Adrenal yetmezlik en sık görülenlerden biridir. ciddi hastalıklar Endokrin sistemini etkileyen ve vücut için ciddi sonuçlara yol açan. Çoğu zaman, hastalık 30 yaşından sonra kadınlarda ortaya çıkar ve vücuttaki yıkıcı değişikliklere bağlı olarak adrenal korteks tarafından hormon sentezinde azalma ile karakterize edilir.

Etkinliği hipofiz bezi ve hipotalamus tarafından düzenlenen, korteks ve medulladan oluşan endokrin bezleri. İnsan vücudunda glukokortikoidlerin, mineralokortikoidlerin ve seks hormonlarının - androjenlerin sentezinden sorumludurlar. Doktorlar, sentezlenen hormonların adrenal yetmezlik düzeyinde bir azalma olduğunu söylüyor. Hipokortizolizme yol açan lezyonun meydana geldiği seviyeye bağlı olarak hastalığın birincil, ikincil ve üçüncül formları ayırt edilir.

ICD-10'da adrenal yetmezlik E27 (Diğer adrenal bozukluklar) olarak kodlanmıştır.

Nadir bir üçüncül eksikliğe, hipotalamusun konjenital veya edinsel patolojisi ile kortikoliberin üretimindeki bir azalma neden olur.

İkincil form, özel bir endokrin bezi olan hipofiz bezinde ACTH üretiminin azalmasından kaynaklanır. Yetersiz hormon üretimine yol açan nedenler doğuştan (hipopitüitarizm) veya yaşam sırasında kazanılmış (travma, tümörler, enfeksiyonlar, kanamalar) olabilir.

Primer başarısızlık, hastalığın en sık görülen çeşididir ve bez yapısının %80'i tahrip olduğunda ortaya çıkar. Doktorlar bu patolojinin gelişimini tetikleyen faktörleri içerir:

1. İdiyopatik kortikal atrofi. Aynı zamanda, hasta bir kişinin vücudunda, endokrin bezinin normal hücrelerini de etkileyen 21-hidroksilaza karşı spesifik antikorlar oluşur. Hastaların %50'sinden fazlasında tiroidit gibi başka otoimmün patolojiler de vardır.
2. Adrenolökodistrofi, Allegrove sendromu ve diğer konjenital patolojiler.
3. Adrenal korteks tüberkülozu akciğer tüberkülozu ile birlikte.
4. Hemokromatoz, skleroderma, blastomikoz ve sifiliz.
5. Tümörler ve metastazlar diğer lokalizasyonların malign neoplazmaları (meme kanseri, akciğer kanseri).
6. Sitostatik tedavi ve uzun süreli glukokortikoid hormon kullanımı bu da yoksunluk sendromuna yol açar.
7. Nekroz, kanama, bezin çıkarılmasından sonraki durum.

Önemli! Hastalığın bir de yalancı adrenal yetmezlik adı verilen özel bir formu vardır. Görünüşü, reseptörlerin steroid hormonlarına duyarlılığının ihlali ile ilişkilidir.

Belirtiler

Adrenal korteksin kronik yetmezliği, bezin çoğu etkilendiğinde klinik olarak ortaya çıkar.

Mineral tuzların ve sıvıların değişimindeki bozuklukların bir sonucu olarak karakteristik semptomlar ortaya çıkar:

• Cildin koyulaşması, görsel olarak bronzlaşmayı andırıyor. Açık erken aşamalar hastalıklar bronz bir renk alır deri yüz veya boyun, avuç içi. Bu renk aynı zamanda cilt kıvrımlarında veya doğal pigmentasyon yerlerinde (meme uçlarının etrafındaki alan, cinsel organlar) da görülür.
• Bazen, patolojinin otoimmün bir formuyla, cildin koyulaşmasının arka planında beyaz, depigmente alanlar - vitiligo - görülür.
• Kayıp yoluyla kilo kaybı kas kütlesi, artan yorgunluk, egzersiz intoleransı.
• Arteriyel hipotansiyon, sık baş dönmesi, bilinç kaybı.
• İştah kaybı, bulantı, kusma.
• Gastrointestinal sistemin ihlali - ishal, karın bölgesinde ağrı, kabızlık.
• Konsantrasyon azalması, hafıza bozukluğu.
• Sinirlilik, ruh hali değişimleri.

Önemli! Önemli olanlardan biri karakteristik özellikler Erken dönemde patolojiden şüphelenmemizi sağlayan faktörlerden biri de hastaların tuzlu gıdalara olan iştahının, saf tuz tüketme isteğine kadar artmasıdır.

Teşhis yöntemleri

Hastalığın semptomları spesifik değildir ve hastalığın formuna, evresine ve ayrıca hastanın bireysel özelliklerine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Teşhis amacıyla doktorlar aşağıdaki yöntemleri kullanır:

1. Cilt pigmentasyonu alanlarını tespit edebilen, vücut ağırlığını belirleyebilen ve aynı zamanda seviyesini kaydedebilen kapsamlı bir görsel muayene tansiyon. Eşzamanlı olmayan hastalarda hipertansiyon 90/60 mm sayıları belirlenir. rt. Sanat.
2. Anemi ve eozinoiliayı kaydeden bir kan testi. Hipoglisemi ve düşük sodyum seviyelerini belirlemeye yardımcı olan biyokimyasal çalışmalar.
3. İdrarda adrenal hormon içeriğinin belirlenmesi.
4. Hastalığın primer ve sekonder formlarını ayırt etmeyi sağlayan ACTH ile stimülasyon testi, su yükü ile testler yapar.
5. Böbreklerin ve adrenal bezlerin ultrason muayenesi.
6. Bilgisayarlı tomografi, MRI - adrenal bez tümörlerinin ve hipofiz tümörlerinin lokalizasyonunu tanımlamamıza ve netleştirmemize izin verir.
7. 21-hidrosilaza karşı antikor seviyesinin belirlenmesi.

Önemli! Klinik bulgular spesifik değildir ve nöro-dolaşım distonisi gibi diğer birçok hastalıkta da kayıtlıdır. malign neoplazmlar, pellagra, karaciğer sirozu, tuz zehirlenmesi ağır metaller. Hoş olmayan semptomların ilk ortaya çıkışında, teşhis ve etkili tedavinin seçimi için derhal bir doktora danışmak önemlidir.

Tedavi

Tedavi yönteminin seçimi adrenal yetmezliğin şekline bağlıdır. Terapi, hastalığın nedenini ortadan kaldırmayı ve kortikosteroid eksikliğini gidermeyi amaçlamalıdır.

Semptomları ortadan kaldırmak için şunları kullanın:

1. Ortaya çıkan patolojinin nedeninin ortadan kaldırılması - tüberküloz önleyici ilaçlarla tedavi, sifiliz tedavisi, tümörlerin rezeksiyonu, radyasyon tedavisi hipofiz bezinde veya hipotalamusta neoplazmalar ile.
2. Birincil formda geri dönüşü olmayan değişiklikler olması durumunda ömür boyu replasman tedavisi. Kortikosteroidler ve mineralokortikoidler ile gerçekleştirilir. Hastalara hidrokortizon, prednizolon, DOXA reçete edilir.
3. İkincil adrenal yetmezlik durumunda aldosteron salgısı korunur, bu nedenle tedavide sadece glukokortikoidler (prednizolon) kullanılır.
4. Yılda birkaç kez kadınlara anabolik steroidler - Nandrolone reçete edilir.

Hastalar ayaktan tedavi edilmektedir. Reçete edilen tedavinin etkinliği, klinik göstergelerdeki gelişmelerle değerlendirilir - normal kan basıncı seviyelerinin oluşturulması, kilo alımı, halsizliğin ortadan kalkması, iştahın geri dönüşü.

Ayrıca ana tedaviye ek olarak kullanabilirsiniz. geleneksel yöntemler, hangisi hakkında daha fazla bilgiyi bu videoda bulabilirsiniz.

Adrenal yetmezlik durumunda, durumun kötüleşmesini ve hastalığın dekompanse olmasını önlemek için doğru bir yaşam tarzını takip etmek önemlidir. Hormon replasman tedavisi gören hastalar için aşağıdakiler önemlidir:

• Tıbbi reçetelere kesinlikle uyun, kendinizi daha iyi hissetseniz bile hormonal ilaçları kendi başınıza azaltmayın veya iptal etmeyin.
• Tuz içeriği yüksek ve proteinli gıdalar açısından zengin, özel bir diyet uygulayın.
• Sigara içmekten, alkol almaktan kaçının ve uyku hapı kullanmayın.
• Yoğun sınırla fiziksel egzersiz, stresten kaçınmak.

Önemli! Zamanında tedavi ve doğru seçilmiş replasman tedavisi ile hormonal ilaçlar, prognoz olumludur. Çoğu hastada stabil telafi ve iyileştirilmiş yaşam kalitesi elde edilir.

SAĞLIK VE SOSYAL KALKINMA BAKANLIĞI
RUSYA FEDERASYONU

Standardın onaylanması hakkında Tıbbi bakım hasta
kronik adrenal yetmezlik

30 Haziran 2004 tarihli Rusya Federasyonu Hükümeti Kararnamesi ile onaylanan Rusya Federasyonu Sağlık ve Sosyal Kalkınma Bakanlığı Yönetmeliğinin 5.2.11 maddesi uyarınca N 321 (Mevzuat Koleksiyonu) Rusya Federasyonu, 2004, N 28, Madde 2898), 22 Temmuz 1993 N 5487-1 tarihli Rusya Federasyonu Vatandaşların Sağlığının Korunmasına İlişkin Mevzuatın Temelleri Madde 38 (Halk Temsilcileri Kongresi Gazetesi) Rusya Federasyonu ve Rusya Federasyonu Yüksek Konseyi, 1993, N 33, Madde 1318; Rusya Federasyonu Cumhurbaşkanı ve Rusya Federasyonu Hükümeti'nin kararlarının toplanması, 1993, N 52, madde 5086; Mevzuatın toplanması Rusya Federasyonu, 1998, N 10, madde 1143; 1999, N 51, madde 6289; 2000, N 49, madde .4740; 2003, N 2, madde 167; N 9, madde 805; N 27 (bölüm 1), md. 2700; 2004, N 27, md. 2711)

Emrediyorum:

1. Kronik adrenal yetmezliği olan hastalar için tıbbi bakım standardını onaylayın (Ek).

Bakan yardımcısı
V. Starodubov

Başvuru. Kronik adrenal yetmezliği olan hastalar için bakım standardı

Başvuru
Bakanlığın emri üzerine
sağlık ve
sosyal Gelişim
Rusya Federasyonu
28 Şubat 2005 tarihli N 168

1. Hasta modeli

Yaş kategorisi:Çocuklar Yetişkinler

Nozolojik form: kronik adrenal yetmezlik

ICD-10 kodu: E27.1 - 27.4

Faz: kronik

Sahne: tüm aşamalar

Komplikasyon: tüm komplikasyonlar

Sağlanma koşulu: ayakta tedavi

1.1. Teşhis

2. 1. 12 aylık tedavi

Primer adrenal yetmezlik, adrenal dokunun %85-90'ı etkilendiğinde gelişir.
Vakaların %98'inde primer hipokortizolizmin nedeni adrenal korteksin idiyopatik (otoimmün) atrofisidir. Aynı zamanda, bilinmeyen nedenlerle vücutta 21-hidroksilaz enzimine karşı otoimmün antikorlar oluşur ve adrenal bezlerin sağlıklı dokularını ve hücrelerini yok eder. Ayrıca, birincil idiyopatik adrenal yetmezlik formuna sahip hastaların% 60'ında diğer organlarda otoimmün lezyonlar vardır, daha sık olarak - otoimmün tiroidit. Adrenal bezlerin tüberkülozu hastaların% 1-2'sinde görülür ve çoğu durumda akciğer tüberkülozu ile birleştirilir.
Nadir Genetik hastalık Adrenolökodistrofi vakaların %1-2'sinde primer adrenal yetmezliğe neden olur. X kromozomundaki genetik bozukluk sonucu yağ asitlerini parçalayan enzim eksikliği ortaya çıkar. Sinir sistemi ve adrenal korteks dokularında yağ asitlerinin baskın birikimi bunlara neden olur. distrofik değişiklikler.
Pıhtılaşma bozuklukları, adrenal bezlere tümör metastazı (genellikle akciğer veya memeden), iki taraflı adrenal enfarktüs, HIV ile ilişkili enfeksiyonlar ve adrenal bezin iki taraflı çıkarılmasının primer adrenal yetmezliğin gelişmesine yol açması son derece nadirdir.
Şiddetli süpüratif hastalıklar, sifiliz, mantar enfeksiyonları ve adrenal amiloidoz, adrenal korteks atrofisinin gelişmesine zemin hazırlar; malign tümörler, kalp kusurları, bazı ilaçların kullanımı ilaçlar(antikoagülanlar, steroidogenez blokerleri, ketokonazol, kloditan, spironolakton, barbitüratlar).
İkincil adrenal yetmezlik, hipotalamik-hipofiz bölgesindeki yıkıcı veya tümör süreçlerinden kaynaklanır ve kortikotropik fonksiyonun bozulmasına yol açarak aşağıdakilerle sonuçlanır:
hipotalamus ve hipofiz bezinin tümörleri: kraniofarenjiyomlar, adenomlar, vb.;
damar hastalıkları: hipotalamus veya hipofiz bezindeki kanamalar, karotid arter anevrizması;
hipotalamus veya hipofiz bezindeki granülomatöz süreçler: sifiliz, sarkoidoz, granülomatöz veya otoimmün hipofizit;
yıkıcı ve travmatik müdahaleler: hipotalamus ve hipofiz bezinin radyasyon tedavisi, cerrahi, glukokortikoidlerle uzun süreli tedavi.
Birincil hipokortizolizme, adrenal hormonların (kortizol ve aldoatheron) salgılanmasında bir azalma eşlik eder, bu da metabolik bozukluklara ve vücuttaki su ve tuz dengesine yol açar. Aldosteron eksikliğinde vücutta sodyum ve potasyum tutulumunun kaybına (hiperkalemi) bağlı olarak ilerleyici dehidrasyon gelişir. Sıvı ve elektrolit bozuklukları sindirim ve kardiyovasküler sistemler.
Kortizol seviyelerindeki bir azalma, glikojen sentezini azaltarak hipogliseminin gelişmesine yol açar. Kortizol eksikliği koşullarında, hipofiz bezi ACTH ve melanosit uyarıcı hormonun üretimini artırmaya başlar, bu da cilt ve mukoza zarlarında pigmentasyonun artmasına neden olur. Çeşitli fizyolojik stresler (yaralanmalar, enfeksiyonlar, eşlik eden hastalıkların dekompansasyonu) primer adrenal yetmezliğin ilerlemesine neden olur.
İkincil hipokortizolizm yalnızca kortizol eksikliği (ACTH eksikliğinin bir sonucu olarak) ve aldosteron üretiminin devam etmesi ile karakterize edilir. Bu nedenle sekonder adrenal yetmezlik primer ile karşılaştırıldığında nispeten kolaydır.

Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu (adrenogenital sendrom), bir grup kalıtsal enzimopatiyi içerir. Enzimopatilerin her biri, steroidogenezde yer alan enzimde genetik olarak belirlenmiş bir kusura dayanmaktadır. Glukokortikoidlerin ve mineralokortikoidlerin sentezinde yer alan beş enzimdeki kusurlar tanımlanmış olup, bu da hastalığın bir veya diğer varyantının oluşumuna yol açmaktadır. Konjenital adrenal korteks disfonksiyonunun tüm formları otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

E25.8. Diğer adrenogenital bozukluklar.

E25.9. Adrenogenital bozukluk, tanımlanmamış.

ETİYOLOJİ VE PATOJENİZ. Vakaların %90'ında bu enzimi kodlayan CYP21 geninde mutasyonlar gözlenir. Bu enzimin kısmi eksikliği ile hastalığın basit (viril) bir formu gelişir. 21-Hidroksilaz, kortizol ve aldosteron sentezinde rol oynar ve seks steroidlerinin sentezinde yer almaz. Bozulmuş kortizol sentezi, adrenal hiperplaziye yol açan ACTH üretimini uyarır. Aynı zamanda kortizolün öncüsü olan 17-OH-progesteron da birikir. Fazla 17-OH-progesteron androjenlere dönüştürülür. Adrenal androjenler, dişi fetüste dış cinsel organın virilizasyonuna yol açar - bir kız, sahte kadın hermafroditizmiyle doğar. Erkek çocuklarda hiperandrojenemi, ikincil cinsel özelliklerin (erken gelişmiş cinsel gelişim sendromu - PPD) erken ortaya çıkmasını belirler.

Önemli bir 21-hidroksilaz eksikliği ile hiperplastik adrenal korteks, kortizol ve aldosteronu gerekli miktarlarda sentezlemez ve hiperandrojeneminin arka planında, tuz israfı sendromu veya hastalığın tuz israfı formu gelişir.

21-hidroksilaz eksikliğinin klasik olmayan formu, kızlarda adrenarş, orta derecede hirsutizm ve adet düzensizlikleri şeklinde ergenlik öncesi ve ergenlik döneminde kendini gösterir.

KLİNİK TABLO. Hastalığın klasik erkeksi formunda, kızın dış cinsel organları heteroseksüel tipe göre oluşur - klitoris hipertrofiktir, labia majora skrotuma benzer, vajina ve üretra ürogenital sinüs tarafından temsil edilir. Yeni doğan erkek çocuklarda bariz bozukluklar tespit edilememektedir. 2-4 yaşından itibaren, her iki cinsiyetten çocuklar androjenizasyonun diğer semptomlarını deneyimlemeye başlar: koltuk altı ve kasık kıllarının oluşumu, iskelet kasları gelişir, ses sertleşir, figür erkeksileşir ve yüzde ve gövdede genç sivilceler belirir. Kızlarda meme bezleri büyümez ve adet görülmez. Aynı zamanda iskelet farklılaşması hızlanır ve büyüme bölgeleri erken kapanır, bu da boy kısalığına neden olur.

21-hidroksilaz eksikliğinin tuz tüketen formunda, yukarıda açıklanan semptomlara ek olarak, çocuklar yaşamın ilk günlerinden itibaren adrenal yetmezlik belirtileri gösterir. İlk önce yetersizlik ortaya çıkar, ardından kusma, gevşek dışkı mümkündür. Çocuk hızla vücut ağırlığını kaybeder, dehidrasyon ve mikro dolaşım bozuklukları semptomları gelişir, kan basıncı düşer, taşikardi başlar ve hiperkalemi nedeniyle kalp durması mümkündür.

Hastalığın klasik olmayan formu, ikincil saç büyümesinin erken ortaya çıkması, hızlandırılmış büyüme ve iskeletin farklılaşması ile karakterize edilir. Ergenlik çağındaki kızlarda orta derecede hirsutizm ve rahatsızlık belirtileri adet döngüsü, ikincil polikistik over sendromunun oluşumu.

TEŞHİS.

LABORATUAR DİYAGNOSTİKLERİ. Bilateral abdominal kriptorşidizmi olan erkek çocuklar da dahil olmak üzere, dış cinsel organlarının anormal yapısına sahip tüm çocukların cinsiyet kromatinini belirlemeleri ve karyotipi incelemeleri önerilir.

Yaşamın ilk günlerinden itibaren hastanın kan serumunda artan 17-OH-progesteron içeriği tespit edilir. Yenidoğanlarda yaşamın 2-5. günlerinde bir tarama testi yapılırken 17-OH-progesteron birkaç kez artırılır.

Tuz kaybı sendromu hiperkalemi, hiponatremi ve hipokloremi ile karakterizedir.

ALETLİ YÖNTEMLER. Bilek eklemlerinin radyografilerine göre kemik yaşı pasaport yaşının ilerisindedir.

Kızlarda pelvik organların ultrasonu rahim ve yumurtalıkları ortaya çıkarır.

DİFERANSİYEL TEŞHİS. Yaşamın ilk yılındaki çocuklarda, çeşitli sahte erkek hermafroditizm ve gerçek hermafroditizm biçimleriyle ayırıcı tanı yapılır. Tanıda temel nokta karyotipleme (dış genital bölgenin biseksüel yapısı için karyotip 46XX) ve kan serumunda 17-OH-progesteronun belirlenmesidir. Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonunun tuz tüketen formu pilor stenozundan ayırt edilmelidir, bu durumda hiperkalemi ve yüksek düzeyde 17-OH-progesteron adrenal korteksin konjenital disfonksiyonunda önemlidir.

Hiperandrojenemi semptomları olan daha büyük çocuklarda, androjen üreten adrenal tümörler veya androjen üreten gonadal tümörlerin farkında olunmalıdır.

İLAÇ TEDAVİSİ. Erkeksi form, prednizolon ile sürekli replasman tedavisi gerektirir. İlacın dozu ayrı ayrı seçilir ve gün boyunca eşit olarak dağıtılır.

Adrenal yetmezlik krizi sırasında tuz tüketen formun tedavisi, bir sodyum klorür ve glikoz çözeltisinin damlama yoluyla uygulanmasının yanı sıra hidrokortizonun parenteral uygulanmasıyla (günde 10-15 mg/kg) gerçekleştirilir. Günlük hidrokortizon miktarı eşit olarak dağıtılır. Tercih edilen ilaç suda çözünür hidrokortizondur (solucortef). Durum stabil hale geldiğinde, hidrokortizon enjeksiyonları yavaş yavaş hidrokortizon tabletlerle değiştirilir ve gerekirse mineralokortikoid - fludrokortizon (2,5-10,0 mcg/gün) eklenir. Tedavinin etkinliği için kriterler: Çocuğun büyüme hızının normalleşmesi, normal göstergeler Kan basıncı, kan serumundaki elektrolitler. Optimum GCS dozu, kan serumundaki 17-OH-progesteron seviyesi, mineralokortikoidler - kan plazmasındaki renin içeriği ile belirlenir.

AMELİYAT. 4-6 yaş arası kızlar, dış cinsel organların cerrahi olarak düzeltilmesine tabi tutulur.

TAHMİN ETMEK. Zamanında tanı ve uygun tedavi ile yaşam prognozu olumludur. Yaralanmalar, eşlik eden hastalıklar, stresli durumlar ve cerrahi müdahaleler sırasında akut adrenal yetmezlik gelişme riskini unutmamalısınız. Adrenal yetmezlik krizlerini önlemek için GCS dozu 3-5 kat artırılmalıdır. Acil durumlarda hidrokortizonun parenteral zamanında uygulanması önemlidir.

Semptomlar ve belirtiler Addison hastalığına benzer. Ayırt edici klinik ve genel laboratuvar belirtileri nispeten hiperpigmentasyonun yokluğunu içerir. normal seviye elektrolitler ve kan üre; Hiponatremi meydana gelirse seyreltmenin bir sonucudur.

Panhipopituitarizmi olan hastalarda tiroid ve cinsel fonksiyonlarda baskılanma ve hipoglisemi görülür; sekonder adrenal yetmezlik ile birlikte ciddi semptomların eşlik ettiği koma gelişebilir. Adrenal kriz, özellikle hidrokortizon yerine tiroksin ile tedavi edildiğinde, bir endokrin bezinin fonksiyonunun değiştirilmesi için tedavi gören hastalarda büyük olasılıkla görülür.

Testler ayırıcı tanı Addison hastalığını tanımlarken birincil ve ikincil adrenal yetmezlik tartışılmaktadır. Sekonder adrenal yetmezliği doğrulanmış hastalar, hipofiz tümörü veya atrofisini tespit etmek için beyin BT veya MRI'dan geçmelidir. Glukokortikoidlerle uzun süreli tedavi sırasında hipotalamik-hipofiz-adrenal bağlantının yeterliliği aşağıdakiler kullanılarak belirlenebilir: damara enjekte etmek ACTH'nin 250 mcg sentetik analoğu. 30 dakika sonra plazma kortizol düzeyleri 20 mcg/dL'den (>552 nmol/L) yüksek olmalıdır. HPA eksenini test etmek için altın standart, hipoglisemiye ve kortizol düzeylerinde artışa neden olan insülin stres testidir.

Kortikoliberin testi (CRH), hipotalamik ve hipofiz varyantlarını ayırt etmek için kullanılabilir ancak nadiren kullanılır. klinik uygulama. Kortikoliberinin intravenöz olarak 100 mcg (veya 1 mcg/kg) dozunda uygulanmasından sonra normal reaksiyon, plazma ACTH seviyelerinde 30-40 pg/ml kadar bir artıştır; Hipotalamik yetmezliği olan hastalar genellikle bir yanıt geliştirir, ancak hipofiz yetmezliği olanlarda bu yanıt oluşmaz.