Osteogenez imperfekta, kemik yapısının ihlaliyle kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Oluşum süreci kemik dokusu Kemik oluşturan minerallerin kolajen liflerinden oluşan bir ağ ile birleştirilmesiyle gerçekleştirilir.

Protein maddesi kollajen, kemik dokusunun ana bileşenidir. Bu maddenin yetersiz üretimi veya yapısının niteliksel olarak ihlali, kemiklerin hasara karşı direncinde ciddi bir azalmaya yol açar ve minimum mekanik stres ve fiziksel stresle kırıklar ortaya çıkabilir.

Çocuklarda osteogenezis imperfekta ile patolojik kırıklara ek olarak kemik distorsiyonu da not edilir göğüs, sırt kemiklerinin deformasyonu, diş minesinin bozulmuş oluşumu ve ilerleyici işitme kaybı.

Çoğu zaman, osteogenez bozuklukları kalıtsal olarak ebeveynlerden bulaşır. Nadir durumlarda Bireysel spontan mutasyon mümkündür. Osteogenezis imperfekta'nın tedavisi yoktur, ancak semptomlar tedaviyle önemli ölçüde hafifletilebilir.

Hastalığın ana klinik belirtisi osteoporozdur. Osteoporoz ile kemiklerin yapısı değişir ve kemik kütlesi azalır, bu da iskeletin bozulmasına neden olur. Perinatal dönemde, özellikle doğum sırasında femur, humerus, önkol, kaval kemiği ve kafatası kırıklara karşı oldukça hassastır.

Temel vitaminler ve amino asitler açısından zengin bir diyetin uygulanması, kemik dokusunda mineral üretiminin uyarılmasına yardımcı olur. Semptomların ağrısı, osteogenezis imperfektanın tipine ve ciddiyetine göre belirlenir.

• Tip I - ebeveynlerden birinden otozomal dominant kalıtım yolunu varsayar. Hastalık hafif veya orta derecede ortaya çıkar. Osteoporoz, orta derecede kırıklar, sırtta hafif eğrilik, erken işitme kaybı ve göz aklarında renk değişikliği eşlik eder. Tip I, tip II dentinogenezis imperfektanın varlığına veya yokluğuna göre birinci tip A ve birinci tip B'ye ayrılır - dişler kehribar rengi bir renk alır, emaye silinir. Bu durumda kolajenin yapısı bozulmaz ancak vücut tarafından güçlü kemik dokusunun gelişimi için yetersiz miktarlarda üretilir;
• Tip II – her iki ebeveynden miras alınır. Akciğer kapasitesinin azalması, kafatasının bozulmuş kemik oluşumu, intrakranyal kanama ve çok sayıda intrauterin kırık nedeniyle nefes almada zorluk, doğum sırasında ve yaşamın ilk günlerinde sık sık ölümlere neden olur. Tip II osteogenezis imperfekta, uzun kemiklerin ve kaburgaların radyografik inceleme sonuçlarına bağlı olarak A, B ve C alt sınıflarına ayrılır. Bu, osteogenezis imperfektanın en şiddetli türüdür; tip II tanısı, hamileliğin sonlandırılması için tıbbi bir endikasyondur. Bu teşhisle doğan çocuklar iki yıldan fazla yaşamazlar;
• Tip III – otozomal resesif kalıtımı içerir ve şiddetlidir. Progresif iskelet deformasyonu tip III'ün ana klinik belirtisidir. Göğüs ve omurga kemiklerinin deformasyonu solunum sisteminde sorunlara yol açar. Sklerada renk değişikliği ve erken işitme kaybı meydana gelir. Bu tip osteogenezis imperfektada üretilen protein miktarı yeterlidir ancak yapısı bozulur;
• Tip IV - ebeveynlerden birinden miras alınır; ergenlik öncesi kemiklerin hasara karşı direncinin azalması, boy kısalığı ve erken işitme kaybı ile karakterize edilir. Omurga ve göğüs eğriliği zayıftan orta dereceye doğru ilerler. Tıpkı tip I gibi, eşlik eden patolojinin (dentinogenezis imperfekta) varlığına bağlı olarak IVA ve IVB alt sınıflarına ayrılır. Bu durumda üretilen kolajen yeterlidir ancak kalitesizdir;
• Tip V - otozomal dominant kalıtım moduna sahiptir, klinik bulgular tip IV ile aynıdır, ancak kemik dokusunun yapısı bozulmuştur ve ağ yapısına sahiptir. Radyoulnar interosseöz membranın kırık ve kemikleşme bölgelerindeki kemik büyümeleri açıkça ifade edilir;
• Tip VI - bu tip osteogenez imperfektanın semptomları da tip IV semptomlarına benzer, ancak balık pulu adı verilen kemik dokusunun benzersiz histolojik verilerine sahiptir;
• Tip VII – kalıtım şekli otozomal resesiftir, bu tip hastalık kendini kıkırdak dokusunun protein yapısındaki değişikliklerle gösterir;
• Tip VIII - lösin-prolinle zenginleştirilmiş proteoglikan proteini ile ilişkili, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Ölüme yol açan ciddi bir hastalık şekli.

Osteogenezis imperfekta tip I ağırlıklı olarak olumlu bir gidişata sahiptir. Üretilen proteinin yapısı niteliksel olarak bozulmaz ve ilaç tedavisi ile kollajen üretimi uyarılabilir.

Birinci tür hastalığa sahip çocukların bağımsız yürüme, toplumda normal şekilde hareket etme ve spor yapma şansı vardır.

Teşhis ve tedavi

Hastalığın dört aşaması vardır: gizli seyir aşaması, patolojik kırık dönemi, erken işitme kaybının gelişim aşaması ve osteoporoz gelişim aşaması. Osteogenezis imperfektayı gebeliğin ikinci trimesterinde teşhis etmek mümkündür.

İlk tanı obstetrik ultrason, röntgen muayenesi, genel ve biyokimyasal kan testleri ve biyokimyasal kollajen analizini içerir. Tipik vakalarda tanı, radyografi ve klinik anamnestik çalışmaların sonuçlarına göre belirlenir.

X-ışını verileri nasırları, patolojik kırıkları, osteoporozu ve kemik dokusunun yapısındaki değişiklikleri ortaya çıkarır. Nihai sonuç için iliak ponksiyonu, cilt biyopsisi ve moleküler genetik analiz önerilmektedir.

Üç yaşına gelindiğinde kemik mineral doygunluğunun bir analizi yapılır ve reçete edilen tedavinin etkinliği belirlenir.

Osteogenez imperfektanın semptomatik tedavisi birkaç aşamada gerçekleşir. İlaç tedavisi Gerekli miktarda protein üretme, kemik mineralizasyonunu güçlendirme ve arttırma, kemik dokusunun mekanik hasara ve iskelet deformasyonuna karşı direncini arttırma süreçlerini uyarmak için reçete edilir.

En sık kullanılanlar bifosfonatlardır. Aktif maddeler ilaçlar kemik dokusuna nüfuz ederek kemiklerin bütünlüğünün ve yapısının bozulmasını yavaşlatır. Kalsiyum ve D vitamini içeren preparatlar yardımcıdır ve kemik dokusunun mekanik hasara karşı direncini arttırır.

Bireysel vakalarda, kemik dokusundaki metabolizmayı uyaran ve uzun kemiklerin büyümesini hızlandıran büyüme hormonu reçete edilir.

Ciddi kırıklar ve kemik bozuklukları ameliyatla tedavi edilir. Kemik parçaları, kemiğin tamamen kaynaşmasına veya eklemlerin işlevselliğinin yeniden sağlanmasına kadar implantlarla sabitlenir.

İmplantlarla osteosentez kalp yetmezliği, bozukluklar durumunda kontrendikedir solunum sistemi Yetersiz veya zayıf kemik dokusu nedeniyle kırıkların düzeltilememesi.

Fizyoterapi terapötik egzersizleri, kalsiyum tuzları ile elektroforezi, masajları, manyetik terapiyi ve ultraviyole radyasyon terapisini içerir. Tedavi kurslarının etkinliği büyük ölçüde hastanın psikolojik durumuna ve ailenin durumuna bağlıdır.

Rehabilitasyon

Çoğu zaman, ilk birkaç kırıktan sonra, osteogenezis imperfektalı bir çocuğun ebeveynleri, aktif bir yaşam tarzını terk ederek, en güvenli, hareketsiz varoluş biçimi olarak gördükleri şeye yönelirler.

Bu, ilaç tedavisinin etkinliğini sıfıra indirir ve kırıklara çok daha yatkın olan kas atrofisine ve hipokinetik osteoporoza yol açar.

Terapötik egzersiz ve masajlar, eklem hareketliliğini ve çocuğun bağımsız hareket etme yeteneğini yeniden kazanmayı amaçlamaktadır.

Rehabilitasyonda önemli bir rol, ailedeki psikolojik iklim, çocuğun motivasyonu ve sosyal uyumu tarafından oynanır.

Prognoz ve önleme

Konjenital bir osteogenezis imperfekta formuna sahip çocukların, kural olarak, normal bir yaşam beklentisi şansı yoktur ve doğum sırasında veya ilk aylarda çok sayıda kırık nedeniyle ölürler; bulaşıcı hastalıklar ve septik komplikasyonlar.

En uygun prognoz, hastalığın geç formlarına sahip hastalar içindir. Tedavi ve rehabilitasyon kurslarının yürütülmesi zorunludur; çocuğa uygun bakım ve ev içi yaralanmaların dışlanması da gereklidir.

Uzmanların yardımıyla çocuğu normal ve bağımsız bir varoluşa uyarlamak mümkündür.

OI'nin ilk çalışma sınıflandırması 1979 yılında Sillence D. O. ve arkadaşlarına ait olup, hastaların klinik ve radyolojik verilerine bağlı olarak osteogenezis imperfektanın 4 gruba bölünmesini önermiştir.

Sillence D.O.'ya göre osteogenezis imperfektanın sınıflandırılması.
(1979, 1984'te genişletildi)

Tip	Genel işaretler	Karakteristik işaretler
I- Otozomal dominant tip, mavi skleralı	Değişen derecelerde kemik kırılganlığı, mavi sklera, erken işitme kaybı, doğrusal büyümede hafif gecikme	I-A: normal dişler.
		I-B ve I-C: dentinogenezis imperfekta
II- Perinatal öldürücü form X-ışını femurlarda ciddi saber-varus deformiteleri ve kaburga kırıkları ile karakterizedir.	Son derece yüksek kemik kırılganlığı, perinatal ölüm	II-A: Kırıklı kısa ve geniş uzun boru şeklindeki kemikler, kırıklı geniş kaburgalar.
		II-B: kırıklı kısa ve geniş uzun boru şeklindeki kemikler, tek kırıklı geniş kaburgalar.
		II-C: kırıklı ince uzun boru şeklindeki kemikler, ince kaburgalar.
III- Progresif olarak deforme olan tip, normal sklera ile	Orta ila şiddetli kemik kırılganlığı, bebeklik döneminde mavi sklera	Kifoskolyozun erken başlangıcı (hastalık torasik skolyoz ve kifoz belirtilerini birleştiren omurga)
		Dentinogenezis imperfekta olabilir.
IV- Normal sklera rengi ile otozomal dominant	Kırılgan kemikler, uzun kemiklerde ve omurgada orta ila şiddetli deformasyon, skleranın normal rengi, doğrusal büyümede hafif ila şiddetli gecikme.	IV-A: normal dişler
		IV-B: dentinogenez imperfekta.

Arka son yıllar Vakaların %90'ında meydana gelen COL1A1/A2 genlerindeki değişiklikler de dahil olmak üzere, osteogenez imperfektaya neden olan mutasyonlar olan 15'ten fazla yeni gen tanımlanmıştır. Böylece mevcut sınıflandırmaya yeni türlerin eklenmesiyle sayıları 15'e ulaştı.

Tanıyı kolaylaştırmak için klinik ve radyolojik işaretler Hastalığın resesif tiplerinin, otozomal dominant tip IIB, III veya IV osteogenezis imperfektadan önemli ölçüde farklı olmayan alt tip olarak kabul edilmesi ve IIB/III/IV-PPIB/SERPINH1/FKBP10/SP7/SERPINF1 ile ilişkili tipler olarak adlandırılması önerilmiştir. .

2010 yılında, Uluslararası İskelet Anayasal Bozukluklarının İsimlendirilmesi Komitesi'nin (INCDS) bir toplantısında, osteogenezis imperfekta türlerinin beş gruplar. Hastalığın genetik heterojenliğini artıracak yeni keşfedilen tüm mutasyonlar, fenotipik grupların alt tipleri olarak dağıtılacaktır. Bu sınıflandırma aynı zamanda büyük grup düşük kemik mineral yoğunluğunun da eşlik ettiği sendromlar (örneğin Brooke sendromu tip 1 ve 2'de çoklu eklem kontraktürleri) ve osteogenez imperfekta (kemik kırılganlığı, osteoporoz) ile çapraz klinik tabloya sahiptir.

AMA türlerine bölünme oldukça keyfi olabilir. Uygun bakım ve tedavi olmadan tip 1 hastalığın belirtileri zamanla kötüleşebilir ve klinik bulgular Tip 3 Ve tam tersi, bir çocuk tedavi edildiğinde motor rejimine ilişkin öneriler doğru bir şekilde takip edilir, hastalığının seyri değişir ve ağır bir kategoriden daha hafif bir kategoriye geçebilir.

Genetik alanında önde gelen uzmanlar:

prof. Kruglov Sergey Vladimirovich (solda), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (sağda)

Sayfa editörü: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna – travmatolog-ortopedi uzmanı

Amelina Svetlana Sergeevna - genetik ve laboratuvar genetiği dersi bölümü profesörü, Tıp Bilimleri Doktoru. En yüksek yeterlilik kategorisine sahip genetikçi doktor

Degtereva Elena Valentinovna - genetik ve laboratuvar genetiği kursu bölümü asistanı, birinci kategori genetikçisi

Osteogenez imperfekta, genetik düzeyde kemik oluşumunda bir ihlal olması, bunun sonucunda çocukta oluşan kemiklerin gözenekli bir yapıya sahip olması (osteoporoz gözlenir) ve aşırı derecede artmış olması ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. kırılganlık.

Osteogenez imperfekta: epidemiyoloji

Tıp literatüründe osteogenezis imperfekta kavramının birkaç farklı adı vardır: konjenital kemik kırılganlığı, konjenital raşitizm, periosteal distrofi, Frolik-Lobstein hastalığı ve konjenital osteomalazi. Ancak bu kadar çeşitli isimlere rağmen hepsi kemik yapılarında meydana gelen bir patolojik süreci yansıtıyor.

Kemiklerin aşırı kırılganlığı ve kırılganlığı nedeniyle bu hastalığa sahip çocuklarda kalıcı ve en önemlisi çoklu kemik kırıkları oluşma eğilimi vardır. Üstelik en ufak bir darbede bile kırıklar meydana geliyor ve sağlıklı çocuklarda hiçbir travmatik hasara yol açmıyor. Bu özellik nedeniyle, bu patolojiden muzdarip çocuklara bazen "kristal çocuklar" adı verilir ve böylece kendilerinde gözlenen kemik yapılarının tuhaflığı vurgulanır.

Bu patolojinin dünya nüfusu arasındaki görülme sıklığı 1:10.000 veya tüm yeni doğan çocukların 1:20.000'idir.

Osteogenez imperfekta genetik bir patolojidir. Bu, diğer genetik sorunları olan çocuklar gibi doğumda bu tanı konulan hastaları tamamen iyileştirmenin imkansız olduğu anlamına gelir. Ancak buna rağmen artık bu tür hastaların işleyişini normalleştirmeye ve yaşam kalitelerini artırmaya yardımcı olan bir dizi yöntem geliştirildi.

Osteogenez imperfekta: bu patolojinin gelişiminin nedenleri.

Peki, neyin sebep olduğunu bulalım bu patoloji, çocuğun vücudundaki hangi mekanizmaların “hasarlı” olduğu.

Bu patolojinin gelişimi, genetik düzeyde (mutasyona bağlı olarak) tip 1 kollajen proteinlerinin (bağ dokusu proteinleri) metabolizmasında bir bozulma olmasından kaynaklanmaktadır. Böyle bir ihlal nedeniyle kollajen zincirlerinin oluşumu bozulur. Bunun sonucunda hem kemikleri, hem kasları hem de diğer tüm bağ dokularını oluşturan zincirlerden kollajen liflerinin oluşumu tamamen veya kısmen bozulur. Ve zaten kemik yapılarının kusurlu oluşmasına yol açan da bu ihlaldir. Bu ihlal tam olarak nasıl ifade ediliyor? Kemik, uzunluğu açısından her zamanki gibi büyüyor gibi görünüyor, ancak buna rağmen zayıf bir şekilde kemikleşiyor (periosteal ve endosteal ossifikasyon türleri bozuluyor). Kemiğin yapısı gözenekli hale gelir - bireysel kemik adaları ve bağ dokusuyla dolu çok sayıda sinüs. gevşek kumaş. Kemiği kaplayan kortikal tabaka normalden daha incedir. Yukarıda sıralanan tüm değişiklikler sonucunda en ufak bir darbede bile normalde olmaması gereken çok sayıda kırık meydana gelir.

Bu patolojinin kalıtımı, ya otozomal dominant kalıtım türü (bu patolojinin tüm vakalarının yüzde doksan beşine kadar) ya da otozomal resesif tür (bu tür kalıtım, tüm kayıtlı vakaların yüzde beşinden azını oluşturur) yoluyla ortaya çıkabilir. hastalık). Ayrıca bu hastalığın tüm vakaların yaklaşık yüzde ellisinde ortaya çıkması spontan bir mutasyondur.

Osteogenez imperfekta: sınıflandırma

1) Tip 1 osteogenezis imperfekta: otozomal dominant şekilde kalıtsaldır. Akıntı derecesine göre orta şiddette hafiftir. Bu tip kırıkların varlığı ile karakterize edilir, ancak kırıkların şiddeti orta derecededir ve osteoporoz meydana gelir. Bu belirtilere ek olarak aşağıdakiler de not edilir:

Skleranın mavi boyanması

Çocukta erken işitme kaybının gelişimi

· Diş gelişiminin bozulması

Hastada bu belirtilerin tümü mevcutsa bu alt tip 1A'dır. hastanın diş problemi yoksa bu alt tip 1B'dir.

2) tip 2 osteogenez imperfekta. Otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Seyrin ciddiyetine göre şiddetli perinatal-ölümcül form şeklinde ortaya çıkar. İÇİNDE klinik tablo Kafatasında kemikleşme eksikliği, göğüs kapasitesinde azalma, kaburgalarda değişiklikler (tespih şeklini alırlar) ve uzun boru şeklindeki kemiklerde deformasyon vardır. Bu tip kırıkların görülmesi doğum öncesi dönemde ortaya çıkar.

3) tip 3 osteogenez imperfekta. Otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Klinik tablo şunları içerir:

o Kemik deformasyonu. İlerici bir yapıya sahiptir

o Dentinogenezis imperfekta

o Kırık gelişimi. Üstelik çocuğun hayatının ilk yılında ortaya çıkıyorlar.

4) tip 4 osteogenez imperfekta. Kalıtım türü otozomal dominanttır. Klinik tabloda:

Ø Küçük yükseklik

Ø İskelet deformasyonu

Ø Dentinogenezis imperfekta

Ø Skleranın boyanması normaldir

Ø Kemik kırıkları

Osteogenez imperfekta: hastalık gelişiminin aşamaları

§ Gizli aşama

§ Patolojik kırıkların evresi

§ Sağırlık aşaması

§ Osteoporozun aşaması

Osteogenez imperfekta belirtilerini başkalarıyla birleştirmek mümkündür kalıtsal hastalıklar Mikrosefali, katarakt, konjenital eklem kontraktürleri gibi.

Osteogenez imperfekta: hastalığın belirtileri

Hastalığın klinik belirtileri ve şiddeti genetik tipe bağlıdır.

v Rahim içi formu. Çocuklar ölü doğarlar. Bir çocuk canlı doğarsa, ilk haftalarda - doğumundan sonraki ilk ayda (tüm vakaların yüzde seksenine kadar) ölür. Ayrıca:

I. Rahimde veya doğumda alınan kafa içi yaralanmalar

II. Solunum güçlüğü sendromu

III. Genellikle solunum sistemini etkileyen enfeksiyonlar

IV.Bu tür hastaların derisi ince ve soluktur

V. Neredeyse hiç deri altı yağ dokusu yok

VI. Hipotansiyon

VII.Çoklu kırıklar (femur, alt bacak, önkol, omuz, nadiren - klavikula, sternum, omur gövdeleri)

v Osteogenez imperfektanın geç formu.

Tipik semptom üçlüsü:

A. Özellikle alt ekstremitelerde artan kemik kırılganlığı

B. Sklera boyama - mavi

C. Sağırlığa yol açan ilerleyici işitme kaybı.

Ayrıca şunu belirtmekte fayda var:

Ben. Fontaneller sağlıklı çocuklara göre çok geç kapanıyor

ii. Çocuk fiziksel gelişimde geride kalıyor

iii. Eklemler gevşek

iv. Kaslar körelmiş

v. Eklemlerde çıkık/sublüksasyon var

vi. Kırıklar. Bir çocuğu kundaklamaya, yıkamaya veya giydirmeye çalışırken bile ortaya çıkarlar.

vii. Uzuvun deformasyonu, kısalması, kırıkların varlığı ve bunların yanlış füzyonu nedeniyle gelişir.

viii. Göğüs deformitesi

ix. Rakiyokampsis

Bir çocukta dentinogenezis imperfekta varsa:

Dişler beklenenden çok daha geç çıkar (iki yıl sonra), ısırık anormal bir şekle sahiptir, dişler sarı renktedir (“kehribar dişler”), incedir ve çok çabuk aşınır, çok kolay tahrip olur ve birden fazla çürüğe karşı hassastır .

Kusurlu osteogenez, aşağıdaki gibi bir dizi hastalıkla birleştirilebilir:

1. Mitral kapak prolapsusu

2. Mitral yetmezlik

3. Terleme. Aşırı ifade edilmiş

4. Ürolitiyazis (böbrek taşları)

5. Fıtık (kasık, göbek)

6. Kanama. Esas olarak nazal

Osteogenez imperfekta: teşhis önlemleri

1. Doğum öncesi tanı. Hamilelik aşamasında bile patolojinin varlığını tespit eder. Obstetrik ultrason muayenesi gebeliğin on altıncı haftasından sonra yapılır. Gerektiğinde koryon villus biyopsisi ve DNA tanı çalışmaları genetikçinin önerdiği şekilde titizlikle gerçekleştirilir.

2. Kemik ve eklemlerin röntgen muayenesi. X-ışını muayenesi, çoklu kırıkların, kemik deformasyonlarının, osteoporotik değişikliklerin ve kortikal tabakanın kalınlığındaki azalmanın varlığını ortaya çıkarabilir.

3. Histomorfometrik çalışma. İliak kanadın delinme biyopsisi ve cilt biyopsisi sırasında gerçekleştirilir.

4. Genetik testler

5. Uzmanlarla istişareler (genetik uzmanı, ortopedik travmatolog, çocuk doktoru, diş hekimi, KBB doktoru).

Osteogenez imperfekta: tedavi

1. Kemik mineral yoğunluğu normalleştirilir. Kemik dokusunun tahribat hızını azaltan bifosfanatlar kullanmak mümkündür.

2. Kırıkların, darbelerin, travmatik hasarların önlenmesi

3. Zihinsel, fiziksel, sosyal rehabilitasyon hastalar

4. Tedavi edici jimnastik

6. Hidroterapi

7. Fizyoterapötik tedavi - ultraviyole tedavisi, kalsiyum tuzları ile elektroforez, manyetik terapi.

8. D grubu vitaminleri

9. Multivitaminler

10. Fosfor ve kalsiyum tuzları içeren ilaçlar.

11. Somatotropin. Kollajen liflerinin oluşumunu teşvik etmek için reçete edilir. Bu ilaçla tedavi süreci tamamlandıktan sonra kemik mineralizasyonunu hızlandıran ilaçlar kullanılır.

12. Kırık varsa kırık karşılaştırıldıktan sonra alçı uygulayın.

13. Aşırı belirgin deformasyonların varlığında bunları ortadan kaldırmak için cerrahi müdahale yapılır.

Osteogenez imperfekta: hastalık prognozu

Hastaların doğuştan bir formu varsa, yenidoğanın yaşamının ilk aylarında ölüm meydana gelir. Geç formun varlığında yaşam kalitesi düşük olsa da hastalığın seyri olumludur. Gerekli uygun bakım bu tür çocuklar için travmatik yaralanmaların sınırlandırılması, tedavi ve rehabilitasyon kurslarının yürütülmesi. Ailede halihazırda osteogenezis imperfekta tanısı konmuş bir hasta varsa, çocuk sahibi olmayı planlayan çift için genetik danışmanlık ve ardından test yapılması endikedir.

Bir genetik uzmanından randevu almak için:

Değerli hastalarımız, Kayıt imkanı sağlıyoruz direkt olarak konsültasyon için görmek istediğiniz doktora gidin. Sitenin üst kısmında listelenen numarayı arayın, tüm sorularınızın cevabını alacaksınız. Öncelikle bölümü incelemenizi öneririz. Hakkımızda.

Doktordan nasıl randevu alınır?

1) Numarayı ara 8-863-322-03-16 .

2) Görevli doktor size cevap verecektir.

3) Seni rahatsız eden şey hakkında konuş. Konsültasyon için gerekli uzmanı belirlemek amacıyla doktorunuzun sizden şikayetlerinizi mümkün olduğunca ayrıntılı olarak anlatmanızı isteyeceğine hazırlıklı olun. Mevcut tüm testleri, özellikle de yakın zamanda yapılmış olanları elinizin altında bulundurun!

4) Sizinle iletişime geçilecektir gelecek tedavi eden doktor (profesör, doktor, tıp bilimleri adayı). Daha sonra, görüşmenin yerini ve tarihini doğrudan onunla - sizi tedavi edecek kişiyle - tartışacaksınız.

Günümüzde iskelet sisteminin en ciddi konjenital hastalığı osteogenezis imperfektadır. Her ne kadar büyük olasılıkla bu, genetik yatkınlığın neden olduğu bir grup patolojidir. Bu hastalık için başka isimler de bulabilirsiniz: kırılgan, kireçli veya camsı kemik hastalığı, Vrolik sendromu, Lobstein hastalığı, konjenital osteomalazi veya periosteal distrofi.

Patoloji, kemik dokusunun bozulmuş oluşumu ile karakterize edilir ve bu da kemik kırılganlığının artmasına neden olur. Genellikle bir kişide kırık sayısı yılda 100'e ulaşır. Bu nedenle bu tür hastalara “kristal” veya kırılgan çocuklar adı verilir. Osteogenezis imperfekta tedavi edilemez, ancak son yıllarda tıp hastaların acılarını hafifletti. Ve birçok hasta neredeyse normal bir yaşam sürdürebiliyor.

Geliştirme mekanizması

15-20 bin çocuktan biri bu patolojiyle doğuyor. Hafif formda çocuk normal şekilde gelişebilir ve en ağır vakalar yaşamın ilk yılında ölüme yol açar.

Çocuklarda osteogenezis imperfekta, bağ dokusu proteinlerinin sentezinden sorumlu genlerdeki mutasyonlar nedeniyle gelişir. Bunun sonucunda tip 1 kolajenin miktarı azalır veya yapısı bozulur. Yani kemiklerin sağlamlığı buna bağlıdır. Bu da sık sık kırıklara, iskelet deformasyonlarına ve diğer gelişimsel patolojilere yol açar.

Kollajen sentezinin ihlali kemik dokusu yoğunluğunda bir azalmaya neden olur - gözenekli bir yapıya ve ince bir kortikal katmana sahiptir. Bunun sonucunda kemikler normal şekilde büyümesine rağmen kırılganlıkları artmıştır.

Nedenler

Bu hastalık kalıtsal konjenital patolojilere aittir. Sebepleri kollajen proteininin sentezinden sorumlu genlerin mutasyonlarıdır. Hastalık çoğunlukla otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Bu, ebeveynlerden birinde gen mutasyonları gözlenirse ortaya çıkar. Hastalığın bu formuyla seyri daha olumludur, çünkü kemik kırıkları bir yıl sonra çocuk yürümeye başladığında ortaya çıkar.

Kalıtım otozomal resesif bir patern izliyorsa, yani her iki ebeveynde de gen mutasyonu varsa, patolojinin daha şiddetli bir seyri gözlenir. Hastalığın bu formu vakaların yaklaşık %5'inde görülür ve çok zordur. Kırıklar hamilelik sırasında da meydana gelebilir, bu nedenle birçok çocuk ölü doğar ve yeni doğanların %80'i bir aya kadar hayatta kalamaz.

Bu hastalık kalıtsaldır ve ebeveynlerden çocuklara bulaşır.

Belirtiler

Hastalığın ana semptomu kemik kırılganlığının artmasıdır. Bu tür hastalarda en ufak bir darbede bile kırıklar meydana gelir. En ağır vakalarda belirtiler bebek doğduktan hemen sonra ortaya çıkar. Bu, hastalık vakalarının yaklaşık% 5'inde ortaya çıkan patolojinin intrauterin formunda olur. Bu durumda bebekler intrauterin gelişim döneminde veya doğum sırasında sıklıkla yaşamla bağdaşmayan yaralanmalara maruz kalırlar. Kırık uzuvlar ve bozulmuş solunum fonksiyonuyla doğarlar. Hastalığın bu formuna sahip bir çocuk hayatta kalırsa genellikle 2 yıldan fazla yaşamaz.

Ancak çoğu zaman ortaya çıkar geç form patoloji. Daha uygun bir gidişatı var. Patolojik kırıklar genellikle ekstremitelerin tübüler kemiklerini etkiler. Bir çocuğu giydirirken, banyo yaparken veya oynarken meydana gelirler. Kemik kırılganlığının yanı sıra diğer iskelet şekil bozuklukları da gözlenir. Çoğu zaman bu, omurganın eğriliği ve göğsün anormal gelişimidir. Sık görülen patolojik kırıklar kemiklerin yanlış kaynamasına neden olabilir. Sonuç olarak uzuvlar deforme olur ve kısalır. Fotoğraftaki bu belirtiler sayesinde osteogenezis imperfektalı bir hastayı kolaylıkla tanıyabilirsiniz.

İşleyen kolajenin dahil olduğu diğer organlar da değişikliklere uğrar. Hastalığın türüne ve seyrinin ciddiyetine bağlı olarak çok belirgin veya neredeyse görünmez olabilirler. Bu hastaların çoğunun yaşadığı karakteristik semptomlar:

• gözlerin mavimsi beyazları;
• yarı saydam sarımsı dişler;
• maloklüzyon, erken diş çürümesi;
• ilerleyici işitme kaybı;
• böbrek taşlarının görünümü;
• sık sık çıkıklara yol açan anormal eklem hareketliliği;
• kalp kapakçıklarının bozulması;
• kas atrofisi, halsizlik;
• sık burun kanaması;
• kısa boy.

Farklı fiziksel Geliştirme, entelektüel ve zihinsel genellikle acı çekmez. Osteogenezis imperfektalı çocuklar genellikle akıllı, duygusal, kararlı ve zorluklarla başa çıkabilen çocuklardır.

Ciddi iskelet deformasyonlarında hastalar yalnızca tekerlekli sandalyede hareket edebilirler.

çeşitler

Bu patolojinin, hastalığın farklı semptomları ve ciddiyeti ile karakterize edilen çeşitli formları vardır. Dört tür hastalığı ayırt etmek gelenekseldir.

1. Osteogenez imperfekta tip 1– Hastalığın en hafif şeklidir. Yetersiz kolajen üretimine bağlı olarak gelişir. Bu form hafif kırıklar, dişlerin gelişiminde bozulma, işitme kaybı ve osteoporoz ile karakterizedir. Ancak çoğu durumda, hastalığın bu formuna sahip hastalar, patoloji zihinsel gelişimlerini etkilemediğinden normal bir yaşam sürerler. Tipik olarak kırık sayısı azalır. Gençlik ve ancak 40 yıl sonra hastalık tekrar kötüleşir.
2. Otozomal resesif kalıtımla sıklıkla gelişir Osteogenez imperfekta tip II. Bu, doğum öncesi dönemde çok sayıda kemik kırığı ile karakterize edilen en şiddetli formdur. Yeni doğanlar ölüyor Solunum yetmezliği veya beyin kanaması. Hastalığın bu seyrinde hastaların 2 yıldan fazla yaşaması çok nadirdir.
3. Osteogenez imperfekta tip III her iki ebeveynde de gen mutasyonu gözlendiğinde de gelişir. Hastalığın ciddi iskelet deformiteleriyle birlikte görülen bu ciddi formu nadirdir. Karakteristik özellikler Bunlar arasında kısalmış uzuvlar, kısa boy, saç dökülmesi ve çok zayıf kaslar yer alır. Bu nedenle hastalar yalnızca tekerlekli sandalyede hareket edebilirler.
4. Osteogenez imperfekta tip IV orta derecede bir seyir izlemektedir. Yeterli miktarlarda kollajenin sentezi ile karakterize edilir, ancak bu proteinin yapısı değişmiştir. Bu patoloji formunun belirtileri kısa boy, göğüste deformasyon, dişler, 10-12 yaşına kadar sık ​​görülen kırıklar ve işitme kaybıdır. Ancak tüm belirtiler genellikle hafiftir.

Hastalığın hafif bir formuyla çoğu hasta normal bir yaşam sürdürebilir

Teşhis

Bir çocuğa genellikle doğumda tanı konulur. dış işaretler ve radyografi. Bazen hastalığın tipini belirlemek için genetik testler yapılır. Ancak osteogenezis imperfektayı hamilelik sırasında teşhis etmek mümkündür. 16. haftadan itibaren hastalığın belirtileri ultrason sırasında tespit edilebilir. Ayrıca genetik kan testiyle gen mutasyonları tespit edilir.

Hastalığın çocuğun doğumundan önce tespit edilmesine rağmen, hastalığın bu formu çok şiddetli olduğundan ve hızlı bir şekilde ölümle sonuçlandığından, hamileliğin sonlandırılması ihtiyacı yalnızca osteogenezis imperfekta tip II ile ortaya çıkar.

Gen patolojisi hamilelik sırasında tespit edilebilir

Osteogenezis imperfekta tip I sıklıkla o kadar hafif bir formda ortaya çıkar ki hasta normal şekilde gelişir ve neredeyse sağlıklı büyür. Ve kişi teşhisini ancak hasta bir çocuğun doğumundan sonra öğrenebilir.

Tedavi

Diğerleri gibi genetik hastalıklar kusurlu osteognoz tedavi edilemez. Daha önce hastaların prognozunun çok kötü olduğu düşünülüyordu. Ancak modern tıp, hastaların durumunu iyileştirebilir ve neredeyse normal bir yaşam sürmelerine olanak tanıyabilir. Osteogenez imperfekta tedavisi, patolojinin ilerlemesini yavaşlatmayı ve semptomlarını ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Artık hastalığın sadece tip II'si tamamen olumsuz bir prognoza sahip ve% 100'ü 2 yaşın altındaki bir çocuğun ölümüyle sonuçlanıyor. Hastalığın diğer türlerinde hastanın yaşam beklentisi ve kalitesi, hastalığınkinden daha kötü olmayabilir. sağlıklı insanlar.

Osteogenezis imperfektayı tedavi etmenin amacı, hastaları normal hayata adapte etmek ve daha ciddi vakalarda onlara kişisel bakım becerilerini öğretmektir. Bu nedenle etkili tedavi Entegre bir yaklaşım önemlidir.

Hasta bir çocuk birkaç doktor tarafından görülür:

• çocuk doktoru reçete eder İlaç tedavisi kemik dokusunun büyümesini ve durumunu iyileştirmek, genel sağlığı korumak;
• cerrah kırıkları önlemeye çalışır ortopedik ayakkabılar, korseler ve ayrıca kemiklerin doğru füzyonunu da izler;
• rehabilitatörün seçmesi gerekir bireysel programçocuğun öncelikle normal hareket için hayata adaptasyonuna yönelik egzersizler;
• Kırık korkusunun üstesinden gelmeye yardımcı olan bir psikoloğun çalışması da önemlidir.

Bu tür hastalarda en sık görülen sorun olan osteoporozun üstesinden gelmek için ilaç tedavisine başvurulur. Biyofosfonat ilaçları yardımıyla kemik kaybı durdurulabilir. Kemik dokusunu yok etme işlevini yerine getiren osteoklast hücrelerinin sentezini engellerler. Tedavi şu şekilde başlar: intravenöz uygulama"Pamidronata". 2-4 ayda bir uygulanması gerekmektedir. Risedronat veya zoledronik asit ile tedavide iyi sonuçlar gözlenir.

Bu tür hastalar için kırık sonrası kemiklerin doğru şekilde iyileşmesi çok önemlidir.

Bazen endikasyonlara göre büyüme hormonu reçete edilir. Tübüler kemiklerin büyümesini hızlandırmaya ve kemik dokusundaki metabolik süreçleri iyileştirmeye yardımcı olur. Magnezyum, fosfor ve potasyum tuzları, kalsiyum ve D vitamini preparatları, Somatotropin ve paratiroid hormonları da kullanılır. Kalsiyum tuzları ile elektroforez, ultraviyole radyasyon, manyetik terapi, indüktotermi ve masaj endikedir.

Bu tür hastaların yeterli düzeyde olması çok önemlidir. egzersiz stresi. Ağrılı kırıklardan sonra birçok çocuk hareket etmekten korkar ve oturmayı veya uzanmayı tercih eder. Bu kas atrofisine yol açar. Ayrıca hareketsiz kalan hastalarda kemik dokusunu daha da tahrip eden hipokinetik osteoporoz gelişir. Bu nedenle osteogenezis imperfekta tedavisinde ana görevlerden biri hasta eğitimidir. güvenli yollar hareket ve özel egzersizler.

İskelet deformiteleri hastanın hareketini ciddi şekilde etkiliyorsa, ameliyat. Kemiğin doğru şekli alacak şekilde kesilip hizalanması nedeniyle operasyon oldukça karmaşıktır. Daha sonra kemik kanalına yerleştirilen pin veya özel esnek onlu ile güçlendirilir.

Hasta bir çocuk için onu hareket etmeye teşvik eden doğru gelişim ortamını yaratmak çok önemlidir.

Hastalığın olumlu seyrinde ebeveynler önemli bir rol oynar. Çünkü “kristal” bir çocuk için en önemli şey sorunuyla yaşamayı öğrenmek, kırılmaları önleyecek şekilde davranmayı öğrenmektir. Ebeveynlerin görevi hasta bir çocuğa uygun şekilde bakmak, düzenli olarak izlemektir. rehabilitasyon tedavisi. Bebeği bağımsız hareket etmeye teşvik etmek ve ona kendi kendine hizmet etmeyi öğretmek önemlidir. Bunu yapmak için evde korkuluklar, basamaklar, özel koltuklar gibi yardımcı cihazlar kullanmanız gerekir. Hasta bir çocuğun yüzme, dans, müzik ve el sanatlarıyla uğraşması çok faydalıdır.

Tedaviye doğru yaklaşımla osteogenezis imperfektalı çocuklar normal şekilde gelişir. Kararlılıkları ve zorlukların üstesinden gelme yetenekleriyle ayırt edildikleri için çoğu zaman daha yetenekli ve yeteneklidirler.

Komplikasyonlar

Hastalığın ana semptomu kemik kırılganlığının artmasıdır. Ancak kemik oluşumunun bozulması nedeniyle çeşitli komplikasyonlar gelişebilmektedir. Çoğu zaman bunlar uzuvların deformasyonları, omurganın ve göğsün eğriliğidir. Göğüs fıçı şeklini alabilir ve ciddi bir kamburluk gelişebilir. Uzuvlar sıklıkla kısaltılır ve bükülür.

Ayrıca hastalığın yaygın bir komplikasyonu maloklüzyon ve hızlı diş çürümesidir. Kemik dokusunun kaybı nedeniyle işitme de zarar görür. Çoğu hastada yaşlandıkça işitme kaybı veya sağırlık gelişir. Göğüsteki deformasyonlar da solunum sistemi hastalıklarına yol açar.

Modern tıp böylesine ciddi ve tedavisi mümkün olmayan bir hastalığa sahip bir kişinin normal bir hayat yaşayabileceğini başardı. 2012 yılından bu yana “kristal” çocuklar hayırseverlik temelinde tedavi görüyor. Ebeveynleri birleştiren uluslararası vakıflar ve gruplar var. Orada tavsiye, yardım ve destek alabilirler.

• Artan kemik kırılganlığı. En tipik kırıklar uzun tübüler kemiklerdir (femur, humerus, önkol ve tibia). Hamilelik sırasında, doğum sırasında ve yaşamın ilk aylarında (çocuğun oyun oynaması, kundaklanması, giydirilmesi, yıkanması sırasında) fetüste patolojik kırıklar meydana gelebilir. Doğum sırasında, özellikle forseps gibi çeşitli obstetrik yardımlar kullanıldığında köprücük kemiği ve uzuv kemiklerinde kırıklar sıklıkla meydana gelir.
• Kırıkların uygunsuz iyileşmesi sonucu kemiklerin şeklindeki değişiklikler ve kısalması.
• Göğsün deformasyonu (şeklindeki değişiklik).
• Kafatasının yumuşak kemikleri.
• Bağ dokusunun az gelişmesi ve pigment (boya) içeren iç zarın yarı saydamlığı nedeniyle gözün gri-mavi sklerası (beyaz).
• Çocuklarda geç diş çıkarma (1,5 yaş sonrası), dişlerin ufalanması; Dişlerin rengi sarıdır - “kehribar dişler”.
• Az gelişmiş kaslar (gevşek, hacim olarak önemli ölçüde azalmış).
• Kasık ve göbek fıtıkları sıklıkla görülür.
• Eklemin bağ aparatının zayıflığı.
• Orta kulak boşluğunun küçük kemikleri (çekiç, örs, üzengi) arasındaki bağ dokusunun ilerleyici çoğalmasına bağlı işitme kaybı.
• Gecikmiş fiziksel gelişim.
• Kısa boy.

Formlar

İki form vardır:

• erken, veya konjenital form (Frolik hastalığı). Bu formla hamilelik sırasında ve çocuğun doğumundan sonraki ilk günlerde kırıklar meydana gelir;
• geç formu (Lobstein hastalığı). Çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelir. Bu form erken forma göre daha olumlu bir seyir izlemektedir.

Aşağıdaki türler ayırt edilir:

• 1 tip: patolojik kırıklar doğumdan sonra ortaya çıkar;
• 2 tip en şiddetli şeklidir. Fiziksel gelişimde bir gecikmeyle birlikte iskeletin gelişiminde önemli rahatsızlıklar (kemiklerin kısalması ve eğriliği; çoklu kırıklar nedeniyle yüzeylerinde çıkıntılar görülür) olarak kendini gösterir;
• Tip 3 göre daha az şiddetlidir Tip 2. Bu tipte doğumdan ergenliğe kadar kırıklar meydana gelir;
• 4 tip bozuklukların en az belirgin belirtileri ile karakterize edilir. Bu tür hastalarda hastalığa genellikle 40-50 yaşlarında erken osteoporoz gelişimi (kemik yoğunluğunda azalma, güçte azalmaya katkıda bulunur) eşlik eder;
• 5 tip: tip 4, ancak benzersiz histolojik veriler (doku yapısı) vardır. Kemiğin “ağsı bir yapısı” vardır (ağ benzeri tip);
• 6 tip: klinik belirtiler tutarlı tip 4, ancak aynı zamanda kemik dokusunun ("balık pulları") benzersiz histolojik verileri de vardır;
• 7 tipi kıkırdak dokusunun bir proteininin (proteininin) mutasyonu ile ilişkili;
• 8 tipi- lösin ve prolin amino asitlerini içeren proteindeki değişikliklerle ilişkili şiddetli ve ölümcül.

Nedenler

• Bu hastalığın nedeni Col AI ve Col AII genlerinde meydana gelen bir mutasyondur ve bu da kolajenin (kemik dokusunun önemli bir bileşeni) yetersiz oluşumuna veya anormal yapısına yol açar. Sonuç olarak, kemikler kırılgan hale gelir ve bu, klinik olarak patolojik kırıklar, özellikle de uzun tübüler kemikler (humerus, femur, önkol ve tibia) ile kendini gösterir.
• İki tür miras vardır:
  • otozomal dominant(tip 1-5 için tipik);
  • otozomal resesif(tip 7 ve 8 için tipiktir).
  
  

Şu tarihte: otozomal dominant kalıtım şekli Ebeveynlerinden en az birinde bu hastalık varsa çocuk hasta doğar. Bu durumda kırıklar sıklıkla yaşamın ilk yılından sonra ortaya çıkar.

Şu tarihte: otozomal resesif kalıtım şekli Hasta çocuklar, ebeveynleri Col AI veya Col AII geninde mutasyona sahip olarak doğarlar. Bu tür hastalarda hastalığın seyri daha şiddetlidir: Annenin hamileliği sırasında veya doğumdan hemen sonra çoklu kırıklar meydana gelir.

Teşhis

• Tıbbi geçmişin ve şikayetlerin analizi:
  • uzuvların uzun kemiklerinin kırılganlığının artması ve daha sonra şekil ve kısalma değişiklikleri;
  • gözlerin gri-mavi sklerası (beyazları);
  • 20-30 yıl sonra tamamen kaybolana kadar işitme kaybı.

• Aile öyküsü: Ebeveynlerden birinde veya uzak akrabalarda hastalığın varlığı.

• Röntgen resmi hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Ana klinik işaret tüm iskeletin yaygın osteoporozudur (kemik yoğunluğunda azalma, gücünün azalmasına katkıda bulunur). Kayıt edilmiş:
  • uzun tübüler kemiklerin (femur, humerus, önkol ve tibia) dış kompakt tabakasının önemli ölçüde incelmesi;
  • kemik çapında azalma;
  • daha fazla kallus oluşumu ile patolojik kırıklar (bir kırık sonucu kemiklerin iyileşmesi sırasında oluşan bir yapı);
  • Yeni doğan bebeklerin kafa kemikleri incelir ve genişlemiş dikişler uzun süre aralarında kalır.

• Kemik biyopsisi, teşhis amacıyla vücuttan intravital olarak küçük bir kemik dokusu parçasının (biyopsi) alındığı bir araştırma yöntemidir. Bu hastalık için iliumdan biyopsi örneği alınır. Elde edilen biyopsiyi incelerken, kemik dokusu yoğunluğunda bir azalma ve uzun tübüler kemiklerin dış kompakt tabakasının incelmesi dikkat çekiyor.

• Kollajen kusurunu (kemik dokusunun ana proteini) incelemek için cilt biyopsisi.

• Moleküler genetik analiz: kollajen (hastalığın karakteristik mutasyonlarını tanımlamak için kan veya tükürük örneğindeki belirli genlerin DNA analizi).
• Danışma da mümkündür.

Osteogenez imperfektanın tedavisi

Bu hastalık kalıtsal olduğundan sadece semptomatik tedavi yöntemleri kullanılmaktadır.

• Öncelikle ilaç tedavisi kemik dokusunun ana proteini olan kolajenin oluşumunu arttırmayı amaçlamalıdır. Uyarıcı somatotropindir, buna paralel olarak antioksidanlar, kalsiyum ve fosfor tuzları ve D2 vitamini reçete edilir.
• Somatotropin ile tedavi sürecini tamamladıktan sonra, kemik mineralizasyonunun uyarıcıları (paratiroid hormonları) ve multivitamin preparatları reçete edilir.
• Fizyoterapötik tedavi yöntemleri de kullanılır (kalsiyum tuzları ile elektroforez - penetrasyon tıbbi madde bir elektrik alanının etkisi altında insan vücuduna), masaj, tedavi edici ve önleyici beden eğitimi.
• Ağır vakalarda, uzuvların deformasyonlarını (şekil ve boyuttaki değişiklikler) ortadan kaldırmak için cerrahi müdahale endikedir. Cerrahi düzeltme endikasyonları, boyutlarında önemli bir azalma olan uzuv segmentlerinin açısal eğrilikleridir. Bu durumda osteotomiye (kemiklerin diseksiyonu) başvurulur. düzensiz şekil) çeşitli osteosentez seçenekleriyle (çeşitli sabitleme yapıları kullanılarak kemik parçalarının karşılaştırılması).

Ayırt etmek ekstramedüller Ve intramedüller osteosentez.

• Şu tarihte: kemik dışı osteosentez fiksatör insan vücudunun içinde ancak kemiğin dışında bulunur, dolayısıyla eşleşir kemik parçaları onların arasında. Dezavantaj Bu method periosteumun hasar görmesi ( bağ dokusu, kemiği dışarıdan çevreliyor).
• Şu tarihte: intramedüller osteosentez fiksatör kemiğin içine yerleştirilir ve böylece kemik parçaları eşleştirilir.

Komplikasyonlar ve sonuçlar

• Kırıkların uygunsuz iyileşmesi nedeniyle uzuvların eğriliği.
• Tam işitme kaybı (işitme kaybı).
• Erken diş kaybı.
• Göğüs deformasyonuna bağlı sık zatürre (pnömoni).

Osteogenez imperfektanın önlenmesi

• Soyağacında hastaların varlığı tıbbi genetik danışmanlık için doğrudan bir göstergedir.