Bu hastalığı keşfeden oğlunda bulmuş, patogenezi 170 yıldır araştırılmış ve tedavi için hormonlar kullanılmaktadır.

West sendromu, ilk olarak 19. yüzyılda tanımlanmış bir infantil epilepsidir. Adrenokortikotropik hormonun (ACTH) bu hastalığın seyri üzerindeki etkisinin keşfedilmesinden önce, tedavi edilemez olduğu düşünülüyordu.

Hikaye

1841'de İngiliz çocuk doktoru William James West (1793-1848), yayınlandığı İngiliz dergisi The Lancet'in baş editörüne bir mektup yazdı. Mektubun başlığı şöyleydi: "Belirli bir çocukluk nöbetleri hakkında." William'ın oğlu, dört aylıkken anlaşılmaz bir hastalığa yakalandı.

Bir mektupta Dr. West, oğlunun nöbetlerini "çarpma" olarak tanımladı. Çocuk başını dizlerinin üzerine eğdi ve ardından vücudu tamamen gevşedi. Saldırı 2-3 dakikaya kadar sürebilir ve 20'ye kadar "eğim" içerebilir, aralarındaki aralıklar yalnızca birkaç saniye sürdü. Doktor, çocukta günde 3 defaya kadar bu tür saldırılar gözlemledi. Çocuk doktoru mektubunda meslektaşlarından yardım istedi. Mektubu yazdığı sırada, çocuk yaklaşık bir yaşındaydı ve artık yeni beceriler kazanamıyordu ve uzuvlarını nasıl hareket ettireceğini bilmiyordu, asla ağlamadı ya da gülmedi, kayıtsız görünüyordu, vücudunu dik bir şekilde destekleyemedi. pozisyon ve bağımsız olarak başını tutun. 11 aylıkken, çocuğun nöbetleri genelleştirilmiş toniğe benzemeye başladı.

Sonraki 100 yıl boyunca epileptologlar, West'in çocuklarda tanımladığına benzer sendromlar tanımladılar ve geçen yüzyılın ortalarında dünya literatüründe bu tür yaklaşık 70 vaka birikti. 60'ların başında, nörologlar ilk olarak paroksizmli çocuklarda EEG modelini tanımladılar: hipsaritmi, yani kaotik, yüksek genlikli asenkron ani yükselmeler ve yavaş dalga aktivitesi. 1964'te "Batı sendromu" terimi ilk kez ortaya çıktı.

Peki nedir bu hastalık? West sendromu (WS), triad ile kendini gösteren, çocuklarda epileptik bir ensefalopatidir:

• infantil spazmlar(IP). Bunlar, başı omurgaya bağlayan kasların ve omurga boyunca yer alan kasların (fleksör, ekstansör veya karışık) kısa, güçlü kasılmalarıdır.
• Hipsaritmi - EEG'de interiktal değişiklikler.
• Bilişsel, davranışsal ve nörolojik işlevlerin ilerleyici bozulması.

WS, 10.000 yenidoğanda 2-6 vakada görülür ve erken epileptik sendromların %9'unu oluşturur. çocukluk. Erkeklerin West sendromundan muzdarip olma olasılığı daha yüksektir - toplam hasta sayısının% 60'ına kadar.

Formlar

Resmi olarak, NE ayrılmıştır semptomatik(%85'e kadar), ayrıca kriptojenik ve idiyopatik form(birlikte %20'ye kadar). Ancak klinik açıdan, kriptojenik ve idiyopatik formlar arasında pratikte hiçbir fark olmadığı için hastalığın yalnızca 2 formu vardır. West sendromunun semptomatik formu, halihazırda var olan bir beyin patolojisinin veya gelişimsel bozuklukların arka planına karşı hastalık vakalarını içerir. Tarihte semptomatik bir formu olan çocukların yarısı, doğum öncesi dönemin karmaşık bir seyrini yaşadı: enfeksiyonlar, metabolik bozukluklar, genetik ve kromozomal kusurlar (Down sendromu vb.) ve ayrıca annede bozulmuş intrauterin dolaşım. Doğum döneminin nadiren gözlenen patolojisi. Bu hipoksik-iskemik beyin hasarı, travma ve doğumdaki diğer komplikasyonlardır. SV'nin doğum sonrası nedenleri arasında enfeksiyon, travma, hipoksik iskemik felçler ve tümörler.

Hastalığın kriptojenik veya idiyopatik formu, West sendromu epilepsisi olan çocuklarda belirgin bir sebep olmaksızın, normal psikomotor gelişimi olan ve hastalık başlangıcından önce beyin hasarı olmayan çocuklarda teşhis edilir. Bu, ST'nin daha uygun bir şeklidir.

West sendromunun patogenezi şu anda bilinmemektedir. Hastalar, EEG'nin normalleştiği ve spazm sıklığının azaldığı kısa bir REM uykusu fazına (hızlı göz hareketi fazı) sahiptir. Bu bağlamda, beyin sapındaki SW'de uyku döngülerinin oluşumunda yer alan serotonerjik nöronların işlev bozukluğunun olduğu bir versiyon var. Genç hastalarda genetik ve bağışıklık bozukluklarına işaret eden başka hipotezler de vardır.

Klinik tablo

Çoğu zaman, sendrom 4-6 aylık çocuklarda başlar ve erken semptomlar olumsuz bir prognostik faktördür. West sendromunun infantil spazmları yüksek sıklıkta ortaya çıkabilir ve son derece çeşitli olabilir - gövde fleksiyonu, dikey hareketler gözler veya nistagmusa benzer göz hareketleri ve oryantal bir selamlama gibi kolları "kusmak" vb. günde - bir ila birkaç on arasında. Nöbetler genellikle uyanma ve uykuya dalma üzerine gelişir ve buna başın veya gözün yana kayması eşlik edebilir. Vücudun sadece yarısı spazm içinde olabilir. Epileptik nöbetlerin ortaya çıkması, bebeğin psikomotor gelişiminde bir duraklama ve sıklıkla edinilen becerilerin gerilemesi anlamına gelir. Vakaların %1-2'sinde kendiliğinden iyileşme mümkündür.

Tedavi

Terapinin en önemli görevi, nöbet sıklığının tamamen kesilmesi veya azaltılması ve çocuğun normal gelişimini imkansız kılan hipsaritminin baskılanmasıdır. Bu durumda antiepileptik ilaçlar etkisizdir. Peki West sendromunun tedavisi var mı?

1958'de European Journal of Neurology'de (European Journal of Neurology) yayınlandı. önemli iş epilepsi ve infantil spazmlarda kortikotropin uygulamasının etkinliği üzerine (yazarlar L. Sorel ve A. A. Duchamp-Boyol). ACTH vakaların %50-90'ında yardımcı oldu ve kriptojenik form tedaviye semptomatik olandan daha iyi yanıt verdi. 1980'de Finlandiya'da yapılan büyük bir çalışmada, kortikotropin tedavisi ile ölümcül komplikasyonlar %5'e ulaştı ve ciddi vaka insidansı yan etkiler%37 olarak gerçekleşti. SV'nin semptomatik formundaki yüksek komplikasyon riski ve kortikotropinin düşük etkinliği, spazmları hafifletmek için daha fazla ilaç araştırmasına ihtiyaç duyulmasına neden oldu.

Artık diğer hormonal ajanlar kullanılmaktadır - prednizolon, deksametazon ve tetrakosaktid. İkinci ilaç, endojen kortikotropin özelliklerine sahip olan ve kortikotropinin kendisinden daha az komplikasyon oluşturan sentetik bir polipeptittir. Antiepileptik ilaç vigabatrin son 20 yılda kendini kanıtlamıştır. Tedaviye yatkınlık %23-68'dir. Vigabatrin veya kortikotropin ve tetrakosaktid için optimum dozlar ve tedavi süresi henüz belirlenmemiştir.

Ek olarak, West sendromunun tedavisi için valproatlar ve benzodiazepinler reçete edilir. Bununla birlikte, bu ilaçlarla infantil spazmların tamamen ortadan kalkması, steroidler ve vigabatrin ile olduğundan daha sonra gerçekleşir. Lokal epileptoid aktivite odağı ile cerrahi tedavi mümkündür, ancak her durumda etkili olmaktan uzaktır.

Terapi sırasında spazmlar EEG olmadan fark edilmesi zor olan subklinik spazmlara dönüşebileceğinden, dinamikler EEG izleme ile değerlendirilmelidir. Remisyonda (nöbetsiz bir ay), hipsaritmi tamamen kaybolabilir ve yerini normal bir EEG varyantına bırakabilir. Ancak West sendromu vakalarının% 23-50'sinde prognoz çok iyi değildir - hastalık, bazen yalnızca ergenlikte kendini gösterebilen diğer epilepsi biçimlerine dönüşür.

Tahmin etmek

William West'in The Lancet'e yazdığı mektuptan bu yana, Westies'in görünümü kesinlikle iyileşti, ancak durum hala son derece ciddi. Ne yazık ki, yaşamın ilk 3 yılında hastalığın kendisinden veya tedavisinin komplikasyonlarından kaynaklanan ölüm oranı %11'e ulaşıyor ve son 40 yılda değişmeden kaldı. Çocukların %9-28'inde normal entelektüel gelişim korunur. Kriptojenik ve idiyopatik formlarda normal veya normale yakın zeka daha sık devam eder - vakaların% 38-78'inde, semptomatik formda - çocukların sadece% 2-18'inde. West sendromlu her çocuğun prognozu son derece bireyseldir - kalite ve yaşam beklentisi hem hastalığın biçimine hem de tedavinin zamanında ve etkililiğine bağlıdır.

kaynaklar

1. Kholin A. A., Mukhin K. Yu West sendromu. Etiyoloji, elektro-klinik özellikler ve ayırıcı tanı// Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Çocuklarda epileptik ensefalopatiler ve benzeri sendromlar.
   Moskova: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
2. Gaponova O. V., Belousova E. D. İnfantil spazmlar için prognostik kriterler // Epilepsi ve paroksismal koşullar 3.3 (2011).
3. Temin P. A. ve diğerleri İnfantil spazmlar ve West sendromu // Çocuklarda epilepsinin tanı ve tedavisi. Moskova: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

Nöropsişik gelişimde bir gecikmenin arka planında meydana gelen ve hipsaritmik bir EEG modelinin eşlik ettiği bireysel kas gruplarında veya genelleştirilmiş nitelikte seri spastik kasılmalar. 4 yaşında, özellikle yaşamın 1. yılında tezahür eder. Çoğu durumda, semptomatiktir. Sendromun teşhisi klinik bulgulara ve EEG sonuçlarına dayanmaktadır. Altta yatan patolojiyi belirlemek için CT veya MRI, beynin PET'i, genetikçi, beyin cerrahı konsültasyonu gereklidir. Antiepileptik ilaçlar, steroidler (ACTH, prednizolon), vigabatrin ile tedavi mümkündür. Anlatılanlara göre, mesele cerrahi tedavi(kallosotomi, patolojik odağın çıkarılması).

Genel bilgi

West sendromu, çocuğundaki tezahürlerini gözlemleyen ve ilk olarak 1841'de tanımlayan doktorun adını almıştır. Sendromun tezahürü ile bağlantılı olarak Erken yaş ve bir dizi bireysel spazm olarak konvülsiyonların seyri, West sendromunu karakterize eden paroksizmlere infantil spazmlar denir. Başlangıçta, hastalık jeneralize epilepsi olarak sınıflandırıldı. 1952'de, bu epilepsi türü için patognomonik olan ve yüksek amplitüdlü rasgele artışlarla yavaş dalga asenkron aktivitesi ile karakterize edilen spesifik bir hipsaritmik EEG modeli üzerinde çalışıldı. 1964'te nöroloji alanındaki uzmanlar, West sendromunu ayrı bir nozoloji olarak tanımladılar.

Nörogörüntülemenin nörolojik pratiğe girmesi, hastalarda beyin maddesinin fokal lezyonlarının varlığını belirlemeyi mümkün kıldı. Bu, nörologları West sendromu hakkındaki görüşlerini genelleştirilmiş epilepsi olarak yeniden gözden geçirmeye ve onu bir dizi epileptik ensefalopatide sınıflandırmaya zorladı. 1984 yılında, ensefalopatinin epileptik formunun erken varyantından West sendromuna ve zamanla Lennox-Gastaut sendromuna evrimi ortaya çıktı.

Şu anda West sendromu, çocuklarda tüm epilepsi vakalarının yaklaşık %2'sini ve infantil epilepsilerin yaklaşık dörtte birini oluşturmaktadır. Yaygınlık, çeşitli kaynaklara göre, 10 bin yenidoğanda 2 ila 4,5 vakadır. Erkekler biraz daha sık hastalanıyor (%60). Sendromun tezahür vakalarının% 90'ı, yaşamın 1. yılında ortaya çıkar ve 4 ila 6 aylıkken zirve yapar. Kural olarak, 3 yaşına kadar kas spazmları kaybolur veya diğer epilepsi biçimlerine dönüşür.

West Sendromunun Nedenleri

Vakaların büyük çoğunluğunda, West sendromu semptomatiktir. Rahim içi enfeksiyonlar (sitomegali, herpes enfeksiyonu), doğum sonrası ensefalit, fetal hipoksi, erken doğum, intrakraniyal doğum travması, yenidoğan asfiksisi, göbek kordonunun geç klemplenmesine bağlı doğum sonrası iskemi nedeniyle oluşabilir. West sendromu beynin yapısındaki anormalliklerin bir sonucu olabilir: septal displazi, hemimegaloensefali, korpus kallosumun agenezisi, vb. nokta gen mutasyonları veya kromozomal anormallikler (h. Down sendromu dahil). Literatürde infantil spazmların eşlik ettiği fenilketonüri olgularından bahsedilmektedir.

%9-15'inde West sendromu idiyopatik veya kriptojeniktir, yani altta yatan nedeni belirlenmemiş veya açık değildir. Çoğu zaman, hasta bir çocuğun aile geçmişinde fibril konvülsiyonları veya epileptik nöbet vakalarının varlığı izlenir, yani kalıtsal bir yatkınlık vardır. Bazı araştırmacılar, aşılamanın, özellikle DPT'nin tanıtılmasının, West sendromunu tetikleyen bir faktör olabileceğini belirtmektedir. Bu, aşılama zamanlamasının ve sendromun tipik başlangıç ​​yaşının çakışmasına bağlı olabilir. Ancak aşıların kışkırtıcı rolünü doğrulayan güvenilir veriler henüz elde edilememiştir.

İnfantil spazmların oluşumunun patogenetik mekanizmaları çalışmanın konusudur. Birkaç hipotez var. Bunlardan biri, West sendromunu serotonerjik nöronların işleyişindeki bir bozukluğa bağlar. Gerçekten de, hastalarda serotonin ve metabolitlerinin seviyesinde bir azalma vardır. Ancak birincil mi yoksa ikincil mi olduğu henüz bilinmiyor. West sendromunu aktif B hücrelerinin sayısındaki artışa bağlayan bir immünolojik teori de tartışılmıştır. Pozitif iyileştirici etki ACTH, "beyin-adrenal" sistemdeki arızalar hipotezinin temelini oluşturdu. Bazı araştırmacılar, sendromun, korteksin artan bir uyarılabilirliğini oluşturan aşırı miktarda uyarıcı sinapslara ve iletken teminatlara dayandığını öne sürüyorlar. EEG paterninin asenkronisini bu yaş dönemi için fizyolojik olan miyelin eksikliği ile ilişkilendirirler. Beyin olgunlaştıkça uyarılabilirliği azalır ve miyelinasyonu artar, bu da nöbetlerin daha da ortadan kaybolmasını veya bunların Lennox-Gastaut sendromuna dönüşmesini açıklar.

West Sendromunun Belirtileri

Kural olarak, Batı semptomu yaşamın ilk yılında başlar. Bazı durumlarda, tezahürü daha büyük bir yaşta, ancak en geç 4 yılda ortaya çıkar. Kliniğin temeli seri kas spazmları ve bozulmuş psikomotor gelişimdir. İlk paroksizmler genellikle psikomotor gelişimde (ZPR) zaten var olan bir gecikmenin arka planında ortaya çıkar, ancak vakaların 1 / 3'ünde başlangıçta sağlıklı çocuklarda görülür. Nöropsikolojik gelişimdeki sapmalar çoğunlukla kavrama refleksinde azalma ve kayıp, aksonal hipotansiyon ile kendini gösterir. Prognostik olarak elverişsiz bir kriter olan nesnelerin göz takibi eksikliği ve bakışların sabitlenmesi bozukluğu olabilir.

Kas spazmları ani, simetrik ve kısa sürelidir. Seri olmaları tipiktir, ardışık spazmlar arasındaki aralık en az 1 dakika sürer. Genellikle paroksizmin başlangıcında spazmların şiddetinde bir artış ve sonunda azalma olur. Günde meydana gelen spazmların sayısı birimden yüze kadar değişir. İnfantil spazmların en yaygın oluşumu uykuya dalma sırasında veya uykudan hemen sonra ortaya çıkar. Keskin yüksek sesler ve dokunsal stimülasyon, paroksizmi kışkırtabilir.

West sendromuna eşlik eden paroksizmlerin göstergebilimi, hangi kas grubunun kasıldığına bağlıdır - ekstansör (ekstansör) veya fleksör (fleksör). Bu temelde, spazmlar ekstansör, fleksör ve karışık olarak sınıflandırılır. Çoğu zaman, karışık spazmlar, ardından fleksiyon, en nadiren ekstansör gözlenir. Çoğu durumda, bir çocukta çeşitli türlerde spazmlar gözlenir ve hangi spazmın hakim olacağı, vücudun paroksizm başlangıcındaki konumuna bağlıdır.

Tüm kas gruplarında genel bir kasılma olabilir. Ancak daha sıklıkla yerel spazmlar görülür. Bu nedenle, boyun fleksörlerindeki kramplara başın sallanması eşlik eder, omuz kuşağının kaslarındaki spazmlar bir omuz silkmeye benzer. Karın fleksör kaslarının kasılması nedeniyle "kriko" tipi bir nöbet tipiktir. Bu durumda, vücut ikiye katlanmış gibi görünüyor. infantil spazmlar üst uzuvlar ellerin vücuda kaçırılması ve eklenmesi ile kendini gösterir; yandan, çocuğun kendine sarıldığı görülüyor. Bu tür spazmların "çakı" tipi paroksizmlerle birleşimi, Doğu'da benimsenen "selam" selamıyla ilişkilendirilir, bu nedenle buna "selam saldırısı" adı verilir. Yürüyebilen çocuklarda, düşme ataklarının türüne göre spazmlar ilerleyebilir - bilincin korunmasıyla beklenmedik düşmeler.

Seri spazmların yanı sıra, West sendromuna, motor aktivitenin ani bir şekilde durmasıyla kendini gösteren, konvülsif olmayan nöbetler eşlik edebilir. Bazen gözbebeklerinin seğirmesi ile sınırlı nöbetler vardır. Solunum kaslarının spazmı nedeniyle olası solunum yetmezliği. Bazı durumlarda, başın ve gözlerin yana kaçırılmasıyla kendini gösteren asimetrik spazmlar meydana gelir. Diğer epileptik nöbet türleri olabilir: fokal ve klonik. Spazmlarla birleştirilirler veya bağımsız bir karaktere sahiptirler.

West sendromunun teşhisi

West sendromuna semptomların ana üçlüsü ile teşhis edilir: küme kas spazmları atakları, psikomotor gerilik ve hipsaritmik bir EEG paterni. Spazmların başlama yaşı ve uyku ile ilişkisi önemlidir. Sendromun geç başlaması ile tanıda güçlükler ortaya çıkar. Teşhis sırasında çocuğa bir çocuk doktoru, çocuk nöroloğu, epileptolog, genetikçi danışılır. West sendromu iyi huylu infantil miyoklonus, iyi huylu rolandik epilepsi, infantil miyoklonik epilepsi, Sandifer sendromundan (tortikollis gibi baş eğme, gastroözofageal reflü, spazmlarla karıştırılabilecek opisthotonus atakları) ayırt edilmelidir.

İnteriktal (interiktal) EEG, hem uyanıklık hem de uyku sırasında düzensiz, kaotik, dinamik olarak değişen sivri dalga aktivitesinin varlığı ile karakterize edilir. Polisomnografi, uykunun derin evrelerinde spike aktivitesinin olmadığını ortaya çıkarır. Hipsaritmi vakaların %66'sında kaydedilir, genellikle erken aşamalar. Daha sonra, kaotik EEG modelinin bir miktar organizasyonu gözlemlenir ve 2-4 yaşlarında “keskin-yavaş dalga” komplekslerine geçişi görülür. En yaygın iktal EEG paterni (yani spazmlar sırasındaki EEG ritmi), en az 1 saniye boyunca aktivitenin inhibisyonunu takip eden genelleştirilmiş yüksek amplitüdlü yavaş dalga kompleksleridir. EEG'de odak değişikliklerini kaydederken, beyin lezyonunun odak niteliği veya yapısındaki anormalliklerin varlığı düşünülmelidir.

West sendromunun tedavisi

West sendromu, ACTH ilaçlarının nöbetler üzerindeki etkisinin 1958'de keşfedilmesine kadar devam eden tedaviye dirençli olarak kabul edildi. ACTH ve prednizolon tedavisi, hipsaritmik EEG paterninin ortadan kalkmasıyla birlikte infantil spazmların önemli ölçüde iyileşmesine veya tamamen kesilmesine yol açar. Şimdiye kadar, nörologlar arasında steroid tedavisinin dozları ve süresi ile ilgili kesin kararlar yoktur. Çalışmalar, vakaların% 90'ında, yüksek dozlarda ACTH kullanımıyla terapötik başarının elde edildiğini göstermiştir. Tedavi süreleri 2-6 hafta arasında değişebilmektedir.

İnfantil spazmların tedavisinde yeni bir aşama 1990-1992'de başladı. vigabatrinin olumlu bir terapötik etkisinin keşfedilmesinden sonra. Bununla birlikte, vigabatrin tedavisinin faydası şimdiye kadar sadece tüberosklerozlu hastalarda kanıtlanmıştır. Diğer durumlarda, çalışmalar steroidlerin daha etkili olduğunu göstermiştir. Öte yandan, steroid tedavisi vigabatrin'den daha az iyi tolere edilir ve daha fazla yüksek yüzde tekrarlar.

Antikonvülsanlardan yalnızca nitrazepam ve valproik asidin etkili olduğu gösterilmiştir. Bazı hastalarda, tedavinin ilk haftalarında not edilen yüksek doz B6 vitamininin terapötik etkisi tanımlanmıştır. Tomografi ile doğrulanan patolojik bir odağın varlığı ile devam eden tedaviye dirençli infantil spazmlar durumunda, odak rezeksiyonu sorununu çözmek için bir beyin cerrahı ile konsültasyon endikedir. Böyle bir operasyon mümkün değilse, düşme ataklarının varlığında total bir kallozotomi (korpus kallozumun çaprazlanması) gerçekleştirilir.

West sendromunun prognozu

Genellikle 3 yaşına gelindiğinde infantil spazmlar geriler ve kaybolur. Ancak vakaların yaklaşık %55-60'ında, çoğunlukla Lennox-Gastaut sendromu olmak üzere başka bir epilepsi biçimine dönüşürler. Farmakodirenç, Down sendromuna eşlik eden infantil spazmlarda sıklıkla görülür. Paroksizmlerin başarılı bir şekilde giderilmesine rağmen, West sendromu çocuğun psikomotor gelişimi açısından tatmin edici olmayan bir prognoza sahiptir. Olası bilişsel ve davranışsal bozukluklar, beyin felci, otizm, öğrenme güçlüğü. Rezidüel psikomotor defisit vakaların sadece %5-12'sinde görülmez. Çocukların% 70-78'inde ZPR,% 50'sinde hareket bozuklukları kaydedildi. Ciddi bir prognoz, anormallikler nedeniyle West sendromuna sahiptir veya dejeneratif değişiklikler beyin. Bu durumda mortalite %25'e ulaşabilir.

Spazmların başlangıcından önce ZPR'nin yokluğunda kriptojenik ve idiyopatik West sendromu için daha uygun bir prognozdur. Bu hasta grubunda, çocukların %37-44'ünde rezidüel entellektüel veya nörolojik defisit yoktur. Tedaviye başlamanın geciktirilmesi hastalığın prognozunu olumsuz etkiler. Prognostik değerlendirme, uzun vadeli sonuçların aynı zamanda semptomatik West sendromunun ortaya çıkmasına neden olan altta yatan patolojiye de bağlı olması nedeniyle engellenmektedir.

Bir çocuk kasılmalarla titremeye başladığında, çoğu ebeveyn gerçek bir şok yaşar. Nereye koşacaklarını ve değerli zamanlarını boşa harcayacaklarını bilmiyorlar. West sendromunda her hafta önemlidir: Tanı ne kadar erken konulur ve tedaviye ne kadar erken başlanırsa, çocuğun tamamen iyileşme ve mutlu bir gelecek şansı o kadar artar.

Batı Sendromu Nedir?

West sendromu, küçük çocuklarda beyin hasarı ve diğer bazı nedenlerle gelişen ciddi bir epilepsi şeklidir. ciddi hastalıklar. Bu patolojinin karakteristik belirtileri, zihinsel geriliğin yanı sıra çocuksu spazmlar - genellikle uykuya dalma veya uyanma sırasında vücudun sallanması veya hızlı eğimleri olarak kabul edilir. Aynı zamanda, ensefalogramda hipsaritmi kaydedilir - beynin anormal yüksek genlikli aktivitesi.

West sendromu her 10 bin bebekten 1 ila 4 kişiyi etkiler. Bu hastalık tüm vakaların %9'unu oluşturur. epileptik nöbetlerçocuklarda ve infantil epilepsi vakalarının %25'inde. İnsidans erkekler arasında daha yüksektir: sinsi sendrom, daha güçlü cinsiyetin genç temsilcilerinin yaklaşık% 60'ını etkiler.

Hastalık, adını 1841'de kendi oğlunun gözlemlerine dayanarak patolojinin semptomlarını tanımlayan İngiliz doktor West'in onuruna aldı. Daha sonra hastalığın pek çok eş anlamlısı oldu: West sendromu, ibadet konvülsiyonları, Salaam'ın spazmı (tik), Gibbs'in hipsaritmi, hipsaritmi ile miyoklonik ensefalopati, sarsıcı epilepsi hipsaritmi ile, fleksiyon pozisyonunda konvülsiyonlar. Başlangıçta, sendrom çeşitli genelleştirilmiş epilepsi olarak sınıflandırıldı, ancak daha sonra doktorlar onu, nöbetlerin beynin inflamatuar olmayan hastalıkları tarafından tetiklendiği epileptik ensefalopatiler kategorisine aktardı.

Kural olarak, daha sonra böyle bir teşhis konulan yenidoğanlar, görünüşte sağlıklı veya küçük anormallikler ile doğarlar. Hastalığın başlangıcı yaşamın 3-7 ayına düşer: bu süre zarfında hastaların% 77'sinde patoloji teşhis edilir. 1 yaşından büyük çocuklarda, sendrom vakaların sadece %10'unda görülür.

West sendromlular arasında ölüm oranı yüksektir ve hayatta kalan bebeklerde 3 yaşına kadar konvülsiyonlar, çoğunlukla Lennox-Gastaut sendromu olmak üzere başka bir epilepsi biçimine dönüşür. Yeterli tedavi ile tam remisyon sağlanabilir, ancak hastalarda genellikle uzun süre mental retardasyon oluşur.

hastalığın formları

West sendromunun 2 ana formu vardır.

1. Semptomatik - açık bir nedenin varlığı ile karakterize edilir patolojik durum Anahtar kelimeler: beyin hasarı, genetik faktörler. Bu formda, çocuklar psikomotor gelişimde başlangıçta bir gecikme yaşarlar, hasta aynı anda birkaç tür nöbet geçirir ve beyninde yapısal değişiklikler not edilir.
   

   Semptomatik West sendromu, hastalığın en şiddetli türü olarak kabul edilir ve tedavi ve yaşam için prognoz genellikle hayal kırıklığı yaratır.

2. Kriptojenik (idiyopatik) - görünür bir nöbet nedeninin yokluğunda semptomatik formdan farklıdır ve hastaların yaklaşık% 12'sinde teşhis edilir. Bu tür sadece tip 1 nöbetlerle karakterizedir, beyindeki yapısal değişiklikler görselleştirilmez ve gelişimsel gecikme ancak hastalığın başlangıcından sonra belirtileri belirginleştiğinde ortaya çıkar. Kriptojenik çeşitlilik, yaşam için nispeten elverişli bir prognoza ve daha hafif bir biçimde ilerleyen tam bir iyileşmeye sahiptir.

West sendromunda kramplar boyun, baş ve uzuvlar dahil olmak üzere hemen hemen tüm kasları kaplar. Kasılmalar genellikle vücudun sağ ve sol tarafları için simetriktir, 10 saniyeye kadar sürer ve gün içinde pek çok kez tekrarlanabilir.

Bazen spazmlar sadece bir kas grubunu etkiler. Lezyonlarının lokalizasyonuna bağlı olarak, West sendromunda aşağıdaki nöbet türleri ayırt edilir:

• oksipital - başın eğilmesiyle birlikte boynun ekstansör konvülsiyonları;
• sallama (fleksiyon) - kollarda ve boyunda bulunan fleksör kasların kasılmaları: baş ile sallama, elleri göğsün önünde birleştirme vb.
• ortak (ekstansör) - tüm vücudu kaplayan kasılmalar: kollar ve bacaklar, Moro refleksinin tezahürlerine benzeyen yanlara doğru yayılır.

Nöbetler çok sık tekrarlanırsa, çocuk nöbetler durur durmaz uykuya dalabilir. Uzun süreli kasılmalar gelişimi büyük ölçüde etkiler: bebek motor, zihinsel ve zihinsel planlarda akranlarının gerisinde kalmaya başlar.

nedenler

West sendromunun özelliği olan çocuksu spazmlar, beyin sapı ile korteksi arasındaki uygun olmayan etkileşim nedeniyle ortaya çıkar. Merkezin olgunlaşmamışlığı gergin sistem hipotalamusun çok fazla kortikoliberin sentezlemesinin bir sonucu olarak beyin ve adrenal bezler arasındaki bağlantıların ihlal edilmesine neden olur. Bu hormonun fazlalığı, West sendromuna özgü kas kasılmalarına neden olur.

Vakaların% 85-88'inde doktorlar bu hastalığın nedenini belirlemeyi başarır. Aşağıdaki faktörler sendromu tetikleyebilir:

• doğum veya doğum öncesi dönemde hipoksi;
• beynin konjenital malformasyonları;
• doğum travması;
• intrauterin enfeksiyonlar;
• genetik ve kromozomal anormallikler;
• asfiksi;
• kafa içi kanamalar;
• doğum sonrası iskemi;
• ensefalopati;
• menenjit;
• yumrulu skleroz;
• nörofibromatozis;
• pigment inkontinans sendromu;
• fenilketonüri;
• metabolik bozukluklar;
• tümörler;
• kalıtsal yatkınlık.

Genellikle hastalığın başlangıcı için itici güç, nootropiklerin veya aşılamanın alınmasıdır, ancak bu faktörler, bağımsız bir neden değil, bir katalizör görevi görür. Çocuğun vücudu düzgün çalışmıyorsa, West sendromu er ya da geç kendini gösterecektir, ancak aşılardan stresli bir duruma kadar her şey tetikleyici olabilir.

Semptomlar ve belirtiler

West sendromunun ilk belirtisi, bir çocuğun yüksek sesli, teselli edilemez ağlaması olabilir. Aynı zamanda bölge doktorları her şeyi bağırsak koliklerine bağlar. Doğru teşhis, yalnızca diğer endişe verici semptomlar ortaya çıktığında yapılır:

• psikomotor gelişim hızında yokluk veya yavaşlama: çocuk yuvarlanmaz ve oturmaz, oyuncaklara uzanmaz, kavrama refleksi kaybolur;
• görme sorunları: bebek gözlerin içine bakmıyor, bakışlarını nesnelere sabitlemiyor. Çoğu zaman ebeveynlere hiçbir şey görmediği anlaşılıyor;
• kas zayıflığı (hipotansiyon);
• ağlamaklılık ve sinirlilik;
• spazmların görünümü.

Nöbetler, West sendromunun tipik bir tezahürüdür. Aşağıdaki konvülsiyon türleri vardır:

• miyoklonik - kısa seriler halinde meydana gelen gövde, uzuvlar ve yüz kaslarının küçük simetrik seğirmeleri;
• tonik - bireysel kas gruplarının uzun süreli kasılmaları: başı sallamak, omuzları silkmek, uzuvları ilerletmek ve yaymak, vücudu ikiye katlamak.

Kural olarak, West sendromunun belirtileri miyoklonik nöbetlerle başlar ve zamanla tonik nöbetlere dönüşür. Çoğu zaman, nöbetler uykuya dalma ve uyanma sırasında not edilir, ancak yüksek sesler, korku, ayrıca hafif ve dokunsal stimülasyon provoke edici faktörler olabilir.

Konvülsiyonlar, 1 dakikayı geçmeyen aralıklarla birbirini takip eden belirli bir serilik ile karakterize edilir. Bazen spazmlar şu şekilde görünür: ani duruşlar veya çocuğun düşmesi, solunum yetmezliği, nistagmus veya gözbebeklerinin seğirmesi. Bir saldırıdan önce bebek korkabilir ve çığlık atabilir ve sonrasında - uyuşuk ve uykulu hale gelebilir.

Elektroensefalogramda (EEG), hipsaritmi gözlenir - normal bir ritmin olmaması elektriksel aktivite beyin. Bazı durumlarda, aşağıdaki bozukluklarla karakterize edilen serebellar sendrom gelişebilir:

• parmakların titremesi;
• sarkan kaslar;
• baş dönmesi;
• hızlı ve karmaşık hareketler yapamama;
• "ters şok" olmadığının bir belirtisi.

"Geri itme" yokluğunun belirtisi: hasta kolunu dirsek ekleminde kuvvetle büker. Muayene eden kişi, hastanın kolunu bükülmüş bir pozisyonda tutarak direndiği bükülmeyi açmaya çalışır. Sonra muayene eden kişi aniden uzatmayı durdurur ve hastanın eli göğse kuvvetle vurur.

West sendromunun semptomlarının sırası, şekline bağlıdır. Bu nedenle, idiyopatik çeşitlilikte, konvülsif bir başlangıçtan sonra psikomotor gelişimde bir gecikme gözlenir ve hastalığın semptomatik tipi, başlangıçtaki gelişimsel gecikme ile karakterize edilirken, infantil spazmlar ve EEG değişiklikleri daha sonra kaydedilir.

Bağlı olarak klinik bulgular ve hastaların elektroensefalogram sonuçları 3 risk grubuna ayrılmıştır.

1. İlk grup, hipsaritmi teşhisi konan çocukları içerir, ancak hastalığın görünür semptomları yoktur. Bu tür bebekler yıllık muayeneden geçmeli ve tedaviye ihtiyaç duymamalıdır.
2. İkinci risk grubu, West sendromunun ana belirtilerini taşıyan çocukları içerir ve karakteristik değişiklikler EEG'de. Özel muamele görüyorlar ve altı ayda bir detaylı bir muayeneden geçiyorlar.
3. Üçüncü risk grubu, tedavi eksikliğinin ölümle eşdeğer olduğu şiddetli semptomları olan hastaları içerir.

Zamanında teşhis ve yeterli tedavi, West sendromlu bebeklere yaşam kalitesini iyileştirme ve bazen sağlığı tamamen iyileştirme şansı verir.

Bir çocukta infantil spazmlar - video

Teşhis

İlk endişe verici semptomlarda, çocuğu bir genetikçi, epileptolog, immünolog, endokrinolog ve beyin cerrahı ile ek konsültasyonlar önerebilecek bir nöroloğa göstermek gerekir. Bebeği muayene ettikten sonra doktor gönderir. küçük sabırlı ek testler için:

• EEG - uyku ve uyanıklık sırasında düzensiz beyin aktivitesini tespit etmek için;
• Beynin BT taraması - beyin yapılarındaki değişiklikleri belirlemek için;
• Beynin MRG'si - yapısal bozuklukların doğru teşhisi ve West sendromunun nedenini belirlemek için;
• Beynin PET'i - beyin dokularındaki hipometabolizma odaklarını belirlemek için;
• serebral anjiyografi - serebrovasküler patolojileri saptamak için;
• kranyoskopi - kafatasının yapısındaki kusurları incelemek için.

Bu çalışmaları yapmak, West sendromunu benzer semptomlara sahip hastalıklardan ayırt etmenizi sağlar:

• infantil miyoklonus;
• infantil miyoklonik epilepsi;
• iyi huylu rolandik epilepsi;
• Sandifer sendromu;
• çeşitli keneler.

West sendromunun belirtileri genellikle bir keneye benzer, ancak bu hastalıkta kas spazmları duygusal patlamalarla tetiklenir ve EEG'de herhangi bir anormallik yoktur.

Bazen bir elektroensefalogramdan sonra spazmların aslında kolik veya solunum krizi olduğu ortaya çıkıyor. Her durumda, doktor ancak gerekli tüm muayeneleri yaptıktan sonra teşhis koyabilir.

West sendromunun tedavisi

Zamanında teşhis ve uygun tedavi ile vakaların %50'den fazlasında hastalığın stabil remisyonu sağlanabilir. Ancak ilaç almanın nöbetlerin sayısını ve yoğunluğunu etkilemediği ve çocuğun gelişimine katkıda bulunmadığı görülür. Tedavinin başarısı aynı zamanda hastalığın nedenlerine, beyin hasarının derecesine ve West sendromunun şekline de bağlıdır.

Tıbbi terapi

1958 yılına kadar West sendromu tedavi edilemez bir hastalık olarak kabul edildi, bu nedenle bu alanda gerçek bir devrim, adrenokortikotropik hormon (ACTH ilaçları) ve Prednisolone'un hastalar üzerindeki olumlu etkisinin keşfedilmesiydi. Steroid tedavisinin dozları ve süresi ayrı ayrı seçilir, ancak çoğu durumda, 1-2 ay boyunca önemli dozlarda ACTH kullanımı sırasında ataklar azalır veya kaybolur. Bu tür bir tedavi ile EEG'de gözle görülür gelişmeler izlenir: hipsaritmi kaybolur, normal bir beyin aktivitesi ritmi belirir.

Geçen yüzyılın 90'lı yıllarının başında tıpta bir başka atılım daha gerçekleşti: vigabatrin (Sabril)'in hastalar üzerinde olumlu bir etkisi keşfedildi. Bu ilacın ACTH kadar çok yan etkisi yoktur, çocuklar tarafından daha iyi tolere edilir, alınması sonucunda hastalar tedavi bitiminden sonra daha az nüks yaşarlar.

Çoğu zaman, West sendromunun nedeni tüberoz skleroz ise vigabatrin kullanılır. Diğer durumlarda, bu ilaç steroidler kadar etkili olmayabilir.

Nöbetlerin sayısını ve yoğunluğunu azaltmak için aşağıdaki antikonvülsanlar kullanılabilir:

• valproik asit;
• yüksek dozlarda bazı hastalarda antikonvülsan gibi davranan B6 vitamini.

West sendromu için reçete edilen antikonvülsanlar - galeri

Fiziksel ve psiko-duygusal gelişimi iyileştirmek için doktorlar genellikle çocuklara metabolizmayı ve beyne kan akışını normalleştiren ilaçlar reçete eder. Beyin stimülasyonu antikonvülsan alırken bile artan nöbetlere neden olabileceğinden, bebekler için nootropikler son derece dikkatli bir şekilde önerilir.

Unutulmamalıdır ki hormonal ve steroid ilaçlar güçlü verir. ters tepkiler. Hastalar yaşayabilir:

• tükenmişlik;
• depresyon;
• konsantre olamama;
• alerjik reaksiyonlar;
• endokrin bozukluklar;
• periferik sinir sistemi hastalıkları;
• karaciğer hasarı.

Yetkili bir doktor, temel ilaçlarla birlikte genellikle bağışıklığı artıran ve karaciğer fonksiyonunu destekleyen ilaçları reçete eder. Kurs boyunca uzman, kan testleri ve EEG okumalarına dayalı olarak hastanın durumunu sürekli olarak izlemelidir. Hormon tedavisi durumunda, tedavi bir hastane ortamında gerçekleştirilir.

İlaçların dozları doğru seçilmişse ve hastada pozitif gidişat varsa son atak anından itibaren yaklaşık 1,5-2 yıl tedaviye devam edilmelidir.

Cerrahi müdahale

İnfantil spazmlar iletime dirençli olsaydı ilaç tedavisi ve MR'da açıkça görülebilir. patolojik odak, bir beyin cerrahı beynin etkilenen bölgesinin çıkarılmasını önerebilir. Ameliyat sırasında uzman, en koruyucu cerrahi yöntemleri kullanmaya çalışırken, meninkslerin yapışıklıklarını inceler, tümörleri ve damar anevrizmalarını giderir.

Konvülsiyonlar ani düşmeler şeklinde kendini gösterirse, hastaya korpus kallozumun kesilmesi için bir operasyon olan kallozotomi gösterilebilir. Sonrasında cerrahi müdahaleçocuklar genellikle uzmanlaşmış merkezlerde nörorehabilitasyona tabi tutulur.

Fizyoterapi

West sendromlu çocuklar için düzenli fizik tedavi egzersizleri, fiziksel zindeliği geri kazanmak ve yeni motor beceriler geliştirmek için basitçe gereklidir. Kural olarak, nöbetler durduktan sonra bebekler hızla oturmaya, emeklemeye, yürümeye ve hatta koşmaya başlar, ancak doğru ilaç seçimi yapılmaz. fizyoterapi istenilen sonucu getirmeyecektir.

Egzersiz terapisi mutlaka deneyimli bir rehabilitatörün rehberliğinde ve sadece ilgili hekim tarafından bu tür derslere izin verildikten sonra yapılmalıdır. Aksi takdirde, nöbetlerin yoğunluğunu artırabilir ve çocuğun genel durumunu kötüleştirebilirsiniz.

Motor becerilerinin gelişimine paralel olarak, bebeğin konuşma ve ince motor becerilerini geliştirecek olan bir defektolog, psikolog ve konuşma terapisti ile düzenli olarak ilgilenmesi gerekir.

Geleneksel olmayan yöntemler

Kök hücre tedavisi, geleneksel olmayan etkili yöntemler arasında seçilebilir. Bu yöntem çok pahalıdır ve tanınmamaktadır. resmi tıp. Donör kök hücrelerin hastanın vücuduna verilmesi nedeniyle beynin hasarlı bölgelerinin restore edildiği gerçeğine dayanır.

Bugüne kadar, bu tür bir terapi kendini iyi kanıtlamayı başarmış olsa da, çok az kişi bu önlemi almaya karar verdi. Kök hücre tedavisi her derde deva değil ama bazı hastalara yardımcı oluyor.

Beslenme Özellikleri

Birçok yabancı doktor, West sendromunun tedavisinde ketojenik diyet kullanarak iyi sonuçlar elde ediyor. Diyetteki yağların arttırılmasına ve karbonhidrat ve proteinlerin azaltılmasına dayanır. Bu durumda metabolizma değişir ve vücut, nöbetlerin sıklığını ve yoğunluğunu azaltan büyük miktarda keton üretmeye başlar.

Ketojenik diyet, hastaların yaklaşık% 70'ine yardımcı olur ve nöbetleri 2 kattan fazla azaltır ve bazı çocuklarda kasılmalar tamamen kaybolur. Kural olarak, diyet 2 yaşından büyük bebekler için reçete edilir ve ergenlerde ve yetişkinlerde nöbetlerin tedavisinde özellikle etkili değildir.

Yağ açısından zengin besinler - galeri

Kür prognozu, ölüm oranı, yaşam beklentisi ve önleme

Çok nadir durumlarda, West sendromu herhangi bir tedavi olmaksızın kendiliğinden düzelir. Daha sıklıkla, nöbetler ilaçların ve ameliyatın etkisi altında geçer, bazen hastalık diğer epilepsi biçimlerine dönüşür.

Tedavinin prognozu doğrudan West sendromunun şekline bağlıdır.

1. İdiyopatik çeşitlilik ile çocukların %37 ila 44'ü tamamen iyileşir. Kalan hastaların fiziksel ve zihinsel gelişiminde belirli sapmalar vardır.
2. Semptomatik formda prognoz çok daha kötüdür. Sonuçların olmaması vakaların sadece% 5-12'sinde görülür ve ölüm oranı% 25'e ulaşabilir. Hastalığın remisyonunun başlamasıyla bile, çocuklarda zeka geriliği, serebral palsi, otizm gelişir; zeka geriliği, birçoğu öğrenme güçlüğü yaşıyor, hafıza, konsantrasyon ve mantıksal düşünme. Hastaların yaklaşık yarısında hareket bozuklukları görülür. Böyle kötümser bir tahminin nedeni negatif etki Altta yatan hastalığın vücudunda. Hastanın yaşam beklentisinin bağlı olduğu rotasındadır.

Zamanında tedavi ile prognoz daha olumlu olacaktır. Hastalığın ilk haftalarından itibaren ilaçlar doğru seçilirse tam iyileşme şansı birkaç kat artar. 1-2 ay sonra, olumlu bir sonucun yüzdesi yarıya iner.

Tedaviye nöbetlerin başlamasından altı ay sonra veya daha sonra başlanırsa, iyileşme şansı minimum olacaktır.

Çocuğun durumu, kontrolsüz nootropik ve aşılama alımını kötüleştirebilir.

West sendromunun tedavisi yoktur. Bu hastalığı zamanında teşhis etmek ve doğru tedaviyi seçmek önemlidir - o zaman semptomatik bir formla bile, önemli gelişmeler elde etmek ve çocuğun gelişimini mümkün olduğunca yaş normuna yaklaştırmak mümkündür.

Çocuklarda nöbetler hakkında Dr. Komarovsky - video

West sendromu sinsi ve tehlikeli bir hastalıktır. Bununla birlikte bebek ölüm yüzdesi oldukça yüksektir, bu nedenle ilk endişe verici semptomlarda bir doktora danışmanız ve mümkün olan en kısa sürede teşhis koymanız gerekir. Doğru ilaç seçimi, psikologların, defektologların, konuşma terapistlerinin ve egzersiz terapisi uzmanlarının katılımıyla yetkin rehabilitasyonla birlikte çocuğun tam iyileşme şansını artırır.

West sendromunu tahmin etmek, Büyük bir sayı hastalığı tetikleyebilecek ve gelişimini etkileyebilecek faktörler. Ancak hastalığın hafifleme durumuna getirilebileceği ve varlığının uzun süre korunabileceği durumlar vardır. Bu faktörler şunları içerir:

• hastalığın başlangıcı doğumdan sonraki ilk aylarda değil, sonraki aşamalarda;
• hastalığın tespitinin erken aşamalarında tedaviye başlanması;
• optimal ilaç seçimi;
• çocuğun ebeveynlerinin tüm tıbbi reçetelere uyması;
• fokal nöbetlerin olmaması ve kas gruplarının asimetrik kasılmaları;
• West sendromu hastalığının saptanmasından önce çocuğun normal gelişimi;
• antiepileptik ilaçların tüm tedavi süresi boyunca doğru miktarda mevcudiyeti ve remisyon sırasında infantil spazmların önlenmesi;
• hastalığın idiyopatik veya kriptojenik etiyolojisi;
• tam tıbbi geçmiş.

Eşlik eden hastalıkların ve bazı ilaçların kullanımına bağlı yan etkilerin olup olmaması epileptik spazmların prognostik kriterlerinde önemli rol oynar.

West sendromunu karakterize eden kriterler

West sendromu epileptik sendromlara aittir, ancak ana yaş bağımlılığı olan bir dizi kritere göre ayrı bir hastalığa ayrılır. Vakaların büyük çoğunluğunda hastalık bebeklik döneminde (bir yıla kadar) ortaya çıkar. Sonraları da var Klinik işaretler beş yaşın altındaki hastalıklar ve yetişkinlerde izole vakalar.

Ana kriterler arasında:

infantil spazmlar

Diğer epileptik nöbetlerden farklı olarak nöbet olan infantil spazmlar. İnfantil spazm ile eksenel kaslarda keskin ve güçlü bir kasılma meydana gelir. farklı doğa. Kaslar sadece eğilerek veya bükülerek kasılabilir, ancak karışık spazmlar da vardır. Nöbetin süresi saniyenin onda birinden fazla değildir ve sayıları bir atakta 10'dan 250'ye kadardır. Ve günde bu tür saldırılar, günde bir düzine bölüme kadar olabilir. Kural olarak, ana çocuk spazmları uyanma anında meydana gelir. Sınıflandırmaya göre asimetrik ve simetriktirler, başın bir tarafa sapmaları vardır veya sadece gözleri çevrilmiştir. Saldırılar vücudun bir tarafını veya her iki yarısını da etkileyebilir. Bazen tezahürü görsel olarak yalnızca gözleri yuvarlayarak ifade edilir.

Nöbet başlamadan önce, çocuksu spazmlar çocuğun davranışlarında kendini hissettirir. Çocuk aktif olarak hareket etmeyi, yürümeyi bırakır, sakinleşir ve hareket etmeden bir noktaya bakabilir. Ancak bu davranış, tüm nöbetlerin özelliği değildir.

En sık oluşum Hastalık, bebeğin doğumundan sonraki 3 ay ile bir yıl arasında ortaya çıkar. Altı ayda, West hastalığı, ilk atakların ortaya çıkmasında bir aktivite zirvesi gösterir. Ancak epileptik spazmlar hem doğumdan hemen sonra hem de bir yıl sonra ve yukarıda belirtildiği gibi yetişkinlerde görülür, bu nedenle hastalık için kesin bir yaş sınırı yoktur.

Spazm sırasındaki EEG (elektroensefalogram), genel yavaş dalga (yüksek amplitüd) ve beta ritimlerinin (düşük amplitüd) hareketini gösterir. Bazen epileptik nitelikteki fokal (fokal) aktivite not edilir. Başka bir çocuk spazmı serisinin habercisidir, ancak bir nöbet sırasında da ortaya çıkabilir.

Ataklar arasında hipsaritmi

İki nöbet arasında belirgin EEG değişiklikleri. tipik bir hipsaritmi şeklinde ifade edilirler. Beyinde yarımkürenin bölümleri arasında veya yarımküreler arasında senkronize olmayan keskin dalgalar veya çok sayıdaki sivri uçlarla birlikte yavaş dalganın yüksek genlikli aritmik aktivitesi ile karakterizedir.

Psikomotor gelişimin yavaşlaması ve müteakip gerilemesi

Tüm çocukluk çağı epilepsileri arasında West sendromu yaklaşık %3'tür ve bir yaşından önce ortaya çıkan epilepsilerde bu rakam çok daha yüksektir. Bebeklik dönemindeki tüm epileptik hastalıkların dörtte biri infantil spazmlardır. Dünyada her bin bebek için iki ila beş kişi bu hastalığa yakalanıyor. Tüm durumlar için, psikomotor gelişimin gerilemesi karakteristiktir, çocuk zaten edindiği becerileri kaybeder, hareket kabiliyetini kaybeder, gevezelik etmeyi bırakır.

hastalığın etiyolojisi

West sendromunun epileptik nöbetlerin nedenlerine ve ortaya çıkış koşullarına göre sınıflandırılması üç ayrı gruba ayrılır: semptomatik, idiyopatik ve kriptojenik infantil spazmlar.

Çalışmaların çoğu, muayene sırasında hastalığın etiyolojisi saptanan çocuklarla ve infantil spazmların başlangıcında psikomotor gerileme belirtileri (gelişimsel gecikme, belirgin beyin hasarı belirtileri vb.) Olan çocuklarla yapılmıştır.

Ortaya çıkmalarının ana nedenleri, semptomların başlama zamanına göre bölünür. Vakaların %50'sinde görülen prenatal (prenatal, intrauterin), perinatal (doğum sırasında) da yaygın olmakla birlikte birinciden daha az ve postnatal (bebeğin yaşamının ilk yılında) neden olur.

Semptomatik infantil spazmların doğum öncesi nedenleri şunları içerir:

• herhangi bir intrauterin enfeksiyon;
• doğum kusurları (metabolik ve diğerleri);
• kalıtımın neden olduğu hastalıklar (genetik ve kromozomal);
• serebral korteksin oluşumundaki kusurlar;
• nörokütanöz melanoz ve nörokutanöz nitelikteki diğer semptomlar veya hastalıklar;
• Birçok bilimsel makalede West hastalığının nedeni olarak açıklanan Down sendromu ve tüberoz sklerotik sendrom.

Epileptik spazmların perinatal nedenleri:

• hipoksiye bağlı iskemik beyin hasarı;
• doğum sırasında ortaya çıkan diğer komplikasyonlar.

West sendromunun doğum sonrası nedenleri şunları içerir:

• çeşitli CNS enfeksiyonları;
• genellikle başın ve aynı zamanda vücudun diğer bölümlerinin de yaralanması;
• hipoksik nitelikteki iskemik inmeler;
• beyin tümörleri ve diğerleri.

21. yüzyılın başında, ILAE (Uluslararası Doktorlar Birliği) çeşitli tipler epilepsi) West sendromu kriptojenik spazmlarının ana sınıflandırmasına eklendi, muhtemelen semptomatik bir nedeni var, ancak henüz netlik kazanmadı. Bu grup, ilk atağın başlangıcından önce psikomotor aktivitede bir gecikme ve gerileme yaşamamış ve görünür ve netleştirilmiş yaralanmaları olmayan çocukları içeriyordu, bunlara açıklanamayan çocuk spazmları etiyolojisi olan çocuklar eklendi.

Bu yıl, ILAE uzmanları, kriptojenikten ayrı, infantil spazmlar için prognostik kriterler listesine idiyopatik bir kategori eklemeyi önerdi. West hastalığının başlangıcını hiçbir şeyin önceden haber vermediği çocukları içerecektir. Normal MR sonuçları, temiz geçmiş, kan akrabalarında epilepsi veya epilepsiye neden olan hastalık yok.

West sendromu, bebeklerde epileptik nöbetlerin en yıkıcı şeklidir. Hastalığın, tedavisi için genel olarak kabul edilen ilaç yöntemlerine pratik olarak duyarsız olan, ilaca dirençli bir epilepsi şekli olduğu düşünülmektedir.

Ana tedavi, nöbetleri durdurmayı ve net bir remisyon sağlamayı amaçlar. Tedaviyi semptomlarda hipsaritminin ortadan kalkmasına ve nöbet sayısını azaltmaya çalışıyorlar.

Ancak klasik terapi psikomotorda bir iyileşme sağlamaz, sadece vakaların yaklaşık %65-75'inde nöbetlerde geçici bir rahatlama sağlanır. Nöbetleri durdurmanın olumlu bir sonucu olan bebekler gelişimde geri kalmaya devam eder, beyin felci, konuşma bozukluğu, otistik sendrom, motor ve zihinsel gecikme.

İstisna nadir durumlar olumlu sonuç. Etkileyen çok sayıda prognostik kriter nedeniyle her hasta için ayrı bir prognoz yapmak çok zordur.

İnfantil spazmların sonlanma olasılığı için prognostik kriterler

Hastalığın ciddiyetine ve etiyolojiyi belirlemenin karmaşıklığına rağmen, uzun süreli bir remisyon elde etmek için yeterli sayıda olumlu faktör vardır. Daha önce bahsedildiği gibi, bunlar her şeyden önce idiyopatik ve kriptojenik spazmları içerir. Bu vakalarda, psikomotor aktivitede sapmalar olmaksızın tamamen iyileşmiş çocukların en yüksek yüzdesi, nöbetlerin tekrarlama riski ve nüksetmelerin meydana gelme riski yoktur. İstatistiksel verilere göre, bu tür çocuklarda tam iyileşme için prognoz, semptomatik kökenli West sendromlu hastalardan çok daha fazladır. Genel olarak, bu, tamamen iyileşen tüm çocukların yaklaşık% 20'sidir. Aralarında keskin bir fark olmaması nedeniyle kriptojenik ve idiyopatik etiyolojileri istatistiksel muhasebede birleştirmek gelenekseldir.

Sağlanırsa zamanında tedavi doğru birinci basamak ilaç seçimi ile, vakaların yaklaşık% 85'inde doktorlar yalnızca saldırıları durdurmayı değil, aynı zamanda çocuğu tamamen iyileştirmeyi de başarır. Bu, nöbetlerin başlamasından önce psikomotor sapma ve gecikmenin kaydedilmediği kriptojenik ve idiyopatik spazm vakalarında görülür.

İnfantil spazmların semptomatik etiyolojisi ile bu rakam% 50'ye kadar çıkmaktadır. En yüksek nöbet kesme yüzdesi, penventriküler lökomalazi veya nörofibromatoz tanısı konmuş prematüre bebeklerde ve ayrıca Down sendromlu çocuklarda görülür.

Olumlu bir faktör, nöbetlerin daha geç başlamasıdır. Bebek 4 aylıktan büyükse, uzun süreli remisyon alma olasılığı birkaç kat artar. Henüz doğru istatistiksel veriler elde edilmemiştir, ancak, infantil spazmların başlangıcında çocuğun yaşının artmasıyla birlikte olumlu bir sonucun yüzdesinde bir artış için bir model oluşturulmuştur. Bunun nedeni, bebeklerde dört aya kadar West hastalığının Otahara sendromunun arka planında ortaya çıkmasıdır (bu, EEG'de açıkça görülmektedir). Hastalık antiepileptik ilaçlarla tedavi edilemez, bu nedenle az sayıda vakada remisyon mümkündür.

West sendromu hastalığının olumlu sonucundaki üçüncü en önemli faktör, atipik ve fokal nöbetlerin olmamasıdır. Atipik spazmlar semptomatik vakaların karakteristiğidir ve infantil spazmları olan küçük hastaların yaklaşık %40'ında görülür.

EEG'de hipsaritmi ve senkronizasyon olmaması da olumlu bir faktördür.

Aksine, hipsaritminin varlığı, West sendromunun Lennox-Gastaut sendromuna dönüşmesinin bir göstergesi olabilecek, özellikle senkronize ve bölgesel olarak vurgulanan, olumsuz bir faktör olarak kabul edilir. Bu etkiler zihinsel gelişim hasta ve zekası.

İnfantil spazm tedavisinin olumlu bir sonucu için erken tedavi (nöbetlerin başlamasından sonraki ilk ay içinde) büyük önem taşır. Teşhis konulduktan bir ay veya daha sonra tedaviye başlanan vakalarda hastaların sadece %40'ında olumlu sonuç alınmaktadır.

uzun süreli remisyon ve tam iyileşme elde etmek için ana kriter doğru seçim ilaçlar. İlk sıradaki ilaçları seçmek özellikle önemlidir. İnfantil spazmlar birçok antiepileptik ilaca yanıtsızdır. İnfantil spazmların (West sendromu) tedavisi için birinci basamak ilaçlar:

Bileşiminde aktif madde içeren Sabril ilacı aktif madde Vigabatrin. Rusya'da, ülkenin antiepileptik merkezleri ilacı çeşitli çalışmalarda uzun süredir ve başarılı bir şekilde kullanmasına rağmen, ilaç ne yazık ki henüz tescil edilmemiştir. Sabril, Fransa'da Sanofi ilaç fabrikasında üretilmekte ve Avrupa kliniklerinde West sendromunu tedavi etmek için kullanılmaktadır.

Adenokortikotropik hormon (AKGT), Sinakten deposu İsviçre adı verilen sentetik bir analog şeklinde üretilir. ilaç firması Novartis. Tetracosactide Sinakten deposu, etkinliği artıran ve ilacı alma sıklığını azaltan uzun etkili bir ilaçtır. Bu iki ilaç, özellikle yukarıda listelenen kriterler uygun olduğunda, çocuk spazmlarının tedavisinde en etkili ve faydalı olanlardır.

Tetrakosaktid ve Vigabatrin'den daha az sıklıkla kortikosteroidler, özellikle prednizolon kullanılır. Listelenen tüm ilaçlar arasında Vigabatrin, daha az miktarda olması nedeniyle ilk tercih edilen ilaçtır. yan etkiler, etkinliği ACTH ile aynı olmasına ve nihai tedavi seçimine doktor tarafından karar verilmesine rağmen.

Bir dizi Avrupa kliniğinde devam eden bir dizi çalışmaya dayanarak uzmanlar, West sendromunun tekli veya karmaşık terapide tedavisi için Vigabatrin ve Sinakten depo ilaçlarının birinci basamak ilaçlar olarak alınmasını tavsiye ediyor. Vigabatrin, spazm vakalarının% 75'inde kullanımı ile remisyon sağlandığı için, birinci basamak ilaç olarak tüberoz sklerozun neden olduğu nöbetlerin tedavisinde ayrı bir maddedir.

İskemik beyin hasarı durumunda, birinci basamak ilaç olarak adenokortikotropik hormonun reçete edilmesi önerilir. İlacın dozu, genel olarak önerilen bir doz olmadığından, ilgili hekim tarafından kendi takdirine bağlı olarak reçete edilir. Özellikle, Vigabatrin hem hastanın vücut ağırlığının kg'ı başına günlük 18 mg hem de 200 mg/kg dozunda kullanıldı. Ayrıca dozaj, spazmların sonlanma zamanını etkilemez. iki haftadan bir aya kadar değişir.

Kesin olmayan verilere göre, Vigabatrin ilacını alırken remisyon yüzdesi% 60-67'ye ve çeşitli kaynaklara göre Sinacten deposunu alırken, semptomatik infantil spazmlar dahil tüm vakaların% 52 ila 89'una ulaşıyor.

Ve hastalığın olumlu bir sonucu için bir başka kriter, ilk spazmların ortaya çıkmasından önce bebeğin normal fiziksel ve zihinsel gelişimidir, sözde çıkış. Psikomotor gelişimde patolojinin olmaması, spazmların idiyopatik veya kriptojenik doğası lehine konuşur. Bu gibi durumlarda West sendromunun semptomatik bir etiyolojisi varsa, o zaman CNS hasarı minimumdur ve spazmları durdurma şansı% 89-98'e ulaşır.

West sendromunda uzun vadeli remisyon ve iyileşme tahminleri

West sendromu tam olarak araştırılmamış bir hastalıktır. Genellikle remisyon durumu nükslerle kesintiye uğrayabilir. Spazmlar, daha az yoğunlukta, belirli faktörlerin neden olduğu veya harici görünür nedenler olmaksızın tekrarlanır. Zamanında yeterli tedaviye başlansa bile, çeşitli kaynaklardan elde edilen verilere göre tekrarlayan spazmların sayısı %10 ila %30'a ulaşmaktadır.

Remisyonda en fazla kesinti tüberosklerozlu hastalarda meydana gelir. Genel istatistikler %70'in üzerindedir. İdiyopatik veya kriptojenik spazmları olan hastalarda en küçük sayı.

Remisyonun sürdürülmesi üzerindeki etki, hastalığın birincil tedavisi ile aynı nedenlerle uygulanır. İlgili uzman tarafından belirtilen tüm reçetelere uymak, reçete edilen ilaçları zamanında vermek ve doktor tavsiye edene kadar tedaviyi gözle görülür bir rahatlama ile bırakmamak önemlidir.

Eşlik eden hastalıklar, özellikle ortaya çıkanlar önemli bir rol oynamaktadır. bulaşıcı hastalıklar, bu da spazmların tekrarlamasına neden olabilir. Ayrıca istatistiksel veriler elde edilirken, gerekli ilaçları, özellikle ülkede ruhsatlı olmayan birinci basamak ilaçları tüm ebeveynlerin alamayabileceği dikkate alınmıştır.

Devam eden çalışmalar, tedavinin tam resmini ve remisyon, hayatta kalma ve hastaların tam iyileşmesinin istatistiksel göstergelerini belirleyememektedir. nedeniyle bu mümkün olmamakla birlikte küçük bir miktar Araştırma programlarına dahil edilen hastalar. Ama için son yıllar bu sorunun çözümünde önemli ilerlemeler kaydedilmiştir, bu nedenle önümüzdeki yıllarda remisyon oranlarında bir iyileşme ve West sendromu için tam bir iyileşme ummaya değer.

Klinik ve Elektroensefalografik Özellikler epileptik nöbetlerçocuklar yaşa göre değişir. Yaşla ilgili bu tür fenomenlere iyi bir örnek, erken çocukluk ile ilişkili benzersiz bir nöbet türü olan infantil spazmlardır. İnfantil spazmlar, çocuklarda yalnızca yaşamın ilk iki yılında, çoğunlukla 4 ila 6 ay arasında ve hastaların yaklaşık %90'ında 12 aydan önce ortaya çıkan, yaşa özgü bir olgudur. West sendromu insidansının 1000 canlı doğumda 0,4 olduğu tahmin edilmektedir.

Tanım

İLE özellikler Bu sendrom, miyoklonik nöbetler, EEG'de hipsaritmi ve psikomotor geriliği içerir. Bu üçlüye bazen West sendromu denir. Bununla birlikte, infantil spazmlar her durumda bu tanıma açıkça uymamaktadır. Literatürde hastalığın başka isimleri de vardır: masif spazmlar, Salaam konvülsiyonları, fleksör spazmları, jackknife nöbetleri, masif miyoklonik nöbetler, infantil miyoklonik konvülsiyonlar.

Genellikle infantil spazmlar bir çocukta basmakalıptır. Ek olarak, infantil spazmların seri şeklinde ortaya çıkması karakteristiktir.

Bu nöbetler miyoklonik veya tonik nöbetlere benzese de infantil spazmlar ayrı bir nöbet türüdür. Miyoklonik seğirmeler hızlı, sınırlı süreli şimşek hızında kasılmalar iken, tonik kasılmalar artan yoğunlukta uzun süreli kas kasılmalarıdır. Gerçek spazm, 1-2 saniye süren ve maksimuma (zirveye) miyoklonustan daha yavaş, ancak tonik konvülsiyonlardan daha hızlı ulaşan karakteristik bir kas kasılmasını içerir.

İnfantil spazmlar üç türe ayrılır: fleksör, ekstansör ve karışık fleksör-ekstansör. Fleksör spazmlar, gövde, boyun, üst ve üst kısımlardaki fleksör kasların kısa süreli kasılmalarıdır. alt ekstremiteler. Üst ekstremite kaslarındaki spazmlar, "bir çocuk kollarıyla kendine sarılıyormuş gibi" kolların adduksiyonuna veya tam tersine dirsek eklemlerinden bükülü kolların farklı yönlere açılmasına neden olur. Ekstansör spazmlar, ağırlıklı olarak ekstansör kas kasılmasını içerir, boyun ve gövdenin hızlı ve ani ekstansiyonuna neden olur, aynı anda kolların ekstansiyonu ve abdüksiyonu veya adduksiyonu, yoga veya üst ve alt ekstremiteler ile birleşir. Karışık fleksör-ekstansör spazmlar boyun, gövde ve üst uzuvların fleksiyonu ve alt uzuvların ekstansiyonu veya alt ekstremitelerin fleksiyonu ve kolların ekstansiyonu ile boyun ve gövdenin değişen derecelerde fleksiyonu içerir. Bazen "kılıç ustasının pozuna" benzeyen asimetrik spazmlar gelişir. İnfantil spazmlar genellikle göz kayması veya nistagmus ile ilişkilidir.

Asimetrik spazmlar, uzuvların kaslarının aynı anda iki taraflı kasılması olmadığında ortaya çıkabilir. Bu tür spazmlar genellikle şiddetli beyin hasarı, korpus kallozum agenezisi veya bu bozuklukların bir kombinasyonu olan bebeklerde semptomatik infantil spazmlar şeklinde ortaya çıkar. Gözlerin kayması veya başın dönmesi gibi lokal nörolojik semptomlar hem simetrik hem de asimetrik spazmlarla birleştirilebilir. Asimetrik spazmlar genellikle tek başına ortaya çıkar, ancak fokal bir nöbetten sonra veya öncesinde de gelişebilirler; bazı durumlarda, infantil spazmlar, jeneralize veya fokal bir nöbetle aynı anda ortaya çıkabilir.

İnfantil spazmlar genellikle seri olarak ortaya çıkar ("küme spazmları"). Her serideki spazmların yoğunluğu ve sıklığı artabilir, bir zirveye ulaşabilir ve ardından kademeli olarak azalabilir. Bir serideki nöbet sayısı önemli ölçüde değişir ve 30 spazmı geçebilir. Günlük bölüm sayısı da değişir; bazı hastalarda günde 20'ye kadar var. Uyku sırasında nadiren ortaya çıkmalarına rağmen geceleri bir dizi infantil spazm gelişebilir. Bir dizi çocukluk spazmı sırasında veya sonrasında, kural olarak, çocuğun ağlaması veya sinirliliği vardır.

İnfantil spazmları olan bir çocukta hipsaritmi. Arka plan kaydındaki çok odaklı sivri uçlar ve keskin dalgalarla serpiştirilmiş yüksek genlikli düzensiz aktiviteye dikkat çekilir.

EEG'nin kaotik doğası, kortikal ritmin tamamen düzensiz olduğu izlenimini verir. Uyku sırasında polispike deşarjları ve yavaş dalgalar meydana gelir. Bazı hastalarda arka plan EEG kaydındaki belirgin anormalliklerle birlikte uyku iğciklerinin devam etmesi şaşırtıcıdır. fazda REM uykusu hipsaritminin şiddetini azaltmak veya tamamen ortadan kalkması mümkündür. İnfantil spazmlar azalmış toplam uyku ve REM uykusu ile ilişkilidir. Hemisferik senkronizasyonlu paternler, anormal deşarjların kalıcı bir odaklanması, azalmış amplitüd epizodları ve izole edilmiş keskin dalgalar ve sivri uçlarla kombinasyon halinde yüksek amplitüdlü yavaş dalga aktivitesi dahil olmak üzere çeşitli hipsaritmi türleri tanımlanmıştır. Çeşitli hipsaritmi paternleri yaygındır ve hastalığın prognozu ile ilişkili değildir.

Hipsaritmi veya değiştirilmiş bir hipsaritmik model interiktal anormal EEG aktivitesinin en yaygın tipi olmasına rağmen, bu EEG paternleri infantil spazmları olan bazı hastalarda bulunmayabilir. Bazı durumlarda, hastalığın başlangıcında hipsaritmi olmayabilir ve bu model daha sonra hastalığın seyrinde ortaya çıkabilir. Hipsaritmi esas olarak infantil spazmlarla ilişkilendirilse de, bu model başka hastalıklarda da görülür.

İnteriktal patern gibi, infantil spazmlardaki iktal EEG değişiklikleri de değişkendir. Bir atak sırasındaki en karakteristik EEG paterni tepe-merkezi bölgedeki pozitif dalgalardan oluşur; düşük genlikli hızlı (14-16 Hz frekanslı) aktivite veya "elektro-decremental olay" olarak adlandırılan eğrinin yaygın bir düzleşmesi de gözlemlenebilir.

Fokal anormalliklerin varlığı, fokal nöbetlerle ilişkili olabilen altta yatan hipsaritmi paterninin bir varyantıdır; fokal nöbetler, bir dizi infantil spazmdan önce gelebilir, eşlik edebilir veya bunlarla birlikte gelişebilir. Bu gözlem, kortikal kalp pillerinin infantil spazmların gelişiminde önemli bir rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

Bu hastalıkta elektroensefalografik tablo kararsızdır ve zamanla gelişebilir. İnfantil spazmları olan bazı hastalarda, hastalığın başlangıcında hipsaritmi olmayabilir. Diğer hastalarda, nadir görülen epileptiform aktivite ile kombinasyon halinde biyoelektrik aktivitenin yavaşlaması mümkündür, daha sonra bir hipsaritmi paternine dönüşüm gözlenir. Bir hipsaritmi paterni göstermek için (hastalığın başlangıcında hipsaritmi saptanmayan çocuklarda) takip sırasında bir elektroensefalografik çalışmanın yeniden yapılması gerekli olabilir.