscombe ve Chuck Berghorm'un gözetiminde öğrendi. Filmin senaristi Sean McAuley, Jackman'ın karakterinin Eddie'nin eğitmenlerinin hikayelerinden ilham aldığını ancak onlarla Bronson Pirie arasında doğrudan bir bağlantı olmadığını söyledi.

Eddie Edwards'ın kayakla atlama konusunda hiç tecrübesi olmadığı doğru mu?

HAYIR. Gerçek Eddie, filmde gördüğümüz adamdan çok daha deneyimli bir kayakla atlamacıydı. Edwards aslında sıvacı olarak çalışıyordu ama bir süredir arabaların ve otobüslerin üzerinden gösteri yaparak atlamakla ilgileniyordu. Ayrıca Alp disiplini kayağı konusunda geniş tecrübesi vardı, bu yüzden ilk başta bu sporda Olimpiyatlarda yarışmak istiyordu. 1986'ya gelindiğinde Eddie neredeyse meteliksizdi, bu yüzden umutsuzca yeni bir aktivite türü arıyordu. Eddie bir röportajında ​​"Hiç param yoktu, bu yüzden masraf gerektirmeyen bir spor seçmek zorunda kaldım" dedi. "Placid Gölü'ndeki atlayışların yanından geçtim ve şunu düşündüm: bu iyi görünüyor." Filmde Eddie (Taron Egerton'un canlandırdığı), odasının duvarına asılan bir posterden kayakla atlamacı olma konusunda ilham aldı.

Eddie gerçekten çocukken neredeyse engelli mi oluyordu?

Tam olarak değil. Eddie her zaman korkusuz bir çocuktu ve cesaretinin karşılığını sürekli olarak ödüyordu. On yaşındayken bir futbol takımında kaleci olarak oynadı ve sert oyun tarzı ciddi yaralanmalara neden oldu. diz eklemi. Sonuç olarak tam üç yıl boyunca alçı takmak zorunda kaldı. Daha sonra Eddie kayak yapmayı öğrenmeye başladı ve on üç yaşında İngiliz milli takımına katıldı.

Gerçek Eddie tek çocuk muydu?

HAYIR. Gerçek Eddie Edwards'ın Lisa adında küçük bir kız kardeşi vardır. 2007 yılında Eddie, kızın donör nakli için ihtiyaç duyduğu kemik iliğini bağışlayarak hayatını kurtardı.

Eddie'nin bir süre akıl hastanesinde yaşadığı doğru mu?

Evet. Her ne kadar filmde gösterilmese de sporcunun gerçek hikayesinde, para biriktirmek için Finlandiya'daki bir akıl hastanesinin koğuşuna yerleştiği gerçeğinden bahsediliyor. Eddie oradayken İngiliz Olimpiyat takımına katılmaya hak kazandığını öğrendi. Nefret edenler daha sonra evinin ona çok uygun olduğu konusunda şaka yaptı.

Biraz para kazanmak için Eddie sürekli olarak bahçıvan, dadı, otel kapıcısı ve hatta aşçı olarak yarı zamanlı işler yaptı. Sporcu annesinin arabasını kullanıyor, İtalyanlar tarafından kendisine verilen kaskı takıyor ve Avusturya takımından kayakları alıyor (filmde Hugh Jackman'ın karakteri, Eddie'ye ekipman bulmak için kayıp eşya bürosunu soydu). Büyük boy kayak botlarını ayaklarında tutmak için altı çift çorap giyiyordu. Bir gün Eddie çenesini kırdı ve hastaneye gitmek yerine çenesini bir yastık kılıfıyla bağlayıp işine devam etti.

"Kartal Eddie" lakabı nereden geldi?

Eddie 1988'de Calgary Olimpiyatlarına vardığında, havaalanındaki hayranlar onu "Calgary'ye hoş geldin, Kartal Eddie" yazan pankartlarla karşıladılar. Bu yazı Kanada televizyonunda yayınlandı, bu nedenle takma ad hızla halk arasında popüler oldu. Aynı zamanda Eddie adı da ortaya çıktı: aslında kayakla atlamacının adı Michael Edwards.

Eddie gerçekten filmde tasvir edildiği kadar beceriksiz miydi?

Evet. Komik olaylardan biri Calgary'de kendisini selamlayan hayranların yanına gitmeye çalışırken yaşandı. Eddie, "Posterlere doğru yürüdüm ama cam kapıyı fark etmedim ve var gücümle kapıya çarpıp kayaklarımı kırdım" dedi.

Edwards'ın tüm yarışmalarda yalnızca sonuncu olduğu doğru mu?

Evet. Kartal Eddie, Calgary Olimpiyatları'ndaki üç atlamada da sonuncu oldu ancak kendi rekorunu kırmayı başardı. Ama daha da önemlisi yarışmayı tek bir sakatlık yaşamadan tamamladı ki bu zaten bir başarı sayılabilir. Oyunların organizatörü Frank King kapanış töreninde "Hepiniz kalbimizi kazandınız. Bazılarınız kartal gibi uçtunuz" dedi.

Yenilgilerine rağmen Eddie gerçekten halkın ve basının gözdesi miydi?

Evet. Filmdeki bu an, gerçek hikayeyle karşılaştırıldığında en doğru şekilde gösteriliyor. Eddie'nin atletik yeteneğinden yoksun olmasına rağmen, birçok Olimpiyat seyircisi ona samimi bir sempati duydu çünkü onu bir tür süper kahraman olarak değil, tıpkı diğerleri gibi sıradan bir İngiliz çocuğu olarak görüyorlardı. Eddie, "Sanırım spor ruhunun bir tür sembolü haline geldim - basit bir amatör adam, yalnızca spora olan samimi sevgisi sayesinde Olimpiyatlara gitmeyi başardı" dedi. Filmde olduğu gibi bu durum, neredeyse tüm yaşamlarını spora adayan profesyonel Olimpiyatçıların çevrelerinde öfkeye neden oldu. Edwards'ın bu seviyede yarışmaya layık olmadığına inanıyorlardı.

Olimpiyatlardan sonra Eddie Edwards'ın hayatı nasıldı?

Eddie, 1988'deki oyunlarda sahneye çıktıktan sonra, popüler The Tonight Show with Johnny Carson da dahil olmak üzere çeşitli televizyon programlarına davet aldı. Eddie'ye göre, yalnızca bu gösterilere ilişkin sözleşmeler sayesinde yılda yaklaşık 600.000 sterlin kazanıyordu. Meslek olarak sıvacı olan Edwards bir süreliğine inşaat işine geri döndü, ancak daha sonra motivasyon seminerlerinde bir patlama oldu ve eski kayakla atlamacı da bundan geçimini sağlamaya başladı. Sonunda film haklarını hayat hikayesini sattı. Eddie Edwards, hayallerinden asla vazgeçmeyen kahraman mazlum olarak uzun zamandır İngiliz folklorunun bir parçası haline geldi.

"Kartal Eddie" filmi 20 Nisan'a kadar tüm Minsk sinemalarında izlenebilir.

Anton Kolyago,ByCard