Orak hücreli anemi, bir grup hemoglobinopatinin, hemoglobin patolojisiyle ilişkili kan hastalıklarının, daha doğrusu protein kısmı olan globin'in bir parçasıdır. Sağlıklı bir insanda A tipi ile temsil edilir, hastada hemoglobin S ile kısmi bir değişim vardır. Normalin aksine biyokimyasal yapıda glutamik asit yerine valin kullanılır. Değişir fiziki ozellikleri hemoglobin.

Hastalığın yaygınlığı

Amerika Birleşik Devletleri'nde nüfusun etnik karışımı, hastalığın 5.000 nüfus başına 1 vaka prevalansına yol açmıştır. İstatistiklere göre her 500 doğumda Negroid kökenli bir bebekte mutasyon tespit ediliyor.

Sıtma için epidemiyolojik tehlike oluşturan bölgelerde (Afrika, Hindistan, Akdeniz ülkeleri) yüksek bir görülme sıklığı tespit edilmiştir. Güney Afrika'daki insanların torunlarının 1/3'üne kadarı genleri değiştirmiştir. Kanlarında hemoglobin S bulunan kişiler sıtmaya yakalanmazlar; sıtma plazmodyumuna karşı tehlikeli değildirler.

Hemoglobinin değişen özellikleri hematopoezi nasıl etkiler?

Hemoglobin S, kırmızı kan hücresinin şeklini orak şekline dönüştüren ve hilal gibi görünmesini sağlayan kristal zincirler oluşturur. Bu formda:

• bir oksijen molekülünü bağlama ve onu kan dolaşımına taşıma yeteneğini kaybeder;
• hücrelerin "ömrü" kısaldığı için dalakta daha fazla parçalanma meydana gelir;
• hemolize dirençli değildir (enzimlerin etkisi altında kanda çözünür).

Bozulmuş ulaşım, iç organların doku hipoksisi ile kendini gösterir. Kemik iliği sürekli olarak normal globin sentezi için "talepler" alır, bu nedenle lökositlerin ve trombositlerin geliştiği ana kök hücreler zarar görür.

Orak hücreli anemi nasıl oluşur?

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. HBV geninin hastalığın ortaya çıkışı üzerindeki etkisi kanıtlanmıştır. Taşıyıcı şeklinde bulunur:

• heterozigot tip - eğer ebeveynlerden birinin kromozomları hemoglobinin normal özelliklerini taşıyorsa;
• homozigot - çocuk her iki ebeveynden de patolojik kromozomlar aldı.

Kalıtsal heterozigot tipe sahip insanlar, kendilerini oksijen eksikliği koşullarında bulana kadar kendilerini sağlıklı hissederler. Kışkırtıcı nedenler şunlar olabilir:

• yaylalar,
• hava yolculuğu,
• Yaralanma nedeniyle kanama,
• ter yoluyla sıvı kaybı, ishal.

Kanlarındaki değişen kırmızı kan hücrelerinin sayısı normale eşittir. Böylece gazları taşıma işlevi yerine getirilmiş olur. Orak hücreli anemi belirtileri, kan testi sırasında yapılan tıbbi muayene sırasında tespit edilir.

Afrika ülkelerinden insanların değiştirilmiş kromozomların taşıyıcıları olma olasılığı daha yüksektir

Homozigot kalıtım tipine sahip bir kişinin neredeyse hiç normal kırmızı kan hücresi yoktur, hastalık şiddetlidir ve erken çocukluk döneminde tespit edilir.

Ebeveynler çocuklarına hastalığı değil taşıyıcılığı aktarabilirler. Daha sonra bir sonraki nesilde hastalığın yakalanma riski artıyor.

Bazen diğer patolojik hemoglobin türleri (D, F, C), talasemi (hemoglobin A sentezindeki değişikliklerle ilişkili genetik olarak belirlenmiş bir hastalık) ile birlikte kanda aynı anda bulunur.

Başlangıç ​​döneminin klinik belirtileri

Kanda yüksek düzeyde hemoglobin S olduğunda orak hücreli anemi belirtileri daha belirgindir. Kendilerini iki mekanizma aracılığıyla gösterirler:

• küçük damarlarda artan trombüs oluşumu;
• hemoliz belirtileri, kırmızı kan hücrelerinin tahribatı.

Hastalığın başlangıç ​​döneminde kemik iliği hematopoietik sistemi ve kemikleri besleyen arterler etkilenir. Belirtiler ortaya çıkıyor:

• kemiklerdeki ağrı ilk önce ağrıyor, sonra çok yoğun, analjezik uygulanmasını gerektiriyor;
• bacakların şişmesi, eklemler;
• artan kaygı hasta;
• enfeksiyon osteomiyelite yol açabilir.

Orak hücreli anemi krizler şeklinde ortaya çıkar, bunlara hemolitik denir. Herhangi bir akut enfeksiyon tarafından tetiklenir. Kırmızı kan hücresi sentezinin hızlı bir şekilde geri getirilememesi ölüme yol açar.

Diğer seçenekler:

• karaciğerde ve dalakta kanın tutulması (birikimi), hemoliz yokluğunda, karın ağrısı ortaya çıkar, bu organlarda keskin bir artış, düşme tipiktir tansiyon;
• tromboz pulmoner arter pıhtılaşma bozukluğunun akciğer damarları seviyesinde meydana gelmesi durumunda akciğer enfarktüsüne neden olur.

Çeşitli hemolitik kriz türleri

Hemolitik kriz koşulları, önde gelen semptomda farklılık gösterir, bu nedenle türleri ayırt etmek gelenekseldir:

• trombotik - vasküler tromboza, organ enfarktüslerine yol açan;
• hemolitik - hemoliz gelişimi, sarılık, kandaki hematokritte azalma, bilirubinde artış hakimdir;
• aplastik - hematokritte tehdit edici bir düşüşün arka planına karşı enfeksiyon, kemik iliği hematopoezinin inhibisyonuna, folik asit tüketiminin artmasına neden olur;
• sekestrasyon - kanda hücre büyümesinin genel bir inhibisyonu, keskin bir artış ve karaciğer ve dalakta ağrı vardır.

Daha nadir görülen bir tür ise akut göğüs sendromudur. Vücut ısısında ani bir artış, kasıklarda ağrı ile karakterizedir. göğüs, nefes darlığı. Bir röntgen akciğerlerde çok sayıda sızıntıyı ortaya çıkarır.

Krizlerin süresi bir aya kadar uzayabilmektedir.

Hastalığın en yüksek olduğu dönemdeki belirtiler

Hastalığın zirvesinde hemolitik anemi sürekli olarak ortaya çıkar. Tübüler kemiklerin kemik iliğinde medulla büyür ve bu da iskeletin yapısını değiştirir. Hastalarda tipik değişiklikler vardır:

• uzatılmış (“kule”) kafatası ve alnın belirgin çıkıntıları;
• raşiokampsis;
• ince kemikler.

Karaciğer ve dalakta hemoglobin sentezinin telafi edici aktivasyonu, bunların keskin bir şekilde artmasına, bölgesel damarların trombozuna, pankreas, kalp ve karaciğer dokusunda hemosideroza (artan demir birikimi) yol açar. Bu safra taşı hastalığının, sirozun gelişmesine katkıda bulunur. şeker hastalığı.

Orak hücreli anemili böbreklerde küçük glomerüler arterlerde tromboz, filtrasyon azalır, bu da böbrek yetmezliği cüruf ve azotlu maddelerin birikmesi ile.

Nörolojik semptomlar bozulma ile kendini gösterir. beyin dolaşımı(inme) kas gruplarının ve kranial sinirlerin felci veya parezi ile birlikte.

Bacaklardaki arterlerin trombozu ile ilişkili ayak ve bacaklarda iyileşmeyen ülserler şeklindeki trofik değişiklikler tipiktir.

Hastalar bu süreye beş yıla kadar katlanırlar. Aynı zamanda ölüm oranı da en yüksek seviyededir.

Üçüncü dönem kliniği

Hastalar hastalığın yüksekliğini atlatırsa hemolizin şiddeti azalır. Bu, dokusunun sık sık enfarktüsü sonucu dalağın büzülmesinden kaynaklanır. Karaciğer genişlemiş, yoğun, siroz belirtileri devam ediyor:

• cilt ve skleranın sarılığı;
• asit nedeniyle karın büyümesi.

Hasta septik komplikasyon riski altındadır ve herhangi bir enfeksiyon riski artar.

Farklı yaşlardaki hastalarda klinik özellikler

Doktorlar çocuklarda ve yetişkinlerde orak hücreli aneminin farklı belirtileriyle karşılaşmaktadır.

Yenidoğan döneminde - üç aya kadar olan çocuğun diğer çocuklardan hiçbir farkı yoktur, normal kilo alır. İlk belirtiler ellerde ve ayaklarda şişlik ve ağrıdır. 6. ayda sıklıkla daktilit (bireysel el ve ayak parmaklarının iltihabı) gelişir. Bir yaşına gelindiğinde bacaklarda güçsüzlük, bacaklarda eğrilik ve bebeğin yürüme isteksizliği ortaya çıkar. Çocuk soluk, cildin sarılık rengi var.

Klinik tablo küçük kılcal damarların trombozu ve ekstremitelerde kan akışının bozulması ile ilişkilidir. Kan pıhtıları kendi kendine düzelir ancak ağrıyı hafifletmek için yardıma ihtiyaç vardır. Ciddi komplikasyonlar enfeksiyondan kaynaklanır. Çocuğun sepsis ve ölüm riski keskin bir şekilde artar.

Parmak falanjlarının iltihabı çocuklarda daha sık görülür

5 yaşından sonra ve okul çağında sepsis olasılığı çok daha düşüktür. Çünkü zaten kendi koruyucu bağışıklığını ve bazı bakterilere karşı antikorlarını geliştirmiştir. Sorunlar ellerde periyodik ağrı ile ilişkilidir. İÇİNDE Gençlik Dikkate değer olan, çocukların kısa boyu ve ikincil cinsel özelliklerin gecikmiş gelişimidir. Zamanla diğer gençlerle karşılaştırılırlar.

Orak hücre hastalığı olan kadınlar bebek sahibi olabilir, ancak hamilelik bir hematologun özel bakımını gerektirecektir. ek önleme komplikasyonlar.

Yetişkinlerde, böbreklerde (böbrek patolojisinin gelişimi), gözlerin retinasında (körlüğe kadar görme bozukluğu), beyinde (inme) ve pulmoner enfarktüs pnömonisinde trombotik belirtiler görülür.

Tüm semptomlar nadiren tek bir hastada ortaya çıkar. Genellikle patolojik değişikliklerin bir çeşidi vardır.

Teşhis

Bir hastayı muayene ederken başlangıç ​​dönemi Krizler sırasında belirgin ağrı şikayetleri ile tezahürlerin azlığına dikkat etmelisiniz.
Hastalığın tanısı kan testlerine dayanmaktadır. Analizler şunu ortaya koyuyor:

• özellikle hemolitik krizler sırasında düşük hemoglobin içeriği (80 g/l'den az);
• retikülositoz %15'e ulaşır;
• renk indeksi normokromiktir;
• lökositoz yüksektir - 20 x 10 9 /l'ye kadar;
• artan bilirubin, serum demiri.

Kırmızı kan hücrelerini incelerken Jolly cisimcikleri (halka şeklindeki çekirdekler) bulunur ve kantitatif bileşim elektroforez kullanılarak hesaplanır. farklı şekiller hemoglobin.

Mikroskop altında orak şeklindeki hücreler görülebilir

Kırmızı kan hücrelerinin orak şeklindeki formu, bir lamel altına bir damla kan damlatılarak hava girişinin tamamen durdurulmasını (kenarlara Vazelin sürülmesi) içeren özel bir testle de ortaya çıkar. Bu tür koşullar hipoksik koşulları simüle eder ve kan hücrelerinin dönüşümüne neden olur.

Hastalığın kalıtım şeklini belirlemek için karmaşık genetik testlere ihtiyaç vardır.

Tedavi ve prognoz

Orak hücreli anemi tedavisinin temel prensipleri şunlardır:

• yeterli ağrı kesici;
• sıvının uygulanması;
• kan asitliğinde azalma (asidoz);
• folik asit verilmesi;
• ilişkili enfeksiyonun tedavisi;
• semptomatik tedavi ( antikonvülzanlar, vitaminler).

Kan nakli kritik değildir çünkü viskoziteyi daha da arttırdığı ve trombüs oluşumunu arttırdığı gösterilmiştir.

Henüz hemoglobin sentezini etkileyen özel bir ilaç yoktur; folik asit hematopoeze yardımcı olur

Modern düzeyde bu tür anemi kabul edilir tedavi edilemez hastalık. Erkeklerde ortalama yaşam beklentisi 42 yıl, kadınlarda ise 48 yıldır.

Bu grup hastada eşlik eden diğer hastalıkların tedavisi için tanı önemlidir. Bu, krizlerin önlenmesine ve hastanın ömrünün uzatılmasına yardımcı olur. Bazen durum kötüleştiğinde ilk gün sıvı ve antibiyotik verilerek ciddi bir krizin önlenmesi mümkün olabilir.

Hastalığı önlemek mümkün mü?

Kromozom hasarını önlemenin hiçbir yolu yoktur. Ailede hastalık vakaları olduğunu bilen eşler, yaklaşan gebelikleri hakkında genetik tavsiye almalıdır. Homozigot bir mirasçı üretmenin hesaplanan riski, çocuk sahibi olma olasılığını sorgulamaktadır.

Heterozigot bir bebeğin doğumunda şunlar gereklidir:

• onu sağlamak doğru beslenme yeterli folik asit içeriğine sahip;
• artan sıvı alımının izlenmesi;
• enfeksiyonlardan koruyun.

Tüm ilk belirtiler acilen tedavi edilmelidir. Daha sonra orak hücreli aneminin daha hafif bir seyri mümkündür.

Kan bir tür sıvıdır bağ dokusuİnsan vücudunda birçok işlevi yerine getiren. Oksijen taşınmasını sağlar ve besinler ve ayrıca metabolik ürünlerin uzaklaştırılmasına da katılır. Eritrosit patolojilerine ciddi bozukluklar eşlik eder ve sıklıkla yoğun bakım. Orak hücre anemisi - kalıtsal hastalık, hemoglobinin normal yapısında bir değişikliğe yol açar. Bu bağlantı şunları sağlar: solunum fonksiyonu kan, çünkü oksijenle kolayca etkileşime girer. Patoloji ortaya çıktığında normalde çift içbükey bir merceği temsil eden kırmızı kan hücrelerinin şekli değişir. Hücreler düzleşmiş bir görünüm alarak orak benzeri bir hal alır, dolayısıyla hastalığın adı da buradan gelir.

Bu anemi türü, sıtmanın endemik olduğu ülkelerde yaygındır. Doktorlar bu modeli, bulaşıcı ajana karşı direncin tarihsel oluşumuyla ilişkilendirmektedir. Orak kırmızı kan hücreleri Plasmodium enfeksiyonuna duyarlı değildir. sağlıklı insanlar hastalığın başlamasına yol açar. Patoloji genetik bir mutasyondan kaynaklandığından kalıtımla karakterizedir. Bu kırmızı kan hücresi fonksiyonu bozukluğu şu anda tedavi edilemez. Terapi yalnızca semptomatiktir ve insan vücudunun geçici olarak korunmasına yardımcı olur. Hastalığın seyrinin yeterli şekilde düzeltilmesiyle hastalar ileri yaşlara kadar yaşarlar.

Patoloji genetiktir, yani kromozomun belirli bir kısmının mutasyonuyla ilişkilidir. Buna kırmızı kan hücrelerinin temelini oluşturan hemoglobin proteininin normal yapısında bir değişiklik eşlik eder. Bu kusurun birkaç nedeni vardır:

Ana Özellikler

Orak hücreli anemi belirtileri genellikle birkaç gruba ayrılır. Bu, hastalığın patogenezinin çeşitli kısımlarından kaynaklanmaktadır:

1. Hemoliz, kan dolaşımındaki kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesi sürecidir. Mukoza zarlarında ve ciltte solgunluk, baş dönmesi ve yorgunluk gibi semptomların gelişmesi eşlik eder. Daha sonraki aşamalarda ciltte sarılık oluşur ve hastalar nefes darlığından şikayet ederler. Orak hücreli aneminin solunum semptomları, kırmızı kan hücrelerinin solunum fonksiyonunun bozulması, yani oksijeni taşıyamamaları ile ilişkilidir. Ağır vakalarda, kan damarlarının büyük tıkanmasının eşlik ettiği hemolitik krizlerin gelişimi gözlenir.
2. Dalağın genişlemesi. Bu organ en büyük kan deposudur. Parankimi kırmızı kan hücrelerinin geri dönüşüm bölgesidir. Kırmızı kan hücrelerinin büyük oranda yok edilmesiyle splenomegali gelişir. Kendini gösterir ağrı sendromu ultrason kullanılarak teşhis edilir.
3. Kan damarlarının kırmızı kan hücresi parçalanması unsurları tarafından tıkanması. Bu süreç dokuların normal trofizminde bir değişikliğe yol açar. Ülseratif cilt lezyonlarının oluşumu, görme bozukluğu ve eklem deformiteleri not edilir. Oluşan pıhtıların konumuna bağlı olarak nörolojik semptomların ortaya çıkmasıyla birlikte beyin bozuklukları da teşhis edilir.
4. Orak şeklindeki anemi ciddi depresyona yol açar koruyucu kuvvetler vücut. Bu duruma enfeksiyon gelişme riskinde artış eşlik eder. Patojen kan dolaşımına girdiğinde aktif olarak çoğalır ve bu genellikle septik bir süreçle sonuçlanır.

Komplikasyon riski

Tedavi edilmediği takdirde hastalık hastaların ölümüne yol açmaktadır. Bu hem şiddetli vakaların ortaya çıkmasıyla ilişkilidir Solunum yetmezliği ve çeşitli iç organlara zarar veren. Beyinde gelişen tromboemboliye felç eşlik eder ve koroner arterler tıkandığında anında ölüme yol açar.

Yetişkinlerde ve çocuklarda patolojinin tespiti

Anemiyi doğrulamanın temeli kan testleridir. Çoğu durumda, tanı, varlığını belirten bir smear ile yapılabilir. karakteristik değişiklikler kırmızı kan hücrelerinin formları. Sodyum pirosülfit testi de oldukça spesifiktir. Bu madde kırmızı kan hücrelerinden oksijenin “çekilmesine” yardımcı olur. Benzer bir reaksiyon dizisine hastalarda orak hücrelerin oluşumu da eşlik eder.

Vücudun genel durumunu belirlemek için, aneminin ciddiyetini, karaciğerin, böbreklerin ve dalağın fonksiyonunu dolaylı olarak gösteren biyokimyasal testler de kullanılır. Elektroforez kullanılarak hemoglobin tipinin belirlenmesi de etkilidir. Bulunan çeşitli yapıların fotoğraflarını çekmenizi sağlayan ultrason karın boşluğu, aynı zamanda patolojinin varlığını da gösteren ekstremitelerde splenomegali, damar hasarı ve bozulmuş kan akışını görselleştirmek için kullanılır.

Orak hücreli aneminin tanısında çocuklarda tanımlanması özel bir yer tutmaktadır. Doktorlar sorunu ne kadar erken tespit ederse tedavi o kadar etkili olur. Doktorlar ayrıca genç hastalar üzerinde doğumdan önce bile araştırma yapılması konusunda ısrar ediyor.

Doğum öncesi tarama

Doğru gebelik planlaması hastalığın gelişmesini önlemede önemli bir rol oynar. Endemik bölgelerde yaşayan ebeveynler sıtma plazmodyumu Mutasyonların varlığını belirlemek için genetik test yapılması önerilir. Bu testler hemoglobin elektroforezine dayanmaktadır. Patolojinin taşıyıcılarını tanımlamaya yardımcı olur. Koryon villusundan alınan veya amniyotik sıvı toplanması sırasında elde edilen DNA'nın analiz edilmesini içeren doğum öncesi tarama da haklıdır. Hamileliğin sonlandırılmasının veya lezyonun erken tedavisinin mümkün olduğu bir aşamada hastalığı teşhis etmenizi sağlar.

Yenidoğan taraması

Yenidoğanların orak hücre hastalığı açısından taranması, bozukluğun ileri tedavisinde önemli bir rol oynar. Tanı genetik testlere dayanmaktadır. huzurunda olumlu sonuçönlenmesine yardımcı olan erken antibiyotik tedavisi uygulanır. şiddetli enfeksiyonlar ve septik süreçler.

Tedavi yöntemleri

Terapi semptomatiktir ve komplikasyonların gelişmesini önlemeyi amaçlamaktadır. İntravenöz infüzyonlara, antibiyotik kullanımına ve kan nakline dayanır. Aktif trombüs oluşumunu engelleyen ilaçların yanı sıra ağrı kesiciler de kullanılır. Şiddetli nefes darlığı durumunda oksijen tedavisi haklıdır. Numaraya cerrahi yöntemler Hastalığın tedavisi splenektomiyi (dalağın çıkarılmasını) içerir.

Orak hücre hastalığıyla mücadelede uluslararası dernekler tarafından onaylanan tek ilaç hidroksiüredir. Bu maddenin kullanımının etkinliğini doğrulayan çift-kör, randomize, plasebo kontrollü çalışmalar yapılmıştır. Benzersizliği, vücuda verildiğinde bileşiğin fetal hemoglobin formunun sentezini desteklemesidir. Benzer bir reaksiyon kademesine, deforme olmuş kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki bir azalma eşlik eder. Ne yazık ki, hidroksiürenin birçok özelliği var. yan etkiler, bu da kullanımını sınırlıyor.

Yeni kan hücrelerinin sentezlenmesi görevini üstlenen kemik iliği naklinden çok sayıda hasta yararlanıyor. Ancak bu yöntemin etkinliği düşüktür ve donör seçme prosedürü uzun ve pahalıdır. Orak hücreli aneminin ana tedavisi, enfeksiyon ve septisemiden muzdarip hastalarda ateşin düşürülmesine yardımcı olan, çoğunlukla steroidal olmayan antiinflamatuar ilaçlar olmak üzere antibiyotikler ve ağrı kesicilerdir. Folik asit Madde hematopoezde aktif rol aldığından, tüm şiddetli anemi vakalarında kullanılması tavsiye edilir.

Prognoz ve önleme

Sonuç tezahürün yoğunluğuna bağlıdır klinik işaretler ve ayrıca komplikasyonların varlığı. Doğru seçilmiş tedaviyle hastaların yüksek yaşam kalitesine ulaşması mümkündür. Yalnızca enfeksiyonların ortaya çıkmasını ve kişinin durumunun kötüleşmesini önlemeyi amaçlayan kısıtlamaların getirilmesi gerekli olacaktır.

Önleme, hamileliği planlamak ve bakteri gelişimini önlemek anlamına gelir. viral hastalıklar orak hücreli anemiye neden olabilir.

Orak hücreli anemi, hemoglobin bağlamında karmaşık bir proteinde beta zincirlerinin oluşumunu kontrol etmekten sorumlu bölgedeki gen mutasyonlarının sonucudur. Mutasyon sonucunda b-globin zincirindeki bir amino asit değiştirilir. Spesifik olarak: 6. pozisyondaki glutamik asitin yerini valin alır.

Yani, protein formülü artık kararsızdır ve ilerleyici hipoksinin arka planına karşı yapısı değişir. Kristalizasyon ve polimerizasyon meydana gelir ve değiştirilmiş hemoglobin HbS oluşur. Kırmızı kan hücrelerinin şeklinin tahrip olmasına neden olan şey, daha uzun olmaları, daha ince olmaları ve dışa doğru oraklara benzemeye başlamalarıdır.

Kalıtsal hastalık - orak hücreli anemi: nedir bu?

Arteriyel kan akciğerlerden akar ve vücudun her yerine oksijen taşır, ancak doku düzeyinde tüm organların hücrelerine nüfuz eder ve bu kaçınılmaz olarak protein polimerizasyon reaksiyonuna ve hilal şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin ortaya çıkmasına yol açacaktır.

İnsanlarda orak hücreli anemi ancak İlk aşama. Pulmoner kılcal damarların ikincil geçişi kanı tekrar oksijenle doyurur, bu da kırmızı kan hücrelerini yeterli formlarına döndürür. Ancak kan dokulardan geçerken yıkıcı değişiklikler tekrarlanır, bunun sonucunda eritrosit zarının yapısı bozulur, geçirgenlik artar, potasyum ve iyot iyonları hücreleri terk eder. Şu anda eritrositteki önemli değişiklikler “sabittir”; geri döndürülemez şekilde değişirler.

Orak şeklindeki eritrositlerin plastik adaptasyon yeteneği büyük ölçüde azalır, kılcal damarlardan geçerken artık ters deformasyona uğrayamaz ve bu nedenle onları tıkar. Çeşitli sistem ve organlara kan akışının bozulmasına yol açan doku hipoksisi gelişir. Bu, ay benzeri kırmızı kan hücrelerinin sayısında daha fazla bir artışa neden olur.

Orak hücreli anemi hastalarında kırmızı kan hücresi zarı çok kırılgan ve kırılgan olduğundan hücrenin ömrü çok kısadır. Bu arka plana karşı toplam kırmızı kan hücresi sayısı azalır, doku düzeyinde dolaşım döngüsünde lokal bozulmalar ortaya çıkar, kan damarları tıkanır ve böbreklerde yoğun olarak eritropoietin oluşmaya başlar. Bu, kemik iliğinin kırmızı maddesindeki eritropoez süreçlerini hızlandırır, böylece anemik durumu telafi eder.

Hem alfa zincirlerinden hem de gama zincirlerinden oluşan HbF'nin bazı eritrositlerde %10 konsantrasyona ulaştığını ancak polimerizasyon reaksiyonlarına maruz kalmadığını ve eritrositlerin orak şekline deformasyonunu engelleyebildiğini belirtmek gerekir. Minimal HbF içeriğine sahip hücreler, neredeyse anında ilk değişenler arasındadır.

Orak hücreli aneminin kalıtımı

Yukarıda belirtildiği gibi orak hücreli anemi şu şekilde kalıtsaldır: Genetik hastalık. Mutasyon, proteindeki b-zincirlerini kodlamaktan sorumlu bir veya iki gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu patoloji vücutta bağımsız olarak ortaya çıkmaz, ancak her iki ebeveynden de bulaşır.

Seks hücreleri 23 kromozom içerir. Başarılı döllenme anında birleşirler, böylece bir zigot, yani yeni niteliklere sahip bir hücre ortaya çıkar. Daha sonra fetüs ondan gelişir. Her iki cinsiyetteki germ hücrelerinin çekirdekleri birbiriyle birleşir ve aslında bu sayede tam kromozom seti (23 çift) restore edilir. Bu insan vücudunun hücrelerinde doğaldır. Böylece yenidoğan hem anneden hem de babadan genetik materyal alacaktır.

Orak hücreli anemi: kalıtım şekli – otozomal resesif. Doğmuş bir çocuğun hasta olabilmesi için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genler alması gerekir. Her şey yenidoğanın hangi belirli gen setini miras aldığına bağlıdır:

• Orak hücreli anemi tanısı alan bir çocuk. Ancak bu seçenek aşağıdaki şartlara bağlı olarak mümkün olacaktır: sonraki koşul: Anne ve babanın bu patolojisi var veya bunun asemptomatik taşıyıcıları. Diğer bir durum ise yenidoğanın her birinden birer “kusurlu” gen almasıdır. Buna hastalığın homozigot formu denir.
• Yine asemptomatik taşıyıcı olan bir kişi doğuyor. Bu varyant, bebeğe yalnızca bir kusurlu gen "kalıtım alırsa" ve ikincisi normalse gelişir. Buna hastalığın heterozigot tipi denir. Sonuç olarak, kırmızı kan hücresi yaklaşık olarak eşit miktarda hem S tipi hem de A tipi hemoglobin içerir ve bu, ağırlaştırıcı bir patoloji olmadığı sürece optimal şeklin ve eritrosit fonksiyonunun korunmasına yardımcı olur.

Yani insanlarda orak hücreli anemi hem eksik (taşıyıcı) hem de tamamen (hasta kişi) kalıtsaldır. Doktorlar başka mutasyon çeşidi bulamadılar. Ancak ebeveynlerdeki gelişimlerinin kesin nedenleri şu ana kadar belirlenmemiştir. Mutasyonlara yol açan yalnızca birkaç faktörün vücut üzerinde doğrudan etkisi genetik hücresel aparatın bozulmasına yol açarak çok çeşitli kromozomal patolojileri tetikleyeceği varsayılmaktadır.

Orak anemi: tanı ve tedavi

Orak hücre patolojisini yalnızca bir hematolog teşhis edebilir ve tedavi edebilir. Tanı sadece dış semptomlara dayanarak yapılmaz, ayrıntılı bir aile öyküsü toplamak, patoloji belirtilerinin ilk kez ortaya çıktığı zamanı ve koşulları netleştirmek gerekir. Ancak teşhis yalnızca spesifik muayenelerle doğrulanabilir:

Bir popülasyondaki orak hücreli anemi şu şekilde belirlenir:

• Geleneksel kan testi.
• Kan biyokimyası.
• Ultrason sonuçları, radyografi.

Bu hastalıktan tamamen kurtulmayı mümkün kılan etkili bir tedavi yoktur. Hastaya ancak değiştirilmiş kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki artışın önlenmesiyle yardımcı olunabilir. Ayrıca bunu zamanında durdurmanız gerekir. dış işaretler hastalıklar.

Bu aneminin temel tedavisi aşağıdakilerden oluşur:

• Sağlıklı yaşam tarzı.
• Hemoglobin protein düzeylerini artıran ve deforme olmamış kırmızı kan hücrelerinin sayısını artıran ilaçlar.
• Oksijen terapisi.
• Yerel ağrının giderilmesi.
• Demir eksikliğini ortadan kaldırın.
• Viral istilaların önlenmesi.

Bir patolojinin kalıtım olasılığının yüzdesini belirlemenizi sağlayan bir yöntem PCR'dir. Ebeveyn genetik materyali incelenir ve genomun mutasyona uğramış bölgeleri tanımlanır. Sonuç olarak hem bunların varlığı/yokluğu hem de varsa hastalığın türü ve formunun (homozigot/heterozigot anemi) belirlenmesi kabul edilir.

Orak hücreli anemi, bozulmuş hemoglobin sentezi ile ilişkili ve kalıtsal bir hastalık olarak karakterize edilir. Bu hastalıkta kırmızı kan hücrelerinin şekli, oksijeni kaybeden hemoglobinin çözünürlüğünün azalmasının bir sonucudur.

Normalde eritrositler yani kırmızı kan hücreleri oksijeni verdiklerinde sadece renk değiştirirler, mavimsi bir renk alırlar ve şekilleri normal yuvarlak kalır. Bahsettiğimiz kansızlıkta kırmızı kan hücreleri şekil bile değiştiriyor, orak veya hilal şeklini alıyor.

Ana sebepler

Hastalığın nedeni kalıtımda yatmaktadır - hemoglobinin kimyasal yapısı hafif bir değişikliğe uğramaktadır. Bu değişiklik, molekülün protein kısmının bir parçası olan bir amino asidin değiştirilmesinden oluşur, ancak bu, hastaların eklenen oksijenden vazgeçtiğinde normal hemoglobin A'ya kıyasla daha az çözünür hale gelen hemoglobin S'yi oluşturması için yeterlidir. Sonuç olarak yarı katı bir jel haline gelir ve bu da kırmızı kan hücrelerinin deformasyonuna yol açar. Hemoglobinin kırmızı kan hücrelerinin ana bileşeni olduğunu hatırlayalım.

Hemoglobinin yapısındaki değişiklikler kırmızı kan hücrelerinin deformasyonuna yol açar

Hastalık belirli aileleri etkiliyor, yani ebeveynlerin genleri yoluyla çocuklara bulaşıyor. Bu tür anemiye ancak bu genetik bozuklukla doğmuş olmanız durumunda yakalanabileceğiniz ortaya çıktı. Hastalığın bir aile üyesinde tespit edilmesi, diğer akrabalarda da, çoğunlukla ebeveynlerde, çocuklarda, erkek ve kız kardeşlerde orak hücrelerin bulunacağı anlamına gelir, ancak bu, daha uzak akrabaları da etkileyebilir.

Çoğu zaman hastalık siyah ırka mensup insanlarda görülür, ancak açık tenli popülasyonda da vakalar vardır.

Gana gibi bazı Afrika ülkelerinde hastalığın yaygın prevalansı gözleniyor, ancak Güney Afrika'da çok daha az vaka var. Bahsettiğimiz anemi tipine sahip aileler İtalya, Türkiye, Yunanistan ve Hindistan'ın güney bölgelerinde de bulunmaktadır. Ayrıca bölge genelinde dağıtılır Güney Amerika ve özellikle birçok Afrikalı Amerikalının yaşadığı Amerika Birleşik Devletleri.

Hastalığın belirtileri

Hastalık belirtisi olan orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin, sık sık görülmesine rağmen hastalığın belirtileriyle hiçbir bağlantısı yoktur. Kendi başına taşıyıcılar için bir tehdit oluşturmaz ancak taşıyıcılar için potansiyel bir tehdit söz konusudur. bu özelliğin ikisi de ebeveyn. Bu durumda şiddetli orak hücreli anemi belirtileri ortaya çıkabilir. Bu hastalığın homozigot bir şeklidir.

Orta derecede aneminin yanı sıra bir takım komplikasyonlarla kendini gösterir. Hastalık doğumdan birkaç ay sonra kendini göstermeye başlar çünkü doğumdan sonra ilk kez bebeğin kanında bulunan hemoglobin F'nin anormal bir β zinciri yoktur. Bu gerçek aynı zamanda bebeklerde doğumdan hemen sonra anormal bir zincirin ortaya çıkmasından sonra yüksek düzeyde hemoglobin F'nin, oksijene olan ilginin artması nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin oraklaşmasını azaltmasıyla da açıklanmaktadır. Çocuklarda hastalığın karakteristik belirtileri şunlardır:

• ayakların, bacakların ve ellerin şişmesi;
• eklemlerde şiddetli ağrı.

Osteoartiküler sistemin etkilendiği ortaya çıktı. Bunun nedeni kemikleri besleyen damarların trombozudur. Bu nedenle pulmoner enfarktüsler meydana gelebilir. Yaygın bir semptom humerus ve femur başlarının "erimesidir".

Orak hücre hastalığına sahip kişiler genellikle karakteristik fiziksel özelliklere sahiptir:

• yüksek büyüme;
• kavisli omurga;
• ince vücut;
• gelişimsel gecikme;
• dişleri değiştirdi;
• kule kafatası.

Diğer hastalıklarla karıştırılabilen karın ağrısı da ortaya çıkabilir. Küçük çocuklarda dalak çok büyür, ancak daha sonra küçülür. Beş yıldan sonra dalağın büyümesi genellikle nadirdir. Karaciğer de büyüyebilir. Yetişkin erkekler, uyarılma ile ilişkili olmayan uzun süreli penis ereksiyonları yaşarlar.

Pulmoner veya eklemsel bir sürecin alevlenmesi sırasında çocukluk aşağıdaki belirtiler gözlenir:

• yükselmiş sıcaklık;
• hemoglobin seviyelerinde keskin bir düşüş;
• siyah idrar.

Bir kişinin kusurlu bir geni yalnızca bir ebeveynden miras alması durumunda hastalığın heterozigot bir formu da vardır. Bu durumda sadece yarısına iletilir. olası torunlar. Kendileri neredeyse hasta değiller ve hatta hiç hastalanmayabilirler, ancak her durumda hastalığın taşıyıcılarıdırlar. Özel testler yapılmazsa gizli medya olacaklar.

Heterozigot formda hemoglobin kabul edilebilir düzeydedir ve sağlık da normaldir. Kırmızı kan hücrelerinde anormal hemoglobin küçük miktarlarda bulunur ve hastalığın belirtileri yalnızca vücuda yetersiz oksijen girdiğinde, yani şiddetli zatürre sırasında, anestezi sırasında ve basınçsız uçaklarda uçarken görülür. Diğer durumlarda, hastalığın tek belirtisi böbrek damarlarının küçük enfarktüsleri nedeniyle idrarda kan görülmesidir.

Teşhis yöntemleri

Hastalık hematolojik bozukluklara dayanarak teşhis edilir ve klinik semptomlar. Yapay olarak oluşturulan lokal hipoksi kullanılarak erişilebilir ve basit bir test de kullanılır: parmağın tabanına bir turnike uygulanır. Hastalığı tespit etmek için başka türde numuneler ve testler de vardır.

• Metabisülfit ile test edin. Heterozigot formda, eritrositlerin orak şekline doğru değişimi bir gün içinde, homozigot formda ise bir saat içinde gerçekleşir.
• Bulanıklık testi. HbS'nin zayıf çözünürlüğüne dayanmaktadır. Oraklık testi ile birlikte veya onun yerine kullanılır.

Nihai tanı, elektroferogramda yalnızca hemoglobin HbS veya HBF ile kombinasyonunun ortaya çıkmasıyla doğrulanır.

Hastalığın tedavisi

Ne yazık ki orak hücreli anemi tedavi edilemez bir hastalıktır ancak bu, zamanında tespit edilmemesi gerektiği anlamına gelmez. Zamanında tespit Hastalığın komplikasyonlarına hazırlanmanıza ve diğer hastalıklar için doğru tedaviyi seçmenize yardımcı olacaktır.

Bazen enfeksiyonu durdurmak için hızlı bir şekilde antibiyotik uygulayarak ve sıvı vererek ciddi bir krizin gelişmesini önleyebilirsiniz. Zaten bir kriz gelişmişse aynı yöntemlere başvurulur, ayrıca ağrı kesici ve oksijen de kullanılır.

Olası sonuçlar

Hastalık, bir kişinin on yıldan fazla yaşayamayacağı şekilde ilerleyebilir. Bu dönemde çoğu hasta ölür. Çoğu zaman ölüm nedeni tüberküloz gibi ilişkili bir enfeksiyondur. Hastalığın seyri, tromboz, dolaşım yetmezliği ve sırasında meydana gelen kanamalar nedeniyle karmaşık hale gelebilir. iç organlar. Bir dizi semptomun eşlik ettiği şokta ölüm meydana gelebilir Akut karın. Ciddi böbrek hasarı ve üremi meydana gelirse ölüm de meydana gelebilir.

Yaygın bir komplikasyon, retina damarlarındaki değişikliklerle ilişkili görme bozukluğudur. Hatta retina dekolmanı ve vitreusta meydana gelen kanama nedeniyle körlük bile meydana gelebilir. Bacaklarda ülserler, akciğerlerde ve böbreklerde kalp krizleri sıklıkla görülür.

Kalıtımla tartışamayacağınız için bu tür anemiden kaçınmak imkansızdır, ancak bu hastalığı zamanında tanımlamaya çalışmanız gerekir, bu da semptomların tezahürüne ve alevlenmelerin gelişmesine karşı mücadelede yardımcı olabilir.

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. Anormal hemoglobine ve kırmızı kan hücrelerinin şekil ve boyutunda değişikliklere neden olur.

Orak hücreli anemi: nedenleri

Bu tür aneminin ana nedeninin genellikle genlerdeki bir mutasyon olduğu ve bunun sonucunda anormal hemoglobin üretiminin başladığı kabul edilir. Hemoglobinin bağladığı oksijen atomunun kaybından sonra yapısı yüksek polimerli bir jele benzer. Çözünürlüğü bozulur, daha doğrusu yüz katına kadar azalır.

Orak hücreli aneminin kalıtımı otozomal reseptif paterni takip eder. Kusur ebeveynlerin birinden kalıtsal olduğundan, kanda sıklıkla normal hemoglobin ve kırmızı kan hücreleri bulunur. Hastalık genellikle erken gelişmeye başlar ve seyri oldukça ağırdır. Bu durumda orak hücreli anemi, tamamen baskın olmayan bir gen olarak kalıtsaldır.

Her iki ebeveyn de böyle bir hastalıktan muzdaripse (prensip olarak oldukça nadirdir), o zaman doğmamış çocuğun kanında yalnızca orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri bulunacaktır.

Orak hücre anemisi ve mutasyon, ayrılmaz bir şekilde bağlantılı iki kavramdır. Orak hücreli anemi geni, bir kişinin hayatını önemli ölçüde karmaşıklaştırabilecek bir şeydir.

Orak hücreli anemi: belirtiler

Bu tür homozigot anemi genellikle çocuklarda dört ila beş aylıkken tespit edilir ve kendini göstermeye başlayan semptomların gözlemlenmesi yoluyla tespitten bahsediyoruz. Bu zamana kadar serbest orak şekilli kırmızı kan hücrelerinin yüzdesi yüzde doksandır. Bu tür çocuklar görünüşte fiziksel ve zihinsel gelişimde geride kalıyorlar, gözle görülür belirtileri var hemolitik anemi. İskeletin normal oluşumu bozulur: Kafatası kule şeklinde olur, ön kafatası sütürleri bir sırt görünümü alır.

Orak hücreli aneminin tüm gelişim dönemi üç döneme ayrılabilir:

1. Altı aydan itibaren çocuk iki ila üç yaşına gelene kadar;
2. Üç yıldan on yıla kadar;
3. Çocuğun on yaşına gelmesinden sonraki gelişimi.

Orak anemiyi gösteren ilk belirtiler; uzuvların simetrik şişmesi, cildin sararması, göğüs, sırt ve karın ağrısıdır. Bazen splenomegali ortaya çıkar. Bu tanısı alan çocuklar diğer çocuklara göre enfeksiyonlara daha duyarlıdır. Kırmızı kan hücrelerindeki anormal hemoglobin konsantrasyonu ne kadar yüksek olursa belirtiler de o kadar belirgin olur.

Hasta belirli dış etkenlere maruz kalırsa periyodik olarak orak hücre krizleri yaşayabilir. Bu faktörler genellikle hamilelik, hipoksi, sürekli stres ve vücudun dehidrasyonu olarak anlaşılır.

Hemolitik kriz kendini nasıl gösterir?

1. Cilt ya normal halinden daha sarı hale gelir ya da tam tersi solgunlaşmaya başlar;
2. Yürüyüş ateşli hale gelir;
3. Bu dönemde kan testi yapılırsa kayıt altına alınır. çok sayıda dolaylı bilirubin;
4. Hemoglobin doğal olarak normale göre azalacaktır.

Bu tip anemiye ait genin heterozigot taşıyıcıları, yani hastalığın ebeveynlerinden birinden bulaştığı kişiler, normal şartlarda kendilerini tamamen sağlıklı insanlar olarak hissederler. Anemi ve kırmızı kan hücrelerindeki morfolojik değişiklikler, yalnızca şiddetli oksijen açlığına maruz kaldıklarında, örneğin uçak uçuşları, dağ tırmanışı ve yoğun egzersiz sırasında ortaya çıkar. fiziksel aktivite. Böyle bir kriz bazen ölümcül olabilir.

İnsan orak hücreli anemi: komplikasyonlar

Hastalık kronik aşamaya girerse ve seyri sırasında hasta periyodik krizlerle karşılaşırsa, bu durum vücutta geri dönüşü olmayan değişikliklere ve hatta hastanın ölümüne yol açabilir. Hastaların üçte birinde fonksiyonel dokunun skar dokusuyla yer değiştirmesi nedeniyle dalağın boyutu küçülür. Sepsis, zatürre ve menenjit kolaylıkla ortaya çıkabilir.

Damar tıkayıcı krizler iktidarsızlığa yol açabilir, iskemik felççocuklarda ve böbrek yetmezliğinde. Bu tanıyı alan kadınlarda daha sonra ortaya çıkar. adet döngüsü Bir kadının hamile kalmayı başarması durumunda erken doğum eğilimi vardır ve düşük yapma olasılığı artar. Aşırı miktarda bilirubinin oluştuğu uzun süreli hemoliz, kolelitiazis ve kolesistit'e yol açar. Ayrıca bu hastalığa sahip hastalar bacak ülseri ve osteomiyelitten de muzdarip olma eğilimindedir.

İnsanlarda orak şekilli anemi: tanı

Bir hastada bu hastalık nasıl tespit edilir? Bu teşhis ancak bir hematolog tarafından hastanın gözlemlerine, şikayetlerine ve kan testindeki hematolojik değişikliklere dayanarak yapılabilir. Bazen aile kalıtsal faktörünü incelemek gerekir.

Hastalığın anneden çocuğa geçtiği gerçeği, gebelik döneminde bile amniyosentez veya koryon villus biyopsisi ile tespit edilebilmektedir.

Teşhis sırasında yapılan bir kan yayması genellikle oraklaşmış kırmızı kan hücrelerini ortaya çıkarır. Hemoglobin elektroforezi, homozigot veya heterozigot olabilen kalıtsal hemolitik anemi formunun belirlenmesini mümkün kılar. Uygulamak ayırıcı tanı diğer anemi türlerinin, kemik ve eklem tüberkülozunun, osteomiyelit, raşitizm ve A tipi hepatitin ortaya çıkmasını dışlamak için tasarlanmıştır.

İnsanlarda orak hücreli anemi: tedavi

Ne yazık ki bu hastalık genellikle tedavi edilemeyen bir kan hastalığı olarak sınıflandırılmaktadır. Hastaların hematolog tarafından sürekli takip edilmesi ve orak hücre krizlerini önlemeye yönelik önlemlerin alınması hayati önem taşıyor. Bu tür krizlerin ortaya çıkması durumunda semptomatik tedavi gerekli olacaktır.

Kriz sırasında hastanın hastaneye yatırılması gerekir. Böyle akut bir durumu hafifletmek için oksijen tedavisi, antibiyotikler ve ağrı kesiciler kullanılır. Eğer seyir çok şiddetliyse, kırmızı kan hücresi transfüzyonu gerekli olacaktır.