Bir fazlar arası kromozom, bükülmemiş bir çift iplikçik DNA'dır; bu durumda, hücrenin yaşamı için gerekli bilgiler ondan okunur. Yani, interfaz CR'nin işlevi, gerekli proteinlerin, enzimlerin vb. sentezi için genomdan, bir DNA molekülündeki nükleotid dizisinden bilginin aktarılmasıdır.
Hücre bölünmesi zamanı geldiğinde, mevcut tüm bilgilerin saklanması ve yavru hücrelere aktarılması gerekir. Bir "hayal kırıklığı" durumunda İK bunu yapamaz. Bu nedenle, kromozomun kendi kendini yapılandırması, yani DNA zincirini kompakt bir yapıya bükmesi gerekir. Bu zamana kadar DNA zaten ikiye katlanmıştır ve her iplik kendi kromatidine bükülmüştür. 2 kromatit bir kromozomu oluşturur. Profazda, mikroskop altında hücre çekirdeğinde küçük gevşek topaklar fark edilir hale gelir - bunlar gelecekteki CR'dir. Yavaş yavaş büyürler ve metafazın ortasında hücrenin ekvatoru boyunca sıralanan görünür kromozomlar oluştururlar. Normalde telofaz sırasında eşit sayıda kromozom hücrenin kutuplarına doğru hareket etmeye başlar. (1. cevabı tekrarlamıyorum, orada her şey doğru. Bilgileri özetleyin).
Bununla birlikte, bazen kromatidlerin birbirine yapıştığı, iç içe geçtiği, parçaların koptuğu ve bunun sonucunda iki yavru hücrenin biraz eşit olmayan bilgi aldığı görülür. Bu şeye patolojik mitoz denir. Bundan sonra yavru hücreler düzgün çalışmayacaktır. Kromozomların ciddi şekilde hasar görmesi durumunda hücre ölür, daha zayıfsa tekrar bölünemez veya bir dizi hatalı bölünmeye neden olur. Bu gibi durumlar tek bir hücredeki biyokimyasal reaksiyonun bozulmasından bazı organ kanserlerine kadar birçok hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Hücreler tüm organlarda farklı oranlarda bölünür, dolayısıyla farklı organların kansere yakalanma şansı farklıdır. Neyse ki bu tür patolojik mitozlar çok sık meydana gelmez ve doğa, ortaya çıkan anormal hücrelerden kurtulmak için mekanizmalar geliştirmiştir. Yalnızca organizmanın yaşam alanı çok kötü olduğunda (yüksek radyoaktif arka plan, suyun ve havanın zararlı kimyasallarla ciddi şekilde kirlenmesi, kontrolsüz kullanım) ilaçlar vb.) -doğal savunma mekanizması yönetemiyorum. Bu durumda hastalığın ortaya çıkma olasılığı artar. Vücut üzerindeki zararlı etkileri en aza indirmeye çalışmanız ve biyokoruyucuları canlı yem, temiz hava, vitaminler ve bölgede gerekli olan maddeler şeklinde almanız gerekir, bu iyot, selenyum, magnezyum veya başka bir şey olabilir. Sağlığınıza dikkat etmeyi ihmal etmeyin.

Kromatin(Yunanca χρώματα - renkler, boyalar) - bu kromozomların maddesidir - bir DNA, RNA ve protein kompleksi. Kromatin ökaryotik hücrelerin çekirdeğinde bulunur ve prokaryotlardaki nükleoidin bir parçasıdır. Genetik bilginin yanı sıra DNA replikasyonu ve onarımı da kromatin içerisinde gerçekleştirilir.

İki tür kromatin vardır:
1) çekirdeğin merkezine daha yakın lokalize olan ökromatin daha hafiftir, daha fazla despirilizedir, daha az kompakttır ve işlevsel olarak daha aktiftir. İnterfazda genetik olarak aktif olan DNA'yı içerdiği varsayılmaktadır. Ökromatin, despiralize edilmiş ve transkripsiyona açık olan kromozom bölümlerine karşılık gelir. Bu bölümler lekeli değildir ve ışık mikroskobu altında görülemez.
2) heterokromatin - kromatinin sıkıca sarılmış bir kısmı. Heterokromatin, yoğunlaştırılmış, sıkıca sarılmış kromozom bölümlerine karşılık gelir (bu da onları transkripsiyon için erişilemez hale getirir). Temel boyalarla yoğun bir şekilde boyanır ve ışık mikroskobunda koyu lekeler veya granüller gibi görünür. Heterokromatin nükleer membrana daha yakın bir yerde bulunur, ökromatinden daha kompakttır ve "sessiz" genler, yani şu anda aktif olmayan genler içerir. Yapısal ve fakültatif heterokromatin vardır. Yapısal heterokromatin hiçbir zaman ökromatine dönüşmez ve tüm hücre tiplerinde heterokromatindir. Fakültatif heterokromatin, bazı hücrelerde veya organizmanın intogenezinin farklı aşamalarında ökomatine dönüştürülebilir. Fakültatif heterokromatin birikiminin bir örneği, dişi memelilerdeki inaktive edilmiş bir X kromozomu olan, sıkı bir şekilde sarmal olan ve interfazda aktif olmayan Barr gövdesidir. Çoğu hücrede karyolemmanın yakınında bulunur.

Seks kromatini, insanlarda ve diğer memelilerde dişi bireylerin hücre çekirdeğindeki özel kromatin gövdeleridir. Nükleer membranın yakınında bulunurlar ve örneklerde genellikle üçgen veya oval şekillidirler; boyut 0,7-1,2 μm (Şekil 1). Cinsiyet kromatini, dişi karyotipin X kromozomlarından biri tarafından oluşturulur ve herhangi bir insan dokusunda (mukoza zarındaki hücrelerde, deride, kanda, biyopsi dokusunda) tespit edilebilir. Cinsiyet kromatini ile ilgili en basit çalışma, onu ağız mukozasının epitel hücreleri. Yanağın mukozasından spatula ile alınan kazıma, asetoorsein ile lekelenmiş bir cam slayt üzerine yerleştirilir ve 100 açık renkli hücre çekirdeği mikroskop altında analiz edilerek kaçının cinsiyet kromatin içerdiği sayılır. Normalde kadınlarda çekirdeklerin ortalama %30-40'ında görülür ve erkeklerde tespit edilmez.

15.Metafaz kromozomlarının yapısının özellikleri. Kromozom türleri. Kromozom seti. Kromozom kuralları.

Metafaz kromozom Her biri süper sarmal şeklinde düzenlenmiş bir DNP molekülü içeren, bir sentromer ile bağlanan iki kardeş kromatitten oluşur. Spiralizasyon sırasında, eu- ve heterokromatin bölümleri düzenli bir şekilde düzenlenir, böylece kromatitler boyunca dönüşümlü enine şeritler oluşturulur. Özel lekeler kullanılarak tanımlanırlar. Kromozomların yüzeyi başta ribonükleoproteinler (RNP'ler) olmak üzere çeşitli moleküllerle kaplıdır. Somatik hücrelerde her kromozomun iki kopyası vardır, bunlara homolog denir. Uzunluk, şekil, yapı, şerit düzeni bakımından aynıdırlar ve aynı şekilde lokalize olan aynı genleri taşırlar. Homolog kromozomlar içerdikleri genlerin alellerinde farklılık gösterebilir. Gen, aktif bir RNA molekülünün sentezlendiği bir DNA molekülünün bir bölümüdür. İnsan kromozomlarını oluşturan genler iki milyona kadar nükleotid çifti içerebilir.

Kromozomların despiralize edilmiş aktif bölgeleri mikroskop altında görülemez. Yalnızca nükleoplazmanın zayıf homojen bazofilisi DNA'nın varlığını gösterir; histokimyasal yöntemlerle de tespit edilebilirler. Bu tür alanlara ökromatin adı verilir. Aktif olmayan, oldukça sarmal DNA kompleksleri ve yüksek moleküler proteinler, heterokromatin kümeleri şeklinde boyandıklarında vurgulanır. Kromozomlar karyotekanın iç yüzeyinde nükleer laminaya sabitlenir.

İşleyen bir hücredeki kromozomlar, daha sonraki protein sentezi için gerekli olan RNA sentezini sağlar. Bu durumda genetik bilgi okunur - transkripsiyonu. Kromozomun tamamı doğrudan buna dahil değildir.

Kromozomların farklı bölgeleri farklı RNA'ların sentezini sağlar. Ribozomal RNA'yı (rRNA) sentezleyen bölgeler özellikle öne çıkmaktadır; Tüm kromozomlarda bunlara sahip değildir. Bu bölgelere nükleolar düzenleyiciler denir. Nükleolar düzenleyiciler döngüler oluşturur. Farklı kromozomların ilmeklerinin uçları birbirine doğru çekilir ve bir araya gelir. Bu sayede nükleolus adı verilen nükleer bir yapı oluşur (Şekil 20). İçinde üç bileşen ayırt edilir: zayıf renkli bir bileşen, kromozom ilmeklerine karşılık gelir, bir fibriler bileşen, kopyalanan rRNA'ya karşılık gelir ve küresel bir bileşen, ribozom öncüllerine karşılık gelir.

Kromozomlar, tüm metabolik süreçleri düzenleyen hücrenin önde gelen bileşenleridir: herhangi bir metabolik reaksiyon yalnızca enzimlerin katılımıyla mümkündür, enzimler her zaman proteindir, proteinler yalnızca RNA'nın katılımıyla sentezlenir.

Kromozomlar aynı zamanda organizmanın kalıtsal özelliklerinin de koruyucularıdır. Genetik kodu belirleyen, DNA zincirlerindeki nükleotid dizisidir.

Sentromerin yeri belirler üç ana kromozom türü:

1) eşit omuzlar - eşit veya neredeyse eşit uzunlukta omuzlarla;

2) eşit olmayan uzunlukta omuzlara sahip eşit olmayan omuzlar;

3) çubuk şeklinde - biri uzun ve ikincisi çok kısa, bazen tespit edilmesi zor, omuz. kromozom seti - Karyotip - belirli bir hücrenin hücrelerinde bulunan tam kromozom setinin bir dizi özelliği biyolojik türler, belirli bir organizma veya hücre çizgisi. Karyotip bazen tam kromozom setinin görsel temsili olarak da adlandırılır. "Karyotip" terimi 1924'te bir Sovyet sitolog tarafından tanıtıldı.

Kromozom kuralları

1. Kromozom sayısının sabitliği.

Her türün vücudundaki somatik hücreler kesin olarak tanımlanmış sayıda kromozoma sahiptir (insanlarda - 46, kedilerde - 38, Drosophila sineklerinde - 8, köpeklerde - 78, tavuklarda - 78).

2. Kromozom eşleşmesi.

Her biri. somatik hücrelerdeki diploid sete sahip bir kromozom, aynı homolog (özdeş) kromozoma sahiptir; boyut ve şekil bakımından aynı, ancak köken olarak eşit değildir: biri babadan, diğeri anneden.

3. Kromozom bireyselliği kuralı.

Her bir kromozom çifti diğer çiftten boyut, şekil, alternatif açık ve koyu şeritler bakımından farklılık gösterir.

4. Süreklilik kuralı.

Hücre bölünmesinden önce DNA ikiye katlanarak 2 kardeş kromatid oluşur. Bölünmeden sonra, bir kromatid yavru hücrelere girer, böylece kromozomlar sürekli olur: bir kromozomdan bir kromozom oluşur.

16.İnsan karyotipi. Tanımı. Kariogram, çizim prensibi. İdiogram ve içeriği.

Karyotip.(karyo'dan... ve Yunanca yazım hatalarından - damga, şekil), bir türe ait kromozomların tipik bir dizi morfolojik özelliği (boyut, şekil, yapısal ayrıntılar, sayı vb.). Türlerin karyosistematiğin temelini oluşturan önemli bir genetik özelliği. Karyotipi belirlemek için, bölünen hücrelerin mikroskobu sırasında mikrofotografi veya kromozom taslağı kullanılır.Her insanda ikisi cinsiyet kromozomu olmak üzere 46 kromozom vardır. Kadında bunlar iki X kromozomudur (karyotip: 46, XX), erkeklerde ise bir X kromozomu ve diğeri Y (karyotip: 46, XY). Karyotip araştırması sitogenetik adı verilen bir yöntem kullanılarak gerçekleştirilir.

idiogram(Yunanca idios'tan - kendine özgü, tuhaf ve ... gram), bir organizmanın boyutlarına göre sıra halinde düzenlenmiş haploid kromozom setinin şematik bir temsili.

Karyogram(karyo... ve... gramdan), her kromozomun niceliksel özelliklerine ilişkin karyotipin grafiksel temsili. Kromozom türlerinden biri idiogramdır - uzunlukları boyunca sıra halinde düzenlenmiş kromozomların şematik bir çizimi (Şek.). Dr. K tipi - koordinatların, kromozomun uzunluğunun veya bir kısmının ve tüm karyotipin (örneğin, kromozomların göreceli uzunluğu) ve sözde sentromer indeksinin herhangi bir değeri olduğu bir grafik, yani, Kısa kolun uzunluğunun tüm kromozomun uzunluğuna oranı. K. üzerindeki her noktanın konumu, karyotipteki kromozomların dağılımını yansıtır. Karyogram analizinin asıl görevi, bir veya başka bir gruptaki dışarıdan benzer kromozomların heterojenliğini (farklılıklarını) belirlemektir.

İnsan genetiği, insanlarda özelliklerin kalıtımının özelliklerini inceleyen özel bir genetik dalıdır. kalıtsal hastalıklar(tıbbi genetik), insan popülasyonlarının genetik yapısı. İnsan genetiği teorik temeldir modern tıp ve modern sağlık hizmetleri İnsan genetiği, insanlarda kalıtımsal özelliklerin özelliklerini, kalıtsal hastalıkları (tıbbi genetik) ve insan popülasyonlarının genetik yapısını inceler. İnsan genetiği modern tıbbın ve modern sağlık hizmetlerinin teorik temelidir.

Tıbbi genetiğin görevleri şunlardır: zamanında tespit Ebeveynler arasında bu hastalıkların taşıyıcılarını tespit etmek, hasta çocukları tespit etmek ve tedavilerine yönelik öneriler geliştirmek.)

Uygulamalı insan genetiğinin (çevre genetiği, farmakogenetik, genetik toksikoloji) sağlık hizmetlerinin genetik temelini inceleyen özel bölümleri vardır. İlaç geliştirirken, vücudun olumsuz faktörlerin etkilerine verdiği tepkiyi incelerken, hem insanların bireysel özelliklerini hem de insan popülasyonlarının özelliklerini hesaba katmak gerekir.

Sitolojik yöntem, insan hücrelerindeki kromozomların mikroskobik çalışmasına dayanmaktadır. Sitogenetik yöntem, J. Tio ve L. Levan'ın insan karyotipinde 46 kromozom bulunduğunu tespit ettiği 1956 yılından bu yana yaygın olarak kullanılmaktadır.

Sitogenetik yöntem kromozom verilerine dayanmaktadır. 1960 yılında Denver'daki bilimsel bir konferansta, kromozomların boyutu azaldıkça artan sayıların verildiği, tanımlanabilir kromozomların bir sınıflandırması kabul edildi. Bu sınıflandırma Londra (1963) ve Chicago'da (1966) yapılan bir konferansta geliştirildi.

Sitogenetik yöntemin kullanılması, kromozomların normal morfolojisini ve karyotipi bir bütün olarak incelemeyi, organizmanın genetik cinsiyetini belirlemeyi ve en önemlisi, kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkili çeşitli kromozomal hastalıkları teşhis etmeyi mümkün kılar. kromozomların yapısının ihlali. Sitogenetik yöntem, mutajenez süreçlerinin kromozom ve karyotip düzeyinde incelenmesini mümkün kılar. Yöntem tıbbi genetik danışmanlıkta yaygın olarak kullanılmaktadır. doğum öncesi teşhis kromozomal hastalıklar.

Sitolojik analiz üç ana aşamayı içerir:

Hücre kültürü;

Preparatın renklendirilmesi;

İlacın mikroskobik analizi.

Sitogenetik yöntemler aynı zamanda fazlar arası hücreleri tanımlamak için de kullanılır. Örneğin cinsiyet kromatininin (inaktive edilmiş Barr cisimcikleri) varlığı veya yokluğu ile X kromozomları) yalnızca bireylerin cinsiyetini belirlemekle kalmaz, aynı zamanda bazı genetik hastalıklar X kromozomlarının sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir.

Kromozomların morfofonksiyonel özellikleri ve sınıflandırılması. İnsan karyotipi. Sitolojik yöntem.

Kromozomlar (HYPERLINK "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0 %B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o " Antik Yunan dili"Antik Yunan χρῶμα - renk ve σῶμα - vücut) - ökaryotik bir hücrenin çekirdeğindeki, belirli aşamalarda kolayca farkedilebilen nükleoprotein yapıları Hücre döngüsü(mitoz veya mayoz sırasında). Kromozomlar yüksek derece Hücre çekirdeğinde sürekli olarak bulunan kromatinin yoğunlaşması. Kalıtsal bilgilerin çoğu kromozomlarda yoğunlaşmıştır. Kromozomların tanımlanması aşağıdaki özelliklere dayanmaktadır: kromozomun toplam uzunluğu, sentromerin yerleşimi, ikincil daralma vb.

Kromozom yapısı türleri

Dört tip kromozom yapısı vardır:

telosentrik (proksimal ucunda bir sentromer bulunan çubuk şeklinde kromozomlar);

akrosentrik (çok kısa, neredeyse algılanamayan ikinci kolu olan çubuk şeklinde kromozomlar);

submetasentrik (eşit olmayan uzunlukta kollarla, şekil olarak L harfine benzeyen);

metasentrik (eşit uzunlukta kollara sahip V şeklinde kromozomlar).

Kromozom tipi her homolog kromozom için sabittir ve aynı tür veya cinsin tüm üyelerinde sabit olabilir.

Dev kromozomlar

Muazzam boyutlarıyla karakterize edilen bu kromozomlar, bazı hücrelerde hücre döngüsünün belirli aşamalarında gözlemlenebilir. Örneğin, diptera böcek larvalarının bazı dokularındaki hücrelerde (politen kromozomlar) ve çeşitli omurgalı ve omurgasızların oositlerinde (lamba fırçası kromozomları) bulunurlar. Gen aktivitesinin işaretleri dev kromozomların hazırlanmasında ortaya çıktı.

Polietilen kromozomlar

Balbiani ilk kez 1881'de keşfedildi ancak sitogenetik rolleri Kostov, Paynter, Heitz ve Bauer tarafından belirlendi. Hücrelerde bulunan Tükürük bezleri dipteran larvalarının bağırsakları, trakeaları, yağ gövdesi ve Malpighian damarları.

Bakteriyel kromozomlar

Prokaryotlar (çoğu ökaryotun hücrelerinde kalıcı olarak ikamet eden mitokondri ve plastidler de dahil olmak üzere arkeler ve bakteriler) kelimenin tam anlamıyla kromozomlara sahip değildir. Çoğunun hücresinde halka şeklinde kapalı tek bir DNA makromolekülü bulunur (bu yapıya nükleoid denir). Bazı bakteriler doğrusal (halka şeklinde kapalı olmayan) DNA makromoleküllerine sahiptir. Nükleoid veya doğrusal makromoleküllere ek olarak DNA, prokaryotik hücrelerin sitoplazmasında, bakteri kromozomuna kıyasla genellikle az sayıda gen içeren, plazmit adı verilen bir halkada kapalı küçük DNA molekülleri formunda mevcut olabilir. . Plazmitlerin bileşimi değişken olabilir; bakteriler paraseksüel süreç sırasında plazmit alışverişi yapabilir.

İnsan karyotipi (Yunanca'dan - fındık, çekirdek ve - damga, tip), döllenme sırasında ebeveynler tarafından sağlanan morfolojik olarak ayrı kromozomlardan oluşan bir dizi insan diploid kromozom setidir.

Setin kromozomları genetik olarak eşit değildir: her kromozom bir grup farklı gen içerir. İnsan karyotipindeki tüm kromozomlar otozomlara ve cinsiyet kromozomlarına bölünmüştür. İnsan karyotipinde 44 otozom (çift set) bulunur - 22 çift homolog kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu - kadınlarda XX ve erkeklerde XY.

Tıpta sitolojik araştırma yöntemleri, sitolojik teşhis, hastalıkları tanıma yöntemleri ve hücre morfolojisi ve sitokimyasal reaksiyonların incelenmesine dayalı olarak insan vücudunun fizyolojik durumunun incelenmesi. Uygulanabilir: 1) içinde onkolojinin maligniteyi tanıması ve iyi huylu tümörler; tespit etmek için toplu önleyici muayeneler sırasında erken aşamalar tümör süreci ve kanser öncesi hastalıklar; antitümör tedavisinin ilerlemesini izlerken; 2) hematolojide hastalıkların teşhisi ve tedavilerinin etkinliğinin değerlendirilmesi için; 3) jinekolojide - teşhis amaçlı olduğu gibi onkolojik hastalıklar ve hamileliği, hormonal bozuklukları vb. belirlemek; 4) Solunum sistemi, sindirim, idrara çıkma ile ilgili birçok hastalığı tanımak, gergin sistem vesaire. ve tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi.
Kan hastalıklarının, retiküloendotelyal sistemin, bazı mide hastalıklarının, böbreklerin, akciğer tüberkülozunun, cilt hastalıklarının vb. sitolojik tanısı için kriterler geliştirilmiştir. Gerekirse acil sitolojik tanı yapılır. Sitolojik araştırma yöntemleri genellikle histolojik incelemeyle birleştirilir.

88. Döllenme ve ooplazmik ayrışma.

Döllenme

Bitkilerde, hayvanlarda ve insanlarda eş anlamlılık, erkek ve dişi üreme hücrelerinin - gametlerin füzyonudur ve yeni bir organizmaya dönüşme yeteneğine sahip bir zigotun oluşmasıyla sonuçlanır. O. cinsel üremenin temelini oluşturur ve kalıtsal özelliklerin ebeveynlerden yavrulara aktarılmasını sağlar. Bitkilerde gübreleme. O. çoğu bitkinin karakteristiğidir; genellikle gametangia'nın (gametlerin geliştiği genital organların) oluşumundan önce gelir. Çoğu zaman bu süreçler cinsel süreç genel adı altında birleştirilir. Eşeyli süreç yaşayan bitkilerin gelişim devrelerinde de mayoz bölünme görülür, yani çekirdek evrelerinde değişiklik görülür. Bakteriler ve mavi-yeşil alglerin tipik bir cinsel süreci yoktur; bazı mantarlarda da bilinmemektedir. Alt bitkilerdeki cinsel süreç türleri çeşitlidir. Tek hücreli alglerin (örneğin, bazı Chlamydomonas) kendileri gametangiaya dönüşerek gametler oluşturur; Konjuge algler (örneğin, spirogyra) konjugasyon ile karakterize edilir: bir hücrenin protoplastı, protoplastıyla birleşerek diğerine (aynı veya başka bir bireye ait) akar. Farklı boyutlardaki gametlerin flagella ile füzyonuna (daha büyüğü dişi, daha küçük olanı erkek; örneğin bazı Chlamydomonas'ta) heterogami denir (Bkz. Heterogami) (Şekil 1, 3). Büyük kamçısız dişi gamet (yumurta) ile çoğunlukla kamçılı (spermatozoon), daha az sıklıkla kamçısız (spermasyon) bulunan küçük bir erkek gametin füzyonuna oogami denir (bkz. Oogamy). Çoğu oogamous alt bitkinin dişi gametangia'sına oogonia, erkek gametangia'ya ise anteridia denir.

Sperm içeren tohumlu bitkilerde spermler polen tüpleri yoluyla yumurtalara doğru hareket eder. Kapalı tohumlularda çift döllenme meydana gelir: bir sperm yumurta ile birleşir, ikincisi embriyo kesesinin merkezi hücresiyle (dişi mikrop) birleşir. Serbest suyun mevcudiyetine bakılmaksızın oksijenin uygulanması, tohumlu bitkilerin karadaki varoluşuna en önemli adaptasyonlardan biridir.

Hayvanlarda ve insanlarda döllenme, farklı cinsiyetteki iki gametin (sperm ve yumurta) füzyonundan (singami) oluşur. O.'nun çift anlamı vardır: 1) spermin yumurtayla teması, yumurtayı engellenmiş durumundan çıkarır ve gelişmeyi teşvik eder; 2) sperm ve yumurtanın haploid çekirdeklerinin füzyonu - karyogami - baba ve anneyi birleştiren diploid bir sinkaryonun ortaya çıkmasına yol açar kalıtsal faktörler. O. sırasında bu faktörlerin yeni kombinasyonlarının ortaya çıkması, türün doğal seçilimi ve evrimi için malzeme görevi gören genetik çeşitlilik yaratır. O. için gerekli bir önkoşul, mayoz bölünme sırasında kromozom sayısının yarı yarıya azalmasıdır.Spermin yumurta ile buluşması genellikle erkek gametlerin suya sürüklendikten veya suya verildikten sonra yüzme hareketleri ile sağlanır. dişinin üreme sistemi (bkz. Tohumlama). Gametlerin buluşması, spermin hareketlerini artıran ve hareketlilik süresini uzatan yumurtalar tarafından üretilen gamonların (Bakınız Gamons) yanı sıra spermin yumurta yakınında birikmesine neden olan maddelerle kolaylaştırılır. Olgun bir yumurta, bazı hayvanlarda sperm penetrasyonu için açıklıklara sahip olan mikropil adı verilen zarlarla çevrilidir. Çoğu hayvanda mikropil yoktur ve ooplazmanın yüzeyine ulaşmak için spermin, özel bir sperm organeli olan akrozom yardımıyla yapılan zara nüfuz etmesi gerekir. Spermin başın ucu yumurta zarına temas ettikten sonra akrozomal bir reaksiyon meydana gelir: akrozom açılır, akrozomal granülün içeriğini serbest bırakır ve granülde bulunan enzimler yumurta zarlarını çözer. Akrozomun açıldığı yerde zarı spermin plazma zarı ile birleşir; Akrozomun tabanında, akrozomal membran bükülür ve bir veya daha fazla çıkıntı oluşturur; bunlar, akrozom ile çekirdek arasında yer alan (subakrozomal) malzeme ile doldurulur, uzar ve akrozomal filamentlere veya tüplere dönüşür. Akrozomal filaman, yumurta zarının çözünmüş bölgesinden geçer, yumurtanın plazma zarı ile temasa geçer ve onunla kaynaşır.

Ooplazmik segregasyon (biyolojik), oositin büyümesi ve olgunlaşması dönemlerinde ve ayrıca döllenmiş yumurtada meydana gelen ooplazmanın özelliklerinde yerel farklılıkların ortaya çıkması. S., embriyonun daha sonraki farklılaşmasının temelidir: yumurtanın ezilmesi sırasında, özellikleri bakımından farklılık gösteren ooplazma bölümleri farklı blastomerlere girer; aynı potansiyele sahip bölünme çekirdeklerinin onlarla etkileşimi, genomun diferansiyel aktivasyonuna yol açar. Farklı hayvanlarda S. aynı anda oluşmaz ve değişen derecelerde ifade edilir. En açık şekilde mozaik tipte gelişime sahip hayvanlarda ortaya çıkar, ancak aynı zamanda düzenleyici tipte gelişime sahip hayvanlarda da gözlenir. S. örnekleri: yumuşakçalarda polar plazma oluşumu, memeli yumurtalarının gelecekteki sırt yarıküresinde RNA konsantrasyonu.

"Kromozom" terimi 1888'de Alman morfolog Waldeir tarafından önerildi. 1909'da Morgan, Bridges ve Sturtevant kalıtsal materyalin kromozomlarla bağlantısını kanıtladı. Kromozomlar kalıtsal bilginin hücreden hücreye aktarılmasında baskın bir rol oynar, çünkü tüm gereksinimleri karşılıyorlar:

1) İkiye katlama yeteneği;

2) Hücredeki varlığın sabitliği;

3) Genetik materyalin yavru hücreler arasında düzgün dağılımı.

Kromozomların genetik aktivitesi, hücrenin mitotik döngüsü sırasındaki sıkışma derecesine ve değişikliklere bağlıdır.

Bölünmeyen bir çekirdekte bir kromozomun varlığının despiralize formuna kromatin denir, DNP'yi (deoksiribonükleik kompleks) oluşturan protein ve DNA'ya dayanır.

Kimyasal bileşim kromozomlar.

Histon proteinleri H 1, H 2a, H 2b, H 3, H 4 – %50 - temel özellikler;

Histon olmayan proteinler – asidik özellikler

RNA, DNA, lipitler (%40)

Polisakkaritler

Metal iyonlar

Bir hücre mitotik döngüye girdiğinde kromatinin yapısal organizasyonu ve fonksiyonel aktivitesi değişir.

Metafaz kromozomunun yapısı (mitotik)

Kromozomu p ve q (kısa ve uzun) olmak üzere 2 kola ayıran merkezi bir daralma ile birbirine bağlanan iki kromatitten oluşur.

Sentromerin kromozomun uzunluğu boyunca konumu onun şeklini belirler:

Metasentrik (p=q)

Submetasentrik (p>q)

Akrometasentrik (p

Ana kromozoma ikincil bir daralma ile bağlanan uydular vardır; bölgesinde ribozomların sentezinden sorumlu genler vardır (ikincil daralma nükleolar düzenleyicidir).

Kromozomların uçlarında, kromozomların birbirine yapışmasını önleyen ve aynı zamanda kromozomların nükleer membrana bağlanmasını kolaylaştıran telomerler bulunur.

Kromozomları doğru bir şekilde tanımlamak için, kısa kolun uzunluğunun tüm kromozomun uzunluğuna oranı olan sentromer indeksini kullanın (ve %100 ile çarpın).

Kromozomun fazlar arası formu, mikroskop altında az çok gevşek konumlu filamentli oluşumlar ve kümelerden oluşan bir koleksiyon olarak görülebilen fazlar arası hücrelerin çekirdeklerinin kromatinine karşılık gelir.

Fazlar arası kromozomlar, despiralize bir durumla karakterize edilir, yani kompakt şekillerini kaybederler, gevşerler ve yoğunlaşırlar.

DNP'nin sıkıştırma seviyeleri

Sıkıştırma seviyesi	Kompaktlaştırma faktörü	Fibril çapı
Nükleozomal. G 1, S. Kromatin fibril, “boncuk dizisi”. Oluşan: histon oktanetini oluşturan dört sınıftan histon proteinleri - H 2a, H 2b, H 3, H 4 - (her sınıftan iki molekül). Bir DNA molekülü histon oktamerlerine (75 tur) sarılır; ücretsiz bağlayıcı (bağlayıcı) site. Sentetik interfaz periyodunun karakteristiği.	7 kere	10 nm
Nükleomerik. G 2. Kromatin fibril - solenoid yapısı: komşu nükleozomların bağlantısı nedeniyle, proteinlerin bağlayıcı bölgeye dahil edilmesi nedeniyle.	40 kez	30 deniz mili
Kromomerik. Histon olmayan proteinlerin ilmek oluşumu ile katılımıyla (sıkıştırma sırasında). Mitozun profaz başlangıcının karakteristiği. Bir kromozom - 1000 döngü. Bir döngü 20.000-80.000 nükleotid çiftidir.	200-400 kez	300 deniz mili
sakatlamak. Asidik proteinler rol oynar. Profazın sonunun karakteristiği.	1000 kez	700 deniz mili
Kromozomal. Mitoz metafazının karakteristiği. Histon proteini H1'in katılımı. Maksimum spiralleşme derecesi.	10 4 -10 5 kez	1400 deniz mili

Kromatin sıkışmasının derecesi genetik aktivitesini etkiler. Sıkıştırma seviyesi ne kadar düşük olursa, genetik aktivite o kadar büyük olur ve bunun tersi de geçerlidir. Nükleozomal ve nükleomerik seviyelerde kromatin aktiftir, ancak metafazda aktif değildir ve kromozom, genetik bilgiyi depolama ve dağıtma işlevini yerine getirir.

Belirli bir türün organizmasını karakterize eden somatik bir hücrenin kromozom setine denir. karyotip (Şekil 2.12).

Pirinç. 2.12. Karyotip ( A) ve idiogram ( B) insan kromozomları

Kromozomlar ikiye ayrılır otozomlar(her iki cinsiyet için de aynı) ve heterokromozomlar, veya cinsiyet kromozomları(erkek ve kadın için farklı set). Örneğin bir insan karyotipi 22 çift otozom ve iki cinsiyet kromozomu içerir. XX bir kadında ve XY erkekler (44+ XX ve 44+ XY sırasıyla). Organizmaların somatik hücreleri şunları içerir: diploid (çift) kromozom seti ve gametler - haploid (tek).

idiogram- bu, kromozomların boyutları azaldıkça düzenlendiği sistematik bir karyotiptir. Bazı kromozom çiftleri benzer boyutlara sahip olduğundan, kromozomları boyuta göre doğru şekilde düzenlemek her zaman mümkün değildir. Bu nedenle 1960 yılında önerildi. Denver Kromozom Sınıflaması boyutuna ek olarak kromozomların şeklini, sentromerin konumunu ve ikincil daralmaların ve uyduların varlığını da dikkate alır (Şekil 2.13). Bu sınıflandırmaya göre 23 çift insan kromozomu A'dan G'ye kadar 7 gruba ayrılmıştır. Sınıflandırmayı kolaylaştıran önemli bir özellik ise sentromerik indeks(CI), kısa kolun uzunluğunun tüm kromozomun uzunluğuna oranını (yüzde olarak) yansıtır.

Pirinç. 2.13.İnsan kromozomlarının Denver sınıflandırması

Kromozom gruplarına bakalım.

Grup A (kromozomlar 1-3). Bunlar büyük, metasentrik ve submetasentrik kromozomlardır, sentromerik indeksleri 38 ila 49 arasındadır. İlk kromozom çifti en büyük metasentriktir (CI 48-49), uzun kolun sentrome yakın proksimal kısmında ikincil bir kromozom olabilir. daralma. İkinci kromozom çifti en büyük submetasentriktir (CI 38-40). Üçüncü kromozom çifti birinciden %20 daha kısadır, kromozomlar submetasentriktir (CI 45-46), kolaylıkla tanımlanabilir.

Grup B (kromozomlar 4 ve 5). Bunlar büyük submetasentrik kromozomlardır, sentromerik indeksleri 24-30'dur. Düzenli boyama ile birbirlerinden farklı değildirler. R ve G segmentlerinin dağılımı (aşağıya bakınız) onlar için farklıdır.

Grup C (kromozomlar 6-12). Kromozomlar orta büyüklükte, submetasentriktir, sentromerik indeksleri 27-35'tir. İkincil bir daralma sıklıkla kromozom 9'da bulunur. X kromozomu da bu gruba aittir. Bu grubun tüm kromozomları Q ve G boyama kullanılarak tanımlanabilir.

Grup D (kromozomlar 13-15). Kromozomlar akrosentriktir, diğer tüm insan kromozomlarından çok farklıdır, sentromer indeksleri yaklaşık 15'tir. Her üç çiftin de uyduları vardır. Bu kromozomların uzun kolları Q ve G segmentlerinde farklılık gösterir.

Grup E (kromozomlar 16-18). Kromozomlar nispeten kısa, metasentrik veya submetasentriktir, sentromerik indeksleri 26 ila 40 arasındadır (kromozom 16'nın CI'si yaklaşık 40'tır, kromozom 17'nin CI'si 34'tür, kromozom 18'in CI'si 26'dır). 16. kromozomun uzun kolunda vakaların %10'unda ikincil bir daralma tespit edilir.

Grup F (kromozomlar 19 ve 20). Kromozomlar kısa, submetasentriktir, sentromerik indeksleri 36-46'dır. Düzenli boyama ile aynı görünürler, ancak diferansiyel boyama ile açıkça ayırt edilebilirler.

Grup G (kromozomlar 21 ve 22). Kromozomlar küçük, akrosentriktir, sentromerik indeksleri 13-33'tür. Y kromozomu da bu gruba aittir. Diferansiyel boyama ile kolayca ayırt edilebilirler.

Merkezde İnsan kromozomlarının Paris sınıflandırması (1971), her kromozomun enine açık ve koyu bölümlerin karakteristik bir değişim sırasını ortaya çıkardığı özel diferansiyel boyama yöntemleridir (Şekil 2.14).

Pirinç. 2.14.İnsan kromozomlarının Paris sınıflandırması

Farklı türdeki segmentler, en açık şekilde tanımlanabilecekleri yöntemlerle belirlenir. Örneğin, Q segmentleri, kinin hardalı ile boyandıktan sonra floresan ışık saçan kromozom bölgeleridir; bölümler Giemsa boyası ile boyanarak ortaya çıkarılır (Q- ve G-segmentleri aynıdır); R segmentleri, kontrollü ısı denatürasyonu vb. sonrasında boyanır. Bu yöntemler, gruplar içindeki insan kromozomlarının açıkça ayırt edilmesini mümkün kılar.

Kromozomların kısa kolu Latin harfiyle gösterilir P ve uzun - Q. Her kromozom kolu sentromerden telomere kadar numaralandırılmış bölgelere bölünmüştür. Bazı kısa kollarda böyle bir bölge ayırt edilirken diğerlerinde (uzun) dörde kadar bölge vardır. Bölgelerdeki bantlar sentromerden itibaren numaralandırılır. Bir genin lokalizasyonu kesin olarak biliniyorsa, onu belirlemek için bant indeksi kullanılır. Örneğin, esteraz D'yi kodlayan genin lokalizasyonu 13 olarak belirlenmiştir. P 14, yani on üçüncü kromozomun kısa kolunun birinci bölgesinin dördüncü bandı. Gen lokalizasyonu her zaman gruba kadar bilinmemektedir. Böylece retinoblastoma geninin konumu 13 olarak belirlenmiştir. Q bu, on üçüncü kromozomun uzun kolundaki lokalizasyonu anlamına gelir.

Kromozomların temel işlevleri, hücrelerin ve organizmaların üremesi sırasında genetik bilgiyi depolamak, çoğaltmak ve iletmektir.

diş Hekimliği Fakültesi

Diş Hekimliği Fakültesi öğrencileri için tematik ders planı

1 dönem

1. Hücre, canlının temel genetik yapısal ve işlevsel birimidir. Hücredeki enerji, bilgi ve madde akışının organizasyonu.

2. Hücre döngüsü, Mitotik döngü, Mitoz. Kromozomların yapısı. Hücre döngüsündeki yapısının dinamiği Hetero-ökromatin. Karyotip.

3. Gametogenez. Mayoz. Gametler. Döllenme.

4. Genetiğin konusu, görevleri ve yöntemleri. Genlerin sınıflandırılması. Kalıtımın temel kalıpları ve özelliklerin oluşumu. Kalıtımın kromozomal teorisi.

5. Kalıtımın moleküler temeli. DNA kod sistemi Ökaryot ve prokaryotların genom yapısı.

6. Gen ifadesi. Transkripsiyon, İşleme, Yayın. Genetik mühendisliği.

7. Değişkenlik biçimleri. Modifikasyon değişkenliği. Reaksiyon normu. Değişiklikler.

8. Mutasyon ve birleşimsel değişkenlik. Mutasyonlar. Mutajenez.

9. Genetik ve kromozomal kalıtsal insan hastalıkları.

10. Kalıtsal bilginin gerçekleştirilmesi süreci olarak Ontogenez, gelişimin kritik dönemleri. Ekoloji itatogenezinin sorunları.

11. Türün popülasyon yapısı, evrimsel faktörler. Mikro ve makroevrim. Organik dünyanın evrim yasalarının mekanizmaları. Sentetik evrim teorisi.

12. İnsan evriminin özellikleri. İnsanlığın nüfus yapısı Evrimsel faktörlerin eylem nesnesi olarak insanlar. İnsanlığın genetik polimorfizmi.

Açıklamalı ders takvimi

1. Hücre, canlının temel genetik yapısal ve işlevsel birimidir. Hücredeki enerji, bilgi ve madde akışının organizasyonu.

Yaşamın birincil ortamı olarak su, moleküller arası etkileşimlerdeki rolü, kalıtsal materyalin moleküler organizasyonu. Kalıtsal bilgilerin depolanması, iletilmesi ve uygulanmasında nükleik asitlerin evrensel organizasyonu ve işlevleri. Genetik bilginin hücrede kodlanması ve uygulanması. DNA kod sistemi. Proteinler genetik bilginin doğrudan ürünleri ve uygulayıcılarıdır. Yaşamın substratları olarak proteinlerin moleküler organizasyonu ve işlevleri. Polisakkaritlerin ve lipitlerin biyolojik rolü, özellikleri. Polisakkaritlerin biyolojik rolü, biyoenerjide ATP. Hücre biyolojik sistemin bir elemanıdır. Hücre bir organizmadır. Hücre, çok hücreli organizmaların temel genetik ve yapısal-işlevsel birimidir. Hücredeki madde, enerji ve bilgi akışı, Ökaryotik hücrenin yapısal ve fonksiyonel organizasyon düzeylerinin hiyerarşisi, Moleküler, enzimatik ve yapısal ve fonksiyonel kompleksler. Hücre zarları, hücrenin mekansal ve zamansal organizasyonundaki rolleri. Hücre yüzeyi reseptörleri. Kimyasal yapıları ve önemi. Bakterilerin supramembran kompleksinin moleküler organizasyonunun özellikleri, onları tükürük lizozimine, fagositlere ve antibiyotiklere karşı dirençli kılar. Diş cerrahisinde lokal anestezi sırasında yüzey aparatının iyon kanalları ve analjezik etkideki rolleri. Uzaysal hücre içi organizasyonun ana bileşeni olarak endomembran sistemi, hücre organoidleri, bunların morfonksiyonel organizasyonu ve sınıflandırılması. Çekirdek hücrenin kontrol sistemidir. Nükleer zarf.

2. Hücre döngüsü, Mitotik döngü, Mitoz. Kromozomların yapısı. Hücre döngüsündeki yapısının dinamiği Hetero-ökromatin. Karyotip.

Kromozomların morfofonksiyonel özellikleri ve sınıflandırılması İnsan karyotipi. Hücrenin zamansal organizasyonu, Hücre döngüsü, periyodizasyonu, Mitotik döngü, otoreprodüksiyon aşamaları ve genetik materyalin dağılımı. Bir kromozomun yapısı ve hücre döngüsündeki yapısının dinamiği. Hetero ve ökromatin. Organizmaların üremesi ve yenilenmesinde mitozun önemi. İnsan ağız boşluğu dokularının mitotik aktivitesi. Mitotik oran. İnsan ağız boşluğundaki hücrelerin, dokuların ve organların yaşam döngüleri. Normal ve tümör hücrelerinin yaşam döngülerindeki farklılıklar. Hücre döngüsünün ve mitotik aktivitenin düzenlenmesi.

3. Gametogenez. Mayoz. Gametler. Döllenme .

Üremenin evrimi. Eşeysiz üremenin biyolojik rolü ve biçimleri. Bir tür içinde kalıtsal bilgi alışverişi için bir mekanizma olarak cinsel süreç, Gametogenez, Mayoz, sitolojik ve sitogenetik özellikler. Döllenme, Tohumlama, Cinsel dimorfizm: genetik, morfofizyolojik, endokrin ve davranışsal yönler. İnsan üremesinin biyolojik yönü.

4. Genetiğin konusu, görevleri ve yöntemleri. Genlerin sınıflandırılması. Kalıtımın temel kalıpları ve özelliklerin oluşumu. Kalıtımın kromozomal teorisi.

Genetik materyalin genel kavramı ve özellikleri: bilgi depolama, genetik bilginin değişimi (mutasyonu), onarımı, nesilden nesile aktarımı, uygulanması Bir gen, kalıtımın işlevsel bir birimidir, özellikleri Genlerin sınıflandırılması (yapısal, düzenleyici) , atlama). Genlerin kromozomlardaki lokalizasyonu. Alelite kavramı, homozigotluk, heterozigotluk. Kromozomların genetik ve sitolojik haritaları. Gen bağlantı grupları olarak kromozomlar, kalıtımın kromozom teorisinin temel prensipleri, hibridolojik analiz, genetiğin temel bir yöntemidir. Miras türleri. Kaliteli özelliklerin yavrulara aktarılmasına yönelik bir mekanizma olarak monogenik kalıtım. Monohibrit geçiş. Birinci nesil melezlerin tekdüzelik kuralı. İkinci nesil hibritleri bölme kuralı. Baskınlık ve resesiflik, Di- ve polihibrit geçiş. Alelik olmayan genlerin bağımsız kombinasyonu Mendel modellerinin istatistiksel karakteri. Mendel özelliklerine ilişkin koşullar, bir kişinin Mendel özelliklerine ilişkin koşullar. Özelliklerin bağlantılı kalıtımı ve geçiş. Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı İnsan X ve Y kromozomlarının genleri tarafından kontrol edilen özelliklerin kalıtımı Kantitatif özelliklerin kalıtımına yönelik bir mekanizma olarak poligenik kalıtım. Adli tıpta kan gruplarının oluşturulmasında tükürükteki gruba özgü maddelerin rolü.

5. Kalıtımın moleküler temelleri. DNA kod sistemi Ökaryot ve prokaryotların özgün yapısı.

Konvaryant üreme, canlı organizmalarda kalıtımın ve değişkenliğin moleküler bir mekanizmasıdır. Benzersiz tekrarlayan nükleotid dizilerine sahip DNA bölümleri, bunların işlevsel önemi, kalıtımın moleküler temeli. Prokaryot ve ökaryotlarda gen yapısı.

6. Gen ifadesi. Transkripsiyon, İşleme, Yayın. Genetik mühendisliği.

Protein biyosentezi sürecinde gen ifadesi. Ekleme olgusu: "Bir gen - bir enzim" hipotezi. Onkogenler. Genetik mühendisliği.

7. Değişkenlik biçimleri. Modifikasyon değişkenliği. Reaksiyon normu. Değişiklikler.

Canlı sistemlerin çeşitli durumlarda var olma olasılığını sağlayan bir özellik olarak değişkenlik Değişkenlik biçimleri: modifikasyon, kombinasyon, mutasyon ve bunların intogenez ve evrimdeki önemi. Modifikasyon değişkenliği. Genetik olarak belirlenmiş özelliklerin reaksiyon normu. Fenopopiler. Değişikliklerin uyarlanabilir doğası.

8. Mutasyonel ve birleştirici değişkenlik. Mutasyonlar. Mutajenez

Genotipik değişkenlik (birleştirici ve mutasyonel). Kombinatif değişkenlik mekanizmaları. İnsanların genotipik çeşitliliğini sağlamada kombinatif değişkenliğin önemi, Mutasyonel değişkenlik. Mutasyonlar genetik materyaldeki niteliksel veya niceliksel değişikliklerdir. Mutasyonların sınıflandırılması: gen, kromozomal, genomik. Üreme ve somatik hücrelerdeki mutasyonlar. Poliploidi, heteroploidi ve haploidi, bunlara neden olan mekanizmalar.Kromozomal mutasyonlar: delesyon, inversiyon, duplikasyon ve translokasyon. Kendiliğinden ve uyarılmış mutasyonlar. Mutajenez ve genetik kontrol, genetik materyalin onarımı, DNA onarım mekanizmaları. Mutajenler: fiziksel, kimyasal ve biyolojik. İnsanlarda mutajenez. mutajenez ve karsinojenez.Çevre kirliliğinin genetik tehlikesi ve

koruyucu önlemler.

9. Genetik ve kromozomal kalıtsal insan hastalıkları.

Kalıtsal hastalıklar kavramı, çevrenin tezahürlerindeki rolü. Konjenital ve konjenital olmayan kalıtsal hastalıklar Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması. Genetik kalıtsal hastalıklar, gelişim mekanizmaları, sıklığı, örnekler. İnsanlarda kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkili kromozomal hastalıklar, gelişim mekanizmaları, örnekler Kromozomların yapısındaki değişikliklerle ilişkili kromozomal kalıtsal hastalıklar, gelişim mekanizmaları, örnekler Genetik mühendisliği, genetik kalıtsal tedavisindeki beklentiler hastalıklar. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi. Kalıtsal hastalıkların önlenmesinde temel olarak tıbbi ve genetik danışmanlık. Tıbbi ve genetik prognoz - hasta bir çocuk doğurma riskinin belirlenmesi Doğum öncesi (doğum öncesi) teşhis, yöntemleri ve yetenekleri. Diş hekimliğinde monogenik olarak kalıtılan otozomal dominant, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı özellikler, hastalıklar ve sendromlar. Diş hekimliğinde poligenik kalıtsal hastalıklar ve sendromlar. İnsan çene-yüz patolojisinde mutasyonların tezahürü ve rolü. Kromozomal hastalıkların tanısı ve bunların yüz ve diş sistemindeki tezahürleri. Kalıtsal çene-yüz patolojisinin tezahürü için akraba evliliklerinin sonuçları.

10. Kalıtsal bilginin uygulanması süreci olarak Ontogenez, gelişimin kritik dönemleri. Ekoloji itatogenezinin sorunları.

Bireysel gelişim (ontogenez), Ontogenezin periyodizasyonu (embriyonik öncesi, embriyonik ve embriyonik sonrası dönemler). Embriyonik dönemin periyodizasyonu ve genel özellikleri: prezigotik dönem, döllenme, zigot, bölünme, gastrulasyon, histo ve organogenez, kesin bir fenotip oluşumunda kalıtsal bilginin uygulanması, gelişen organizmanın parçalarının ardışık etkileşimleri. Embriyonik indüksiyon. Gelişimde farklılaşma ve entegrasyon. Ontogenezde kalıtım ve çevrenin rolü. Kritik gelişim dönemleri. Diferansiyel gen aktivitesi hipotezi. Gelişimde seçici gen aktivitesi; yumurtanın sitoplazmik faktörlerinin rolü, hücrelerin temas etkileşimleri, dokular arası etkileşimler, hormonal etkiler. Ontogenezin bütünlüğü. İnsan embriyogenezinde yüzün, ağız boşluğunun ve diş sisteminin oluşumu, gelişimi ve oluşumu. Solungaç aparatının dönüşümü. Ontogenezdeki düzensizliğin bir sonucu olarak yüz ve diş sisteminde kalıtsal ve kalıtsal olmayan malformasyonlar. Diş değiştirme. İnsan ağız boşluğu ve diş sisteminde yaşa bağlı değişiklikler. Sindirim sistemi çürüklerinin ve hastalıklarının gelişiminde çevresel faktörlerin rolü.

11. Türün popülasyon yapısı, evrimsel faktörler. Mikro ve makroevrim. Organik dünyanın evrim yasalarının mekanizmaları. Sentetik evrim teorisi.

Türün popülasyon yapısı Popülasyonlar: genetik ve çevresel özellikler. Bir popülasyonun gen havuzu (alel havuzu), gen havuzunun oluşum mekanizmaları ve zamansal dinamiklerinin faktörleri. Hardy-Weinberg kuralı: içerik ve matematiksel ifade İnsanlarda heterozigot alellerin sıklığını hesaplamak için kullanın. Popülasyon, evrimin temel birimidir. Birincil evrimsel fenomen, bir popülasyonun gen havuzundaki (genetik kompozisyon) bir değişikliktir Temel evrimsel faktörler: mutasyon süreçleri ve genetik kombinatorik, Nüfus dalgaları, izolasyon, doğal seçilim. Temel evrimsel faktörlerin etkileşimi ve bunların popülasyonların genetik bileşimindeki değişikliklerin yaratılması ve pekiştirilmesindeki rolleri, Doğal seçilim. Doğal seçilimin biçimleri. Doğal seçilimin evrimdeki yaratıcı rolü. Evrimsel sürecin evrimsel seçiliminin uyarlanabilir doğası, adaptasyon, tanımı. Son derece yerel ve geniş yaşam koşullarına uyum, Evrimsel bir kavram olarak çevre, Biyolojik uygunluk sorununa diyalektik-materyalist çözüm. Mikro-makroevrim. Mekanizmaların özellikleri ve ana sonuçlar. Grupların evriminin türleri, biçimleri ve kuralları. Evrimsel sürecin bir sonucu olarak organik dünya, Evrimsel sürecin yönü sorununun diyalektik-materyalist anlayışı, Evrimin ilerici doğası. Biyolojik ve morfo-fizyolojik ilerleme: kriterler, genetik temel. Yüz ve diş sisteminin filogenetik olarak belirlenmiş kusurları.

12. İnsan evriminin özellikleri. İnsanlığın nüfus yapısı Evrimsel faktörlerin eylem nesnesi olarak insanlar. İnsanlığın genetik polimorfizmi.

İnsanlığın nüfus yapısı Demes. İzole eder. Evrimsel faktörlerin nesneleri olarak insanlar. Mutasyon sürecinin, göçün, izolasyonun insanların genetik yapısı üzerindeki etkisi. İzolatların gen havuzlarının genetik sürüklenmesi ve özellikleri, insan popülasyonlarında doğal seçilimin etkisinin özgüllüğü. Heterozigotlara ve homozigotlara karşı seçilim örnekleri. Seçim ve karşı seçim. Orak hücre eritrositlerinin özelliği için karşı seçim faktörleri. Seçilim-karşı-seçim sisteminin popülasyon genetik etkileri: popülasyonların gen havuzlarının stabilizasyonu, genetik polimorfizm durumunun zaman içinde sürdürülmesi. Genetik polimorfizm, sınıflandırma. Uyarlanabilir ve dengeli polimorfizm. Popülasyonların genetik polimorfizmleri ve adaptasyon potansiyeli, genetik yük ve biyolojik özü. İnsanlığın genetik polimorfizmi: ölçek, oluşum faktörleri. Genetik çeşitliliğin insanlığın geçmişi, bugünü ve geleceğindeki önemi (mediko-biyolojik ve sosyal açıdan), hastalıklara yatkınlığın genetik yönü, genetik yük sorunu, mutasyon yükü. Kalıtsal hastalıkların sıklığı Organik dünyanın tarihsel gelişim sürecinin doğal bir sonucu olarak insan. İnsanın biyososyal doğası, Türlerin hayvanlar dünyası sistemindeki konumu: İnsanın niteliksel benzersizliği, İnsanın genetik ve sosyal mirası, Antropojenezin farklı aşamalarında insanın oluşumundaki biyolojik ve sosyal faktörlerin korelasyonu. Austrolopithecus, Archanthropus, Paleoanthropus, Neoanthropus İnsanlığın biyolojik tarih öncesi: sosyal alana girmenin morfo-fizyolojik önkoşulları Sosyal gelişme olasılığını sağlayan faktörlerden biri olarak insanın biyolojik mirası. İnsanların sağlığının belirlenmesinde önemi. İnsan diş sisteminin evriminde beslenmenin rolü. Irkların oluşumunda coğrafi çevre faktörlerinin, çiğneme aparatındaki birincil değişikliklerin ve genel yapı ve yüz iskeletinin rolü.

Not: Dersler haftada bir kez verilmektedir.