Возникновение наследственных заболеваний происходит из-за нарушения количества хромосом и их строения. Но все же стоит разобраться с терминологией, поскольку генетические заболевания и болезни, которые передаются по наследству, – совершенно разные понятия.

Генетические заболевания – это нарушение строения генома, который отвечает именно за развитие заболеваний. Если ребёнок получит ген с дефектом от одного из своих родителей, значит, система ферментов будет работать на 50%. Если же ребёнок унаследует такой ген сразу от матери и отца, то уже на все 100%.

Наследственная предрасположенность не может зависеть исключительно от генетики. На неё влияет образ жизни, рацион питания и регион проживания. К примеру, если у человека имеется наследственная предрасположенность к атеросклерозу, но при этом он ведёт активный образ жизни и придерживается , то у него есть все шансы оставаться здоровым и проживать полноценную жизнь.

Медицинские специалисты выделяют два вида наследственных заболеваний:

1. Мутирование генов – это патология, которая проявляется без вмешательства окружающей среды. Ей невозможно противостоять из-за того, что изменения происходят в самих хромосомах и генах.
2. Мультифакториальные болезни. Они появляются в результате генетических факторов и воздействия окружающей среды. Но на болезни из этой подкатегории все-таки можно повлиять, соблюдая рекомендации специалистов.

Наиболее распространёнными заболеваниями считаются:

• близорукость;
• гемофилия;
• синдром Дауна;
• сердечно-сосудистые заболевания;
• муковисцидоз.

«В наших хромосомах уникально закодированы гены, но если специалисты берутся их расшифровывать, то определяют с точностью, есть у человека предрасположенность к патологиям или её нет».

Близорукость

В медицине существует две формы миопатии глаз – приобретённая и врождённая. Ребёнок вполне может унаследовать близорукость от родителей.

При этом не обязательно, что малыш появляется на свет уже близоруким, – такое заболевание может проявиться в процессе развития и роста ребёнка. Однако причины близорукости скрыты не только в генетике, но и в образе жизни.

Гемофилия

Гемофилия – это наследственное заболевание. Болезнь принадлежит к наследственной коагулопатии и возникает в генетической мутации хромосомы. Ген, который поддался мутации, сцепляется с половой хромосомой, и патология наследуется по женской линии.

«Гемофилией страдают в основном мужчины. Женщины болеют в единичных случаях и являются носителями заболевания».

У больных гемофилией отмечается плохая свёртываемость крови или полное отсутствие этой функции. Симптомами болезни являются обильные и длительные кровотечения, которые образуются даже в результате незначительных порезов, ушибов и травм. Патология считается неизлечимой, лечение направлено на поддержку и стабилизацию здоровья больного.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это хромосомная патология, она передаётся исключительно по наследству. По всем клиническим показаниям заболевание очень разнообразно. Оно может проявляться отклонениями в умственном развитии, врождёнными дефектами самого развития, вторичным иммунодефицитом.

Видео: люди с синдромом Дауна

Что желают человеку любого возраста на праздник? Верно, здоровья. Плохое самочувствие, болезни и инфекции мешают активной жизнедеятельности человека. Но так ли тщательно мы следим за своим здоровьем? Все ли сдают хотя бы раз в год необходимые анализы, делая специальные исследования организма? В круговороте всевозможных дел, забот, работы мы просто не успеваем это делать и обращаемся к врачу только тогда, когда болезнь приобретает запущенную форму или того хуже, получаем хроническое заболевание.

А ведь необходимо продолжать род человеческий, чтобы рождались здоровые потомки. Очень многое зависит от здоровья отца и матери будущего ребенка. Нужно ответственно относиться к процессу зачатия. Будущим родителям необходимо сдать анализы и проверить свое здоровье у нужных врачей. Нужно следить за питанием, чтобы оно было правильное и сбалансированное - это прежде всего необходимо будущей матери. Не повредит ежедневно принимать витамины, полезно чаще гулять и больше двигаться. Помните, что курение, наркотики и алкоголь вредят не только вашему здоровью, но и здоровью будущего малыша или малышки.

Не стоит забывать, что многие болезни передаются наследственным путем вашему ребенку. Поэтому прежде, чем планировать беременность, тщательно отнеситесь к своему здоровью, обращайтесь к нужным для вас докторам, вовремя принимайте меры. Есть огромное множество наследственных болезней. Например, сахарный диабет. Необходимо сдать ребенку кровь на сахар и при малейшем несоответствии норме обратиться за лечением к специалисту. Нужно будет соблюдать диету, исключающую сахаросодержащие продукты, мучное, жиры и соль. Все это касается и взрослого, который страдает сахарным диабетом.

Такое неприятное заболевание, как, например, хламидиоз, очень сложно выявить и не менее тяжело лечить. Дети могут им заразиться внутриутробно, а также при прохождении через инфицированные родовые пути. Хламидиоз может привести к различным патологиям беременности (выкидыш, преждевременные роды, патология развития плода). Поэтому очень важно пройти вовремя курс лечения.

Сифилис, еще одно из заболеваний, которое дети могут получить от родителей наследственным путем. Симптомы болезни выявляются не сразу, поэтому если будущая мать по каким-либо причинам не сдала рекомендуемые необходимые анализы, то болезнь передается будущему потомству, очень много похожих случаев было в советское время. Сейчас тоже, благодаря нетрадиционным способам соблюдения беременности и родов, также остается возможным заражение сифилисом будущего ребенка. Болезнь может " спать " вплоть до пубертатного возраста. По телу появляются многочисленные язвочки, насморк и не исключены регулярные обмороки. Необходимо назначить правильное лечение, болезни уходит, если в лечении будут присутствовать препараты пеницилинового ряда.

Нужно помнить будущей матери, что во время беременности необходимо тщательно следить как за своим здоровьем, так и за здоровьем плода. Необходимо выполнять все предписания врача и сдавать кровь, мочу и прочее. Строго запретите себе употреблять алкоголь, а уж тем более наркотики и курение, которые вообще вредны для человека.

Именно гены родителей передают ребенку черты характера, цвет глаз и внешние сходства. Также родители наделяют свое чадо рядом генетических заболеваний. Сейчас многие пары, которые мечтают зачать ребенка, обращаются за помощью к врачу, чтобы узнать о генетических заболеваниях. Именно генетик имеет возможность рассказать пациентам об их генетике и определить болезни, которые передаются по наследству. В этой статье можно будет узнать о самых распространенных заболеваниях, передающихся от родителей к детям.

Что представляет собой генетическая наследственность?

Каждый ген человека обладает своей ДНК. Гены родителей со временем соединяются. Один из генов бывает подавляемым, а второй подавляющим. Если отец и мама обладают патологическим геном, то он в обязательном порядке передается будущему малышу. В том случае, если носителем такого гена считается один родитель, то риски уменьшаются в 2 раза.

Если ген родившегося малыша подавляющий, то он гарантировано получит наследственные заболевания. Когда ген подавляемый, то малыш считается носителем, и он передаст разные болезни своим будущим наследникам. Именно поэтому возникают ситуации, когда у людей через пару поколений возникают заболевания, которые ранее встречались у их предков.

На самом деле риск получения малышом генетического заболевания составляет 5%. Но на данный процент могут повлиять следующие факторы: плохое питание, постоянные стрессы и проживание в городах с плохой экологией.

Существуют заболевания, которые могут возникать в каждом поколении. К таким болезням можно отнести гипотонию, ожирение, болезнь Альцгеймера, псориаз и диабет. Также существуют заболевания, которые могут проявиться только спустя десятки лет. Сейчас существует больше 3000 болезней, которые передаются наследственным путем.

Какие болезни могут передаваться от родителей к детям по наследству?

Генетические заболевания, передающиеся по наследству:

1. Синдром Дауна. Данная болезнь проявляется во время рождения малыша. Оно характеризуется нарушениями в работе мозга.
2. Адреногенитальный синдром.
3. Муковисцидоз. При такой болезни происходит большое потоотделение и нарушение внешней секреции. Вследствие выделения большого количества слизи, которое со временем скапливается, происходит замедление в развитии легких. Данная болезнь может возникнуть только у ребенка, чей отец и мать считается носителем.
4. Дальтонизм – нарушение зрения в определении цветов. Она может возникнуть сразу при рождении или появиться со временем. В наше время медицина достаточно развита и врачи проводят операции по улучшению зрения.
5. Гемофилия. Это заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови, из-за чего существует большой риск потери крови. Со временем кровь может перемещаться во внутренние органы, а больной может это не почувствовать.
6. Гиполактазия. Эта болезнь характеризуется плохой переносимостью лактозы, находящейся в материнском или коровьем молоке. Как следствие употребления такого молока у малыша может возникать понос. Это заболевание может проявляться сразу при рождении или со временем.

Это только небольшая часть болезней, которые родители могут передать детям. Взрослым перед рождением ребенка нужно заранее подумать о здоровье будущего малыша. Поэтому нужно предварительно пройти необходимые обследования.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации с генетиком, который интересуется родословной. После этого доктор осматривает пациентов на внешние признаки, так как некоторые болезни можно определить визуально.

Генетическое обследование может проводиться даже во время беременности. В данном случае для анализа берется кровь из пуповины.

Показания к генетическому обследованию

Проходить данное обследование не обязательно. Особое внимание должны обратить люди, находящиеся в зоне риска:

• люди старше 35 лет;
• лица, имеющие родственников с наследственными заболеваниями;
• близкое родство родителей;
• наличие у одного из родителей ребенка с генетическими заболеваниями;
• женщины, у которых были выкидыши;
• лица, проживание рядом с заводами или местом с плохой экологией.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству детям, могут нанести большой вред не только самому ребенку, но и целому роду. Чтобы предотвратить появление на свет больного малыша и узнать о том, какими заболеваниями он может заболеть в будущем, рекомендуется посетить генетика, и сделать анализ крови для проведения генетического обследования.

Содержание

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

• хромосомные аномалии;
• нарушения хромосом;
• генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

• болезнь Олбрайта;
• ихтиоз;
• талассемия;
• синдром Марфана;
• отосклероз;
• пароксизмальная миоплегия;
• гемофилия;
• болезнь Фабри;
• мышечная дистрофия;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Дауна;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром кошачьего крика;
• шизофрения;
• врожденный вывих бедра;
• пороки сердца;
• расщепление неба и губы;
• синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

• болезнь Кэнэвэн;
• синдром Эдвардса;
• гемофилия;
• синдром Патау;
• спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

• нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
• внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
• синдактилия;
• умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
• выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.