Modern tıbbi uygulama var çok sayıda çeşitli hastalıklar. Bazıları iyi bilinir, yaşam sürecinde edinilir, diğerleri doğuştandır. Russell-Silver sendromu genetik hastalıklardan biridir.

hastalığın özellikleri

Bu sendromun başka bir adı da bilinmektedir, örneğin Silver-Russell cüceliği. Rahim içi gelişimsel gecikme çalışması, hastalığa adını veren çocuk doktorları A. Russell ve H. K. Silver tarafından gerçekleştirildi.

Bu hastalığın karakteristik bir özelliği gecikme olarak adlandırılabilir. fiziksel Geliştirme gebelik döneminde bile, yani çocuğun iskeletinin oluşumunun ihlali. Akabinde fontanelin geç kapanması gözlenir. kalıtsal nedenler henüz yeterince keşfedilmemiştir. Bu sendrom 30.000 kişiden birini etkiler. Cinsiyet özellikleri hastalığın seyrini etkilemez. Russell-Silver sendromunun patogenezi aşağıda tartışılacaktır.

nedenler

Hastalığın temel nedeni, kalıtımın doğasının periyodik veya sistemik olmadığı genetik düzeydeki değişikliklerdir. Temel olarak, insan büyümesinin oluşumunda temel olan yedi kromozom (vakaların yüzde onu), on bir, on beş, on yedi, on sekiz ihlal edilir. Küçük boy, çoğunlukla çocuğun bu kromozomları anneden alması nedeniyle oluşur. Bu sürece tek ebeveynli anne dizomisi denir. Bu hastalıkla doğan bir çocuğun hamileliği tam olmasına rağmen çok küçük bir vücut ağırlığına (en fazla 2500 g) sahiptir. Yaşam sürecinde yetişkinlerde de büyüme geriliği görülür. Vücut ağırlığı tamamen yaşla uyumludur, bazen normalden fazladır.

Russell-Silver Sendromunun Belirtileri

Kriptorşidizm (testisler bunun için atipik bir yerde olduğunda üreme sisteminde bir değişiklik), hipospadias (üretranın yerinde olmaması), penisin ve skrotumun az gelişmesi ile ilişkili genitoüriner sistemin çalışması da bozulur. Bu hastalığı olan bir kişide vücudun asimetrisinde kendini gösteren dış değişiklikler meydana gelir, bu hem yüz hem de vücut, kol ve bacak uzunluğu için geçerlidir.

Russell-Silver sendromu ayrıca yüz şeklini de etkiler. Beynin yer aldığı kranyumun serebral bölgesi, ön kısmına göre çok daha büyük boyutlara sahipken, orantısal olarak da belirgin bir artış söz konusudur. Yüz, alnın belirgin olduğu ve alt çenenin ve ağzın çok daha küçük olduğu üçgen bir görünüm alır, bu psödohidrosefali olarak adlandırılan bir değişikliktir. Dudakların köşeleri hafifçe aşağı indirilir, damak kaldırılır, hatta bazen yarıkla oluşur. Sendromlu bir hastanın kulakları çoğunlukla çıkıntılıdır. Ek olarak, bu dış belirtilere bağlanabilir: yağ bezlerinin salgılanmasının ihlali, dar göğüs kafesi, omurganın dışbükey şekli öne; küçük parmağın eğriliği.

Sendroma eşlik eden iç organ hastalıkları

Hariç dış işaretler boy kısalığı ve yüz hatlarında bozulma gibi, iç organlar. Bu sendrom (daha önce sunulan anormal görünümün göstergesi olan belirtiler), hatalı biçimlendirilmiş olmaları (genişlemiş renal pelvis ve tübüler asidoz ile at nalı şekli) nedeniyle böbreklerin işleyişini etkiler. Üreme sistemi kısmında da değişiklikler gözlenir: cinsiyetten bağımsız olarak, ergenlik erken aşamalarda karakteristiktir. Altı yaş civarında insanların yüzde otuzu. Bunun nedeni, seks hormonlarının miktarında önemli bir artış olması, ancak zihinsel yeteneklerin normal olmasıdır.

Russell-Silver Sendromunun Teşhisi

Bu hastalık teşhis edilir çocukluk. Böyle bir teşhis, hasta bir çocuğu muayene ederken bir çocuk doktoru tarafından yapılır. Standart muayeneye ek olarak, hasta kandaki şeker seviyesini belirlemek için laboratuvar için testler alır. Bu hastalık teşhisi konan hastaların kanda düşük bir glikoz seviyesine sahip olduğu sık durumlar vardır. Kromozomal anormallikleri belirlemek için testler de yapılır. Çoğu zaman, bu sorunlar ortaya çıkar.

Hastanın büyüme hormonlarının miktarını test etmesi gerekiyor, çünkü bu sendromda eksikliği var. Yanlış sonuç verebilecek faktörleri dışlamak için iskelet oluşumunu analiz etmek de gereklidir. olumlu sonuç. Teşhis çoğunlukla kliniktir, ancak genetik bir anormallikle desteklenebilir.

Tedavinin özellikleri

Kalıtsal hastalıkların çoğunda olduğu gibi, Russell-Silver sendromu da özel bir tedavi anlamına gelmez. Bu hastalığa yönelik tüm tedaviler, en iyiyi sağlamaya odaklanmıştır. yaşam koşulları. Yavaş büyüme ile hastalara büyüme hormonu reçete edilir. Erken ergenlik ile ilgili olarak, özel hormonal müstahzarlar reçete edilir.

İzole vakalar vardır Bu hastalık yardım istemem gerekiyor plastik cerrah. Ayrıca bazen hasta bir çocukta zeka geriliği olduğu için bireysel eğitime geçilmek zorunda kalınır ama bu sendromda zeka normaldir. Normal bir okulda öğrenimi sürecinde çocuğun yaşadığı psikolojik rahatsızlıklar nedeniyle bu tedbirlerin uygulanması gerekmektedir.

Russell-Silver sendromu teşhisi konan hastalar, bir endokrinologa kaydedilmeli ve düzenli tıbbi muayenelerden geçmelidir.

Kadın hem çocuk sahibi olabilir hem de buna katlanabilir. Kalıtım olasılığı Bu hastalık her bir durumda bireyseldir.

Bir kız hamileliği planlamıyorsa ve endişeleri yalnızca aşırı kıllanma, cerahatli deri döküntüleri ve bozulmuş cilt ile sınırlıysa. adet döngüsü, o zaman antiandrojenler ve östrojenler içeren ilaçlarla tedavi görmek gerekir.

Bununla birlikte, yumurtalıkların işleyişini geri kazandıran glukokortikoid ilaçların kullanımının fazla kılları azaltmada pratik olarak hiçbir etkisi yoktur. Genital organların bariz virilizmi durumunda, kendilerini klitoral hipertrofiden cinsel organların tamamen erkekleşmesine kadar gösterebilen adrenogenital belirtilerin kaldırılmasından oluşan plastik bir düzeltme ameliyatı gerçekleştirilir.

Ayrıca virilizmin nedeni adrenal bezde veya yumurtalıkta bir tümör ise o zaman tavsiye edilir. cerrahi yöntem tedavi. İnsanlar Silver-Russell sendromu ile ne kadar yaşar? Daha fazla düşünelim.

Tahmin etmek

Hasta bir kişinin boyu ve kilosu küçüktür, aksi takdirde uzun vadeli prognoz iyi olacaktır.

Russell-Silver sendromu oldukça nadir görülen bir doğuştan hastalıktır (100.000 kişide 1-30 vaka). Patoloji erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve büyüme geriliği (rahim içi dahil), iskelet sisteminin oluşumunun ihlali ve ergenlik ile karakterizedir. Bu hastalığın tedavisinin nedenlerini, semptomlarını ve özelliklerini düşünün.

Russell-Silver sendromu: tezahür özellikleri

Hastalık ilk olarak 20. yüzyılın ortalarında çocuk doktorları Silver ve Russell tarafından tanımlandı. Araştırmalarında insan vücudundaki gonadotropik hormon artışı ile boy kısalığı belirtisi arasındaki ilişkiyi ortaya koymuşlardır.

Daha sonra bu hormonun cinsel gelişim üzerindeki etkisi kanıtlandı.

Russell-Silver sendromu hem kadınlarda hem de erkeklerde teşhis edilir. Çoğu durumda, bu genetik bozukluk sporadik olarak ortaya çıkar, ancak bu hastalığa sahip soyağacı son derece nadirdir.

nedenler

Günümüzde Russell-Silver sendromunun gelişim nedenleri hakkında kesin bir veri yoktur.

Çok sayıda çalışma, anneden bulaşan sürecin genetik bir provokatörü olduğu sonucuna varmayı mümkün kılmaktadır.

belirtiler

Russell-Silver Sendromu (mkd10) vardır özellikler Bebeklik dönemindeki belirtiler:

• Doğumda düşük ağırlık.
• Genişlemiş kafatası, belirgin alın ve dar çene ("psödohidrosefali" izlenimi verir).
• Genital organların az gelişmişliği.
• Dar bir çene, küçük bir ağız, dudakların köşeleri aşağıdadır.
• Büyük bir fontanelin geç kapanması.
• Yetersiz kilo ve boy artışı.

Bir çocuğun yaşamının ilk yılındaki konjenital bir malformasyon sıklıkla kendini sık sık kusma, kabızlık ve gastroözofageal hastalık ile hissettirir.

Bazen hastalığın ilk belirtileri açıkça ifade edilmez ve daha sonra bu tür bozukluklar eklenir:

• Yürüyüş ihlaline yol açan vücut yapısının asimetrisi.
• Skolyoz.
• Beşinci parmağın eğriliği.
• Alçak yükseliş.
• Gastrointestinal sistem hastalıkları.
• Geç diş çıkarma
• Çürük.
• Böbreklerin patolojisi.
• Kullanılabilirlik deri farklı boyutlarda yuvarlak kahve gölgesi lekeleri.
• Erken ergenlik.

Russell-Silver sendromlu çocuklarda, kural olarak, ikincil cinsel özellikler erken ortaya çıkar (erkeklerde yüzdeki kıllar, her iki cinsiyette kasıklarda ve koltuk altlarında, kızlarda adet görme vb.). Bu tür hastaların zekası kural olarak korunur.

Teşhis

Modern tıp ortaya koyuyor bu patoloji Bir çocuğun gelişiminin doğum öncesi döneminde bile.

Gebeliğin 22. haftasından itibaren genetik bir çalışma yapmak mümkündür. Analiz, bu kusurun olasılığını gösteriyorsa, onu diğer bozukluklardan ayırmaya ihtiyaç vardır:

• Farconi sendromu.
• Blum Sendromu.
• Nijmegen sendromu.

Bu patolojiler, Russell-Silver sendromuna benzer semptomlara sahiptir ve daha az ciddi hastalıklar değildir.

Gelecekteki ebeveynler, olası riskler, çocuğun gelişimindeki sapmalar, fiziksel bozukluklar, hem çocuğun hem de akrabalarının psikolojik travması ve ayrıca böyle bir hastanın durumunu düzeltmek için en uygun seçeneğin olmaması konusunda uyarılır.

Anne ve baba, Russell-Silver sendromu teşhisi konan bir çocuğu daha fazla doğurmanın tavsiye edilip edilmeyeceğine karar vermelidir.

Tedavi

Bu hastalık hala tam olarak anlaşılamamıştır, bu nedenle tedavisi için tek bir doğru yöntem yoktur.

Buradan hareketle sendromun tedavisinde asıl görev, hastalığın insan yaşam kalitesine etkisini en aza indirmek ve olası komplikasyonları önlemektir.

Patolojinin erken tespiti, gelişimini daha erken düzeltmeye başlamanızı sağlar.

Kural olarak, Russell-Silver sendromunun tedavisi, bu tür hormonal ajanların kullanımını içerir:

• Humatrop.
• Rastan.
• Sazen.
• Genotropin.

Bu ilaçları almanın fizibilitesi, dozu ve programı, ilgili hekim tarafından hastanın durumu üzerindeki etkileri izlenerek bireysel olarak belirlenir.

İstatistikler, hormon replasman tedavisi kullanımının aşağıdaki sonuçları getirdiğini göstermektedir:

• Tedavinin ilk yılında hastanın boyu 8-13 cm artar.
• İkinci yılda hasta 5-6 cm daha uzar.

İnsan büyümesindeki olumlu dinamiklerin yanı sıra vücut yapısındaki asimetride azalma ve skolyoz da söz konusudur.

Russell-Silver sendromu, sadece vücut parametrelerini değil aynı zamanda endokrin sistemin performansını da etkileyen doğuştan bir gelişimsel patolojidir.

Hastalık, intrauterin gelişim aşamasında ortaya çıkar ve kemik dokularının oluşumunun ihlali ile karakterizedir.

Daha sonra, değişiklikler vücut asimetrisine, büyüme geriliğine ve üreme sisteminin erken gelişimine yol açar.

"Russell-Silver sendromu" olarak adlandırılan patolojik gelişimsel bozukluk, 20. yüzyılın ortalarında iki çocuk doktoru - H. K. Silver ve A. Russell tarafından tanımlandı.

Russell, kendi muayenehanesinde boy kısalığı semptomunun sağlıkla olan ilişkisini ortaya koymuştur. artan oranlar hastaların analizlerinde gonadotropik hormon.

Referans için!

Gonadotropin, ön hipofiz bezi tarafından üretilir ve endokrin organların denetleyicilerinden biridir.

Daha sonra bu madde ile cinsel gelişimin ilişkisi nedeniyle çalışmanın sonucu doğrulandı.

Nesilden nesile uzun süreli aile bulaşma vakaları olmasına rağmen, bu patolojinin kalıtım türü kesin olarak bilinmemektedir.

gelişme nedenleri

Bugüne kadar, Russell-Silver sendromu gibi bir patolojinin gelişmesinin nedenleri hakkında kesin veriler yoktur.

Ayrıca, yapılan tüm araştırmalar, anne hattı yoluyla bulaşan sürecin genetik bir provokatörü olduğunu göstermektedir.

Aynı zamanda, hastalık pratikte hiç incelenmemiştir ve tüm tezahürlerini ortadan kaldırmak için güvenilir bir yöntem yoktur.

Sonuç olarak, sendrom tedavisinin ana odak noktası, patolojinin hastanın yaşam kalitesi ve riskleri üzerindeki etkisini azaltmaktır.

Semptomatik belirtiler

Sendromun birincil belirtileri, fetüsün intrauterin gelişme geriliğini doğrulayan bebeklik döneminde bile ortaya çıkar.

Bu tezahürler şöyle görünür:

• kafatası büyümesi;
• yüz çeneye doğru daralır;
• belirgin ön loblar;
• vücut ağırlığı ve büyüklüğü ihlalleri.

Gebeliğin erken dönemde sonlanma riskleri ile ortaya çıkması da nadir değildir.

Sırasında Emzirme Bu çocuklar genellikle işle ilgili sorunlar yaşarlar. sindirim sistemi:

• kabızlık (vakaların yaklaşık %20'si);
• gastroözofageal hastalık (%55);
• kusma (1 yıla kadar yaklaşık %50, 1 yıla kadar %29).

Aynı zamanda, Russell-Silver sendromunun belirgin tezahürlerinin olmaması, onun yokluğunu göstermez; bu varyantta, aşağıdaki semptomlar daha sonra ortaya çıkabilir:

• geç diş çıkarma;
• diş çürüğü;
• fiziksel gelişimin asimetrisi;
• skolyoz;
• yavaş büyüme;
• gastrointestinal sistem hastalıkları;

Ayrıca açık bir işaret, erken ergenliktir - erkekte ikincil cinsel özelliklerin (, koltuk altları, kasık bölgesi) tezahürü ve kadında adetin başlangıcı.

Sendrom Teşhisi

Hastalık kalıtsaldır ve bu nedenle teşhisi, perinatal dönemde bile (gebeliğin 22. tam haftasından başlayarak) - genetik testlerle gerçekleştirilir.

Analiz, Russell-Silver sendromu gibi bir malformasyonun potansiyel varlığını doğrularsa, tanıyı bu tür patolojilerle ayırt etmeye ihtiyaç vardır:

• Bloom sendromu;
• Farkoni sendromu;
• Nijmegen sendromu.

Ebeveynlerin potansiyel risklerin farkında olması gerekir ve doğmamış çocuğun hayatını çekilmez hale getirecek önemli sapmalar olması durumunda hamileliği sonlandırmak için bir yetki belgesi imzalamak mümkündür.

Bazı uzmanlar, durumu düzeltmek için en uygun seçeneğin olmaması nedeniyle böyle bir kararın doğruluğuna inanma eğilimindedir.

terapötik etki

Russell-Silver sendromu için tek tedavi seçeneği, erken teşhis patoloji ve yaşam kalitesinin artması.

Büyüme düzeltmesini gerçekleştirmek için hormonal müstahzarlar reçete edilir. Aşağıdaki çözümler, bu ihlal için en etkili olarak kabul edilir:

• genotropin;
• rastan;
• humatrop;
• Sazen.

Bu ilaçları alma ve dozlama programı kesinlikle bireysel olarak hesaplanır.

Ayrıca, hastanın durumunu izleme ve ilaca maruz kalmanın düzenli olarak düzeltilmesi ihtiyacını da dikkate almalısınız.

İstatistiklere göre, bu tür değişiklikleri aşağıdakilerden ifade etmek mümkündür:

1. Düzeltici kullanımının ilk yılında hormonal ilaçlarçoğu 8'den 13 cm'ye yükselir.
2. Hormon tedavisinin ikinci yılında değişikliklerde hafif bir yavaşlama olur - büyümede 5-6 cm'lik bir artış olur.
3. Büyümedeki değişikliklere ek olarak, uzmanlar vücudun yapısında bazı gelişmelere dikkat çekiyor - asimetride kısmi bir azalma ve skolyozun ciddiyetinde bir azalma.

Referans için!

Evde eğitime geçiş kesinlikle tavsiye niteliğindedir.

Bu, elde etme olasılığından kaynaklanmaktadır - zihinsel gelişim konusunda, bu tür çocuklarda sapmalar gözlenmez.

Bazı durumlarda plastik cerrahide uzmanların müdahalesi mümkündür. Bu tür bir tedavinin atanmasının ana göstergesi, üreme sisteminin dış organlarındaki ciddi bozukluklardır.

Yaşamları boyunca, Russell-Silver sendromu teşhisi konan hastaların sürekli olarak endokrinologlara kaydolmaları ve düzenli olarak planlanmış muayenelere katılmaları gerekir.

Bu, ergenlik aşamalarını zamanında izlemenize ve değişiklikleri normlara göre ayarlamanıza olanak tanır.

Önleyici tedbirler

Russell-Silver sendromu, diğer birçok konjenital patoloji gibi, doğrulanmış bir önleyici eylem yöntemine sahip değildir.

Riskleri kontrol etmenin tek yolu, gebeliğin planlanması ve kontrolü konusunda aşağıdaki kurallara uymaktır:

1. Her iki gelecekteki ebeveynin ön tıbbi muayenesinden geçmek - gebe kalmadan önce.
2. 6-12 ay boyunca sigara içmeyi ve alkol içeren ürünleri kullanmayı reddetme.
3. Hamilelik boyunca uzman randevularına uyum.
4. Anne adayının sağlık ve genel psikolojik durumunun takibi ve takibi.
5. Ebeveynlerin eski nesillerinde genetik anormalliklerin varlığı hakkında bilgilerin kontrol edilmesi ve bir uzmana bildirilmesi.

Birçok endokrinolog ve obstetrik jinekolog, herhangi bir bulaşıcı veya viral hastalıklar hamilelik sırasında, özellikle ilk aşamalarında, fetüsün gelişiminde önemli sapmalara yol açabilir.

Tahmin etmek

Tahmin konusunda doğru istatistikler önleyici tedbirler Ve terapötik tedavi Russell-Silver sendromu yoktur.

Bununla birlikte, bu yönde araştırma yapan ve kendi uygulamalarında bu patoloji vakalarıyla karşılaşan doktorların çoğu, hastanın görünümündeki gözle görülür değişikliklerin ve ergenliğin düzeltilebilirliğinin tedavinin iyi göstergeleri olduğunu savunuyor.

Bununla birlikte, bu tür sonuçların sağlanması ancak ebeveynlerin endokrinolog tarafından tedavi ve zorunlu kontrol konusunda tam işbirliği ile mümkündür.

Tanım. kalıtsal hastalık, ana özellikleri şunlardır: kısa boy, küçük bir alt çeneye sahip üçgen bir yüz ve tüm vücudun simetrisinin ihlali.

Tarihsel referans. Hastalık ilk olarak 1953 yılında Amerikalı çocuk doktoru N. K. Silver ve arkadaşları ve 1954 yılında İngiliz çocuk doktoru A. Russell tarafından tanımlanmıştır.

Etiyoloji ve patogenez. Çoğu durumda sporadik olarak ortaya çıkar, ancak bu patolojiye sahip izole soyağaçları tanımlanmıştır. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım modelleri öne sürülmüştür.

Sıklık. 1:30.000 nüfusta.

Yaş ve cinsiyet. Hastalık zaten doğum öncesi (rahim içi) dönemde kendini gösterir. Cinsiyet farklılıkları yoktur.

klinik. Doğum öncesi büyüme geriliği ile karakterizedir. Çocuklar küçük (45 cm'ye kadar) ve düşük vücut ağırlığına (1,5-2,5 kg) doğarlar. Yıllar geçtikçe büyüme geriliği devam eder ve bu nedenle kadınlarda nihai boy 150 cm'nin altında, erkeklerde 150 cm'nin biraz üzerindedir Yetişkinlerde vücut ağırlığı normal ve hatta fazla kiloludur.

Genitoüriner sistemdeki sık değişiklikler: kriptorşidizm, hipospadias, penis hipoplazisi, skrotum, böbrek anomalileri. Vücut asimetrisi (yüz, gövde, bacak uzunluğu) karakteristiktir. Üçgen yüz: psödohidrosefali, geniş alın ve hipoplazi çene kemiği, yüksek damak, genellikle yarık, çıkıntılı kulaklarla.

Distal falanks deviasyonuna bağlı beşinci parmak klindaktili, dar göğüs, kısa kollar, lomber lordoz. Karaciğer karsinomu ve bu sendromun bir arada olduğu vakalar açıklanmaktadır. Zeka genellikle normaldir.

Cilt lezyonları. Boyutları 1 ila 30 cm arasında değişen yuvarlak şekilli kahve lekeleri vardır.

Teşhis. Ana klinik belirtiler şunlardır: doğum öncesi büyüme geriliği, vücut asimetrisi, vücut ağırlığında normdan önemli bir gecikme, beşinci parmağın klindaktili, psödohidrosefali, üçgen yüz, kriptorşidizm.

Café-au-lait lekeleri ile ilişkili hastalıklar

Hastalık	Diğer cilt lezyonları	sistemik lezyonlar
nörofibromatozis	Koltuk altı çilleri, Lisch nodülleri (iris), nörofibromlar	İskelet anomalileri, nörolojik lezyonlar
Albright sendromu	Hayır sadece az miktarda yaygın cafe-au-lait lekeleri	Kızlarda erken ergenlik, poliostotik fibröz displazi
Watson sendromu	Koltuk altı çilleri	Pulmoner darlık, gecikme zihinsel gelişim
Silver-Russell cüceliği	Bebeklik döneminde hipohidroz	Cücelik, iskelet asimetrisi, beşinci parmağın klinodaktili
ataksi-telanjiektazi	Bulbar konjonktivada ve yüzde telenjiektazi, skleroderma tipindeki değişiklikler	Büyüme geriliği, ataksi, mental retardasyon, lenfopeni, IgA, IgE, üst solunum yolu enfeksiyonları
yumrulu skleroz	Hipopigmente maküller, shagreen plak, sebase adenom, subungual fibromlar	Merkez gergin sistem, böbrekler, kalp, akciğerler
Turner sendromu	Gevşek cilt, özellikle boyun çevresinde; bebeklik döneminde lenfödem, hemanjiyomlar	Cücelik, gonadal disgenezi, iskelet anomalileri, böbrek anomalileri, kardiyovasküler defektler
	Yanaklarda telanjiektatik eritem, ışığa duyarlılık, iktiyoz	Kısa boy, zigomatik kemiklerin malar hipoplazisi, malign tümör geliştirme riski
Çoklu lentigo (LEOPARD sendromu)	Mercimek, koltuk altı çilleri	Elektrokardiyogram anormallikleri, oküler hipertelorizm, pulmoner stenoz, genital malformasyonlar, büyüme geriliği, sensörinöral sağırlık
Westerhof sendromu	hipopigmente noktalar	Bodur büyüme ve zihinsel gelişim

J. Blissett, PhD, Psikolojide Öğretim Görevlisi, G. Harris, PhD, Psikolojide Kıdemli Öğretim Görevlisi, Birmingham Üniversitesi; J. Kirk, MD MRCP, Danışman Pediatrik Endokrinolog, Birmingham Çocuk Hastanesi, Birmingham, Birleşik Krallık

Silver Russell Sendromlu (SRS) çocuklarda yeme bozukluklarının yaygınlığını ve şiddetini belirlemek için Yeme İşlevi Anketi (Harris ve Boot, 1992) kullanılarak bir çalışma yapılmıştır.

Çalışma, SRS'li 32 çocuğu ve 2 ila 11 yaşları arasındaki 32 kontrol grubunu içeriyordu. Her grupta 19 erkek ve 13 kız vardı. Yemek sırasında, yemek sırasında ebeveynler ve çocuklar arasındaki ilişkinin video gözetimi yapıldı. Ek olarak, tüketilen gıda miktarı, bir gıda toplu günlüğü kullanılarak 3 gün boyunca değerlendirildi. SRS'li çocuklar, kontrol grubundaki çocuklara göre yeme ile ilgili daha fazla sorun yaşadılar. CVD'li çocuklarda ana yeme bozuklukları, iştah azalması, huzursuzluk, yavaş yeme hızı ve oral motor bozukluklarla ilişkili semptomlardı. Mevcut bozukluklara rağmen, tüketilen kilokalori, protein, yağ ve karbonhidratlarda belirgin bir eksiklik yoktu. SSR grubundaki ebeveynler ve çocuklar arasındaki yemek sırasındaki ilişki, kontrol grubuna göre anlamlı derecede daha kötüydü. Gözlem, mümkünse, ebeveynler ve çocuklar arasındaki yemek yeme sürecindeki olumsuz yönleri ortadan kaldırmayı ve ebeveynleri çocuklarının yemek yeme yeteneğinin yanı sıra çocukların vücut ağırlığı ve büyüme süreci hakkında güvence altına almayı amaçlıyordu.

Silver-Russell sendromunun ırktan bağımsız olarak intrauterin gelişme geriliğine (SVR) neden olduğu bilinmektedir (Patton, 1988). KVH'den mustarip çocuklar doğumda düşük vücut ağırlığına ve ince uzuvlara sahiptir ve ayrıca gelişimde akranlarının gerisinde kalırlar. Sıklıkla aşırı terlemenin eşlik ettiği hipoglisemi nöbetleri geçirirler (Patton, 1988). Bununla birlikte, fenotiplerdeki değişkenlik nedeniyle, semptomlar SRS'li hastalar arasında farklılık gösterebilir. Lai ve ark. (1994), SRS tanısı aşağıdaki semptomlardan üçünün varlığında konuldu: düşük doğum ağırlığı, hipostatura, karakteristik yüz stigmaları, klinodaktili ve asimetri. Fiyat ve ark. (1999), SRS semptomlarını tartışırken, GVR, küçük baş çevresi, incelik, hipostatura, fasiyal dismorfi, klinodaktili, ciltte açık kahve lekeleri ve asimetrinin bu patoloji için tipik olduğu sonucuna varmışlardır. Ayrıca kamptodaktili, hipoglisemi belirtileri, genital organların yapısında ameliyat gerektirecek değişiklikler, yemek yeme işlevinde güçlük, gelişimsel bozukluklar, okulda özel bir programa göre eğitim alınmasını gerektiren durumlar olabilir. Fiyat ve ark. (1999), bu patolojinin hasta gruplarında daha uygun bir şekilde çalışılabilmesi için alt grupların tanımlanması gerektiğine dikkat çekmiştir. Çoğu araştırmacı tarafından kullanılan teşhis kriterleri, CVR kavramını genişletmeyi ve fenotipe göre CSR'deki farklılıkları belirlemeyi mümkün kıldı - hafiften anlamlıya, ancak teşhis grubu kesinlikle homojen olmalıdır. Homojenlik kriterindeki tutarsızlık, özellikle elde edilen veriler, tarif edilmesi zor olan çok sayıda zorluk arasında bir dizi belirli sorunu tanımladığından, bu tür çocukların incelenmesine bir engel değildi.

Lai ve ark. (1994), SSR'deki bilişsel bozuklukları inceledi. Yeme güçlükleri (25 çocuktan 20'sinde) ve konuşma bozuklukları, tam olarak bilişsel bozuklukların belirtileri olarak kabul edildi. Ancak araştırmacılar, bazı çocuklarda konuşma ve yeme bozukluklarının temel nedeninin oral-motor bozuklukları (OMD) olduğunu göz ardı etmediler.

OMN, yiyecekleri çiğnemenin, ağız boşluğunda hareket ettirmenin, dilin hareketlerinin, çeneleri ve dudakların kapanmasının ihlalidir, bunun sonucunda bir yiyecek bolusu oluşumu, yiyecek ve sıvıyı ağız boşluğunda tutma yeteneği vardır. rahatsız (Reilly ve diğerleri, 2000). OMN ile ilişkili yeme bozukluğu olan çocuklar, çiğnemede güçlük çekerler veya alışılmadık yapılarla baş etmekte güçlük çekerler. OMN'li çocuklar yavaş yemek yeme eğilimindedir, bu da ebeveynler için kaygıya neden olur (Reilly ve Skuse, 1992). MND gibi organik problemlerin yol açtığı güçlüklerin yanı sıra yeme güçlükleri, ebeveynlerin beslenme konusunda kaygı duymasına neden olur. Aynı zamanda çocukları yemek yemeye ikna etmeye veya zorlamaya başlarlar. İştahsızlık varlığında (Skuse, 1993), bu ikna veya zorla besleme bebek için beslenme deneyimini tatsız hale getirecektir (Harris ve Booth, 1992). Bu durumlar, dışarıdan müdahale olmaksızın gelişebilen, halihazırda var olan yeme bozukluklarını şiddetlendirir. ciddi problem. Bununla birlikte, geçmişte olağandışı dokulu yiyecek yemeyle (örneğin boğulma) ilgili benzer olumsuz durumlar yaşayan çocuklar, sert veya heterojen yiyecekleri yemeyi reddederek bunlardan kaçınmayı öğrenirler (Skuse, 1993). Bu, tüketilen ürün yelpazesinin daralmasına yol açar.

OMN'nin, özellikle Turner sendromlu, büyüme sorunları olan çocuklarda yeme bozukluklarının gelişimi için önemli bir tetikleyici olduğu gösterilmiştir (Mathisen ve diğerleri, 1992).

Kotilainen ve arkadaşları (1995), çalışmaya katılan KVH'li çocuklarda kontrol grubu ile karşılaştırıldığında kraniyofasiyal ve diş anomalileri ile artikülasyon bozuklukları bulmuşlardır. Bu, OMN'nin CVD'li çocuklarda yeme bozukluklarının bir bileşeni olduğu hipotezini desteklemektedir. Bununla birlikte, klinik anekdotlara (Harris, 1997) ve ebeveynlerin KRS ile ilişkili yeme güçlüğü raporlarına rağmen, bu çocuk grubundaki yeme bozukluklarının doğası ve ciddiyetine ilişkin belgelenmiş hiçbir kanıt yoktur.

Ebeveynlere göre, SRS'den mustarip çocuklar, akranlarına veya akrabalarına kıyasla genellikle iştahsızdı. Araştırmacılar bunu çocuğun gelişim evresi ile iştah arasında bir ilişki olduğunu söyleyerek açıklamışlardır (Harris ve Booth, 1992). Vücudunuzun ihtiyaç duyduğu kalori miktarı, enerji harcamasına bağlıdır. Bir çocuk yavaş gelişirse, enerji tüketimi düşüktür. Ek olarak, çocuklarda ebeveynler tarafından gözlemlenen iştahsızlığın, tüketilen gıda miktarından çok fiili yeme süreci ile ilgili olduğuna inanmak için iyi nedenler vardır (MacDonald ve diğerleri, 1997). Thommessen ve ark. (1991), çeşitli rahatsızlıkları olan çocuklarda görünen yeme problemlerinin muhtemelen alınan toplam gıda miktarını etkilemediğini iddia etmektedir. Bununla birlikte, deneyimlerin gösterdiği gibi, ebeveynlerin bu konudaki görüşleri iştahsızlıkÇocuğun iyi beslenmediği ve iyi büyümediği yönündeki kaygıları çocukları şiddetlendirebilir (Harris ve MacDonald, 1992) ve ebeveynin ikna ya da zorla besleme taktiklerine yol açabilir.

Çocuklarda yeme bozuklukları, anne-babanın çocuğun tok olduğunu kontrol edememesi ve çocuğun aşırı yemesine neden olması nedeniyle ortaya çıkar (Harris ve Booth, 1992). Ebeveynler çocukların doygunluğu kontrol etmelerine güvenmezler, bu nedenle ebeveynler özellikle kilo, boy veya sağlıkla ilgili endişeleri varsa tokluk belirtilerini görmezden gelme eğilimindedirler (Birch ve Deysher, 1986; Shea ve diğerleri, 1992; Birch ve diğerleri. , 1993). Sonuç olarak, OMN, yetersiz iştah, ebeveynlerin çocuklarının beslenmesiyle ilgili endişeleri kombinasyonu, yeme bozukluğu geliştirme olasılığını belirler.

amaç bu çalışma normal gelişim gösteren çocuklara kıyasla SSR'li çocuklarda yeme bozukluklarının şiddetinin belirlenmesiydi. SSR'li çocuklarda OMN'nin varlığı ve şiddeti, var olan bozukluklara bağlı olarak yemek yeme yeteneğinin şiddeti ve yemek sırasında çocuk ve ebeveyn arasındaki ilişki incelenmiştir.

Yöntemler

Çalışma katılımcıları

Çalışmaya, Birmingham Çocuk Gelişimi Kliniği ve Londra Çocuk Gelişimi Vakfı'nda muayene edilen YAB öyküsü ve KVH ile uyumlu semptomları olan 2 ila 11 yaş arası çocuklar dahil edildi. Tanısı belirlenmemiş çocuklar ve eşlik eden endokrin sistem hastalıkları, epilepsi, beyin hasarı, kromozomal hastalıklar, yarık damak ve uzun süre hastanede yatışları olan çocuklar çalışma dışı bırakıldı. Başlangıçta, SRS'li 38 çocuk çalışmaya katılmak üzere seçildi, ancak kontrol grubunda 6 çocuğun yaş ve cinsiyet çifti yoktu, bu nedenle sadece 32 kişi kaldı. Çocuk doktoru ve endokrinolog tarafından sağlanan verilere göre, tüm çalışma katılımcılarının bir GVR öyküsü ve SRS'ye özgü semptomlar, özellikle kısa boy, uzuv asimetrisi, klinodaktili ve spesifik yüz özellikleri vardı.

Kontrol grubu ise çevre okullarda okuyan çocuklardan oluşturuldu. Çocukların yaşadığı ailelerin sosyoekonomik durumları farklılık göstermektedir. Çocuklarında büyüme bozukluğu olmayan 82 ebeveyn katılmayı kabul etti; 82 çocuktan, parametrelerde SRS'li çocuklara karşılık gelen 32 çocuk seçildi. Her iki grubun çocukları cinsiyet ve yaş (± 4 ay) olarak eşleştirildi.

göstergeler

Yeme İşlevi Anketi

Yeme İşlevi Anketi (EFTA; Harris ve Booth, 1992), kistik fibrozlu hastalarda yeme bozukluklarının araştırılmasında (Harris ve MacDonald, 1992) ve Whitehouse ve Harris'in (1998) çalışmalarında başarıyla kullanılmıştır. İçinde çocuğun yemek sırasındaki davranışı yaşına göre değerlendirilir. Yani örneğin 2 yaşındaki bir çocuğun yemek yerken dışarıdan yardıma ihtiyacı varsa bu bir patoloji değildir. Ama 10 yaşında bir çocuk yemek yerken dışarıdan yardıma ihtiyaç duyuyorsa bu zaten yaş normundan sapma olarak görülüyor.

WOFBP'de dört ana hüküm vardır:

Yemek yerken tespit edilen normdan sapma sayısı. Bu pozisyon, ebeveynler tarafından rapor edildiği şekliyle, bir çocuğun yemeklerle ilgili yaşadığı sorunların sayısını yansıtır.

Yeme sürecinin olumsuz yönleri. Genel olarak bu hüküm, yemek yeme sürecinin hem çocuğun kendisi hem de ebeveynleri için ne kadar sorunlu olduğunu yansıtır. Bir çocuk yemek yerken ebeveynlerin kullandığı taktikleri yansıtır: ikna etme, dikkati dağıtma, zorla besleme ve ayrıca ebeveynlerin bir çocuğun yemek yemesinin ne kadar zor olduğunu ve iştahının ne kadar zayıf olduğunu anlamasını.

Yiyeceklerin reddedilmesi. Bu pozisyon, çocuğun yemek sırasında ne sıklıkta yaramazlık yaptığını yansıtır; bu, kusma, yemeyi reddetme veya yiyecekleri tükürme, ağzında tutma şeklinde ifade edilir.

Yemek yerken huzursuzluk. Bu bölüm, yaşa göre neofobi ve yiyecek tercihleri ​​ile ilgili soruları ve ayrıca ebeveynlere göre çocuğun diyetinde hangi yiyeceklerden kaçındığını içerir.

Bu anket, yeme bozukluklarının gelişimine katkıda bulunan çeşitli fizyolojik sorunları değerlendirir: oral-motor bozuklukların varlığı, kalıcı veya kısıtlayıcı, yeme bozuklukları (iştahsızlık, sadece belirli türde yiyecekleri yeme, düzensiz yeme alışkanlıkları), hiperfaji. Bu tür münferit problemlerle ilgili tüm veriler ayrıntılı olarak kaydedilir.

OMN'nin varlığı, ebeveynler çocuğun yiyecekleri çiğneyemeyeceğini veya heterojen yiyecekleri yemesinin zor olduğunu belirtirse söylenir: çocuk boğulur veya tükürür.

Antropometri

Vücut ağırlıkları ve boyları belirlenirken çocukların ayakkabılarını çıkarmaları gerekti, kıyafetlerinin çıkarılması gerekmedi. Deri altı yağ, iki standart yöntem kullanılarak ölçüldü: deri kıvrım kalınlığı ve biyoelektrik empedans analizi (BIA). Çalışmaya katılan tüm çocuklarda vücut kitle indeksi (VKİ), vücut ağırlığı ve boya göre formüle göre hesaplandı. Cilt kıvrımının kalınlığına göre deri altı yağ miktarı 48 çocukta ve 36'da BIA kullanımıyla belirlendi.

Gıda Günlüğü

Çalışmaya katılan tüm çocuklar için beslenme günlüğü, diyetteki mevsimsel farklılıkları dışlamak için yılın aynı zamanında tutuldu. 3 gün boyunca beslenme günlüğü tutuldu. Günlük, Birmingham Çocuk Hastanesi'nin beslenme bölümünde kullanılan günlüğe dayanıyordu. Ebeveynler, arka arkaya 3 gün boyunca çocuğun yediği ve içtiği tüm yiyecekleri tartmak ve bu verileri bir günlüğe kaydetmek zorunda kaldı. Çocuğun tükettiği ve sunulmayan yiyecek miktarına ilişkin verilerin kaydedilmesi gerektiğine dikkat çekildi. Bunun için talimatlar doğru doldurma günlüğün başlık sayfasında yayınlandı. Çocukların tükettikleri besinlerin (besin günlüğüne göre) beslenme analizleri günlük doldurulduktan sonra Microdiet bilgisayar programı (University of Salford, UK) kullanılarak yapılmıştır.

SRS'li 12 çocuğun ve kontrol grubundan 12 çocuğun (n = 24), aralarında 20 erkek ve 4 kız çocuğunun yemek günlüklerinden alınan verileri analiz ettik.

CCTV

OMN'nin kendisini değil, yemek sırasında çocuk ve ebeveynler arasındaki ilişkiyi daha fazla analiz etmek için her iki grupta da video gözetimi yapıldı. Video günlük olarak ana öğünlerde (genellikle akşamları) kaydedilmiştir. Kamera göze çarpmayan bir yere yerleştirildi, ebeveynler araştırmacının yokluğunda yemek için çocuğun yanında kaldı. Araştırmacının hala kalması gereken durumlarda, çocuk ile ebeveynler arasındaki iletişim sürecine müdahale etmedi. Bununla birlikte, video gözetimi genellikle çocukların ve ebeveynlerinin davranışlarını etkiledi. Ebeveynler, video kaydının yapıldığı günlerde çocukların davranışlarının olumlu yönde değiştiğini kaydetti. Ebeveynlerin ve çocukların davranışlarının video gözetiminin sonuçları, Observer bilgisayar sistemi (sürüm 3.0; Noldus bilgi teknolojisi, Hollanda) kullanılarak analiz edildi. Aşağıdaki göstergeler belirlendi ve analiz edildi: yemeğin toplam süresi; çocuğun sunulan yemeği yemeyi reddetmesi, sevmediği yiyecekleri tükürmesi, sofradan kalkması veya beğenmediği takdirde yaramazlık yapması durumunda ebeveynlerin üzüldüğü durumların sıklığı; yemek sırasında çocuktan olumlu ve olumsuz geri bildirim vakalarının sayısı; ebeveynlerin çocuğu övdüğü, ikna ettiği veya eleştirdiği vakaların sayısı; olumlu ve olumsuz ebeveyn yanıtlarının toplam sayısı.

Bu göstergeler, SRS'li 11 çocukta ve aralarında 14 erkek ve 8 kız olmak üzere 11 kontrol grubunda (n = 22) analiz edildi.

istatistiksel analiz

Yukarıdaki verilerin istatistiksel analizi için bağımsız t-testleri kullanıldı. Verileri kategori bazında analiz etmek için x² testleri kullanıldı.

sonuçlar

Beklendiği gibi, kontrol grubundaki çocukların boyu (t = 3.249; df = 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

BIA yöntemi ve Obezite Ölçeği kullanılarak, SSR'li çocuklarda yağ dokusu içeriğinin kontrol grubundaki çocuklara göre daha az olduğu ortaya çıktı. Aynısı BMI için de geçerlidir. SSR'li çocukların %50'si tarafından alınan bir büyüme hormonu preparatının, yağ dokusu miktarının azalmasına katkıda bulunabileceği varsayılmaktadır.

POFPP Analizinden Elde Edilen Sonuçlar

SRS'li çocuklarda, beslenmeyi de etkileyebilecek fizyolojik bozuklukları saymazsak, yeme bozukluklarının önemli ölçüde daha olumsuz yönleri ortaya çıktı. SRS'li çocuklar vardı daha fazla vaka oral motor bozukluklar ve daha fazla zorla ve düzensiz beslenme vakası. Çocukları SRS ile hasta olan ebeveynlerin %90'ından fazlası, çocuklarında gıda alımı ile ilgili belirli sorunların olduğunu belirtirken, kontrol grubundaki ebeveynlerin sadece %25'i bunu belirtmiştir.

Genel olarak, KVH olan çocukların kontrol grubundaki çocuklara göre daha fazla yeme bozukluğu vardı (p< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Daha küçük ve daha büyük çocukların durumundaki farklılıkları belirlemek için tüm denekler 2 gruba ayrıldı: 6 yaş altı ve daha büyük çocuklar. Bu gruplar arasındaki farklar, fizyolojik normlar içinde önemsizdi, ancak kontrol grubundaki akranlarına kıyasla 6 yaşın altındaki SRS'li çocuklar arasında kabızlığın önemli ölçüde daha yaygın olması dışında (p< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

Kardiyovasküler hastalığı olan 6 yaşından küçük çocuklar yemek yemede daha fazla güçlük çekiyordu (p< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Gıda günlüğü veri analizinin sonuçları

Yemek yeme sürecindeki zorluklara rağmen, SRS'li çocuklarda tüketilen kilokalori, protein, yağ ve karbonhidrat miktarı kontrol grubundan çok farklı değildi. Aynı zamanda, SRS'li çocuklar, kontrol grubundaki akranlarından daha küçüktü. SRS'li çocuklar 3 gün içinde ortalama 4781 kcal (SD 1166.7), 146.7 g protein (SD 1166.7), 198.7 gr yağ (SD 1166.7) ve 638.4 g karbonhidrat (SD 1166.7) tüketmiştir. Aynı dönemde kontrol grubundaki çocuklar 5358 kcal (SS 1077,5), 162,2 gr protein (SS 33,59), 237,2 gr yağ (SS 71,9) ve 670,8 gr karbonhidrat (SS 124) tüketmiştir.,7). Gruplar yeterince geniş olmadığı için 6 yaş altı ve üstü olarak alt gruplara ayrılmadı.

Video izleme analiz sonuçları

Ebeveynlerin çocuklarının yemek sırasındaki davranışları hakkında, özellikle kendileriyle çocukları arasındaki ilişki hakkında oldukça farklı bildirimlerine rağmen, video gözetimine göre, SRS'li çocukların ve kontrol grubundaki çocukların davranışları biraz farklıydı (Tablo 4). . Örneğin yemek yemeyi reddetme (yemekten uzaklaşma, masadan kalkma, yemeği tükürme) durumlarının sayısında fark bulunmadı. Bununla birlikte, kardiyovasküler hastalığı olan çocukların, kontrol grubundaki çocuklara kıyasla eki reddetme olasılıkları önemli ölçüde daha yüksekti. Çalışma grubundaki ebeveynler, kontrol grubundan daha fazla olmamak üzere çocuklarına yemek yedirmeye çalışarak bağırdılar. Ancak, daha fazla sayıda katılımcı ile bu rakamlar istatistiksel olarak daha güvenilir olacaktır.

Tartışma

Burada sunulan çalışma, KVH'li 2 ila 11 yaş arası çocuklarda yeme bozukluklarının doğasını ve yaygınlığını belgeleyen ilk çalışmadır.

CVD'li çocukların yeme ile ilgili problem yaşama olasılığı önemli ölçüde daha yüksektir. farklı doğa, özellikle oral-motor bozukluklarla ilişkili olanlarda, sık sık düzensiz ve şiddetli yeme vakaları vardır (SSR'li çocuk grubunda vakaların %90'ı ve kontrol grubunda sadece %25'i). Çoğu zaman, kontrol grubunun çocukları arasında aşırı seçicilik sorunu vardır, yani. sadece belirli türde yiyecekleri yerler (%15,6). SRS'li çocukların ebeveynlerinin yaklaşık %60'ı bundan şikayetçi olmuştur. Kontrol grubunda elde edilen sonuçlar önceki çalışmalarda elde edilenlerden farklı değildi: okul öncesi çocuklarda beslenme sorunlarının yaygınlığı %12-34; çoğunlukla gıda reddi veya gıda 'tuhaflıkları' ile sınırlıydılar (Skuse, 1993). 6 yaşından büyük SRS'li çocuk grubundaki gıda reddi ve gıdada seçicilik vakalarının sıklığı, kontrol grubundaki bu göstergeden anlamlı bir farklılık göstermedi. Yaşla birlikte, kural olarak OMN vakalarının sayısı azalır. Bu çalışmada çocukların yaş aralığı oldukça geniştir. Bu, istatistiksel olarak geçerli bir analiz sağlamak için grubun büyüklüğünü açıkça tanımlama ihtiyacından kaynaklanmaktadır. Gruplar yaşa göre eşleştirildi; bazı analiz türleri için alt gruplar belirlenmiştir: 6 yaş altı ve üstü çocuklar. Elbette bu ideal bir metodolojik durum değildir, ancak yaşı ne olursa olsun KVH'li çocukların çoğunluğunun bazı yeme güçlükleri yaşamaya devam ettiği göz önüne alındığında, bu çalışmanın bu yaşa özgü sorunları tanımlamaya çalışabileceğine inanıyoruz.

Çoğu çocukta oral-motor bozukluklar, önemli yeme bozuklukları, solunum, nörolojik bozukluklar ve anatomik özellikler(Alper ve Manno, 1996). Bu çalışmadan önce, sadece büyüme ve gelişme geriliği olan Turner sendromlu çocukların aynı zamanda OMN'ye bağlı yeme bozuklukları olduğu biliniyordu (Mathisen ve ark. 1992). KVH'li çocukların ebeveynlerinin çocuklarının yavaş yemek yediklerine ve düzensiz yiyecekleri yemekte zorlandıklarına dair bildirimlerine dayanarak, KVH'li birçok çocuğun, özellikle 6 yaşından küçüklerin, belirgin OMN'ye sahip olduğu sonucuna varılmıştır. Skuse (1992), büyüme ve gelişme bozukluğu olan çocukların da OMN ile ilişkili konuşma bozukluklarına sahip olduğunu savundu. SRS'li birçok çocukta konuşma terapisi gerektiren gelişim gerilikleri ve konuşma bozuklukları vardır (Saal ve ark. 1985; Lai ve ark. 1994; Kotilainen ve ark. 1995). Hafif psikomotor bozukluklar veya kraniyofasiyal sinir semptomları, CVD'li çocuklarda önemli yeme bozukluklarının nedeni olabilir.

Ebeveynler, bazı çocukların yutma, dil ve damak hareketliliğinde ve muhtemelen oral yumuşak doku yapısında bozulma olduğunu bildirmiştir. Bununla birlikte, bu ifadeler, daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulan kanıtı için yalnızca varsayımlardır. Standart yöntemler kullanılarak OMN'nin objektif bir değerlendirmesi yapılırken, bir konuşma terapistinin katılımı gerekliydi. KVH'li çocuklarda yeme bozukluklarının ortaya çıkmasında OMN'lerin rol oynaması olasıdır, ancak bu bozuklukları objektif olarak değerlendirmek için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. Reilly ve Poblete (1996), ebeveynlerin yeme güçlüğü raporlarını doğrulamada ve OMN derecesini değerlendirmede çocukların beslenme davranışlarının gözlemlenmesinin önemini tartışmışlardır. Gelecekte DMD ile ilgili araştırma yapılırken bu yöntemler kesinlikle benimsenmelidir.

Ebeveynlerin %90'ından fazlası KVH'li çocuklarında en az bir yeme bozukluğu bildirdi; bu rakam önceki çalışmaların sonuçları ile tutarlıdır. Lai ve ark. (1994), inceledikleri SSR'li çocukların %80'inde bebeklik ve erken çocukluk döneminde ciddi yeme bozuklukları olduğunu göstermiştir. SRS'li çocukların %36'sında glisemi olduğu göz önüne alındığında, bu zorluklar çok ciddi bir sorun haline gelebilir (Lai ve diğerleri, 1994). Çocuğun hipoglisemiye yatkınlığı varsa, o zaman yetersiz alım ile besinler kan şekeri seviyelerinde keskin bir düşüşe yol açabilen, bazı nörolojik bozukluklar geliştirebilir.

Bununla birlikte, ağırlık farkına, gıda alımıyla ilgili sorunların ciddiyetine, yemenin olumsuz yönlerine rağmen, çalışma ve kontrol grupları arasında belirgin farklılıkların olmaması, SRS'li çocukların kendilerini temizleyebileceklerine dair önceki çalışmaların verilerini doğrulamaktadır. Bu tür okul öncesi çocukların enerji harcamalarını düzenlemenin yanı sıra bu yeteneğe de sahip olmalarıdır (Shea ve ark., 1992). Yani, SRS'li bir çocuk, iştahsız olmasına rağmen, herhangi bir gelişimsel engeli olmayan akranlarından önemli ölçüde daha az yiyecek tüketmez. Dolayısıyla alınan besin miktarı yeme problemlerinin şiddetini önemli ölçüde etkilemez. Bu veriler önceki çalışmaların sonuçlarını, özellikle Thommessen ve ark. (1991), beslenme sorunu olan ve olmayan çocuklar arasında enerji harcaması ve besin alımında önemli bir fark olmadığını bulmuşlardır. Harris ve MacDonald (1992), kistik fibrozlu çocuklarda davranış bozukluklarının değerlendirilmesini bildirmiştir. Ebeveynlerin çocuklarında iştahsızlık raporlarına rağmen, bu çocukların günlük tükettikleri gıdaların enerji değerlerinin tavsiye edilen normlara uygun olduğunu bulmuşlardır (MacDonald ve diğerleri, 1997).

Bu bulgular, ebeveynleri çocuklarının beslenmesinin yararlılığı ve yeterliliği konusunda endişelenmemeye ikna etmeye yardımcı olacaktır. Bununla birlikte, kardiyovasküler hastalığı olan çocuklar için, hipoglisemi geliştirme potansiyel riski nedeniyle tükettikleri gıdaların enerji içeriğini dikkate almanın son derece önemli olduğu unutulmamalıdır. Kardiyovasküler hastalığı olan çocukların, kardiyovasküler hastalığı olmayan akranlarıyla aynı miktarda yiyecek tükettikleri göz önüne alındığında, onların nasıl sindirdiklerini ve enerjiyi nasıl dağıttıklarını bilmek önemlidir. Ayrıca, SRS'li çocuklarda günlük diyetin enerji değeri kontrol grubundaki çocuklardan farklı olmamakla birlikte, gıdaların sindirilebilirliğinin bozulabileceği, bunun da hipoglisemi ve zayıf kilo gelişimine yol açabileceği akılda tutulmalıdır. . CVD'li çocukların sindirim veya enerji dağılımı ile ilgili sorunları olup olmadığı konusunda daha fazla araştırma yapılması düşünülmektedir. Belki de elde edilen veriler inceliklerini açıklayabilir.

Yemek sırasında ebeveyn ve çocuk arasındaki ilişkinin video kayıtları değerlendirildiğinde, SRS'li çocukların kontrol grubundaki akranlarına göre takviye gıdaları reddetme olasılıklarının daha yüksek olduğu bulundu. Bu ve KVH'li çocukların ebeveynlerinin sık sık onları yemeye ikna etmek veya yemeye zorlamak için bağırmaları (genellikle boşuna), video kameraların yerleştirilmesi yoluyla yapay olarak yaratılan elverişli koşullara rağmen, yemek sırasında ebeveynler ve çocuklar arasındaki ilişkinin daha fazla olduğunu göstermektedir. KVH olan çocukların ailelerinde, KVH olmayan çocukların olduğu ailelerle karşılaştırıldığında. Ebeveynler, özellikle çocuğun gelişimi ve büyümesiyle ilgili endişeler olduğunda çocuklarını aşırı derecede kontrol ederler (Birch ve diğerleri, 1991; Harris ve Booth, 1992). Aynı nedenle, özellikle 3 aylıktan büyük çocuklarda, ebeveynlerin çocuğun vücudunun kendi kendini düzenleme yeteneğine sahip olduğuna çocuklarını ikna etmeleri bazen zordur (Harris, 1988). Bu raporda sunulan veriler, CVD'li çocuklarda yeme bozukluklarının kısmen ebeveynlerin bu süreci kontrol etme çabalarından kaynaklandığını göstermektedir (MacDonald ve diğerleri, 1991; Harris ve Booth, 1992; Harris ve MacDonald, 1992; MacDonald ve diğerleri, 1997) . 7 yaşına kadar (bu ortalama yaşçocuklar - çalışmaya katılanlar), çoğu yeme bozukluğu ortadan kalkar veya daha az belirgin hale gelir. Bu çocukların çoğu için yeme sorunları uzun yıllar devam edebilir ve bu da kaçınılmaz olarak ebeveynlerin bu süreçte ciddi endişe duymasına ve müdahale etmesine yol açar. Böyle bir çocuk erken çocukluk döneminde yemek yemeyi reddederse, sonraki yıllarda da yemek yeme ile ilgili sorunlar yaşayacaktır (Dahl ve diğerleri, 1994). Yemek yemedeki zorluklar, bir çocuğun genel refahını etkileyebilir ve ebeveyn stresini artırabilir (Hagekull ve Dahl, 1987).

Çözüm

Bu çalışma, SRS'li çocukların normal gelişim gösteren çocuklara göre daha belirgin yeme bozukluklarına sahip olduğu varsayımını doğrulamıştır. SRS'li çocuklar hemen hemen her alanda önemli ölçüde daha fazla sorun yaşarlar. Oral-motor bozukluklar özellikle yaygındır, yani heterojen bir kıvama ve yavaş yeme hızına sahip yiyecekleri çiğnemede zorluklar. SRS'li çocuklarda tüketilen kilokalori, protein, yağ ve karbonhidrat miktarı, bu patolojiden muzdarip olmayan çocuklardan biraz farklıdır. Bu sonuçlar önceki çalışmaları doğrulamaktadır (Thommessen ve ark. 1991; Harris ve MacDonald 1992; MacDonald ve ark. 1997). Video gözetimine göre, SRS'li çocukların ebeveynleri, kontrol grubundaki ebeveynlere göre daha talepkar ve SRS'li çocuklar, kontrol grubundaki çocuklara göre önemli ölçüde daha sık yemek yemekten kaçınmak için çeşitli numaralara başvuruyor. Bu çalışmadan önce, yeme sorunları SRS'li çocukların özelliği olarak kabul edilmiyordu. Bu nedenle, bulgular CVD'li çocuklarda yeme problemlerinin yaygınlığını ve ciddiyetini tanımlamada faydalıdır. Bu sorunu ortadan kaldırmak için, yemek sırasında ebeveynler ve çocuklar arasındaki ilişkiyi geliştirmek, çocuğun kendi gıda alımını kontrol etme fırsatı sağlamak ve ebeveynlerin çocuklarının gıda alımı, boyları ve vücut ağırlıkları hakkında endişelenmelerini engellemek gerekir.

Edebiyat
1. Alper B.S., Manno C.J. Oral-motor açıkları olan bebeklerde ve çocuklarda disfaji: değerlendirme ve yönetim // Konuşma ve Dil Seminerleri. - 1996. - 17. - 283-310.
2. Birch L.L., Deysher M. Kalori telafisi ve duyusal spesifik tokluk: küçük çocuklar tarafından gıda alımının kendi kendini düzenlemesine dair kanıt // İştah. - 1986. - 23. - 353-60.
3. Johnson S.L., Anderson G., Peters J.C., Schulte M.C. Küçük çocukların enerji alımının değişkenliği // New England Journal of Medicine. - 1991. - 324. - 232-5.
4. Jones M.B., Peters J.C. Enerji içermeyen bir yağ ikamesinin çocukların enerjisi ve makrobesin alımı üzerindeki etkileri // American Journal of Clinical Nutrition.- 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M., Rydell A.-M., Sundelin C. Erken yemek yemeyi reddeden çocuklar: ilkokulda takip // Açta Pediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B., Dahl M. Beslenme güçlüğü olan ve olmayan bebekler: anne deneyimleri // International Journal of Eating Disorders. - 1987. - 6. - 83-98.
7. Harris G. Katı gıdaya girişin belirleyicileri // Üreme ve Bebek Psikolojisi Dergisi. - 1988. - 6. - 241-9.
8. Tat algısının gelişimi ve iştah düzenlemesi // Bebek Gelişimi-Son Gelişmeler / Ed. G. Bremner, A. Slater, G. Butterworth tarafından. - Hove, BK: Psychology Press, 1997.
9 Kabin I.W. Okul öncesi çocuklarda yeme sorunlarının doğası ve yönetimi // Çocuklarda ve Ergenlerde Beslenme Sorunları ve Yeme Bozuklukları. Klinik Pediatride Monograflar No. 5/Baskı tarafından Cooper, A. Stein. - Chur, İsviçre: Harwood Academic Publishers, 1992.
10. Macdonald A. Kistik fibrozda davranışsal beslenme sorunları // 6. Yıllık Kuzey Amerika Kistik Fibrozis Konferansı Bildirileri Pediatrik Pulmonoloji. - 1992. - 8 (Ek). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. Silver-Russell sinbromunun kraniyofasiyal ve diş özellikleri // American Journal of Medical Genetics. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. Silver-Russell senbromu ile ilişkili bilişsel yetenekler // Çocuklukta Hastalık Arşivleri. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I.W. Fenilketonüride anormal beslenme davranışları // İnsan Beslenmesi ve Diyetetik. - 1997. - 10. - 163-70.
14. MacDonald A., Holden C., Harris G. Kistik fibrozda beslenme stratejileri: güncel sorunlar // Journal of the Royal Society of Medicine SI. - 1991. - Ek. 18. - 28-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Turner sendromlu bebeklerin oral motor disfonksiyonu ve beslenme bozuklukları // Gelişimsel Tıp ve Çocuk Nörolojisi. - 1992. - 34. - 141-9.
16. Patton M.A. Russell-Silver Sendromu // Tıbbi Genetik Dergisi. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Price S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Silver Russell Synbrome spektrumu: klinik ve moleküler bir genetik çalışma ve yeni tanı kriterleri // Journal of Medical Genetics. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Serebral Palsili küçük çocuklarda beslenme sorunlarının özellikleri ve yönetimi // Gelişimsel Tıp ve Çocuk Nörolojisi. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Poblete X. Serebral palsili çocuklarda beslenme sorunları ve oral motor disfonksiyonun yaygınlığı: Bir topluluk araştırması // Journal of Pediatrics. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. Nörolojik sorunları olan çocuklarda beslenmenin değerlendirilmesi // Çocuklarda Beslenme Sorunları: Pratik Bir Kılavuz / Ed. A. Southall, A. Schwartz tarafından. - Abingdon, BK: Radcliffe Medical Press, 2000.