SMA'dır kalıtsal hastalık bir gen mutasyonundan kaynaklanır. İskelet kaslarının hareketini kontrol eden motor nöronların ölümüne yol açar. Bu ölüm, bacak, baş ve boyun kaslarının atrofisinin nedenidir ve istemli hareketlerin (emekleme, yutkunma, başı tutma, yürüme) ihlaline yol açar. Kol kasları etkilenmeyebilir.

Şiddetine ve sağlık durumuna bağlı olarak 3 tip spinal müsküler atrofi vardır.

Tip I SMA (Werdnig-Hoffmann):

Bu tür hastalıklar hamilelik sırasında veya hamilelikten sonraki ilk birkaç ayda tespit edilebilir.

Bu durumdan mustarip bir çocuk, gebelik sırasında çok az ve zayıf hareket edecek ve doğumda, kol ve bacak kaslarının zayıflığı ve atrofisinin yanı sıra yutma güçlüğü, zayıf emme refleksi ve önemli solunum yetmezliği gibi semptomlar yaşayacaktır.

Bu tip SMA açık ara en şiddetli olanıdır. Bu tip spinal müsküler atrofisi olan çocukların çoğu, doğumdan sonraki ilk birkaç yıl içinde ölme riski altındadır.

SMA tip II

Ara tip bir hastalık, yaşamın ilk 1,5 yılında kendini gösterir.

Tip II hastalıkta bacak kasları daha fazla etkilenir ve hastalık daha yavaş ilerler.

Bu tip SMA'dan mustarip hastalar yardım almadan ayakta duramaz veya oturamaz. Sebep: bacak ve pelvik taban kaslarının zayıflığı.

2 yaşın üzerinde ölüm mümkündür, ancak prognoz tip I hastalığa göre daha uygundur.

SMA tip III (Kugelberg-Welander)

Tip III spinal müsküler atrofi 2-5 yaşlarında ortaya çıkar, ancak başlama riski 2 ile 17 yaşları arasında mevcuttur.

Bu tip SMA çok yavaş ilerler. Hastalığın başlangıcında hasta yardımsız ayakta durabilir ve yürüyebilir ancak zamanla yürümekte, oturma pozisyonunu korumakta ve ayağa kalkmada güçlük çeker. Yavaş yavaş, hastalık ilerler. üst uzuvlar.

Tip III SMA için prognoz en uygun olanıdır. Ancak bu hastalıktan mustarip olan hasta sayısının nispeten az olması nedeniyle (her birinden yaklaşık 4 kişi), az sayıda çalışma yapılmıştır. İşin güzel yanı, son zamanlarda sayıları önemli ölçüde arttı, bu da bu çok ciddi hastalığa çare bulma olasılığının arttığı anlamına geliyor.

Bugün, hasarlı nöronları onarmaya yardımcı olacak herhangi bir tedavi veya etkili terapi yoktur. Ancak spinal müsküler atrofi semptomlarını geçici olarak durdurmak için bu durumdan muzdarip bir hastanın drenaj desteğine ihtiyacı vardır. solunum sistemi, fizyoterapi, ortopedik düzeltme ve B vitaminleri, E vitamini. Bu, kasları güçlendirmeye ve mümkün olduğu kadar uzun süre çalışmasını sağlamaya yardımcı olacaktır.

Spinal müsküler atrofinin belirtileri ve tedavisi

Spinal müsküler atrofi (SMA) veya spinal Werdnig-Hoffmann amyotrofisi, ilerleyici hipotansiyon ve kas güçsüzlüğü ile karakterize otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır.

Kas dokularının karakteristik zayıflaması, ön boynuzlardaki alfa motor nöronların ilerleyici dejenerasyonundan kaynaklanır. omurilik. Dolayısıyla hastalığın temeli kalıtsal olabilen omuriliğin patolojisidir.

Hastalığın bir özelliği, vücudun yüzeyine daha yakın olanlardan daha derinde bulunan iskelet kaslarındaki zayıflığın daha aktif bir tezahürüdür. Bu materyalde Werdnig-Hoffmann spinal müsküler atrofinin semptomlarından ve tedavisinden bahsedeceğiz.

Bilgi, çeşitli nedenlerle bu ciddi, genellikle ölümcül hastalıkla uğraşmak zorunda kalan herkes için yararlı olacaktır.

SMA sendromunun özellikleri ve türleri

Bazı hastalarda, özellikle V ila XII çiftinden kranial sinirlerin motor nöronları da patolojik sürece dahil olabilir. Bu durumda hastalık, her şeyin yanı sıra diyafram kaslarının yetersizliğine neden olan omurilik hücrelerinin arka boynuzundan kaynaklanır. gastrointestinal sistem, kalp ve sfinkterler.

1890'da Werdnig, sendromun küçük çocuklarda bir tezahürü olan SMA'nın klasik infantil formunu ilk kez tanımladı. Yıllar sonra, 1956'da Kugelberg ve Welander, yaşlı hastalarda spinal müsküler atrofinin daha hafif bir formunu sınıflandırdılar.

Bu bilim adamları sayesinde doktorlar artık SMA'yı Duchenne kas distrofisi gibi farklı benzer hastalık türlerinden doğru bir şekilde ayırt edebiliyor.

Spinal amiyotrofi, şiddetli ilerleyici güçsüzlükle kızlarda en sık görülen tanıdır. Çocuklarda en yaygın genetik ölüm nedenlerinden biridir.

SMA sendromu, hastanın yaşına göre şu şekilde dört tipe ayrılır:

• Tip I (spinal Werdnig-Hoffman amiyotrofisi). 6 aylıktan önce gelişir.
• Tip II - 6 ila 12 aylıkken.
• Tip III (Kugelberg-Welander hastalığı) - 2 ila 15 yaş arası
• Erişkin hastalarda Tip IV.

Yayma

Hastalığın görülme sıklığı yaklaşık bin kişide bir vakadır. Sadece yenidoğanlardan bahsedersek, bu rakam yaklaşık 100 binde 5-7 vaka olacaktır. Spinal amiyotrofi kalıtsal resesif bir hastalık olduğundan, birçok ebeveyn taşıyıcı olabilir ve bundan haberi olmayabilir.

SMA taşıyıcılarının yaygınlığı 80'de 1'dir, yani her 80 aileden biri spinal müsküler atrofiden muzdarip bir çocuk sahibi olabilir. Bu risk, her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olduğunda birkaç kez artar.

Bu nedenle, SMA sendromu en yaygın olanıdır. dejeneratif hastalık kistik fibroz sonrası çocuklarda sinir sistemi ve yukarıda belirtildiği gibi, bu önde gelen kalıtsal neden bebek ölümü.

Ölümcül sonuç solunum yetmezliğinden kaynaklanmaktadır. Hasta daha genç erken aşamalar hastalık, prognoz o kadar kötüdür. Genel ortalama yaşölüm anında yaklaşık 10 yıldır. Zeka durumu ve çocuğun psikosomatik gelişiminin diğer göstergeleri hastalığın ilerlemesini etkilemez.

Daha genç hastaların aksine, yetişkin erkeklerin kadınlardan yaklaşık 2:1 oranında etkilenme olasılığı daha yüksektir ve erkek hastalarda klinik seyir daha şiddetlidir. Kadınlarda hastalık vakalarındaki artış yaklaşık 8 yaşlarında başlamakta ve erkekler 13 yaş düzeyinde kızları “yetişmektedir”.

Spinal müsküler atrofi - belirtiler

İlk tip spinal müsküler atrofi, bebek doğmadan önce ilk semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Annelerin çoğu anormal fetal hareketsizlik bildirir. geç aşamalar gebelik. Yenidoğanlarda SMA semptomları oldukça açıktır - çocuk kendi başına dönemez ve ardından oturma pozisyonuna geçemez.

Ek olarak, vakaların büyük çoğunluğunda ölümle sonuçlanan ilerleyici klinik bozulma gelişir. Ölüm genellikle 2 yaşındaki hastalarda solunum yetmezliği ve komplikasyonlarından kaynaklanır.

Tip 2 SMA'lı hastalar yaşamın ilk 4-6 ayında normal olarak gelişir. Kendi başlarına oturabilirler, ancak asla yürüyemeyecekler ve gelecekte hareket etmek için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaklar. Kural olarak, bu tür çocuklar, Werdnig-Hoffmann spinal atrofisi olan hastalardan çok daha uzun yaşarlar. Ortalama yaşam süresi 40 yıla kadardır.

Tip 3'lü hastalar, esas olarak ekstansör zayıflığa bağlı olarak, genellikle merdiven çıkmada veya yerden ayağa kalkmada güçlük çekerler. kalça eklemi. Yaşam beklentisi normale yakındır.

SMA semptomları hakkında daha fazla bilgi edinin

Tip 1 spinal müsküler atrofisi olan yenidoğanlar inaktiftir. Uzuvlarını büyük bir güçlükle hareket ettirirlerse bile. Kalçalar neredeyse sürekli olarak bükülmüş durumda, zayıflamış ve elle farklı yönlerde kolayca bükülebilir. Dizler de bükülür.

Dış kaslar genellikle daha az etkilendiğinden, el ve ayak parmakları neredeyse normal hareket eder. Bebekler başlarını kontrol edemez veya kaldıramazlar. Arefleksi (refleks yokluğu) hemen hemen tüm hastalarda görülür.

Tip 2 SMA'lı çocuklar başlarını hareket ettirebilir ve bu hastaların %75'i kendi başlarına oturabilir. Kas zayıflığı alt ekstremitelerde üst ekstremitelere göre daha kötüdür. Refleks patella mevcut olmayan. Daha büyük çocuklar pazı ve triseps refleksleri gösterebilir.

Skolyoz, SMA'nın en sık görülen semptomudur ve çoğu hastada tek taraflı veya iki taraflı kalça çıkığı gelişir. Bu belirtiler 10 yaşından önce gelişir.

Tip 3 spinal müsküler atrofi hastalığı olan hastalar erken yaşlarda yürüyebilir ve bu yetenek ayakta tedavi bazında korunabilir. Gençlik. Zayıflık, ayağın düşmesine ve sınırlı dayanıklılığa neden olabilir. Hastaların üçte biri 40 yaşına geldiğinde tekerlekli sandalyeye bağlı hale geliyor.

Tedavi

Şu anda bilinen yok tıbbi tedavi spinal müsküler atrofi, bu nedenle erken ve orta yaştaki hastalar arasında hayatta kalma oranının oldukça düşük olduğunu hemen belirtmekte fayda var.

Kısa yaşam beklentileri nedeniyle, Werdnig-Hoffmann spinal müsküler atrofisi olan yenidoğanlar, kısa yaşam beklentileri nedeniyle çok az ortopedik müdahale gerektirir. Genellikle zayıflamış kas aktivitesi ile gözlenen kırıklarda splintleme kullanılır.

Tip II ve III SMA'lı hastalarda, eklem kontraktürünü (sınırlı eklem hareketi) tedavi etmek için fizik tedavi kullanılabilir. Kontraktürün daha radikal tedavisi için cerrahi tedavi endikedir.

Yukarıda belirtildiği gibi, SMA'daki en yaygın ortopedik sorun, genellikle şiddetli olan skolyozdur. Diş teli tedavisine rağmen omurga eğriliğinin ilerlemesi yılda yaklaşık 8°'dir.

Eğriliği olan genç hastalarda sıklıkla segmental tip posterior füzyon önerilir. omurga diş teli ile düzeltilemez ve 10 yaşından büyük hastalarda 40°'den fazla eğriliği vardır.

Ameliyat tıbbi olarak mümkün olduğu kadar ertelenmelidir. Tip 3 SMA'lı hastalarda eğriliğin ilerlemesinin daha yavaş olduğu ve ileri yaşlarda daha sık görüldüğü unutulmamalıdır.

Diyet

Spinal müsküler atrofinin tedavisi, ne yazık ki ilgili doktorlar tarafından genellikle gözlemlenmeyen hasta menüsünün düzenlenmesine yönelik bireysel bir yaklaşım gerektirir. Antropometrik parametreler, kan bileşimi ve kas durumunun biyokimyasal belirteçleri, SMA'lı hastalarda değerlendirmenin önemli unsurlarıdır.

Belirli bir hastadaki hastalığın seyrinin özelliği, yukarıdaki göstergeleri etkilemek için diyetine müdahale gerektirebilir, çünkü kaslara verilen besinlerin yardımı ile mümkündür. besinler hangi kendi durumunda hasta için gereklidir.

Tabii ki, spinal müsküler amiyotrofinin tedavisine yönelik böyle bir yaklaşım, yalnızca hastalığın ikinci veya üçüncü formu için bir teşhis yapıldığında geçerlidir.

Fizik Tedavi

İkinci ve üçüncü tip spinal müsküler atrofiden muzdarip bir hasta için ek destek, diyet kadar önemlidir. Her şeyden önce, normalleştirilmiş bir yük yardımıyla eklem kontraktürünün ilerlemesini önlemek, ayrıca kişisel bakımda güç, dayanıklılık ve bağımsızlığı korumak mümkündür.

Fiziksel egzersizler, sağlıklı insanlar gibi neredeyse normal bir yaşam tarzı sürdürme fırsatına sahip olacağından, hastanın eğitimsel, sosyal, psikolojik ve mesleki faaliyetlerinde oldukça önemli bir rol oynar.

Servikal omurganın osteoartritinin belirtileri ve tedavisi

Spinal kırığın sonuçları

Omurga ve omurilik tümörlerinin belirtileri ve tedavisi

Bacağa yayılan bel ağrısı nedenleri

Bechterew hastalığı nedir - semptomlar, tedavi ve prognoz

Makale için zaten 1 inceleme var. Ne düşünüyorsun??

Bir insanın ne kadar sağlık sorunu yaşayabileceğini hayal etmek ürkütücü, değerli bilgiler veriyorsunuz, her şey çok net.

Cevabı iptal et

somnolog

Ruslan

yat Limanı

Merhaba, bravo, sağlık, sağlıklı yaşam tarzı hayat © 2018 . Telif haklarına saygı gösterin, site materyallerinin kullanımı yalnızca kaynağa aktif bir bağlantı ile mümkündür!

SMA türleri

SMN ile ilişkili SMA veya 5qSMA veya proksimal SMA genellikle üç kategoriye ayrılır. CMA0 (sıfır) ve CMA4'ü ayırmak şartlı olarak mümkündür. Bu nedenle, birkaç ana SMA türü vardır ve hepsi farklı şekilde ilerler. Süreç hayatın farklı dönemlerinde gelişebilir, kendi klinik özellikler, kursun doğası, prognoz ve gerekli yardım ve destek miktarı.

Tip 1 en şiddetli, en erken başlangıçlı, tip 3 en az şiddetli ve geç başlangıç ​​yaşıdır. Bazı uzmanlar, yetişkinlikte başlayan orta veya hafif SMA'yı belirtmek için başka bir tip 4'ü ayırt eder.

Hastalığın özgüllüğü, aynı grup içinde bile her çocukta SMA'nın bireysel olarak farklı şekilde ilerlemesidir. Dışa doğru, bu, olası hareket aralığında kendini gösterir - bazı çocuklar başlarını tutabilir, kollarını biraz kaldırabilir ve bacaklarını kaldırabilirken, diğerleri sadece klasik "kurbağa" pozisyonunda uzanır ve ayaklarını yalnızca hafifçe hareket ettirebilir ve parmaklar.

SMA yönetimi alanında öne çıkan isimlerden biri olan Victor Dubovitz, 90'lı yıllarda olağan sınıflandırmaya ek olarak daha karmaşık bir ölçek kullanılmasını önerdi. Örneğin CMA1 var ve alt tipleri 1.1, 1.2, 1.3 olacak yani. 1.1'den 1.9'a. Bu şema İtalya'da kullanılmaktadır.

Amerikan sistemi, sırasıyla B'nin klasik tip, A'nın zayıf tip ve C'nin daha güçlü tip olduğu ABC ölçeğine dayanmaktadır. ABC alt tiplerine sahip sistem, SMA kliniğini açık bir şekilde tanımlar ve alt gruba ve karşılık gelen prognoza bağlı olarak çocuk için idame tedavisini seçmenize izin verir. Bu sistem Rusya'da ve diğer ülkelerde kullanılmaya başlandı.

Önemli! Bir genetik test, SMA'nın tipini belirlemez. Tür, çocuğun işlevselliğine göre ayarlanır.

Hastalığın semptomları, fetüste motor aktivitenin yokluğunda rahimde kendini gösterir. Doğumdan bu yana, çocuk karakteristik bir "kurbağa" duruşuyla genelleştirilmiş kas hipotansiyonunu ifade etti, spontan motor aktivitesi keskin bir şekilde azaldı. Tendon refleksleri ortaya çıkmaz.

Kural olarak, bu çocuklar çocuk doktorları ve nörologlar tarafından uzun süre perinatal ensefalopati tanısı ile izlenir. Bazen doktorlar, halsiz bir çocuğun semptom kompleksini zor bir doğumla ilişkilendirir. Ancak perinatal ensefalopatisi olan ve zor doğum eyleminin sonuçları olan tüm çocuklar, SMA'lı çocukların aksine hızlı ve iyi uyum sağlar, kademeli olarak gelişir.

Prognoz son derece elverişsizdir - çocuklar kural olarak çok Erken yaş(altı aya kadar) araya giren hastalıklardan (altta yatan hastalığın seyrini zorlaştıran).

Genellikle CMA0 ve CMA1 birleştirilir.

Tip I spinal müsküler atrofi ile (Werdnig-Hoffmann tipi), anne, zaten hamilelik sırasında, geç ve zayıf fetal hareketlere dikkat edebilir. Doğumdan itibaren, çocuğun kas tonusunda yaygın bir azalma ("halsiz bebek" sendromu) vardır. Yaşamın ilk aylarından itibaren üst ve üst kaslarda güçsüzlük ve körelme görülür. alt ekstremiteler, ardından gövde ve boyun kaslarının tutulumu gelir. Bu tür kas değişiklikleri, çocukların oturamamasına neden olur. Kas atrofisi ve kas liflerinin seğirmesi genellikle iyi tanımlanmış deri altı yağ ile maskelenir. karakteristik semptom uzatılmış kulpların parmaklarının küçük bir titremesidir (titreme). Bazen dil kaslarının seğirmesi bulunur.

Tendon reflekslerinin (diz, Aşil) zayıflaması veya tamamen kaybolması, eklemde normal hareketliliğin kısıtlanması, iskelet deformasyonları da tipik bir semptomdur. İnterkostal kasların zayıflığından dolayı çocuğun göğsü düzleşir. Kas güçsüzlüğü sonucu akciğerlerde yeterli havalanma olmadığı için sık sık solunum yolu enfeksiyonları eklenir ve çeşitli solunum bozuklukları ortaya çıkar. zihinsel gelişimçocuklar etkilenmez.

Bebeklerde solunum problemleri ve yemek yiyememe görülebilir. Ciddi lezyonları olan yenidoğanların yaklaşık %10'unda, basit PEV'den genelleştirilmiş artrogripoza (çok sayıda eklem kontraktürü, kas erimesi ve omurilik lezyonları ile kendini gösteren, hareket aparatının çoklu konjenital patolojisi) kadar şiddeti değişen konjenital kontraktürler görülür. Bebekler rahat bir "kurbağa" pozisyonunda uzanır, kendiliğinden motor aktivite azalır, çocuklar uzuvların yerçekiminin üstesinden gelemezler, başlarını iyi tutamazlar.

Genellikle çok nadir görülen ağır vakalar dışında SMA tanısı hastanede konulmaz. Çocuk sağlıklı bir şekilde eve taburcu edilir ve ebeveynler kas tonusunun düşük olduğunu fark ettiklerinde ya sağlıklı bir bebeğin nasıl hareket etmesi gerektiğini bilmiyorlarsa buna ciddi bir önem vermezler ya da klinikte doktor tavsiyesi ile sakinleşirler: “ Merak etmeyin herkes zamanı geldiğinde gelişir, yine de kalkıp koşacaktır.” Ebeveynler sorunların ciddiyetini anlamayabilir, bu doktor tarafından görülmelidir ancak maalesef polikliniklerde SMA semptomları çok az bilinmektedir.

Bu çocuklar 6 aylık olmadan önce hastalığın ilk belirtilerini gösterirler. Bu, kendi başlarına oturma, emekleme, yürüme becerilerini kazanmadıkları anlamına gelir. Sonuç olarak, bu tür çocuklarda hareket aralığı çok küçüktür. Aynı zamanda SMA bilişsel alanı etkilemez, çocuklar her şeyi anlar ve hassasiyet etkilenmez. Onlarla sıradan çocuklar gibi ilgilenirseniz - oynayın, okuyun, piramitleri toplayın - o zaman bu çocuklar kesinlikle normal olarak zihinsel ve zihinsel olarak gelişirler ve nörologların onlara yükleyebileceği tüm gelişimsel gecikmeler, bozulmuş motor aktivite ve içinde bulundukları koşullarla ilişkilidir. .

Bu hastalığa sahip çocukların 2/3'ünden fazlası 2 yaşından önce ölür, çoğu durumda ölüm, solunum kaslarının hasar görmesi ve akciğerlerden çeşitli komplikasyonların ortaya çıkması nedeniyle erken bebeklik döneminde gerçekleşir.

Tip II spinal müsküler atrofi ile, hastalık ilk olarak biraz sonra (bir çocuğun yaşamının ilk 1,5 yılında) kendini gösterir ve daha yavaş bir seyir ile karakterize edilir. Ana işaret, çocuğun ayağa kalkamamasıdır.

SMA2'li çocuklar genellikle emebilir ve yutabilir ve erken bebeklik döneminde solunum fonksiyonu bozulmaz. Nazal ses tonu ve yutma bozuklukları ileri yaşlarda ortaya çıkar. İlerleyici kas güçsüzlüğüne rağmen, çoğu, hastalığın sonraki aşamalarında ciddi şekilde sakat kalmasına ve çocukların tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymasına rağmen, okul çağına ve ötesine kadar hayatta kalır. Sıradan bebek arabaları onlar için uygun değildir, vücudun konumunu en iyi şekilde sabitleyen ek desteklere, duraklara, özel cihazlara ihtiyaç vardır.

Yaşam beklentisi uzun olan birçok hastada hastalığın ana komplikasyonlarından biri çok hızlı gelişen skolyoz ve kontraktürlerdir. Yatalak çocuklarda bile skolyoz oldukça belirgin bir şekilde gelişir, omurganın eğriliği stresten değil zayıflıktan kaynaklanır.

SMA2'li çocuklar, ebeveynlerin bu çocukların halihazırda edinmiş olduğu becerileri sürdürebilecekleri bir süre için yeterince kararlıdır.

Böyle bir "hastalık platosu" terimi vardır, bu, çocukların oldukça stabil olduğu ve durumda önemli bir bozulma, hastalığın ilerlemesi olmadığı belirli bir dönem anlamına gelir. Şöyle görünebilir: çocuklar, tüm sıradan çocuklar gibi, hastalık "başladığında" gelişmeyi bırakırlar ve ardından durumlarının gerilemesi çok yavaş veya tersine çok hızlı gidebilir, her çocuğun kendi yolu vardır. . Ya da öylesine: çocuklar kesin zaman beceri kazanırlar, sonra bir olay veya hastalık meydana gelir, becerilerin bir kısmı kaybolur ve ardından oldukça uzun bir "plato" başlar, bu sırada hafif iyileştirmeler bile olabilir, ancak ardından kaçınılmaz bozulma meydana gelir. Hastalığın ilerleme hızı, "plato" süresi (veya yokluğu) ve müteakip bozulma - bunların hepsi çok bireyseldir.

Kugelberg-Welander hastalığı, spinal müsküler atrofinin (SMA tip III) en hafif şeklidir. 1,5 ile 17 yaşları arasında başlar. Böyle bir hastalık ile insanlar daha uzun yaşarlar, ilerleme yavaşlar. Kas atrofisi bacaklarda başlar ve daha sonra kollara yayılır. Bebeklikte klinik bulgular hastalık bulunmayabilir. Proksimal uzuvlarda, özellikle omuz kuşağı kaslarında ilerleyici zayıflık gelişir. Hastalar bağımsız yürüme yeteneğini korurlar. Bulbar grup kaslarının zayıflığının belirtileri nadirdir. Bu SMA formuna sahip hastaların yaklaşık %25'inde kas hipertrofisi, kas atrofisinden daha fazladır; bu nedenle, müsküler distrofi yanlış teşhis edilebilir. Hastalar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

Bu büyük çocuk grubunda SMA, bir buçuk yaşın üzerinde, yani; Çocuk genellikle bağımsız olarak yürüyebilir. Hastalık kendini o kadar bireysel olarak gösterir ki teşhis bir buçuk yılda veya belki dokuz yılda konulabilir. Buna bağlı olarak hem yaşam süresi hem de yaşam kalitesi açısından farklı tahminler olacaktır.

SMA3'lü çocuklarda yaşam beklentisi standart olanla hemen hemen aynıdır, 30 ve 40 yıla kadar yaşarlar. Semptomları çok hızlı ilerlemiyor ama bu çocuklara rehabilitasyon ve fizik tedavi dersleri de verilmeli.

Şimdi yeterince var çok sayıda SMA'lı yetişkin hastalar ve bu dördüncü tip değil, bunlar büyümüş SMA2 ve SMA3'lü çocuklar. Hareket ve nefes alma ile ilgili olmayan büyük sorunları var. Ne kadar yaşarlarsa yaşasınlar, 20 yıl ya da 30 yıl, zaten tıp konusunda hayal kırıklığına uğramış durumdalar çünkü kimse onlarla ne yapacağını bilmiyor. SMA'lı bir çocuğu olan her anne ve SMA'lı her yetişkin hasta, doktor randevusu hakkında aşağı yukarı aynı hikayeyi anlatabilir: "Bana gelme, seninle ne yapacağımızı bilmiyoruz"; "Henüz ölmedin, ah, vay." Nitekim doktorlar bu hastalara ne yapacaklarını bilemiyorlar ve diyorlar ki: "Peki, benden istediğin tedavi olmuyor, doğrusu ben sana ne yapacağımı bilmiyorum." Kimse onlarla ilgilenmiyor, 18 yıl sonra onlarla ne yapacaklarını hiç bilmiyorlar.

Bu hastalar (evde kaldıkları için genellikle görünmez hastalar) tıbbi bakıma inanmazlar çünkü hayatları boyunca başından savılmışlardır. Ve sadece semptomları görmezden gelmek artık mümkün olmadığında yardım isterler. şiddetli ağrı, yani geç - neredeyse zaten ölüm döşeğinde. Yakın zamana kadar bu hasta kategorisi ile çalışma yapılmamıştı. Artık durumu bir şekilde iyileştirme fırsatı var, hayır kurumları tarafından daha fazla yardım sağlanıyor, bu soruna daha fazla önem veriliyor.

SMA3 hastalığı çok hızlı gelişmez, yavaş yavaş vücutta genel bir zayıflama ve edinilen becerilerin yavaş bir şekilde kaybı olur.

Dördüncü tip SMA, 25 yaşın üzerindeki kişilerde görülür. Hastalık, yaşam beklentisi üzerinde neredeyse hiçbir etkisi olmadan oldukça yavaş gelişir. SMA4 ile titreme gelişebilir, kas kuvveti dahil genel bir zayıflama meydana gelebilir. Zamanla, SMA4 bağımsız hareket etme yeteneğinin kaybına yol açabilir.

Sinir sisteminin ilerleyici hastalığı: spinal müsküler atrofi

Her insanın bağımsızlığını ve faaliyetini sürdürmesi son derece önemlidir. Bununla birlikte, hastaların yavaş yavaş aciz hale geldiği ve yalnızca yardımla veya tekerlekli sandalyelerle hareket edebildiği hastalıklar vardır. Bu tür hastalıklar, bir kişinin yürümeyi durdurmakla kalmayıp bazen kendi başına nefes alamamasına neden olan spinal müsküler atrofiyi içerir.

hastalığın tanımı

Spinal müsküler atrofi (SMA, spinal amiyotrofi), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize edilen bütün bir kalıtsal hastalık grubudur.

Bu, genetik bozukluklar arasında en yaygın patolojilerden biridir. Yeni doğanlar arasındaki insidans, çalışılan ülkeye bağlı olarak 6.000-10.000 çocukta bir vakadır. SMA ile doğanların neredeyse yarısı iki yaşına bile gelemiyor ve ölüyor.

Bununla birlikte, kas atrofisi sadece bir çocukluk hastalığı değildir, insanlar bundan muzdarip olabilir. farklı Çağlar. Bilim adamları, Dünya'nın her 50 sakininden birinin SMA'ya yol açan çekinik gen SMN1'in (hayatta kalma motor nöronu) taşıyıcısı olduğunu keşfettiler. Bu hastalığın tüm türleri bir kromozom bölgesindeki bir mutasyondan gelse de, her yaşta farklı derecelerde semptom gösteren birçok formu vardır. Kasların motor aktivite kaybına rağmen hassasiyetleri korunur. Hastaların zekası süreçten etkilenmez, tamamen normla uyumludur.

Bu hastalık ilk olarak 1891 yılında Guido Werding tarafından tanımlandı ve o sadece semptomları kaydetmedi, aynı zamanda kaslar, sinirler ve omurilikteki morfolojik değişiklikleri de inceledi.

Proksimal SMA'nın en yaygın türleri (tüm vakaların yaklaşık %80-90'ı) vücudun merkezine daha yakın konumdaki kasların (femoral, vertebral, interkostal vb.) daha fazla etkilendiği görülür.

Spinal müsküler atrofisi olan bir hastanın videosu

Hastalık türleri ve belirtilerin şiddeti

Proksimal türler arasında, sürecin başlangıç ​​yaşına, semptomların şiddetine ve ortalama yaşam beklentisine göre gruplandırılmış dört hastalık formu ayırt edilir.

Proksimal spinal amiyotrofi formları - tablo

• prognozu en az olumlu olan SMA formu çoğunlukla ölümle sonuçlanır;
• hastalar oturamaz, ayakta duramaz, yutkunmaları ve emmeleri zor olduğu için beslenirken büyük komplikasyonlar yaşarlar;
• nefes alma bozulur.

• çocuklar bağımsız hareket edemezler;
• hastalar normal olarak oturur ve yemek yer;
• yaşam beklentisi büyük ölçüde solunum kaslarının durumuna bağlıdır.

• Kugelberg hastalığı - Welander;
• kronik infantil SMA.

• bu tip çocuklarda en az ölümcül olanıdır;
• çoğu durumda hasta ayakta durabilir, ancak ciddi kas zayıflığı vardır ve sıklıkla tekerlekli sandalye kullanır.

• Kennedy'nin bulbospinal amiyotrofisi;
• Vulpian'ın skapulo-peroneal SMA'sı.

• V nadir durumlar yaşam beklentisi üzerinde etkisi vardır;
• kasların kademeli olarak zayıflaması, sakatlığa ve bağımsız yürüyememeye yol açar.

Vücudun uzak kısımlarını tutan bir dizi spinal müsküler atrofi vardır. Üst ekstremiteler en sık etkilenir ve hastalığın kendisi genellikle oldukça yetişkin bir yaşta kaydedilir.

Bu sınıflandırmaya ek olarak, SMA'nın izole (yalnızca omurilikteki motor nöronların hasar görmesi nedeniyle ortaya çıkan) ve kombine formlara (kalp hastalığı, oligofreni, doğumsal kırıklar vb. spinal amiyotrofiye katılan ek hastalıklar) bölünmesi vardır. .

Patolojinin nedenleri ve faktörleri

Spinal müsküler distrofi, beşinci kromozomda bulunan kalıtsal resesif genler (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) nedeniyle oluşur. Kural olarak, ebeveynlerde SMA belirtileri yoktur, ancak her ikisi de taşıyıcıdır ve vakaların% 25'inde çocuklarına, omurilikte motor nöronların dejenerasyonuna yol açan SMN proteininin sentezini bozan kusurlu bir gen aktarır. kordon.

Embriyonik gelişimin belirli bir aşamasında, fazla oluşan motor nöronların öncüllerinin programlanmış bir hücre ölümü vardır. Bunların yaklaşık yarısı, sinir hücrelerine daha fazla farklılaşan normda kalmalıdır. Ancak belli bir dönemde SMN geninin çalışmasıyla bu süreç durdurulur. Mutasyona uğradığında işi bozulur, hücre ölümü bir çocuğun doğumundan sonra bile devam eder, bu da spinal müsküler atrofiye yol açar.

Hastalık, omuriliğin ön boynuzlarının motor nöronlarını etkiler.

Çocuklarda ve yetişkinlerde semptomlar

SMA hastalığının ana semptomu kas gevşekliği, zayıflığı ve erimesidir. Ancak her biçim spinal amiyotrofi kendi özelliklerine sahip:

1. Werding-Hoffman hastalığında, fetüs çok zayıf hareket ettiğinden, hamilelik sırasında bile ultrason muayenesinde ilk belirtiler tespit edilebilir. Doğumdan sonra çocuğun kendi başına başını tutamaması, dönememesi ve geç oturamaması not edilir. Bebek neredeyse her zaman sırt üstü rahat bir pozisyonda yatar, bacaklarını ve kollarını bir araya getiremez. Bebek yutma güçlüğü çektiği için beslenmede de sık sık sorunlar yaşanır. Kaburga kaslarının atrofisi nedeniyle solunum sıklıkla bozulur. Çocukların neredeyse %70'i iki yaşına gelmeden ölüyor. Teşhis konulduktan sonra omuriliğin ön boynuzlarının yetersiz oluşumu ortaya çıkar. Hasta 7-10 yıla kadar yaşarsa, kas atrofisinin şiddeti artar ve akut kalp yetmezliği, akciğer yetmezliği veya sindirim sorunları nedeniyle ölür. Nadir durumlarda, hastalar 30 yıla kadar yaşar ve daha sonra semptomların daha geç başlamasıyla (yaklaşık 2 yıl).
2. İkinci tip spinal müsküler atrofide, çocuk genellikle kendi başına nefes alabilir ve yiyecekleri yutabilir. Ancak zamanla süreç ilerler ve ilerleyen yaşlarda çocuklar tekerlekli sandalyeye mahkûm edilir. Genellikle ebeveynler çocuğun sık sık tökezlediğini, düştüğünü ve dizlerinin büküldüğünü fark etmeye başlar. Yiyecekleri kendi başlarına yutma konusundaki kademeli yetersizlik, yaşla birlikte ortaya çıkar. Ayrıca yaşlandıkça belirgin bir omurga eğriliği (skolyoz) ortaya çıkmaya başlar. Bu form nispeten iyi huylu olarak kabul edilir ve hastaların yaşlılığa kadar yaşamasına izin verir. Bazı durumlarda, kadınlar bir çocuğu doğurabilir ve doğurabilir, ancak hastalığın kalıtım yoluyla bulaşma olasılığı yüksektir. -de uygun bakım ve düzenli uygulama yoluyla fizik Tedavi hastalar çok uzun süre aciz kalabilirler.
3. Kugelberg-Welander'ın jüvenil amiyotrofisi ilk olarak iki ila on sekiz yaşlarında kaydedilebilir. En erken aşamada hiçbir belirti olmayabilir, çocuk tamamen gelişmiştir. Yavaş yavaş, vücudun proksimal kısımlarında, çoğunlukla omuzlarda ve önkolda zayıflık ortaya çıkmaya başlar. Uzun yıllar hasta bağımsız hareket edebilir ve kendine hizmet edebilir. Kas seğirmeleri (fasikülasyonlar) sıklıkla görülür. Semptomların ana zirvesi, çocuğun koşması, yataktan kalkması ve merdiven çıkması aniden zorlaştığı iki ila beş yaşları arasında kaydedilir. Hasta bağımsız hareket etme yeteneğini uzun süre koruyabildiğinden, hastalığın seyri nispeten iyi huyludur.
4. Kennedy Bulbospinal Müsküler Atrofi, yetişkinlikte yalnızca erkeklerde ortaya çıkan, X'e bağlı, cinsiyete bağlı bir hastalıktır. Hastalık yavaş ilerler ve uyluk kaslarında güçsüzlük ile başlar, ardından 10-15 yıl sonra bulber bozukluklar (lezyonlar) kafa sinirleri: dilsofarengeal, vagus ve dil altı). Hastalığın seyri son derece yavaş olduğundan, önemli işlevlerin pratik olarak ihlal edilecek zamanı yoktur ve yaşam beklentisi büyük ölçüde azalmaz. Çoğu zaman hastalığa endokrin patolojiler eşlik eder: testis atrofisi, libido azalması, diabetes mellitus.
5. Distal SMA Duchenne-Arana genellikle 18-20 yaşlarında kaydedilir. Önce eller, sonra tüm üst uzuvlar etkilenir. Uzun bir süre boyunca, bacak kaslarının atrofisi yavaş yavaş meydana gelir. Son derece nadir durumlarda, hastalık ellerden birinin parezi ile durur.
6. Vulpian'ın skapulo-peroneal spinal müsküler atrofisi kendini ilk olarak daha ileri yaşlarda (20-40 yaş) hissettirir. Omuz kuşağı kaslarının ve ayak ve alt bacağın ekstansörlerinin kademeli olarak atrofisi ile kendini gösterir. Prognoz nispeten elverişlidir, çünkü hastalığın başlangıcından 30 yıl sonra bile hasta bağımsız hareket etme yeteneğini korur.

Gebelikte SMA birçok komplikasyonla ilişkilidir. Çoğu zaman bir kadın kendi başına doğum yapamaz ve kendisine sezaryen reçete edilir.

Tanı ve ayırıcı tanı

Spinal müsküler atrofinin varlığını %100 olasılıkla gösteren bir yöntem, moleküler genetik teşhis kullanan DNA analizidir. Beşinci kromozomda, 5q11-q13 lokusunda kusurlu bir geni tanımlamayı amaçlar.

Kreatin kinaz (CPK), alanin aminotransferaz (ALT) ve laktat dehidrojenaz (LDH) içeriğini belirlemek için biyokimyasal analiz yapılır. Seviyeleri normalse, bu, semptomlara benzer ilerleyici kas distrofisini dışlamayı mümkün kılar.

EFI (elektrofizyolojik araştırma) yardımıyla beynin ve sinir gövdelerinin biyoelektrik aktivitesinin uyarıları kaydedilir. SMA'da, ön boynuzların nöronlarına verilen hasarın özelliği olan bir "palisade" ritmi vardır.

MRI (manyetik rezonans görüntüleme) ve CT (bilgisayarlı tomografi) her zaman görüntülerde tanımlamaya yardımcı olmaz karakteristik değişiklikler SMA için.

Spinal müsküler atrofiyi çocukluk çağındaki musküler distrofiden ayırt etmek için ayırıcı tanı gereklidir. beyin felci, amyotrofik lateral skleroz, Marfan sendromu, kene kaynaklı ensefalit ve merkezi sinir sisteminin diğer hastalıkları.

Vücuttaki çeşitli amino asitlerin seviyesindeki azalmayı belirlemeye olanak sağlayan tandem kütle spektrometresi, SMN proteini eksikliğini ortaya çıkarır.

Tedavi

Şu anda, spinal müsküler atrofi için etkili bir tedavi yoktur. Hastalığın ilk tespitinde, çeşitli çalışmalarla zorunlu hastaneye yatış belirtilir.

Tıbbi terapi

İlaç tedavisi, sinir uyarılarının iletimini iyileştirmeyi, kan dolaşımını normalleştirmeyi ve motor nöronların yıkımını yavaşlatmayı amaçlar. Aşağıdaki ilaçları kullanın:

• antikolinesteraz ilaçları, sırayla sinir lifleri boyunca uyarımı ileten asetilkolini parçalayan bir enzimin aktivitesini azaltmayı amaçlar. Bunlar arasında Sangviritrin, Oksazil, Prozerin; Prozerin, bir uyarının bir nörondan bir kasa geçişini iyileştirir
• hücrelerde enerji metabolizmasını artıran L-karnitin ve koenzim Q10 içeren biyolojik takviyeler;
• Normal kas tonusunu destekleyen B vitaminleri;
• merkezi sinir sisteminin çalışmasını uyaran nootropikler - Nootropil, Cavinton, Semax.
• kas ve sinir liflerinde metabolizmayı uyaran ilaçlar - Potasyum orotat, Actovegin, Bir nikotinik asit. Actovegin, sinir dokusunda metabolizmayı iyileştirir

Diyet

SMA'lı bir hasta için beslenmenin temelinin mümkün olduğunca kaslara gerekli maddeleri sağlayabilecek besinler olması gerektiği anlaşılmalıdır.

Hastanın diyetini protein içeriği yüksek gıdalarla zenginleştirmeye değer. Bununla birlikte, şu anda belirli bir diyete sahip hastaların durumunda bir iyileşme olduğunu gösteren güvenilir bir veri yoktur. Bazı durumlarda, amino asitleri işlemek için yeterli kas dokusu olmadığı için vücutta aşırı amino asit alımı zararlı olabilir.

Baklagiller - bir protein kaynağı

Yiyeceklerin kalori içeriğini azaltmak gerekir çünkü yetersiz fiziksel aktivite nedeniyle bazı hastalar aşırı kilo alma eğilimindedir.

Masaj dahil fizyoterapi yöntemleri

Hastaların seanslara ihtiyacı var terapötik masaj kas fonksiyonunu sürdürmeyi amaçlar. UHF (ultra yüksek frekanslı terapi), elektroforez, manuel uygulamalar da faydalı olacaktır. Akciğerleri uyarmak için özel nefes egzersizleri vardır.

Masaj spinal amyotrofi için bir tedavidir

Normalleştirilmiş fiziksel aktivite sayesinde eklem sertliği önlenebilir ve kaslar iyi durumda tutulabilir. Omurga üzerinde minimum yükün olduğu havuzda çok faydalı sınıflar. Göğüs ve uzuvları destekleyecek doğru ortopedik cihazları seçmek önemlidir.

Halk ilaçları

Spinal müsküler atrofi tedavisi için halk ilaçları mevcut değildir. İlk belirtiler tespit edildikten sonra hemen bir doktora başvurmak çok önemlidir. Ölüme yol açabileceğinden hiçbir durumda kendi kendine ilaç vermemelisin.

Tedavi prognozu ve olası komplikasyonlar

Tedavi prognozu büyük ölçüde spinal müsküler atrofi tipine bağlıdır. En kötü huylu birinci varyantta, en yaygın sonuç hastanın erken ölümüdür ve diğer durumlarda bazen bağımsız hareket etme yeteneğini yaşlılığa kadar korumak mümkündür.

SMA'nın komplikasyonları arasında skolyoz, akut akciğer yetmezliği, felç, şekil bozuklukları göğüs, çiğneme ve yutma fonksiyonlarının yok olması.

önleme

Spinal müsküler atrofinin tedavisi yoktur. Yapılabilecek tek şey hamilelik planlaması sırasında bir genetikçiye danışmaktır.

Korkunç tahminlere ve bu hastalıktan tam olarak kurtulamamaya rağmen pes etmemelisiniz. Çoğu durumda tam bakım ve tüm doktor tavsiyelerine uyulması, hastaların uzun ve bağımsız bir yaşam sürmelerini sağlar.

• Yazdır

Bechterew hastalığı: belirtiler, nedenler

Kadınlarda ankilozan spondilit - semptomlardaki farklılıklar

Erkeklerde ankilozan spondilit - nedenleri, belirtileri, tanı

Spinal müsküler atrofi tip 1 (SMA tip 1)

Muscular Dystrophy UK sitesinden materyallerin çevirisi. Orijinal: Spinal Müsküler Atrofi Tip 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Orijinal makaleyle birlikte kaydedilen pdf dosyası en sona yerleştirilir.

Spinal müsküler atrofi (SMA tip 1), kalıtsal olan nadir bir nöromüsküler hastalıktır. SMA emekleme ve yürüme, kolları, başı ve boynu hareket ettirme, nefes alma ve yutkunma yeteneğini etkiler. SMA, semptomların ortaya çıktığı yaşa ve bebeğin veya çocuğun elde etmesi muhtemel fiziksel kilometre taşlarına (oturma, ayakta durma veya yürüme becerisi) dayalı olarak türlere ayrılır.

Dört ana SMA türü vardır: Form 1, 2 ve 3 çocukluk döneminde ortaya çıkar. Tip 4 yetişkinlikte ortaya çıkar ve şu şekilde de bilinir: yetişkin formu SMA.

Bu sınıflandırma katı değildir. Farklı SMA türleri arasında ve her tür içinde çocuklar, gençler ve yetişkinler arasında geniş bir şiddet aralığı vardır.

Solunum yetmezliği, spinobulber kas atrofisi ve distal SMA dahil olmak üzere çeşitli genetik nedenlere sahip daha da nadir SMA formları da vardır.

SMA'ya ne sebep olur?

Normalde beyin, sinir hücreleri aracılığıyla kaslara omuriliğe elektriksel uyarılar gönderir. Bu, onları bilinçli olarak azaltmanıza ve hareket ettirmenize olanak tanır.

SMA, omurilikten çıkan ve iskelet kaslarını innerve eden alt motor nöronlar (motor nöronlar) adı verilen geniş bir sinir hücresi kümesini etkiler. Alt motor nöronlar iletir sinir uyarıları, kişinin emeklemek, yürümek, kollarını, başını ve boynunu hareket ettirmek, nefes almak ve yutkunmak için kullandığı kaslar sayesinde hareket edebildi.

Alt motor nöronların sağlıklı olması için vücudun önemli olan SMN (Survival Motor Neuron) proteinini üretmesi gerekir. Vücudun bunu yapma yeteneği, SMN1 "hayatta kalma motor nöronu" geni tarafından kontrol edilir.

Her insan, her ebeveynden bir kopya olmak üzere, SMN1 geninin iki kopyasına sahiptir. SMN1 geninin iki kusurlu kopyasına sahip kişilerde SMA vardır. Bir kişide kusurlu bir gen kopyası varsa o kişi taşıyıcıdır. Taşıyıcılarda genellikle SMA veya herhangi bir SMA semptomu yoktur. Genin iki sağlıklı kopyasına sahip kişilerde SMA yoktur ve taşıyıcı değildirler.

SMA, ebeveynlerden çocuklara SMN1 genleri aracılığıyla geçer. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocukları her ebeveynden bir tane olmak üzere iki kusurlu gen alabilir. Bu olursa, çocuk SMA'dan muzdarip olacaktır.

İki kusurlu genin varlığı, çocuğun yalnızca üretebildiği anlamına gelir. az miktarda SMN proteini. Bu, omurilikteki alt motor nöronların sayısında bir azalmaya yol açar. Omurilikten gelen dürtü kaslara zayıf bir şekilde iletilir ve bu da hareket etmeyi zorlaştırır. Kaslar kullanılmaz ve bu da kas atrofisine yol açar.

almak için Ek Bilgiler"Spinal Müsküler Atrofinin Genetiği" için bakınız: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

SMA Tip 1 nedir?

Tip 1 SMA, SMA'nın en olumsuz şeklidir. Türkiye'deki SMA vakalarının yaklaşık yüzdesi çocukluk. Bu tip bazen Werdnig-Hoffmann hastalığı veya akut infantil SMA olarak adlandırılır.

Tip 1 SMA'lı her çocuk farklıdır. Tip 1 SMA semptomları genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkar. Bazı durumlarda SMA, bebekleri doğmadan önce etkileyebilir ve anneler, hamileliğin sonlarına doğru bebeklerinin daha az aktif hale geldiğini hatırlayabilir.

Hastalığın semptomları ne kadar erken ortaya çıkarsa, çocuğun durumunun o kadar zor olduğunu söyleyebiliriz. En ciddi şekilde etkilenen çocuklar doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Bu tür durumlara bazen SMA 0 (sıfır) tipi denir.

Bazen doktorlar, örneğin 1.1, 1.2, 1.5, 1.9 gibi ondalık bir sınıflandırma kullanarak hastalığın ciddiyetini 1 tipte belirtir. Bu sınıflandırma hakkında sorularınız varsa, çocuğunuzun sağlık ekibiyle iletişime geçebilirsiniz.

SMA tip 1 tedavi edilemeyen bir durumdur. Ne olacağını tam olarak tahmin etmek imkansız olsa da, çocukların çoğunluğunun (yaklaşık %95'inin) 18 aydan daha kısa bir yaşam beklentisi vardır. Böylece ilk haftalarda veya aylarda SMA teşhisi konulan çocukların yaşam beklentisi önemli ölçüde kısalıyor.

SMA tip 1 nasıl teşhis edilir?

Bir doktor, tıbbi öyküye, çocuğun fiziksel muayenesine ve DNA testi için kan örneği alarak tanı koyabilir. Numune, kromozom 5 üzerindeki SMN1 geninde bir silme mutasyonunun varlığı açısından test edilir. Test sonuçları genellikle 2-4 hafta içinde alınır.

Teşhis konusunda herhangi bir belirsizlik varsa, elektromiyografi (EMG) veya kas biyopsisi gibi ek testler gerekebilir, ancak bu genellikle tanıyı doğrulamak için gerekli değildir.

Tedavi ve korunma var mı?

Şu anda, SMA'nın kesin bir tedavisi ve alt motor nöronlardaki hasarı tersine çeviren ve kasların zayıflamasını durduran hiçbir ilaç yoktur. Bununla birlikte, semptomları azaltmayı ve hastaların yaşam kalitesini mümkün olduğu kadar uzun süre korumayı amaçlayan bir dizi önlem vardır.

SMA tip 1 kendini nasıl gösterir?

bu bölümde genel anlamda tip 1 SMA semptomlarını tanımlar. Tip 1 SMA'lı her çocuğun farklı semptomları olduğunu ve hastalığın şiddetinin değiştiğini unutmamak önemlidir.

Zayıf kas tonusu (hipotansiyon) nedeniyle, tip 1 SMA'lı çocuklar genellikle "uyuşuk" olarak tanımlanır. Derin kas zayıflığı, hareket etme, yutma ve nefes alma yeteneğini etkiler. Bu SMA formuna sahip bebekler başlarını kontrol etmekte, dönmekte ve kendi başlarına oturamamakta güçlük çekerler. Hafif bir ağlama da mümkündür.

Çocuklarda kas güçsüzlüğü genellikle vücudun her iki yanında aynıdır (simetrik). Vücudun merkezine daha yakın olan kaslar (proksimal kaslar), vücudun merkezine daha uzak olan kaslardan (distal kaslar) daha sık etkilenme eğilimindedir. Tipik olarak, tip 1 SMA'lı çocukların bacakları kollarından daha zayıftır. Çocuklar ellerini ve parmaklarını kullanmaya devam ederken kollarını ve bacaklarını kaldırmakta güçlük çekerler.

Solunum kaslarının zayıflığı nefes almada güçlük ve öksürmeye neden olabilir. Yaşamı tehdit edebilen solunum yolu enfeksiyonları olasılığını artırmak da mümkündür.

Emme ve yutma için kullanılan kaslar da etkilenir, bu da bebeğin beslenmesini ve kilo almasını zorlaştırabilir. Yutma güçlüğü, sıvıların veya yiyeceklerin akciğerlere girme (aspirasyon) riskini artırabilir, bu da boğulmaya ve bazı durumlarda zatürreye yol açabilir.

Beyin genellikle etkilenmez ve hastalığın bu formuna sahip çocuklar genellikle parlak, aktif ve duyarlı olarak tanımlanır. Yüz kasları genellikle etkilenmez ve çocuklar gülümseyebilir ve kaşlarını çatabilir.

SMA tip 1'e sahip kişiler için hangi bakım ve desteğe ihtiyaç vardır?

Çocuğun birkaç ilgili uzmanın nitelikli yardımına ihtiyacı vardır ki bu gereksiz görünebilir, ancak herkesin oynayacağı önemli bir rol vardır. Bunlar, nöromüsküler hastalıklar, palyatif bakım, göğüs hastalıkları uzmanları, ortopedistler, fizyoterapistler, rehabilitasyon terapistleri, konuşma terapistleri, beslenme uzmanları ve toplum çocuk doktorlarını içerebilir. Mümkünse, hastanın ailesine sağlanan hizmetlerin koordinasyonuna yardımcı olacak bir vaka yöneticisinin olması önemlidir. Profesyonellerin Kim Kimdir bilgi sayfasından her uzmanın çalışmaları hakkında daha fazla bilgi şu adreste bulunabilir: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Her randevuda ortaya çıkan sorunları tartışabilir ve ardından ortaklaşa başka eylemlere karar verebilirsiniz.

Nefes

Hasta konforunu sağlamak ve kas zayıflığının komplikasyonlarını azaltmak için dikkatli nefes kontrolü şarttır. Genel görünüm nefes kontrolü hakkında, TREAT-NMD tarafından yayınlanan Spinal Musküler Atrofi için Bakım Standartları – aile rehberi kitapçığına bakın. Kitapçık, Birleşik Krallık'taki SMA destek kuruluşuyla iletişime geçilerek elde edilebilir veya resmi TREAT-NMD web sitesinden indirilebilir: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Solunum desteği için birkaç seçenek vardır. Ancak her yöntem her tip 1 SMA hastası için uygun değildir.

Olası seçenekler:

• Konforu korumak için göğüs fizyoterapisi;
• Solunum yolunu sırdan temizlemek;
• Salgı üretimini azaltan ilaç tedavisi;
• Nefes alma güçlüğünün neden olduğu sıkıntıyı azaltmak için ağrı kesiciler;
• Hasta konforunu artırmak, akut enfeksiyonu kontrol etmek veya gece hipoventilasyonunu düzeltmek için mekanik ventilasyonla non-invaziv ventilasyon (NIV). Non-invaziv ventilasyon tüm hastalar için uygun olmayabilir, örneğin şiddetli kas zayıflığı olan çocuklar için uygun değildir. ağız boşluğu ve farenks (bulbar kasları) ve 6 aylıktan küçük çocuklarda. Hastaların geri kalanı için bu seçenek, solunum yetmezliği semptomlarını hafifletmeye veya hastaneden eve taburcu olmayı kolaylaştırmaya yardımcı olacaktır;
• İnvaziv ventilasyon, bir endotrakeal tüp (ağızdan veya burundan nefes borusuna sokulan esnek plastik tüp) veya trakeostomi yoluyla yapay ventilasyondur. Endotrakeal tüp ile suni ventilasyon genellikle kısa süreli bir acil durum önlemi olarak kullanılır. Ancak var oldukça etkili tedavi kas güçsüzlüğünün ilerlemesini önlemek için endotrakeal tüp kullanılması suni havalandırma uzun vadede etik bir ikilem olarak kalır.

En çok seçim uygun seçenek nefes kontrolü çok zor kararları içerir. Tüm konuları açıklığa kavuşturmak ve çocuk için en iyi olan çeşitli seçenekleri tartışmak için zamana ve desteğe ihtiyaç vardır. Kararlar, çocuğun tıbbi geçmişini bilen ve olası seyrini tahmin edebilen uzmanlarla ortaklaşa alınır.

Beslenme

Çocuk kas güçsüzlüğü nedeniyle yemek yeme ve yutma güçlüğü çekebilir. SMA tip 1 olan bebekler için beslenme yorucu olabilir ve bunun sonucunda kilo verebilirler. Yutma güçlüğü çeken çocuklar, solunum (solunum) enfeksiyonlarına yol açabilen yiyecekleri soluma (aspirasyon) riski altındadır.

Hemşireler, konsültan doktorlar, konuşma terapistleri, beslenme uzmanları, toplum hemşireleri gibi sağlık profesyonellerinden beslenme, yutma ve beslenme konusunda tavsiye ve destek alınabilir. Rehabilitasyon uzmanı ve fizyoterapist, bebeği beslerken doğru şekilde nasıl tutacağını da önerebilir.

Şu anda, SMA tip 1'li kişilerin özel bir terapötik diyete veya belirli besinlerde artış veya azalmaya sahip bir diyete ihtiyaç duyduklarına dair bir kanıt yoktur.

Yutma güvensiz hale gelirse veya bebek kilo almıyorsa, nazogastrik tüp (NGZ), nazojejunal tüp veya gastronomik tüp ile besleme gibi alternatif besleme yöntemleri önerilebilir.

Herkes, yukarıdaki yöntemleri kullanma endikasyonlarını tartışma ve çocuk için tüm olası yararları ve riskleri değerlendirme fırsatına sahip olmalıdır. Seçilen seçenek ne olursa olsun, bebeği evde güvenli bir şekilde beslemeye devam etmek için eğitim ve destek sağlanmalıdır.

Kabızlık, tip 1 SMA'lı çocuklarda sık görülen bir sorundur. Rahatsızlığa neden olabilir ve solunum problemlerine neden olabilir. Bazı çocuklarda reflü vardır. Rahatsızlığı azaltmak ve komplikasyonları önlemek için bu semptomların yönetimi çocuğun bakıcılarıyla tartışılmalıdır.

Bakım ve destek

Çocuğa uygun bakım seçeneklerini ayrıntılı olarak tartışabilmelisiniz. Uzmanlardan oluşan bir ekip, her bir vaka için hangi desteğin en uygun olduğuna karar vermenize yardımcı olacaktır. Kötüleşme veya acil durumlarda çocuğu tedavi etmek için önceden bir plan geliştirmek önemlidir. Plan, isteğiniz üzerine herhangi bir zamanda revize edilebilir.

İdeal bir durumda, hasta bakımının amacı, en az sayıda hastaneye yatışla mümkün olduğu kadar uzun süre aile ile evde yaşam kalitesini iyileştirmektir.

Ek olarak Tıbbi bakım nefes alma ve beslenme konusunda, çocuğun sağlığını ve tüm ailenin duygusal durumunu iyileştirmek için ek destek mümkündür. Çocuk evdeyken bu destek bir terapist, hemşire veya palyatif bakım ekibi tarafından sağlanır. [ Not ed.: makalenin bir İngiliz kuruluşu tarafından geliştirildiğini hatırlatırız ] Birleşik Krallık'ta çocuk bakımevleri de ölümcül hasta çocukları ve ailelerini desteklemek için geniş bir hizmet yelpazesi sunar. Yerel çocuk bakımevleri ve palyatif bakım hakkında daha fazla bilgi için lütfen şu adresi ziyaret edin: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ veya 100'ü arayın.

Çocuğun hareketliliğini korumak için, çocuğun kendi başına yapamayacağı pasif egzersizler yapmanızı sağlayan fizyoterapi kullanılır. Bu teknikleri evde kullanabilirsiniz. Pasif egzersiz, çocuğun dolaşımı için de iyidir ve eklem sertliğini (kontraktür) önlemeye yardımcı olur.

Bir fizyoterapist, çocuk için banyo yaparken, yüzerken veya hidroterapi banyosunda esneme hareketleri ve egzersizler önerebilir. Bu egzersizleri eğlenceli bir şekilde yapmak çocuğun eğlenmesini sağlayacak, ılık suda hareket etmek ise hareket özgürlüğü hissi katacaktır.

Göğüs fizyoterapisi, öksürük sorunları için hava yollarını temizlemeye yardımcı olur.

seçim genel pozisyonçocuğun genel konforunu artırabilir. Rehabilitasyon uzmanı, gerekli desteği sağlayacak ve sakin bir şekilde oynamasını sağlayacak şekilde çocuğun oturmasını önerebilir.

Uzman ayrıca geceleri çocuğun kolları ve bacakları için rahat bir pozisyon sağlayacak uyku sistemlerinin (şilteler) kullanılmasını önerebilir.

Başka hangi yardım mevcut?

SMA tip 1 tanısı almış olmak aile üzerinde güçlü bir etkiye sahiptir. Böyle bir durumda duygusal desteğe ve ortaya çıkan sorunları tartışma fırsatına sahip olmak çok önemlidir. Bu tür bir destek, nitelikli profesyoneller, bir terapist, serbest çalışan bir tıp çalışanı, bir sosyal hizmet uzmanı, bir psikolog veya bir psikoterapist olabilir.

[ Not ed.: lütfen makalenin bir İngiliz kuruluşu tarafından geliştirildiğini unutmayın ] Çeşitli uzmanlar tarafından sağlanan temel bakıma ek olarak, Spinal Muscular Atrophy Support UK ile iletişime geçilerek gerekli bilgi ve yardım alınabilir. Merkez personeli, sorularınızı yanıtlayacak ve aynı zamanda gönüllülerin iletişim bilgilerini sağlayabilecektir. kişisel deneyim bu hastalıkla savaş. Birleşik Krallık'ta tip 1 SMA'lı çocuklara ücretsiz olarak eğitici oyuncak setleri sağlanmaktadır.

Daha fazla bilgi için lütfen şu adresi ziyaret edin: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, 520'yi arayın veya e-posta gönderin.

Muscular Dystruphy UK ayrıca spinal müsküler atrofi ve bir dizi başka nöromüsküler hastalıktan mustarip insanlara özel ekipman sağlamak için bilgi, destek, savunuculuk ve hibeler sağlar. Web sitelerinin adresi www.musculardystrophyuk.org'dur. Ayrıca 6352'yi arayabilir veya e-posta gönderebilirsiniz: .

Birleşik Krallık'ın çeşitli bölgelerinde, yerel danışmanlar ve uzmanlar, halka açık nöromüsküler kliniklere bağlıdır. Kas hastalıkları hakkında gerekli tüm bilgileri ve yardımı alabilirler. Yerel uzman irtibat kişileri şu adreste bulunabilir: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finansal destek

Birleşik Krallık'ta ikamet eden aileler, özel duruma bağlı olarak, yapılan ek masrafları karşılamak için çeşitli yardımlara hak kazanabilir.

Yardımlar hakkında daha fazla bilgi şu adreste bulunabilir: http://www.gov.uk/ Faydalar ve Bakıcılar ve Engellilik Yardımları başlığı altında. Birleşik Krallık Çalışma ve Emeklilik Bakanlığı ile 8545 numaralı telefondan iletişime geçebilirsiniz.

Contact a Family, engelli çocukları olan ailelere, yardımlar ve sübvansiyonlar hakkında bilgiler de dahil olmak üzere gerekli bilgi ve desteği sağlar. Onlarla 3555 numaralı telefondan veya resmi web sitesi aracılığıyla iletişime geçebilirsiniz: http://www.cafamily.org.uk/

Disability Rights UK her yıl ücretsiz haber bültenleri ve Disability Rights yayınlamaktadır. Daha fazla bilgi için lütfen şu adresi ziyaret edin: http://www.disabilityrightsuk.org/

Kısa Yaşamlar İçin Birlikte, ölümcül hastalığı olan çocukları olan ailelere bilgi ve destek sağlar. Bu kuruluşla 100 numaralı telefondan veya resmi web sitesi aracılığıyla iletişime geçebilirsiniz: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us, insanların sosyal güvenlik yardımları, hibeler ve diğer yardımları almasına yardımcı olan bir hayır kurumudur. Onlarla telefon:2000 aracılığıyla veya web sitesi aracılığıyla iletişime geçilebilir: http://www.turn2us.org.uk/

Mali yardıma başvurmak için birlikte çalıştığınız serbest çalışan bir sağlık çalışanıyla iletişime geçebilir, bölge hemşiresi, bir nöromüsküler uzman veya bir sosyal hizmet uzmanı.

Ev eşyaları, özel ekipman satın almaya veya bir tatil günü düzenlemeye yardımcı olan çok sayıda hayır kurumu da vardır. Daha fazla bilgi için lütfen SMA Support UK ile iletişime geçin veya site haritasını kullanın: http://www.routemapforsma.org.uk/

genetik Danışmanlık

SMA'lı çocukları olan ebeveynler, aile hekimi de dahil olmak üzere, kalıtım danışmanlığı için sevk alabilirler.

Bu konsültasyon bir genetikçi tarafından gerçekleştirilir. Tüm soruları cevaplayacak ve SMA'nın nasıl bulaştığını ve gelişme şansının ne olduğunu anlamanıza yardımcı olacaktır. Bu hastalık diğer aile üyelerinden. Bir genetikçi, hamilelik planlarken gelecekteki ebeveynlere de tavsiyelerde bulunabilir. İstediğiniz zaman ikinci bir konsültasyon isteyebilirsiniz.

SMA'nın genetiği, hastalığı çocuğa geçirme riskleri ve gerekli testler The Genetics of Spinal Muscular Atrophy broşüründen edinilebilir: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

"Gebelikte Gelecek Seçenekleri" hakkında bilgi ( olası seçenekler hamilelikte) şu adresten erişilebilir: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregancy

Gelecekte beklenen ne?

SMA araştırması hakkında bilgi için http://www.smasupportuk.org.uk/research adresine gidebilirsiniz.

Yeni ilaçlar geliştirildikçe bunların klinik ortamlarda denenmesine ihtiyaç duyulur ve bazen araştırma için doğru hasta sayısını bulmak yıllar alır.

Birleşik Krallık'ta, araştırma sürecini hızlandırmak isteyen SMA'lı kişiler hakkında genetik ve klinik bilgilerin yer aldığı bir veri tabanı olan SMA Hasta Kaydı bulunmaktadır. Kayıt, uzmanların bu hastalığa sahip hastaların durumu ve sayısı hakkında bilgi almasına olanak tanır. Bu bilgiler, hasta bakım standartlarının geliştirilmesine ve iyileştirilmesine katkıda bulunur.

Daha fazla bilgi için: http://www.treat-nmd.org.uk/registry adresine e-posta göndererek: http:// veya 8605'i arayın.

Ek kaynaklar

Aşağıdaki broşürlerin basılı kopyaları 520 numaralı telefondan SMA Support UK'den istenebilir veya şu adresteki resmi web sitesinden indirilebilir: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Spinal Müsküler Atrofi - Aileler İçin Bilgiler
• Çocuğunuzla ilgilenmek
• Spinal müsküler atrofisi olan çocuklar için oyuncaklar, oyunlar ve aktiviteler
• Uzmanlardan Kim Kimdir?
• Spinal Müsküler Atrofi Genetiği
• Hamilelik sırasında olası seçenekler
• Bilgi ve Destek
• Sosyal Yardım Hizmeti

SMA Bakım ve Tedavi Standartları (TREAT-NMD)

[ Not TREAT-NMD, nöromüsküler hastalıklarla ilgilenen bir Avrupa kuruluşudur. ]

Bu broşür, SMA tip 1 dahil olmak üzere en yaygın SMA formlarının yönetimi ve tedavisine yönelik en iyi uygulamaları açıklamaktadır. Doktorlar tarafından kullanılır, ancak aileler tarafından da kullanılabilir. Basılı bir kopya SMA Support UK'den talep edilebilir. Resmi TREAT-NMD web sitesinden de indirilebilir: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Birleşik Krallık SMA Hasta Kaydı

Hasta Kaydı, SMA'lı kişiler hakkında genetik ve klinik bilgilerin bulunduğu bir veri tabanıdır. Klinik araştırmalar için katılımcı bulmak ve profesyonellerin bir hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmesine yardımcı olmak için kullanılır. Tescilin işleyişi ve ona nasıl kayıt olunacağı hakkında bilgi İngiltere'deki SMA Support UK'den şu adresten alınabilir: www.treat-nmd.org.uk/registry. Kuruluşa telefonla da ulaşılabilir: 8605.

Sözlük

Amino asit

Proteinlerin yapıldığı temel birim. Protein bileşiklerinin oluşumunda yer alan 20 farklı amino asit vardır. Amino asitlerin belirli sırası, bir proteinin yapısını ve işlevini belirler.

amniyosentez

Amniyotik sıvıdan (fetüsün içinde bulunduğu sıvı) örnek alınması Doğum öncesi tanı. Sıvıdaki hücreler olası genetik bozukluklar açısından kontrol edilir.

amniyotik sıvı

Rahimde fetüsü çevreleyen sıvı.

ön korna

Alt motor nöronların hücre gövdelerinin bulunduğu omuriliğin ön kısmı. Akson adı verilen motor nöronların uzun, ince uzantıları, omuriliğin ön boynuzundan kaslara uyarılar taşır.

antikorlar

Vücut tarafından korunmak için üretilen proteinler yabancı vücutlar bakteri veya virüs gibi.

Aspirasyon

Solunum yollarına/akciğerlere gıda, sıvı veya kusmuk yutulması.

Atrofi

Herhangi bir organın tükenmesi veya azalması. SMA, omurilik içindeki alt motor nöronların iskelet kası kaybına yol açan hasarı nedeniyle Spinal Müsküler Atrofi olarak adlandırılır.

Otozomal resesif kalıtım

Genetik bir hastalığın kalıtsal olması için, her iki ebeveynin de resesif (bastırılmış) genin, her birinden genin hasarlı bir kopyasının taşıyıcısı olması gerekir. Bir kişide genin yalnızca bir kusurlu kopyası varsa, kişi genellikle hastalığın belirtilerini göstermez, ancak o bir taşıyıcıdır ve hasarlı geni çocuklarına aktarabilir. Arızalı gen otozomda bulunuyorsa hastalık otozomaldir. SMA genellikle otozomal resesif bir hastalıktır.

Otozom

22 çift kromozomdan herhangi biri insan vücudu cinsiyet tayinine katılmayanlar. Erkeklerde ve kadınlarda aynıdırlar. Her otozom çifti (biri babadan, biri anneden) aynı özellikler için genler içerir.

akson

Bir sinir hücresinin uzun, ince bir süreci. Aksonlar, hücre gövdesinden (çekirdeğin bulunduğu yer) elektriksel uyarıları kaslar gibi hedeflerine taşır.

Bulber kaslar

Ağız ve boğaz çevresindeki kaslar. Bu kaslar etkilendiğinde yutma ve konuşma zor olabilir.

Karbon dioksit

Bir hücre enerji üretmek için oksijen kullandığında son ürünlerden biri olarak üretilen bir gaz. Ekshale edilen hava ile akciğerler yoluyla atılır.

Taşıyıcı

Bu terim, otozomal resesif ve X'e bağlı resesif kalıtım kalıplarını ifade eder. Bir genin hem kusurlu hem de sağlıklı bir kopyasına sahip olan kişi taşıyıcıdır. Genellikle, genin sağlıklı bir kopyasının varlığı nedeniyle, taşıyıcılar herhangi bir belirti göstermezler, ancak hastalığı çocuklarına geçirebilirler. SMA'da taşıyıcılar, hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) geninin bir kusurlu kopyasına ve bir sağlıklı SMN1 kopyasına sahiptir. İki SMN1 mutasyonu taşıyıcısının, her hamilelik için %25 (4'te 1) SMA'lı bebek sahibi olma şansı vardır. Bir çocuğun SMA geliştirebilmesi için her ebeveynden kusurlu SMN1 geninin iki kopyasını alması gerekir.

Hücre

Canlı bir organizmanın en basit yapısal birimi. hücreler Çeşitli türler motor nöronlar (bir tür sinir hücresi), keratinositler (epidermal hücreler) veya eritrositler (kırmızı kan hücreleri) gibi.

Merkezi sinir sistemi (CNS)

Merkezi sinir sistemi beyin ve omurilikten oluşur. CNS, periferik sinir sisteminin (PNS) iskelet kasları gibi vücudun diğer organlarına ve dokularına bağlanır.

Koryon Villus Örneklerinin Alınması

Koryon villus örneklerinin alınması, doğmamış bir bebekte SMA olup olmadığını kontrol etmenin bir yoludur. Bir iğne ile koryon villöz hücrelerinden (plasental doku) bir numune alınır. Bu prosedür genellikle hamileliğin on birinci ve on dördüncü haftaları arasında yapılır. Böylece hücreler, SMA'nın varlığı için genetik olarak test edilebilir.

kromozomlar

Bir kromozom, DNA içeren bir yapıdır. Her insan hücresinde 46 kromozom vardır (sperm ve yumurta hücreleri dahil bazı istisnalar dışında). Annelerinden 23, babalarından 23 miras alarak 23 çift oluştururlar.

klinik çalışma

Bir hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir tedaviyi veya müdahaleyi test etmeye yönelik bir insan denemesi.

sözleşme

daralma bağ dokusu ve eklem çevresindeki tendonlar, zayıflığa ve eklemi tam olarak esnetip uzatamamaya neden olur.

silme

Bir kromozomda veya gende bulunmayan genetik materyal (DNA'nın bir parçası).

Teşhis

Hastalığın semptomlarla veya genetik çalışmalar kullanılarak tanımlanması. Klinisyen hastanın şüpheli hastalığa sahip olduğundan emin olmak için yeterli semptom gördüğünde klinik bir teşhis yapılır. Genetik hastalıklar söz konusu olduğunda, genetik bir test yapıldıktan ve hastalığa neden olan hasarlı gen bulunduktan sonra tanı doğrulanır. SMA konusunda uzman doktorlar genellikle bu durumları şu şekilde teşhis eder: yüksek derece doğruluk dayalı klinik semptomlar. Bununla birlikte, doğru tedaviden emin olmak ve ayrıca istenirse ailenin gelecekte prenatal testlerden yararlanabilmesini sağlamak için tüm genetik bozukluklar için genetik test yapılması genellikle önerilir.

uzak

Vücudun merkezinden ekstremitelere doğru olan konum için anatomik bir terim. Kollar ve bacaklardakiler gibi distal kaslar, SMA'nın en yaygın biçimlerinden, solunumla ilgili olanlar gibi proksimal kaslara göre daha az etkilenme eğilimindedir.

DNA (Deoksiribonükleik asit)

DNA, bilinen tüm organizmaların gelişimi için genetik planı içeren bir moleküldür. DNA, proteinler gibi diğer hücre bileşenlerini yapmak için gerekli talimatları içerdiğinden, genellikle bir dizi taslak, bir tarif veya bir kodla karşılaştırılır.

Elektromiyogram (EMG)

Test değerlendirmesi elektriksel aktivite kasları kontrol eden kaslar ve sinirler. Nöromüsküler hastalıkların teşhisinde kullanılır. İki tip EMG vardır: kas içi ve yüzeysel. Kas içi EMG, deriden kaslara bir iğne elektrodu veya iki ince telli elektrot içeren bir iğnenin sokulmasını içerir. Yüzey EMG'si, cilt yüzeyine bir elektrot yerleştirilmesini içerir.

Embriyo

Döllenmiş bir yumurtadan, embriyonun fetüs haline geldiği sekiz haftalık gebeliğe kadar olan gelişim aşamasına karşılık gelen isim.

Enzim

Bir kimyasal reaksiyonu başlatan, kolaylaştıran veya hızlandıran bir protein. Vücudumuzdaki hemen hemen tüm işlemler enzim gerektirir. Örneğin, besinlerin sindirimi, hücrelerin büyümesi ve yapısı.

Doğumdan önceki sekizinci gelişim haftasından sonra doğmamış bir çocuk için kullanılan bir terim.

Gastronomik tüp (G-tüpü)

Ameliyatla mideye yerleştirilen beslenme tüpü. Tüp yerleştirme prosedürüne bazen PEG (perkütan endoskopik gastrostomi) denir.

DNA'nın protein sentezi hakkında bilgi taşıyan bölümü. Genler, bir nesilden diğerine kalıtımın taşıyıcılarıdır. Tipik olarak, her ebeveynden miras alınan her genin iki kopyasına sahibiz. Genler mutasyona uğradığında, proteinlerin yapısı ve işlevi değişir ve bu da hastalığa yol açabilir.

genetik Danışmanlık

Ailesinde genetik bozukluk olan kişilere bir genetikçi tarafından sağlanan bilgi ve destek. Genetik danışmanlık, ailelerin hastalığın nasıl bulaştığını, hastalığı çocuklara geçirme olasılığını ve hangi aile üyelerinin hasarlı genin taşıyıcıları olabileceğini anlamalarına yardımcı olur. Danışmanlık aynı zamanda bir hastalığı olan ergenlerin/gençlerin gelecek için hangi seçeneklere sahip olduklarını anlamalarına yardımcı olur.

Genetik bozukluklar

Genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklar. Genetik bozukluklar, bir veya daha fazla genin veya hatta tüm kromozomların hasar görmesinden kaynaklanabilir.

Genetik test

Genetik bir hastalığa neden olabilecek değişiklikleri belirlemek için bir kişinin genlerinin incelenmesi.

Genetik

kalıtım

Özelliklerin (karakteristiklerin), bir nesilden diğerine genlerin kalıtımı yoluyla aktarılması.

Hipotansiyon

Azalmış/düşük kas tonusu, bazen gevşeklik olarak tanımlanır.

hipoventilasyon

Vücutta karbondioksit artışına yol açan azalan solunum hızı ve derinliği (çok sığ veya çok yavaş).

entübasyon

Ağızdan veya burundan ana hava yoluna (trakea) bir tüp yerleştirme prosedürü suni teneffüs. Entübasyonlar, örneğin hava yolunu korumak için ameliyat sırasında veya hasta kritik bir durumdaysa acil durumlarda olduğu gibi elektif bir prosedürün parçası olarak gerçekleştirilebilir.

invaziv ventilasyon

Bu terim, bir cihaz veya tüp yoluyla vücuda iletilen nefes alma yardımını tanımlar. Bu genellikle entübasyon veya trakeostomi gerektirir. Bu, bir maske veya solunum cihazı ağızlığı kullanılarak gerçekleştirilen non-invaziv ventilasyondan farklıdır.

suni havalandırma

Bir hasta kendi başına nefes alamadığında nefes almasına yardımcı olmak için kullanılan tıbbi bir prosedür. Genellikle özel bir ventilatör aparatı veya manuel kompresyon torbası kullanılarak gerçekleştirilir. Terim en yaygın olarak entübasyon veya trakeostomi gibi invaziv ventilasyon biçimlerine atıfta bulunmak için kullanılır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, kısa süreli mekanik ventilasyon non-invaziv olabilir.

molekül

Birbirine kimyasal olarak bağlı iki veya daha fazla atom. Örneğin su, birbirine bağlı iki hidrojen ve bir oksijen atomundan oluşan bir moleküldür (H2O).

Motor nöronlar (moto-nöronlar)

Beyni ve omuriliği, bilinçli kas kasılmasını (hareketini) sağlayan iskelet kaslarına bağlayan sinir hücreleri. Bir mesaj dağıtım sistemi görevi görürler: beyinden kaynaklanan elektriksel uyarılar, üst motor nöronlar aracılığıyla omurilik boyunca iletilir; elektriksel impulslar ayrıca alt motor nöronlar yoluyla hareketi kontrol eden iskelet kaslarına iletilir. Alt motor nöronlar, omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve SMA'dan etkilenen ana hücrelerdir. SMA'da, yetersiz miktarda SMN proteini, alt motor nöronlarda hasara neden olur, bu da kas zayıflığına ve atrofiye yol açar.

kas biyopsisi

Araştırma için kas dokusu örneği almak.

mutasyon

Sonraki nesiller tarafından kalıtılabilen bir DNA dizisindeki bir gende geri döndürülemez bir değişiklik. Mutasyonun tipine ve gen içindeki yerleşimine bağlı olarak ya protein üretimini etkilemeyebilir ya da protein üretim fonksiyonunu bozarak SMA gibi genetik bir hastalığa neden olabilir.

Nazogastrik (NG) Tüp

Burundan geçen ince ve esnek bir besleme tüpü. Tüpün ucu midededir.

Nazojejunal prob

Burun içine yerleştirilmiş ince ve esnek bir besleme tüpü. Tüpün ucu jejunumdadır (ince bağırsağın orta kısmı).

Sinir hücreleri

Genellikle nöronlar olarak adlandırılan sinir hücreleri, elektrik uyarılarını vücutta hızla iletir. Çeşitli sinir hücreleri oluşur gergin sistem algılamamıza ve yanıtlamamıza izin verir. çevre. Örneğin, beyin sinir hücrelerine bir dürtü göndererek onların kasılmasına neden olur. Sinir hücreleri, hem kalbin atması gibi bilinçsiz işlevlerde hem de el hareketi gibi bilinçli işlevlerde önemli bir rol oynar.

nöromüsküler

Sinirler, kaslar veya nöromüsküler kavşaklarla ilgisi olan her şey.

Nöromüsküler kavşak (NMS)

Alt motor nöronlar ile iskelet kası lifleri arasındaki bağlantıya sinaps adı verilir. NMS, sinir uyarılarını kaslara ileterek onların kasılmasına neden olur.

Non-invaziv ventilasyon (NVL)

Maske aracılığıyla hava veren bir makine ile solunum desteği.

DNA moleküllerini içeren hücrenin ana merkezi.

rehabilitasyon tedavisi

Bağımsız yaşam becerilerini geliştirmek için gözlem ve tedavi.

Ortopedik

Kas-iskelet sistemi ile ilgili: eklemler, bağlar, tendonlar ve sinirler dahil olmak üzere kaslar ve iskelet.

Palyatif bakım

Palyatif bakım - hastanın vücuduna, zihnine ve ruhuna tam bakım ve ayrıca hastanın ailesine destek. Bakım, hastalığın teşhisi aşamasında verilir ve hasta tedavi görse de almasa da devam eder (Dünya Sağlık Örgütü Tanımı, 1998). Palyatif bakım, evde olduğu kadar hastaneler ve bakımevleri dahil olmak üzere çeşitli ortamlarda sağlanabilir.

PEG (perkütan endoskopik gastrostomi)

aracılığıyla mideye yerleştirilen bir beslenme tüpü karın duvarı. Tüp özel bir endoskopik kamera kullanılarak yerleştirilir. Bazı durumlarda, işlem genel anestezi olmadan sakinleştirici kullanılarak gerçekleştirilir.

Periferik Sinir Sistemi (PNS)

Merkezi sinir sistemi (CNS) dışında bulunan sinir hücrelerinin işlemlerinden oluşur. PNS, CNS'yi kaslara bağlar ve iç organlar. Alt motor nöronların aksonları ve bunların kaslarla olan bağlantıları (nöro-kas kavşakları) PNS içinde yer alır.

Fizyoterapi

Vücudun fiziksel işlevini güçlendirmek, sürdürmek ve eski haline getirmek için kullanılan fiziksel yöntemler.

Doğum öncesi tanı

Bir fetüs veya embriyodaki hastalıklar için genetik test. Sıvı veya doku örneği alınarak amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi işlemler yapılır.

Protein

Proteinler, belirli bir sırayla düzenlenmiş amino asit zincirlerinden oluşur. Zincirdeki amino asitlerin sırası, genetik kod (DNA) tarafından belirlenir. Çeşitli genlerin protein sentezi için "talimatları" vardır. Proteinler vücudumuzun yapı taşlarıdır ve hücrelerin, dokuların ve organların yapısı, işlevi ve düzenlenmesi için gereklidir. Çeşitli proteinlerin örnekleri, enzimler, hormonlar, antikorlar ve motor nöron hayatta kalma proteinidir (SMN).

yakınsal

Vücudun merkezine daha yakın anlamına gelen anatomik terim. Kalça, omuz ve boyunda bulunanlar gibi proksimal kaslar, çoğu SMA vakasında distal kaslardan daha fazla etkilenir.

nadir hastalık

Avrupa Birliği (AB), bir hastalığı 5 kişiden daha azını etkiliyorsa nadir olarak kabul eder.

resesif

Otozomal resesif kalıtımın doğasıdır Genetik hastalık genin iki kusurlu kopyasının varlığında. Bu, genin kusurlu kopyasının her bir ebeveynden miras kaldığı anlamına gelir. Hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) genindeki bir mutasyonun neden olduğu SMA, otozomal resesif bir hastalıktır. X'e bağlı resesif hastalıklarda, genetik hastalığın kadınlarda ortaya çıkması için iki kusurlu kopya, erkeklerde hastalığın ortaya çıkması için kusurlu genin sadece bir kopyası gerekir. Bunun nedeni, X'e bağlı resesif hastalıkların, Y kromozomundaki değil, X kromozomundaki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmasıdır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur.

Cezir

Sıvının mideden yemek borusuna geri akışı.

Solunum

Nefes almakla ilgili.

RNA (ribonükleik asit)

RNA, aynı zamanda genetik bilgi taşıması bakımından DNA'ya çok benzer. Protein oluşumunda önemli rol oynar. Var olmak Çeşitli tipler Farklı roller gerçekleştiren RNA'lar.

İskelet kası

Harekete izin veren kemiklere bağlı, bilinçli olarak kontrol edilen bir kas. Örneğin, pazı kasları, triseps ve uyluk kasları.

omurilik

Omurga ile ilgili.

Omurilik

Omurganın içindeki sinir dokusu demeti. Sinir hücrelerini içerir ve beyinden uzanır. Beyin ve omurilik, merkezi sinir sistemini (CNS) oluşturur.

Hayatta kalma motor nöron geni 1 (SMN1)

Mutasyonu veya silinmesi SMA ile sonuçlanan bir gen. Alt motor nöronların yaşayabilmesi için SMN1 geni tarafından üretilen SMN proteininin belirli bir miktarı gereklidir.

Hayatta kalma motor nöron geni 2 (SMN2)

Az miktarda SMN proteini üretebildiği için SMA'nın ciddiyetini etkileyen bir gen. Arızalı bir SMN1 genine sahip kişilerde, SMN2 geninin daha fazla kopyasına sahip olmak önemlidir çünkü Daha fazla insan SMN2 geninin kopyalarına sahipse, vücut fonksiyonel SMN proteini üretebilecektir. Tip 1 ve 2 gibi daha şiddetli SMA formları olan hastalar, genellikle tip 3 SMA'lı hastalardan daha az SMN2 geni kopyasına sahiptir.

Hayatta kalma motor nöronu (SMN) geni

Proteini üreten gen (SMN). SMN1 genindeki mutasyonlar, bazı SMA formlarının nedenidir. SMN1 ve SMN2 olmak üzere iki tür SMN geni vardır.

SMN proteini

SMN1 ve SMN2 genlerinden türetilen SMN proteini, alt motor nöronların hayatta kalması için gereklidir. Hücrede SMN proteini yoksa hücre ölür. Tüm hücre türleri arasında, düşük motor nöronlar, düşük SMN proteini seviyelerinden en çok etkilenenlerdir.

Simetrik

Her iki tarafta da aynı.

Tekstil

Aynı anda çalışan bir hücre sistemi. Örneğin, organlar birkaç dokudan oluşur.

trakea

trakeostomi

Ağız yerine bir tüpten nefes almak için trakeada bir delik oluşturmak için yapılan cerrahi.

Solunum cihazı

Yapay akciğer havalandırma aparatı.

Virüs

Virüsler, bir protein kılıfla çevrili genetik materyalden (DNA veya RNA) oluşur. Hücrelere yapışabilir ve içeriye nüfuz edebilirler. Bazı virüsler (soğuk algınlığı veya grip virüsleri gibi) insanları hasta eder. Ancak hücrelerin içine girme yeteneği, bazı virüslerin tedavi için kullanılabileceği anlamına da gelir.

Ekaterina Firsova'nın çevirisi.

Spinal müsküler atrofi ana genetikçocuklukta ölüm nedeni. Bir çocuğun hayatını değiştirmenin nedenlerine ve yollarına bakalım ve aynı zamanda günümüzde hangi tedavilerin mevcut olduğunu öğrenelim.

spinal müsküler atrofi nedir

Spinal müsküler atrofi (SMA: Spinal Musküler Atrofi) omuriliğin gri maddesinin ön boynuzunda ve beyin sapının alt kısmında yer alan motor nöronların ölümü ile karakterize otozomal resesif geçişli nöromüsküler bir hastalıktır.

motor nöronlar- bunlar, farenks ve gırtlaktaki iskelet ve çizgili kasları kontrol etmek için tasarlanmış sinirlerin oluştuğu hücrelerdir: dejenere olduklarında, tüm lif grupları açığa çıkar atrofi ve buna göre sonuç kas zayıflığıdır.

Göz kaslarının çalışması, ensefalik beyin sapının motor nöronları tarafından kontrol edilmesine rağmen, bu hastalık tarafından bozulmaz.

Sıklık omuriliğe bağlı kas atrofisi 1:6000 ile 1:10000 arasında dalgalanır ve tüm etnik gruplar buna tabidir; nadir görülen bir hastalıktır, en yaygın nöromüsküler hastalıklardan biridir, daha doğrusu Duchenne distrofisinden sonra ikinci sıradadır.

Spinal müsküler atrofinin nedeni

Spinal müsküler atrofinin nedeni 90'ların ortalarında, hastalığın ilk tanımından yüz yıl sonra keşfedildi. Vakaların %95'inde, 5. kromozomun uzun kolunda lokalize olan SMN1 genindeki bir delesyondan bahsediyoruz.(Bir silme, bir DNA dizisinin kaybıdır.)

Spinal müsküler atrofi otozomal resesif bir şekilde kalıtıldığından, hastalığın gelişmesi için, bir kişinin hem anneden hem de babadan kötü SMN1 kopyalarını alması gerekir. Bu tür ebeveynlere heterozigot veya taşıyıcı denir ve hastalık belirtileri göstermezler. Taşıyıcılar 1:50 sıklıkta buluşuyor.

SMN1 geni, tüm hücrelerin sitoplazmasında ve çekirdeğinde kullanılan ve ekleme makinelerinin bileşenleri olan snRNP'lerin, küçük nükleer ribonükleoproteinlerin oluşumu için çok önemli olan SMN proteinini kodlar.

Neden her yerde bulunan SMN proteini kritik faktör motor nöronların hayatta kalması ve düzgün çalışması için mi?

Diğer hipotezler SMN'nin anti-apoptotik rolünü açıklamak için formüle edilmiştir:

• motor nöronlarda bu proteine ​​olan ihtiyaç diğer dokulara göre daha fazladır.
• diğer yazarlara göre bu, SMN proteininin aksonlar boyunca RNA bağlayıcı proteinlerin taşınmasında yer almasıyla açıklanabilir.

Tüm spekülasyonlara rağmen, şu anda SMN proteininin birçok işlevinden hangisinin spinal müsküler atrofi gelişimi ile ilişkili olduğu açık değildir.

4 tip spinal müsküler atrofi

omuriliğe bağlı kas atrofisi göre dört türe ayrılmaktadır.:

• yaşla semptomların başlangıcı
• maksimum aktivite ile hastanın yapabileceği

Bireylerin %25'inde kesin sınıflandırmadan kaçınılır. Ek olarak, aynı hastalık türünden mustarip insanlar önemli ölçüde farklı semptomlara sahip olabilir.

Tip 1 - Werdnig-Hoffmann hastalığı

Bu, tüm vakaların %50'sini oluşturan spinal müsküler atrofinin en şiddetli şeklidir.

Başlıca özellikleri:

• görünür yaşamın 6. ayına kadar
• çocuk var kötü ve gevşek kas kütlesi : Yer çekimine karşı koyamadığı, başını dik tutamadığı ve desteksiz oturamadığı için fazla hareket etmez.
• kemikler kırılgandır ve kırılmaya eğilimlidir Ayrıca omurgada skolyoz gelişir. Kemik mineralizasyonuna katkıda bulunan fiziksel aktivite olduğundan, spinal müsküler atrofisi olan bir hastada kemik problemleri şaşırtıcı değildir.
• zayıf emme ve yutma refleksi, bu yüzden böyle bir çocuğu beslemek zordur
• bebeğin göğsü normalden daha küçük solunum kaslarının zayıflığından kaynaklanır. Öksürük refleksi zayıftır, bu da salgılardan (mukus ve mikroplar dahil katı parçacıklar) kurtulma sürecini engeller.

Spinal müsküler atrofi tip 1'den mustarip çocuklar, öksürükle herhangi bir patojeni temizleyemedikleri ve ayrıca kontrol kaybı nedeniyle sıklıkla pnömoni geliştirirler. yutma kasları, tükürük ve yiyecek parçacıklarının akciğerlere girmesini engelleyemez. Tekrarlayan pnömoniler ne yazık ki solunum yetmezliğine yol açar.

Bu tür bir patolojiden muzdarip olanlar için kötü prognoz: ölüm 2 yıl içinde gerçekleşir, hatta en Iyi tedaviömrü sadece 5 yıla kadar uzatır.

Tip 2 - Dubovitz hastalığı

Spinal müsküler atrofinin ara formu.

Spesifikasyonları görelim:

• arasında görünür 6 ve 18 ay
• çocuk şovları motor gelişimde gecikme: oturamıyor, ayakta durmak için desteğe ihtiyacı var ve asla yürümeyi öğrenemeyecek. Hafif el titremeleri olabilir
• bu tipte gelişme eğilimi de vardır. skolyoz ve kemik kırılganlığı
• bazı genç hastalarda disfaji Gelişim için yeterli kalorinin emilmesine engel olur
• Öksürük refleksi zayıflayabilir, bu da daha kolay solunum yolu enfeksiyonları

Spinal müsküler atrofi tip 2 de gelişme riski yüksektir. Solunum yetmezliği. Semptomların ilerlemesi o kadar değişkendir ki, bazı hastalar bebekken ölür, diğerleri olgunluğa ulaşabilir.

Tip 3 - Kugelberg-Welander hastalığı

Çocukluk çağı spinal müsküler atrofi formu:

• yaşında ortaya çıkabilir. bir buçuk yıl
• önceki vakalara kıyasla çocuklar bağımsız olarak ayakta durabilir ve yürüyebilir, bu yetenek bazı durumlarda yetişkinliğe kadar korunur.
• gözlenen el titremeleri ve eklem problemleri ve skolyoz oluşabilir
• nefes alma ve yutma bozuklukları tip 1 ve 2'den daha az sıklıkta meydana gelir

Tip 3 spinal müsküler atrofiden muzdarip kişilerde, ortalama yaşam beklentisi karşılaştırılabilir sağlıklı insanlar . Ancak beslenme sorunları ve düşük fiziksel aktivite nedeniyle genellikle fazla kilolu olurlar.

tip 4 spinal müsküler atrofi

Bu, daha hafif ve daha az yaygın bir durum olan spinal müsküler atrofinin "yetişkin" şeklidir. Genellikle 35 yaşından sonra ortaya çıkar ve yavaş ilerler.özellikle hareket kabiliyetini etkiler. görünebilir kramplar ve solunum problemleri.

Yaşam beklentisi normaldir.

Spinal müsküler atrofi nasıl anlaşılır?

Uzman pediatrik nöroloji prosedürün ardından çocuğun ve ailenin ayrıntılı bir tıbbi geçmiş raporunu almak için bir dizi soru sorun Fiziksel Muayene küçük bir hastanın fiziksel durumunu değerlendirmek için.

Spinal müsküler atrofi tanısının doğrulanması şu şekilde sağlanır: genetik test: anormal bir SMN1 geninin varlığı için bir kan örneği alınır ve incelenir. Test, taşıyıcıları bulmak için kullanılabilir.

Hatalı bir SMN1'in aranması, koryon villusunun biyopsisi ile de yapılabilir., aşağıdaki durumlarda doğum öncesi tanıyı mümkün kılan plasentanın bir parçasıdır:

• çiftin zaten spinal müsküler atrofiden etkilenen bir çocuğu varsa
• eşler taşıyıcı olduklarını ancak yine de bir bebekleri olduğunu keşfederler

Bazen bunun spinal müsküler atrofi olduğunu kesin olarak söylemek imkansızdır. Sonra kullan diğer testler bu yardım ayırıcı tanı spinal atrofi ile diğer sinir ve kas patolojileri arasında:

• elektromiyografi kasların elektriksel aktivitesini ölçen
• kas biyopsisi, yani kas dokusu örneklerinin incelenmesi
• kreatin kinaz konsantrasyonunun değerlendirilmesi, kaslar hasar gördüğünde seviyeleri yükselen bir enzim

Spinal atrofi semptomları nasıl giderilir?

Şu anda, spinal müsküler atrofiyi tedavi edecek herhangi bir ilaç bulunmadığından, hastalar yalnızca destekleyici tedaviden fayda görebilirler.

Destekleyici bakım

Üç "köşe taşına" dayanmaktadır:

• diyetetik
• nefes

Okul çağındaki hastalar için, fiziksel engelleri öğrenme yeteneklerini etkilemediği için okul etkinliklerine aktif olarak katılmaları önemlidir.

Fizyoterapi

Kişinin yaşı ne olursa olsun fizyoterapi gereklidir. Egzersiz, ince motor becerilerinin kaybını önlemek veya yavaşlatmak için hareket aralığını en üst düzeye çıkaracaktır. Spinal müsküler atrofi tip 1 ve 2 olan çocuklar, su tüm kas kütlesini uyarmaya yardımcı olduğu için havuz jimnastiğinden büyük fayda sağlar.

Tip 3 spinal müsküler atrofisi olan hastaların ortopedik cihazlara ihtiyacı vardır ( tekerlekli sandalyeler, parapodlar vb.) kolaylık ve hareketlilik sağlar. Egzersiz de önemlidir çünkü nefes alma ve hareket problemlerini daha da kötüleştirebilen skolyozu önlemeye yardımcı olur.

Diyetetik

Spinal müsküler atrofiden mustarip her kişinin, yetersiz veya aşırı beslenmenin etkilerini önlemek için kendi bireysel beslenme planı olmalıdır.

Emzirme, yemek çiğneme ve yutkunmada büyük güçlük çeken çocuklarda aspirasyon pnömonisi gibi komplikasyonları önlemek için özen gösterilmelidir.

• Burnunuzdan geçen ve midenize yiyecek veren bir nazogastrik tüp kullanmaya başvurabilirsiniz. Kurulumu ve çıkarılması nispeten kolaydır, ancak sızıntı yapabilir, bu durumda değiştirilmesi gerekir
• Diğer bir seçenek ise gastrostomi yani mideden tüpün çıkarılmasıdır; bakımı daha kolaydır ancak işlem anestezi altında ameliyathanede yapılır.

Nefes

Bu durumda spinal müsküler atrofi için üç hedef vardır:

• hastalar ve onlarla temas eden herkes, örneğin grip virüsü, pnömokok hastalığı ve boğmaca bakterilerine karşı aşılanmalıdır, çünkü solunum yolu enfeksiyonları bu tür hastalar için çok tehlikeli olabilir.
• Öksürük refleksi zayıfsa, bu durum özel bir cihazla (Cough Assist) düzeltilebilir: akciğerlerin içindeki ve dışındaki basınçta hızlı bir değişiklik yaratır ve hava yollarında öksürüğü taklit eden hızlı bir hava geçişi sağlayarak akciğerleri serbest bırakır. salgılardan ve mikroplardan hava yolları
• Son olarak, bu deneklerin solunum fonksiyonlarını kandaki oksijen doygunluğu derecesine göre değerlendirmek önemlidir. Oksijen miktarı gereğinden az ise mekanik solunum cihazı kullanma fikri ciddi olarak düşünülmelidir. Başlangıçta solunum yolu enfeksiyonlarında ve uyku sırasında kullanılır; atrofi gelişimi ile - bütün gün.

Olası terapötik stratejiler

Hastalığın nedeninin keşfi, araştırma gruplarının araması için büyük bir yol açtı. Semptomların ilerlemesini mümkün olduğunca yavaşlatmak için tedaviler: artan SMN protein seviyeleri.

• Spinal müsküler atrofi monogenik bir hastalık olduğu için hastalara işleyen bir SMN1 geni (gen tedavisi) sağlayarak hastalığın köküne inmenizi sağlar.
• SMN2 genine sahip spinal atrofiden mustarip bireylerde, olgunlaşmamış mRNA'nın eklenmesi sırasında bu genin ekspresyonunu arttırmak ve ekson 7'nin dışlanmasını bloke etmek mümkündür.

Her iki durumda da, işleyen SMN proteini miktarı artışlar.

AVXS-101 tedavinin güvenliğini değerlendirmede Faz 1 insan denemelerini başaran ve etkinliğini test etmeye başlayan biyoteknoloji şirketi Avexis tarafından geliştirilen deneysel bir ilaçtır.

Avexis, hastalığın en yaygın ve ölümcül türü olduğu için tip 1 spinal müsküler atrofiden muzdarip çocuklara odaklandı.

AVXS-101 replikasyon yeteneği olmayan, ancak normal SMN1 geninin bir kopyasını içeren çok sayıda adeno-ilişkili virüs serotip 9 partiküllerinden oluşur.

Vücuda damardan verildiğinde, kan-beyin bariyerini aşabilir ve motor nöronlara ulaşabilir.

Her viral vektörün taşıdığı DNA molekülü bir laboratuvarda üretilir. Hastanın DNA'sını değiştirmez; bir promotör içerir, yani DNA'nın RNA'ya transkripsiyonunu kolaylaştıran ve sağlayan bir dizi sürekli üretim SMN proteini.

• AVXS-101, tip 1 atrofisi olan genç hastalar tarafından iyi tolere edilir
• hiçbir çocuk bir “olay” yaşamamıştır: bir olay, akut bir hastalıkla ilişkili olmayan ardışık 2 hafta boyunca her gün 16 saat boyunca mekanik solunum cihazı kullanılması veya ölümdür. solunum yolu enfeksiyonu
• motor becerilerde iyileşme kaydedildi
• Beslenme güçlüğü yaşamayan hastaların %100'ü stabil kaldı
• Çalışmaya solunum problemi olmayan 10 çocuktan 8'i hala desteğe ihtiyaç duymuyor

Muscular Dystrophy UK sitesinden materyallerin çevirisi.Orijinal: Spinal Müsküler Atrofi Tip 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Orijinal makaleyle birlikte kaydedilen pdf dosyası en sona yerleştirilir.

Spinal müsküler atrofi (SMA tip 1) nadir görülen, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır.. SMA emekleme ve yürüme, kolları, başı ve boynu hareket ettirme, nefes alma ve yutkunma yeteneğini etkiler. SMA, semptomların ortaya çıktığı yaşa ve bebeğin veya çocuğun elde etmesi muhtemel fiziksel kilometre taşlarına (oturma, ayakta durma veya yürüme becerisi) dayalı olarak türlere ayrılır.

Dört ana SMA türü vardır: 1, 2 ve 3 formları çocuklukta ortaya çıkar. Tip 4 yetişkinlikte ortaya çıkar ve yetişkin SMA'sı olarak da bilinir.

Bu sınıflandırma katı değildir. Farklı SMA türleri arasında ve her tür içinde çocuklar, gençler ve yetişkinler arasında geniş bir şiddet aralığı vardır.

Farklı özelliklere sahip başka, hatta daha nadir SMA formları da vardır. genetik olmak üzere nedenler Solunum yetmezliği, spinobulber müsküler atrofi ve distal SMA ile birlikte SMA.

SMA'ya ne sebep olur?

Genellikle beyin gönderir. sinir hücrelerinden kaslara omuriliğe elektrik darbeleri. Bu, onları bilinçli olarak azaltmanıza ve hareket ettirmenize olanak tanır.

SMA etkiler adı verilen geniş bir sinir hücresi topluluğudur. alt motor nöronlar(motor nöronlar) omurilikten çıkar ve iskelet kaslarını innerve eder. Alt motor nöronlar, insanların kullandığı kasların emeklemesine, yürümesine, kollarını, başını ve boynunu hareket ettirmesine, nefes almasına ve yutkunmasına, hareket etmesine izin veren sinir uyarılarını iletir.

Alt motor nöronların sağlıklı olabilmesi için vücudun üretmesi gerekir. önemli SMN proteini(Hayatta Kalma Motor Nöronu). Vücudun bunu yapma yeteneği SMN1 "hayatta kalma motor nöronu" geni tarafından kontrol edilir.

Her insan vardır SMN1 geninin iki kopyası, her ebeveynden bir kopya. Sahip olan insanlar SMN1 geninin iki kusurlu kopyasında SMA var. Bir kişide kusurlu bir gen kopyası varsa o kişi taşıyıcıdır. Taşıyıcılarda genellikle SMA veya herhangi bir SMA semptomu yoktur. Genin iki sağlıklı kopyasına sahip kişilerde SMA yoktur ve taşıyıcı değildirler.

SMA, ebeveynlerden çocuklara SMN1 genleri aracılığıyla geçer. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocukları her ebeveynden bir tane olmak üzere iki kusurlu gen alabilir. Bu olursa, çocuk SMA'dan muzdarip olacaktır.

İki kusurlu gene sahip olmak, çocuğun yalnızca az miktarda SMN proteini üretebileceği anlamına gelir. Bu, omurilikteki alt motor nöronların sayısında bir azalmaya yol açar. Omurilikten gelen dürtü kaslara zayıf bir şekilde iletilir ve bu da hareket etmeyi zorlaştırır. Kaslar kullanılmaz ve bu da kas atrofisine yol açar.

"Spinal Müsküler Atrofinin Genetiği" hakkında daha fazla bilgi için bakınız: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

SMA Tip 1 nedir?

Tip 1 SMA, SMA'nın en olumsuz şeklidir. Çocukluk çağı SMA vakalarının yaklaşık %50-70'i rapor edilmiştir. Bu tür bazen denir Werdnig-Hoffmann hastalığı veya akut infantil SMA.

Tip 1 SMA'lı her çocuk farklıdır. Tip 1 SMA semptomları genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkar. Bazı durumlarda SMA, bebekleri doğmadan önce etkileyebilir ve anneler, hamileliğin sonlarına doğru bebeklerinin daha az aktif hale geldiğini hatırlayabilir.

Hastalığın semptomları ne kadar erken ortaya çıkarsa, çocuğun durumunun o kadar zor olduğunu söyleyebiliriz. En ciddi şekilde etkilenen çocuklar doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Bu tür durumlara bazen SMA 0 (sıfır) tipi denir.

Bazen doktorlar, örneğin 1.1, 1.2, 1.5, 1.9 gibi ondalık bir sınıflandırma kullanarak hastalığın ciddiyetini 1 tipte belirtir. Bu sınıflandırma hakkında sorularınız varsa, çocuğunuzun sağlık ekibiyle iletişime geçebilirsiniz.

SMA tip 1 tedavi edilemeyen bir durumdur. Ne olacağını tam olarak tahmin etmek imkansız olsa da, çocukların çoğunluğunun (yaklaşık %95'inin) 18 aydan daha kısa bir yaşam beklentisi vardır. Böylece ilk haftalarda veya aylarda SMA teşhisi konulan çocukların yaşam beklentisi önemli ölçüde kısalıyor.

SMA tip 1 nasıl teşhis edilir?

Bir doktor, tıbbi öyküye, çocuğun fiziksel muayenesine ve DNA testi için kan örneği alarak tanı koyabilir. Numune kontrol edilir 5. kromozom üzerindeki SMN1 geninde bir silme mutasyonunun varlığı. Test sonuçları genellikle 2-4 hafta içinde hazır olur.

Teşhis konusunda herhangi bir belirsizlik varsa, ek araştırmalar gerekebilir, örneğin: elektromiyografi(EMG) veya kas dokusu biyopsisi ancak bu genellikle tanıyı doğrulamak için gerekli değildir.

Tedavi ve korunma var mı?

Şu anda, SMA'nın kesin bir tedavisi ve alt motor nöronlardaki hasarı tersine çeviren ve kasların zayıflamasını durduran hiçbir ilaç yoktur. Bununla birlikte, semptomları azaltmayı ve hastaların yaşam kalitesini mümkün olduğu kadar uzun süre korumayı amaçlayan bir dizi önlem vardır.

SMA tip 1 kendini nasıl gösterir?

Bu bölüm, tip 1 SMA'nın semptomlarını özetlemektedir. Tip 1 SMA'lı her çocuğun farklı semptomları olduğunu ve hastalığın şiddetinin değiştiğini unutmamak önemlidir.

Zayıf kas tonusu nedeniyle ( hipotansiyon) tip 1 SMA'lı çocuklar genellikle "durgun" olarak tanımlanır. Derin kas zayıflığı, hareket etme, yutma ve nefes alma yeteneğini etkiler. Bu SMA formuna sahip bebekler başlarını kontrol etmekte, dönmekte ve kendi başlarına oturamamakta güçlük çekerler. Hafif bir ağlama da mümkündür.

Çocuklarda kas güçsüzlüğü genellikle vücudun her iki yanında aynıdır (simetrik). Vücudun merkezine daha yakın bulunan kaslar ( yakın kaslar) genellikle vücudun merkezinden daha uzaktaki kaslardan daha sık etkilenir ( uzak kaslar). Tipik olarak, tip 1 SMA'lı çocukların bacakları kollarından daha zayıftır. Çocuklar ellerini ve parmaklarını kullanmaya devam ederken kollarını ve bacaklarını kaldırmakta güçlük çekerler.

zayıflık solunum kaslar nefes almada zorluğa ve öksürüğe neden olabilir. Yaşamı tehdit edebilen solunum yolu enfeksiyonları olasılığını artırmak da mümkündür.

Emme ve yutma için kullanılan kaslar da etkilenir, bu da bebeğin beslenmesini ve kilo almasını zorlaştırabilir. Yutma güçlüğü, sıvıların veya yiyeceklerin akciğerlere girme riskini artırabilir ( aspirasyon), boğulmaya ve bazı durumlarda zatürreye yol açabilir.

Beyin genellikle etkilenmez ve hastalığın bu formuna sahip çocuklar genellikle parlak, aktif ve duyarlı olarak tanımlanır. Yüz kasları genellikle etkilenmez ve çocuklar gülümseyebilir ve kaşlarını çatabilir.

SMA tip 1'e sahip kişiler için hangi bakım ve desteğe ihtiyaç vardır?

Çocuğun birkaç ilgili uzmanın nitelikli yardımına ihtiyacı vardır ki bu gereksiz görünebilir, ancak herkesin oynayacağı önemli bir rol vardır. Bunlar, nöromüsküler hastalıklar, palyatif bakım, göğüs hastalıkları uzmanları, ortopedistler, fizyoterapistler, rehabilitasyon terapistleri, konuşma terapistleri, beslenme uzmanları ve toplum çocuk doktorlarını içerebilir. Mümkünse, hastanın ailesine sağlanan hizmetlerin koordinasyonuna yardımcı olacak bir vaka yöneticisinin olması önemlidir. Profesyonellerin Kim Kimdir bilgi sayfasından her uzmanın çalışmaları hakkında daha fazla bilgi şu adreste bulunabilir: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Her randevuda ortaya çıkan sorunları tartışabilir ve ardından ortaklaşa başka eylemlere karar verebilirsiniz.

Nefes

dikkatli kontrol nefes almak hasta konforunu sağlamak ve kas güçsüzlüğünün komplikasyonlarını azaltmak için gereklidir. Nefes kontrolüne genel bir bakış için, TREAT-NMD tarafından yayınlanan aile rehberi olan Spinal Musküler Atrofi için Bakım Standartları kitapçığına bakın. Kitapçık, Birleşik Krallık'taki SMA destek kuruluşuyla iletişime geçilerek elde edilebilir veya resmi TREAT-NMD web sitesinden indirilebilir: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Solunum desteği için birkaç seçenek vardır. Ancak her yöntem her tip 1 SMA hastası için uygun değildir.

Olası seçenekler:

• Fizyoterapi konforu korumak için göğüs;
• temizlik sırdan solunum yolu;
• Tıbbi tedavi, salgı üretimini azaltmak;
• Ağrı kesiciler nefes alma zorluğunun neden olduğu sıkıntıyı azaltmak;
• Non-invaziv ventilasyon (NVL)) İle suni havalandırma hasta konforunu artırmak, akut bir enfeksiyonu kontrol etmek veya düzeltmek için hipoventilasyon Gece zamanında. Non-invaziv ventilasyon tüm hastalar için uygun olmayabilir, örneğin ağız ve boğaz kaslarında ciddi kas zayıflığı olan çocuklar için uygun değildir. (bulbar kasları) ve 6 aylıktan küçük çocuklar. Hastaların geri kalanı için bu seçenek, solunum yetmezliği semptomlarını hafifletmeye veya hastaneden eve taburcu olmayı kolaylaştırmaya yardımcı olacaktır;
• invaziv ventilasyon- bir endotrakeal tüp (ağızdan veya burundan sokulan esnek bir plastik tüp) aracılığıyla suni havalandırma soluk borusu) veya trakeostomi. Endotrakeal tüp ile suni ventilasyon genellikle kısa süreli bir acil durum önlemi olarak kullanılır. Bununla birlikte, kas güçsüzlüğünün ilerlemesini önleyecek etkili bir tedavi olduğu sürece, uzun vadede mekanik ventilasyon için endotrakeal tüpün kullanılması etik bir ikilem olarak kalmaktadır.

En uygun nefes kontrolü seçeneğinin seçilmesi çok zor kararları içerir. Tüm konuları açıklığa kavuşturmak ve çocuk için en iyi olan çeşitli seçenekleri tartışmak için zamana ve desteğe ihtiyaç vardır. Kararlar, çocuğun tıbbi geçmişini bilen ve olası seyrini tahmin edebilen uzmanlarla ortaklaşa alınır.

Beslenme

Çocuk kas güçsüzlüğü nedeniyle yemek yeme ve yutma güçlüğü çekebilir. SMA tip 1 olan bebekler için beslenme yorucu olabilir ve bunun sonucunda kilo verebilirler. Yutma güçlüğü çeken çocuklar soluma riski altındadır ( aspirasyon) provoke edebilecek yiyecekler solunum(solunum yolu enfeksiyonları.

Hemşireler, konsültan doktorlar, konuşma terapistleri, beslenme uzmanları, toplum hemşireleri gibi sağlık profesyonellerinden beslenme, yutma ve beslenme konusunda tavsiye ve destek alınabilir. Rehabilitasyon uzmanı ve fizyoterapist, bebeği beslerken doğru şekilde nasıl tutacağını da önerebilir.

Şu anda, SMA tip 1'li kişilerin özel bir terapötik diyete veya belirli besinlerde artış veya azalmaya sahip bir diyete ihtiyaç duyduklarına dair bir kanıt yoktur.

Yutma güvensiz hale gelirse veya bebek kilo almıyorsa, doğrudan besleme gibi alternatif besleme yöntemleri önerilebilir. nazogastrik incelemek, bulmak (NGZ), nazojejunal sonda veya aracılığıyla gastronomik tüp.

Herkes, yukarıdaki yöntemleri kullanma endikasyonlarını tartışma ve çocuk için tüm olası yararları ve riskleri değerlendirme fırsatına sahip olmalıdır. Seçilen seçenek ne olursa olsun, bebeği evde güvenli bir şekilde beslemeye devam etmek için eğitim ve destek sağlanmalıdır.

Kabızlık, tip 1 SMA'lı çocuklarda sık görülen bir sorundur. Rahatsızlığa neden olabilir ve solunum problemlerine neden olabilir. Bazı çocuklar var cezir. Rahatsızlığı azaltmak ve komplikasyonları önlemek için bu semptomların yönetimi çocuğun bakıcılarıyla tartışılmalıdır.

Bakım ve destek

Çocuğa uygun bakım seçeneklerini ayrıntılı olarak tartışabilmelisiniz. Uzmanlardan oluşan bir ekip, her bir vaka için hangi desteğin en uygun olduğuna karar vermenize yardımcı olacaktır. Kötüleşme veya acil durumlarda çocuğu tedavi etmek için önceden bir plan geliştirmek önemlidir. Plan, isteğiniz üzerine herhangi bir zamanda revize edilebilir.

İdeal bir durumda, hasta bakımının amacı, en az sayıda hastaneye yatışla mümkün olduğu kadar uzun süre aile ile evde yaşam kalitesini iyileştirmektir.

Solunum ve beslenme için tıbbi bakıma ek olarak, çocuğun sağlığını ve tüm ailenin duygusal esenliğini iyileştirmek için ek destek mevcuttur. Çocuk evdeyken bu destek bir terapist, hemşire veya sağlık ekibi tarafından sağlanır. palyatif bakım. [ ] Birleşik Krallık'ta çocuk bakımevleri de ölümcül hastalığı olan çocukları ve ailelerini desteklemek için geniş bir hizmet yelpazesi sunmaktadır. Yerel çocuk bakımevleri ve palyatif bakım hakkında daha fazla bilgi için lütfen şu adresi ziyaret edin: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ veya 0808 8088 100 numaralı telefonu arayın.

Çocuğun hareketliliğini korumak için kullanılır fizyoterapi, çocuğun kendi başına yapamayacağı pasif egzersizler yapmanızı sağlar. Bu teknikleri evde kullanabilirsiniz. Pasif egzersiz ayrıca çocuğun dolaşımı için iyidir ve eklem sertliğini önlemeye yardımcı olur ( kontraktür).

Bir fizyoterapist, çocuk için banyo yaparken, yüzerken veya hidroterapi banyosunda esneme hareketleri ve egzersizler önerebilir. Bu egzersizleri eğlenceli bir şekilde yapmak çocuğun eğlenmesini sağlayacak, ılık suda hareket etmek ise hareket özgürlüğü hissi katacaktır.

Göğüs fizyoterapisi, öksürük sorunları için hava yollarını temizlemeye yardımcı olur.

Genel bir pozisyon seçmek, çocuğun genel konforunu artırabilir. Rehabilitasyon uzmanı, gerekli desteği sağlayacak ve sakin bir şekilde oynamasını sağlayacak şekilde çocuğun oturmasını önerebilir.

Uzman ayrıca geceleri çocuğun kolları ve bacakları için rahat bir pozisyon sağlayacak uyku sistemlerinin (şilteler) kullanılmasını önerebilir.

Başka hangi yardım mevcut?

Kullanılabilirlik Teşhis SMA tip 1'in aile üzerinde güçlü bir etkisi vardır. Böyle bir durumda duygusal desteğe ve ortaya çıkan sorunları tartışma fırsatına sahip olmak çok önemlidir. Bu tür bir destek, nitelikli profesyoneller, bir terapist, serbest çalışan bir tıp çalışanı, bir sosyal hizmet uzmanı, bir psikolog veya bir psikoterapist olabilir.

[Not. ed.: Size makalenin İngiliz kuruluşu tarafından geliştirildiğini hatırlatırız. ] Çeşitli uzmanlar tarafından sağlanan temel bakıma ek olarak, Spinal Muscular Atrophy Support UK ile iletişime geçerek ihtiyacınız olan bilgi ve yardımı alabilirsiniz. Merkez personeli sorularınızı yanıtlayacak ve ayrıca bu hastalıkla baş etme konusunda kişisel deneyime sahip gönüllülerin iletişim bilgilerini sağlayabilecektir. Birleşik Krallık'ta tip 1 SMA'lı çocuklara ücretsiz olarak eğitici oyuncak setleri sağlanmaktadır.

Daha fazla bilgi için şu adresi ziyaret edin: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , 01789 267 520 numaralı telefonu arayın veya şu adrese e-posta gönderin: [e-posta korumalı].

Muscular Dystruphy UK ayrıca spinal müsküler atrofi ve bir dizi başka nöromüsküler hastalıktan mustarip insanlara özel ekipman sağlamak için bilgi, destek, savunuculuk ve hibeler sağlar. Web sitelerinin adresi www.musculardystrophyuk.org'dur. Ayrıca 0800 652 6352 numaralı telefonu arayabilir veya e-posta gönderebilirsiniz: [e-posta korumalı].

Birleşik Krallık'ın çeşitli bölgelerinde, yerel danışmanlar ve uzmanlar, halka açık nöromüsküler kliniklere bağlıdır. Kas hastalıkları hakkında gerekli tüm bilgileri ve yardımı alabilirler. Yerel uzman irtibat kişileri şu adreste bulunabilir: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finansal destek

Birleşik Krallık'ta ikamet eden aileler, özel duruma bağlı olarak, yapılan ek masrafları karşılamak için çeşitli yardımlara hak kazanabilir.

Yardımlar hakkında daha fazla bilgi şu adreste bulunabilir: http://www.gov.uk/ Faydalar ve Bakıcılar ve Engellilik Yardımları başlığı altında. Birleşik Krallık'taki Çalışma ve Emeklilik Bakanlığı ile 0345 608 8545 numaralı telefondan irtibata geçilebilir.

Contact a Family, engelli çocukları olan ailelere, yardımlar ve sübvansiyonlar hakkında bilgiler de dahil olmak üzere gerekli bilgi ve desteği sağlar. 0808 808 3555 numaralı telefondan veya resmi web sitesi http://www.cafamily.org.uk/ üzerinden iletişime geçebilirsiniz.

Kısa Yaşamlar İçin Birlikte, ölümcül hastalığı olan çocukları olan ailelere bilgi ve destek sağlar. Bu kuruluşla 0808 8088 100 numaralı telefondan veya resmi web sitesi aracılığıyla iletişime geçebilirsiniz: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us, insanların sosyal güvenlik yardımları, hibeler ve diğer yardımları almasına yardımcı olan bir hayır kurumudur. Kendilerine 0808 802 2000 numaralı telefondan veya http://www.turn2us.org.uk/ web sitesinden ulaşabilirsiniz.

Mali yardıma başvurmak için birlikte çalıştığınız serbest çalışan bir sağlık çalışanı, bir toplum hemşiresi, bir nöromüsküler uzman veya bir sosyal hizmet görevlisi ile iletişime geçebilirsiniz.

Ev eşyaları, özel ekipman satın almaya veya bir tatil günü düzenlemeye yardımcı olan çok sayıda hayır kurumu da vardır. Daha fazla bilgi için lütfen SMA Support UK ile iletişime geçin veya site haritasını kullanın: http://www.routemapforsma.org.uk/

SMA'lı çocuğu olan ebeveynler başvurabilir genetik Danışmanlık, yerel terapist dahil.

Bu tür danışmanlık genetikçi. Tüm soruları yanıtlayacak ve SMA'nın nasıl bulaştığını ve bu hastalığı diğer aile üyelerinde geliştirme olasılığının ne olduğunu anlamanıza yardımcı olacaktır. Bir genetikçi, hamilelik planlarken gelecekteki ebeveynlere de tavsiyelerde bulunabilir. İstediğiniz zaman ikinci bir konsültasyon isteyebilirsiniz.

SMA genetiği, hastalığı çocuğa geçirme riskleri ve gerekli testler hakkında daha fazla bilgi için şu adresteki The Genetics of Spinal Muscular Atrophy broşürüne bakın: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -of- sma

Gebelikte Gelecekteki Seçenekler hakkında bilgi şu adreste bulunabilir: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Gelecekte beklenen ne?

Yeni ilaçlar geliştirildikçe bunların klinik ortamlarda denenmesine ihtiyaç duyulur ve bazen araştırma için doğru hasta sayısını bulmak yıllar alır.

Birleşik Krallık'ta, araştırma sürecini hızlandırmak isteyen SMA'lı kişiler hakkında genetik ve klinik bilgilerin yer aldığı bir veri tabanı olan SMA Hasta Kaydı bulunmaktadır. Kayıt, uzmanların bu hastalığa sahip hastaların durumu ve sayısı hakkında bilgi almasına olanak tanır. Bu bilgiler, hasta bakım standartlarının geliştirilmesine ve iyileştirilmesine katkıda bulunur.

• Spinal Müsküler Atrofi - Aileler İçin Bilgiler
• Çocuğunuzla ilgilenmek
• Spinal müsküler atrofisi olan çocuklar için oyuncaklar, oyunlar ve aktiviteler
• Uzmanlardan Kim Kimdir?
• Spinal Müsküler Atrofi Genetiği
• Hamilelik sırasında olası seçenekler
• Bilgi ve Destek
• Sosyal Yardım Hizmeti

Çevrimiçi kaynaklar

• Spinal Müsküler Atrofi Tip 1 Rehberi: http://www.routemapforsma.org.uk/

SMA Bakım ve Tedavi Standartları (TREAT-NMD)

[Not. TREAT-NMD, nöromüsküler hastalıklarla ilgilenen bir Avrupa kuruluşudur. ]

Bu broşür, SMA tip 1 dahil olmak üzere en yaygın SMA formlarının yönetimi ve tedavisine yönelik en iyi uygulamaları açıklamaktadır. Doktorlar tarafından kullanılır, ancak aileler tarafından da kullanılabilir. Basılı bir kopya SMA Support UK'den talep edilebilir. Resmi TREAT-NMD web sitesinden de indirilebilir: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Birleşik Krallık SMA Hasta Kaydı

Hasta kaydı bir veri tabanıdır. genetik ve klinik SMA'lı kişiler hakkında bilgi. Tutmak için katılımcı bulmak için kullanılır. klinik denemeler uzmanların hastalık hakkında daha fazla bilgi almasına yardımcı olmanın yanı sıra. Tescilin işleyişi ve ona nasıl kayıt olunacağı hakkında bilgi İngiltere'deki SMA Support UK'den şu adresten alınabilir: www.treat-nmd.org.uk/registry. Kuruluşa telefonla da ulaşılabilir: 0191 241 8605.

Sözlük

Amino asit

Temel birimi olan sincaplar. Protein bileşiklerinin oluşumunda yer alan 20 farklı amino asit vardır. Amino asitlerin belirli sırası, bir proteinin yapısını ve işlevini belirler.

amniyosentez

Örnek koleksiyon amniyotik sıvı(fetüsün bulunduğu sıvı) için doğum öncesi teşhis. Sıvıdaki hücreler olası olup olmadığı kontrol edilir. genetik bozukluklar.

amniyotik sıvı

çevreleyen sıvı cenin rahimde

ön korna

Başlangıç ​​aşaması omurilik alt hücre gövdelerinin bulunduğu motor nöronlar. adı verilen motor nöronların uzun, ince uzantılarıdır. aksonlar impulsları omuriliğin ön boynuzundan kaslara iletir.

antikorlar

sincaplar bakteri gibi yabancı cisimlerden korumak için vücut tarafından üretilir veya virüsler.

Aspirasyon

Solunum yollarına/akciğerlere gıda, sıvı veya kusmuk yutulması.

Atrofi

Herhangi bir organın tükenmesi veya azalması. SMA, alt kısımdaki hasar nedeniyle Spinal Müsküler Atrofi olarak adlandırılır. motor nöronlar içeri omurilik yorgunluğa yol açan iskelet kasları.

Otozomal resesif kalıtım

İçin Genetik hastalık kalıtsal, her iki ebeveyn de taşıyıcı olmalıdır resesif(bastırılmış) gen, her birinden genin hasarlı bir kopyası. Bir kişide genin yalnızca bir kusurlu kopyası varsa, o kişi genellikle hastalığın belirtilerini göstermez, ancak taşıyıcı ve hasarlı geni çocuklarına geçirebilirler. Kusurlu gen yerleşimliyse hastalık otozomaldir. otozom. SMA genellikle otozomal resesif bir hastalıktır.

Otozom

22 çiftten herhangi biri kromozomlar insan vücudunda, cinsiyet tayininde yer almayan. Erkeklerde ve kadınlarda aynıdırlar. Her otozom çifti (biri babadan, biri anneden) şunları içerir: genler Aynı özellikler için.

akson

Uzun, ince omurga sinir hücresi. Aksonlar elektrik impulslarını taşır. hücre gövdeleri(çekirdeğin olduğu yer) hedefine, örneğin kaslara.

Bulber kaslar

Ağız ve boğaz çevresindeki kaslar. Bu kaslar etkilendiğinde yutma ve konuşma zor olabilir.

Karbon dioksit

Kullanıldığında son ürünlerden biri olarak oluşan gaz hücre enerji üretmek için oksijen. Ekshale edilen hava ile akciğerler yoluyla atılır.

Taşıyıcı

Bu terim, otozomal resesif Ve X bağlantılı resesif modeller miras. Hem kusurlu hem de sağlıklı bir kopyaya sahip olan kişi gen bir taşıyıcıdır. Genellikle, genin sağlıklı bir kopyasının varlığı nedeniyle, taşıyıcılar herhangi bir belirti göstermezler, ancak hastalığı çocuklarına geçirebilirler. SMA durumunda, taşıyıcıların bir kusurlu kopyası vardır. hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) geni ve SMN1'in sağlıklı bir kopyası. İki taşıyıcı için mutasyonlar SMN1 geni, her gebelikte SMA'lı bebek sahibi olma şansı %25'tir (4'te 1). Bir çocuğun SMA geliştirebilmesi için her ebeveynden kusurlu SMN1 geninin iki kopyasını alması gerekir.

Hücre

Canlı bir organizmanın en basit yapısal birimi. Hücreler gibi çeşitli tiplerde gelir motor nöronlar(tip sinir hücresi), keratinositler (epidermis hücreleri) veya eritrositler (kırmızı kan hücreleri).

Merkezi sinir sistemi (CNS)

Merkezi sinir sistemi beyinden oluşur ve omurilik. CNS diğer organlara bağlanır ve Dokular organizma, örneğin, iskelet kasları periferik sinir sistemi (PNS).

Koryon Villus Örneklerinin Alınması

Koryon villus örneklerinin alınması, doğmamış bir bebekte SMA olup olmadığını kontrol etmenin bir yoludur. Bir iğne ile koryon villöz hücrelerinden (plasental doku) bir numune alınır. Bu prosedür genellikle hamileliğin on birinci ve on dördüncü haftaları arasında yapılır. Böylece hücreler, SMA'nın varlığı için genetik olarak test edilebilir.

kromozomlar

kromozom DNA içeren yapı. her insanda kafes 46 kromozom vardır (bazı istisnalar dışında, sperm hücreleri ve yumurtalar). Annelerinden 23, babalarından 23 miras alarak 23 çift oluştururlar.

klinik çalışma

Bir hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir tedaviyi veya müdahaleyi test etmeye yönelik bir insan denemesi.

sözleşme

Bağlantıda kasılma kumaşlar ve eklem çevresindeki tendonlar, zayıflığa ve eklemi tam olarak esnetip uzatamamaya neden olur.

silme

genetik materyal (parça DNA) bir kromozom veya gende yoktur.

Teşhis

Hastalığın semptomlarla veya genetik çalışmalar kullanılarak tanımlanması. Klinik Tanı, doktor hastanın şüpheli hastalığa sahip olduğundan emin olmak için yeterli semptom gördüğünde konur. söz konusu olduğunda genetik hastalıklar, teşhis sonra doğrulanır genetik test ve hasarlı olanı bulduktan sonra gen bu hastalığa neden olur. SMA konusunda uzman doktorlar genellikle bu bozuklukları klinik semptomlara dayanarak yüksek derecede doğrulukla teşhis eder. Bununla birlikte, doğru tedavinin verildiğinden emin olmak ve istenirse ailenin bundan yararlanabilmesini sağlamak için genellikle tüm genetik bozukluklara genetik test yapılması önerilir. doğum öncesi test yapmak gelecekte.

uzak

Vücudun merkezinden ekstremitelere doğru olan konum için anatomik bir terim. Kollar ve bacaklardakiler gibi distal kaslar, SMA'nın en yaygın formlarından daha az etkilenme eğilimindedir. yakın kaslar - nefes almaya katılanlar.

DNA (Deoksiribonükleik asit)

DNA molekül, bilinen tüm organizmaların gelişimi için genetik programı içerir. DNA, diğer bileşenleri oluşturmak için gerekli talimatları içerdiğinden, genellikle bir dizi taslak, bir tarif veya bir kodla karşılaştırılır. hücreler, Örneğin, proteinler.

Elektromiyogram (EMG)

Kasların ve kasları kontrol eden sinirlerin elektriksel aktivitesini değerlendiren bir test. Teşhis için kullanılır nöromüsküler hastalıklar. İki tip EMG vardır: kas içi ve yüzeysel. Kas içi EMG, deriden kaslara bir iğne elektrodu veya iki ince telli elektrot içeren bir iğnenin sokulmasını içerir. Yüzey EMG'si, cilt yüzeyine bir elektrot yerleştirilmesini içerir.

Embriyo

Döllenmiş bir yumurtadan gebeliğin sekiz haftasına kadar olan ve embriyonun dönüştüğü gelişim aşamasına karşılık gelen isim. meyve.

Enzim

Protein, bir kimyasal reaksiyonu başlatan, teşvik eden veya hızlandıran. Vücudumuzdaki hemen hemen tüm işlemler enzim gerektirir. Örneğin, gıdanın sindirimi, büyümesi ve yapısı hücreler.

fetüs

Doğumdan önceki sekizinci gelişim haftasından sonra doğmamış bir çocuk için kullanılan bir terim.

Gastronomik tüp (G-tüpü)

Ameliyatla mideye yerleştirilen beslenme tüpü. Bazen tüp yerleştirme prosedürü de denir. PEG(perkütan endoskopik gastrostomi).

Gen

Komplo DNA protein sentezi hakkında bilgi taşır. Genler taşıyıcıdır kalıtım bir nesilden diğerine. Tipik olarak, her ebeveynden miras alınan her genin iki kopyasına sahibiz. genler ne zaman mutasyona uğramak proteinlerin yapısını ve işlevini değiştirerek hastalığa yol açabilir.

genetik Danışmanlık

Bir genetikçi tarafından bu hastalığa sahip kişilere sağlanan bilgi ve destek genetik hastalıklar aile içinde. Genetik danışmanlık, ailelerin hastalığın nasıl bulaştığını, hastalığı çocuklara geçirme olasılığını ve hangi aile üyelerinin zarar görmüş taşıyıcı olabileceğini anlamalarına yardımcı olur. gen. Danışmanlık aynı zamanda bir hastalığı olan ergenlerin/gençlerin gelecek için hangi seçeneklere sahip olduklarını anlamalarına yardımcı olur.

Genetik bozukluklar

Değişikliklerin neden olduğu hastalıklar genler. Genetik bozukluklar, bir veya daha fazla genin veya hatta tamamının hasar görmesinden kaynaklanabilir. kromozomlar.

Genetik test

Çalışmak genler neden olabilecek değişiklikleri belirlemek için kişi Genetik hastalık.

Genetik

Ders çalışıyor genler Ve kalıtım.

kalıtım

Miras yoluyla işaretlerin (özelliklerin) aktarılması genler bir nesilden diğerine.

Hipotansiyon

Azalmış/düşük kas tonusu, bazen gevşeklik olarak tanımlanır.

hipoventilasyon

Solunum hızının ve derinliğinin azalması (çok sığ veya çok yavaş), bu da artmış karbon dioksit organizmada.

entübasyon

Ağızdan veya burundan ana hava yollarına tüp yerleştirme prosedürü ( soluk borusu) suni teneffüs için. Entübasyonlar, örneğin hava yolunu korumak için ameliyat sırasında veya hasta kritik bir durumdaysa acil durumlarda olduğu gibi elektif bir prosedürün parçası olarak gerçekleştirilebilir.

invaziv ventilasyon

Bu terim, bir cihaz veya tüp yoluyla vücuda iletilen nefes alma yardımını tanımlar. Bu genellikle gerektirir entübasyon veya trakeostomi. farkı bu non-invaziv akciğer ventilasyonu, bir maske veya solunum cihazı ağızlığı kullanılarak gerçekleştirilir.

suni havalandırma

Bir hasta kendi başına nefes alamadığında nefes almasına yardımcı olmak için kullanılan tıbbi bir prosedür. Genellikle özel bir yöntemle gerçekleştirilir. aparat fanı veya manuel sıkıştırma torbası. Bu terim en yaygın olarak atıfta bulunmak için kullanılır. istilacı gibi havalandırma biçimleri entübasyon veya trakeostomi. Ancak bazı durumlarda kısa süreli mekanik ventilasyon gerekebilir. non-invaziv.

molekül

Birbirine kimyasal olarak bağlı iki veya daha fazla atom. Örneğin su, birbirine bağlı iki hidrojen ve bir oksijen atomundan oluşan bir moleküldür (H2O).

Motor nöronlar (moto-nöronlar)

Beyni birbirine bağlayan sinir hücreleri ve omurilik ortak iskelet kasları bilinçli kas kasılmasına (hareketine) izin verir. Bir mesaj dağıtım sistemi görevi görürler: beyinden kaynaklanan elektriksel uyarılar, üst motor nöronlar aracılığıyla omurilik boyunca iletilir; elektriksel impulslar ayrıca alt motor nöronlar yoluyla hareketi kontrol eden iskelet kaslarına iletilir. Alt motor nöronlar yerleşmiştir. ön boynuz omurilik ve ana hücreler SMA'dan muzdarip. SMA'da yetersiz SMN proteini hasara neden olur alt motor nöronlar kas zayıflığına yol açar ve atrofi.

kas biyopsisi

Kas örneği toplama kumaşlar Araştırma için.

mutasyon

geri dönüşü olmayan değişiklik gen V DNA sonraki nesillere kalıtsal olarak aktarılabilen dizi. Mutasyonun tipine ve gen içindeki konumuna bağlı olarak üretim üzerinde herhangi bir etkisi olabilir veya olmayabilir. sincap ve protein üretim fonksiyonuna zarar vererek, Genetik hastalık SMA gibi.

Nazogastrik (NG) Tüp

Burundan geçen ince ve esnek bir besleme tüpü. Tüpün ucu midededir.

Nazojejunal prob

Burun içine yerleştirilmiş ince ve esnek bir besleme tüpü. Tüpün ucu jejunumdadır (ince bağırsağın orta kısmı).

Sinir hücreleri

Genellikle nöronlar olarak adlandırılan sinir hücreleri, elektrik uyarılarını vücutta hızla iletir. Farklı sinir hücresi türleri, çevremizi algılamamızı ve tepki vermemizi sağlayan sinir sistemini oluşturur. Örneğin, beyin sinir hücrelerine bir dürtü göndererek onların kasılmasına neden olur. Sinir hücreleri, hem kalbin atması gibi bilinçsiz işlevlerde hem de el hareketi gibi bilinçli işlevlerde önemli bir rol oynar.

nöromüsküler

Sinirler, kaslar veya nöromüsküler kavşaklarla ilgisi olan her şey.

Nöromüsküler kavşak (NMS)

alt arasındaki bağlantı motor nöronlar ve lifler iskelet kası sinaps denir. NMS, sinir uyarılarını kaslara ileterek onların kasılmasına neden olur.

Non-invaziv ventilasyon (NVL)

Maske aracılığıyla hava veren bir makine ile solunum desteği.

Çekirdek

Molekülleri içeren hücrenin ana merkezi DNA.

rehabilitasyon tedavisi

Bağımsız yaşam becerilerini geliştirmek için gözlem ve tedavi.

Ortopedik

Kas-iskelet sistemi ile ilgili: eklemler, bağlar, tendonlar ve sinirler dahil olmak üzere kaslar ve iskelet.

Palyatif bakım

Palyatif bakım - hastanın vücuduna, zihnine ve ruhuna tam bakım ve ayrıca hastanın ailesine destek. Bakım, hastalığın teşhisi aşamasında verilir ve hasta tedavi görse de almasa da devam eder (Dünya Sağlık Örgütü Tanımı, 1998). Palyatif bakım, evde olduğu kadar hastaneler ve bakımevleri dahil olmak üzere çeşitli ortamlarda sağlanabilir.

PEG (perkütan endoskopik gastrostomi)

Karın duvarından mideye yerleştirilen bir beslenme tüpü. Tüp özel bir endoskopik kamera kullanılarak yerleştirilir. Bazı durumlarda, işlem genel anestezi olmadan sakinleştirici kullanılarak gerçekleştirilir.

Periferik Sinir Sistemi (PNS)

Şubelerden oluşur sinir hücreleri dıştan merkezi sinir sistemi (CNS). PNS, CNS'yi kaslara ve iç organlara bağlar. aksonlar daha düşük motor nöronlar ve kaslarla bağlantıları ( nöromüsküler kavşaklar) PNS'nin içinde bulunur.

Fizyoterapi

Vücudun fiziksel işlevini güçlendirmek, sürdürmek ve eski haline getirmek için kullanılan fiziksel yöntemler.

Doğum öncesi tanı

Genetik test hastalıklar için cenin veya embriyo. Sıvı örnekleri toplayarak veya kumaşlar gibi prosedürler amniyosentez veya biyopsi koryon villus.

Protein

Proteinler zincirlerden oluşur amino asitler belirli bir düzende düzenlenmiştir. Zincirdeki amino asitlerin sırası genetik kodla belirlenir ( DNA). Çeşitli genler protein sentezi için talimatları vardır. Proteinler vücudumuzun yapı taşlarıdır ve yapı, işlev ve düzenleme için gereklidir. hücreler, kumaşlar ve organlar. Çeşitli proteinlerin örnekleri şunlardır: enzimler, hormonlar, antikorlar Ve motor nöron hayatta kalma proteini (SMN).

yakınsal

Vücudun merkezine daha yakın anlamına gelen anatomik terim. Kalça, omuz ve boyunda bulunanlar gibi proksimal kaslar diğerlerinden daha fazla etkilenir. uzakçoğu SMA vakasında kaslar.

nadir hastalık

Avrupa Birliği (AB), 10.000 kişide 5'ten az kişiyi etkileyen bir hastalığı nadir olarak kabul eder.

resesif

otozomal resesif karakterdir miras Genetik hastalık iki kusurlu kopya varsa gen. Bu, genin kusurlu kopyasının her bir ebeveynden miras kaldığı anlamına gelir. Mutasyona bağlı SMA moto-nöron hayatta kalma geni 1 (SMN1), otozomal resesif bir hastalıktır. X'e bağlı resesif hastalıklarda, genetik hastalığın kadınlarda ortaya çıkması için iki kusurlu kopya, erkeklerde hastalığın ortaya çıkması için kusurlu genin sadece bir kopyası gerekir. Bunun nedeni, X'e bağlı resesif hastalıkların neden olduğu mutasyonlar X kromozomundaki genlerde bulunur, ancak Y kromozomundaki değildir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur.

Cezir

Sıvının mideden yemek borusuna geri akışı.

Solunum

Nefes almakla ilgili.

RNA (ribonükleik asit)

RNA'ya çok benzer DNAçünkü aynı zamanda genetik bilgi de taşır. Protein oluşumunda önemli rol oynar. Farklı roller üstlenen farklı RNA türleri vardır.

İskelet kası

Harekete izin veren kemiklere bağlı, bilinçli olarak kontrol edilen bir kas. Örneğin, pazı kasları, triseps ve uyluk kasları.

omurilik

Omurga ile ilgili.

Omurilik

Omurganın içindeki sinir dokusu demeti. Sinir hücrelerini içerir ve beyinden uzanır. Beyin ve omurilik ise merkezi sinir sistemi (CNS).

Hayatta kalma motor nöron geni 1 (SMN1)

Gen, de mutasyonlar veya silmeler hangi SMA geliştirir. alt için sırayla motor nöronlar hayatta kaldı, belli bir miktara ihtiyacın var protein SMN, SMN1 geni tarafından üretilir.

Hayatta kalma motor nöron geni 2 (SMN2)

Az miktarda SMN proteini üretebildiği için SMA'nın ciddiyetini etkileyen bir gen. Kusurlu geni olan insanlar SMN1, genin daha fazla kopyasına sahip olmak önemlidir SMN2çünkü bir insanda ne kadar çok SMN2 geni kopyası varsa, vücut o kadar çok işlevsel bir SMN proteini üretebilir. Tip 1 ve 2 gibi daha şiddetli SMA formları olan hastalar, genellikle tip 3 SMA'lı hastalardan daha az SMN2 geni kopyasına sahiptir.

Hayatta kalma motor nöronu (SMN) geni

Üreten gen protein (SMN). Mutasyonlar V SMN1 geni bazı SMA formlarının nedenleridir. SMN1 ve SMN2 olmak üzere iki tür SMN geni vardır.

SMN proteini

Genlerden yapılmış SMN1 Ve SMN2, SMN proteini, daha düşük hayatta kalmak için gereklidir motor nöronlar. Hücrede SMN proteini yoksa hücre ölür. her türden hücreler, alt motor nöronlar en çok düşük SMN proteini seviyelerinden etkilenir.

Simetrik

Her iki tarafta da aynı.

Tekstil

Aynı anda çalışan bir hücre sistemi. Örneğin, organlar birkaç dokudan oluşur.

trakea

Solunum kanalı.

trakeostomi

Bir açıklık oluşturmak için cerrahi soluk borusu ağızdan değil, bir tüpten nefes almak için.

Solunum cihazı

Yapay akciğer havalandırma aparatı.

Virüs

Virüsler genetik materyalden oluşur ( DNA veya RNA) ile çevrili protein kabuk. yapışmayı bilirler hücreler ve içeri gir. Bazı virüsler (soğuk algınlığı veya grip virüsleri gibi) insanları hasta eder. Ancak hücrelerin içine girme yeteneği, bazı virüslerin tedavi için kullanılabileceği anlamına da gelir.

Ekaterina Firsova'nın çevirisi.

hastalık sıklığı

SMA, 6000-10000'de bir yenidoğanı etkileyen en yaygın yetim (nadir) hastalıklardan biridir.

SMA'nın nedeni

SMA, SMN1 genindeki mutasyonlarla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığın ortaya çıkması için, her iki ebeveynin de bu gendeki mutasyonun taşıyıcıları olması gerekir. Resesif SMA geni yaklaşık 40'ta birdir. İki taşıyıcıdan hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir, aynı olasılıkla iki taşıyıcıdan doğan bir çocuğun gen yıkımı olmaz. Vakaların diğer %50'sinde SMA taşıyıcısı olacak ama hastalanmayacak.

Nadir durumlarda (%2'den az), etkilenen çocuklar yalnızca bir ebeveynin taşıyıcı olduğu ailelerde doğar. İkinci ebeveynde, bir yumurta veya sperm bırakıldığında bir gen mutasyonu meydana gelir.

Mutasyondan ne zarar görür

Vücuttaki kusurlu bir gen nedeniyle motor nöronların hayatta kalma proteini olan SMN proteininin üretimi bozulur. Bu protein olmadan motor nöronlar - omuriliğin hareketlerin koordinasyonundan ve kas tonusundan sorumlu sinir hücreleri - ölür, bacak, sırt ve kısmen kol kaslarına giden sinyal gitmez.

Gerekli ton olmadan kaslar yavaş yavaş körelir. Karın ve sırt kaslarının eksikliği, diğer şeylerin yanı sıra, omurganın aşırı eğriliğine yol açar ve zayıf kaslar nedeniyle zaten var olan solunum problemlerine yol açar.

Hastalık yaşamın ilk aylarından itibaren veya daha sonraki yaşlarda kendini gösterebilir.

Hastalığın ciddiyetini ne belirler?

SMN proteini - SMN1 ve SMN2'nin üretiminden iki gen sorumludur.

Aynı zamanda SMN1 bu proteinin ana “müşterisi”, SMN2 ise ek müşterisidir; protein üretimi için yetersiz miktarda protein üretir. normal operasyon organizma. SNM1'in insan genomunda bulunmadığı durumlarda, SNM2 ikame fonksiyonlarını yerine getirmeye başlar, ancak boşluğu hiçbir zaman tam olarak dolduramaz.

Genomda sekiz adede kadar SMN2 kopyası vardır. Hastanın durumunun ciddiyeti, bir kişinin sahip olduğu SMN2 kopyalarının sayısına bağlıdır. Çok karmaşık mekanizma hastalık, SMA'nın çeşitli formlara sahip olmasına ve hastaların durumunun çok farklı olmasına yol açar.

SMA'nın biçimleri nelerdir?

Şiddeti ve hastalığın ilk ortaya çıktığı yaşta farklılık gösteren 4 tip SMA vardır.

SMA I, Werdnig-Hoffmann hastalığı. Hastalığın en ağır şekli 0 ila 6 aylık bebeklerde görülür. Doğumdan itibaren bu forma sahip çocuklar nefes almakta, emmekte ve yutmakta güçlük çekerler ve ayrıca en basit kontrollü hareketlerde ustalaşmazlar - başlarını tutmazlar, kendi başlarına oturmazlar. Daha önce çoğunluğun (%80) iki yaşından sonra yaşamadığı düşünülüyordu. Şimdi, yeni ventilasyon stratejileri ve tüple besleme sayesinde, beklenen yaşam süresi birkaç ay daha uzatılabilir.

SMA II, Dubowitz hastalığı. Hastalığın ilk belirtileri 7-18 ayda. Bu tür SMA'ya sahip bir kişi yemek yiyebilir ve oturabilir ancak bağımsız olarak yürümez. Yaşam beklentisi, solunumu sağlayan kaslardaki hasarın derecesine bağlıdır.

SMA III, Kugelberg-Welander hastalığı. Hastalık ilk olarak bir buçuk yıl sonra kendini gösterir. Bu tür hastalar (acı içinde) ayakta durabilirler ama yürümezler. SMA tip III, kural olarak, yaşam beklentisini etkilemez, ancak kalitesini büyük ölçüde bozar.

SMAIV, bu tip “yetişkin SMA” olarak da adlandırılır,çünkü hastalık genellikle 35 yaşından sonra kendini gösterir.
Belirtileri kas güçsüzlüğü, skolyoz ve titremedir. Ayrıca eklem kontraktürleri (eklemlerde hareket kısıtlılığı) ve metabolik bozukluklar gelişir.
Hastalığın ilerlemesi çok hızlı değildir, kas güçsüzlüğü önce bacak kaslarını, sonra kol kaslarını etkiler. Genellikle yutma ile ilgili problemler ve solunum fonksiyonu hastalar yapmaz.
Tip IV SMA'lı hastaların çoğu yürüyebilir ve sadece birkaçı tekerlekli sandalyeye başvurmak zorunda kalır.

SMN geninin ihlaliyle ilişkili SMA, tıp literatüründe proksimal olarak adlandırılır - tüm spinal amiyotrofilerin %95'ini oluştururlar. SMN geni ile ilişkili olmayan SMA'lar oldukça fazladır, ancak bunlar nadirdir. Bunlar, örneğin Kennedy hastalığını içerir. 1990'larda yapılan araştırmalar, Kennedy hastalığının SMN1 geninin bozulmasıyla değil, SMN proteininin emiliminin bozulmasına yol açan diğer genetik mutasyonlarla ilişkili olduğunu gösterdi. Hastalık kendini 35 yaş üstü kişilerde gösterir. SMPA esas olarak uzuv zayıflığı ile karakterizedir.

SMN geni ile ilişkili olmayan bir SMA tipine denir. Kennedy hastalığı. Bu hastalığa hala bazen SMA olarak atıfta bulunulması bir anakronizmdir. 1960'ların sonunda, ne zaman Detaylı Açıklama Bu atrofi, aynı sinirleri ve kasları etkilediği için bir SMA türü olarak kabul edildi. üç tip SMA (ancak çok daha az ölçüde).

Nasıl tedavi edilir?

Bugüne kadar, SMA'nın tedavisi yoktur.

Uluslararası "Biogen" şirketi, test sırasında kullanıldığı hastaların durumunu önemli ölçüde iyileştiren "Spinraza" ilacını geliştirdi. Şu anda, ilacın Amerika Birleşik Devletleri'nde kullanımı onaylandı, Avrupa'da şirketin hesaplamalarına göre yıllık kursun tahmini maliyeti yaklaşık 270 bin avro olacak, Rusya'da ilaç sertifikalı değil. Ömür boyu tedavi.

SMA'lı insanlara yardım etmek mümkün mü ve tam olarak nasıl?

Hastalığı iyileştirmek henüz mümkün değil ama SMA hastalarının durumunu hafifletmek yani iyileşmek mümkün. Farklı yollar hastalığın belirtilerini telafi etmek.

Şiddetli SMA türlerinde, insanların nefes almasına ve yutmasına yardımcı olunması gerekir. Bu nedenle mobil ventilatörlere, aspiratörlere, balgam söktürücülere, Ambu torbalarına hayati derecede ihtiyaç duyarlar.

SMA'lı çocukların bile, en azından kısa bir süre için ebeveynlerinin yerini alabilecek gönüllülerin yardımına gerçekten ihtiyacı var.

SMA'lı çocukların her an yardıma ihtiyacı olabilir, bu nedenle anneler ve babalar her zaman tetikte olur ve çocuğun aniden nefes almayı bırakması durumunda ihtiyaç duyulan canlandırma becerilerini öğrenir.

Daha az ağır hastalar, kasları zayıf olan kişilerin hareketini ve hayatını kolaylaştıran nefes almayı kolaylaştıran ilaçlara, korselere, tekerlekli sandalyelere ve diğer cihazlara ihtiyaç duyar.

Uzun yıllar süren bir hastalık yorucudur, bu nedenle hastalar, özellikle yetişkinler, genellikle bir psikoloğun yardımına ihtiyaç duyar.

Yardım Vakfı "SMA Aileleri" spinal müsküler atrofi ve diğer nöromüsküler hastalıkları olan çocuklara ve yetişkinlere ve ailelerine yardımcı olur.

Fon Rusya genelinde faaliyet göstermektedir. Vakfın çalışmalarının iki ana yönü vardır - SMA hastalarının kendilerine ve sevdiklerine yardım sağlamak ve Rusya'da SMA ile durumdaki sistemik değişiklikler üzerinde çalışmak.

Kendinize uygun herhangi bir şekilde bağışta bulunarak vakfın faaliyetlerine destek olabilirsiniz. Vakfın özel sayfasından tek seferlik ya da düzenli bağış yaparak ya da 3443 kısa numarasına SMA yazıp bir boşlukla ayırarak bağış miktarını - örneğin, CMA 300.

Aşılardan SMA alabilir misiniz?

Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde aşılar ile hastalığın tezahürü arasındaki ilişki izlenememiştir.

SMA ve aşılar arasında bir bağlantı olup olmadığını anlamak, SMA ve çocuk felci arasındaki farkı açıklayabilir. Çocuk felci - enfeksiyon başlangıçta sağlıklı bir çocuğun vücudu bir enfeksiyondan zarar gördüğünde. Hasarlı bir genomla doğan SMA'lı bir çocuk dışarıdan sağlıklı görünebilir, ancak aslında o zaten hastadır, sadece hastalığının belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkar. Bu bağlamda SMA, örneğin bir süredir normlara uygun olarak gelişen bir çocuk önceden edindiği becerileri kaybettiğinde ve sakat kaldığında, örneğin Duchenne kas distrofisi veya Rett sendromu ile aynı "gecikmiş" hastalıktır.

SMA'nın tezahürlerinin çoğu, ilk motor becerilerin gelişimi ile ilişkilidir. Hastalığın ilk belirtileri, zaman içinde yaşa bağlı birkaç aşılama ile çakışmaktadır. Sonuç olarak, bir kişi ve yakınları “aşıdan hastalandığını” iddia edebilir, ancak aslında zaten sahip olduğu bir hastalığın belirtilerini göstermiştir.

Bir çocuğun başka bir hastalığı değil de SMA'sı olduğu nasıl belirlenir?

SMA ilk olarak 1890'ların başında Avusturyalı nörolog Guido Werdnig ve Alman nörolog Johann Hoffmann tarafından tanımlanmış olmasına rağmen, hastalığın doğası ancak 20. yüzyılın sonlarında tam olarak anlaşılabilmiştir. SMN1 geni 1995 yılında keşfedildi. SMA tanısını doğrulamak için genetik bir test gereklidir.

Rusya'da uygun genetik testler 2000'li yılların başında kullanıma sunuldu. Zorunlu sağlık sigortasına göre SMA için genetik test yapmak mümkündür, ancak pratikte çok fazla doktor bu nadir tanıyı bilmez ve hastaları uygun bir çalışmaya yönlendirmez. Moskova'daki ticari laboratuvarlarda bu tür testlerin maliyeti yaklaşık 6 bin ruble.

Spesifik teşhislerin olmaması da teşhislerde karışıklığa yol açmıştır. Rusya'da SMA'lı hastaların çoğunluğu tespit edilmemiştir, tespit edilenlerin çoğuna Werdnig-Hoffmann hastalığı teşhisi konmuştur, ancak hepsinde (özellikle yetişkinlerde) aslında bu tür bir hastalık yoktur.

Rusya'da SMA'lı kaç hasta var?

Hastaların durumunu önemli ölçüde iyileştiren ilaç "Spinraza". Healthbeat.spectrumhealth.org'dan fotoğraf

Hastalığın sıklığı dikkate alındığında, Rusya'da SMA'lı hasta sayısı yedi ila yirmi dört bin kişi arasında olmalıdır. Bugüne kadar, SMA Aileleri Vakfı'nın hasta kaydında yaklaşık 400 kişi var.

Rusya'da SMA'lı insanlara ve ailelerine kim yardım ediyor?

Vera Yardım Vakfı, Deniz Feneri Olan Çocuk Bakım Evi, Çocuklar için Palyatif Yardım Vakfı, SMA Aileleri Yardım Vakfı, Mercy Çocuklar için Palyatif Hizmet.

2014 yılından bu yana Moskova'da “Merhamet” hizmeti ve “SMA Aileleri” Vakfı “SMA Klinikleri” ortak projesi geliştirilmektedir.Ayda bir yapılan toplantılarda hastalar bir göğüs hastalıkları uzmanı, ortopedist, fizyoterapist ve psikolog. Son zamanlarda, bazı toplantılar yetişkin hastaların ihtiyaçlarına odaklanmaktadır.

SMA'lı ünlüler

İtalyan Simone Spinoglio kalıtsal bir hastalıkla doğdu - spinal müsküler atrofi tip 2. Doğduğundan beri yürüyemiyor ve sadece elektrikli tekerlekli sandalye yardımıyla hareket edebiliyor. Ama hayatı dolu ve zengin; yaşama isteğini hiçbir şey engelleyemez.
Simone'de çalışıyor yardım hattı» İtalyan SMA Aileleri Derneği ve SMA ve diğer nöromüsküler hastalıkları olan çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olur.
Simone ayrıca İtalyan SMA topluluğunda popüler olan birkaç şarkı kaydetti - hastalığa rağmen istediğinizi yapma özgürlüğü hakkında.

Rus şarkıcı Yulia Samoilova Ukhta'da (Komi Cumhuriyeti) doğdu On yaşında bir yardım konserinde sahne aldı ve ardından yerel Öncüler Sarayı'nda şarkı söylemeye davet edildi. On beş yaşında şehir Kültür Evi'nde okumaya başladı.

2008'de kendi müzik grubunu kurdu (2010'da dağıldı). 2013 yılında Rossiya TV kanalında Faktör A yarışmasında yer aldı. İkinci oldu ve Alla Pugacheva'nın kişisel ödülü olan "Alla'nın Altın Yıldızı" ödülünü aldı. 2017 yılında Rusya'nın yarışma programına alınmaması nedeniyle Eurovision Şarkı Yarışması'na katılamamıştır. Tekerlekli sandalyede hareket eder.

Vladimir Valery Spiridonov'dan programcı. Okuldan altın madalya ile mezun oldu, ardından mühendislik derecesini savundu. 2015 yılında Valery, İtalyan cerrah Sergio Canavero'nun insan kafası nakli deneyine katılmayı planladı (deney iptal edildi).

Bugün Valery, Vladimir şehrinin kamu odasının bir üyesidir. erişilebilir ortam, erişilebilir bir ortam yaratmaktan ve umut verici tıbbi projelerden bahseden kendi topluluğu "Desire for life" ın yaratıcısının yanı sıra. Valery, Rus ve yabancı TV'deki birçok TV programına katılmaktadır.